人类基因组计划的意义精选(九篇)

前言：一篇好文章的诞生，需要你不断地搜集资料、整理思路，本站小编为你收集了丰富的人类基因组计划的意义主题范文，仅供参考，欢迎阅读并收藏。

第1篇：人类基因组计划的意义范文

据EBP目组成员介绍，整个项目大约需要40亿美元的投入，相当于两架轰炸机的价格，1万个美国总统的年薪，也与人类基因组计划的投入相当（人类基因组计划耗时13年，测序一个人的基因组花费约30亿美元）。项目组的科学家们表示，如果获得资金支持，该计划有望在10年内完成。

从两年前提出“测序所有地球生命”的愿景，到BioGenomics2017大会上提出EBP的纲要，这一项目已彻底点燃生物学家们的热情，将极大推动所有真核生物的研究――包括所有植物、动物、真菌以及如阿米巴虫之类的单细胞生物。

EBP项目将首先集中完成约9 330个真核生物科级别代表性物种的基因组，从而获得与人类参考基因组相当或比人类参考基因组更好的参考基因组。接着，在14万至20万个真核生物属中，对来自每个属的一个物种进行基因组草图绘制。最后，对剩下的150万个已知的真核生物物种的基因组进行低覆盖测序。这些精细度不同的基因组之间还能通过比较分析或进一步测序，帮助科学家获知更多的信息。

EBP计划的意义重大。据工作组成员介绍，这是第一个真正意义上的全球大型基因组测序项目，能让世界上数千名科学家和数百万民众参与，所产出的数据超过1EB（相当于1亿部高清电影播放2.3万年），将推动全新计算算法、分析方法和模型的创立，革新人们对生物学的理解，并有望极大改善物种保护工作，为农业、医药和生态系统服务创造新的基因资源。

第2篇：人类基因组计划的意义范文

    关键词:基因, 专利, 人类基因组计划, 生物技术

    生物技术的应用,尤其是基因的应用,打破了人们传统观念中对世界的认识。克隆羊“多利”的诞生,曾经给世人带来了前所未有的震撼。从此,与基因有关的专利问题随之成为人们争论的焦点。基因专利(gene-related patents)是现代生物技术产业和人类基因组计划的产物。1在过去的20年里,现代生物技术发展迅猛,大量新方法、新产品的出现,催生了生物信息学和基因学领域的生长点。人类基因组计划,可追溯于1988年多国科学家联合成立的“人类基因组”组织,2000年6月,该计划的负责人宣布已基本完成了人类基因组草图,2005年前将向人们提供一套完整的人类DNA序列的信息库。基因专利发展的历史进程中,曾经发生了多次有关生物技术专利的争论。其中,最引人注目的是,1991年美国的Craig Venter 等向专利局提出的第一批cDNA序列的专利申请。从此,基因专利化的序幕被拉开了。2

    一、基因专利性所引发的问题

    人类基因的研究带给社会飞速发展的同时,也引发出严重的社会性问题:即基因资源的保护和基因工程领域的知识产权保护问题。

    1、基因资源的保护问题。

    发展中国家现有丰富的家族疾病遗传资源,但是缺乏先进的现代生物技术;与之相反,发达国家空有技术而缺少基因资源,因而千方百计从发展中国家攫取,由此引发了激烈的基因资源争夺战。发展中国家强烈呼吁保护资源,而发达国家却致力于发展技术和加强知识产权保护。

    其实,从经济发展的角度看,基因资源和生物技术是生物产业的两条腿,两者缺一不可。没有基因资源可供利用,生物技术将成为无源之水、无米之炊,根本无法形成产业;反之,没有先进生物技术的支持,基因资源也得不到有效的利用并终遭浪费和流失,况且,获得基因资源的途径很多,仅仅被动地强调保护也难以奏效。因此,发达国家和发展中国家必须密切合作,才能迅速发展生物产业。

    在这方面,我国具有独特的优势:既有丰富的基因资源,又有较先进的生物技术。因此,更应当在注意加强基因资源保护的同时,积极进行基因资源的开发和利用,加强知识产权保护,以便使其尽早产业化。

    2、基因工程领域知识产权保护的必要性

    基于基因工程尤其是人类基因组计划的特殊性,是否应当对人类基因等给予独占性质的知识产权(例如专利)保护,是发达国家与发展中国家、多数科学家和企业家长期激烈争论的焦点。众所周知,没有科学技术的发展就没有人类的进步;而科学技术的发展一直是靠科学家的献身精神(即道义的力量)和专利制度(即经济利益)来驱动的。前述争论的双方正好是这两种力量的代表,它们是一对矛盾体,既对立又统一。如果没有科学家的献身精神,公众的利益就难以保障,发达国家与发展中国家的差距就会加大,进而可能引起世界局势的动荡;而如果没有知识产权保护制度,就会出现世界性的“平均主义”,这也不利于促进生物技术的发展和产业化。

    二、目前关于基因可专利性的几种理论

    基因是一种有限的资源,人体共有4万个基因。无疑,谁占有较多的基因,谁就会在基因的开发中占有优势。 “基因专利” 作为对基因的有效占有方式,保证了拥有者对基因应用领域的高度垄断。到底应否对人类基因给予专利保护,目前存在两种截然相反的观点。

    大多数科学家,尤其是发展中国家的科学家,不赞成对人类基因给予专利保护。理由为:基因是天然存在的,从自然界找到一种基因只是科学发现,不能授予专利权;人类基因组和相关疾病基因的研究主要集中于发达国家,若对其进行专利保护,无疑会损害广大发展中国家的利益;另外,人类基因组是人类的共同财产,对其授予专利权是违背常理的。3

    相反,法律专家和社会学家尤其是发达国家的专利律师都赞成对基因给予专利保护。他们坚持:从人体分离或通过技术手段(如克隆)得到的基因不是科学发现,它的存在状态与自然状态不同,因此会有不同的性质或用途;人类基因也是化学物质,对其授予专利权并不违反伦理道德;发展中国家与发达国家的差距是客观存在的,以此为理由不给予专利保护不符合TRIPS协议的有关规定。

    尽管存在争议,大多数科学家和大多数工业化国家的政府并不反对基因专利化,只是反对在“不成熟”的情况下,即在它们的生物学功能和商业价值未被充分肯定之前,就对其授予专利。因为:高效实用的专利制度是国家经济基本结构的关键一环,如果没有专利的刺激,DNA研究的投资将大大减少,科学家也不会公开更多的DNA产品。只有具备了DNA技术的专利制度,一些公司尤其是小公司,才能建立足够的风险资本将有益的产品投入市场或赞助进一步的研究。

    三、各国对基因相关的生物技术的专利立法现状

    对于生物技术的专利保护,各国的立法状况大致可以分为积极立法、中立立法和消极立法三种情况。

    1、积极立法的国家主要有: 美国:它对各类发明或发现给予的专利保护最强,除了人类、自然规律、物理现象和抽象的概念外,其它均可得到专利保护,包括由人体得到的器官、基因、DNA序列等。日本:人体不能被授予专利权,但来自人体的产物如细胞线、基因DNA序列被排除在外;而基因工程方法仅在用于动物时可以得到专利保护。澳大利亚:它排除了人类的可专利性,但人类器官及来自人体的产物如细胞线、基因、DNA序列可申请专利;人和动物疾病的诊断和治疗方法(包括基因治疗)和用于人体和动物体的非治疗目的的基因工程方法具有可专利性,而人类繁殖的生物学方法不包含其中。

    2、持中立态度的国家主要有英国、加拿大、韩国和瑞士。英国:来自人体的产物如细胞线、基因、DNA序列可以得到专利保护;人和动物疾病的治疗方法不具有专利性,但用于人体和动物的非治疗目的的基因工程方法可以获得专利。加拿大:不保护人体及其器官,但保护来自人体的产物如细胞线、基因、DNA序列;不保护治疗方法,但保护生物药物。此外,韩国和瑞士等国家也对此采取中立的立法态度。

    3、消极立法的国家以法国、奥地利为代表。法国:知识产权法明确规定不保护人体、其组成元件及人类基因的整体或部分结构。奥地利:它虽然接收了欧洲专利公约的一些条款,但对人类器官和来自人体的产物如细胞线、基因、DNA序列和治疗方法均不给予专利保护的规定作了保留。

    四、基因的专利化保护模式

    基因的专利保护主要涉及以下几个方面:转基因植物或动物的发明;转基因植物或动物的生产方法发明;转基因植物或动物的应用发明;基因治疗方法发明;人体基因专利。4

    其中,关于转基因动物发明、基因治疗方法及人类基因专利问题,各国的做法相差很大。

    对于转基因动物,多数国家专利法都规定不授予专利权,主要因为传统生物学的繁殖往往难以保持可重复性。然而,随着生物技术的发展,尤其是DNA重组技术的飞速发展,人们已可以根据自己的需要创造出各种转基因动物。针对这种情况,美国和欧洲专利局在上世纪80年代末先后对哈佛大学提出的带有癌基因的转基因鼠授予了专利。

    关于基因治疗方法,多数国家也不授予专利。基于人道主义的观念,认为医疗是救死扶伤,属于神圣的职业,不是一般意义上以盈利为目的的商业行为。迄今,对基因治疗方法授予专利的国家仅有美国、比利时和南非。

    许多人认为,人体基因属于科学发现,因而不能授予专利权。其实,这其中存有一定的误解。人类基因组计划中的一些基础研究工作,如对人类基因组图谱的测定和绘制,仅仅解释了自然界的客观存在,属于科学发现,所以不能授予专利权。然而,从客观存在的全长DNA序列中选择特定的片断,第一次用技术的手段将其分离或克隆出来,使其显示特有的应用价值,如用来制造治疗某些疑难病症的生物药品,就不再是科学发现,而属于技术发明。因此,按照美国、德国、日本等多数国家的做法,这种人体基因是可以依法被授予专利权的。

    然而,并非所有涉及基因的发明都授予专利权。对于那些违反公序良俗的基因发明,大多数国家都持反对的态度。例如,欧盟《关于生物技术发明的法律保护指令》第6条规定:“1、当发明的商业性利用违背公共秩序和公共道德时,该发明应视为不具有专利性;但是,不能仅仅因为其利用被法律或法规所禁止就认为存在前述违背。2、根据第一款,特别是在下列各项,应视为不具有可专利性:(1)克隆人的方法;(2)改变人的生殖系统基因同一性的方法;(3)为工业或商业目的使用人的胚胎;(4)改变动物基因特征的方法,该方法可能导致动物痛苦,而对人类或动物以及由该方法产生的动物没有任何实质性医学利益。”

第3篇：人类基因组计划的意义范文

关键词：基因, 专利, 人类基因组计划, 生物技术

生物技术的应用，尤其是基因的应用，打破了人们传统观念中对世界的认识。克隆羊“多利”的诞生，曾经给世人带来了前所未有的震撼。从此，与基因有关的专利问题随之成为人们争论的焦点。基因专利（gene-related patents）是现代生物技术产业和人类基因组计划的产物。1在过去的20年里，现代生物技术发展迅猛，大量新方法、新产品的出现，催生了生物信息学和基因学领域的生长点。人类基因组计划，可追溯于1988年多国科学家联合成立的“人类基因组”组织，2000年6月，该计划的负责人宣布已基本完成了人类基因组草图，2005年前将向人们提供一套完整的人类DNA序列的信息库。基因专利发展的历史进程中，曾经发生了多次有关生物技术专利的争论。其中，最引人注目的是，1991年美国的Craig Venter 等向专利局提出的第一批cDNA序列的专利申请。从此，基因专利化的序幕被拉开了。2

一、基因专利性所引发的问题

人类基因的研究带给社会飞速发展的同时，也引发出严重的社会性问题：即基因资源的保护和基因工程领域的知识产权保护问题。

1、基因资源的保护问题。

发展中国家现有丰富的家族疾病遗传资源，但是缺乏先进的现代生物技术；与之相反，发达国家空有技术而缺少基因资源，因而千方百计从发展中国家攫取，由此引发了激烈的基因资源争夺战。发展中国家强烈呼吁保护资源，而发达国家却致力于发展技术和加强知识产权保护。

其实，从经济发展的角度看，基因资源和生物技术是生物产业的两条腿，两者缺一不可。没有基因资源可供利用，生物技术将成为无源之水、无米之炊，根本无法形成产业；反之，没有先进生物技术的支持，基因资源也得不到有效的利用并终遭浪费和流失，况且，获得基因资源的途径很多，仅仅被动地强调保护也难以奏效。因此，发达国家和发展中国家必须密切合作，才能迅速发展生物产业。

在这方面，我国具有独特的优势：既有丰富的基因资源，又有较先进的生物技术。因此，更应当在注意加强基因资源保护的同时，积极进行基因资源的开发和利用，加强知识产权保护，以便使其尽早产业化。

2、基因工程领域知识产权保护的必要性

基于基因工程尤其是人类基因组计划的特殊性，是否应当对人类基因等给予独占性质的知识产权（例如专利）保护，是发达国家与发展中国家、多数科学家和企业家长期激烈争论的焦点。众所周知，没有科学技术的发展就没有人类的进步；而科学技术的发展一直是靠科学家的献身精神（即道义的力量）和专利制度（即经济利益）来驱动的。前述争论的双方正好是这两种力量的代表，它们是一对矛盾体，既对立又统一。如果没有科学家的献身精神，公众的利益就难以保障，发达国家与发展中国家的差距就会加大，进而可能引起世界局势的动荡；而如果没有知识产权保护制度，就会出现世界性的“平均主义”，这也不利于促进生物技术的发展和产业化。

二、目前关于基因可专利性的几种理论

基因是一种有限的资源，人体共有4万个基因。无疑，谁占有较多的基因，谁就会在基因的开发中占有优势。 “基因专利” 作为对基因的有效占有方式，保证了拥有者对基因应用领域的高度垄断。到底应否对人类基因给予专利保护，目前存在两种截然相反的观点。

大多数科学家，尤其是发展中国家的科学家，不赞成对人类基因给予专利保护。理由为：基因是天然存在的，从自然界找到一种基因只是科学发现，不能授予专利权；人类基因组和相关疾病基因的研究主要集中于发达国家，若对其进行专利保护，无疑会损害广大发展中国家的利益；另外，人类基因组是人类的共同财产，对其授予专利权是违背常理的。3

相反，法律专家和社会学家尤其是发达国家的专利律师都赞成对基因给予专利保护。他们坚持：从人体分离或通过技术手段（如克隆）得到的基因不是科学发现，它的存在状态与自然状态不同，因此会有不同的性质或用途；人类基因也是化学物质，对其授予专利权并不违反伦理道德；发展中国家与发达国家的差距是客观存在的，以此为理由不给予专利保护不符合TRIPS协议的有关规定。

尽管存在争议，大多数科学家和大多数工业化国家的政府并不反对基因专利化，只是反对在“不成熟”的情况下，即在它们的生物学功能和商业价值未被充分肯定之前，就对其授予专利。因为：高效实用的专利制度是国家经济基本结构的关键一环，如果没有专利的刺激，DNA研究的投资将大大减少，科学家也不会公开更多的DNA产品。只有具备了DNA技术的专利制度，一些公司尤其是小公司，才能建立足够的风险资本将有益的产品投入市场或赞助进一步的研究。

三、各国对基因相关的生物技术的专利立法现状

对于生物技术的专利保护，各国的立法状况大致可以分为积极立法、中立立法和消极立法三种情况。

1、积极立法的国家主要有： 美国：它对各类发明或发现给予的专利保护最强，除了人类、自然规律、物理现象和抽象的概念外，其它均可得到专利保护，包括由人体得到的器官、基因、DNA序列等。日本：人体不能被授予专利权，但来自人体的产物如细胞线、基因DNA序列被排除在外；而基因工程方法仅在用于动物时可以得到专利保护。澳大利亚：它排除了人类的可专利性，但人类器官及来自人体的产物如细胞线、基因、DNA序列可申请专利；人和动物疾病的诊断和治疗方法（包括基因治疗）和用于人体和动物体的非治疗目的的基因工程方法具有可专利性，而人类繁殖的生物学方法不包含其中。

2、持中立态度的国家主要有英国、加拿大、韩国和瑞士。英国：来自人体的产物如细胞线、基因、DNA序列可以得到专利保护；人和动物疾病的治疗方法不具有专利性，但用于人体和动物的非治疗目的的基因工程方法可以获得专利。加拿大：不保护人体及其器官，但保护来自人体的产物如细胞线、基因、DNA序列；不保护治疗方法，但保护生物药物。此外，韩国和瑞士等国家也对此采取中立的立法态度。

3、消极立法的国家以法国、奥地利为代表。法国：知识产权法明确规定不保护人体、其组成元件及人类基因的整体或部分结构。奥地利：它虽然接收了欧洲专利公约的一些条款，但对人类器官和来自人体的产物如细胞线、基因、DNA序列和治疗方法均不给予专利保护的规定作了保留。

四、基因的专利化保护模式

基因的专利保护主要涉及以下几个方面：转基因植物或动物的发明；转基因植物或动物的生产方法发明；转基因植物或动物的应用发明；基因治疗方法发明；人体基因专利。4

其中，关于转基因动物发明、基因治疗方法及人类基因专利问题，各国的做法相差很大。

对于转基因动物，多数国家专利法都规定不授予专利权，主要因为传统生物学的繁殖往往难以保持可重复性。然而，随着生物技术的发展，尤其是DNA重组技术的飞速发展，人们已可以根据自己的需要创造出各种转基因动物。针对这种情况，美国和欧洲专利局在上世纪80年代末先后对哈佛大学提出的带有癌基因的转基因鼠授予了专利。

关于基因治疗方法，多数国家也不授予专利。基于人道主义的观念，认为医疗是救死扶伤，属于神圣的职业，不是一般意义上以盈利为目的的商业行为。迄今，对基因治疗方法授予专利的国家仅有美国、比利时和南非。

许多人认为，人体基因属于科学发现，因而不能授予专利权。其实，这其中存有一定的误解。人类基因组计划中的一些基础研究工作，如对人类基因组图谱的测定和绘制，仅仅解释了自然界的客观存在，属于科学发现，所以不能授予专利权。然而，从客观存在的全长DNA序列中选择特定的片断，第一次用技术的手段将其分离或克隆出来，使其显示特有的应用价值，如用来制造治疗某些疑难病症的生物药品，就不再是科学发现，而属于技术发明。因此，按照美国、德国、日本等多数国家的做法，这种人体基因是可以依法被授予专利权的。

然而，并非所有涉及基因的发明都授予专利权。对于那些违反公序良俗的基因发明，大多数国家都持反对的态度。例如，欧盟《关于生物技术发明的法律保护指令》第6条规定：“1、当发明的商业性利用违背公共秩序和公共道德时，该发明应视为不具有专利性；但是，不能仅仅因为其利用被法律或法规所禁止就认为存在前述违背。2、根据第一款，特别是在下列各项，应视为不具有可专利性：（1）克隆人的方法；（2）改变人的生殖系统基因同一性的方法；（3）为工业或商业目的使用人的胚胎；（4）改变动物基因特征的方法，该方法可能导致动物痛苦，而对人类或动物以及由该方法产生的动物没有任何实质性医学利益。”

在总体上说，对基因授予专利有利于基因技术的创新，且有利于加快基因科学研究的发展。一旦基因被授予专利，其价值是相当惊人的。例如，一项肥胖基因专利的实施许可费为2，000万美元，而关于哮喘的基因专利实施许可费则高达9，000万美元。5正是基于此，现在各国都在加大基因专利的保护力度。

五、基因专利立法的可行途径

同其他任何新生事物一样，基因专利也是一把“双刃剑”，既可以用来造福于人类，也会引起伦理道德及社会问题。当然，此问题的圆满解决要依靠社会的多方位努力，专利方法只是其中之一。在此，笔者仅就专利上的方法谈一下自己的粗浅看法。

要从生物技术产业发展的总体效果着手，兼顾发达国家和发展中国家的利益，在发明人和公众利益之间寻找平衡点，对生物技术领域的新发明给予适当保护如授予专利权，但不能给予过度保护。具体说来：

1、对基因发现不应当授予专利权，但可以保护基因应用技术的研究方法。6基因是自然界本身就存在的物质序列，对它的认识只能是发现而不是发明。发现不受专利法保护是世界各国的普遍做法。但是，单纯的基因组序列被科学家通过科学手段分离出来，进而应用至相关工业以获得某种工业产品时，应视为一种发明，所以可授权专利权。

2、将非具体品种的植物及其器官作为可专利主题。植物无性繁殖较为经济，它是脱离专利方法的产品生产的主要方式。为了达到鼓励人们开发对公众有益生物技术产品，同时又不损害发明人的利益的目的，可将非具体品种的植物及其器官作为专利主题，真正保护开发者应得的利益。

3、对通过专利方法获得的动物再进行克隆或胚胎移植进行扩繁，应归入侵权范围。为了鼓励投资有利于公众利益的动物产品的开发研究，保护发明者的利益，把用专利方法获得的动物再进行克隆及其胚胎移植进行扩繁归入侵权范畴，其实质也是保护开发者应得的利益。

4、对基因授予专利权，应该以防止以生产经营为目的进行的仿制行为为限，而不应妨碍科学家利用最新信息进行科学研究，否则会阻碍科学技术的发展和新技术的推广应用。

主要参考文献：

1 李伟、傅刚，基因的专利问题，医学与哲学杂志，1998.11：578。

2 Healy B. On gene patenting. N Eng J Med， 1992 Aug 27；327（9）：664-668。

3 sipo/chem_1/article。

4 王健，基因及基因工程的立法原则，科技与法律杂志，2001.2：101。

第4篇：人类基因组计划的意义范文

精准医学是什么？

精准医学也称精准医疗，尽管人们可以在字面上大致理解这一计划，但对于这一计划的准确含义还是有模糊的地方，或者见仁见智。

奥巴马在国情咨文演讲中对精准医学做了解释，即基于患者的基因或生理来定制治疗方案。唯一一位既参加起草1987年人类基因组计划报告，也参与精准医学计划报告撰写的华盛顿大学的欧森博士认为，精准医学就是个性化医疗，这其实就是医学实践的正常形式，而分子水平信息的正确使用会使医学更精准。

美国白宫科学技术办公室科学部副主任乔・汉德尔斯曼则称，精准医学是“一种考虑人群基因、环境和生活方式、个体差异的促进健康和治疗疾病的新兴方法”。

这些解释都有一个共同点，即基于每个个体的基因差异而进行的个体化治疗才是有效的，这样的医疗才更有效率，因而称为精准医学。这也正如要根据一个人的身高和胖瘦来量体裁衣一样。由于精准医学的基础是根据每个人的基因组来看病和治病，因此精准医学在时间上是承接人类基因组计划，而在本质上是对现行的以药物治疗为主体的医疗进行改革，因而将影响和改变未来的医疗、药物研发和药物使用。

进一步理解或深入理解，精准医学就是先对大量的个人和患者进行基因组测序，以建立一个庞大的医学数据信息库，然后研究人员通过研究分析比对不同个体的基因信息，进一步了解各种疾病的共同原因和特殊（个体）原因，从而开发出针对特定患者特定疾病突变（致病）基因的靶向药物和治疗方法，当然，也针对健康人群进行个性化的预防保健。

无效治疗提供的证据

精准医学提出的根据是，每个人的基因组都有差异，正如世界上没有完全相同的两片绿叶，所以，要根据每个个体的基因组来治疗疾病。不过，早在20世纪80年代产生的另一个科学概念也为精准医学提供了证据，这就是需要治疗的病例数（NNT）。

需要治疗的病例数概念兴起于20世纪80年代，是一种对临床药物或其他医疗效果的评价指标，指的是，有多少人接受治疗或预防治疗（服药）才能确保其中一人有效或受益。经过大量的临床调查，需要治疗的病例数显示的药物治疗的低效令人吃惊。例如，如果2000人每日服用阿司匹林，坚持2年以上，才能防止一起首次心脏病突发事件，即需要治疗的病例数为2000。同样，当哮喘病发作时，有8个人使用类固醇药物，才能避免一人入院，也即对一个人有效，需要治疗的病例数为8。如果鼻窦炎发作，15个人使用抗生素，只有其中1例会改善或治愈，所以需要治疗的病例数为15。原因在于，尽管所有患同一种病的人都在吃同一种或同一类药物，但是，每个人的基因是不同的，因此，服用同样的药物未必对每个人都有效。

在疾病的预防上，也有同样的机理。在欧美，如果一个人发生过一次心脏病，为了避免以后再次复发，对其推荐的是地中海饮食，这种饮食是，多吃蔬菜、水果、鱼、海鲜、豆类、坚果类食物，其次是谷类，并且烹饪时要用植物油来代替动物油，尤其提倡用橄榄油。但是，调查发现，30位心脏病发作的幸存者采用地中海饮食要坚持4年，才可产生防止1人死亡的效果。

地中海饮食也被视为对从未得过心脏病但有患心脏病风险的人有预防作用。结果是61人坚持地中海饮食5年，才有1人会避免心脏病突发、卒中或死亡。显然，这样低的预防效果基本上难以让人们相信地中海饮食的预防作用，而且，要让人们坚持地中海饮食4～5年才会达到一起预防效果，很难让更多的人坚持这样的生活方式。

那么，被视为对某一疾病有效的药物和可能预防某种疾病的生活方式为何对不同的人效果不同，或者效果有时低下呢？原因还在于每个人的基因有差异。这从癌症的化学药物治疗可以得到验证。西妥昔单抗治疗一些人的大肠癌有效，同样，伊马替尼治疗一些人的慢性骨髓性白血病也有效，但是，这两种药并非对所有大肠癌和慢性骨髓性白血病都有效。

原因在于，如果一个人的RAS基因发生了突变，则西妥昔单抗治疗大肠癌就无效;如果一个人的T315I基因发生了突变，则伊马替尼治疗慢性骨髓性白血病就无效。所以，对于大肠癌病人和慢性骨髓性白血病病人就得对其进行基因组测序，以决定用什么药。

精准医学的具体做法

精准医学的内容显然已经跨越了仅仅对病人，如癌症病人依据基因组的不同来治疗的范畴，而是要对所有人进行基因组测序，以决定对病人如何用药和对健康人如何进行预防。所以，美国的精准医学计划有比较具体的做法。

精准医学计划主要是先招募100万名甚至更多的志愿者进行基因组测序，把他们的基因组数据加入到美国的全国生物信息库（生物银行）中，由研究人员对这些基因信息进行分析归类，从而为药物研发和疾病预防提供有效的针对性信息和做法。

对庞大的个人基因组测序当然需要资金保证，因此，美国计划从2015年10月开始投入2.15亿美元用于精准医学计划。具体的资金分配是：1.3亿美元分配给美国国立卫生研究院（NIH），用于首批志愿者的招募和基因测序;7000万美元分配给美国国立卫生研究院的癌症研究所，用于解码肿瘤基因及资助开发新的疗法;1000万美元分配给美国食品与药物管理局（FDA），以便该机构在需要协调精准医学项目时，允许其引进相关的技术和专家;500万美元分配给国家协调委员会卫生信息技术部，用以建立保护个人隐私的相关标准，以确保精准医学参与者的健康隐私和数据信息的安全。

不过，精准医学并非只是美国一个国家在进行，2014年8月，英国也出台了一个精准医学计划，但是没有称其为精准医学，而是叫作10万基因组计划，这个计划其实就是更早的时候英国千人基因组计划的升级版，也就是通过对个人基因组进行测序，确定引起癌症和其他疑难疾病的基因，并且要区分在不同个体中有哪些不同的基因对共同的疾病，如癌症起了作用。

英国对10万基因组计划投入的资金是3亿英镑，而且并非只对癌症患者特定的癌症基因进行测序，而是要对参与者进行全基因组测序。英国的计划是，在2017年全部完成10万人的基因组测序，目前已完成了1000多人的基因组测序，计划在2015年完成1万人的基因组测序。对10万人的基因组测序数据将整合进英国公共医疗体系当中，以便研究人员对不同疾病的病因，以及对相同疾病的不同个体的病因进行分析，找出具有针对性的靶目标，如生物标记，进行药物研发和个性化治疗。

精准医学的难题

美国医学界其实早在2011年就提出了精准医学的概念，但是，由于种种原因和困难，这一计划一直难以启动和实施。奥巴马在2015年1月20日宣布精准医学计划后，美国国立卫生研究院院长弗朗西斯・科林斯也比较慎重地称，精准医学计划的短期目标是为癌症找到更多更好的治疗手段，长期目标则是为实现多种疾病的个性化治疗提供有价值的信息。

精准医学现在主要在一些癌症治疗上带来治疗方式的转变，比如，有越来越多的乳腺癌、肺癌、肠癌、黑色素瘤和白血病患者会在治疗中接受基因组检测，医生可根据每个人的基因组差异制定最佳治疗方案。但是，精准医学可能遭遇技术和社会方面的难题。

技术上的难题主要是基因组的测序技术、测序速度和经费。第一个人类基因组计划测序耗时大约13年，耗费30亿美元，可谓费时费力费钱。但现在基因测序技术已经发展到第三代。对一个人全基因组测序需要2周时间，费用需要约1000美元。在费用上已经能让普通人承受得起。

即便如此，现在的基因组测序也还面临另一个难题，即测序容易，分析基因组困难。因为要从一个人海量的基因组信息中找到与疾病相关的多种基因犹如大海捞针。但是，技术问题可以逐步解决，从而能使基因组测序和分析又快又高效。例如，最近美国国家儿童医院的彼得・怀特博士团队就研发了一种基因组分析软件，可以在个人的基因组中找到致病基因，时间从过去的几周缩短到90分钟。

这个基因分析软件称为“丘吉尔”，可以自动输入个人基因组测序的原始序列资料，通过一系列密集复杂的计算，最终分析出有临床或者科研意义的遗传基因变异。由于这个分析基因组的软件在分析过程中每一步都有优化，因而能显著减少分析时间，但不损害数据的完整性，而且分析可百分之百重复。未来，由于技术越来越先进，基因组的测序也许会更快更便宜。

第5篇：人类基因组计划的意义范文

关键词生物伦理学转基因技术基因检测人体器官移植

中图分类号G633.91文献标志码B

据中国新闻网等多家媒体报道，2017年高考，山西某地首次对艾滋病感染者设立了单独的高考考场，这是对艾滋病感染者的特殊关怀还是歧视？这个举措引起了网络上关于伦理学的讨论。伦理学的讨论实际上早已存在。例如克隆羊“多莉”仅仅活了7岁，克隆人到底可不可行？对转基因农作物应该采取“无罪推定”还是“有罪推定”？利用生物芯片进行基因检测非常迅速，能否导致歧视“基因缺陷”者？生命科学的迅猛发展让许多过去的不可能变成了可能，同时许许多多的新事物、新概念也不断的冲击着传统的伦理道德观念，引出了许许多多的令人意想不到的伦理学、社会学、心理学和法学的一系列难题。

1生物伦理学的概念与功能

20世纪后期，生物伦理学作为一个生物学、医学、伦理学、哲学、心理学、社会学和法学之间相互交叉的学科诞生了，“生物伦理学”一词由B.P.波特于1969年提出，由“生物学”（生命科学）和“埃托斯”（行为、品德）两词组合而成，通常定义为面对生物学和遗传学突飞猛进造成的种种情况，用以“指导人类行动”的全部行为法则。人们希望能以崭新的伦理道德观念去解决因生物高新技术发展所带来的难题，在伦理道德、科学技术和立法三个方面作出正确反应。欧洲制定了《生物伦理公约》（现名《在生物学和医学应用领域保护人权和人的尊严协定：人权与生物医学协定》）其初衷是在生物学和医学领域保护人的尊严、基本权力和自由。生物伦理学研究对生物科学的研究方向有重要决定作用。

2中学生物教学需要生物伦理教育

新的生物課程标准要求更多地反映生命科学技术的最新进展，如HIV、器官移植、基因工程都在必修内容中涉及。基因诊断、基因治疗、转基因技术等等都已经渗透到高中选修内容中，学生对这些知识了解不多，且已有认知未必符合现代的生物伦理学的普遍看法。

我国部分初中生物新教材已经开始渗透生物伦理学观点，如北师大“新世纪”（版）初中《生物学》教材中的生命伦理教育。高中教师应当引导学生多角度理性客观分析新技术带来的利弊。避免学生片面看待新进展，同时拓展学生视野，避免学生唯教材倾向。

3生物伦理学在中学生物教学的渗透

3.1基因工程

有关转基因作物的安全性引发了诸多争议，主要体现在环境安全性和食品安全性两个方面。关于环境安全性，如转基因作物本身可能变成野生种类或者侵入新的生态区域演变成环境杂草；某些基因如抗除草剂基因通过花粉传播或者近缘种杂交产生超级杂草；可能对非目标生物造成危害，影响生物多样性等。关于食品安全性，如有毒物质的产生和过敏蛋白的产生；营养成分的改变等。转基因作物的赞同者则认为这些问题都可以得到克服。如加强各个阶段、多环节评估审核安全性，在有风险时及时阻止其研究或商业生产；转基因作物本身生命力并不像人们想象的那样顽强，花粉远距离传播或和当地植物杂交非常困难。

现有的例子也部分说明人类有能力控制可能存在的风险。如美国内布达拉斯加大学的一个研究组将巴西坚果中富含甲硫氨酸的蛋白质基因转移到大豆细胞，结果发现这种转基因大豆对人皮肤有刺激作用，于是就不再试种这种转基因大豆。1999年，康乃尔大学研究人员发现，转Bt毒蛋白基因玉米的花粉可使黑麦金斑蝶的幼虫死亡，但是科学家认为该实验并不严谨，因为蝶也属于鳞翅目昆虫，也在杀虫范围内。

在严格的监管体系下，转基因食物本无需担心风险。现在我国在保护消费者法规中规定了消费者对消费产品有知情权，要求转基因产品必须加以标注。但由于科普和宣传机构的宣传不到位，公众谈“转基因”色变，对转基因食物担忧最明显的是大豆油是否由转基因大豆制成，是否有转基因成分。如圣女果、小西红柿、彩椒、小南瓜等市面上不常见到的蔬菜、水果也被一些人误认为是转基因而受到排斥。转基因技术来给公众带来的恐慌其实也是生命伦理和生态伦理方面的担忧，转基因生物实质上对物种基因库造成了干预或者改造，是对人与自然、人与其他物种关系的冲击。要综合考虑保护生态环境和人类健康与发展经济，既要尊重自然界的稳定和有序，也要考虑到人类的整体利益。例如，富含维生素A的“黄金大米”对解决贫困地区儿童维生素A缺乏具有重要意义。

3.2克隆人与克隆人胚胎

中学生对克隆动物很感兴趣，高中人教版教材在必修一、选修三中提到了克隆的概念和克隆羊“多莉”，提到“鲤鲫移核鱼”，经常有学生由此谈到克隆人。从技术和原理上看，克隆动物能做成的，克隆人应该也能做到的。那么教师怎样正确引导学生对待克隆人呢？教师需要提高认识，清楚克隆人、克隆人胚胎中的伦理之争。2000年之后，不断有组织宣布克隆人即将出生或者已经出生，但是都没有下文。可以认为克隆人的出生还需要一定时间，但一些阶段性成果已经获得。2001年11月，美国先进细胞技术公司宣布他们已经成功克隆出了人类胚胎。

支持克隆人研究的观点认为：“无论以什么方式企图阻止科学进步都是一种可怕的错误”。人的伦理道德观念是逐渐形成的并不断发展变化的，克隆人的出现顺应了社会的发展。克隆人技术将使器官移植中供体来源不足的问题得到解决。而反对克隆人研究的观点则认为克隆人会扭曲了人类伦理，将改变现有的人伦关系，并将在克隆人生活作为人的权利保障、法律民事行为能力和权利能力、人类基因组的保持等方面提出了挑战。科学家确实对克隆技术的着床率低、流产率高、畸形率高、某些克隆动物出现的染色体端粒缩短并容易夭折等异常提出了疑问。

在国外相关部门决策中，美国总统克林顿曾经下令：禁止生物科学研究机构用公共拨款研制克隆人，要求国会通过立法禁止克隆人。德国、英国、WHO、欧盟等已经通过立法禁止克隆人研究。如澳大利亚立法规定克隆人的研究者将可能判处15年徒刑。中国政府则表示：对生殖性克隆人不赞成、不支持、不允许。宗教团体如天主教也态度鲜明的反对克隆人研究。

但是绝大多数国家都明确表示支持治疗性克隆研究。希望胚胎干细胞能治愈某些无法治疗的疾病或者替代患者损坏的组织。2005年2月18日，联合国大会法律委员会通过一项政治宣言《联合国关于人的克隆宣言》：要求各国禁止有违人类尊严的任何形式的克隆人。但是对该宣言，中国投了反对票。中科院研究员张钟宁表示，我国明确反对用胚胎克隆一个完整的人，而支持胚胎研究并从胚胎中提取干细胞用以治疗多种疾病。

3.3人类基因组计划与基因检测、基因治疗

在吉林省现行生物教材中只介绍了基因治疗和基因检测的简单而抽象的原理。教师在给学生介绍了教材上相关知识后，有必要对人类基因组、基因治疗、基因检测的应用和前景进行简要介绍。

人类基因组计划（HGP）是美国科学家、诺贝尔奖获得者达尔贝科1986年提出的。是继曼哈顿计划、阿波罗计划之后的第三大科学计划。研究的目的就是基因治疗。人类基因组计划的完成将大大促进从根本上了解各种遗传病、癌症、心血管病以及神经病和精神病的病因、发病机制、诊断和防治途径。如果能设法导入正常的基因并使之发挥作用就可以从根本上治愈病人。借助人类基因组计划，可以预测、监控疾病。

人类基因组计划的研究有基因专利等伦理争论。基因检测和基因治疗在伦理上也引发了很多争议。基因检测会使个人自由权和隐私权受到侵害，并有可能被保险公司、政府组织、工作单位利用，歧视“基因不良分子”“先天存在基因缺陷者”。美国已经有些公司利用个人咨询决定是否雇佣就业申请者。在市场需求下，也许将来会出现专门盗窃或出售个人基因资讯的行为。科学家相信基因治疗的思路是正确的，将从遗传上根本解决某些疾病。教材上只是展望了基因治疗的技术发展。但是基因治疗现在还没有完全成功的案例。也有着伦理学的争论。例如，基因治疗是否使致病基因继续在人群中保存，是否影响了人种的进化；基因治疗是否会导致出现某些异常现象；使用的运载体是否安全等问题。甚至会不会有通过基因治疗来提高智商或改造人种？因此，1985年美国就制定了有关基因治疗的国家准则，确定了安全值指标，并确定了相关规定。

3.4人体器官移植

高中生物教材中多处提到了器官移植。用正常的器官置换丧失功能的器官，以重建其生理功能的技术即人体器官移植，如心脏、肾脏、甚至大脑移植等。人体器官移植已经成为当今世界医学高科技的象征。器官移植不仅延长了患者的生命，也是他们新生命活动的开始。

人体器官移植也存在伦理上的冲突。符合要求的器官只能来源于脑死亡者如车祸脑死亡、植物人等。脑死亡后短时间内心脏、肾脏、肝脏、胰脏等器官功能维持正常。世界上一些国家对脑死亡概念立了法极大地促进了器官移植的开展。中国脑死亡的概念尚没有被公众所接受，更没有脑死亡法规，供体器官几乎全部来源于尸体，是中国器官移植手术发展缓慢和难以大规模开展的主要原因。中国人认为，“身体发肤，受之父母，不敢毁伤，孝之始也”。真正愿意死后捐献自己器官的人很少（担心自己向未死亡时器官被摘去、捐献器官时遗体被切碎、看病时医生不积极治疗、捐献的器官被人用钱买走等）。一些医院在没有法律依据及征得病人或其家属的同意下取走脑死亡者的器官，伤害了活着的人的感情。某些落后国家出现了穷人出卖肾脏等供富人移植的现象。这些人与人之间器官的买卖引发了伦理学上进一步的思考。

3.5艾滋病

截至2016年3月31日，全国报告现因艾滋病死亡188152例，现存活HIV感染者353003例，AIDS病人248669例。艾滋病从被发现到被人们熟知不到40年时间，从最初的由“爱”滋生，到现在普遍了解其病因为“HIV”感染导致的免疫缺陷病。在高中生物教學中从必修一第一节内容提及HIV和AIDS到必修三关于艾滋病患病机理的分析多处涉及。在高中生物课堂上，教师既要让学生了解产生和传播机理，更要让学生“以医学人道主义宽恕和谅解HIV/AIDS人群过去的行为和错误”，以伦理学中的“道德宽容”正确对待HIV的携带者和艾滋病患者，尊重相关人群的基本权利，促进社会和谐发展。

3.6其他生物伦理学热点

生物伦理学在课堂的教学中如果能有所体现，能够促进学生思考生物学研究对人类带来的利与弊，能促进学生正确理解生命与自然、理解科学、技术与社会之间的关系、培养积极的人文气质和科学素质，并主动宣传正确面对生物学新技术。这也符合培育当前的教育改革——从生命观念、理性思维、科学探究和社会责任等方面发展学生的生物学核心素养理念。

作者：孟安华

参考文献： 

[1] 诺埃勒·勒努瓦.生物伦理学：宪制与人权[J].第欧根尼，1997，（1）：97-116. 

[2] 蔡超.安徽省高中学生生物伦理现状调查研究[J].安徽农学通报，2006，12（12）：145-147. 

[3] 梅曼彤.略谈植物生物技术的现状和发展[J].华南农业大学学报，2013，34（3）：281-286. 

第6篇：人类基因组计划的意义范文

所谓个体化药物治疗 ，就是根据患者的基因构成特点给予药物，遗传医学界经过大量的实验，最终筛选出影响药物不良反应及剂量效果的少数DNA序列变异，医学上称为位点。一个位点的基因结构影响的是多种药物的疗效，且每个病人每个位点都只需要进行一次检测，就可终身使用。这也给研究工作及个体化药物治疗的推广带来了便利条件。

个体化医疗拉开序幕

两年前，美国人、39岁的达林・尼珀小姐不幸患上了癌症并且已扩散到淋巴结。但尼珀的医生告诉她，一项诊断性检查的结果显示，她的肿瘤属于携带多个 HER2（人类表皮生长因子受体2）呈阳性的基因，让她有条件尝试一种新型药物。

尼珀的基因特性让她有资格参“加赫赛汀”的临床实验，赫赛汀是一种治疗转移性乳腺癌的药物，但只有大量产生HER2基因的乳腺癌患者才能服用该药，这种病人只占乳腺癌患者总数的1/4。赫赛汀可以阻止某些遗传信息，从而遏制癌细胞的生长。目前，赫赛汀还只能用于癌症晚期患者的治疗，患者在尝试过其他形式的化疗后方可使用该药物。该药物的生产商基因技术公司正在努力让它通过审核，成为一种早期癌症治疗药。专家认为，诸如赫赛汀这样的药物是专门针对具有相同基因特征的患者研制的，它们将给医学界以及制药行业带来翻天覆地的变化。

以癌症为例，虽然战胜癌症是目前医学界努力攻克的目标之一，但人们对付癌症的手段却非常单一，无非是寻找各种各样的化学药品，在实验室中观察它们对癌细胞的杀灭能力。而针对遗传基因的个体化疗法则为人们战胜癌症提供了新的可能。

西班牙妇女玛尔塔和罗莎的不幸十分相似：她们同时被诊断出患了乳腺癌。她们的幸运也同样相似：治疗均很成功，病情得到控制，医生说她们可以看着自己的孙子长大成人。但有一件事情不一样，那就是医生给她们使用了不同的药物。

玛尔塔用的药物叫Trastuzumab，是一种抗生素，其主要成分是HER2蛋白质。而罗莎使用的是Gefitinib，一种专门用来治疗顽固性家族遗传乳腺癌的药物。她们两人患上乳腺癌的病因完全不同，因而医生针对其各自病情采用了不同的药物。她们俩是医学界基因个体化疗法的受益者。这是一种针对特定人群甚至特定个人的病情来制订疗法和用药的新型医疗方式。

对玛尔塔和罗莎来说，医生治愈的不是“通常”的癌症，而是属于“她们”自己的癌症。医学界人士以极大的热情来关注这种新型疗法：西班牙乳腺癌研究所主任米格尔・马丁说：“针对玛尔塔和罗莎采取的个体化治疗是可能引发最少副作用、最有效的肿瘤治疗方案。”西班牙乳腺癌患者协会主席玛丽亚・格拉纳多斯认为：“这种疗法为成千上万名乳腺癌患者打开了一扇新的大门。”

基因个体化疗法是医学和生物学结合的产物，随着人们对于基因的了解越来越多，它的优势也日益凸显。个体化治疗最主要的研究方向，就是要了解同一种药品对不同人产生不同疗效的原因，找到人类个体之间的哪些基因差异导致了疗效的差别，并将这一研究成果应用于临床治疗中。

药物按需设计意义重大

越来越多的研究表明，很多药物对一些患者的疗效很显著，但对另一些患者却可能产生很强的副作用。如他汀类的降血脂药物就只对84%的患者有治疗效果，而对16%的患者无效。广泛用于治疗心血管疾病的硝酸甘油，对于许多东方人却根本没有作用，所以按需设计药物临床意义重大。

例如，肿瘤实际上是基因组改变的一种疾病，肿瘤的发生发展是个复杂的过程，造成肿瘤的原因可以非常不同，同样的乳腺癌会是由于不同的基因突变造成的。同时，同样的病人用同样的药物进行治疗，效果也可能不一样。一些患有特定心血管疾病的病人需要使用抗血凝剂。但对某些病人来说，这种药物会产生严重的副作用，这使得医生在选择药物上处于两难境地。随着基因技术的进步，目前医学家已经发现，该问题是由人体的基因变异造成的，它能使人体产生一种与抗血凝剂完全不相容的酶，从而使药物产生副作用。发展基因个体化医疗，就可以选择合适的疗法和药物来避免临床上的弊端。

人类基因组蕴涵有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，读出它将为疾病的诊断、新药物的研制和新序法的探索带来革命性的变革，因此破译人类基因组又被比喻为生物学的“圣杯”。10多年来，参与该项目的1000多名各国科学家通力合作，使破译生命密码的进程不断加快。尽管每个人身上都有基因，但直到19世纪末，特别是近50年来，随着DNA双螺旋结构等一系列重要发现，科学家们才开始逐渐能够通过研究基因来揭开生命的奥秘。

正是由于药物基因组学潜在的巨大商机，美国领衔的人类基因组计划从1998年起改变了单纯的30亿个碱基测序，而是将人群的基因多态性（SNP）研究作为一个重要内容，2003年又系统推出了人类基因组单倍型研究计划，通过不同种族和民族的400个体的SNP单倍型比较，系统研究人类基因组的差异，该研究将为药物基因组学研究和基因预测学奠定坚实的基础。日本不甘落后，也迅速启动了日本的SNP研究计划，1999年投资40亿元，计划在未来四年内再投资160亿元。我国也相应开展了基于中华民族基因组SNP及其单倍型的研究计划，重点分析比较中华民族数千个基因的SNP及其单倍型。

总部设在美国马里兰州罗克维尔的塞莱拉基因组技术公司表示，它在基因代码测序和排序方面的实力不亚于政府部门，其目标是成为世界最大的基因组信息提供商。该公司宣称，将建立一些巨大的数据库，详细说明人类以及其他一些生物的基因组成。目前的趋势表明，许多大的制药公司最终都会与塞莱拉公司签订购买信息的协议。

市场需求是推动力

为了加快开发，目前世界上几乎所有大型制药公司都成立了药物基因部门。葛兰素史克公司的研究人员最近分析了服用该公司生产的 Ziagen 的病人的基因信息，目的是了解为什么会有近 5% 的患者在服用该药后出现了剧烈的过敏反应。结果，他们发现有两种基因与这种副作用有关。

个体化药物是指患者所服用的每一片药物都是根据自己的基因构成定制的，事实上，为具有相同基因组合的人研制专门的药物已经成为现实。在美国，除了1998年获准销售的赫赛汀之外，诺华公司的Gleevec也是其中之一，Gleevec适用于因基因变异导致白血球过量的白血病患者，其功效是能够关闭导致细胞癌变的基因。

日本制药公司踌躇满志，为完成3年前出台的研究课题“关于日本人的药物动态基因的解析与应用”，日本业界计划在5年内投100亿日元。与此同时在大学医院的合作下采集约1000名日本人的血液，对其基因的碱基排列差异进行研究，查明约160种与药物效用及副作用有关的碱基排列差异，然后以这些数据为线索研究开发适合于个人体质特点的药物。日本业界认为，尽管商业化操作尚须时日，但鉴于国际竞争已拉开序幕，企业应该积极争取主动。

从制药业的角度来看，目前是进入该领域的最佳时机。一些大型制药公司将目标集中在可以大量生产大众化的、年销售额可以超过20亿美元的畅销药物，尽管这种模式运作成本高，而且充满风险。据美国克里夫兰市场咨询公司最近的调查报告显示，在未来20年内，个体化药物的销售额将达到大制药公司营业总额的3/4以上。

作为世界上最早发展个体化医疗的国家，美国食品与药物管理局于2005年3月构建了一个审核、批准基因类处方药的工作框架：公布了一系列人们期待已久的指导方针，规定制药公司在提交新药的审核申请时，如何正确地把参与临床实验的患者的基因数据附在申请中，以及何时提交这些数据。近5年来，超过200种药物的申请中附有此类数据。在新原则的指导下，这个数字有望在今年翻一番。

基因药物研制前景广阔

第7篇：人类基因组计划的意义范文

伴随人类对基因研究成果的逐渐深入，人类对疾病和健康的认识也更加深刻。从更高层次上了解人体生长、发育、正常生理活动和各种疾病的病因及发病机理，预防疾病、延年益寿，改变器官的功能，维护身体健康是人类的美好愿望。生物技术上的不断创新，推动着生物医学和药学的快速发展，由于医学和药学又是充满人道的科学，故而理所当然也有许多前所未见的伦理道德问题相伴而生。在“后基因组时代”，在生物技术发展的推动下，人类将步入一个新的生物医学时代，人类也将时刻面临着应对和回答许多伦理难题，面临着协调技术发展与伦理道德关系的新课题。

伦理困境

任何技术的发展和应用都伴随着负面效应的产生，这是技术价值的两重性的客观表现，就象第二次世界大战中使用的原子弹一样，生物工程技术也不例外。从20世纪70年代开始人类在实验室中成功地进行了重组DNA实验以后，人们面对着许多新问题，转基因食品的安全性、生物物种的多样性保护、以及克隆人等问题。这使人们在清醒认识技术的积极效应的同时，深刻反思技术的负面影响及其给社会发展带来的伦理挑战。

洞察“后基因组时代”的生物技术伦理难题，已经远远不只在于表层的某些现象，在相当高的程度上需要引起社会的广泛关注，这在于它不仅是局部问题，而是带有普遍共性的问题。如果说人类在“前基因组时代”研究中存在着一些道德争议，那么，在“后基因组时代”这些道德争议将导致严重的社会问题并使其变得异常尖锐，甚至会在某种程度上危及人类的自身安全。如个人基因秘密的随意泄露，将造成人与人之间关系的紧张，社会歧视的产生，个体人格的扭曲及人类自身发展过程中由于对异常基因携带者的恐惧而产生的婚嫁危机，这些既加速了人与社会的矛盾，也加剧了人与自身发展的矛盾。全面概括“后基因组时代”的生物技术伦理问题，其实质集中反映在如下三个方面：

人权和尊严

人类的基因研究有助于人类揭示重大疾病的遗传因素，并寻找到新的治疗方法。现在人们已经发现，人类许多疾病的发生是由于相关基因结构和功能的异常所致。

生物芯片技术的应用，可以清晰地检测出人体的基因表达，预测疾病的发生，同时也蕴涵着巨大的隐患，如在利用和解释遗传信息时，如何维护个人的隐私权，在技术应用过程中如何保护受试者利益和维护知情权等问题。个人的基因图谱是一个人生命的全部秘密，它可以被用于对个人的性格、智力、健康水平尤其是个人的某种潜在素质的解释。基因芯片技术为大规模平行检测不同样品的基因表达差异，推断基因之间的相互关系，揭示基因与疾病发生、发展的内在联系，鉴定和检测某些严重的肿瘤组织中基因表达谱提供了新的科学方法。

在基因芯片技术应用和实践的过程中，除了技术的安全性问题之外，能否作到知情同意？个人的隐私权能否得到切实保障？选择权在医生还是在患者？选择的标准是什么？如何公平地合理地使用个人的遗传信息？等等一系列伦理道德问题会接踵而致。

由于各种技术的发展都有一个从起步到成熟的发展过程，当前采用的任何基因检测和治疗技术都是试验性的，一种技术的不确定性及预后的不可预测性都将对患者造成潜在伤害的可能性，所以知情同意是患者自愿地选择行为的基本原则和前提，也是对患者个人尊严的基本尊重。试验的利益和风险问题既是科研人员、医生、伦理学家要考虑的内容，同时也是受试者本人关注的焦点。而对医生来讲，保守患者的基因秘密是对其人权的尊重和保障。非法泄露个人的基因秘密，就会给个人的升学、就业、保险和婚嫁造成严重影响，同时对个人基本的人权及尊严构成侵犯。

公平和公正

基因决定了人们的身材、肤色、身体的其他特征及人们的身体健康的大致状况乃至具有家族遗传，这是众人皆知的。但是“基因决定论”的思想是错误的。尽管科学研究资料表明了某些疾病具有家族遗传性，如心脏病、肿瘤等，但是，人类通过基因的检测与治疗，包括人为地改变人的生活方式是完全可以避免的。目前，世界上有3000多人正在接受试验性的基因治疗，如癌症、艾滋病、冠心病等。因为某些人具有了某些疾病的家族病史，就断定这个人将会患同一种疾病，而使得他在各种社会性活动中受到歧视和遭到拒绝，是社会的不公平和不公正。

2001年4月2日，我国科学家在“联合国教科文组织生命伦理与生物技术及生物安全研讨会”上明确指出：我们必须坚决反对“基因决定论”，因为一个人的智力、性格等必将受到环境、教育和社会的多重影响，基因不能决定一切，比基因重要的是它的表型，即基因表达的结果和功能。当然，人类对基因的治疗亦即对生命的干预是一项十分复杂的技术，它的费用是相当昂贵的。在美国，一个患有免疫缺陷综合症的儿童一个月的基因治疗费用高达2万美元，对于广大发展中国家的普通人民来讲可望不可及。可见，基因检测与治疗技术要真正体现社会的公平和公正，体现人与人之间不论国籍、种族、肤色、的差异，在生命和健康权，在享有医药保健和预防疾病的服务方面机会的均等性。由于种种原因，或许在相当长的一段时间内，基因芯片技术的应用服务范围是有限的。

道义和责任

生物芯片技术、蛋白质组学及干细胞研究主要用于医学和药学实践领域，而医药学是充满人道的科学，在中国古代就将其称为“仁学”。晋代著名的医药学家杨泉在《物理论》一书中说：“夫医者，非仁爱之士不可托也；非聪明达理不可任也；非廉洁纯良不可信也。是以古今用医，必选名姓之后。其德能仁恕博爱，其智能宣畅曲解，……贯微达幽，不失细小，如此乃谓良医。”

生物技术推动着生命科学的发展，生命科学是研究生命起源、生物体从生殖细胞的发生到受精、生长发育、成熟、病变、衰老、死亡整个生命过程中变化机理的学科。它旨在研究生物体整个生命周期发展变化的规律，从而利用这些规律调节和控制其生命健康，以促进社会发展和造福于人类。科学家在控制生命、实践生物技术的过程中，其行为时刻面对着道德选择。由于人胚胎干细胞研究与“克隆人”仅仅是“一步之遥”，在人胚胎中收集胚胎干细胞必须要考察行为人的动机。人的胚胎是生命的一种形式，它具有发育成一个个体人的潜力，随意破坏人的胚胎是在扼杀人的生命，是不道德，也是非人道的。尽管世界各国的政府和科学家对“克隆人”技术表示强烈反对，但是对于人类胚胎干细胞克隆技术应用于人体医学科技领域给予高度关注。如英国政府组织专家在广泛调研的基础上，于2000年8月16日发表了《干细胞：负有重责的医学进展》的报告，建议政府允许科学家克隆人类早期胚胎的研究用于医学目的，并明确规定任何做实验的胚胎不能超过14天。2002年5月7日，中国的科学家在北京召开专门会议研究人类胚胎干细胞的伦理问题，明确指出允许某些实验室在满足伦理要求的条件下进行胚胎干细胞研究。科学家的道义和责任在此具有极为特殊的意义。准确把握科学研究的发展方向，坚持“以人为本”的人道主义立场，尊重人的生命，珍爱自然万物，只有如此，科学家才能担负起人类的道义责任。

超越困境

防止歧视，保护隐私，贯彻知情同意，实现公正是“后基因组时代”人类发展技术过程中的强烈的道德愿望。为了实现人类的美好愿望，将伦理、法律的考量置于技术发展的过程之中已经展示了巨大的理论意义和实际意义。

1997年11月11日联合国教科文组织第29次全体会议通过的《人类基因组与人权问题的世界宣言》既保证了对人权的保护和尊重，又给予科学研究以基本的自由和保障。长期以来，国际社会为了确保基因技术造福于人类，已经制定了许多法律、法规，强调必须尊重伦理的可接受的科学活动的自由并保护科学应用所达到的利益，尊重病人的权利与尊严，展示了人权至上的原则。

超越“后基因组时代”的伦理困境，人类必须增强法律意识和道德责任感，建立、健全各种规章、制度，加强统一规范管理，对科研、医务人员个体而言，还应形成高尚的道德伦理理念，按照《日内瓦宣言》（1969）提出的精神践履道德原则和道德规范。用良心和尊严履行“救死扶伤”的崇高职责，即使在受威胁的情况下，也坚决不做违反人道主义的事情。

由于技术具有过程性的特点，因此人类的道德伦理也渗透在技术的研发及应用的全过程中。作为实践技术的主体的人类为了有效解决生物技术发展中的伦理难题，也必须建立基本的伦理原则和统一的规范。1964年的《赫尔辛基宣言》是具体指导医生进行人体生物医学研究的国际性建议，提出了首先考虑病人健康是医生的道义责任及知情同意的基本原则。生物芯片技术的应用在当前涉及内容最紧密的是人体试验的基本原则，科学家应在病人知情、自愿选择的前提下，严密科学研究的各项准备将风险降低到最小限度，并保护个人隐私，不对个人的心理、精神和人格产生严重的影响和致命的损害。

第8篇：人类基因组计划的意义范文

1人类遗传资源管理与生物安全背景

人类遗传资源是指含有人体基因组、基因及其产物的器官、组织、细胞、血液、制备物、重组脱氧核糖核酸(DNA)构建体等遗传资料及相关的信息资料[1]。

1.1人类遗传资源管理必要性

我国是一个多民族人口大国,全国人口总数占全球总人口数的比例高达22%。正是基于我国多民族、多人口的特征,我国人类遗传资源相较其他大部分国家都更为丰富,这也有助于研究者更好地对人类进化、基因多样性以及致病基因进行深入研究[2]。同时我国也是生物数据输出大国,我国大量人类遗传资源样本、数据流失至外国数据中心、外国生物实验室进行研究,产生潜在生物威胁。对此,谈家桢院士曾在1997年7月向中央提出号召,希望政府尽快采取措施对我国现有的遗传资源进行保护,同时应当加快我国人类基因组研究进度。国务院相关部门召开了专题研讨会,商讨我国人类遗传资源的合理利用与保护政策,加快推进我国人类基因组研究[3]。

1.2人类遗传资源管理政策梳理

1998年,我国颁布和实施的《人类遗传资源管理暂行办法》明确了国务院科学技术行政主管部门和卫生行政主管部门在人类遗传资源管理模式中的管理主体责任,共同协调推进全国人类遗传资源保护和管理工作,并且在科技部设立中国人类遗传资源管理办公室[1]。同时各省、自治区、直辖市等的科学技术行政主管部门和卫生行政主管部门也将承担其各自地区的人类遗传资源管理责任。2012年《国务院关于第六批取消和调整行政审批项目的决定》将审批部门由科技部及原卫生部调整为科技部[4]。2013年国家卫生计生委科教司致函遗传办,正式退出遗传办。目前人类遗传资源管理办公室由科技部社会发展司与生物发展中心相关处室组成。形成部门协作、地方协助、专家支撑的管理格局。主要审批依据为《中华人民共和国行政许可法》、《人类遗传资源管理暂行办法》、《科技部办公厅关于实施人类遗传资源采集、收集、买卖、出口、出境行政许可的通知》。

1.3人类遗传数据谬用带来严重生物安全威胁

现阶段,由于采集个人基因组数据难度逐渐降低,导致监管难度不断增加[5]。以科研、制药等名义进行的基因组数据采集难以监管,尤其是来自境外单位,2017年10月30日,俄罗斯总统普京在其谈话当中提到,当前发现有刻意采集俄罗斯人的生物资料的行为。针对这种现象,先前已经有俄专家呼吁,基因安全是关乎民族生存的大计,必须防备不法分子通过基因采集来制造基因武器。研究者从公开的人类基因组数据库和科学文献数据中获得人类生物数据,可以通过发现特定人群基因组特征与病毒感染之间的关系,设计和改造病毒,增加对特定人群的感染特异性。目前各国纷纷进行人类基因测序计划,已有大量基因组数据公开,并且很多威胁人类生命的病毒已经完成测序,其基因组序列处于公开状态。其潜在后果极其严重。2017年2月和7月,生物预印本网站“bioRxiv”和ScienceData分别发表文章,均基于目前规模最大的汉人基因数据,对中国人群的遗传及进化特征进行分析。然而这两篇文章中中国学者并不是研究人员,也不在作者之列。56个民族、14亿人口,孕育了极其丰富的民族遗传资源和典型的疾病遗传资源,可以研发针对新靶点新作用的首创新药。人类遗传资源的流失,轻则帮助跨国药企开发药物独占市场,重则危及国家安全。

2国际生物安全战略现状

2.1美国《国家生物安全防御战略》

2018年9月18日,美国的《国家生物安全防御战略》正式,这是美国首个全面解决各种生物威胁的系统性战略,该文件由美国国防部、卫生与人类服务部、国土安全部和农业部共同起草,并负责具体计划的落实。在这一战略当中,详细提及美国应当采取何种措施发现、评估,以及预防可能出现的生物威胁,并且积极号召包括工业界、非政府组织,以及学术界等的参与,以实现共同防御生物威胁。具体来讲,国家生物安全防御的基本目标有:①强化风险意识,提升民众对于生物威胁的认识度;②确保生物防御单位能力,尽可能避免此威胁的产生;③确保生物防御单位,降低生物威胁发生概率;④迅速响应,以限制生物事件的影响;⑤促进恢复,以消除生物事故发生后对社会、经济和环境的不利影响[6]。

2.2英国《英国生物安全战略》

2018年7月30日英国政府《英国生物安全战略》,该战略首次汇总英国政府为保护英国及其利益免受重大生物风险影响所需开展的工作。由英国环境、食品和农村事务部,卫生和社会福利部以及内政部联合。此项战略宗旨系英国政府首次进行跨部门合作,就与英国国家利益相关的生物威胁进行战略规划。此项战略反映英国对不断演化的生物威胁认识,及英国如何把握机会,提升自身能力,以规避和应对生物威胁。该战略阐述英国对生物威胁的应对策略,主要包括四项支柱性措施。①理解。了解当前和未来面临的生物风险;②预防。在生物风险产生时或尚未威胁到英国利益时,即采取措施进行预防;③检测。在生物风险发生时,进行尽早、尽可能形成可靠的报告;④响应。在生物风险危害英国利益时,减少其影响,并迅速恢复常态。两项基础性措施。①政府的所有应对措施必须在正确的科学基础设施和能力支撑与指导下进行;②英国必须在利用任何生物领域所产生的发展机遇的同时,考虑其可能带来的生物风险[7]。

3我国生物安全战略现状

2014年4月15日中央国家安全委员会第一次会议将生物安全列入总体国家安全观,成为国家安全体系的重要组成部分[8]。科技部出台生物安全关键技术研发专项,包括一张生物威胁监测网。两大资源库:①国家生物样本资源库;②国家生物数据资源库。三重前沿哨:①风险评估;②实时感知;③早期预警。四群新技术:①智能监测;②全维防控;③追踪溯源;④恢复重建。五类新产品:①侦查预警;②监测鉴定;③危害分析;④生物防治;⑤现场处置。为我国建立人类遗传资源和特殊生物资源高效管理、保藏与共享等基础设施,为阻断生物资源流失奠定重要的基础,为生物安全关键技术研究、创新产品研发和防护体系建设提供新引擎。

4我国人类资源管理存在的问题

4.1人类遗传资源管理政策滞后

目前我国人类遗传资源最主要的审批依据为1998年颁布的《人类遗传资源管理暂行办法》,政策主要监管人体实体材料,缺少对人类遗传信息的管理,政策依据严重滞后科技发展和时代进步,目前非法采集人类遗传资源由传统人体组织、细胞等实体样本转向人类基因序列等遗传信息,出境途径也由携带基因样本数据转变为互联网,隐蔽性越来越强。《办法》部分内容已不适应当前时代要求。

4.2人类遗传资源管理立法阶位低

《人类遗传资源管理暂行办法》只是一部行政法规,受其立法阶位等多方面限制。对于参与者隐私权与知情权等重要权利的保护还存在制度上的空缺,对于普通参与人类遗传资源商业开发惠益分享的问题并未作出规定,未制定处罚细则,对于违规单位只能责令整改,并无更严厉的处罚手段。

4.3科研管理机构人类遗传资源管理制度不健全

医学院校及医疗机构是开展人类遗传资源研究数量最多的单位,大量科学研究都可能涉及人类遗传资源管理范畴。但目前医学院校及医疗机构对于人类遗传资源管理力度不够,重视不足。缺少相对应的管理部门,且单位相关政策制度空缺或刚起步。同时管理流程不够规范,科研管理人员本身对于人类遗传资源的管理意义及审批范围模糊。

4.4科研人员生物安全意识不强

目前科研人员在科研过程中过多专注于课题项目本身,对于人类遗传资源管理与生物安全战略认识不足,且对人类遗传资源的保护意识不强。特别是未经审批和报备开展的人类遗传资源的国际合作项目,例如将我国人类遗传资源样本携带出境开展研究、允许外资开展针对我国人类遗传资源的研究、将人类遗传资源实体样本研究其产生的相关信息与外资机构共享等。

5人类遗传资源管理发展路径

5.1推动人类遗传资源管理条例出台

以管控资源流失和安全风险,促进科学研究与开发利用的思路,坚持立足我国实践和借鉴国际规则相结合,坚持问题导向,注重法律规定的针对性和可操作性,出台人类遗传资源管理条例。阐述新时代下制定目的、定义相关概念、明确适用范围、管理分工、资源利用条件等。明确国家使用和管理权;明确具体的许可条件和相关要求;明确科学行政部门的服务要求和监督检查措施;强化对违法行为的法律责任追究;明确管理重点,包括重要家系、特定地区、特定队列样本的采集;实体样本库以及数据样本库的保藏;国际合作和出入境的审批细则等。

5.2推进我国人类遗传资源管理进程

主动研究是最有效的保护,应着力推进人类遗传资源的研究与发展,通过组织我国人类遗传资源调查,制定重要遗传家系和特定地区人类遗传资源申报登记具体办法;制定人类遗传资源科学研究基础平台建设规划,对人类遗传资源采集、保藏技术等进行规范;组建人类遗传资源专家评审委员会,制定专家聘请办法及专家委员会评审规则;推进人类遗传资源科学研究基础平台建设[9]。

5.3科研管理单位制定完善的人类遗传资源管理规定

科研院所或医疗机构组织伦理委员会专家对申报涉及人类遗传资源科研项目进行审批,出示伦理委员会批准文件并进行备案。认真做好事前审批、事中监管、事后跟踪,不断健全人类遗传资源管理制度,完善管理工作流程,加强人类遗传资源使用监管力度,严格落实生物样本库的集中管理,做好人类遗传资源的进出使用备案。

5.4加大人类遗传资源管理与国家生物安全宣传教育力度

科研机构亟需强化科研人员国家生物安全观念,树立风险意识。让从事生命科学和医学的广大科研人员充分领会人类遗传资源管理的目的和意义。将政策法规和知识要点宣传到项目负责人,督促和引导项目负责人开展课题前向人类遗传资源管理办公室提出申请报批,防止漏报,杜绝资源流失对我国生物安全的隐患,真正做到对我国人类遗传资源有效保护的监管。

【生物博士论文参考文献】

[1]国务院办公厅.人类遗传资源管理暂行办法[Z].1998-06-10.

[2]陈竺.中国与人类基因组计划[J].抗癌,2002(4):40.

第9篇：人类基因组计划的意义范文

一、通过介绍现代生物科技成果，培养生命科学意识

义务教育阶段生物学课程不仅介绍生物学研究的主要内容，还突出生物科学发展过程中取得的丰硕成果。在生物教学中，通过了解这些生物学知识，培养学生热爱生命科学的意识。如，在“生物与生物学”的开篇之际，了解转基因遗传工程、试管婴儿、人类基因组计划等生命科学的前沿知识。我国科学家通过将苏云金芽孢杆菌中的抗虫基因转入棉花植株，培育成抗棉铃虫的转基因抗虫棉。人类基因组计划完成了全部基因及其在染色体上的位置测定，破解了人类遗传和生老病死之谜。在教学中利用现代信息技术了解这些知识，不仅能激发学生的兴趣，开阔学生的视野，还能使学生感悟到生命科学的重要性，帮助他们树立热爱生命的科学意识。

二、实施科学探究，培养科学探究素养

科学探究是探索生命王国奥秘的重要途径。在生物教学中，通过主动参与、积极思考、动手实践的科学探究活动，可以培养学生的科学探究技能。

1.引导学生自主探究

课程改革的核心就是要改变学生的学习方式，也就是变被动学习为自主探究。在生物教学中，教师要引导学生积极主动地进行探究，提高学习效率。比如，在调查环境污染对生物影响时，教师可以引导学生自己动手尝试探究“酸雨对种子萌发的影响”，学生通过配置不同浓度的“酸雨”，跟踪记录种子萌发的过程，得出不同浓度的酸雨对种子萌发影响的结论。在这个探究过程中，学生积极主动参与探究活动，为今后继续探究学习奠定基础。

2.体验科学探究的过程

科学探究的过程包括：提出问题、作出假设、制订计划、实施计划、得出结论。如，在学习环境对生物的影响时，让学生设计“探究光对鼠妇生活的影响”，通过课前寻找鼠妇，引导学生观察它的生活环境，发现问题，提出问题：光会影响鼠妇的生活吗？作出假设：“光对鼠妇生活是否有影响？”然后设计探究的方案，包括实验步骤和对照实验的设计，完成探究实验并得出结论。通过体验探究过程，认识实验中的对照组和实验组，尝试设计对照实验，建立科学的实验思想，促进探究技能的提高。

3.重视生物学实验

生物学是一门以实验为基础的自然学科，在动手完成实验的过程中，不仅能加强学生对生物学概念的理解，还能培养学生的观察能力，实验能力、数据分析处理能力、实验设计能力。学生通过设计实验方案、选配仪器、实施实验、分析结果、得出结论等探究过程，不仅感受到实验带来的快乐，而且科学探究能力得到了培养。

三、利用生物科学发现史，培养科学的思维方式

通过学习科学家的科学研究过程来培养学生科学的思维方法，从而提高学生的生物科学素养。例如，在学习巴斯德进行科学探究的过程时，先让学生阅读“探究过程”，然后提出如下问题：（1）为什么要把肉汤煮沸？引导学生思考回答，明白科学家这样处理的目的，认识到实验成败的关键因素。（2）巴斯德在设计实验步骤时，为什么要用两个烧瓶做实验？学生分析讨论理解设计对照实验在实验中的重要性，学会设计对照实验的方法。（3）为什么巴斯德在四年后打破鹅颈瓶后肉汤很快变质了？明白实验的严谨性。通过学习巴斯德的探究过程，掌握科学的探究方法，养成良好的思维习惯，发展终身学习的能力。

四、关注科学、技术、社会，培养科学的态度

当今社会，科学技术发展日新月异，生物科学、技术和社会关系密切。在教学中渗透科学、技术和社会相互关系的教育，及时关注和参与生物科学技术有关的社会问题的讨论和决策，培养学生对自然和社会的责任感。了解“科学家的故事”，了解“生命科学的发展历程”，了解“现代生物学新技术”等等。目的是让学生学习科学家刻苦钻研、坚持不懈、实事求是的科学态度，形成良好的科学品质，促进学生情感、态度和价值观的健康发展。例如，学习孟德尔豌豆杂交试验得出生物的遗传规律，感悟到平时只要细心观察、

认真思索、勇于实验，就有可能发现自然界的奥秘，使学生心灵产生极大的震撼，使学生受到科学方法和科学精神的熏陶，对培养学生的科学态度意义重大。

生物科学的不断发展更新，需要具备生物科学素养的人共同努力和不断探索。因此，在日常生物教学中，教师要充分利用生物课堂教学，促进学生生物科学素养的形成、发展和提高。

参考文献：