人类遗传学研究方法精选(九篇)

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第1篇：人类遗传学研究方法范文

关键词：遗传学教学内容 基于问题学习 专业词汇 成绩评价体系

中图分类号：G642

文献标识码：C

D01：10.3969/j.issn.1672-8181.2015.03.118

遗传学是是研究生命基本规律遗传和变异现象的科学，它是一门古老而又发展迅速的学科。遗传学与人类自身的健康密切相关，也是生命科学的核心学科之一。遗传学的发展得益于生命科学其他分支学科的发展，也与数学、物理学、化学等学科广泛交叉和渗透，同时，遗传学的发展也大大促进了生命科学其他分支学科的发展。高等院校生物学专业本科生开设的遗传学课程是一门主要的基础课程。遗传学课程对于高等院校生物学专业本科生后续课程的学习具有重要的支撑作用。但是，遗传学也有着不同于生命科学专业其他重要课程的一些独有特点。在遗传学的教学中，如何提高教学效果，我们有如下一些思考。

1 选择合适的教材、课件和教学内容

国内目前有不少的遗传学教材，每本课程各有其优缺点。在教学实践中，经过广泛的讨论、协商和比较，我们选择了2013年高等教育出版社出版的由刘祖洞等主编的第三版遗传学教材，这主要基于如下理由，第一，这套教材的前两版是公认的遗传学经典教材；第二，该教材在经典遗传学与现代分子遗传学方面的内容平衡得比较好；第三，该套教材在习题方面组织得比较完整，内容也比较新。在遗传学的课件方面，我们主张精心准备，既注重教材内容的讲授，也要求加入一些前沿的研究内容，也包括一些授课老师科研相关项目的内容。同时，遗传学与动物学、植物学、微生物学、生物化学、分子生物学、生物统计学等课程存在广泛的交叉。由于遗传学讲授的内容非常多，在有限的学时内就必须进行必要的一些取舍。我们认为应根据人才培养目标对遗传学内容进行必要的调整，避开重复，突出重点，会有利于提高遗传学的教学效果。比如微生物遗传学的部分内容，由于与微生物学课程存在很大的交叉部分，在学时的安排上就可以适当减少。由于遗传学是研究生命基本规律的科学，大多数学生普遍都对该课程的学习比较感兴趣，但也应该注意到部分学生感到学习遗传学难度较大，在教学的过程中应该注意乎衡教学的进度。此外，在遗传学教学中也需要补充一些教材以外的内容，才能满足学生对遗传学知识构建的需要。我们认为在教学中应当适当增加一些人类遗传学的一些现象（疾病），效果就比较好。比如红绿色盲，秃顶，血型，先天愚型，两性畸形等遗传现象，可以进一步的调动学生的学习兴趣。

2 遗传学发展的历史、现状和动态

在遗传学课程的讲授中，遗传学的发展历史及一些重要遗传学家的事迹，对于学生对于遗传学学科的发展理解非常重要。不仅要介绍国外一些著名的遗传学家，如孟德尔、摩尔根、穆勒等，也应介绍国内一些著名的遗传学家如谈家桢、盛祖嘉等，国内一些重要的遗传学方面的进展也要穿插在教学过程中。同时，要让学生置身于一些遗传学家所处的时代，如何来分析他们所观察到的一些遗传现象，提出自己的假说，设计实验加以验证，从而推动遗传学学科的发展。此外，近几年在遗传学相关领域获得诺贝尔奖的科学家的贡献也要在相关内容的学习中提及。在对遗传学历史的学习过程中，学生会逐渐认识遗传学在当前生命科学各学科中的核心作用和重要地位。同时，让学生学习遗传学的历史、现状和动态过程，既丰富了学生的知识，又提高了学生学习遗传学的兴趣。另外，在理论考试中，我们有时候也考察一些遗传学发展的历史，比如基因的概念是如何发展的，遗传的染色体学说是如何建立起来的等问题。

3 遗传学专业词汇的学习

遗传学的专业词汇相对于其他一些课程来相对较多。我们认为，对于遗传学这门课程的学习离不开对许许多多遗传学专业词汇的理解和学习。遗传学名词的学习过程中，要让学生同时接触到这些遗传学专业词汇的英文名称。在讲授一些遗传学名词的时候，要注重与其他一些相近遗传学名词的比较，比如交叉和交换的区别；不完全显性、完全显性、共显性、超显性、镶嵌显性的区别等。在遗传学的理论考试中，我们倾向于20-30%的遗传学名词的解释和理解是比较合适的。在遗传学专业词汇的学习过程中，为避免枯燥乏味，我们采用多样的教学方式，如图表、动画等对专业词汇进行介绍，加强学生对遗传学专业词汇的理解和认识。由于高等院校生物类专业大部分学生具有进一步读研的意向，如果学生有从事遗传学专业研究的意向，我们也会推荐一些好的遗传学专业词汇的书籍，让他们备考。比如复旦大学出版社出版的英汉遗传工程词典就是一门较好的学习遗传学专业词汇的参考书。

4 善用多媒体教学

多媒体教学对于遗传学的教学非常重要。一些重要的遗传现象，都要有一些图片、视频等来配合讲授进行学习。比如有丝分裂和减数分裂的异同，采用动画视频来辅助教学效果就会比较好。生物专业的遗传学课程不同于医学遗传学课程，但在教学课程学生对于一些人类遗传的现象等问题特别感兴趣，因此我们倾向于介绍部分人类遗传学现象的内容。但在人类遗传病的学习过程中，如果仅仅通过语言描叙一些病例，学生很难留下深刻印象。如果通过照片或视频来描叙一些遗传病，就能够增强学生的学习兴趣，学生对于知识的理解也就会更加深刻。同时，我们也鼓励学生通过互联网了解一些遗传学方面的最新动态，比如我们推荐OMIM网站让学生更广泛的了解一些遗传病的信息。我们也尝试使用一些互联网程序对遗传学课程进行考核和答疑。通过多样化的多媒体教学，我们认识到多媒体教学能够大大提高学生的注学习遗传学的兴趣，获得了较好的教学效果。但在遗传学的多媒体教学中，我们也认识到容易造成教学内容的层次不够清晰等问题，这都需要任课教师加以注意。

5 遗传学习题的讲解

遗传学是在生命科学各分支课程中是相对较难学习的课程之一，应该说是有一定的理论深度的。单纯的课堂的理论知识讲授很难让学生对遗传学的理论知识学习和应用掌握透彻，我们认为遗传学这门课程需要通过对一些遗传学习题的训练和讲授来让学生真正掌握和应用。在遗传学课程的讲授过程中，每隔一段时间我们都会安排一定学时的习题课，专门对教材课后的一些习题进行讲授。同时，我们也鼓励学生尝试解答一些著名科研机构和高等学校遗传学研究生入学试题，对一些经典的试题统一讲解，通过问卷调查，我们的这中教学思路受到了学生们的广泛欢迎。

6 PBL教学方法在遗传学中的应用

PBL教学法，即基于问题学习（Prohlem-Based Leaming）的教学方法，它是一种以学生为主体的典型教学方法。在PBL教学过程中，学生通过对问题的探索和解决，不但获得了知识，也学会了解决问题的思路和方法，同时对问题的探索又成为学生发现问题、提出问题进而解决问题的过程。由于遗传学的知识点多，有较强的理论深度。在遗传学的讲授过程中，通过PBL教学方法的应用对该课程的讲授就更加重要。在教学过程中，经常向学生提出一些问题，让学生分组讨论，再进行总结和评价。比如，在巴氏小体学习的过程中，我们提出问题，既然女性X性染色质失活，为什么X连锁的遗传现象没有受到影响的问题，学生在分组讨论的时候就提出了很多有趣的假说。我们认为，在遗传学的教学过程中，善于通过应用PBL教学法能够激发学生的学习兴趣，可以有效的引导学生对遗传现象和规律的深入分析和认识，

7 实验教学内容的优化

遗传学是一门实验性很强的科学，它的发展源于实验，实验教学是遗传学课程学习不可分割的部分。遗传学与普通人的生活关系密切，学生在日常生活中很容易遇到一些遗传学问题，他们也希望在遗传学实验中获得解决问题的方法，遗传学的实验教学应当让学生获得解决这些问题的机会，同时成为培养学生创新能力的重要途径。我们在遗传学课程的教学安排中，实验课学时占到了总学时的大约1/3。对与其他生命科学课程如分子生物学、微生物学等交叉的实验内容部分进行了调整，对遗传学实验我们更偏重一些遗传学学科所独有的一些实验的开设。我们对遗传学课程的实验安排包括三个方面，一是以果蝇为材料的一些经典的杂交实验；二是细胞遗传学比如性染色质标本的制备、核型分析等；三是人类遗传病的分析比如一些正常遗传性状的调查、系谱分析等。同时，在学生在实验过程中，我们鼓励学生提出各种假说和设想，设计小实验进行检验，培养学生的创新性思维能力。

8 完善遗传学课程成绩评价体系

随着我国高等教育的不断发展，人才评价的标准也不断发展和完善。合理的考核方法也对督促学生的学习能起到积极的作用。对于遗传学的课程的成绩评价体系，我们采用了理论考试成绩（60%）与实验成绩（40%）相结合的评价体系。理论考试成绩部分，我们采用了期中考试使用学生网上课程学习系统，学生通过自测试题库内的试题完成，成绩占30%，期末考试老师命题考试成绩占70%。实验成绩包括实验结果（20%），实验报告（40%）和实验考核（40%）的部分。实验考核主要包括对实验仪器的正确操作和实验操作的熟练程度等。通过这种综合性课程成绩评价体系，我们发现能够提高学生对遗传学的学习兴趣，能够比较客观地反映学生对遗传学知识的掌握程度。

我们认为，通过遗传学课程的学习，学生学到的不仅仅是丰富的遗传学理论和实验技能，也能让学生终身受益。高等院校生物类专业遗传学课程的教学，应该理论联系实际，根据具体的教学目标和教学对象的特点，采用符合实际的教学方法。总之，完善遗传学教学方法还需要广大遗传学教学工作者不断去研究和探索。

参考文献：

【1】吴守伟，赵莉，胡明洁，张静.医学院校生物科学专业遗传学教学内容的研究【J】.中华全科医学，2008，6（11）：1157-1158.

【2】王文静，连瑞丽，李宇伟.多媒体技术在遗传学教学中的应用【J】.郑州牧业工程高等专科学校学报，2008，28（1）：55-56，78。

第2篇：人类遗传学研究方法范文

法医遗传学的研究对象包括嫌疑人与被害人，它不仅关乎人的生与死，还关乎罪与非罪。而当法医遗传学的研究和取证涉及到人的权利和尊严或是对传统习俗形成了挑战时，势必会引发伦理上的争论。当前，法医遗传学检测技术不断有新突破：利用计算机进行混合图谱拆分技术，可以对不能直接认定嫌疑人的混合样本进行拆分，从而得到单一个体的DNA图谱；利用微流控芯片技术进行STR分型，可以实现法医遗传学的现场检测；利用SNPs（单核苷酸多态性，singlenucleotidepolymorphisms）技术和mini-STR技术可以对微量、易降解的样本进行检测；利用RNA检验、拉曼光谱、血清生化法等技术可以对生物样本进行溯源分析。[3]这些高新技术的应用，在提高检测准确率、为法庭提供更可靠佐证的同时，也带来了许多伦理道德上的争论。医学生如果不懂得如何在技术上和伦理上进行平衡，如果对这门课程在实际应用过程中可能出现的种种问题缺乏认识，那么在今后的实际工作中就会产生诸多的困惑，最终妨碍工作的开展。因此，在法医遗传学教学过程中，加强医学伦理教育，不仅可以帮助学生更好地为司法服务，还能保护自己不受伤害。

二、法医遗传学中医学伦理教育所应遵循的原则

法医遗传学是人类遗传学与法学、刑侦等学科的交叉学科，有其自身的人文特点。其研究对象是证据时，法医遗传学要做到科学、规范和可溯源；其研究对象是线索时，法医遗传学要能够挖掘和提供更多相关遗传信息。早在宋代，我国司法鉴定制度就有了较高的伦理道德水平。我国宋代著名法医学家宋慈著的《洗冤集录》中包含的自律与他律、保护妇女及廉洁奉公、不谋私利等思想，对于今天的医学伦理道德建设仍具有重要意义。[4]

（一）知情同意和自主自愿原则

法医遗传学的研究对象虽具有一定的特殊性，但其仍需遵循遗传学的规律：不管是对具有生命特征的自然人还是对无生命特征的死亡人进行检查，都要在征得当事人或其家属同意的前提下，才能由具有检测资质的机构进行检测，以此为案件侦破提供真实可靠的物证或线索，最终保证当事人或其家属的最大利益。特别是要充分重视亲子鉴定案件，这类案件是法医学鉴定中常碰到的案件，其鉴定结果直接关系到当事人的人身、财产和名誉等诸多方面，[5]甚至影响到家庭的稳定。因此，在法医遗传学的教学中，必须强调在进行法医遗传学鉴定时应严格按照职业道德标准进行，并尊重双方当事人的知情权，从而消除家庭矛盾的隐患、维护社会的安定团结。

（二）尊重和公平原则

尊重的范围不仅包括当事人的自、知情同意权和隐私权，还包括当地的风俗习惯、传统道德理念（特别是对死者的尊重）等。公平是指对案件当事人应公平对待，不因性别、年龄、职业、肤色、种族、经济状况或社会地位而有所不同。面对特殊群体，如吸毒人员、艾滋病人、妇女，特别是少数民族时，更需格外注意，应优先尊重民族习惯，若处理不当由此可能引发甚或种族矛盾。[6]因此，在法医遗传学教学中，应着重引导学生树立起“敬畏生命”“生命之前，人人平等”的原则，促使学生形成良好的职业道德，从而能更好地为当事人服务。[7]

（三）安全保密原则

作为案件的辅助侦测人员，法医遗传学工作者在案件中往往会涉及到案情、鉴定情况以及当事人及其家属的隐私；法医遗传学工作者对此应该做好保密工作。违反安全保密原则，可能会让鉴定意见失去权威性———甚至可能造成鉴定程序的不合法；可能会因侵害当事人的隐私权而引来纠纷，或破坏当事人及其家属与办案人员之间的信任；还有可能给案件侦破带来难度，导致犯罪分子逃脱，法医遗传学工作者自已也有可能因为泄密而触犯刑律。[8]因此，在法医遗传学教学过程中，应该告知学生，对当事人既往病史、遗传史等个人隐私的知情权是国家赋予鉴定机关特有的公共权益。当当事人的隐私权与司法公正要求的知情权发生冲突时，要在保护当事人隐私权的保密原则和保障司法公正的知情权要求之间找到平衡点。[9]

三、法医遗传学融入医学伦理教育的途径

（一）提高法医遗传学教师的人文素养

法学遗传学具有跨学科的属性，这要求其任课教师不仅应具备医学、遗传学的知识，还应具备伦理学，甚至法学、史学和哲学等相关知识。为此，法学遗传学教师在课余时间应充实、丰富自己，并在教学过程中将自己的人文感悟潜移默化地传递给学生。

（二）充分运用案例分析讨论法

有些教师重视讲授法，对案例教学法不够重视，错误地将案例教学法视为举例说明法，但这导致案例教学的运用存在很多问题：案例教学过程缺少互动，学生仍然是被动地接受知识；所用案例和实务联系不够紧密，讲授过程也缺少严密的推理；缺乏激励机制，成绩评定时缺少对案例操作能力的考查，偏重于理论知识。在这种情况下，通过案例教学，学生分析案件能力并没有得到提高，也缺少对伦理道德进一步思考的能力。[10]鉴此，我们应在完善案例分析讨论法的基础上，进一步使用该方法。

1.完善教学设计。教研室应组织一线教师和实务工作者合作，将典型案例编写成教学案例，挖掘案件背后的伦理学意义，引发学生的思考；同时，教研室应配备专门人员负责案例库更新，使课堂内容能够与时俱进，学生的伦理道德符合时代的要求。

2.重构教学实施环节。案例教学应突出学生的实践性，应扩展学生对相关学科的知识广度；教师在教学过程中要重视学生的“参与性”，要将案例场景化，要促使学生将专业知识与伦理思维内化。

第3篇：人类遗传学研究方法范文

主要组织相容性复合体(mhc)是染色体上的一群紧密连锁的基因群，可作为一个遗传单位/单倍型而遗传，属共显性等位基因［1］。人类的mhc称人类白细胞抗原(hla)系统,位于人的第6对染色体短臂上。hla?dr、dq抗原是异基因移植免疫反应中最重要的抗原之一，决定其特异性的主要编码基因drb1、dqb1具有高度多态性，其对hla与疾病相关性及人类遗传学等研究均具有重要意义［2］。近年来，国外已经对不同人种和民族的hla分布情况作了大量的调查研究，我国对不同地区汉族群体hla遗传学的研究也在不断地深入，同时对少数民族的hla dna多态性的研究报道也逐渐增多，但尚未见昆明地区白族hla?drb1、dqb1等位基因多态性研究报道［3?12］。本研究应用pcr?ssp技术对昆明地区70名白族儿童hla?drb1、dqb1等位基因进行检测分析，旨在探讨昆明白族人群hla?drb1、dqb1等位基因频率分布，从而提供遗传学方面的数据。

1 材料与方法

1.1 样本来源

2003年7月于昆明市某民族小学，抽取无血缘关系的70名年龄在6～12岁的白族儿童为研究对象，每人抽取静脉血2 ml，edta抗凝初步处理后置于-70℃冰箱保存，男女比为1∶1。

1.2 实验方法

1.2.1 基因组dna制备

采用血液基因组dna提取试剂盒（美国promega公司生产，批号：204337)在常温下快速提取儿童血液基因组dna。

1.2.2 hla?drb1、dqb1位点基因分型

采用dna分型试剂盒（美国pel?freeze clinical systems公司） (pcr?ssp)扩增hla?drb1、dqb1 dna片段，pcr反应体系、循环条件、操作方法及结果读判均按所附说明，读板纸为该试剂盒所附。

1.3 统计分析

用直接计算法统计hla?drb1、dqb1各等位基因的基因频率,样本分布经hardy?weinberg平衡检验。

2 结果

在本研究中，70名昆明白族儿童hla?drb1位点上共检出等位基因15个，见表1，其中drb1*0801及*0401、*1201基因频率最高，分别为20.7%、16.4%，而drb1*0101、*0103、*0307、*1001基因频率最低，各自仅占0.7%。表1 昆明白族儿童 hla?drb1等位基因的频率分布（略）

dqb1位点共检出等位基因7个，见表2，其等位基因频率由高到低依次为dqb1*0301、dqb1*06、dqb1*05、dqb1*04、dqb1*0303、dqb1*0302、dqb1*0201，其中dqb1*0301、*0601基因频率最高，分别为23%、21%，而*0201/02、*0302基因频率最低，各自占4%、6.4%。表2 昆明白族儿童hla?dqb1等位基因的频率分布（略）

3 讨论

白族是56个民族中历史较悠久的少数民族之一， 历史上白族经历了复杂的民族融合、变迁，它源于古代的氐羌族群的一支分支，在唐宋时期白族才逐渐形成。它有自己的语言，属汉藏语系藏缅语族白语支。汉晋时期的棘人是白族的直接祖源，唐宋时期的白蛮是其前身。唐宋是白族形成的重要时期，这个期间白族与中原地区互通有无，交往密切，在许多方面受到了汉族的影响，促进了本民族的发展，还同化了一部分迁移来的汉族。

3.1 昆明白族儿童hla?drb1基因频率与其它少数民族的比较

首次对昆明白族儿童hla?drb1等位基因分型，观察到昆明白族人群在hla?drb1位点上共检出15种等位基因，最常见的等位基因是*0801，高频等位基因是*0401、*1201、*0901，这几种等位基因共占可检出等位基因的62.8%，而*0101、*0103、*1001等位基因较少见；与其它民族比较，壮族中最常见的等位基因为*1501，高频等位基因是*1601、*1401、*0901，低频等位基因是*0701、*1306、*0801，这几种等位基因共占可检出等位基因的59.5%［11］；纳西族中最常见的等位基因为*1201，高频等位基因是*0803、*0901、*1404，低频等位基因是*0305、*0438、*1123，这几种等位基因共占可检出等位基因的50.3%［7］。可以看出各少数民族hla?drb1基因位点分布存在一定的共同点，但也存在一定的差异性，表现各自独特的hla遗传特征。

3.2 昆明白族儿童hla?dqb1基因频率与其它少数民族的比较

昆明白族hla?dqb1基因位点上共检出7种等位基因，白族最常见的等位基因是*0301，高频等位基因是*0601、*0501的基因频率较高，而*0201、*0302、*0401等位基因较少见；纳西族中最常见的等位基因为*0301，高频等位基因是*0502、*0503、*1404［7］；京族中最常见的等位基因为*0301，高频等位基因是*0502、*0201、*0501［12］。可以看出*0301是各少数民族的最常见的等位基因，其它基因上分布顺序也存在差异性。

【参考文献】

1 章晓鹰，陈建杰，张 珏. hla基因多态性与临床疾病易感性的研究 ［j］. 国外医学.临床生物化学与检验学分册，2004；25（4）：313?315.

2 桂 姣，尚英彬，耿 龙 et al.沈阳地区汉族人群hla?drb1的pcr?sbt分型研究 ［j］.中华微生物学和免疫学杂志，2004；24（2）：111.

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6 samaha h, rahal e a, abou?jaoude m et al. hla class ⅱ allele frequencies in the lebanese population ［j］. mol immunol,2003;39(17?18):1079?1081.

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9 贾宗剑,付永贵,潘德京 et al.云南澜沧拉枯族hla?drb1基因多态性研究 ［j］.遗传,2002;24(2):131?136.

10 生，黄永坤，郝 萍 et al.昆明彝族人群hla?drb1、dqb1基因多态性 ［j］.中华医学遗传学杂志，2004；21（5）：522?523.

第4篇：人类遗传学研究方法范文

【关键词】黑皮质素受体； MC1R；紫外线；黑素细胞

【中图分类号】S821【文献标识码】B【文章编号】1008-6455（2011）08-0018-02

紫外线（UV）按波长分为长波紫外线（UVA）,中波紫外线（UVB）和短波紫外线。短波紫外线在到达地球之前几乎全部被大气层吸收,故而对人类皮肤而言,最有影响力的是中长波紫外线。紫外线对人皮肤的影响,包括光老化，光损伤，色素沉着反应，导致皮肤肿瘤等，其中紫外线对人黑素细胞及黑素合成有着极复杂重要的影响。

人类皮肤色素形成具有半孟德尔遗传模式，有多基因特性，由主要基因和修饰基因共同作用。色素形成是外界环境影响下的各种基因同步化相互作用产生的一大性状［1］。众多基因中，能影响人黑素细胞功能的有黑皮质素受体，P基因，TYRP 及SILV基因家族成员等,其中MC1R表达于人黑素细胞，MC1R和α-MSH及ACTH有亲近性（α-促黑素细胞激素和ACTH均促进黑素形成使皮肤着色），一旦黑皮质素肽结合MC1R，就会刺激黑素的形成。［2］ MC1R是决定人类皮肤颜色的主要基因之一，已被成功克隆，其位点在16q24.3。

为研究体外培养人黑素细胞对紫外线照射后黑素细胞MC1R的作用，我们采用体外培养人黑素细胞作为研究对象，对其进行UVA和UVB的照射，以NaOH溶解法测定黑素含量和半定量 RT―PCR法检测UVR照射后黑素细胞MC1R基因mRNA表达,具体内容如下：

1 材料和方法

1.1 主要试剂及材料：试剂：黑素细胞培养液（美国Cascade公司）；TritonX-100（Sigma公司）。RNA提取试剂盒及 mRNA 纯化试剂盒（Promega 公司）、RT-PCR 试剂盒（TakaRa公司）。RT-PCR引物由 Takara 公司合成：5’CATGGCTGTGCAGGGATCTCAGA-GAAGACTTCTGGGC,3’（NcoI site）, 5’TTGGTTGAATTCCCAGGAGCATGTCAGCAC3’（EcoR I site）。

1.2 正常人黑素细胞培养及传代［3］: 取3-20岁人包皮环切标本，生理盐水反复冲洗，去除皮下组织，切成3mm×5mm小条，DispaseⅡ酶4℃消化15hr后，仔细分离表皮和真皮，取表皮剪碎，0.25%胰酶37℃消化20min，终止消化后吹打成单细胞悬液，筛网过滤后离心，以5×106/ml接种于含黑色素细胞培养液的培养瓶中。置入CO2孵箱中37℃培养，24小时后首次换液以去除未贴壁细胞，然后按情况进行换液。原代接近融合时，胰酶消化传代，实验选用2-4代细胞。

1.3 MTT法测定黑素细胞增殖: 用四甲基偶氮唑兰比色（MTT）法。将第三代成熟黑素细胞计数接种于35mm培养皿,待细胞生长至融合80%时,弃上清培养液,胰酶消化后，调整细胞浓度为5X104/ml接种于于96孔培养板,常规孵育,细胞贴壁后12小时弃上清，分别加含药血清培养液200uL/孔,血清浓度10%,分别予不同剂量UVB和UVA照射后,以空白组作对照,设6个重复孔； 观察72h分别加MTT 20ul/孔,继续孵育4h后弃上清，加二甲基亚砜200uL/孔,振荡10min,置酶标仪上测定吸光度值，激发波长为570nm处，参考波长为630nm,测OD值。计算MC增长率（%）（A各浓度/A正常-1）X100%。

1.4 以NaOH溶解法测定黑素含量:将第三代成熟黑素细胞计数接种于35mm培养皿,待细胞生长至融合80%时,弃上清培养液,每皿加PBS1ml,分别予不同剂量的UVB和UVA照射后迅速弃去PBS,每皿加含有添加物的M-254完全培养基1ml,置于37℃孵箱中孵育48小时。以0.1%Trixton如上述对各培养皿细胞彻底消化,以毛刷将细胞从培养皿上刮除干净,并分别收集到15ml离心管中,胎牛血清中和后,离心后弃去上清液,以PBS冲洗2遍,加入1M的NaOH定至1ml后用力振荡10分钟。将以上溶液充分混匀,加入至96孔板中,每孔100ul,在室温下于450nm酶标仪上比色,记录OD值并进行统计学分析。统计学分析采用SPSS11.5软件进行。

1.5 MC1R基因的mRNA表达检测（UVR照射后）：半定量 RT―PCR法检测:将第三代成熟黑素细胞计数、接种于35mm培养皿置于37℃孵箱，待细胞生长至80%融合时，弃上清培养液，每个培养皿中加入PBS lml，分别予以限定剂量的UVB和UVA照射（限定剂量根据MTT法测得的对于黑素细胞增殖影响最大的UV剂量而定），后胰酶消化细胞，用Trizol裂解细胞，提取总RNA，按 Promega 公司 RNA 提取试剂盒说明书操作。每 5-10×106个细胞加 1ml trizol 试剂，室温混匀作用 5 分钟，每 1ml trizol 加 0.2ml 氯仿，盖上盖子剧烈摇动 15秒，室温作用 3分钟后4℃10,000×g 离心 15分钟，离心后分离混合物呈现出最低层为红色，上层为无色液体，RNA 绝大部分保存在该液相中。把液相移到一个新管中，添加 0.5ml 异丙醇，室温作用 10 分钟 4℃10,000×g 离心 10 分钟，RNA 沉淀于管底。移去上面液体，用 1ml 75%乙醇洗涤 RNA，用涡矩振荡器混匀，4℃7000×g离心 5 分钟。小心吸去乙醇，干燥 RNA 10 分钟，用 500μl 无 Rnase 水溶解 RNA，置 60℃10 分钟溶解 RNA。按 Promega 公司 mRNA 纯化试剂盒说明书操作。半定量RT―PCR法检测雌激素受体基因的mRNA表达，结果以与看家基因GAPDH的灰度比值表示。统计学方法 采用 SPSS13.0统计软件行t检验及确切概率计算法检验。

2 结果

2.1 形态学结果：培养的人黑素细胞为树突状细胞,较多树突,胞体内见黑素颗粒,细胞增殖良好,连接成网。细胞铺满培养瓶后进行传代,约7～10 d 传一代 （图1，2）

图1 传代培养的第2代正常人黑素细胞（×200）。

图2 传代培养的第2代正常人黑素细胞（×200）。

2.2 MTT法测定不同剂量UVB照射后黑素细胞数量的变化（细胞计数1×104/ml）

注：*表示 P

MTT法测定不同剂量UVA照射后黑素细胞数量的变化（细胞计数0.75×104/ml）

注：*表示 P

2.3 NaOH溶解法测定不同剂量UVA照射后黑素含量的变化

（细胞数5.4×105/ml）

注：*表示 P

NaOH溶解法测定不同剂量UVB照射后酪氨酸酶的变化（细胞计数5.4×104/ml）

注：*表示 P

2.6 MC1R基因mRNA的表达：照射组的MC1R基因mRNA的表达也明显高于对照组（0.69±0.011vs 0.25±0.010,p0.001）。

3 讨论

不同人种皮肤颜色差异是人类最为显著的特性之一,差异由遗传学控制，反映人类遗传学特性。人类皮肤色素形成具有半孟德尔遗传模式，多基因特性，由主要基因和其他的修饰基因共同作用形成。色素形又是外界环境影响下的各基因同步化相互作用的一大性状,明确这些可变异基因和各种环境一度是极大的挑战。MC1R被认为是决定人类皮肤颜色的主要基因之一，而紫外线对于人类皮肤的影响,包括光老化，光损伤，造成色素沉着反应，导致皮肤肿瘤等。紫外线对人类黑素细胞及黑素合成有着复杂的影响。［4］ ［5］

为了研究体外培养人黑素细胞对于紫外线照射后黑素细胞MC1R的作用影响，我们采用体外培养人黑素细胞作为研究对象，对其进行UVA和UVB的照射，然后分别采用MTT法测定照射前后的细胞数量变化; 以NaOH溶解法测定黑素含量和半定量 RT―PCR法检测UVR照射后黑素细胞MC1R的表达。结果发现:UVA照射后，黑素含量在较低照射剂量时便有较对照组升高的趋势，仅在照射剂量为200mj/cm2时,照射组与对照组相比有显著的统计学差异;UVB照射后，在照射剂量为10-20mj/cm2时照射组与对照组相比有显著的统计学差异，结果与目前相关文献数据基本吻合。,目前大多数学者认为UVB的这种促进黑素生成的作用是与其生存环境中的角质形成细胞密切相关的，今后研究重点将围绕共培养模式下的细胞间相互作用。另外，UVA和UVB照射后黑素细胞MC1R基因mRNA的表达也明显高于对照组，提示雌激素受体的表达确实与不同剂量与类型的紫外线照射作用明显相关。

总之，我们利用体外培养黑素细胞的方法，探讨UVA和UVB对于人类黑素细胞黑素含量及MC1R受体表达等方面的影响，明确了UVA和UVB对于黑素细胞合成黑素的能力的有效浓度及MC1R在紫外线作用下高表达是与黑素细胞合成黑素能力相一致的。通过本实验，我们进一步加深认识人类皮肤颜色的遗传学特性，今后将继续研究影响皮肤颜色表型基因位点多态现象的水平，效应及其相互作用等内容。对于MC1R研究，重点依然是是确定其哪一等位基因起显著意义，更多的联系其有价值的表型特征，进一步扩大皮肤颜色遗传学领域的研究价值。

参考文献

［1］ John PR, MakovaK, Li WH, et al.Ramsay M. DNA polymorphism and selection at the melanocortin-1 receptor gene in normally pigmented southern African individuals ［J］.Ann. N.Y. Acad. Sci. 2003. 1994:299-306

［2］ 袁磊，张余光。黑素皮质激素受体-1结构和功能［J］.中国美容医学。2009，1，18（1）：120-122

［3］ 张宪旗,郑 敏,牟宽厚等。8一甲氧沙林对黑素细胞内游离钙浓度及细胞骨架蛋白形成的影响［J］.浙江大学学报（医学版），2009，38（4）：348-350

第5篇：人类遗传学研究方法范文

关键词:短跑运动员;科学选材;常用指标

在田径运动快速发展的今天,要想缩短我国与世界短跑运动水平的差距,必须坚持运动员科学选材的原则。科学选材,是体育运动科学训练的一个重要组成部分。研究表明:科学选材是训练工作的基础,也是决定未来发展的关键。早期发现对短跑具有发展潜力天赋的优秀的人才,可以说训练成功了一半。笔者认为只有早期的选材工作做好了,才能为培养高水平的运动员打下良好的基础。

1 运动员选材的基本概念

1.1所谓运动员选材,就是根据运动项目特点和要求,采用科学的方法把那些适合某个项目,并且有发展前途的少年儿童通过客观指标的测试,全面综合评价和预测,把先天条件优越的少年儿童从小挑选出来,加以系统训练及培养,最终创造优异成绩。随着科学训练方法手段的不断发展和提高,科学选材工作显得尤为重要,充分挖掘和利用运动员天生资质,可以保证运动员多年的系统训练,为创造优异成绩打下良好基础。

1.2运动员选材在《中国大百科书》体育卷中的解释是:把先天条件优越,适合从事某项运动的人才从小选,进行系统的、有目的的培养,以便取得优异的运动成绩。

1.3挑选优秀运动员是一个发掘遗传基因、身体形态、生理机能,运动素质、心理素质、运动智能、运动技术等各方面潜能的工作。

1.4现代运动员选材的一个突出特点就是综合运用现代自然科学的成果,特别是应用近代人类遗传学、解剖学、生理学、心理学、生物化学、生物力学、体育专业理论、体育教育学和人文环境等新知识、新成就、新技术,使运动员选材从碰运气的选材或经验选材,提升到理智、科学地选材。

1.5对于少年儿童的选材,田麦久提出了少年儿童训练的指导目标,既少年儿童参加训练选手未来发展的目标,认为:应选拔具有较高运动天赋及巨大竞技潜力、更有可能经过多年系统训练被培养成符合优秀选手竞技能力结构模型特征的少年儿童加以专门的培养。

2 短跑运动员选材指标的研究

2.1 身体形态指标选材

短跑项目的特点,要求运动员必须具备与其相适应的良好身体特征。根据国内外优秀短跑运动员的身体形态分析,短跑运动员选材的身高标准在不断提高,要求运动员的身体形态匀称结实、肌肉富有弹力、小腿、踝围、跟腱相对较长。其中主要包括身高、下肢长B/身高×100、比大小腿长[大腿长/(小腿长+足高)X100]、比踝围(踝围/跟腱长×100)和比跟键长[(跟腱长/小腿长+足高)×100]、上下肢比例等。在相同指标的情况下,身高、下肢长、跟键长、踝围细、脚掌小的运动员选优(表1)。

2.2身体素质指标选材

身体素质是少年儿童短跑运动员选材非常重要的指标之一。运动员的短跑成绩取决于速度、速度力量和专项耐力,其中速度能力尤为重要,在选材中优先考虑。同时,还要充分考虑到素质增长的速度,那些素质起点水平高,增长速度快的少年儿童,将是理想的短跑选手。少年儿童短跑运动员选材常用的身体素质指标如下(表2):

2.2.1测试项目包括60米起跑、100米跑、300米跑、立定三级跳远、后抛铅球、1500米/800米等指标。

2.2.1.1测试60米起跑、加速跑:检测反应速度、起跑技术、加速能力以及最大速度等。

2.2.1.2测试300米跑:检测人体无氧耐力。

2.2.1.3立定三级跳远:检测下肢爆发力、动作的协调性、动作速度及下肢力量。

2.2.1.4后抛铅球:检测上下肢协调性、上肢爆发力、腰背肌素质。

2.2.1.5测试1500米/800米跑:检测有氧耐力、内脏器官和体能恢复情况。

2.3遗传学指标选材

优秀运动员的竞技能力一部分是通过训练得到明显改变的,而另一部分则主要是由遗传特征所确定的,也就是所谓的天赋或先天性。随着科学训练的不断发展,遗传学的变异观点已渗透到运动员科学选材领域,逐步形成了《运动才能遗传学》理论,指导着运动员科学选材工作的深入和开展。德国学者格拉姆在研究运动能力的遗传问题时概括地指出“在运动能力的遗传中,只要不是极端的个体,其后代中有50%的人含有优秀的运动才能,而且还有可能超越亲代个体,亲缘越运,这种可能性越大。因此,应用遗传学的理论、观点和方法进行科学选材是不可缺少的内容。选材时应注意选拔身体形态、生理生化、智力与个性、运动素质等方面的遗传度指标进行优选。

2.4心理学指标选材

一个优秀的少年儿童短跑运动员,除必须有形态机能和身体素质等方面的优势特点,还必须具备良好的心理能力。心理学家认为:“体育运动决不是单纯的体力、技术、战术之争,而是心理之战。”所以,科学选材还包括心理选材。短跑运动的项目特点要求运动员要反应快,速度感觉好,敏感性强。在选材中可以通过简单反应时、起跑反应时、50米速度知觉、100米速度预估以及脚踏频率等心理素质指标来测定。教练员还可以通过比赛,观察运动员的表现情况,判定其心理能力和素质。

2.5 生长发育指标选材

少年儿童的生长发育过程的阶段性规律很强。一般有两个突增期:第一次突增期在两岁以前;第二个突增期在青春期,年龄在10～11岁至14～15岁。在生长发育过程中实际上存在着两种不同的年龄阶段,即生活年龄和生物年龄,生活年龄是指人体实际生活中生长的年份,生物年龄也就是现在所说的骨龄,骨龄可以反映少年儿童生长发育时期的基本过程和发育程度,人体的生长发育水平的高低,与运动能力有着直接作用,早发育早成熟的运动员早期表现能力相对强,晚发育的运动员早期表现能力相对落些,在挑选田径短跑的运动员中根据有关资料表明应该选择正常发育的学生参加短跑训练较为适合。

2.6生理指标选材

机能类指标包括血色素、肺活量、心功指数以及红肌纤维和白肌纤维的比例。在选材时,应重点选择白肌纤维比例高的运动员。另外,其它的生理指标也不能忽略,如安静时的心率、运动时的最大心率、肺通气量、最大摄氧量、运动中枢神经系统的功能等。

2.7生化指标选材

人体生化过程能直接影响人体生理机能和运动能力。短跑项目主要是靠肌糖元无氧硝解代谢供能,尤其是ATP和CP供能,它们的含量多少直接关系到在无氧条件下的能量供应。一般认为,肌肉中CP的含量及其在合成的速度,是人体速度素质的基础,所以,在选拔少年儿童短跑运动员时应重视这一重要的生化指标。通过这种指标的选材可以充分了解到初选运动员的特点以及今后所要发展的专项。

2.8 智力选材

智力是指人们运用大脑解决问题的能力,它是大脑的一种功能。智力因素一般包括注意力、观察力、想象力、记忆力、思维力、创造力六个方面。当代运动员在竞技场上必须具备灵活的头脑、敏捷身手,在风云多变的赛场灵活应变,以超强的智商战胜对手。培养顽强勇敢、坚毅沉着、机智灵活等优秀的意志品质。这样才能适应现代体育竞赛的需要。在选材中尽量选拔智力水平高的少年儿童参加训练,是发展高水平短跑运动员的必备条件。

3 科学选材的体会

只有根据运动项目特点,树立科学选材观,形成见解独到,选材手段科学,才能成为一名伯乐型的教练员。教练员作为选材工作的主体,应逐步形成自己的选材“套路”,练就一双“伯乐识千里马”的慧眼。例如当年孙海平指导就是看中了刘翔在栏架前与众不同的感觉。谁都没练过,大家都在跳栏和躲栏,只有刘翔敢于迎上去。孙海平在总结选材经验时说,我选材首先会让你跑一下,看看节奏感和踝关节的力量好不好。节奏感,主要是你在跑动过程中,动作自不自然和连不连贯;踝关节力量则是在你脚落地的那一刹那,是否有足够的力量支撑住地面。跨栏技术不会――可以学,韧带不好――可以拉,唯独足弓深浅,弹跳力强弱必须要先天出色。而刘翔恰好具备了这些优点,这是缘分更是眼光。曾连续带出两届全运会冠军的国家队三级跳远教练员何幼棣,在选材上也有独到的见解,他认为,第一跳敢跳且跳跃距离较远的运动员,具有较大的发展潜力,他在选材时把这一点作为考察运动员的重要依据并获得了成功。再如,国外有一名著名短跑教练员,在选材时,重点考察运动员10秒内用笔在纸上点的点数,他认为点数多的运动员,在反映能力、肌肉协调能力、速率上占优,适合从事短跑训练等等。

4 结论

综上所述,笔者认为体育训练如果把握住了选材这个重要环节,就意味着成功了一半。一个运动员要登上事业的巅峰,除要有强烈的事业心、责任感及拼搏进取精神外,还需具备较好的形态、机能等先天条件。因此,只有认真做好早期的选材工作,才有可能培养出高水平的运动员。

参考文献:

[1]体育院校函授教材,运动心理学、运动生理学、生化学[M].人民体育出版社

[2]中国田径协会,田径教学大纲[M].成都科技大学出版社.

[3]赵保丽,等.田径运动员选材[M].(少年体育训练》杂志社,2005.1

第6篇：人类遗传学研究方法范文

关键词：基因技术；专利；竞争

中图分类号：D923.4 文献标志码：A 文章编号：1000-8772（2013）12-0185-02

基因技术是当代科技的焦点，其权利可以从商业秘密，隐私、专利法、商标法等方面加以保护，但最有效的是专利保护，研究基因技术的专利保护具有重要意义。

一、基因技术的可专利性考察

基因是“存在于生物体细胞染色体上拥有自体繁殖能力的遗传单位”，当代基因技术可分为六种：

1.生物制品发明。就传统专利制度而言，具备专利“三性”的生物制品均可受到专利法保护。

2.染色体等遗传物质的发现。传统专利制度是不对“发现”给予专利保护的。对遗传物质是否给予专利保护曾引起广泛争议。实践中，基因技术较为发达的国家如美国、欧盟、日本等已有给予专利保护的先例。作为遗传物质的人类基因序列申请专利遭到国际上强烈的反对，人类遗传学家Voiel说：“基因专利简直是人类的一场噩梦。”美国虽没有给予第一批人类基因专利申请授权，但随即调整了审查标准，并很快对功能明确的人类基因序列授予了专利权，导致许多国家纷纷效仿。

3.转基因动物和植物品种发明。因动植物遗传的复杂性，通过传统方式繁殖的后代难以保持相同性状，因此，过去除了美国和日本，多数国家都不给动植物新品种以专利保护。很多国家对其是通过《保护植物新品种的国际公约》进行保护的。自从转基因动植物新品种出现后，从技术上克服了不可重复的缺陷，促使欧洲1999年欧洲专利公约对“动植物”概念进行扩大性解释，以达到对转基因动植物授予专利权的目的，但仍有部分国家包括中国没有给予转基因动植物专利保护。

4.基因操作技术发明。对其是发现还是发明也元定论。因基因基础研究领域越来越产业化，有人就此类方法也提出专利申请，如克雷格·文特尔1991年提出了快速测定c-DNA尾端序列的方法——快速排序标签技术EST，申请专利获得通过，引来了世界性的不满。但1996年美国专利商标局最终还是批准了该项专利申请。

5.获得生物体的遗传工程学方法发明。其中，符合专利保护客体条件和三性要求的发明，按传统专利制度是符合专利申请条件的，但因涉及人类克隆技术，强烈冲击人类现有的伦理道德观，因此，多数国家将其排除在专利保护之外。

6.基因诊断与治疗方法发明。对于基因诊断中与疾病无关的发明，如亲子鉴定、刑事罪犯测试及食品检测等的可专利性是肯定的，有争议的是对疾病的诊断部分，各国专利法对疾病诊断和治疗方法的保护是根据不同情况区别对待的。多数国家认为脱离活体或是以非活体为实施对象的检测处理方法符合专利保护客体定义和三性要求的发明，可以授予专利权。而救死扶伤的行为不应被私权垄断，因此，多认为不应授予与疾病治疗相关的基因技术以专利权。但美国已对直接作用于人体或动物体的诊断方法给予了专利保护。对疾病的治疗方法在多数国家也不能授予专利权，多采用药物产品专利或者医药用途专利的形式给予专利保护，但在美国则直接给予基因药物的治疗方法专利保护，如对体外的血液的处理方法在美国就可被授予专利权。

二、基因技术专利保护存在的主要问题

1.基因“发现”可否被授予专利

在各国传统专利制度中有一个共识即“科学发现不授予专利权”。但这一原则在1980年美国联邦最高法院的查克热巴提案中突破，首次对来自人为单细胞生物基因的细菌的专利法律保护给予肯定，重申“包括阳光下人造的任何东西都可以取得专利权”，该案在世界范围内产生了重大影响。从此，基因技术专利申请骤增。很多发达国家大企业基于利益要求拥有发现的人类基因序列的专利权，使美国降低专利的实用性门槛，批准功能明确的基因序列以专利权。美国的作法迫使有些国家放开基因序列专利保护，有条件的给予基因序列甚至包括人类基因序列以专利保护，给传统的专利制度带来巨大冲击。

2.对基因源的保护问题

国际上出现了“生命海盗”现象（即对共享的生物资源申请专利，盗取自然界存在的丰富的自然资源的现象）。1996年伯特对墨西哥种植千年的墨西哥豆向美国申请专利，美国批准伯特对“爱罗娜豆”的专利权。但对原本存在的基因源申请了专利，明显违反道德及自然规律，如何对本国的基因源加以保护，成为各国专利法的研究课题之一。

3.人体基因技术的道德伦理问题

人体基因是依附于每个生命个体或从属于全人类的生命物质成分，人体基因权首先表现为人权，目前，基因带来的人权“异化”、人类基因资源的有限性与商业开采的无限性等都带来各种矛盾。如果置伦理道德不顾，以牺牲人格独立权、生命健康与隐私权，甚至人类尊严和价值换取基因科技产业的成功，将会使人类的命运不堪设想。

4.对发展中国家农业发展的损害

突出表现为两点。一是农民经过世代的劳作产生的很多具有优良性状的农作物品种，可能被“生命海盗”以专利保护的形式据为己有。二是转基因动植物新品种陆续被很多发达国家企业申请为专利产品，发展中国家农民需要承担高昂的专利使用费。从而损害发展中国家农民的利益。我国是农业大国，受到的冲击更为严重。

三、我国基因技术的法律保护概况

我国现有法律法规中关于基因的法律保护规定极其零散。一般认为，目前我国是把基因专利更多的看作是一种化学物质专利加以保护，从目前来看，基因药品基本能够以化学物质的方式得到保护，但不是所有的基因技术都能够通过这种途径得到保护，如基因技术方法以及转基因动植物就很难由此得到保护。我国专利法规定对“动物和植物品种”不授予专利。说明无论是采用传统生物学方法繁殖的动植物新品种，还是利用现代基因技术获得的转基因动植物新品种，在我国均不给予专利保护。专利法第25条第2款，对植物新品种的产生方法授予专利权，第22条还进一步规定，对专利方法的保护可涉及到该专利直接获得的产品，但如果植物品种的制造方法不构成“三性”要求，即使研发出具有独特功效可用于产业应用的植物新品种，仍然不能通过专利法获得保护。我国现有的植物品种多依据1997年10月1日起实施《中华人民共和国植物新品种保护条例》以及1999年加入的《保护植物新品种国际公约》（1987年文本）来保护的，但其保护力度难以同专利制度相比。因自主知识产权的重要性，我国迫切需要对现有专利体系加以修订，以适应基因技术保护的需要。

四、我国基因技术专利保护的对策

1.应慎定有关基因专利的申请条件

可以考虑规定某些基因技术如基因序列作为“发现”的例外由专利制度加以保护。但要注意，对于例外的规定要加以严格的限制。因为如果准入标准低，范围广，国外基因技术将会大量获得中国专利，我国基因研究将被迫支付高额的许可使用费。如果通过提高实用性标准，制定过于严格限定权利范围，实质上可能导致我国基因研究成果申请专利困难，而且不排除其他国家对我国基因专利实行“包围”战略。另外，我国专利法对专利实用性还要求能产生积极效果。是否为“积极的效果”同公序良俗等非法律因素密切相关，我国可以考虑通过对“积极效果”的法律界定来达到限制某些外国专利准入的目的。

2.关于基因源的法律保护

基因源的法律保护是各国专利保护的难点。印度政府在保护基因源方面有一个可行的做法：印度政府激活了一个创立传统知识数据库的数据库项目，以利其他国家专利审批部门。有鉴于此，笔者认为，我国有必要创立一个传统知识数据库，作为国内外专利审批的依据之一，尽量把现有的动植物品种网罗其中，作为我国在先对基因资源拥有的证明。但这仅是预防性措施，且需建立在国与国之间彼此承认数据库有效的前提之下，但从长远来看，共建全球性的知识数据库项目可能是对付基因源流失的根本办法。

3.对农民利益的保护

一是有必要将植物新品种纳人专利保护范围，可依据我国专利法中有关合理使用、强制许可等规定加以保护。二是通过国内政策，如国家对农民的补贴、优惠政策等加以解决。三是提高我国植物品种自主创新的科技能力。我国目前的农业科技多是政府投入，如专利法能够将植物品种以专利的形式保护，则会激发非政府组织对农业科技的投入，从长远来看，有助于提高我国农业的国际科技竞争力，同时，也有助于实现我国广大农民利益。

第7篇：人类遗传学研究方法范文

[关键词] 孕中期；产前筛查；产前诊断；孕妇；高龄

[中图分类号] R714.5 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2017）07-0049-04

[Abstract] Objective To analyze the results of prenatal screening and diagnosis at the second trimester in Lishui area， and to explore the application value of prenatal screening and prenatal diagnosis in elderly pregnant women. Methods The serum samples of 33 695 pregnant women（15-20 weeks+6） who were given prenatal screening at the second trimester in the prenatal diagnosis center of Lishui Women and Children's Hospital from April 2014 to April 2016 were tested and analyzed. Lifecycle 3.0 software was used to calculate the risk rate of 21-trisomy syndrome （DS）， 18-trisomy syndrome（ES）， and neural tube defects（NTD）， and genetic counseling and cytogenetic analysis of amniotic fluid were performed for high-risk pregnant women. Results Among the 33 695 pregnant women， 1 574 cases were screened as high risk， and the high-risk rate was 4.67% （1442 cases of DS， 14 cases of ES， and 118 cases of NTD）. The high-risk rate in each age group was increased gradually with the increase of age， and the difference was statistically significant （P

[Key words] Second trimester； Prenatal screening； Prenatal diagnosis； Pregnant women； Advanced age

产前筛查是通过测定孕期的相关血清标志物对某些先天性异常胎儿风险程度的筛查，目的是预防和减少出生缺陷。目前对染色体异常的筛查主要是唐氏综合征和爱德华综合征。唐氏综合征（DS）又称21-三体综合征，是染色体疾病中最常见的一种，发病率为1/800～1/600。爱德华综合征（ES）又称18-三体综合征，发生率为1/8000～1/3500[1]；分别由于患者21号、18号染色体比正常人多一条。孕妇年龄越大，发病率越高，其原因可能是卵巢细胞的老化，导致减数分裂染色体着丝粒不分离[2，3]。目前对于高龄孕妇一般建议直接进行产前诊断，但羊膜腔穿刺有流产的风险，很多高龄孕妇不愿接受。同时，随着国家“二胎”政策的放开，高龄孕妇不断增多，有限的医疗资源并不能满足其需求。本研究对2014年4月～2016年4月来我院进行产前筛查与诊断的数据进行分析，探讨产前筛查和产前诊断在高龄孕妇中应用价值，以期减少羊膜腔穿刺率，合理利用医疗资源，减轻孕妇的心理及经济负担，现报道如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象

收集2014年4月～2016年4月在丽水市妇幼保健院产前诊断中心进行产前筛查的33 695例单胎孕妇，并签订知情同意书。采血孕周15～20+6周（末次月经不准，B超确定孕周），孕妇年龄19～45岁，平均（27.9±3.93）岁；体重39～83 kg，平均（55.01±8.31）kg。本研究通过医院伦理委员会批准。

1.2 方法

采集静脉血2～3 mL，离心提取血清待测。同时应严格记录孕妇年龄、孕周、体重等基本情况。本研究采用三联筛查方法，AFP、β-HCG、uE3指标的检测方法为时间分辨荧光免疫分析法。检测仪器选用芬兰Perkin Elmer Wallac-1235全自邮奔浞直嬗光免疫分析仪，试剂由该公司提供原厂配套试剂盒，筛查软件为Lifecycle3.0。所有操作由专人按照说明书进行操作。

1.3 判断标准

21-三体高风险截断值（Cut off值）为1/270，≥1/270为高风险；18-三体高风险截断值为1/350，≥1/350为高风险；NTD高风险截断值为2.5MOM，≥2.5MOM为高风险[4]。

1.4 核型分析

在超声指导下羊水穿刺30 mL，并当天接种细胞（20 mL）。根据细胞的生长情况收获、制片、核型分析。每例计数25个分裂相，分析5～7个核型，若出现异常则加倍计数和分析。染色体核型的命名参照人类遗传学国际命名体制（ISCN 2013）。另10 mL用于BACs_on_Beads（Bobs）快速检测。

1.5 统计学处理

应用Excel表格建立数据库，采用SPSS 20.0 软件进行统计学分析。计量资料采用（x±s）表示，采用t检验；计数资料用率或构成比表示，采用χ2检验，P

2 结果

2.1 不同年龄组筛查

在33 695例孕妇筛查中，筛查出高风险1574例，高风险率为4.67%，羊水穿刺率为55.70%。各个年龄组高风险率分别为3.12%、3.98%、6.07%、13.39%，随着年龄的增高高风险率逐渐增加，差异有统计学意义（χ2=332.442，P=0.000）。低龄组（年龄

2.2 检测值与系统值中位数比较

通过对孕中期各孕周AFP、β-HCG、uE3检测值的分析，发现本地区检测值中位数均高于系统值中位数，15周、16周偏倚最大（表2）。

2.3 不同年龄组异常核型

在811例羊水穿刺中，异常核型27例，总异常率为3.33%。年龄

2.4 漏诊情况

在33 695例孕妇中，3例21-三体患儿漏诊，孕妇年龄

3 讨论

唐氏综合征通常由21-三体或部分21-三体引起的非整倍体异常。大多数病例（90%～95%）为新发，由染色体不分离引起。大约2%～6%的病例是由两个21号染色体易位或罗伯逊易位21号染色体融合到另一个近端着丝粒染色体。2%～3%的病例是嵌合21-三体综合征。该疾病的发生率约为1/800～1/600，随着母亲年龄的增加唐氏综合征的发生率也在增加。有报道指出孕妇年龄从30～40岁，风险率从1/1000增加到9/1000[5]。对于高龄孕妇（≥35岁）是否直接进行产前诊断一直以来是很多研究者关注的焦点。按照我国目前的规范对高龄孕妇直接进入产前诊断，而在2007年ACOG指出无论孕妇年龄大小，均应先进行产前血清学筛查再决定是否进一步进行介入性产前诊断[6]。

本次研究中应用孕中期产前筛查方法，分析结果显示筛查高风险率随着孕妇年龄的增加而增加，≥35岁的孕妇筛查高风险率明显高于其他年龄组，差异有统计学意义（P

羊膜腔穿刺术是目前较常用且技术成熟的一种侵入性产前诊断技术，具有操作简单、安全、并发症少等优点[15-20]。本研究中811例孕妇接受羊膜腔穿刺，1例孕妇于穿刺后2周流产，胎儿丢失率为0.12%，其远低于文献报道的孕妇自然流产率[15，21]。因此通过羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查是行之有效且安全的产前诊断方法。目前我市产前诊断的依从率并不高，并且高龄高风险组（年龄≥35岁）核型异常率（8.42%）明显高于低龄高风险组（年龄

综上所述，通过血清学筛查、无创DNA检测，联合羊膜腔穿刺行染色体诊断，可以最大限度地减少异常胎儿的出生。由于高龄产妇的增多，在充分告知的情况下，孕妇可以先选择产前筛查，对于筛查高风险建议做产前诊断。这样不仅可以节约医疗资源，减轻孕妇的心理负担，节约检查费用，还能提高染色体异常的检出率，达到优生优育的目的。

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第8篇：人类遗传学研究方法范文

关键词: 普通高校 排球二传手 选材

1.引言

随着现代排球向“高、快、变”和“全攻全守”方向的发展,二传运动员在训练和比赛中显示出越来越重要的作用和地位,其技术水平的发挥直接影响着整个队的技、战术水平的发挥。这就要求二传手除具备一般排球运动员的条件外,还应个子高、弹跳好、动作快、反应出色;有敏锐宽广的视野、机智灵活的头脑和较强的战术意识与正确判断临场情况的能力;有良好的心理素质和道德作风,做好全队的士气鼓动工作,起到核心作用[1]。

目前普通高校排球队缺少较优秀的二传手及核心队员,因而影响了全队技、战术水平的进一步提高,让教练员大伤脑筋。我搜索期刊网发现有关普通高校排球二传手选材研究文献较少,多数都是研究青少年排球选材或是高水平排球队二传手的选材及其他选材问题,因此研究普通高校排球二传手的选材问题就显得更加重要和迫切。

2.选材的对象

2.1年龄

普通高校在校大学生,18―25岁,在普通高校中由于特招队员比较少,其中大部分挑选的队员是一些身体和心理素质比较好的全国统招生。

2.2学龄

4―5年全日制普通高校大学本科生(医科大学5年制本科专业)。

3.选材的理论依据

3.1智力对排球二传手选材的影响

排球是以隔网对抗为主要内容,以腾挪跳跃上下肢协调配合为运动形式,注重技战术配合的竞技体育项目。因此,我们在选材时应该挑选那些身体素质好、智能好的苗子。在实际训练中,身体素质可通过训练提高,而队员的智能和悟性则较难通过训练提高。因此,排球二传运动员的身体素质和智力因素,直接影响到他掌握运动技术的速度和可能达到的最高竞技水平,我认为在选材中应注重运动员的智力因素,奠定科学选材的基础。

3.2遗传因素对排球二传手选材的影响

人类遗传学研究表明,构成人体运动能力的绝大多数性状具有很高的遗传性,且一般都成常态分布的数量性状,遗传多在60%以上[2]。德国科学家格拉娜经过大量的研究发现,“在运动能力的遗传中,具有卓越运动才能的亲代,只要不是极端个体,其子代中的50%的人具有优秀的运动才能,而且还有可能超越亲代个体,亲缘越远,这种可能性也越大”。日本水野中文的有关研究对此提供了部分可供参考的结果(见表1)。由表1可知,遗传因素影响比重最小的是“背肌力量”和“纵跳”,其他各项都过半数。因此,在选材时要参考了解亲代的运动能力是否适应表1中所列的优势遗传因素,以优化选材,科学选材,趋利避弊。

4.普通高校排球二传手的选材方法与步骤

在普通高校大学生中挑选的队员大多没有经过系统的训练,排球意识薄弱,技战术水平低,二传手人选更是少之又少,但根据经验与科学选材的原则,在普通高校中也有些身体素质好的学生能在较短的时间内提高排球意识,较好地掌握排球基本技战术。因此,根据这些具体情况和普通高校学生生理和心理特征,我们将普通高校排球二传手选材方法和步骤分为四个阶段,即初选、复选、综合测试和抉择。选材的阶段划分详见表2。

4.1初选

身体形态主要包括身高、体重、肢体的长度与比例、肢体的围度(胸围、腰围、臀围)等。在所有体型特征中,身高最为重要,因为身高与排球运动能力关系密切。

4.1.1身高

排球运动对身高有很高的要求,纵观世界排球运动的发展进攻型核心队员的身高大于等于190厘米;组织型的核心二传队员的身高在180―185厘米之间。如中国的冯坤等,身高不是他们的优势,身高在180―190cm之间,但这类队员具有很强的组织能力。因此,在普通高校进行核心二传队员选材时,应根据大学生群体形态标准特征和不同生长发育生理特点,优选身高较高、身体灵敏的大学生作为二传手人选。

4.1.2体型

优秀的排球二传手运动员不仅要有身高,体形也很重要。体形需要“修长型”,身体高而相对细,四肢修长,坐高相对较短,皮脂薄,“头顶尖”。上肢的特点是:前臂长,上臂相对较短,手要大,手臂直而长,臂展长,上臂围松紧差大。下肢的特点是:腿直而长,小腿长,大腿相对较短臀要小,跟腱长而清楚。

4.2复选

除了以上身高和体型选材外,考察二传手是否具备参加系统训练的身体素质条件,是否具备排球专项素质,是否能够在在2-3年间出成绩,还需经过以下专项素质测试评定。

4.2.1俯卧撑。检测上肢、腰背和腹部肌肉力量。快慢结合法,练习中先快做几次,再慢做几次或变换练习。

4.2.2仰卧起坐(次/分)。反映腰腹力量的指标适应排球起伏转折,折叠环绕所需的良好腹肌力量。次数多,幅度大为宜。

4.2.3立定跳远。反映下腰的爆发呼与弹跳力适应排球运动中能在瞬间发挥出最大的力量,远为佳。

4.2.4单足跳摸高。反映右足弹跳力适应排球运动中各种以单足起跳为主的许多蹿蹦跳跃动作。高为宜。

4.2.5 30米跑。反映速度素质适应排气运动中快速多变、起伏转折,腾挪跳跃的特点,时间短为宜。

4.2.6 800米跑。反映速度耐力素质。排球比赛或对抗演练时间一般为3-5局,时间30-60分钟左右,需一定的速度耐力。时间短为宜。

4.2.7纵跳。二传手应有较好的纵跳能力。如拦网、二次球进攻、打探头球、跳传等都是原地起跳的。遴选标准为:足弓高/足长指数大;足围/足长指数小;骨盆较窄;跟键清晰较长(用腓肠肌肌腹上提);臀肌向上紧缩;下肢长/身高指数大等,以上特征显示纵跳能力较好。

4.2.8移动速度。就是我们常指的反应速度。二传手的活动范围较大,当一传出手后,他应迅速的移动、取位、以便处理好各种来球。速度与遗传有相当大的关系,表1显示:“50米快跑,遗传因子占78%,环境因素占22%”,所以在选材时应重视速度的先天因素。我们可以通过测3米三角移动;活动性游戏如“单双数捉人”等进行测试。

4.3综合测试

综合测试是将初选和复选中的各类指标通过排球专项得以体现过程的检验。普通高校排球二传手选材的主要目的是通过训练使运动员掌握较为完整、实用、稳定、协调全队,并具有较高欣赏价值的技战术。这就需要二传运动员有一定的模仿能力、表现能力、协调灵敏、反应能力等。因此,在综合测试中,可以让二传手进行短期训练(时间一般2个月左右)。培训内容为:(1)排球基本技术:传、垫、发、准备姿势与移动等;(2)战术:接发球站位、基本进攻、防守战术;(3)技战术思想意识培养。经过短期训练后,参照排球竞赛规则及科学、经验选材对队员进行评估测试,确定优劣。

4.4抉择

以上三个步骤和阶段是选材的主要依据。但是,一个排球二传运动员的性格特征和品德,直接影响其运动成绩乃至全队的成绩。因此,在最后抉择中,教练员在以上三个阶段重点考察和测试基础上,还应充分考虑运动员的性格气质、道德品质、心理、运动史、家庭父母情况,以及其他有关因素。

4.4.1道德品质

思想作风和意志力的选择。二传手要具良好的思想品德、顽强的战斗作风、坚强的意志品质和高度的责任感。在比赛中能团结全队,发挥集体的力量,带领全队克服场上出现的各种困难,及时贯彻教练员的意图。

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4.4.2神经类型

现代竞技运动实践表明:心理状态对人的体力活动影响十分重要。运动员的自控能力和心理稳定性,是充分发挥技、战术水平的保证。从气质类型及其心理特征来看:一般可选择“多血质”(即“活泼型”)或“粘液质”(即“安静型”)这两种类型的队员。“活泼型”的特点是意志顽强,反应快而灵敏,接受力强,善于适应环境的变化,场上兴奋快而强烈,但注意力相对易分散,情绪稳定性不够。“安静型”的特点是意志顽强,情绪稳定,注意力集中,控制能力和接受能力强、学习动作扎实、兴奋速度慢但较持久。从比赛二传手发挥稳定性来看,选择“安静型”更适合一些。

4.4.3血型

人的运动特长和他的血型有一定的关系。一般人常见的血型主要有A、B、AB和O型四个基本类型,且有不同特征。A型:灵巧和忍耐性较好,对于掌握技术比较有利。B型:好胜心强,动作灵活。AB型:沉着冷静,神经反应快,比较机智。O型:具有强健的体魄和富有弹性的肌肉,如黑人的血型中O型血者较多,所以,黑人在运动中的爆发力和弹跳力都特别好。针对这种情况,在进行排球二传队员选材时,血型应作为选材考虑的因素之一。进攻型应优先选择O型和B型队员,如中国的赵蕊蕊为O型血;组织型应优先选择AB型和B型队员,如中国的冯坤为B型的;防守型的应优先选择A型和AB型的运动员。

4.4.4心理素质

随着排球运动的迅速发展,各队在训练条件、环境和方法上日益接近,技术、战术和身体素质方面的差距愈来愈小,因此对运动员心理素质方面的要求也就越来越高。事实证明,运动员那种在训练和比赛有的顽强拼搏精神,在很大程度上是先天具有的,而那些意志品质差的人,一般来说不太容易改变,所以我们在选材时要重视二传手心理素质方面的选材。

4.4.5性格特点

应选择精力集中,往往不多说话,爱思考,善于观察,掌握动作较快并能持久,有较强的战术意识及自我控制的能力和组织才能的做二传手。我们可以通过大运动量的防守训练,多次的移动传球和强队比赛,观察日常生活中的一些表现,如在同学中的威信、是否有组织才能、生活是否有条理,向辅导员及同学谈话等方法,了解学生的意志品质和性格特点。

4.4.6意志品质

是指在训练或比赛中极端困难的条件下,同对手进行顽强激烈的竞争能力,以及善于控制自己的思想、情绪和行为的能力。二传手应挑选那些作风顽强、头脑冷静、胜不骄、败不馁的选手。

4.4.7教练员评定

除以上选择外,还需要教练员在日常训练中不断观察,使科学选材与教练员经验相结合,避免对运动员的运动能力及其潜力估价的失误。评定重点是技术动作的协调性和掌握动作的能力,以及运动员球感和对身体控制的能力。

5.结语

5.1选材的指标由定量和定性两部分组成,量化指标是体育运动科学选材的重要依据[3],在排球二传选材中,定性的经验选材是不可或缺的,只有将定量与定性这两种运动科学选材方法有机地结合起来进行,才能较为科学、理想地选出高校排球核心力量――二传手,组建适合本校特点的排球运动代表队。

5.2初选、复选、综合测试是高校排球二传手选材的重要阶段,但其性格特征和道德意志品质因素又是一个队伍技战术水平稳定发挥的重要保证。

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第9篇：人类遗传学研究方法范文

要了解法医如何从细细的毛发中寻找到有用的破案线索，则首先需要了解体毛的基本结构。体毛是分布在人体表面的毛发的总称，包括头发、眉毛、胡须、、腋毛、腿毛、胸毛、手毛等。在司法实践中，比较常用的检验对象是头发。

毛发在人体分布很广，几乎遍及全身，只有掌跖、指趾屈面、指趾末节伸面、唇红区、、包皮内面、小、大内侧及等处无毛发分布。全身的毛发数目尚无精确统计，但有人曾测定过头发约有10万根左右。身体各部位毛发的密度不同，随性别、年龄、个体和种族等而异。一般头部最密，头顶部约为每平方厘米300根，后顶部约为每平方厘米200根，手背处则很少，只有每平方厘米15～20根，在前额和颊部毛发密度为躯干和四肢的4～6倍。一般认为毛囊的密度是先天性的，到成人期不能增添新的毛囊数。

毛发分为毛干和毛根两部分。毛干是露出皮肤之外的部分，即毛发的可见部分，由角化细胞构成。毛干组织可分为表皮、皮质及毛髓三层。毛干由含黑色素的细长细胞所构成，胞质内含有黑色素颗粒，黑色素使毛呈现颜色。黑色素含量的多少与毛发的色泽有关。毛根是埋在皮肤内的部分，是毛发的根部，并且被毛囊包围。毛囊是上皮组织和结缔组织构成的鞘状囊，是由表皮向下生长而形成的囊状构造，外面包覆一层由表皮演化而来的纤维鞘。毛根和毛囊的末端膨大，称毛球。毛球的细胞分裂活跃，是毛发的生长点。毛球的底部凹陷，结缔组织突入其中，形成毛。毛内含有毛细血管及神经末梢，能营养毛球，并有感觉功能。有些小血管会经由真皮分布到毛球里，其作用为供给毛球毛发部分生长的营养。

观察毛发推断人体特征

人的毛发是由胚胎的外胚层演变而来，起源于原始上皮胚芽（也叫毛胚芽），以后生长和分化形成胎毛。胎毛在胎儿4个月时最先出现于头发和面部，到妊娠后期则遍布全身。出生后过一段时间，胎毛被毳毛（俗称汗毛）所代替。

毛发是一个人十分明显的外在特征，法医通过观察毛发还可以判断毛发主人的相关特征。比如，毛发的粗细与性别、个体、部位和种族有关。男子的毛发一般比女子粗，头发的直径通常在70～100微米之间。根据毛发的长度可以判断其生长部位，比如毳毛长度一般为5～6毫米，超过10毫米以上者很少；短毛如睫毛、眉毛、鼻毛等，一般长度也不超过10毫米。

通过观察毛发还可以推测受害人或嫌疑人的年龄，因为毛发特征会随着年龄的变化而发生改变，同一毛囊长出的毛发也不一样。在青春期，腋窝和耻骨部位会长出硬毛性的、腋毛，代替了原来较为短细的毳毛；到了晚年，头皮毛囊倾向返回毳毛，以男性最著，同样情况见于腋窝和耻骨部，以女性较著。

在法医鉴定中，通过观察毛发的显微特征还可以确认现场是否发生过打斗。凡用暴力拔下的毛发，一般带有湿润的毛根，在毛球稍上有鞘膜（毛囊向上延伸）的残存部分，自然脱落的毛发没有鞘膜，毛根干燥，毛球萎缩。如毛发为暴力所损伤，观察毛发两端的断面：如系撕断，较粗的毛发断面为梯形，细发则卷成螺旋状；如系锐器刃口锋利，则毛发切割面整齐，若刃较钝则断面常呈锯齿状；铁钳剪断的切面则为劈裂状。

判断被藏匿的受害者是否受过烧伤或者枪击，也可以通过现场收集的毛发进行鉴定。毛发在140摄氏度的火焰下烧成黄白色；在180摄氏度时经过10～15分钟的烧伤则成红色；在190摄氏度时毛发内出现气泡，首先在髓质层，随之在皮质层周围；240摄氏度左右时，毛发发生卷曲。接近射击火药火焰燃烧的毛发卷曲，但无烟火药少见燃烧现象。

利用头发追踪常住地

美国科学家发现，无论是在逃的嫌疑人还是受控的嫌疑人，如果能够采集到他们的头发，都可以知晓他们的常住地，从而为破案找到有用的线索。

科学研究表明，不同地方的空气、水土中包含着独特的同位素，当我们饮水、吃饭和呼吸的时候，它们就会随之进入人体内。当头发生长时，它就会吸收这些同位素，一个人去过哪些地方就会被完整地记录在头发里。美国犹他州大学的吉姆・艾勒林格等人针对饮水进行了深入的研究，结果发现不同地区自来水中氢和氧的同位素（分别为氢-2和氧-18）的含量不同，而这些不同会直接在人的头发中体现。在此之前，吉姆曾经通过测定古柯叶（可卡因的原材料）中同位素的含量来确定该的原产地。他们认为，由于氢氧同位素的质量比较重，所以他们会更容易从云层中随着雨水降落下来，所以不同地区自来水中的同位素含量应该有所不同。

为了证实这个假设，他们调查了全美65个城市理发店里的头发样品。通过光谱分析并作图后，他们发现头发中的同位素分布确实具有区域性。也就是说，只要调查足够多的样本，那么用头发来定位罪犯的老窝可就不是什么难事了。一些国家主管移民的政府机构对这项技术也十分感兴趣，因为经常会有些人伪造证据申请避难，移民官员只要检验一下他们的头发，就能知道他们是否来自自己所声称的国家，这样就能有效地杜绝部分非法移民。

分析毛发中的残留

对于缉毒专家来说，检测毛发中的残留物是十分管用的技术。从头发化验中能够获取大量信息。血液中的化学物质可能被传输给毛发并储存在发囊中，因此毛发能记录、兴奋剂等违禁药物滥用的情况。即使只是一束铅笔粗细的头发，法医也能从化验结果中看出一个人曾服用过哪些具体的药物以及大约在什么时候服用这些药物。食用，如可卡因、甲安菲他明（一种兴奋剂）、和五氯酚，它们的毒素会进入到血液，停留在毛囊中，然后分散到每一根头发。这些毒素在尿和血液中也许只能停留约一周时间，但在头发中却能长期保留。

一般来说，头发每个月大约生长1.25厘米。由此推算，一个拥有齐肩长发的女人会携带大约2年的用药记录。事实上，20世纪90年代初，通过对秘鲁和智利木乃伊的毛发的研究，科学家发现了人类吸食可卡因的历史可以追溯到公元前1000年。毛发验毒测试可以选用身体任何部位的毛发――腋窝、腿部、背部、，但由于头发的长度比其他部位的毛发长，也相对清洁，所以头发是法医首选的化验对象。进行头发验毒时，剪取一定量贴近头皮的头发。头发样本彻底清洗后剪碎并加入溶剂，以提取当中物质作测试。头发验毒虽然采样过程较简便，吸毒追溯期长达3个月，服食中药或漂染头发均不会影响验毒结果，但头发验毒也有一定的局限性，例如难以检测最近数天有否吸毒，因为体内成分扩散到毛发需要一定的时间。

世界上不少国家开始利用头发验毒技术来打击吸毒行为。日本女明星酒井法子曾经被确认有吸毒经历，并根据日本法律被判刑入狱。给酒井法子定罪的重要依据之一就是，在对她的毛发化验中发现了成分。调查者表示，酒井法子被逮捕后，在尿样化验中呈阴性反应，但是在随后的毛发化验中还是发现了的踪迹。为了有效遏制青少年服食，我国香港部分国际学校还在家长的同意下，由校方不定期抽取学生的头发样本，以检查学生是否吸食。

毛发中的酒精证据

毛发中所含的化学物质种类超出我们的想象。瑞士研究人员发现，毛发还能用于测量酒精代谢后的残留物。对于那些没有当场捉住或者处理的交通事故来说，这项技术的检测结果可以作为酒驾或醉驾的辅助证据。研究人员表示，运用这种方法，他们甚至可以准确地测出饮用的是啤酒、伏特加、葡萄酒、白兰地还是威士忌。

研究发现，饮酒之后，酒精在几小时之后就会在人体内消失，大部分酒精是由肝脏中的脱氢酶进行代谢，剩余2%～10%的酒精会通过尿液或肺部排出。但是，酒精代谢所生成的一些特殊化学物质会在人体内停留更久。在饮酒之后12～18小时内，血液中会产生一种叫做脂肪酸乙酯的化学物质，这种物质最后则会储存在头发中。瑞士巴塞尔大学的弗里德里希・武斯特博士是从事这项研究的一名学者，他监视了大约40个酗酒者和戒酒者。观察发现，在这两类人身体中脂肪酸乙酯的含量有明显的差别。随着时间的流逝，饮酒者血液中酒精含量不断减少，但是头发中的脂肪酸乙酯大量积聚，能保留五天之久。

通过DNA推断毛发颜色

在通缉令时，需要对嫌疑人的身体特征进行说明，在多种族混居的地区，毛发颜色也是一个重要的特征。尽管一些犯罪嫌疑人可以通过染发来改变毛发颜色，但是毛发颜色在不少情况下还是一个有用的线索。如果收集不到嫌疑人的毛发，那么怎么描绘其毛发颜色呢？科学研究发现，通过分析嫌疑人的DNA也可以推断其毛发颜色。

来自荷兰和波兰的一个联合研究小组在《美国人类遗传学》杂志称，他们开发了一种通过提取血液、、唾液或皮肤细胞中的DNA来预测头发颜色的方法，精度高达90%。研究小组从人类的11个基因中发现了13个决定头发颜色的DNA标签，对这些标签加以记录和识别就可以推测头发颜色。目前这项研究对于红发和黑发的识别率高达90%，而对金发和棕发的识别率也超过了80%。该技术甚至可以对颜色相近的发色进行区分，比如红色和淡红色，浅黄色和深黄色。据介绍，研究人员是通过对数百名欧洲人DNA的研究，并综合此前关于基因与发色之间的研究，才最终确定基因与发色之间的对应关系的。