遗传学检查方法精选(九篇)

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第1篇：遗传学检查方法范文

【关键词】 医学遗传学； 教学效果； 探讨

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门科学。它是遗传学知识在医学中的应用，它主要研究遗传病的发生机制、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险，尤其是预防措施，以降低人群中遗传病的发病率，提高人口素质。随着分子生物学的发展和遗传病发病率的增加，医学遗传学已经成为医学教育中基础医学的一门重要学科。医学遗传学内容相对枯燥抽象，知识点繁杂，难以理解和记忆，加之中职卫校本门课学时数少，该课程又属于考查课，这就使原本文化基础很差的学生对该课程的学习失去了信心，给教育工作者带来了些困难。如何让学生掌握好医学遗传学的理论知识和技能，更好地运用于工作实际，并普及到社会大众，是教育工作的主要任务。以下笔者就自身教学实践谈几点看法。

1 提高教师自身素质

教师作为整个教学过程的组织者，在优化课堂教学效果中起重要作用[1]。教师的言行时刻感染和教育着学生，这就要求教师要有强烈的责任感和饱满的热情上好每一堂课；认真钻研教学，平时注意多收集各类遗传病图片、影像资料、临床病例等，精心制作课件，认真设计好每一堂课；不断学习专业知识，与时俱进，时刻关注本学科的研究动态及最新成果，了解在临床中遗传病的最新检查手段、治疗措施及预防工作开展情况等，并融入教学。这样，教师一定会把课讲得生动有趣，赢得学生的喜爱。

2 医学遗传学的重要性在教学中的灌输

在绪论课上要向同学们清楚地介绍医学遗传学在医学教育中的地位。随着科学的进步，对急性传染病、流行病的控制，遗传病对人类的危害已变得越来越明显。据统计，在儿童医院，住院病儿约有1/4～1/3是患有与遗传有关的疾病；如果从人群中的患病率来估计，人群中约有20%～25%的人患某种遗传病，这些疾病可以采用医学遗传学的手段得到有效解决，运用医学遗传学的知识和技术，会降低新生儿遗传病发病率，从而提高我国人口素质。作为21世纪的医务工作者，学习并掌握好医学遗传学的理论知识和技能是非常必要的。

3 教学中多种教学方法的综合运用

3.1 充分利用多媒体教学

3.1.1 多媒体以其图文并茂、声像俱佳、动静皆宜、信息丰富等特点极大地优化了教学过程，增强学生对抽象事物与过程的理解，从而将课堂教学引入全新的境界[2]。比如，可以通过动画清楚地把减数分裂中遗传物质的复制、分离、染色体重组等一系列的发生过程一气呵成地演示给学生，这样学生会对减数分裂过程有一完整的认识和掌握。同时，把这一过程中出现的同源染色体、联会、二价体、二分体、四分体、姐妹染色体、非姐妹染色体、交叉互换这一系列概念在幻灯片上以图显示并讲解，学生比较轻松的理解和掌握了这些用语言描述难以讲透彻的概念，而且还能透彻的理解这些概念之间的相互联系。这样既减轻了教学负担，又有助于学生对知识的掌握。

3.1.2 多媒体教学能活跃课堂氛围，激发学生学习兴趣 医学遗传学主要研究人类遗传病的发生、发展与遗传的关系。可以利用多媒体的声音、图像、动画向学生介绍各种遗传病。通过多媒体的影像资料、图片，学生看到了各种遗传病的临床特征，理解了不同遗传病的发病机制，这些遗传病给学生印象深刻，甚至牢记不忘，这种教学方式充分调动了学生的学习热情。

3.1.3 多媒体教学可以节约课堂时间，提高教学效率 多媒体教学将大量的图片和文字说明一并展示出来，有些内容还可以列表说明、比较，这样使大量的信息在有限的课堂内呈现给学生，增加了知识量，提高了教学效率，解决了医学遗传学教学时数少而内容多的矛盾。比如，笔者在讲到多基因遗传病中易患性阈值和平均值距离与发病率的关系、群体发病率与患者一级亲属发病率的比较及阈值有性别差异的易患性分布这些较为复杂的内容时，把绘制好的图片展示出来一一说明，既节省了时间，又可以图示意、深刻讲解，学生容易接受这一复杂的教学内容，降低了学习难度，又提高了学习效率。

总之，通过多媒体教学的合理利用，可以生动形象的演示出一些枯燥难懂的教学内容，同学们的学习热情高涨，达到了事半功倍的教学效果[3]。

3.2 合理利用病例分析教学法，注重理论联系临床实际

3.2.1 病例的引入会对学生有很大的吸引力，他们认真的聆听、思考及发表见解，活跃了课堂气氛，也培养了学生分析问题、解决问题的能力，有助于对遗传病知识的理解和记忆[4]。老师平时注意多收集典型病例，并将这些典型病例做详细记录，制成幻灯片演示给学生。

比如，在讲到单基因遗传病的遗传方式时，笔者给学生展示一个家族性结肠息肉症患者的临床病例，其中包括病史过程、临床表现、家族史，根据这些资料让学生：绘制系谱，分析系谱特点，互相讨论交流，归纳总结常染色体显性遗传病系谱特点，预算患者同胞、子女再发风险。

病例分析法让学生体会了遗传病的分析和诊断过程，为学生今后从事遗传咨询、优生优育等工作奠定了基础。在整个教学过程中，教师起引导作用，同时又能驾驭好课堂，这样才能收到良好的教学效果[5]。

3.2.2 理论联系临床实际，能使医学遗传学知识更好的应用在医学领域，也能使学生的学习兴趣倍增。比如，在讲到多基因遗传病时，笔者向学生列举了一些常见病，如高血压、冠心病、糖尿病、精神分裂症、唇裂等即为多基因遗传病，请学生思考、回答这些病的发病特点、临床表现、是否有家族聚集倾向、是否可以通过改变生活方式改善病情，大家对这些疾病非常熟悉，可能就发生在自己身边，学生感觉不难回答并积极参与讨论，最后老师总结、概括多基因遗传病的特点受遗传、环境双重因素的影响，多基因遗传病可以通过改变生活细节改善病情。这种理论联系临床实际的教学方式，调动了学生学习的积极性，深受学生喜爱。

3.3 注重实验课教学 实验课可以加深学生对理论知识的理解、掌握，培养学生实验操作技能。我们除了安排染色体核型分析、人类皮纹分析等实验内容外，还安排了观看遗传病录像、系谱绘制和分析，让学生自己积极动手动口、互相讨论[6]，对各种遗传病进行分析、诊断、进行再发风险估计等；还组织学生参观了儿童福利院，了解遗传病和先天畸形的调查程序，了解典型病例的临床表现，让学生把学到的医学知识用于实际，大大提高了他们的学习兴趣，从而提高了教学效果[7]。

总之，在教学过程中，要根据教学内容采用讲述式、启发式、讨论式、谈话式、对比式、实验式、引导式等传统的教学方法[8]，以及与多媒体教学等现代化教学手段结合[9]，充分调动了学生学习积极性，从而达到良好的教学效果。

4 教学内容与实践相联系

目前，来本校就读的学生一多半来自农村，他们家乡的医疗水平和条件很有限，可以让学生回家做一些实践活动。收集典型遗传病家族发病情况，绘制系谱并进行系谱分析，进行再发风险估计，给家乡父老提出合理的咨询意见[10]；宣传防治遗传病的科普知识；宣传遗传咨询、婚前检查、适龄生育、产前诊断等具体措施的实现对于优生的重要性，给孕妇解释为什么现在孕妇需要做唐氏综合症检查；帮助百姓解读新婚姻法、禁止近亲结婚等国家政策。通过实践，同学们的遗传学知识得到巩固和提高，同学们也感到医学遗传学是一门很实用的学科，医学遗传学知识的普及会提高中华民族的人口素质，会使中华民族兴旺、国家富强。

5 开展电化教学

电化教学也是课堂教学的一种形式。在课堂教学过程中合理利用电教传媒，解决问题易懂高效，学生学习轻松愉快。把遗传病录像带播放给学生看，学生可以系统掌握遗传病种类，目睹各种单基因遗传病的详细特征，每种单基因遗传病的系谱特点，各种染色体病的临床特征、细胞学特征，两性畸形的种类、原因及相应的矫形手术。通过遗传工程初探电影的播放，学生可以加深理解基因的转录翻译这个及其复杂的过程，这个内容恰恰是遗传学中最基本的核心内容，称之为中心法则，它是研究遗传学的基础，是教学的主线之一。这个内容的观看解决了教学难点，开阔了学生的视野，树立了科学发展观。

总之，通过教师自身的不断学习，将更好的方法和内容运用于教学实际，将更新的知识信息传播给学生，让学生掌握好医学遗传学的知识和技能，为今后从事医学工作奠定基础。

参考文献

[1]李海涛.高职生理学教学改革探索[J].卫生职业教育，2012，30（9）：16-17.

[2]刘莉洁，石丽娟，王莉.多媒体技术在生理学中的应用[J].山西医科大学学报（基础医学教育版），2008，10（6）：70-72.

[3]王美兰.多媒体在寄生虫学检验教学中的应用[J].卫生职业教育，2012，30（11）：62-63.

[4]苏绍祥，宋汶辉.病例教学法在医学微生物学教学中的应用分析[J].中国医学创新，2012，9（16）：96.

[5]万小毛，王梅香，程辉龙.LBL结合PBL在人体解剖学教学中的应用[J].卫生职业教育，2012，30（7）：53-54.

[6]孙艳，刘继鑫，姚淑娟，等.开展“问题式教学法”促进实验教学发展[J].中国医学创新，2012，9（16）：97-98.

[7]郑文香.高职检验专业寄生虫检验技术实验教学改革与实践[J].中国医学创新，2012，9（12）：74-75.

[8]马萍.生物化学教学中多种教学方法的实践与体会[J].卫生职业教育，2012，30（6）：53-54.

[9]张敏.生理学教学中应用多媒体技术的利弊分析[J].中国医学创新，2012，9（14）：90-91.

第2篇：遗传学检查方法范文

关键词： 遗传学 教学模式 课堂提问 实验观念

遗传学是农学、林学、医学、生物学和生物技术等学科领域的一门极其重要的专业基础课程，也是现代生命科学发展迅速的学科之一。自1900年建立至今，遗传学的发展日新月异。特别是1953年DNA双螺旋结构的发现后，遗传学全面进入分子水平，各种新技术、新概念更是层出不穷。另外，遗传学是覆盖面最广的学科之一，研究内容包括分子、细胞、个体、种群和群落等层次的遗传现象。因此，要用有限的课堂教学讲解遗传学全部内容是不可能的。这客观上要求遗传学教学从以传授知识为主转变为以培养学习能力、促进思维发展、建立遗传学观念为主。因此，探索一种适应该学科特点的教学方法显得尤其重要。

一、多元化的教学模式

一直以来，遗传学教学主要采用课堂放映课件及教师讲授的传统教学模式。这种模式下的教学已出现如下问题：（1）课件放映节奏快，学生的思路跟不上老师讲课的节奏，使一部分学生尤其是基础不好的学生产生挫败感，从而放弃听课。（2）放映事先设计好的课件易使教师授课进程程式化，课堂中师生无法有效地互动，也影响学生听课的积极性。（3）学生容易精神疲惫，注意力集中时间短。

为了解决上述问题，在实际教学中，首先要制作一些精美的幻灯片。幻灯片的内容、版式、配色、动作设计都要尽量做到全面。在一张片子上内容不能太多，打出来的内容要能与教师的讲义、课本内容互补，并且尽量采用图片、动画、小视频等形象化、直观化的题材反映讲授内容，给学生一个直观、全面的视觉效果，让学生在兴趣中掌握教学的基本点。其次，要尽量采用现有的各种教学条件。教学内容不能完全依赖于幻灯片，多采用板书、投影、实物等教学手段，不断变化的教学手段也能很好地刺激学生的兴奋点，激发学生的学习兴趣。

二、恰当的课堂提问

课堂提问是所有学科教学中随时随地可用的一种教学方法，这一点在遗传学教学中尤其重要。一个巧妙的课堂提问，不仅可以抓住学生的思维，了解学生对知识点的理解，而且可以检查教学效果如何，是否达到了教学目标。但如何才算是恰当的提问呢？我认为要做到3个恰当：（1）时机要恰当。要根据学生已掌握的知识点，在前面章节学习的基础，利用前面的知识点设计合理的问题，导出后面的知识点。这些知识点之间要环环相扣，能自然地过渡到后面的内容。（2）难度要恰当。设计的问题所涉及的知识点难度不能过大，否则大部分学生不能回答，会使学生失去学习兴趣；问题过于简单化，则流于形式，失去提问的意义。如学习减数分裂的过程时，我会问：“什么是染色体？什么是染色单体？”为后面的学习做铺垫。学习完新知识后，我会问：“在减数分裂过程中，染色体出现哪些变化？同源染色体、四分体、染色单体间的相互关系如何？染色体数目的减半发生在哪个时期？是什么原因形成的？”这些问题有一定难度，学生必须全面理解减数分裂过程，掌握相关的基本概念才能正确回答。（3）方式要恰当。课堂提问可采取灵活多样的方式。对于复习性的、答案明确的问题，可对全班学生提问，要求班集体回答。还有些问题提出后，并不要求学生回答。学生稍加思考后，由教师自问自答或者找学习较好的同学进行讨论性回答。答案并不是最重要的，重要的是在这一问一答中学生能解决问题、提高学习兴趣。

三、树立贯穿始终的实验观念

遗传学是一门以实验为基础的科学。很多的理论和假说都是通过实验得出的，因而遗传学教学离需要有贯穿始终的实验观念。这种实验观念的渗透不是简单地增开几节实验就能做到。在实际教学中，教师在讲述基本规律和基本理论的同时要注重实验过程的描述，让学生认识遗传学不只是几条干巴巴的原理和规律，而是由那些构思精巧而结果影响深远的实验推动发展的，是一门非常有意思的学科，从而激发学习兴趣。在对经典实验的讲解中，实验背景、实验过程都是不容忽视的环节，实验结果倒是可以简单地用几条定律和原理带过。通过对这些实验背景、实验过程的描述，能让学生跟踪前人思考的过程，掌握遗传分析的方法，培养学生利用现有知识分析生活中遇到的遗传学问题、设计合理的方案解决问题的能力，同时也有助于学生建立良好的遗传观念。如讲述遗传物质是DNA的直接实验证据时，需要介绍Griffith的肺炎链球菌（Streptococcus pneumoniae）的小鼠转化试验、Avery—MacLeod—McCarty的R型细胞向S型细胞转化试验。在讲解这些实验时，我会给学生介绍当时的历史背景、学术环境；与学生一起分析在当时的条件下，这些科学家如何思考、如何萌发这些实验设想；在设计这一实验时，为什么要选择这种方法等一系列的问题。

参考文献：

[1]刘进平，郑成木，庄南.遗传学教学中需要两个注重.生物学杂志，2003，20，（4）：48—49.

[2]石丽娟.“DNA是主要的遗传物质”一课的教学设计.生物学通报，2002，37，（8）：31.

[3]吴继卫.遗传教学中的课堂提问.中国优生与遗传杂志，1999，7，（2）：84.

[4]蔡明夷，王志勇，刘贤德.建构主义教学方法在遗传育种教学中的应用.集美大学学报，2007，8，（1）：83—85.

第3篇：遗传学检查方法范文

关键词：遗传病；优生学；措施

【分类号】C923

一、优生学

优生学是1883年英国的高尔顿首次提出的。是研究利用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的学科，人类要更好的优生必须从遗传学角度进行，为防止和消除遗传因素致畸或死亡。

二、遗传病

遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质染色体发生突变（或畸变）所引起的疾病，涉及人体各个系统和各个器官，它具有家庭聚集现象和垂直传递等特点。

（一）遗传病的种类

目前，我国每年拥有20-30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80万-120万，约占每年出生人口总数的4%-6%。遗传病已成为影响人口素质的重要病种，它主要分为染色体病，单基因病，多基因病；据遗传浒病学调查，约10%的孕妇流产是由于染色体异常引起；1岁以内死亡的婴儿中，先天畸形居首位，儿童智力发育不全者约占3%，其中4/5由遗传因素所致。我们常见的遗传病有软骨发育不全、多指（趾）症、先天愚型、性腺发育不全症、白化病、血友病、先天性聋哑、红绿色育症、抗维生素D佝偻病、无脑儿、神经管畸形；唇裂、颚裂、糖尿病、高血压、精神分裂症等5000多种。

（二）遗传病的防治

做好孕前准备，保证夫妻双方的身体健康，如患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些

严重器质性疾病的病人不要急于要孩，防止病毒侵袭胎儿造成新生儿先天性心脏病，小头畸形，智力低下等；避免近亲结婚，因为近亲婚配的子女，先天畸形及死亡率比一般群体高3-4倍；避免高龄产妇生育女性最佳生育年龄是25-30岁之间。男性生育年龄可放宽到45岁，研究表明小于20岁大于35岁以上的母亲所生的子女，患先天畸形概率要比最佳生育年龄高出16倍之多；怀孕期间不可滥用药；避免接触有毒、有害的化学药品；适当休息，节制性生活，科学饮食；保持愉快心情，戒除不良习惯（如吸烟、喝酒）；积极进行胎教。

（三）遗传病的治疗

遗传病一般只能改善或矫正患者的临床症状；而没有完全根治的方法。它的治疗方法有

手术治疗，如唇裂、先天性心脏病、外生殖器畸形等；饮食治疗；基因治疗，如抗维生素D佝偻病；药物治疗，如先天性免疫球蛋白缺失糖尿病。

（四）强化公众意识

加公众对遗传病的认识，尽量做到人人知晓，人人宣传的目的，采取科学方法进行干预；加强各地区医院卫生保健部门工作。

一位美国心理学家说过：“一两的遗传，胜过一吨的教育”，正所谓知己知彼，百战百胜，现代科学技术越来越发达，对生命科学研究也是与日俱进，；因此，为了国家的繁荣富强，民族的兴旺发展，为了预防遗传病给人类带来的困扰，我们必须提倡优生，重视遗传，为国家培养出高素质的人才。

三、优生的措施有哪些

优生措施主要分为两大类：一类是以预防性（消极性）优生为目的，如遗传咨询、婚前检查 、人工流产等。另一类则属优生的措施，如遗传工程、体外受精和胚胎移植等。相对而言， 前一类措施出现较早且较易实行。

（一）做好搞好遗传咨询 禁止近亲结婚

遗传咨询是指由咨询医师或从事医学遗传学的专职人员对遗传病患者及亲属所提出的有关其 疾病的全部问题进行解答的过程。遗传咨询可分为婚前咨询、产前咨询，或其他方面的咨询 ，如某些先天性畸形能否遗传后代等。医生进行咨询解答的步骤可分为：明确诊断；分析疾病的遗传方式；向咨询者及其亲属提出各种可供选择的建议三个步骤。

遗传咨询时间总的原则是宜早不宜晚。首先是择偶咨询即婚前咨询。知道自己的家族中有遗 传病史、应在婚前检查中如实地告诉医生，以便通过双方染色体的检查，来判断婚后是否会生畸形儿。如果双方染色体的重视组合会导致遗传病的延续，那么，是结合还是分手，应该科学地、慎重地考虑。

其次是孕前咨询。夫妇双方中一方有遗传病家族史或已生过一个先天性畸形儿，应在准备怀孕前去咨询。有的遗传病与环境、季节有关系，医生会对何时怀孕有利提出具体意见。另外，有些遗传病需要在孕前做必要的治疗，或服一些药品对胎儿发育有利，因此，孕前先去咨询，遵照医生的嘱咐怀孕是会有利于优生的。

再有孕早期及时咨询，怀孕后应该在一、两个月时去咨询，最晚不超过三个月。孕早期咨询 ，医生可以通过询问妊娠反映，做必要的检查来判断胎儿是否正常。如果正常，但仍需要继 续观察监护胎儿发育情况；如果出现异常，早期引产对孕妇身体的影响会小一些。 由此可见，在怀孕四五个月以后再去做遗传咨询是为时太晚了。因为有的检查要待一两个星 期后才能做出诊断。诊断后如果需要引产，胎儿大了，对孕妇健康影响就更大了。

第4篇：遗传学检查方法范文

一、以生活和文化情境为基点，融汇职业属性与知识获取

所谓职业能力，概言之，就是与主体的角色、职位等紧密联系在一起，并且能够胜任这个工作角色的知识、态度、价值观、能力和判断力等诸多要素的融合[1]。正因此，遗传学的教学，便不仅仅是医学基础理论的教学，还要为通往临床医学搭建重要的桥梁，也就是说，要通过遗传咨询、染色体检查、基因诊断和治疗等，提供新方法和实践途径[2]。改革遗传学的教学不能仅注重知识传递而忽视职业指向的现状，融汇知识获取与职业属性是前提。

首先，以生活情境预设的方式激发学生知识获取的热情。通过具体情境的预设，使学生在遗传学的课堂学习或实验中，获得真实的知识认同。教师自觉通过多样化、个性化的方法和手段，将遗传学的基本理论、基本规律、本学科新进展等相关知识，将遗传病的检出、诊断、咨询、防治及由此带来的社会问题等职业情境结合起来，将遗传学的教学带入到具体生活情境中，深入把握社会、政治、法律和经济等因素在遗传病防治及优生优育工作中的作用，在知识和实践的多元联系中，打破遗传学理论教学的视域局限，在生活情境中，增强学生社会责任感，为其毕业后适应社会、服务社会奠定良好基础[3]。

其次，通过职业文化情境预设的方式培养学生的职业属性认同感。当前的遗传学教学，一个最大的问题是割裂了学校与现实世界的相互关联。因此，为使知识更加丰富、学习更加有效、成果便于迁移和应用，最有效的方式便是在职业文化情境的预设中激发学生的经验和体验感。首先要注重遗传学学科历史、临床历史发展的研究；其次要能跳出狭隘的课本知识的局限，如在讲解基因检测、系谱特征、染色体核型等理论问题的时候，可以将相关的社会文化情境纳入其中，如与此相关的社会遗传病的实际情况的调查与研究、社会相关福利和保障机制、遗传病的综合防治工作情况及学生个人主张等，又如“对于与临床疾病有一定关联但又不能编写完整案例的教学内容，编写小案例或是情景故事，让学生通过故事来理解学习教学内容”[4]等，让学生在职业文化情境中，主动积极地实现探究性学习。

二、以技能和应用导向为驱动，联结主体建构与职业发展

不断促进主体的发展，是教育的根本目的之一。遗传学教学的本质内涵，不仅仅只是建构学生的知识体系，因为对于课程教学来说，人的发展至少应该体现在两个层面：一方面是知识随着课程教学的进行而不断深化，另一方面是作为职业主体的“人”的发展，这主要体现在遗传学的教学中培育职业的基本素质，以及在学生进入社会环境和工作语境之中后，将知识加以具体运用，从而促进职业成长。也就是说，使知识与职业、学校与社会统一起来，摆脱为教学而教学的尴尬局面，也使教学从单一的工具性的培养，成为一种以学生的整体性的存在、以满足学生作为“人”的全面发展需求而开展的教育活动。联结二者的便是与遗传学理论结合的技能及应用导向。

第5篇：遗传学检查方法范文

围产医学是70年代兴起的一门学科,涉及到儿科、产科、遗传及优生等诸多学科,其研究范围包括父母遗传、母子关系、胎儿生理、病理诊断、治疗及早产儿与新生儿的复苏抢救技术。围产医学在国内外日益受到广大医务工作者的重视。围产儿的死亡率已成为衡量一个国家或地区医疗卫生水平的一项重要指标。因此,围产保健工作是当前儿科、产科医务人员的艰巨任务之一。

1围产保健的意义

(l)提高母婴的健康与民族素质。

(2)保护母婴的安全,促进社会安定和家庭幸福。

(3)降低孕、产妇及围产儿的死亡率。

(4)降低母婴的发病率和伤残率。

(5)是继续深入开展计划生育的基础措施。

2围产期范围的计算方法

2.1围产I期孕满28周至产后7天或胎、婴儿出生体重)10009。

2.2围产I期孕满20周至产后28天或胎、婴儿出生体重》5009。

2.3围产班期孕满28周至产后28天或胎、婴儿出生体重>10009。目前,我国通常采用围产I期来计算围产期。

3如何降低围产儿的死亡率

近年来,世界卫生组织对34个国家的婴儿死亡率作了分析。结果表明,发达国家产后7天内围产儿的死亡率一般在7一10%。,我国北京、上海约为14~15编,边疆不发达地区超过25编。这里看出,发达国家的卫生水准较高,围产儿的死亡率相对较低。因此,我国要不断加强围产保健工作,提高医疗卫生水平,降低围产儿的死亡率。其具体方法为:(l)基层保健机构对孕妇进行登记造册,建立蓝本,并对高危孕妇作出特殊标记。(2)高危因素繁多、病情严重者均及时转入上级医院检查、治疗。(3)上级医院全面衡量高危因素对孕妇影响的程度,预测胎儿的成熟度及胎盘功能,选择对母婴最有利的分娩方式。凡有妊娠禁忌证者,及早动员其终止妊娠。(4)做好分娩期保健。(5)做好产褥期保健和三访视工作,指导母乳喂养及避孕节育。

4围产医学的重要性

在社会经济的高度发展中,人口始终是极为重要的问题。解放前后我国的人口情况变化很大。解放前,出生率高,死亡率高,低自然增长,平均寿命短,属世代更替迅速的粗放型。

解放后,出生率低,死亡率低,高自然增长,平均寿命延长,属世代更替减慢的过渡型。

目前我国围产医学的奋斗目标是降低出生率、死亡率及低自然增长率,延长平均寿命,提高人口素质。实现这一重要转变的核心问题是控制人口数量和提高人口素质。前者需通过计划生育、晚婚、晚育等措施方能实现。后者需要全人类的长期艰苦努力,积极发展有关方面的科学技术,才能逐步实现,亦即所谓优生学。

优生学分为预防优生和积极优生两部分。预防优生指导进行必要的普查及目的明确的检查,采取切实可行的方法及措施防止有遗传缺陷的不理想人口出生。积极优生的目的在于掌握人口遗传,应用现代遗传学的理论和技术积极改进和提高人口素质。其内容包括围产儿死因分析、出生缺陷监测、染色体及有关遗传学指标的普查、病原学(特别是病毒学)的流行病学调查、环境因素等。因此,必须积极提倡合理婚配,大力控制环境污染,加强劳动保护,提高文化修养,进而提高中华民族的素质。

5我国围产医学的现状

第6篇：遗传学检查方法范文

【关键词】 伊马替尼；慢性粒细胞白血病；安全性；疗效

DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2016.22.095

慢性粒细胞白血病是临床上的常见恶性疾病， 伊马替尼的应用为患者的治疗带来新的希望[1]。在本次调查中， 作者就伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病患者的安全性及疗效进行分析探究， 现报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 选择2013年6月～2015年6月在本院接受治疗的92例慢性粒细胞白血病患者为研究对象。其中男60例， 女32例， 年龄最小3岁， 最大70岁。69例患者为慢性早期（病程≤12个月）；23例患者为慢性晚期（病程>12个月）。

1. 2 方法 92例患者均将接受药物伊马替尼治疗。伊马替尼（瑞士诺华公司）， 给药剂量视患者的病情严重程度、耐受程度而定， 最低给药剂量为200 mg/d， 最高给药剂量为800 mg/d。治疗期间， 每个月对患者进行一次血常规检查， 自治疗3个月后， 还需对患者的骨髓细胞形态学等指标进行检查。

1. 3 观察指标及判定标准 疗效判定标准参照中国慢性髓系白血病诊断与治疗指南中的标准进行评定， 在治疗12个月后， 依照微小细胞遗传学缓解率（MCyR）、部分细胞遗传学缓解率（PCyR）、完全细胞遗传学缓解率（CCyR）及完全分子学反应率（CMR）等级对患者进行评分。治疗安全性评定参照NCCN国际毒性标准。

1. 4 统计学方法 采用SPSS18.0统计学软件对研究数据进行统计分析。计量资料以均数±标准差（ x-±s）表示， 采用t检验；计数资料以率（%）表示， 采用χ2检验。P

2 结果

2. 1 治疗效果 治疗12个月后92例患者CCyR为70.7% （65/92）。慢性早期患者CCyR为73.9%（51/69）， 慢性晚期患者CCyR为60.9%（14/23）， 比较差异无统计学意义（P>0.05）。

2. 2 耐药性分析 慢性早期患者耐药率为2.9%（2/69）， 低于慢性晚期患者的26.1%（6/23）（χ2=8.192， P

2. 3 死亡及随访情况 治疗12个月后， 死亡4例， 占4.3%。复发6例， 占6.5%， 包括遗传学复发4例及血液学复发2例。

2. 4 不良反应 48例患者出现不良反应， 主要不良反应为血小板减少、白细胞减少、恶心、呕吐及体重增加等。通常可通过暂停伊马替尼治疗方法而获得改善， 或随着治疗时间的延长， 患者症状自然减轻。

3 讨论

伊马替尼已逐渐应用至慢性粒细胞白血病治疗中。伊马替尼为酪氨酸激酶抑制剂， 其作用机制为靶向抑制Bcr-abl转录本， 进而达到细胞增殖的抑制作用[2]。在本次调查中显示， 伊马替尼对于慢性粒细胞白血病的确可达到较好的治疗作用， 在疗效判定时， 92例患者中CCyR为70.7%， 虽然低于某些文献报道中的80%左右， 但其差异并不明显， 因此可能是因为治疗个体之间的差异所致。此外， 大多患者在治疗6个月左右即获得完全细胞遗传学缓解， 提示以伊马替尼治疗可获得较好的治疗效果。

相关研究报道中提示， 将伊马替尼及传统的疗法进行比较， 可发现伊马替尼组患者的死亡率较传统治疗组低， 提示伊马替尼可提高患者的生存率， 或在一定程度上延长患者的生存期[3]。本次调查中， 最终4例患者死亡， 死亡率为4.3%。且死亡患者多处于慢性晚期状态， 其病症程度较重， 因此在患者的免疫能力、耐受能力及心态等方面均较差， 笔者也认为这些因素是导致患者死亡的重要原因。但在本次调查中确切提出， 对于慢性晚期患者， 其原发耐药性明显的升高， 因此通常建议及早的对患者食欲伊马替尼治疗， 以降低原发耐药性， 更好的发挥药物治疗效果[4]。

治疗安全性， 除了发生白细胞及血小板减少等症状外， 其余均为常规的不良反应， 如恶心、呕吐等， 且观察上述常规反应均在患者的耐受范围内， 大部分患者通过一定的适应症状得到缓解。此外， 对于白细胞减少等患者， 本院通过指导患者暂停用药来进行改善， 并获得一定的效果[5]。

由此可见， 伊马替尼治疗早期慢性粒细胞白血病患者不易产生耐药性， 疾病早期治疗往往可获得更为理想的疗效。且使用伊马替尼治疗安全性较高， 许多患者愿意接受。但在本次调查中， 因调查时间的限制， 未能对患者远期生存情况进行分析， 因此文献报道仍存在明显不足， 作者后期将继续的追踪报道， 以探讨伊马替尼在慢性粒细胞白血病中的临床疗效。

参考文献

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第7篇：遗传学检查方法范文

[关键词] 慢性粒细胞白血病；吲哚美辛；干扰素α-2b；阿糖胞苷；治疗效果

[中图分类号] R733.72 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2013）10（c）-0057-04

慢性粒细胞白血病（chronic myeloid leukemia，CML）是一种起源于早期多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性疾病。本病各年龄组均可发病，以40岁左右的中年人群最多见，起病及发展较为缓慢，以外周血粒细胞显著增多且不成熟、脾脏明显肿大为特点，90%以上的患者具有慢性粒细胞的标记染色体——Ph染色体[1]，多数患者死于急性变。我国CML占白血病的15%～25%，仅次于急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病而居第3位[2]。自20世纪80年代以来，干扰素α已广泛用于治疗CML并取得一定的疗效，其与小剂量阿糖胞苷治疗CML时表现出较好的药物协同作用，其疗效显著好于单用干扰素α[3-5]。然而，干扰素α早期有流感样症状等副作用[6-7]，也可导致肝脏损害，降低患者对治疗的依从性。吲哚美辛又名消炎痛，常用于治疗非特异性发热[8]，并对CML细胞的增殖具有抑制效应[9]。本研究拟探讨吲哚美辛对干扰素的流感样不良反应的影响，以及对CML的疗效，为临床制订CML治疗方案提供参考依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2009年5月～2012年7月北京市仁和医院门诊和住院收治的94例临床确诊的CML患者，均符合CML的诊断标准[10]。所有患者均为CML初治者，既往均未接受过其他抗CML的治疗。排除严重肝肾功能不全、肿瘤患者、妊娠及哺乳期女性及对治疗依从性差者。将94例患者随机分为研究组和对照组，每组47例。两组一般资料比较差异无统计学意义（P > 0.05），具有可比性，见表1。所有患者均知情同意并签署知情同意书。

1.2 治疗方法

对照组47例患者给予羟基脲50 mg/（kg·d），控制外周血白细胞计数

1.3 评价指标

两组患者均随访6～24个月，观察患者治疗期间外周血白细胞计数开始下降时间、降至正常时间，外周血幼稚细胞达正常时间，血液学完全缓解时间，计算两组患者血液学缓解率及细胞遗传学缓解率，并记录两组治疗期间不良反应情况。

1.4 核型分析

所有患者取骨髓，采用短期细胞培养胰酶消化G显带技术检测和分析核型。

1.5 疗效诊断标准

参考Faderl等[11]及段衍超等[12]的疗效诊断标准。

1.5.1 血液学缓解标准 ①完全血液学缓解：白血病症状及体征均消失，白细胞计数

1.5.2 细胞遗传学缓解 ①完全细胞遗传学缓解：中期分裂相不见Ph染色体；②部分细胞遗传学缓解：1%～34%的中期分裂相细胞表达Ph染色体；③微小细胞遗传学反应：35%～90%的中期分裂相细胞表达Ph染色体。以完全细胞遗传学缓解+部分细胞遗传学缓解作为主要细胞遗传学缓解。

1.6 统计学方法

采用SPSS 10.0统计学分析软件对数据进行分析，计量资料数据以均数±标准差（x±s）表示，采用成组t检验进行比较，计数资料采用χ2检验，以P < 0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 两组患者治疗过程中外周血象变化情况比较

两组白细胞开始下降时间和白细胞降至正常时间比较，差异均无统计学意义（P > 0.05）；研究组外周血幼稚细胞达正常时间及血液学完全缓解时间均较对照组短，差异均有统计学意义（P < 0.05）。见表2。

2.2 两组患者血液学缓解及细胞遗传学缓解情况

研究组完全血液学缓解率为85.11%（40/47），主要细胞遗传学缓解率为34.04%（16/47）；对照组完全血液学缓解率为65.96%（31/47），主要细胞遗传学缓解率为23.40%（11/47），研究组显著高于对照组，两组比较，差异有统计学意义（P < 0.05）。见表3。

2.3 两组患者不良反应情况比较

两组患者使用干扰素α-2b后均出现不同程度的发热，研究组患者给予吲哚美辛后，患者发热、头昏、乏力、肌肉关节酸痛等流感样症状均得到显著缓解，与对照组比较，差异有统计学意义（P < 0.05）；两组患者用药后均出现不同程度的纳差、恶心、上腹部不适等胃肠道反应，但两组间比较，差异无统计学意义（P > 0.05）。见表4。

2.4 两组患者复况比较

两组患者均随访6～24个月，随访期间研究组有8例发生急变，其急变率为17.02%；对照组13例发生急变，其急变率为27.66%。两组患者急变率比较，差异有统计学意义（χ2=7.91，P < 0.05）。

3 讨论

CML治疗的主要目标是达到细胞遗传学甚至分子学反应、预防疾病进展、延长生存期、提高生活治疗和治愈疾病。Ph染色体是发生慢性粒细胞白血病的细胞遗传学和分子生物学基础，减少或消除Ph阳性细胞，达到血液学和细胞遗传学完全缓解，可显著延长慢性粒细胞白血病患者的生存期[13]。

近年来干扰素α列为初治慢性粒细胞白血病的标准治疗方法。干扰素α是针对Ph阳性细胞的治疗，其目的是降低或清除Ph阳性细胞，使细胞遗传学缓解，使Ph阳性细胞减少甚至消失，能够延长慢性粒细胞白血病患者的生存期。干扰素α是第一个可使CML达到遗传学缓解的药物，但单用干扰素所需疗程长、剂量大、价格昂贵，与化疗药物阿糖胞苷合用可减少干扰素的用量，而且治疗效果较单用干扰素更好[3-5]，治疗后约33%的患者染色体转阴[14]，其治疗机制是：①抗细胞增殖作用：干扰素α可使细胞增殖周期长度增加，细胞毒溶解，并使肿瘤基因表达下调；②免疫调节作用：干扰素α使免疫反应细胞效应增强，肿瘤细胞Ⅰ类HLA抗原表达增加，易受到细胞毒作用的破坏，并激活树突状细胞；③纠正CML干细胞存在的黏附缺陷；④抑制新生血管的生成。

干扰素α-2b联合小剂量阿糖胞苷治疗CML的主要不良反应是由干扰素引起的流感样症状。本研究结果发现，94例患者使用干扰素α-2b后均出现不同程度的流感样症状，而给予吲哚美辛后，研究组患者发热、头昏、乏力、肌肉关节酸痛均较对照组得到显著缓解（P < 0.05），但两组并未出现严重胃肠道反应，其可能的作用机制为：吲哚美辛是一种环氧合酶抑制剂，可通过抑制环氧合酶-2的合成，减少前列腺素生成，使体温调节中枢的调定点下移，恢复机体正常的产热和散热平衡，缓解干扰素所致流感样不适，提高患者的治疗依从性。

本研究中，两组白细胞开始下降时间和降至正常时间差异均无统计学意义（P > 0.05），表明吲哚美辛在使用早期未能显示与干扰素α-2b联合小剂量阿糖胞苷的协同抗白血病作用；但研究组外周血幼稚细胞达正常时间及血液学完全缓解时间均较对照组短（P < 0.05），完全血液学缓解率（85.11%）及主要细胞遗传学缓解率（34.04%）也高于对照组（65.96%、23.40%）（P < 0.05），随访期间急变率（17.02%）低于对照组（27.66%）（P < 0.05），提示继续使用吲哚美辛对干扰素α-2b联合小剂量阿糖胞苷治疗CML具有协同治疗作用。扶云碧等[9]报道吲哚美辛可通过STAT信号转导机制直接抑制CML细胞的增殖；Vural等[16]报道吲哚美辛也可通过抑制环氧合酶-2在白血病发生及发展中的作用，进一步发挥抗白血病作用。吲哚美辛抗白血病的具体机制尚需进一步研究探讨。

综上所述，使用吲哚美辛显著缓解了慢性粒细胞白血病患者的流感样症状，提高了患者对治疗的依从性，而且能协同干扰素α-2b联合小剂量阿糖胞苷对CML的治疗效果，值得临床应用。

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第8篇：遗传学检查方法范文

关键词：超声；孕期；胎儿畸形；价值

伴随社会经济文化的逐渐发展，优生优育也成为社会关注焦点问题，新生儿出生缺陷在临床妇科中属于较常见一种围生期病症。有资料表明，我国每年新出生缺陷儿达到8～10万，对母婴生命健康和生活质量造成严重影响[1]。而伴随超声影像技术广泛应用，在临床中胎儿畸形筛查时起到主要作用。本文选取500例孕妇，分析产前超声胎儿畸形筛查作用，现报道如下。

1 资料与方法

1.1一般资料 选取我院2009年1月～2012年12月500例孕妇，年龄22～32岁，平均（25.4±1.2）岁，初产妇248例，经产妇252例，检查时间孕周12～38w，平均孕周（29.5±0.7）w，所有孕妇均应用超声检查一直到分娩后7d，122例曾存在不良妊娠史，先兆流产史，应用过感冒药物和其他致畸药物。

1.2方法 选PHILPS22，常规检测。检查时取仰卧位，是腹部能够充分显露，判定胎儿方位，从胎儿头部一直到尾部依次自多个方面、多个切面进行扫查。注意胎儿整个身体生长发育状况，仔细检测胎儿头颅内构造、面部颜色、四肢、脊柱、心脏四腔、左右心室、胃泡、肾脏、膀胱等是否存在异常，观察胎儿双顶径长、头围长、腹围长、胎心跳动率，胎盘、脐带方位、厚度、成熟度，羊水量、指数，若有异常显示需对其位置予以反复性排查，尤其胎儿四肢，内脏器官均需重点检查。在早孕阶段、16、20、28、37w时，分娩时分别进行检查[2]。

2 结果

在本文所选取的500例产前孕妇中，检查发现30例胎儿畸形，检查率6.0%，在孕早期检查出6例，在孕中期检查出15例，孕晚期检查出9例，产后发现其诊断符合性达到100%，漏诊1例，出现几率为0.2%。在对产前胎儿进行筛查中发现，在30例畸形中，出现复合畸形者9例，主要有心脏发育畸形者1例，唇裂并室间隔缺陷者2例，十二指肠闭锁患者4例，心脏合并神经系统缺陷者2例，单发性畸形患者21例，分别为脑积水者1例，无脑儿1例，双肾积水者2例，唇裂者7例，闭锁者4例，脐膨出者3例，四肢骨骼缺陷者2例，双足内翻畸形者2例。

3 讨论

伴随医疗科技不断发展疾病，临床中所应用技术水平也在不断上升。胎儿畸形筛查也就是产前诊断检查，是在遗传咨询系统基础上和现代生物学、免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学等多门学科相结合而进行的综合性判定方法，此方法可以较准确判定估测胎儿在母体子宫中发育状态，而且可以尽可能及早筛查出胎儿遗传缺陷性和先天畸形情况，在预防新生儿出生缺陷方面具有较重要作用。针对胎儿畸形筛查具有多种方法，而超声检查结果具有较高的准确性和有效性。

产前超声筛查对于胎儿畸形诊断具有较重要意义，产前筛查可以提高胎儿质量，降低胎儿畸形。在临床医学中对胎儿检查存在较多种方法，例如绒毛活检、羊膜腔穿刺等具有细胞遗传学功能的检查方法均可以给予较为准确的诊断结果，但是很多方法往往会使得孕妇与胎儿出现较多不利影响。超声影像学技术伴随科学技术的发展在不断进步更新，其分辨率有明显上升，在对胎儿各部位及内脏器官发育状态进行实时监测过程中，可以明确胎儿各个生长阶段发育状况，而且可以对胎儿头围、腹围、胎心率、羊水、胎盘等进行有效监测，极大程度增加胎儿畸形检出几率。超声在检查过程具有无创性，不会给胎儿发育造成较大影响，在对产前胎儿畸形筛查中属于首选应用技术，在适时治疗及终止妊娠中具有较重要作用[3]。

把握产前超声胎儿畸形筛查时机具有重要作用。在早期妊娠阶段予以超声检查可以明确子宫内是否发生妊娠，是否有存活胚胎，并可以判定妊娠数目、估算孕周等。在妊娠11～14w阶段予以超声检查可以测定胎儿颈项透明层厚度（NT），根据孕妇年龄判定是否存在唐氏综合征（21-三体），而此属于较为敏感性指标，是一种较为合理的产前诊断方法，且其检查不存在创伤性。在妊娠18～24w阶段内，胎儿体内各器官基本发育成熟，具有较合理羊水量，是应用超声对胎儿畸形进行筛查的最佳阶段。在超声检查中常规性检测其生长参数，确定胎儿发育状况、胎位、羊水量、胎盘情况等，明确妊娠数，而且应用全面系统超声方法筛查是否存在胎儿畸形现象。妊娠晚期，在28w后，应用超声检查具有较为重要作用，此阶段需对的胎儿生长发育状况进行完整性评估，判定准确胎位、羊水量、成熟度，观察测脐带动脉血流情况等，在此过程中需注意胎儿重要器官是否存在不合理结构[4-5]。在早、中孕阶段的超声检查过程中，未得到满意诊断部位，存在可疑异常位置均需追踪检查，注意早、中孕阶段内未显示的一些小的或迟发性胎儿畸形是否产生。

总之，超声胎儿畸形筛查具有较明显作用，而且对胎儿畸形筛查可以防止有畸形新生儿出现，降低其几率，对新生儿质量具有主要作用。

参考文献：

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第9篇：遗传学检查方法范文

【关键词】习惯性流产；染色体；分析

习惯性流产是指两次及两次以上的自然流产，妇产科常见的病症之一。其发生原因除内分泌、免疫因素及生殖器畸形等原因外，随着医学遗传学的发展，遗传因素中导致流产的原因已越来越引起医务工作者的关注。大约15%-20%临床确诊的妊娠以自然流产而告终，大多数（80%）处于胚胎发育早期，其中在一定程度上具有遗传特性。1962年国外专家指出，表型正常的携带者，平衡易位染色体畸变可引起胎儿畸形及反复性自然流产。染色体检查是在细胞水平对其进行的诊断，本文通过对习惯性流产的137对夫妇进行外周血染色体核型分析，现报告如下。

1对象与方法

1.1研究对象受检者为2006年1月到2010年5月来我院检查的自然流产两次及以上137对习惯性流产的夫妇，女性年龄在18-46岁，男性年龄在22-49岁。

1.2方法在无菌条件下，用肝素钠注射液（2ml12500单位）润5毫升无菌注射器后抽取患者2-4毫升外周血，接种于外周血培养基中（每瓶接种25-30滴），置于37℃恒温培养箱中培养。70小时后用7号针头垂直加入20ug/ml秋水仙素3滴，72小时收获。取出培养瓶后，置于离心机中1500转速离心10分钟，取出弃去上清液，加入预温37℃的0.075M氯化钾低渗液8ml并吹打细胞，37℃水浴低渗45分钟后加入新鲜配制的固定液（甲醇与乙酸的混合液，甲醇：乙酸=3：1）2ml混匀，1500转速离心10分钟，弃去上清液，加入固定液8ml混匀，1500转速离心10分钟，弃去上清液，重复固定离心一次，弃去上清夜染色体，将细胞混匀后滴片，立即放入70℃烤箱烤片3小时。用0.025%胰酶进行G显带，吉姆萨染液染色。阅片：每人计数30个染色体核型，嵌合体计数100个，画三个染色体核型图。

2结果

137对夫妇中有15人次染色体核型分析结果异常，平衡易位2例，臂间倒位3例，性染色体数目异常6例，性染色体结构异常4例，染色体异常比率为5.47%。其中男性异常7例，女性异常8例，分别占被检人数2.55%和2.92%，经统计学处理无显著性差异，详见表1。

3讨论

许多研究已证明，两次以上自然流产史的夫妇中，染色体异常患者可达3%-10%［1-3］，而一般人群中染色体异常在0.25%-0.47%。本文137对夫妇中有15人次染色体核型分析结果异常，染色体异常比率为5.47%，与多数参考文献报道相符。本组检查中137对夫妇中有2例相互易位携带者，1例为平衡易位携带者，1例为罗伯逊易位携带者。平衡易位携带者虽然没有遗传物质的丢失，表型正常，但平衡易位者的配子来源与染色体的断裂与变位重接，根据减数分裂中同源染色体分离，节段自由组合而相互配对，其生殖细胞在减数分裂中理论上可以形成18种配子，其中1/18为正常，1/18为平衡易位携带者，16/18为不平衡配子，这种不平衡配子是导致畸胎、死胎、流产等的主要原因。罗伯逊易位是由染色体D组，G组的同源或非同源染色体间通过着丝粒融合或短臂断裂重接所形成的易位。是染色体重组的一种重要形式，其染色体数目为45条。这种易位携带者因基因物质无明显丢失，故表型及智力发育正常。此类患者的后代有1/2的可能性为三体型或单体型患者，1/4的可能性是携带者，1/4的可能性是正常者［4］。从优生角度考虑，染色体异常平衡易位者再次妊娠时应做产前诊断。

9号染色体臂间倒位在人群中的发生率为0.82%［5］，在本组资料中发生率为1.1%。倒位染色体在减数分裂过程中，形成倒位环，可能形成4种不同的配子：一种为正常染色体，一种倒位染色体，另两种则是有部分重复及部分缺失的重组染色体。由于重复和缺失片段的基因致死效应导致配子形成障碍，或形成畸形的配子，使倒位染色体携带者（或其配偶）在临床上表现为婚后不育，早期流产，死胎或畸胎［6］。

本组检查中137对夫妇中有9例性染色体异常，根据综合资料，性染色体异常胚胎自然淘汰率为88.3%［7］。性染色体异常患者中约有1/2发生流产，1/4发生畸形，其原因可能与性染色体不分离或分裂后期延滞，产生单体、三倍体或不能生存的非整倍体合子有关。但按照理论分析X三体者将有50%机会出生X三体或XXY，因此性染色体异常者一旦妊娠应进行产前诊断，杜绝患儿出生。

Y染色体存在着异态性。当Y染色体结构异常，可不同程度地产生一定的遗传效应。多位学者认为大Y是来自Y异染色质中DNA的过多重复，异染色质区含有高度重复序列DNA，该区变异主要是重复序列DNA的增加或减少，影响细胞分裂，造成同源染色体配对障碍，产生不平衡配子不能受精而造成不孕不育、死胎及流产等生殖异常［8］，陈琳［9］等认为常染色质经过染色体重排而移动到异染色质区或其附近，在异染色质影响下导致常染色质的异染色质化，产生位置效应性斑点，使其中的基因表达受到抑制。因此，异染色质的异常有可能影响生殖细胞在减数分裂时的染色体配对、联会乃至影响配子的形成；或者因为位置效应性斑点，使一些与生殖相关的基因沉默，从而引起生殖异常。大Y染色体的判断标准是同核型中Y染色体的长度与18号染色体相比较，以Y≥18号染色体作为大Y的标准。大Y是Y染色体异态的一种，本组检查中大Y2例，分别流产4，5次，提示大Y与习惯性流产存在某些关联。小Y染色体的判断标准是同核型中Y染色体的长度与G组染色体相比较，以Y≤22号染色体作为小Y的标准。小Y是指Y染色体的部分丢失或异染色质减少，可能导致细胞异常，形成异常的，使妻子受孕后流产。本组检查中小Y2例，分别流产4，5次。

染色体多态性的携带者基因很少发生变异，并不会引起临床表现异常，但在一定的内外环境因素影响下，这些变异可以导致临床表现异常。这些不明原因的习惯性流产夫妇可能与染色体的变异有关。染色体多态性与自然流产存在的关联，仍有待今后积累更多的资料。

综上所述，大力开展优生遗传咨询，利用细胞遗传学与分子遗传学的技术对原因不明的流产夫妇进行染色体检查，不仅能明确病因，而且可及时、准确地检测出异常染色体携带者和患者，并可在知情同意下选择性终止妊娠，以降低先天缺陷患儿的出生率，这对提高人口的遗传素质具有十分重要的意义。

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