胎儿畸形超声诊断学精选(九篇)

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第1篇：胎儿畸形超声诊断学范文

[关键词] 三维超声；胎儿；心脏畸形；诊断价值

[中图分类号] R445.1 [文献标识码] A [文章编号] 1674-4721（2013）05（a）-0118-02

目前妇科临床上最常见的先天性畸形之一为心血管的畸形，相关文献报道其发生率约为0.8%，而新生儿死亡率高达3%[1]，为了探讨利用三维超声经三血管气管平面诊断胎儿心脏畸形的临床应用价值，本研究总结了在本院用三维超声影像学技术，通过三血管气管平面诊断胎儿心脏畸形的产妇560例资料，现将结果报道如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料

本研究资料对象来自2010年1月～2012年11月在本院用三维超声影像学技术，通过三血管气管平面诊断胎儿心脏畸形的产妇560例资料，产妇年龄24～35岁，平均（28.5±13.8）岁，孕期20～32周，所有产妇中孕早期有因感冒服用感冒药者24例，有过畸胎生育史的产妇3例，产妇羊水过多者7例。

1.2 诊断方法

三维超声影像学所用仪器为GE VOluson 730 Expert 彩色多谱勒超声诊断仪，腹部二维探头，频率为3.0～7.0，配备RAB2-5L容积探头，频率为3.5～5.0。该探头能完成在二维、静态三维及动态三维扫查。

诊断中获得三血管气管平面图像的方式为：孕妇检查为平卧，其心脏四腔室观向胎儿的头测移动，同时略微向上方倾斜超声探头，观察主动脉弓和动脉导管共同连接在降主动脉上，而在此之前，动脉导管和主动脉弓的夹角为30°，主动脉弓行走方向为在气管前方自右向左，气管和上腔静脉在主动脉弓的右侧端，气管在后方而上腔静脉在前方，此形成的平面即为三血管气管平面（图1）。观察目标为三血管（肺动脉、主动脉和上腔静脉）位置关系，管径大小和血管数量。另外，还可以根据异常的平面近一步观察心内的结构有无异常现象，以便确定胎儿是否同时合并心外畸形现象。

1.3 血管管径大小标准

胎儿肺动脉主干的横径部分与升主动脉的横径部分基本相等（有的情况略大于），胎儿的胎龄越近满月，两横径的大小差别愈大。

1.4 确诊方法

对所有孕妇利用三维超声经三血管气管平面诊断胎儿心脏畸形后，其诊断结果与产后超声心动图结果或者尸检结果进行比较，以此来确定利用三维超声经三血管气管平面诊断的诊断准确率。

2 结果

三维超声对血管数量异常的临床诊断准确度为96.97%，对血管位置异常的临床诊断准确度为71.43%，对血管管径大小异常的临床诊断准确率为86.67%，具体结果见表1、2、3。

3 讨论

通常，在任何有畸形结构的胎儿中均会出现位置、大小等解剖学关系的改变，因此也会产生相应的超声影像学改变，气管、食管与主动脉的正常解剖关系为：主动脉弓位于气管和食道的前面，而降主动脉下行到食管的后面，而利用三维超声经三血管气管平面能够很好地反映这种解剖学关系的变化[2-3]，这是本院利用三维超声对心脏大血管和气管异常进行判断的标准。

本组研究资料表明了利用三维超声经三血管气管平面诊断胎儿心脏畸形具有较高的临床应用价值，其切面操作简单且易于显示和观察，在大量产前超声检查中能够作为基本筛查的切面，提高临床诊断和筛查效率[4-8]。

尽管该方法具有以上优点，但在临床检查实践中，笔者还总结了该法在诊断胎儿心脏畸形方面有以下不足之处：不能够充分显露出心脏内部的结构情况，不能很好地分辨出左右心室和心内瓣膜的情况，因此，如果要系统地完成对胎儿心血管畸形方面的检查，必须结合心脏的其他基本切面才能完成。

[参考文献]

[1] 熊奕，王慧芳，吴瑛，等. 三血管气管切面对胎儿大动脉异常的诊断价值[J]. 中国妇幼保健，2007，22（16）：2270-2274.

[2] 王慧芳，熊奕，吴瑛，等. 胎儿三血管气管平面在胎儿心室发育不良诊断中的价值[J]. 中国医学影像技术，2005，21（11）：1738-1740.

[3] 陈琮瑛，李胜利，文华轩，等. 胎儿主动脉弓异常的超声诊断线索和方法研究[J]. 中华超声影像学杂志，2011，20（6）：478-482.

[4] 接连利，许燕，林振华，等. 胎儿完全性血管环的产前超声诊断研究[J]. 中华超声影像学杂志，2011，20（8）：696-698.

[5] 赵婧，杨家翔，周柳英，等. 超声三血管气管切面在胎儿心脏畸形筛查中的临床价值[J]. 临床超声医学杂志，2010，12（11）：743-746.

[6] 孔潇玉，陆培明. 实时三维超声心动图联合三血管气管切面对胎儿先天性心血管畸形的特异性研究[J]. 临床超声医学杂志，2011，13（4）：269-270.

[7] 黄松带，程红 柏桂森，等. 超声三血管气管切面在胎儿永存左位上腔静脉超声诊断中的应用[J]. 中华医学超声杂志（电子版），2011，8（1）：37-47.

第2篇：胎儿畸形超声诊断学范文

[关键词] 四维超声;胎儿畸形;临床应用

[中图分类号] R445.1[文献标识码] B[文章编号] 1673-7210(2010)04(c)-199-01

随着围生医学水平的逐渐提高,围生儿死亡率逐渐下降,先天性畸形和异常在围生儿死亡原因中上升为第二位,四围超声自应用于临床以来,在妇产科领域已显示出非常重要的应用前景,特别是对于畸形胎儿,产前诊断明确及尽早终止妊娠,避免畸形儿的出生有重要的临床意义。现将我院2004～2006年诊断的11例畸形儿进行回顾性总结。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2004～2006年对孕龄10～40周的360例孕妇进行四维超声检查,发现畸形11例,其中,唇裂3例;无脑儿2例;脊柱裂2例;闭锁1例;先天愚型1例;复杂畸形2例,其中,1例为小脑畸形并双侧唇裂、无眼球、无鼻,另1例为单脐动脉畸形并左肾缺如、闭锁,均经引产或出生后证实。

1.2 方法

使用GE-Voloson730四维超声诊断仪,探头频率3.5~5.0 MHz,该探头能够完成二维、静态三维及实时三维(四维超声)扫查。孕妇取仰卧位,充分暴露腹部,用二维超声常规检查胎儿、胎盘、羊水等,确定感兴趣范围,调节和增加聚焦点启动4D程序,选择表面模式,开始采集图像时探头保持稳定,数秒后屏幕显示四维图像,此时探头可缓慢移动,调节灰度,阈值X、Y、Z轴获得满意的四维动态立体图像。

2 结果

四维超声可显示不同畸形胎儿的立体形态及不同的动作。11例不同胎儿畸形的四维超声成像特点如下:

唇裂:是胎儿中最常见的畸形,其发生比率为1∶549～1∶108[1]。唇裂分为单侧唇裂、双侧唇裂及正中唇裂,左侧多于右侧[2]。其上唇显示为八字形裂口,多偏离中线,边缘不整,裂端显示粗大,并可清晰地显示中断的大小、数目、形态及深度。

胎儿显示脊柱裂:属神经管不全性畸形,是遗传基因决定的先天性畸形,多发生于女胎,以腰骶椎最常见[3]。皮肤及深部软组织连续性中断,2个锥弓骨化中心距离增大,位于后方的2个椎骨中心向后开放,呈V字形或U字形,合并脊髓脊膜膨出时裂口处可显示囊性包块。

无脑儿:胎儿头部自眼眶以下缺少头盖骨,脑部发育极为缓慢,脑髓暴露于外,面部尚正常,两眼突出,颈椎很短且前突,头与肩相连,呈仰脑状外观,形状极似青蛙。

闭锁:胎儿腹部膨隆,下腹部可见2个液性暗区。

先天愚型:胎儿眼距明显增宽,舌伸至唇外。

3 讨论

超声检查以其操作简便、重复性好、对胎儿及孕妇无创等特点,已成为胎儿的常规检查及胎儿畸形诊断的首选方法[4]。以往的超声检查只是普通的二维超声,对中枢神经消化及泌尿等系统的畸形也可作出诊断,但是二维超声是二维断面成像,病变的空间立体形态由操作者根据多切面多角度的扫查后在大脑中建立,需要操作者有丰富的经验,四维超声更易于对病变及畸形的理解,可以获得常规二维超声不能获取的切面,尤其是颜面部,由于其结构复杂,曲线特征明显,二维超声只能获取部分断面,只能是有经验的超声医师才能作出明确诊断,四维超声不仅可以见到胎儿的真实面目,而且对胎儿诸如吸吮及张嘴等动作更直观、真实,使人一目了然。

然而,四维超声不是万能的,它有一定的局限性,四维超声自身的成像特点决定了四维超声较二维超声更易产生伪像,正确识别伪像是四维超声诊断的关键之一,首先,四维超声对羊水的要求非常重要,四维超声的成像有赖于羊水的衬托,没有足够的羊水量就很难做出好的图像。其次,胎儿的频繁运动也是影响四维超声图像的一个因素,频繁的胎儿运动易造成图像失真。

总之,四维超声虽然对胎儿畸形诊断清晰直观,但也不要过分依赖,正确识别伪像,并尽量减少伪像,使图像真实可靠,是四维超声诊断胎儿畸形的关键,也便于与家属及临床医师沟通,得到家属及临床医师的认可。

[参考文献]

[1]曹允强,梁桂霞,李秀玲.二维超声诊断胎儿唇裂畸形[J].中华妇产科杂志,2003,38(7):428-429.

[2]焦明德,蔡爱露,吴长君,等.实用三维超声诊断学[M].北京:军事医学科学出版社,2004:266-274.

[3]王纯正,徐智章.超声诊断学[M].北京:人民卫生出版社,2006:455.

第3篇：胎儿畸形超声诊断学范文

【关键词】 超声检查；胎儿畸形

随着产前超声诊断的内容不断规范及完善，目前已成为诊断胎儿畸形的主要手段，现将我院12 000例超声检查发现胎儿畸形情况进行总结分析如下。资料与方法

1.一般资料

统计2002年1月～2007年7月来我院产科就诊并行常规超声检查的孕妇共12 000例，发现胎儿畸形153例，占1.27%。均经引产或追踪随访证实，部分行尸检。

2.仪器与方法

使用仪器为飞利浦炫影及西门子Omina超声诊断仪，探头频率为3.5 MHz，准确测量胎儿生长发育的各项参数，对颅脑、颜面、脊柱、胸腔、心脏、腹腔、肝、胃、肾、膀胱、肠管、四肢、脐带、羊水、胎盘有序的逐一探查，记录结果存档。结

果

12 000例孕妇产前超声检查，检出胎儿畸形153例，各种先天畸形儿的类型及孕周分布情况如表1所示。无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑脊膜膨出、小脑蚓部缺失、唇腭裂、心脏畸形、脐膨出、手足畸形等绝大部分在孕28周前检出。而胸腹水、肾积水、消化道畸形、膈疝等多在妊娠28周以后被检出。其中典型图像有全前脑合并喙鼻独眼畸形1例（见图1），单心房单心室1例（见图2）。表1 153例胎儿畸形检出情况

3 讨

论

胎儿畸形种类繁多，几乎胎儿所有系统均可受累。本组以神经系统畸形最多，共64例。对颅脑的检查主要是通过丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面、小脑水平横切面观察大脑、脑中线、侧脑室、脉络丛、第三脑室、丘脑、小脑、颅后窝。胎儿脑积水及脑膨出较易诊断，但小的脑膨出容易漏诊，须仔细观察。当颅后窝增宽（≥10 mm）可能发生小脑蚓部缺失，应注意观察，观察时应由上至下每个切面扫查，以免漏诊部分蚓部缺失。脑中线消失及丘脑融合提示全前脑，孕13～14周通过仪器放大功能，可以早期观察丘脑有无融合。脊柱裂主要特征是背侧的两个椎弓未能融合在一起而引起的脊柱畸形，脊膜和（或）脊髓通过未完全闭合的脊柱疝出或向外暴露，好发腰骶部和颈部，本组脊柱裂11例，其中9例发生于腰骶部，2例发生于颈部。胎儿颜面部畸形13例，大多数（11例）是唇腭裂畸形，1例颜面部巨大畸胎瘤，引产后证实为颜面部右侧巨大畸胎瘤，口鼻受肿瘤推移而变形，右眼长在肿瘤外上方。病理诊断为恶性畸胎瘤。另1例全前脑合并喙鼻独眼畸形（图1）。我们认为矢状切面、冠状切面、横切面在胎儿颜面胎儿心脏畸形本组5例，其中室间隔缺损2例，单心房单心室1例（图2），心内膜垫完全缺损1例，永存动脉干1例。胎儿心脏畸形是产前超声检查的一个难点，以往本科仅作四腔心切面扫查，四腔心切面能清楚显示左、右房室连接关系，二、三尖瓣的启闭及房室间隔的完整性，可排除许多先天性心脏病，如左或右心室发育不全，二或三尖瓣闭锁，三尖瓣下移畸形，大的房室间隔缺损等。但不是所有的心脏结构都能通过此切面检出，对如大动脉转位，永存动脉干，法洛氏四联征等畸形则不能排除。故左右室流出道切面是四腔心切面的重要补充［1］。近年来，本科通过产前培训，使用四腔心加左右室流出道以及三血管平面对胎儿心脏畸形进行筛查，使检出的敏感性大大提高。

肺部囊腺瘤3例，膈疝2例，膈疝为膈的发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔。本组2例均为胃泡疝入胸腔，于胎儿心脏左侧发现胃泡回声，而腹腔内胃泡回声消失。胃肠道畸形2例，胎儿前腹壁畸形14例，其中腹裂9例，脐膨出5例，脐膨出表面有线状强回声膜覆盖，这是与腹裂畸形的主要鉴别点［2］。笔者体会到腹部横切面膀胱的观察对诊断腹壁畸形非常重要。胎儿胸腹水26例，胸腹水由多种原因引起，本组病例大多为非免疫性胎儿水肿，主要由珠蛋白生成障碍性贫血引起（地中海贫血），因为此病在广西发病率较高。泌尿系畸形18例，分别是肾积水、肾囊肿、肾发育不全。致死性软骨发育不全3例，手足畸形3例，其中足内翻2例，手畸形1例，手腕极度屈曲不能伸直。

胎儿畸形是一个动态发展过程，没有发展到一定程度可能不为超声显示，若检查时间过晚，则羊水相对减少，胎儿活动度小，会给超声检查带来困难。因此筛查时机非常重要，要求孕妇在妊娠18～24周进行一次规范系统的胎儿超声检查，因为此期约95%的胎儿畸形可被检出［3］。本组病例绝大多数在妊娠中期检出。此外重视可疑异常胎儿的动态随诊工作，尤其在消化道畸形、脑积水、肾积水的超声诊断过程中，动态观察尤为重要。总之，随着胎儿影像技术的发展，高分辨率的彩色多谱勒超声和三维超声在临床的应用与推广，充分利用超声诊断仪的放大功能，仔细观察胎儿各部分的形态结构的改变，这将大大提高胎儿畸形的产前诊断率。超声检查将在胎儿畸形诊断中占据愈来愈重要的地位，这为满足临床需要，降低围产期发病率、死亡率以及提高优生优育有着重要意义。

参考文献

［1］熊 奕，王慧芳，吴 瑛，等.四腔心加左右室流出道切面对胎儿心脏畸形的筛查［J］.中国误诊学杂志，2005，5(4):689-690.

第4篇：胎儿畸形超声诊断学范文

关键词：B超产前诊断应用

中图分类号：R445 文献标识码：B 文章编号：1004-7484（2011）11-0184-02

产前检查最主要的目的是了解胎儿在宫内的发育情况，以便及时发现、处理各种异常情况，这对降低围产期胎儿死亡率，提高出生人口素质都具有十分重要的意义。B超被列为产前常规检查项目之一，其最主要的原因是，检查方便，且准确率高，还可为产科临床提供有诊断价值的依据，因此，目前已成为及时发现胎儿异常筛查胎儿畸形的重要手段和首选方法。但是，B超检查仅是一种辅助检查。由于人们对B超技术了解不全面，故对B超检查的还存在几种误区。在产科检查中，B超检查有直观、简单、准确、无痛苦的优点，不过，B超检查也并非尽如人意，也有其适用范围和不到之处，所以我们应客观的看待。

1B超诊断的原理

利用超声波在组织中的传播特性于相互作用后的信息中提取所需要的医学信息，在超声成像过程中所造成的图像伪差主要有几种：①与超声传播中某些物理特性有关；②与仪器质量和调节因素有关；③由人体组织内某些正常结构与生理因素所致；④超声诊断仪使用的导声介质――超声耦合剂的质量密切相关。以上因素均可能造成图像失真，容易导致误诊、漏诊，因此，B超诊断准确率不可能是百分之百[1]。

2B超图像为断层形态

许多人包括临床医生认为做B超检查可以直观看到胎儿的任何部位，所有异常均能检出，其实B超所显示是所在部位的胎儿组织，脏器的断层形态，需通过显示的图像去辨认，还要结合操作者的手法、仪器分辨率、胎儿在宫腔内的位置、妊娠的时间、羊水量的多少等综合判断。在优生检测项目中对于畸形儿检查的结果并非百分之百准确[2]。

3双顶径测量值推算孕周不准确

临床推测胎龄的方法是根据末次月经、临床症状、宫底位置推算。应用B超估计胎儿发育情况和推算胎龄的方法较多，通常以测量胎儿双顶径估计胎儿孕周，但存在着相当程度的变异和范围误差。＜20孕周，误差约为1～1.5孕周；20～30孕周误差约为1.5～2孕周，＞30孕周误差约为3～3.5孕周。头型变异较明显同一孕周的胎儿因其头型不同双顶径测量值差别悬殊较大，因此，不要错误认为B超检测出来的双顶径估测的孕周就是准确的，应结合临床。

4B超检查的局限性

B超误差，胎儿畸形的类型羊水量子的多少胎儿在宫腔内的位置妊娠时间B超最大推测深度等均影响检查结果的准确性。比如，在妊娠中期部分畸形儿只有在胎儿位置恰当羊水充足，胎动活跃时才能显示出来。而在妊娠晚期，由于胎儿屈曲，羊水量少，确诊胎儿肢体异常往往很困难。一般在28孕周，一次超声难以确诊胎儿异常或畸形时，可以随诊定期观察，因为胎儿的大部分疾病是进行性的随着妊娠时间的增加而发展。不同孕期的B超检查所检测的内容有所不同，在妊娠中期羊水较多，观测胎儿肢体发育情况效果最佳，部分胎儿脑积水在妊娠晚期才能检查确诊，而胎儿唇裂待胎儿6个月以后才能检查，应根据胎儿异常情况和妊娠时间定期观察B超不能检出所有胎儿疾病和异常，只是筛查部分畸形儿，降低畸形儿出生率的一种辅助检查手段[3]。

3讨论

产前B超检查固然重要，但要求临床妇产科医师首先要了解B超的检查范围和特点及有关的注重事项，否则，会导致过分依靠B超而发生一些严重的后果。在宣传B超性能和特点时，也应避免用夸大其词的语言，要本着实事求是、尊重科学的态度，以避免误导群众。在综合以上各种因素后，做出一个正确的诊断。假如早发现胎儿畸形，可以终止妊娠避免畸形儿的出生，据统计胎儿畸形的发生率在1.4%～3.3%，早期流 产的胚胎畸形率可高达50%围产期胎儿或婴儿死亡原因中约有20%属于先天性畸形[4]。因此，B型超声波扫描仪对于优生有着重要的意义。

参考文献

[1] 王新房,张青萍.B型超声诊断学[M].上海:上海科学技术出版社,1992.

[2] 毓星,吴乃森.计划生育超声诊断学[M].北京:北京科学技术出版社,2003.

第5篇：胎儿畸形超声诊断学范文

关键词：超声；胎儿；脑积水

【中图分类号】R651.1【文献标识码】B【文章编号】1672-3783(2012)03-0480-01

胎儿脑积水属神经管畸形，发病率约为0.2%,是最常见的畸形之一。胎儿脑积水是指脑积液过多地积聚于脑室系统内，致使脑室系统扩张和压力升高，重度脑积水威胁着胎儿的生命和后天的智力发育,并可致孕妇难产。及早诊断,及早终止妊娠至关重要,如何在孕期确诊已发生的脑积水，使出生缺陷降到最低限度是我们关心的问题。超声检查给胎儿脑积水的诊断带来了质的变化，其方法简便、可靠，具有重要的临床诊断价值。

1 资料与方法

孕妇年龄30岁，G2P1，孕26周时曾在本院检查未见明显异常，孕34周来常规检查，自述32周时曾在当地一家医院检查未见异常。无服用致畸药物史，否认毒物、射线接触史。使用麦迪逊6000型彩色多普勒超声诊断仪。探头频率3.5 MHz。受检者取仰卧位，常规超声检查胎儿头面部、脊柱、胸腹腔脏器、四肢和脐带、羊水和胎盘等情况。在检查胎儿头颅时,显示胎儿丘脑水平(BPD),测量双顶径,然后做多方位检查,观察有无脑室增宽、变形,测量侧脑室比例(中线至侧脑室距离/中线至颅骨内缘距离),判断胎儿脑积水程度，有无其他伴发畸形。

2 结果

超声诊断脑积水主要依据是脑室扩张和脑中线偏位，声像图特征：脑室系统明显扩张呈无回声区，脉络丛被挤压悬挂于脑室内，双侧丘脑显示欠清，第三脑室扩大，脑实质受压菲薄，贴近颅骨板；胎儿双顶径较同孕周明显增大，双顶径与股骨明显不成比例。双顶径测量虽不能作为本病诊断的唯一依据，但头围和双顶径明显增大，作为间接征象。未见明显其它伴发畸形。一经确诊为脑积水，应及早引产。处理时应以母体免受伤害为原则。［1］本例产妇经妇产科慎重引产后证实。

3 讨论

3.1 胎儿脑积水的病理分析为了了解脑积水的病理生理学，我们必须首先了解脑脊液流动的正常动力。脑脊液由两个完全不同的过程产生，产量大约为 0.33 毫升 / 分钟。起营养和保护脑及脊髓、调节颅内压力的作用。脑脊液产生是一个需能过程，这个过程由位于侧脑室、三脑室及四脑室内的脉络丛完成。剩下的脑脊液作为脑与白质代谢的副产品产生。在正常环境下，当脑脊液产生后，脑室内的脑脊液通过一系列的狭窄从一个间隔流到下一个间隔。开始的间隔为侧脑室，通过 Monro 孔到第三脑室。从第三脑室经导水管进入第四脑室。从这里经第四脑室流出孔(Luschka and Magendie) 流入环池内，在这里与从脊髓蛛网膜下腔(SSAS) 来的脑脊液汇合。最后，脑脊液进入皮层蛛网膜下腔通过特殊的器官-蛛网膜颗粒吸收进入矢状窦，正常情况下维持一种动态平衡，脑脊液循环通路上任何环节出现问题，均可导致脑积水。常见为大脑导水管的狭窄，中隔形成、分叉或周围胶质增生，其次为第四脑室出口粘连、阻塞等原因引起脑脊液循环阻滞，阻塞可能为完全性或部分性，部分性阻塞可因脑脊液分泌和吸收重新建立平衡而使疾病过程缓解，但大多数病例呈进行性发展。［2］本例考虑完全性阻塞所致

3.2 胎儿脑积水的超声诊断价值:胎儿脑积水属多基因遗传疾病，可有家族史，目前尚无有效的解除方法，孕妇多无明显自觉症状，产前诊断十分困难，目前诊断胎儿畸形的方法比较多，而超声显像能清晰地显示胎儿轮廓及积水程度，使绝大多数先天畸形胎儿得以检出，在优生筛选中有着重要的价值。脑积水贵在早期诊断、早期处理，若至临产，多导致难产，并发症高，子宫破裂是最大的危险。应用超声显像诊断胎儿脑积水方便可靠，并可能在妊娠17周～22周作出早期诊断，但20孕周以前诊断脑积水需谨慎，因为此时侧脑室可有暂时性失调现象，即在20孕周前发现脑室扩张，需随访复查；后期双顶径往往大于11 cm，增长速度快；本例孕妇在32周检时正常，而34周时双顶径达11.6cm。除超声应详细检查胎儿形体结构及心脏外，还应建议进行脐血穿刺染色体核型分析［3］。遗憾的是本例孕妇未补充叶酸，亦未做染色体核型分析。综上所述，超声检查胎儿脑积水具有无创、可重复、准确可靠等优点，是目前诊断胎儿脑积水的首选方法。

参考文献

[1] 乐杰， 主编. 妇产科学.第7版. 北京:人民卫生出版社，2011:133

第6篇：胎儿畸形超声诊断学范文

【关键词】:胎儿畸形;超声检查

【中图分类号】R714.53【文献标识码】 B【文章编号】1007-8517(2009)01-0058-01

胎儿畸形发病率约3%,种类繁多;以中枢神经系统的畸形最为多见,占胎儿畸形的60%~70%[1]｡产前诊断胎儿畸形是目前公认的重要环节,可对整个妊娠过程做出合理的处理｡

1 资料与方法

1.1 一般资料 本组29例胎儿畸形中,孕18~28周｡其中26例为首次B超检查发现胎儿畸形,3例为第二次B超检查发现｡妊娠前3个月患病史19例,无患病史10例｡

1.2 方法 检查仪器为PHILIPS 4000超声诊断仪｡探头频率3.5 MHz｡患者无需特殊准备｡经腹做多切面扫查｡仔细观察胎儿各个切面的结构完整性,及相邻脏器的关系,有无异常声像｡

2 结果

27例患者经引产后均证实胎儿畸形｡1例孕28周超声诊断肾积水,1例超声诊断胎儿型多囊肾,均未按要求随访｡见表1

3 讨论

超声诊断胎儿畸形是从形态学角度观察,因此超声所能发现的胎儿畸形必然存在解剖上的畸形,并且畸形明显到足以被超声发现｡①无脑儿:如孕10~12周时仍探查不到头颅光环回声,则提示无脑儿存在｡无脑组织回声,脑中线回声消失,部分无脑儿脑组织自颅顶处向外甩出,可见脑组织漂浮于羊水中｡胎儿眼眶位置较高,似蛙头状,面部显示口唇和鼻部回声,羊水量多｡②脑积水:侧脑室无回声区增大,第18孕周后,侧脑室与大脑半球比值>0.5｡少数病例可表现侧脑室枕角增宽,侧脑室与大脑半球比值正常｡脉络丛强回声在脑脊液中漂浮｡但妊娠20周之前脑组织是在充满脑脊液的颅腔中生长发育,脉络丛充满整个脑室,因此诊断脑积水应慎重｡③脑膨出:胎头颅骨环状回声形态不规则,胎儿头枕､额部自颅顶向外突出一球形囊状物,单纯脑膨出者为边界呈清晰的线状强回声,内为无回声区｡脑组织同时膨出时包块内可有不规则回声,随着胎儿活动囊状物可在羊水中晃动,有时包块随脑室压力变化而有回缩或膨出｡颅内结果改变,如脑积水､脑中线偏移､脑结构紊乱等｡④腹裂:胎儿腹壁有缺损,缺损处突出一包块,可有肠管､肝脏､脾脏､胃､心脏等｡⑤胎儿腹膜腔积液:胎儿腹腔内有大量液性暗区,腹腔内容物漂浮于积液中｡⑥胎儿型多囊肾:超声往往不能显示其内囊性结构,仅表现为肾脏体积增大,肾实质回声增强,使肾实质与肾窦回声相似｡⑦心脏外露:胎儿心脏暴露于胸腔外,可分为型和被覆型｡

4 小结

超声检查是检查胎儿畸形的首选方法之一,可直接显示胎儿畸形的部位｡但胎儿生长发育的不同阶段,同一种结构可有不同的声像表现,因此诊断胎儿畸形要排除某一发育时期的生理变化[2]｡

参考文献

[1]贾译清.临床超声鉴别诊断学,第2版.南京:江苏科学技术出版社,2007,857.

第7篇：胎儿畸形超声诊断学范文

【中图分类号】R714.55 【文献标识码】B 【文章编号】1008-6455(2010)08-0369-02

The appliance of invasive prenatal diagnosis in the prenatal ultrasound abnormalities

Huang Shufang1 Li Ping2 Liu Zhen1 Ding Hong1

【Abstract】Objective:To investigate the invasive prenatal diagnosis in prenatal ultrasound in the application. Methods:In this study of 123 abnormal cases of prenatal ultrasound had been made the fetal interventional prenatal diagnosis, and outcomes tracking follow-up. Results:123 cases of fetal abnormalities had been diagnosed, including congenital heart disease in 25 cases, 10 cases of central nervous system abnormalities, digestive system abnormalities in 7 cases, 5 cases of urinary tract abnormalities, short limbs in 8 cases, neck cystic tumor in 10 cases, single umbilical artery in 10 cases, 19 cases of fetal edema, fetal growth retardation in 11 cases, multiple abnormalities in 25 cases.All the cases had made the prenatal diagnosis.113 cases had been made chromosome examination. 24 cases of abnormal chromosomes; 19 cases of fetal edema in 13 cases of Pap fetal edema. Conclusion:Abnomal prenatal ultrasound findings,chromosomal abnormalities, and abnormal Pap fetal edema have some relevance.

【Key words】ultrasound;the fetus;chromosome

先天畸型种类繁多,表现各异,为围产儿死亡的重要原因。随着超声诊断技术的发展,产前超声检查出的胎儿异常越来越多,作为安全、无创性的筛查方法,对胎儿染色体及巴氏水肿胎筛查价值出越来越受到重视。本研究通过对123例产前超声发现胎儿异常的孕妇进行胎儿染色体检查或Hb电泳,并追踪随访,为进一步产前咨询及妊娠指导提供依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料:2003年8月~2009年3月在我院产前超声检查发现各类先天异常123例,采集脐血或羊水进行染色体检查或Hb电泳。孕妇平均年龄28.4岁,最大41岁,最小20岁;平均孕周27.5周,最晚39周,最早15周。脐血检查109例,占88.6%;羊水检查14例,占11.4%。

1.2 方法:

1.2.1 地中海贫血电泳用REP电泳系统检测。判定标准Hb-Bart’s

1.2.1 脐血、羊水细胞染色体分析采用G显带分析,核型描述根据国际人类染色体命名系统1995年公布的命名原则。

2 结果

2.1 性别分布:男胎57例,占46.3%,女胎55例,占44.7%,出生时性别不详11例,占8.9%。

2.2 检查方法:染色体检查113例,占91.9%,其中6例细胞不生长,占5.3%,此6例中有3例为巴氏水肿胎。13例Hb电脉为巴氏水肿胎,占10.6%。

2.3 检查结果:染色体异常24例,占19.5%,见表1。超声异常胎儿临床系统分布见表2。

2.4 妊娠结局:123例病例中,治疗性引产82例,占66.7%;已分娩41例,占33.3%,新生儿外观无明显畸型。

3 讨论

先天畸型(congenital malformation)是指由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常,是出生缺陷的主要表现形式。胎儿先天畸型的发生病因不明,据估计,在人类的各种先天畸型中,约有20%~25%主要由遗传因素所致,65%~70%病因不明,推测是环境与遗传因素相互作用的结果[1]。在本项研究中,超声检查胎儿异常的123病例中有24例染色体异常,占19.5%;13例为巴氏水肿胎,占10.6%。与文献报道基本相近。

产前诊断已成为发达国家临床科学的重要组成部分。主要目的是为可能出现遗传病或与遗传因素有关的疾病以及具有其他畸胎因素的高风险家庭提供充足可靠的信息,使他们能够在妊娠期间对异常胎儿作出自己适当的选择。应用采集脐血或羊水进行染色体核型、Hb电泳及地贫基因分析是产前诊断主要方法之一。

随着超声诊断技术的发展,产前超声检查出的胎儿异常越来越多,作为安全、无创性的筛查方法,对胎儿染色体及巴氏水肿胎筛查价值也越来越受到重视。据报道,现在我国新生儿活婴中染色体异常者约占05%[2],而在本研究中通过超声筛查出高危胎儿进行产前诊断,染色体异常占19.5%,巴氏水肿胎占10.6%,治疗性引产82例,占66.7%,超声产前诊断在降低新生儿出生缺陷中看着重要作用。可见,对异常超声波结果应给予重视。

母亲糖尿病等相关,可以是某些畸形综合征的表现之一,也可为独立的畸形[5]。现在认为该病的发病机制是在胚胎发育的第6或第7周前菱脑的综合发育畸形,其病因未明,主要以小脑蚓部全部缺失或部分缺失、第四脑室和颅后窝池扩张为特征, 常合并颅脑以外多种畸形。以往诊断常在产后依靠CT 或病理检查发现。由于胎儿预后较差, 因此产前超声对这些畸形的显示与辨认, 对检出此类畸形尤显重要。目前认为Dandy-walker 畸形的病因是多样化和非特异性的, 包括隐性遗传综合征如Meckel-Gruber综合征和Walker-Warburg 综合征以及染色体异常如18-三体和13-体综合征等;可是某些致畸因素如乙醇、糖尿病、风疹病毒、巨细胞病毒等[6]在本研究中,共有Dandy-walker综合征2例,均无染色体异常,均行治疗性引产。典型Dandy-Walker畸形产后病死率高(约20% ),存活者常在1岁内出现脑积水或其他神经系统症状, 40%～70%患者出现智力和神经系统功能发育障碍[7]。所以,产前一旦确诊Dandy-Walker综合征,并立即引产,对于优生优育起着重要作用。

脐带是胎儿与母体进行物质交换的主要途径。正常脐带内有两条脐动脉和一条脐静脉,单脐动脉(single umbilical artery, SUA)是指脐带内只有一条脐动脉,常合并先天性畸形、非整倍体异常、胎儿体重减轻和早产等。单脐动脉的发生机制尚未明了,目前较公认的机制是脐动脉原发性发育不良或继发性萎缩、闭锁,以及卵黄囊动脉持续存在。单脐动脉发生率国外报道约为0.2% ～1.9%,胎妊娠发生率为单胎妊娠的3～4倍。单脐动脉胎儿合并其他结构畸形的发生率明显高于正常胎儿,国外报道为7%～55%[8]。在本研究中单脐动脉10例,合并畸形3例,占30%。据报道单脐动脉合并染色体异常发生率高达10%,最常见为18-三体综合征。在何花[9]的研究中单纯性单脐动脉胎儿除2例为染色体多态性外,其余染色体结果正常;而合并其他结构畸形的病例中,有36.4%发现染色体异常,最常见18-三体综合征, 在本研究中10例单脐动脉中有一例染色体异常,为45,X0,且此例为单纯性单脐动脉。仍需收集更多的资料作进一步的研究。

产前超声检查提供了一个非侵入性的方法筛查异常胎儿,近年来遗传超声学的发展,通过对胎儿结构异常、各结构的比例关系、外形轮廓的变化以及某些特殊征像的细致及系统研究,积累了大量丰富的临床经验与检验数据,使超声在产前筛查染色体或某些遗传病(如重型α地贫等)成为可能,已越来越受到广泛关注,并正在为人类的优生优育发挥着重要作用。对于超声检查发现的胎儿结构畸形或微小畸形病例,临床医师应根据结构异常的种类和数量,给予孕妇适当的产前咨询意见和必要的侵入性检查。

参考文献

[1] 李正,王慧贞,吉士俊.先天畸形学[M].第1版,北京:人民卫生出版社,2000:157-158

[2] 冯怀英,朱宝生.247例妊娠中晚期羊水细胞产前诊断及异常核型分析[J].中国小儿血液杂志,2001,6(3):126-128

[3] Dandy WE,Blackfan KD.Interqal hydrocephalus:An experimental, clinical and pat hological study[J].Am J Dis Child,1994,8:406-482

[4] Barkovich AJ,Kjos BO,Norm an D,et all Revised classification of the sequence of posterior fossa cysts and cyst-like malformations based on the results of multiplanar MR imaging [J].AJNR,1989,10(3):977-983

[5] Nicole K,Josef W,Josef K,et al.Dandy-Walker malformation:prenatal diagnosi s and outcome[J].Prenat Diagn,2000,20(4):318-327

[6] 严英榴,杨秀雄,沈理.产前超声诊断学.北京:人民卫生出版社,2003: 2101

[7] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].第1版.北京:人民军医出版社,2004.126-154

第8篇：胎儿畸形超声诊断学范文

【关键词】超声；胎儿；畸形

【中图分类号】R445.1【文献标识码】B【文章编号】1008-6455（2011）04-0485-01

胎儿畸形是指由于遗传、环境等原因引起的器官或身体某部位的形态学畸形，我国出生缺陷的发生率占新生儿的40‰～60‰[1]，给社会及家庭带来沉重的经济负担和社会负担。随着超声诊断技术的进步和先进仪器的发展，大多数致死畸形在中期妊娠前期已经能够被诊断出来,超声检查已成为产前胎儿监测的重要手段。我们对超声诊断出18-22周胎儿异常174例进行了总结，现报道如下。

1 对象与方法

1.1 临床资料:2008年3月-2010年8月在本院行产前超声检查的孕妇9548例，年龄19～44岁,孕龄18～22周。共检查出胎儿异常174例。

1.2 方法:美国GE-V730多普勒超声诊断仪，凸阵探头，频率3～5MHz。

1.3 检查方法:孕妇采取仰卧位或侧卧位。对胎儿各部位、各器官及附属物进行常规检查, 探头按常规纵向、横向及斜向联合扫查，观察胎儿生长发育情况, 包括胎儿双顶径、股骨长径、腹围、羊水指数和胎盘位置及分级,对胎儿心脏四腔心、头颅、颜面、肝、胆、胃、肾、腹壁、脊柱和四肢等进行形态学观察,对有异常的部位进行多切面的扫查。

2 结果

本组共检查出174例胎儿畸形，检出率18.2‰。中枢神经系统和心血管系统畸形列前两位，共占59.8%（104/174）。在174例胎儿畸形中，单发畸形138例，占79.3%，多发复合畸形36例，占20.7%。见表1。

表1 174例胎儿畸形情况

3 讨论

3.1 超声产前诊断的主要畸形病种分析:我院超声检查出的胎儿畸形发病主要为中枢神经系统和心血管系统畸形两种，中枢神经系统畸形主要为脑积水（17例）、无脑畸形（14例）、脑脊膜膨出（9例）和脊柱裂（6例）等；心血管系统畸形主要为房间隔缺损（13例）、室间隔缺损（8例）、主动脉狭窄（5例）、肺动脉狭窄（4例）等。

3.2 超声筛查胎儿畸形的时机选择:超声检查是从形态学角度进行判断，胎儿必须存在有明显的、足以被图像所分辨的解剖结构畸形，才有可能分辨与诊断。因此，胎儿畸形的超声诊断依赖于胎儿发育、超声诊断仪器的分辨率和操作者的技术水平。近年来，随着诊断技术的提高和超声设备的更新，为早期对胎儿畸形进行鉴别提供了良好的条件[2]。胎儿在16孕周时全身器官结构发育基本完全，18～22孕周胎儿大小和羊水量适中，高分辨的超声检查图像清晰，绝大部分胎儿畸形能够监测出来，因此妊娠18～22周是目前公认的筛查胎儿畸形的最佳时机。对于某些部位如果显示欠佳，在其后2-4周内复查。

3.3 超声检查中注意的主要系统畸形

3.3.1 中枢神经系统畸形:超声检查颅内结构的3个横切面，即丘脑水平、侧脑室水平和经小脑横切面，通过这3个横切面的系统观察，约95%的中枢神经系统明显畸形可以检测出来。对超声检查怀疑染色体疾病者, 及时进行染色体检查进一步明确诊断。

3.3.2 心血管系统畸形:观察心脏形态及大血管的排列连接。检查四腔心切面，明确心房、心室、房室间隔、左右房室瓣膜以及肺静脉与左房的连接关系；进行左室流出道切面和右室流出道切面，主动脉弓及动脉导管弓矢状切面等扫查，对心脏的主要结构和连接关系进行全面评价。

3.4 提高诊断率，减少出生缺陷:规范和提高产前超声检查技术，提高诊断水平,减少漏诊率。同时提高孕妇对胎儿畸形的认识，重视产前超声筛查。对疑似病例无法确诊者，应及时向上级医院转诊以便尽早诊断。对有胎儿畸形高危因素的孕妇进行定期监测。

参考文献

[1] 李胜利.胎儿畸形产前诊断学[M].第1版.北京:人民军医出版社,2004

第9篇：胎儿畸形超声诊断学范文

关键词：时期 畸形 检出率

中图分类号：R714.53 文献标识码：B 文章编号：1004-7484（2011）03-0123-02

由于超声检查受到仪器分辨率的限制，在组织胚胎学上，很多畸形已经产生，但是超声下未必能够显示出来，有的需要在畸形产生后数月超声下才能显示出来，有相当一部分畸形超声下无显示，出生后有了相应的临床症状，通过其它的检查手段而确诊，同时由于胎儿致畸因素的不确定性，这就需要我们明确一点，一次检查结果正常并不代表以后胎儿没有问题，很多超声工作者为了凸显自己的水平，当孕妇或其家属问及胎儿是否有畸形时，很不负责任的告知胎儿没有任何问题，由此引发了很多纠纷。

通过对临床及基础学科特别是妇产科学、外科学、解剖学、组织学与胚胎学的知识的学习理解，并经过多年的实践，在阅读了很多超声著作及杂志后，总结出在普通的彩色超声仪器条件下，对胎儿进行超声检查的最佳时期。

第一次检查在怀孕45天左右，此时期检查超声的目的是，检查是宫内孕还是宫外孕，宫内孕孕囊的着床位置，孕囊周边是否有液性暗区，有没有胎芽胎心，计算孕囊及胎芽大小是否和孕妇所报天数相符，以此评估胚胎发育速度是否在正常范围之内，是偏快还是迟缓，此时胎芽、胎心、卵黄囊比较明显，不需要太多的操作，不必用太长的时间，这样就在胎儿致畸的敏感时期，可以做到ALARA原则即在保证获得必要的超声诊断信息的前提下，用尽可能小的声强，在尽可能短的时间内完成检查，这样就可以把超声对胎儿的影响降到最低；此次检查时间除外孕妇有阴道不规则流血，腹痛等临床症状，如果有上述临床症状，需要马上进行超声以及其它检查，以除外宫外妊娠、流产、前置胎盘。

第二次检查在怀孕的4～5个月的时候，此时期检查胎儿脑内的大体结构是否正常；脑中线是否居中，是否有脑积水，唇裂的有无，必要时探头轻轻振动胎儿颜面部所对应的孕妇腹壁，使胎儿做吞咽动作，以检查非缺如性唇裂的有无；胎儿鼻部的大体形态；眼距的大小；胎儿耳朵的有无；胎儿四肢的有无，以及是否完整；指/趾数是否正常；小腿与足的角度，前臂与手的角度是否在正常范围之内，以确定是否有内外翻足、爪形手、肢体粘连；胎儿脊柱尤其是颈椎骶椎的三排骨化中心排列是否整齐，有无缺如，颈部是否有淋巴水囊瘤、颈部及骶尾部是否有畸胎瘤，脊柱对应侧的皮肤是否向外膨出，以确定是否有脊膜或脊髓脊膜膨出；胎儿心脏是否在胸腔内，心脏十字结构的有无、大动脉的位置关系及心率；是否有内脏反位；肝脏大体结构是否正常；胎儿肾脏的有无，肾脏的大体结构，是否有多囊肾、肾积水，输尿管是否扩张；胎儿脐部是否只有脐血管通过，其周围的腹壁是否连续，以确定是否有腹裂、脐尿瘘以及腹腔内容物膨出；肠管是否扩张；羊水性状、深度；胎盘性状、位置。

因为此时期，胎儿的个体差异亦即胎儿发育的快慢不一样，并且检查仪器分辨率的不同，此时期胎儿的肾脏即使是有，有时候超声下也未必能显示出来，胎儿心脏也是同样的原因，有的胸腹之间的膈显示不清，也就无从分辨是否在胸腔内，只能是确定心脏是在体内还是在体外。

第三次检查最好在6个半月左右，此时期胎儿肢体及颜面部已经发育到普通彩超能够相对清晰识别的程度，此时期常见畸形中的大部分也都发展到了超声可辨别的程度，同时羊水的比例适中，因此成为了检查胎儿最为理想的时期，此次检查要重复第二次检查的项目并尽可能的对胎儿局部的细微结构进行检查。

第四次检查在8个月左右，第五次检查在产前，晚孕以后，胎儿各部分发育逐渐成熟，但是由于胎儿及羊水比例影响，部分肢体显示不清，颜面部在没有羊水衬托的情况下也无法显示，所以这两次只能是尽可能的完善第三次检查时的项目，同时检查胎位，羊水指数，羊水是否浑浊，胎盘成熟度，有无脐带绕颈。

第一次检查以后如果孕妇腹部增大不明显，或者感觉长时间无胎动，就需要及时检查，不必局限于检查时间间隔的长短。需要指出胎儿早孕以后的每次检查都要检查胎心率是否在正常范围之内，脐带血流SD比值是否正常，胎儿常规径线如双顶径、股骨径等是否与孕妇所报妊娠月份相符。

超声工作者知识的广度深度、操作水平、检查时的精神状态对于检查结果影响很大，同时受到仪器分辨率、胎儿月份、孕妇状态的限制，胎儿致畸因素的不确定性，部分畸形在超声下无显示，以上的诸多因素致制约着胎儿畸形的检出率，如何提高胎儿畸形的检出率，总的原则就是在客观条件（仪器分辨率、孕妇状态）允许的情况下尽可能的完善对胎儿从头到脚的解剖结构以及生理指标的检查。纵观胎儿超声发展史，可以见到普通百姓对胎儿超声检查越来越重视，随着超声工作者对胚胎学以及胎儿畸形发生发展的认知水平的提高，不久的将来将会发展为胎儿定期检查――某种畸形在某一孕周在某一级别的超声诊断仪器上能够最早显示出来，尽可能的做到早发现早诊断。

参考文献

[1] 邹仲之 李继承．组织学与胚胎学[M]．第七版，北京：人民卫生出版社，2008.

[2] 吴在德 吴肇汉．外科学[M]．第七版，北京：人民卫生出版社，2008.

[3] 曹乃洛．妇产科学[M]．第七版， 北京：人民卫生出版社，2008.

[4] 谢红宁．妇产科超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2005.

[5] 徐佩莲 鲁红. 胎儿畸形产前超声诊断[M].北京：人民军医出版社，2008.

[6] 李胜利．产科超声检查[M].北京：人民军医出版社，2008.

[7] 李胜利．胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004.

[8] Peter W.Callen. Ultrasonography in obstetrics and gynecology，5th Edition，Saunders Elsevier， 2008.