神经纤维瘤病精选(九篇)

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第1篇：神经纤维瘤病范文

【关键词】 皮肤神经纤维瘤病； 中医； 验案

中图分类号 R739.4 文献标识码 B 文章编号 1674-6805（2013）27-0041-01

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）又称冯・雷克林豪森病（von Recklinghausen disease），典型神经纤维瘤病、周围性神经纤维瘤病，表现为神经系统、骨骼和皮肤的发育异常。该病的预防及治疗主要是对症手术治疗及激光处理[1]。该病相当于中医的“气瘤”。肺主气，主一身之表，由于元气不足，肺气失于宣和，以致气滞痰凝，营卫不和，痰气凝聚肌表，积久成形，发为气瘤。故治疗上立足于扶助正气，以宣肺调气、化痰、散结，并坚持以辨证论治为原则，随证加减，灵活化裁，取得了较满意的疗效[2]。

1 病例介绍

患者，女，18岁。在校学生，主因“躯干四肢出现褐色咖啡斑，皮下有蚕豆大小囊性软瘤，无痛，微痒”。于2011年上半年在当地医院就诊，诊断为“神经纤维瘤病”，未予治疗，嘱其观察。患者于2011年7月26日来笔者所在医院门诊就诊。四诊见：躯干四肢泛发褐色咖啡斑，部分咖啡斑皮下有囊性软瘤，大者蚕豆大小，无痛，伴有轻微瘙痒，自幼即发，随着年龄增长今年咖啡斑逐渐增大增多。食纳尚可，舌淡红，苔薄白，脉沉细。中医诊断：气瘤，气滞痰凝型；西医诊断：神经纤维瘤，皮肤型神经纤维瘤。处方如下：三棱15 g，莪术15 g，玄参15 g，生牡蛎30 g，浙贝母30 g，陈皮10 g，茯苓30 g，半夏15 g，水煎服日1剂；升角丸1丸口服，日3次。

患者于2011年10月11日来复诊，自述服药30剂后症状明显减轻，故又自行来笔者所在医院按原方抓药服用。现无新斑出现，原有咖啡斑颜色明显变淡，范围变小，囊性软瘤亦明显变小，纳眠均可，二便调，舌淡红，苔薄白，脉弦细。处方如下：三棱15 g，莪术15 g，玄参15 g，生牡蛎30 g，浙贝母30 g，陈皮10 g，茯苓30 g，半夏15 g，海藻15 g，昆布15 g，水煎服日1剂；升角丸1丸口服日3次。患者随访至今，仍坚持服药。

2 讨论

皮肤神经纤维瘤病西医治疗极其困难，主要为对症处理，如皮损有碍美观者或瘤块增大有疼痛而疑有恶变者给予手术切除。咖啡牛奶斑可选择激光治疗。如若有癫痫发作者应该彻底检查，有时神经外科手术切除后尚可能再发。该病在妊娠期间常病情恶化，并可发生顽固性高血压。如果进展缓慢可以考虑中医治疗缓解病情。

该病相当于中医的“气瘤”。本病由于元气不足，肺气失于宣和，以致气滞痰凝，营卫不和，痰气凝聚肌表，积久成形，发为气瘤。故治疗上立足于扶助正气，以宣肺调气、化痰、散结，并坚持以辨证论治为原则，随证加减，灵活化裁，取得了较满意的疗效。

本例患者发病即为肺失宣肃，气滞痰凝之证，故见躯干四肢泛发褐色咖啡斑，部分咖啡斑皮下有囊性软瘤，大者蚕豆大小，无痛，伴有轻微瘙痒，食纳稍差，舌淡红，苔薄白，脉沉细等症。故治疗上以宣肺调气、化痰、散结为法，重用浙贝母清肺化痰散结，茯苓健脾除湿化痰；予半夏、陈皮辛散温燥，助脾而理气燥湿，助肺而肃降清痰，为浙贝母、茯苓之佐；同时用玄参、生牡蛎、海藻、昆布化痰软坚散结，三棱、莪术活血通络，全方宣肺调气、化痰、散结。服药至今已1年病情明显减轻，获得满意疗效。

参考文献

[1]赵辨.中国临床皮肤病学[M].南京：江苏技术出版社，2010：78.

第2篇：神经纤维瘤病范文

【关键词】 胰腺肿瘤;实性假状瘤;X线计算机

病例资料

患者女，40岁，因“右上腹不适伴疼痛3月”入院。查体：全身可见多处咖啡色素斑，下腹部及右髋部可触及数个大小不等肿块，质软，无压痛，高出皮肤约2cm，大小分别为20cm×15cm、15cm×10cm。实验室检查AFP阴性，CT示肝内巨大占位(图1-2)，肝功能示轻度异常，余无特殊。行肝穿刺病理活检，诊为低度恶性纤维肉瘤(图3)，免疫组化确诊为恶性外周神经鞘瘤。因患者拒绝外科治疗，遂行经肝动脉插管持续灌注化疗(TACE)，术中见肿瘤血管增多、迂曲紊乱(图4)，遂留置导管头端于肿瘤供血动脉，经导管微量泵48小时持续泵入顺铂70mg、THP40mg，后以THP与48%碘化油乳剂栓塞瘤床，明胶海绵颗粒栓塞供血动脉。术后患者症状明显减轻。1月后复查腹部CT示肝内病灶碘油沉积较好(图5)，同时发现腰2、3右侧神经根区软组织肿块，考虑神经纤维瘤;升结肠内肿块(图6箭头所示)，行结肠镜示结肠肝区见一不规则隆起，占据管腔约3/4，长约6cm，表面糜烂溃疡、质硬，病理考虑恶性肿瘤，建议免疫组化。但患者放弃进一步诊治。

讨 论

多发性神经纤维瘤病为源于神经嵴细胞的常染色体显性遗传病，可导致多系统损害，临床特点为皮肤牛奶咖啡斑和多发神经纤维瘤。恶性神经鞘瘤是周围神经系统少见肿瘤，起源于Schwann细胞，又称恶性Schwann细胞瘤[1]。可为原发恶性，也可由外周型神经纤维瘤等良性肿瘤恶变形成，多见于成年人。四肢及躯干体表多见，内脏以腹膜后为多，罕见于肝脏。一般认为外周型神经纤维瘤很少发生恶变，当肿瘤疼痛、变硬、增长迅速时，应考虑恶变[2]。文献报道超过50%恶性神经鞘瘤患者合并有多发性神经纤维瘤病[3]。恶性神经鞘瘤组织学特点以梭形细胞为主，细胞丰富，排列紊乱，胞核栅栏样排列，常见有粘液样变性、出血性坏死等。免疫组化S-100蛋白表达阳性，为诊断特异性标志。临床表现随肿瘤大小、位置而异。肿瘤较小时可无症状，较大肿瘤因压迫神经而引起麻痹或疼痛症状，伴放射疼。本例患者有典型皮肤牛奶咖啡斑和多发神经纤维瘤改变，CT示L-2、3右侧神经根区软组织肿块，确诊为多发性神经纤维瘤病。肝脏肿瘤考虑为外周型神经纤维瘤恶变所致，升结肠内肿块虽病理证实为恶性，但未进一步行免疫组化，无法判断组织起源。文献报道16%的患者在确诊神经鞘瘤前后均发生了非神经起源的恶性肿瘤[4]。

病理诊断为周围恶性神经鞘瘤诊断金标准。近年随着影像学发展，早期检出率得到提高。龚念梅等[5]报道高频超声对外周神经鞘瘤的诊断与病理诊断符合率较高，其典型表现为类圆形、均匀低回声肿块，边界清晰，周边有明显包膜回声，血供丰富，后方常有增强效应。当肿瘤出血、坏死或囊变时，回声可不均匀。曾伟等[6]认为如能探查到肿瘤长轴两端低回声尾状神经，则可明确为神经源性肿瘤。肿瘤血供丰富与否对于良恶性鉴别诊断有意义。CT诊断恶性神经鞘瘤一般较困难，平扫仅表现为孤立性或弥漫性肿块，大小不一，部分有包膜，边缘可光整或模糊，肿瘤中心区可见片状低密度影，增强呈斑块状、网格状或岛屿状强化，低密度区不强化[7]。Coleman等认为神经鞘瘤内低密度区提示恶性[8]，但也有学者认为肿瘤边界不光整则提示恶性可能[9];若病灶实性部分呈不均匀强化，也提示恶性可能性大[4];而王晓琪等认为病灶对周围组织浸润破坏为恶性神经源性肿瘤特征[10]。MRI一般表现为不均匀信号，囊变多见，靶征罕见，增强有不均匀显著强化。有报道从肿瘤大小、形状、信号均匀度、有无囊变及强化特点可鉴别神经鞘瘤良恶性[11]，ECT检查不常用，但对鉴别其为原发性还是转移性有重要价值。

此外肝恶性神经鞘瘤应与下列疾病相鉴别：①原发性肝癌、肝血管瘤、肝脓肿;结合临床容易鉴别。②肝脏神经纤维瘤，临床少见，后者病灶多呈圆形或椭圆形，无包膜，超声显示内部不均匀低回声，且多无囊性变，后方及远侧回声不增强;病变处多伴有色素沉着。

治疗上目前认为外周恶性神经鞘瘤对放化疗均不敏感，一般行外科手术切除，如肿瘤临近大血管，可行部分切除[12]。预后一般较差，易发生肺转移。Imamura S等认为预后与肿瘤部位、大小有关，与组织学分级的关系尚未明确[13]。Eskelinen等[14]报道28例小肠恶性神经鞘瘤患者中，仅4例生存期超过5年。但Cashen等报道80例恶性神经鞘瘤患者(11±5)年的生存率为85%，认为恶性神经鞘瘤的生存期长于常见的软组织肉瘤，如平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤和脂肪肉瘤等[15]。本例患者采取TACE治疗，目前国内外尚未见有文献报道。术后患者症状减轻，复查CT病灶较前有所缩小，说明疗效肯定，但本例限于个案，结论有待于进一步研究。

参考文献

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第3篇：神经纤维瘤病范文

1 临床资料

患者周某，男性，29岁，患者出生时即发现其枕部后下方有一处皮肤为暗黑色，类圆形斑块，大小约为0.5cm×0.6 cm。表面粗糙，边界清楚，无突出于皮肤表面，质地软，有皱褶形成。在患者逐渐成长过程中，其后枕部黑色皮肤亦逐渐长大，15年前枕部黑色皮肤长大逐渐凸出于头部皮肤表面形成肿物。患者诉5年前到广东某医学院附属医院治疗，行活检病理诊断为“横纹肌肉瘤”。并在该医院肿瘤科做两疗程化疗。但患者头皮肿物无缩小趋势，且在逐渐生长。检查患者头部：见患者头部肿物大小约为15cm×10cm×3cm，半球形型，质地软，局部皮肤无破溃，毛发正常生长，没有明显受影响（图1）。皮肤表面质地及皮肤温度正常。头颈部未见明显的淋巴结肿大。患者身体其他方面检查未见明显异常，实验室检查血常规、生化功能等正常。手术切除头部肿物后送病理检查结果示：①肉眼观：肿物大小约16cm×11cm×2.5cm，呈半球形，切面灰白色，周围皮肤组织呈橘皮样改变；②镜下观：真皮浅层见皮内痣改变，有较多痣性黑色素细胞，巢状或散在分布（图2），真皮深部由梭行肿瘤细胞增生，排列呈漩涡状，有细丝状排列成束的包浆，有层状叶状结构（触觉小体）和编席样神经纤维结构，细胞分化成熟，间质内有较多粗大的胶原纤维束，肿物无包膜，肿瘤细胞异型性小，细胞排列稀疏，胞浆淡染或嗜伊红，无核分裂像（图3），免疫组化染色：Vim（++），S-100（++），NSE（-），NF（-），HMB-45痣细胞阳性（图4），考虑为先天性巨型色素痣（皮内痣）伴神经纤维瘤（神经痣）分化。

2 病例确诊及治疗方法

2.1 病例确诊：由于患者诉5年前在广东某医学院附属医院曾做过病理检查，且在此医院曾做过化疗，结合患者病史特点：①患者出生时即即发现其枕部后下方有一处皮肤为暗黑色，类圆形，大小约为0.5cm×0.6cm。表面粗糙，边界清楚，无突出于皮肤表面；②患者病史29年，且患者成长过程中，黑色皮肤亦逐渐长大，15年前枕部黑色皮肤长大逐渐凸出于头部皮肤表面形成肿物；③化疗效果不佳，肿物在逐渐长大。考虑患者枕部肿物可能为良性肿物，但肿物位于头皮表面，其面积较大，于手术前切取部分肿瘤组织送病理检查，病理检查结果示：真皮浅层见皮内痣改变，真皮深部由梭行肿瘤细胞增生，细胞分化成熟，间质内有较多粗大的胶原纤维束，肿物无包膜，肿瘤细胞异型性小，无核分裂像，免疫组化染色：Vim（++），S-100（++），NSE（-），NF（-），HMB-45痣细胞阳性。诊断为皮内痣、神经纤维瘤病变。

2.2 治疗方法：本病治疗主要采取手术切除，考虑到患者头皮肿物面积较大，切除肿物后行右侧大腿取刃厚游离皮片移植于头部创面。术后游离移植皮片生长良好（图5）。但在手术时应注意以下几点[2]：①尽早手术：因为肿物在继续生长，数年后会明显增大，使手术更加困难；②切除范围应足够大：要切除肿瘤边缘外的少许正常组织，同时一并切除肿瘤表面的皮肤、皮下组织，切除肿物时的深度以能够完全切除肿物但又至于显露颅骨骨面，切除的深度到到帽状腱膜下的疏松结缔组织层；③肿瘤内含丰富的血窦，术中易大出血，术中可采取措施减少出血：在肿瘤周边用粗线间断重叠缝合头皮；术中控制性降血压；稍微偏向正常头皮切除肿瘤；术中输血等。

3 讨论

3.1 先天性色素痣为先天性非遗传性发育畸形，其来源外胚叶的神经脊原始干细胞或痣母细胞，出生时即发生的色素痣通常比较广泛，有恶变倾向，发生率约为10%[3]。巨大的先天性色素痣和神经纤维瘤病很少同时发生[4]。Gach报道5例泛发性先天性黑色素细胞痣同时伴有神经纤维瘤样皮肤损伤，其在临床和组织学上容易与神经纤维瘤病混淆，非常少见[5]。

3.2 色素痣细胞病理表现为细胞形态的多样性，按其成熟的演变过程可以分为位于真皮的上皮细胞样痣细胞、真皮中部的淋巴细胞样痣细胞及真皮深部的梭形痣细胞，色素痣细胞成团，为明显的巢状结构，散在性分布于间质中，内含丰富的黑色素，细胞为圆形或者椭圆形，包浆丰富，部分细胞呈梭形编织状排列。痣细胞可群集形成Wagner-Meissner样小体，提示有神经分化。细胞无明显异型性，无明显的核仁，核分裂不明显[6]。

3.3 头皮神经纤维瘤神经纤维瘤是缓慢生长的软组织良性肿瘤，主要表现为全身单发或多发的软组织肿块、虹膜错构瘤，以及视神经胶质瘤、骨发育异常和智力低下等。神经纤维瘤是起源于神经外膜、神经束或神经内膜，可发生于神经末梢或者沿神经干得任何部位。组织学特点是由分化良好的纤维母细胞增生形成，肿物无包膜，呈浸润性生长，增生的纤维母细胞界限清楚，无异型性，呈束状排列，可见核分裂，但无病理性核分裂，胶原位于细胞之间。

先天性色素痣与神经纤维瘤均有结节形成，均可先天性发病。本病例患者在出生后即有枕后部黑色斑块，且在随着年龄增长面积逐渐增大，病理检查示先天性巨型色素痣伴神经纤维瘤分化。本病例有复发及恶变的可能。手术的关键是既要保证安全切除巨大的肿瘤病变，又要保证体表轮廓和质地的良好修复。原则上应全切或尽可能全切肿瘤组织，切除瘤体后，头皮组织缺损面积较大，通常采用的是病灶切除后Ⅰ期植皮、皮瓣修复或采用预置扩张器。

[参考文献]

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[3]赵辨.临床皮肤病学[M]，3版.南京：江苏科学技术出版社，2001：1042.

[4]王晓彦，李艳茹.伴有神经纤维瘤样损害的先天性巨型色素痣1例[J].中国皮肤性病学杂志，2010，24（1）：75-76.

[5]Gach JE，Carr RA，Charles-Holmes R，et al. Multiple congenital melanocytic naevi presenting with neurofibroma-like lesions complicated by malignant melanoma[J]. Clin Exp Dermatol，2004，29（5）：473-476.

第4篇：神经纤维瘤病范文

1临床资料

本组6例患者（男4例，女2例），年龄6～24岁。瘤体部位：头面部4例，背部2例。病灶范围：头面部4例分别为：20cm×13cm、25cm×15cm、10cm×10cm、20×18cm，背部2例分别为32cm×12cm、57cm×47cm。其中瘤体波及面部的4例其患侧面部严重畸形，局部膨隆，眼球自眶内突出，悬吊于口裂水平，1例导致双侧眼睑下垂。瘤体发生于背部者，波及整个背部，皮肤呈棕褐色，其中散在大小、形状不规则的黑斑。站立位整个瘤体由于重力作用堆积、下垂，似“自盒中向外倾倒的面团”。所有6例患者身体其它部位有多发性或呈结节状，或呈色斑样病灶。

2典型病例

2.1 病例1：某男，16岁，于2010年9月27日因“背部包块8年余”入院，患者于出生时即发现背部色素沉着，误认为“胎记”，未予重视。于8岁时背部该色素沉着区长出包块，并且包块在近3年增长迅速，多次就诊于外院，治疗无效，故来我院求治。门诊以“神经纤维瘤病”收住入科。查体：背部自肩胛骨下缘可见巨大质软向下悬垂的包块，横至两侧腋中线，下至臀上。包块表面有褐素沉着，无破溃，触之质软，基底部活动良好，面积约57cm×47cm，同时全身散在有大小不等的结节及咖啡牛奶斑。经术前讨论，在全麻下行“肿瘤切除、反鼓取皮、自体皮回植术”。术中采用控制性低血压，瘤体周围缝线环扎，以及瘤体中注射肿胀液等技术，手术顺利完成，切除瘤体约12kg，自体皮片100%成活，患者治愈出院。

2.2 病例2：某女，16岁，以“头皮神经纤维瘤”收住入院，于出生后，即发现额部有一肿块，因未见不适症状，未予重视。患儿1岁时，该处曾不慎受到碰撞，此后肿块生长迅速.查体：右侧额面部可见一约20cm×13cm大小肿块，其上缘达额部头皮下，下缘达右上睑，肿块质地松软致局部皮肤及眉、上睑下坠移位，呈现明显畸形，在上睑处表现为过度肥厚而遮盖住右眼，肿块无触压痛。右眼畏光、流泪，结膜充血（++）有光感，视觉功能基本丧失。躯干及双上肢散在有大小不等的咖啡样斑。行“面部瘤体切除皮片回植、局部皮瓣转移术”，手术顺利，术后外形恢复理想。

3护理

3.1术前护理

3.1.1心理护理：通过与患者交谈，了解患者的病史。所有患者都因瘤体巨大，多次就医被拒绝。因此，家属及患者就诊心切，而且对该病缺乏认识，心存疑虑。评估患者：情绪低落，有自卑感，对手术效果无法预知。责任护士应给予患者及家属精神支持，耐心讲解该病的专科知识及手术方式、如何预防术后并发症等，介绍同类患者的手术治疗的良好效果，解除患者的顾虑，使患者及家属增强了治疗信心。

3.1.2术前准备：因患者瘤体巨大，生长时间长，畸形严重，故在术前应认真准备。术前应配合医师做血型鉴定及交叉配血试验，通知血库术中备血，嘱患者术前一天洗澡，剃除术区毛发，提高植皮成活率，预防伤口感染的发生，告知加强高蛋白、高维生素饮食的摄入。教育患者根据术后采取的卧位如何床上进食，以及向患者强调术前行床上大小便训练的重要性。术前1周注意保暖，防止感冒。

3.2术后护理

3.2.1皮肤的护理：术后睡充气式气垫床，预防长期卧床导致褥疮发生。对于一直处于俯卧位的患者，可给小腿前侧及腹部垫薄的糜子垫子，经常给予肩部、肘部、髂骨、膝盖等骨突隆处做按摩。保持床单清洁、干燥。为患者更换床单时，避免拖、拉、拽等损伤皮肤。便后及时清洁肛周皮肤。

3.2.2术后伤口出血观察：术后两天加强生命体征的监测，在控制性低血压的同时，密切监测血压变化。并且密切观察局部伤口敷料渗血情况，如发现出血量多，及时通知医师，采取相应的处理，必要时予以输液、输血补充血容量。

3.2.3深静脉置管的护理：输液及封管严格遵循无菌操作原则。经常观察针眼处有无红肿及脓性分泌物，并及时消毒处理。每周更换管道贴膜，避免静脉炎的发生。

3.2.4预防感染的护理：抗感染药物治疗，换药注意无菌操作原则，防止伤口感染。鼓励患者术后多饮水，会阴护理2次/日，防止泌尿系感染。

3.2.5创面护理：保持创面清洁，烧伤治疗仪治疗创面2次/日，30min/次；后期给予浸浴疗法，1次/周，以促进血液循环，加速皮片生长。

3.2.6饮食护理：加强高蛋白、高热量、高维生素、粗纤维食物的摄入。少量多餐，保持患者口腔清洁和干净的就餐环境，可增加患者的食欲，利于创面愈合。

3.2.7便秘的预防：患者因术后一直卧床，容易发生便秘，故告知在保证高营养食物的摄入的同时多食水果及纤维素高的蔬菜；环形顺时针按摩腹部；空腹服用蜂蜜水；必要时给予开塞露纳肛。

3.2.8术后心理护理：术后医护人员经常访视患者，术后麻醉过后患者疼痛明显，必要时给予止痛剂以及心理疏导。告知患者供皮区采用瘤体表面皮肤，属自体皮回植，瘢痕轻，减轻患者心理负担。鼓励患者与医护人员积极配合，对患者的主诉应认真听取对待，耐心解答患者及家属提出的有关问题。

3.3出院指导：1年内痛、触、温觉比较差，因此应防烫伤、烧伤、冻伤。不宜使用刺激性护肤品，可使用无刺激油性护肤品加以保护，防止在寒冷条件下发生皲裂[3]。有条件者配合外用药局部涂抹，如复春散II、康瑞保、疤痕宁等，预防皮片收缩。出院后观察其他部散在结节及咖啡牛奶斑处有无变化，定期门诊随访。

4小结

通过对皮肤神经纤维瘤患者外科手术治疗和护理，改善其形态的异常，实现了患者改变自我、美化自我的目的，并且能使患者在围手术期得到周到、细致的护理服务，这才是在整形外科新理论、新技术的基础上做到医护“和谐统一”。应用护理心理学、整形外科护理学，帮助患者实现正常、圆满的精神和社会生活。

[参考文献]

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第5篇：神经纤维瘤病范文

1临床资料

患儿，女，3岁10月，自出生即被发现枕、颈、胸背上部大片皮肤呈青褐色，患处皮肤粗糙，略高于周围皮肤，有较密毛发生长。此外，全身散在大量点状及斑片状类似病灶。近1岁时，枕、颈、胸背上部的大片病灶颜色加深，病变区域皮肤软组织迅速增厚，明显隆起、堆积。全身其它散在病灶随身体发育成比例增大，颜色均加深。近1年因枕、颈部病灶增生堆积严重，影响颈部活动，增生组织压迫致患儿夜间呼吸不畅，需改变方可缓解。入院查体：枕部肿块约17cm×6cm，颈部肿块呈环状。肿块呈黑色，质韧，表面不平有沟回分割，有浓密毛发生长（如图1、3）。入院初步诊断：先天性巨痣 枕、颈、胸背上部，神经纤维瘤病（Ⅰ型）不排除。因病灶范围巨大，无法一次切除，故此次手术仅切除颈部环形肿块及部分枕部肿块，以缓解患儿呼吸不畅症状、改善其颈部活动度、避免其颈部发育受限。术中见患儿皮下布满黑素，但未侵及深筋膜及其深部组织。其中颈前区切除多余赘生组织后直接缝合，颈后及颈两侧切除病灶后创面约20cm×5cm，用中厚皮片游离植皮修复。术后10天拆线，切口痊愈，植皮全部成活，患儿颈部活动度明显改善，呼吸不畅情况完全缓解（如图2、4）。病理报告显示：痣细胞呈实性大片生长，大部位于真皮层和皮下层；送检淋巴结呈反应性增生（如图5、6）。二期手术拟1～2年后待患儿身体机能进一步发育、承受手术创伤打击的能力增强、且对治疗有更好的配合和依从性时进行，拟通过扩张器预扩张皮肤、局部切除病灶、必要时再加游离植皮的方法进行治疗。

2讨论

色素性巨痣是由痣细胞组成的皮肤良性肿瘤，常表现为按皮肤分区特征分布的面积巨大的色素痣，一般认为达体表面积900cm2[1]，或未达到此面积但生长部位特殊或手术治疗时操作复杂者均应诊断为巨痣[2]，而在小儿，有学者提出如果色素痣面积超过体表面积的5%即可诊断[3]。

2.1 本病例具备巨痣的一般特征，如色素痣面积巨大，病理提示以皮内痣为主，符合巨痣诊断，但又与常见的巨痣有一定区别，其特点是：①出生时病变部分较平坦，至一定年龄或时机病变突然发展迅速，与身体发育不成比例，且以增生为主；②病变组织范围巨大，增生严重，臃肿不堪，且位于功能区造成功能障碍；③除范围巨大的主病灶外，全身均布满点状或斑片状散在的类似病变。因为以上特点与神经纤维瘤病类似，极易被误诊。色素痣是由痣细胞组成的褐色或黑色的先天性良性新生物，起源于外胚叶的神经嵴，即原始先趋细胞或痣母细胞，神经纤维瘤病亦起源于神经嵴，两者只是分类有所不同[4]。但仔细鉴别可发现其中差别。两种疾病均表现为体积巨大的体表软组织肿块，但前者质地柔韧，有弹性，密度较均匀，而后者质地松软，弹性差，密度不均匀；前者表面粗糙有沟回分割，边界清楚，而后者表面较光滑，如一松软下垂的囊袋，四周边界不甚清楚[5]；前者常呈背心、短裤、衣袖、手套或长袜等图形，后者常伴有全身多发性牛奶咖啡色斑及其他多个系统病变[6]。

2.2 巨痣的治疗目的是改善外观及消除恶变隐患，非手术治疗方法主要有化学剥脱、磨削、激光治疗等，手术治疗有削除法、分次切除缝合法、病灶切除皮片移植或局部皮瓣转移修复、预扩张皮瓣修复等[7-8]。对此类增生严重并已影响功能活动的患者，手术切除病灶是最佳选择，但如何修复病灶切除后的创面，方法有待商榷。近年来随着扩张器的广泛运用，由于其具有术后外形效果好、无植皮术后继发性挛缩和色泽差异、不产生新的供区瘢痕等优点，因此预扩张皮肤修复创面的方法越来越多的运用于临床。但对该病例而言，患者是低龄幼儿、治疗目的是缓解增生组织压迫造成的呼吸困难和颈部活动受限、需切除的病灶位于整个大片病灶的中心区域，预扩张皮瓣或转移皮瓣的方法均不适用，首选游离植皮这种简单、见效迅速的修复方法。关于单次手术切除病灶的范围尚需考虑如下因素：①手术创伤：有学者提出：成人身体机能发育成熟，一次切除占体表面积5%的巨痣是安全的，但在幼儿这一标准应降为3%～5%[3]；②修复皮源：幼儿躯体面积小，供皮区有限，特别是对于全身散在点状、斑片状色素病灶者，可供取皮区更为有限，切除病灶时需“量入为出”；③影响肢体活动的病灶宜首先切除，避免因长期活动受限导致肢体功能障碍。另外，①术前需完善各项化验检查，排除心、肝、肾等脏器疾病，必要时备血；②术中遵循“无瘤操作”的原则：手术中要尽可能防止由于器械和操作引起的痣细胞扩散和转移，切除病灶深度至少应该在肉眼可观察的痣细胞下lmm；取皮时更换或清洗器械及手套；③在围手术期要注意监测血红蛋白、血红细胞压积、尿量及创面渗液情况，最大程度的减少并发症的出现，确保患者顺利康复。

[参考文献]

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第6篇：神经纤维瘤病范文

【关键词】 体层摄影术 X线计算机 内窥镜检查 鼻疾病 影像导航系统

To evaluate the advantages and disadvantages of the electromagnetic imageguidance system in endoscopic sinus and skull base surgery. Methods: Of twelve patients， five had chronic sinusitis with or without nasal polyps， two cerebrospinal fluid rhinorrhea， one chronic sinusitis with cerebrospinal fluid rhinorrhea， one foreign body in the ethmoid sinus， one pituitary tumor， one invasive plexiform neurofibromatosis in frontal and ethmoid sinus and one Wegener granulomatosis in nasopharynx and clivus. All of them received endoscopic surgery with the Insta Trak imageguidance system. Result： All the patients were successfully operated on and no complications occurred. The preoperative preparation needed fifteen minutes on average. Conclusion： The electromagnetic imageguidance system could help surgeons identify critical anatomical structures and reduce surgical complications， especially in patients whose normal anatomic landmarks have been distorted by a prior surgery or disease process.

［KEY WORDS］ Tomography； Xray， computed; Endoscopy； Nose diseases； Imageguidance system

自20世纪70年代奥地利Messerkinger教授建立内窥镜鼻窦手术（endoscopic sinus surgery，ESS）治疗慢性鼻窦炎、鼻息肉以来，其应用范围逐渐向邻近区域如鼻咽、颅底等相邻结构和器官扩展，形成了内涵更为丰富的鼻内镜手术（nasal endoscopic surgery，NES）。鼻内镜手术因其部位深在，管腔狭窄，解剖精细，构造复杂，毗邻着众多生命攸关的神经、血管，故手术难度高、风险大。尤其是既往手术及（或）广泛性病变破坏了术区解剖标志，进一步增加了手术的难度和危险性。影像导航系统的出现使我们有了一种新的术中定位手段，起到了减少术中并发症的发生、缩短手术时间、提高手术疗效的效果，某种程度上改变了手术径路，扩大了微侵袭手术的范围，使一些大的手术改在腔内进行［1］。2001年11 12月，我科在电磁影像导航系统下完成12例鼻内镜手术，现报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 12例中男6例，女6例，14 45岁，平均32岁。除1例慢性鼻窦炎患者在局麻下手术外，其余均在全麻下手术。

1.2 疾病类型 慢性鼻窦炎、鼻息肉5例，脑脊液鼻漏2例，慢性鼻窦炎合并脑脊液漏1例，筛窦异物1例，垂体瘤1例，额、筛侵袭性丛状神经纤维瘤病1例，鼻咽、斜坡韦格纳肉芽肿1例。

1.3 导航设备 美国Visualization Technology有限公司的Insta Trak耳鼻咽喉影像导航系统。

1.4 操作方法

1.4.1 术前准备 Insta Trak导航系统由计算机工作站、吸引器探头和塑料定标头架构成。术前1?d患者佩戴塑料定标头架行术区螺旋CT扫描。扫描间隔1.5?mm，图像经电缆传入工作站。

1.4.2 术中导航 佩戴术前扫描时所用塑料定标头架，启动导航软件，自动配准，注册吸引器探头作为术中定位装置，直和弯探头均可经鼻置于鼻腔、鼻窦内各个位置，并同时显示于荧光屏上水平位、冠状位和矢状位图像中，以判断毗邻的解剖关系、病灶切除范围及手术进展情况。

1.5 随访 术后随访5年以上。

2 结 果

术前设备连接、定标、头架安装等需10 25?min，平均15?min。熟练后可明显缩短所用时间。在内镜引导下将吸引器探头置于鼻腔内，导航仪屏幕上即可实时显示探头尖端在冠状位、水平位和矢状位上的位置。术中对颈内动脉管、视神经管、额窦开口、蝶窦开口等重要解剖标志均能精确定位。对于有手术史的慢性鼻窦炎、鼻息肉患者，可帮助分辨未开放的气房、眶纸板的位置及增生的骨质。对肿瘤患者，可帮助定位颅底及肿瘤的边界，有利于肿瘤的彻底切除。手术过程均顺利，未出现术中、术后并发症。

典型病例：

例1， 男，30岁，鼻部枪击伤后2个月。CT检查发现左侧后筛近颅底处异物（铅弹），术中切除左侧中鼻甲后1/3，开放后筛，在导航系统引导下很快定位，取出异物。手术用时仅30?min。导航系统引导下鼻窦、颅底异物取出可以快速定位，缩短手术时间并避免了术中X线照射（封三彩图1）。

例2， 女，21岁，左鼻根部隆起、左眼溢泪1年余。已在外院行2次手术治疗。CT检查见左侧额窦、前筛部肿物并穿破中隔侵及右额窦。术中见左眶纸板前部已缺如，眶筋膜尚完整，左前筛顶有一1?cm×1?cm骨质缺损，硬脑膜裸露，肿物与硬脑膜粘连，切除肿物时有脑脊液流出。在额窦底、筛顶结构标志破坏等情况下，应用导航系统提示解剖位置，帮助确定手术进程，最终完整切除肿瘤，并同期修补脑脊液漏。术后病理为侵袭性丛状神经纤维瘤病。术后随访5年余，肿瘤无复发。对于范围广泛的病变，尤其是解剖标志已破坏时，在导航系统引导下手术可以帮助确定术区及临近解剖结构和手术进程，有利于彻底切除病变和保护正常结构（封三彩图2）。

例3，女，14岁，鼻塞1年余。CT检查见双侧蝶窦密度增高。患者3月前曾因发胖3年伴闭经、头痛行经鼻蝶入路垂体囊肿切除术。术中见右侧蝶窦内充满肉芽、息肉。蝶鞍结构破坏，垂体窝等结构不清。手术在导航系统引导下探及颅底界限，切除蝶窦息肉。对于因既往手术破坏正常解剖标志的病变，导航系统可以帮助术中定位，防止损伤邻近结构（封三彩图3）。

3 讨 论

影像导航系统起源于神经外科框架立体定向技术，它是由影像技术、立体定向技术与计算机工作站相结合产生的。主要应用于神经外科、骨科、耳鼻咽喉科、口腔颌面外科等领域。按其主体定位方式分类已有4种类型的导航系统，即声导型、机械臂型、电磁感应型和光感应型［2］。20世纪90年代中后期国外影像导航系统在鼻内镜手术中应用逐渐增多，国内在2001年开始有应用影像导航系统手术的报道［3］。目前临床常用的影像导航系统主要是电磁感应型和光感应型导航系统。两者均适用于耳鼻咽喉科，但相对于光感应型导航系统，电磁感应型导航系统操作更加简便［4］。Insta Trak导航系统是专为鼻内镜手术设计的，Fried等［5］最早报道了应用该导航系统的经验。Koele等［6］指出Insta Trak导航系统的优点为：精确度高，平均误差小于1?mm。术前准备时间短，平均仅需10?min。操作简单，计算机界面友好，可由医生直接操作，不需额外配备人员。我们在应用过程中也体会到该系统操作简便、系统稳定、精确度高的特点。

影像导航系统可以实时在水平位、矢状位、冠状位上同时显示定标器械所达到的位置，因此可以使术者更准确的判定手术局部的解剖关系，辅助定位。尤其是在判断鼻窦颅底异物位置及因既往手术或病变破坏了术野解剖标志的情况下，导航系统对术者的帮助更大。根据我们的经验，影像导航系统具有以下优点：(1) 减少手术并发症，降低手术风险。由于影像导航系统起到了术中辅助定位的作用，避免了盲目操作和主观判断的误差，从而可以减少手术并发症。本组病例中未出现任何并发症，与国内外多数研究结果相似［69］; (2) 最大限度地切除范围广泛的病变，手术更加彻底，扩大了微侵袭手术的适应证。由于影像导航系统不仅可以准确显示手术所处的三维空间位置，而且可同时显示术野临近的结构，可以实时判断手术进程，手术更彻底，由此使一些需开颅的手术在内镜下即可完成；(3) 在异物取出术、颅底及复杂鼻窦手术中可节省手术时间。本研究中鼻窦异物患者手术时间仅30?min，额、筛侵袭性丛状神经纤维瘤病患者手术时间仅为2?h。Gunkel等［10］研究显示，在鼻窦和前颅底手术中复发的病变或肿瘤手术中应用导航系统可缩短手术时间。Lasio等［11］报道经鼻内窥镜下切除垂体腺瘤应用导航系统平均准备时间增加13?min，但手术时间减少36?min；(4) 增强术者的自信。由于影像导航系统可以帮助术者通过更好的术中解剖定位来避免并发症及更彻底地完成手术，使术者除根据既往经验判断外增加了一个客观的安全保障，极大地提高了术者的自信心；(5) 有利于术前手术方案设计及教学示教。

然而目前的影像导航系统仍有其不足之处。首先，目前导航系统所使用的为术前影像，不能反映术中变化。随手术的进行，鼻腔、颅底组织或肿瘤的切除，软组织可发生移位，使鼻腔、颅底中的重要结构如脑组织、眼眶和大血管间的相对位置有所变化。再依据术前的影像显示的空间位置切除和处理重要结构就有出现危险的可能。尽管我们的病例未出现术中的影像漂移问题，但此点应引起重视，对导航系统提供的信息应综合评估后使用。为解决该问题，国外已开发了用于神经外科手术的术中影像导航系统，包括术中超声、术中CT及术中MRI。术中超声仅可用于开颅手术，术中CT可移动，可在普通手术室进行，但设备昂贵，体积大。术中MRI多需重新设计手术室及器械，且价格昂贵。目前国内尚未见应用报道。其次，部分采用自动配准的导航系统，术前需戴头架再次行CT、 MRI扫描，程序烦琐；如术中头架松动移位将产生配准误差而带来严重后果。另外，Metson等［12］的研究表明，在相对简单的手术中，应用影像导航系统并不能明显降低并发症。而使用影像导航系统手术需一定术前准备时间并增加了患者的费用。最后，目前国内所使用的影像导航系统多为国外进口，价格昂贵，成为了制约其普及应用的一个重要因素。

尽管有上述不足，影像导航系统的出现还是给手术带来了极大的便利。术中是否应用影像导航系统，应根据患者病情、经济状况等实际情况综合考虑。需强调的是它仅仅是一个工具，术者不能完全依赖导航系统，必须熟悉解剖、准确判研CT片，术中导航系统仅起辅助作用［5］。导航系统并不能替代手术技巧、解剖知识及经验［13］，根据术者的临床经验并综合导航系统提供的信息方能提高手术的精确性和安全性。

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第7篇：神经纤维瘤病范文

几多“无奈”在婚后

20世纪50年代后期，当时我还是一个住院医生。在我经治的病人中，有一位8岁左右的女孩，她的腭部出现了一个肿块，并日复一日地增大。我的上级医生诊断为“纤维骨瘤”。由于病变较为广泛，当时只做了部分切除手术，术后病理检查报告证实为纤维骨病。女孩10岁时，双侧面部开始出现对称性膨出，X线摄片证实原来的病变在继续扩大。此后我们多次为她做了整形手术。她成年以后，有一次来我院复查时告诉我，她的表妹也得了类似的疾病。那时我已晋升为主治医生，积累了不少临床经验，我顿时想到这病可能是“家族性颌骨肥大症”（也称“巨颌症”），于是，我告诉她：“我建议你最好不要结婚，若要结婚，也千万不能生育。”当然，这只能是建议和劝告，因为在婚姻法上没有相应的规定。几年过去了，有一次，她来我院复查时给我带来了喜糖，并告诉我，她已结婚并怀上了孩子，幸福之感溢于言表。我除了向她表示祝贺外，又向她提出了建议：“孩子生下后别忘了带来检查。”她点头同意了。后来她生了个儿子，果然被我言中――儿子也患了与妈妈同样的病……

也是在20世纪50年代，我当住院医生期间，曾经遇到一位“英雄妈妈”（这是当时社会对多生子女妈妈的美称），她带着第五个患有唇腭裂的儿子来我科就诊。我在询问孩子家族史时，发现她的五个子女中竟有三个患唇腭裂。她自叹命苦。可见遗传基因已使这位母亲陷入困境。对她来说，恐怕是生育越多，唇腭裂子女就越多。幸好后来她自觉终止了生育。几年以后，我们还专门为这五兄妹照了一张集体照，至今仍保留在我的科研资料里。

实际上，与口腔颌面部有关的遗传性疾病远不止这些。概括说来有三类：第一类是先天性畸形疾病（如上述第二个病例）。最近，据我国对围生期出生缺陷疾病的调查，先天性出生缺陷疾病的患病率为13.7‰，排列前五位的分别是无脑儿、开放性脊柱裂、先天性心脏病、脑积水和唇腭裂。第二类是肿瘤及类肿瘤疾病，如牙源性颌骨角化囊肿综合征，该病常有明显家族史，也包括前面第一个孩子的纤维骨瘤。第三类是一些全身性遗传性疾病在口腔颌面部的表现，如石骨症（一种全身骨质钙化过度的疾病）、神经纤维瘤病等。这三类又以前两类为多见。

为女子少留些遗憾

遗传性疾病是一种基因缺陷或基因突变性疾病，顾名思义，它有很强的遗传性。近几年来，科学家完成了人类基因组排序，这是现代科技史上一项重大的贡献。目前，对疾病基因的研究也已启动，上述这些遗传性疾病都与基因异常或基因突变有关，因此，也将成为今后遗传医学攻克的目标。当然，人们要弄清楚这些基因疾病，特别是多基因疾病还有很大的难度，今后还有很长的路要走。面对这种情况，医务工作者还必须加强科普宣传，让广大读者知晓遗传性疾病的一些特点：

1．遗传性疾病并不是后代个个都发病。不同的遗传性疾病，遗传方式和外显率（指出现临床症状的概率）也不一样。如神经纤维瘤病的外显率可达70%以上，而牙源性颌骨角化囊肿综合征的外显率只有3.2%，两者相差甚远。

2．即使前辈没有遗传性疾病，后代也可能出现基因突变或基因缺陷。如近亲婚配容易使下一生先天性缺陷。

3．遗传性疾病主要是直系遗传。我们曾调查过1409例唇腭裂患者的家族史，在有遗传性因素的患者中，一级亲属（父母子女）的发生率为1.35%，明显高于二级亲属0.33%（兄弟、姊妹）与三级亲属0.40%（姨表、姑表）。

4．除了有畸形或肿块等明显症状的遗传性疾病外，还有少数无显著症状的遗传性疾病，必须经过医生检查后方能发现。例如有些是因为乳牙迟脱、恒牙不萌出或牙齿发育不良前来就诊，实际上，这些都是先天性遗传性疾病，如乳光牙、锁颅发育不全综合征等。

5．不同的遗传性疾病对人的健康和生活质量的影响不尽相同。其治疗的难度与效果也有差异。如在现代医疗条件下，唇腭裂患者完全可以治愈，而像神经纤维瘤、着色性干色病等遗传性疾病不但难以治愈，而且还存在着癌变的危险。

6.现代医学还证明，环境因素可影响遗传基因。某些遗传性疾病在一定程度上受到环境（如污染空气中某些致癌因子、吸烟、饮酒等）的影响。患者遗传的不是疾病本身，而是疾病的易感性。因此，研究遗传性疾病的基因时，还应注意环境因素的影响。

因此，为了避免或减少遗传性疾病的发生，笔者提出下述建议：

1．从尊重公民权利角度来说，不强制进行婚前检查是正确的；但从医学角度来说，为了下一代的健康，应该提倡优生优育，婚前检查还是必不可少的，适婚青年应当自觉地接受婚前检查。

2．尽量避免近亲婚配。

第8篇：神经纤维瘤病范文

颜色不同 疗法各异

胎记，顾名思义，就是从胎里带的皮肤印记，有红胎记、青胎记等。颜色仅仅是胎记的外在表象，同一类颜色可能是不同的病，同一种病也可能不是同一种颜色，但重要的是有些病变需要尽早治疗。胎记各种各样，其治疗效果与患者年龄、胎记部位、面积大小等有关系。另外，大部分胎记都需要多次治疗。

红胎记 又被称为血管瘤，属于脉管疾病，分为血管瘤和血管畸形。婴幼儿血管瘤出生时不一定存在，出生后发现并会迅速长大，1年后可能进入消退期。一般发现即应就诊，以免贻误治疗。毛细血管畸形——鲜红斑痣的颜色从淡粉色到紫红色不等，随着年龄增大逐渐加深增厚，甚至有结节增生，儿童期治疗效果优于成年人。

太田痣 太田痣是在面部三叉神经支配区域（额部、眶周、颧部等）的蓝色斑片，不高起皮肤，没有毛发生长，激光治疗效果较好。由于其发生年龄不一，一般等到斑片稳定不再扩展后再开始治疗。

黑胎记 黑素细胞痣大小不一，面积大、有粗大毛发的常被称为兽皮痣。痣细胞痣由于位置较深，除了较小的可以激光治疗外，其余一般需要手术治疗。

褐色胎记 常见的有咖啡斑、贝克尔痣、雀斑样痣，色素异常的痣细胞痣也可以表现为褐色。此外，I型神经纤维瘤病人的皮肤上常常有牛奶咖啡斑和腋窝雀斑。褐色胎记的激光治疗效果不肯定，可以行激光试验性治疗。

胎记仅仅是病变的外在表现，具体病理特点和治疗效果差别很大，发现后要早到医院就诊，以免错过最佳治疗时机。

激光去胎记 须综合考虑

第9篇：神经纤维瘤病范文

巨指（趾）症是一种以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，约为0.9%[1]。因其发生率较低，临床上关于此病的文献记录亦较少，且多数为散发病例的个案报道，缺乏对该疾病系统的了解和认识以及治疗方法指南。作者在结合临床的基础上，广泛搜集了关于该疾病的各类文献报道和相关资料，综合如下，以求对临床工作有参考意义。

该病最初由Von Klein[2]首次提出，巨指（趾）肥大包括指骨或趾骨、肌腱、神经、脉管、皮下脂肪、指甲和皮肤等，但是否包括掌骨或跖骨目前仍存在争议[3]。巨指和巨趾之间的区别和联系是目前的研究热点[4]。研究发现巨指中常见肥大扭曲的指神经，而巨趾则以软组织和骨组织均增大为主要临床表现，而累及神经的很少见[4，5]。该病的双侧肢体患病率很低。Barsky [3]曾报道了64例中有7例为双侧肢体累及。Kelikian[6]认为巨趾占总报道率的16.7％。Barsky [3]发现同一患者多个巨指累及的发生率是巨趾的2倍，而Minguella[7]报道10例中6例巨指只累及单个手指，而7例中4例巨趾为多趾累及。并指发生率为10％左右[8]。巨指各指的发生率按食指、中指、拇指、环指、小指依次下降[9]。受累手指常发生在掌侧[7]，亦有报道发生在背侧[10]。而对于巨趾，第1、2、3趾常发生并趾畸形，第2 趾的发生率最高[3]。Kotwal等[11]认为跖骨累及发生率低。而Chang[12]却报道了17只患足中有12只的跖骨受累及。并发现所有研究中跖骨肥大的发生率大于50％，而跖骨肥大的发生率比掌骨高 [5]。同时，该疾病男性略多于女性[13]。有研究报道此病的染色体无异常[3]。但尹志江等[14]报道了一家族4例遗传性巨趾畸形，为男性单传， 均为拇趾受累，且不伴有血管瘤或神经纤维瘤，推测与染色体异常有关。

需要强调的是，真性巨指（趾）症不包括一些疾病的伴发局部肥大，如Proteus综合症、多发性神经纤维瘤病、Ollier's病（先天性多发内生软骨瘤病），Mafucci's病、骨肥大性毛细血管瘤综合征、先天性淋巴管性水肿等[7]。

1　分类

早在1967年，Barsky[3] 就对相关文献进行了复习，将巨指分为两种类型：一种是静止型，即出生时就出现，但与其他手指或足趾呈比例关系增长；另一种是进展型，其生长速度远远超过正常手指或足趾。肥大的原因可能是脂肪组织侵润。这种分类方法一直沿用至今。

2　发病机制

巨指（趾）的发病机理目前仍在研究中，没有形成定论。Allende[15]认为此病和多发性神经纤维瘤有关。认为骨膜上神经的多发神经纤维瘤导致了骨破坏和再生，并主张多发神经纤维瘤是局限性的快速生长的唯一原因。但是，Thorne [16]报道了13例病人，没有一个有临床或组织学上的多发神经纤维瘤的特征。于是，Kelikian[6]为了把两者联系起来，用“不完全性多发神经纤维瘤”来定义巨指畸形。

还有一种观点认为是脂肪瘤的变异。Dennyson[13]认为这个理论很有吸引力 ，因为巨指（趾）都表现出纤维脂肪组织的增生，巨指中更为显著的特征是肥大，扭曲的掌神经及其分支在巨趾中很少见。但是，受累的手指大部分都发生在掌侧，故神经源学说仍不能被完全否定[13]。Keret [17]曾报道了一个同时患巨指和巨趾症的病例，其巨指中神经受累，而巨趾中却没有发现神经异常。所以，最新的观点是Syed等[4]所代表的，虽然巨趾的主要损害是过度增殖蓄积的脂肪组织，巨指的损害是神经，但是，不管它们的基本损害是什么，最终的结果是生长抑制因子的缺乏或局部内因子的表达，导致了手指或足趾的所有成分的过度生长。

3　临床特征

巨指（趾）症通常出生后即发生，而其他的手指或足趾都是正常的[13]。可见一个或几个手指明显增大，但并不一定所有手指都累及。Tsuge [18]曾报道了局限性肥大的病例，损害只累及手指远端。巨指随患儿生长发育逐渐长大，其速度不一。由于病变多位于手指的一侧，除见整个手指巨大外，常见一侧过度生长而使手指呈弧形向侧方偏斜。病变以骨和脂肪的增殖为特点。巨指不仅影响手的形态，还影响功能。如果肿大的病变组织位于腕管内，还会有神经卡压症状[19]。

巨趾主要是纤维脂肪组织的堆积，常发生在侧方或跖面，不对称的肥大导致侧弯。尽管指端肥大是明显特征，足前段的累及常被忽视，使得该病是否包括掌骨或跖骨仍存在争议。但最新的观点仍然倾向于将掌骨或跖骨肥大包括在巨趾症内[20]。纤维组织从趾端向足前段延伸，会导致侧方扩展[13]。足背部软组织肥大较少见，更多的肥大发生在跖面[18]。

4　放射学特点

受累指骨或趾骨长度、宽度的增加是总体特征，但是掌骨或跖骨没有清晰的定义[13]。Barsky[3]认为他们不包括在内。但是Tsuge [18]发现掌骨或跖骨有程度不同的增大。Kelikian[6] 报道也有过度增大现象，这种成骨的变化在足部更为常见。

5　病理特点

病理学上，巨指（趾）可以看成良性的软组织过度生长，其中有大量的纤维脂肪组织，通常被归类为脂肪瘤 [21] 。Ben-Bassat [22]认为成纤维细胞的增殖是最大的病理学特征，并可以解释皮质增厚和巨指或巨趾畸形。Dennyson[13]亦认为纤维脂肪组织的过度生长是主要病理特点。Barsky[3]描述这些组织更象成人的皮下脂肪，因为脂肪小叶很大，难以挤出。其病理改变是以脂肪组织增生为主的瘤样增生也是一个显著特征[23]。皮下脂肪组织增厚，呈弥漫性分布、无包膜。镜下所见主要为大量成熟的脂肪组织，肥大的脂肪组织常包绕肌肉、神经等周边组织[13]。最新的报道中，Syed等[4]认为巨趾的主要损害是过度增殖蓄积的脂肪组织，巨指的损害是神经。两者存在着明显的区别。

6　治疗方法

在治疗目的上，由于手指和足趾的功能不同，而且两者有明显不同的病理学改变，所以最新的观点是强调巨指症和巨趾症的区别对待。巨指的治疗目的是减少巨指在长度和周径上的差异[24]，并通过分期的减脂术来纠正侧弯 [8] ，同时，强调保留指尖感觉和掌指关节的活动[24]。因此治疗必须是个体化的，很多因素应该考虑，比如巨指的类型、进展程度和年龄。而巨趾治疗目的则相对简单，主要是形成无痛的、美观的可以舒适穿鞋的脚[12]。巨趾的常用治疗方法：骨垢停止术或趾骨部分切除术、软组织切除术等[18]。

6.1　单纯的软组织切除术　单纯的软组织切除术只适用于静止型巨指畸形 [24]，即那些皮肤和皮下组织肥大明显，而骨累及很少的成年患者，亦可以将单纯软组织切除术看作是骨切除术的有效补充[12]。而对于较严重的巨指或巨趾，单纯的软组织切除术不能有效的减小手足部的体积， 最多也是暂时的缩短，很多都需要再次治疗[12]。同时，单纯的减脂术后仍有组织肥厚、外观难看和功能部分缺失的可能性[9]。因此，目前临床上很少采用单纯的软组织切除术。

6.2　手指末端整形缩短术　经典的Barsky's法和Tsuge's法用于局限的手指增大[25]。然而， Barsky's 和 Tsuge's程序都需要分二期手术（一期手术为缩短巨指或巨趾，制作带蒂的指甲瓣，二期则是切除缝合过剩的皮肤组织）[26] 。于是，Uemura设计了一种一期手术完成巨指带血管蒂的指甲瓣缩短并重塑指甲的方法。一期手术中同时切除部分远端和单侧的指甲及部分中节指关节表面的皮肤，骨缩短方法同Tsuge's[26]。该手术的优点是指甲可以随意调整大小。但不适合于进展期的儿童患者，对于比较严重的巨指，还需增加缩窄宽度。

但上述方法均无法改变手指的横向增宽。于是， Bertelli设计了一种纵向横向半指切除加近端指间关节侧副韧带移植术的方法[25]。手术方式为Z字型纵向切除掌面和背面的尺侧部分，包括皮肤、脂肪组织、神经血管束，纵向切除约1/3左右的关节面和骨组织，包括近节、中节和远节指关节。横向缩短巨指时，指尖和部分指甲被保留。指尖切除术包括了远节1/3指甲水平的横向切除术，保留了部分掌侧皮肤可以覆盖指尖缺损。远节指骨的尖端没有被去除。用切除的手指中获取的侧副韧带移植到近节指间关节缺损处，从而保证了关节的稳定性。但Bertelli[25]认为该术式可能因疤痕挛缩而发生远端指间关节侧方弯曲。

亦有其他保留指甲的手术方法，如Sabapathy 方法是切除增大的手指或足趾，指甲成为完全游离的指甲瓣[27]。这个方法简单，可以广泛应用。但是，血供不能完全保证，可能导致指甲的萎缩和变形[26]。Koshima [28]报道的带血管的指甲移植需要血管吻合，技术要求更高，但是可以保证较好的血供。以上的几种手术方法均有其优势和不足之处，临床工作中，必须采用个体化治疗，选择最佳手术方法。同时，要充分考虑患者的意愿，如患者是否积极要求保留指甲，是否接受二期手术等。

6.3　骨骺遏止术　骨骺遏止术适用于进展型巨指或巨趾畸形，以阻止骨（包括阻止掌骨、跖骨）的纵向生长[12，29]。单侧的骺干固定术亦可用于侧弯的纠正[29]。侧弯亦可用契形截骨术来治疗[29]。目前，临床上此种方法采用较多。截骨术亦常和关节融合术同时进行[30]。

6.4　神经剥离及神经减压　Tsuge[18]认为指神经是导致巨指的原因，所以切除指神经是有效的，并在儿童期手术所导致的神经功能影响很小。他强调部分或全部切除受累肥大神经不是非常有效，而在切除肥大神经的同时还要切除周围过多的脂肪组织，从而减少巨指的体积才是有效的手段。推荐的方法是切除骺板，指尖成型术，同时去除肥大神经和软组织。为了保留感觉功能，只切除了指神经分支，保留了神经干，所有分支从神经干游离出来，与脂肪组织一并切除[18]。但是，这种方法仍然存在争议。Kalen 等[5]报道指神经切除术没有必要。Minguella 等[7]报道了部分指神经切除术治疗3例没有产生任何效果。尽管如此，我们仍认为切除肥大的神经分支和软组织是治疗巨指的方法之一。

当巨指症伴有正中神经生长失控，造成正中神经在腕管受压时，作腕管松解可使神经减压[19]。Yoshida[31]最近报道了运用内窥镜技术行腕管释放减压术来治疗巨指病人的腕管综合症，并取得较好效果。

6.5　截骨术　指骨或趾骨切除术可用于缩短骨的长度。这也是临床上最常用的方法之一。Tsuge[32]还推荐用契形截骨术联合骺板切除来纠正成角畸形。Tan等[9]还设计了中节指骨关节去除的缩短术。手中去除中节指关节，通过指间关节成形术使近节和远节指骨连接在一起。因为两者解剖上是相似的，关节面大小相差不明显，同时有足够的腔隙可以形成有功能的关节。屈肌腱和伸肌腱都被缩短，以达到良好的关节活动。神经血管束必须被保留。可以去除多余的软组织。该方法能够保留手指的提、捏、抓等基本功能，并且外型好看。但不可用于拇指和拇趾。

6.6　截肢术　截肢术适用于过大的、不但本身失去功能、还影响其他功能的巨指（趾）[29]。但截肢术就意味着牺牲了整个指（趾），这个激进的做法会导致严重的美观缺陷和功能丧失 [9，33]。同时，我们认为因患指（趾）形态各异，即使根治术也不一定达到美观，而且截肢术不能保证局部组织不再生长，所以二次手术可能还是需要的。因术中应用皮瓣包裹残端，切除的纤维脂肪组织又影响了局部血供，术后常发生伤口延迟愈合， 曾报道7例中4例发生了延迟愈合[12，13]。 因此，截肢术通常是最后采取的方法，必须经过慎重考虑和充分的医患沟通。

6.7　放射状切除　趾骨的放射状切除包括了肥大的跖骨，近节、中节、远节指关节等骨组织和周围软组织，是跖骨肥大和前足宽度、高度增加患者的有效缩窄方法[12]，适合于非拇趾巨趾的跖骨累及患者。趾骨远端切除术或骺骨干成型术只是缩短脚趾的长度，对前足的增宽、增高的矫正没有帮助，所以放射状切除比跖趾关节水平的截肢术有更好的美观效果[12]。当患者的跖骨延伸角大于10°时，可以行放射状切除[12]。

然而对于拇趾巨趾，则不宜手术切除[12]。因为拇趾和第一跖骨在负重和维持正常步态起着重要的作用[19]。当拇趾巨趾症是单侧时，推荐重复进行趾骨、跖骨骨干缩短术。跖骨骺骨干固定术是另一个选择，建议当跖骨发育到正常成人大小时再行骺骨干固定术较适宜 [12]。对于治疗时间，建议在出生6个月后进行，这时才可以较客观的评估畸形累及的范围和模式，决定最佳的手术方案。

7　总结

综上所述，巨指或巨趾的临床表现形式多样，治疗上也有很多不同的手术方法供选择，如经典的Barsky's法和Tsuge's法用于缩短患指（趾）的纵向过度增长，但需二期手术；Uemura法可一期完成纵向缩短，并保留完好的指甲；Bertelli法可用于纵向和横向均增宽的患者；骨骺遏止术可阻止骨的生长，亦可纠正侧弯；截骨术可用于缩短骨的长度；截骨术亦可和关节融合术同时进行；神经切除可阻止神经累及的巨指症的进展；放射状切除适合于非拇趾巨趾的跖骨累及患者；而对于拇趾巨趾，推荐重复进行趾骨、跖骨骨干缩短术。软组织切除术常是有效补充，但很少单独使用；截肢术通常是最后考虑的方法等。对于手术时间，我们建议在患儿6个月后进行。虽然儿科病人会因为畸形的继续发展而需要追加手术，但早期手术可以使得患儿获得功能和美学上的手指（趾）[34]。因为临床的治疗通常是个体化的，很多因素需要综合考虑，如患者的年龄、患指（趾）的受累情况、患者自身的要求等。所以，以上的这些治疗方案亦只是帮助临床工作者拓宽思路，使手术效果更趋完美。

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