研究遗传学的意义精选(九篇)
前言：一篇好文章的诞生，需要你不断地搜集资料、整理思路，本站小编为你收集了丰富的研究遗传学的意义主题范文，仅供参考，欢迎阅读并收藏。
第1篇：研究遗传学的意义范文
关键词行为遗传学，抑郁，焦虑，行为偏差，双生子研究。
分类号 B845
1 情绪与行为问题的行为遗传学研究现状
行为遗传学是在遗传学、医学、心理学等学科基础上形成的一门交叉学科，结合微观的分子遗传学水平和宏观的社会行为水平的研究，探究在基因和环境的动态交互过程中人类复杂行为的形成机制。19世纪末至今，行为遗传学已跨入第3个世纪。从孟德尔单基因遗传定律到多基因系统与环境交互作用影响复杂的人类行为，从传统的计量遗传学研究到连锁、关联研究再到功能基因组学技术的应用，无论在思想体系还是研究方法上，行为遗传学都取得了突破性进展[1]。在情绪和行为问题的研究领域内，研究者在抑郁、行为等方面开始取得令人振奋的成果，同时也提出了更多的研究问题。
1.1焦虑障碍的行为遗传学研究
焦虑障碍是包括广泛性焦虑障碍、恐怖症、惊恐发作、创伤后应激障碍以及强迫症等在内的一大类情绪障碍。焦虑障碍是最常见的心理疾病之一，据国外研究报道，惊恐发作的终生患病率为3%，广泛性焦虑障碍为5%，特殊恐怖症为11%，社交恐怖症为13%，强迫症为3%[2]。焦虑障碍不仅直接地损害着个体的身心健康，而且可以导致酗酒、抑郁等问题。
目前，研究者认为焦虑障碍是遗传和环境两者互动的结果，但目前针对焦虑障碍的行为遗传学的具体研究结果还存在争议。家庭研究发现这类障碍具有家族相似性[3]。两项基于临床样本的双生子研究显示，遗传因素对焦虑发病有影响[4]；而另外两项基于一般人群的双生子研究则得到了相反的结论[5,6]；但是一项基于一般人群的大规模女性双生子研究结果似乎又偏向于支持遗传的影响[7]。针对儿童和青少年群体的双生子研究结果同样有不同倾向。例如，一项使用8~16岁双生子的研究支持共享环境的影响而不支持遗传因素的影响，而另一项使用3~18岁双生子的研究发现两者对社交焦虑都有影响。Bolton等对英国上千对双生子在4~6岁时的研究则发现，遗传对分离焦虑障碍、特殊恐怖症等早期焦虑障碍具有重要影响，两者病症的遗传影响显著大于环境因素的影响[8]。对于各种特定的焦虑障碍，各研究间仍然无法得到统一的结论。目前被认为与遗传有关的焦虑障碍包括惊恐发作、广泛性焦虑障碍、强迫症和创伤后应激障碍[9]。
焦虑与抑郁障碍的共病率高达60％，研究者倾向于认为两者在病因学上存在部分共因，例如相同的遗传易感性。分子水平的研究显示杏仁核－颞叶－前额叶皮层、单胺系统、应激－激素反应系统与焦虑和抑郁障碍有关。具体来说，从基因与环境互动的角度，研究者探讨了5-HT1A受体、五羟色胺转运蛋白（serotonin transporter, 5-HTT）、色胺酸羟化酶2（tryptophan hydroxylase 2，TPH2）基因的作用及影响这些基因表达的发展关键期。但总的来说，焦虑障碍的分子行为遗传学研究目前尚处于初期阶段[10]。有报道指出，5-HTT基因多态性与焦虑相关人格特质有关，大约可以解释总变异性的3%到4%，可以解释遗传差异的7%到9%[11]。
1.2抑郁的行为遗传学研究
在世界范围内，抑郁症是名列前五的致残和导致疾病负担的原因之一。预计到2010年，抑郁症将在全世界范围内成为第二大负担的疾病。在我国，随着社会的转型，国民经济的迅猛发展，抑郁症发病率有着逐年上升的趋势。特别值得注意的是，近年来不断发生青少年抑郁患者的自杀事件，不仅对家庭和社会造成了相当大的精神和物质损失，还形成非常消极的社会影响。科研人员正不断努力，试图了解影响抑郁症发病的各种因素，寻找有效的手段控制和治疗抑郁症。
行为遗传学研究专家Robert Plomin等综合7项家庭研究的结果显示抑郁症患者家庭成员的发病危险为9%，明显高于3%的基线水平，提示遗传因素在抑郁症发病中的重要作用。而运用双生子研究的方法也证实遗传因素在抑郁症发病中起到不可忽视的作用。一项基于住院患者的研究显示，同卵双生子的共病率为40%，显著高于异卵双生子的共病率11%[12]。在近期的两项基于住院患者的研究中，同卵双生和异卵双生的平均共病率分别为42%和20%[13]。对于轻、中度抑郁症，比较各研究的结果，似乎很难得到较确定的结论。但一些研究显示，遗传的影响程度与疾病的严重程度成正比，抑郁越严重，遗传因素的影响就越显著[13,14]。
现代分子生物学为行为遗传学研究提供了新的契机，许多研究者致力于将二者结合起来，并且已经取得了一些令人振奋的成果。例如，Caspi等考查了基因－环境交互作用的问题：面对同样的压力生活事件，为什么有些人会出现抑郁症状，而另外一些人则不会[15]。他们发现，5-HTT基因在压力性事件诱发抑郁的环节上具有调制作用。5-HTT基因在启动子区有短和长两种等位基因，具有短等位基因的个体面临压力性事件时，更容易出现抑郁症状、患上抑郁症甚至自杀。另一个与五羟色胺代谢有关的基因TPH基因被认为是与自杀行为和抑郁有关的主要候选基因之一[16,17]。
1.3青少年偏差行为的行为遗传学研究
发展心理学和社会心理学观点认为，青春期的个体正处于身体和心理发展的关键时期，经历性的萌发到成熟，正处于人生的转折点。这时期的个体常常面对学业、家庭关系、就业、人际交往等问题，承受较多压力和挫折。而青少年的社会适应功能和应对挫折的能力发展还不成熟，因此，青春期容易发生行为偏离。但越来越多的行为遗传学研究却显示，青少年偏差行为的发生也受遗传因素的影响。
结合分子遗传学的研究，Caspi等2002年的研究[18]发现儿童受虐待的生活经历与单胺氧化酶（MAO－A）基因的交互作用，结果表明那些幼时受到虐待并且携带编码低水平MAO－A基因型的儿童与那些虽然幼时受虐待但携带编码高水平MAO－A基因型的儿童比起来，前者的行为几乎是后者的两倍。
国外关于青少年焦虑、抑郁和偏差行为的行为遗传学研究正方兴未艾，还有很多具体问题有待进一步研究。与此同时，我们国家的研究则正在起步，建立我国的青少年行为遗传学研究的样本库，并开展相关研究具有特殊的学术价值和社会意义。
2 行为遗传学研究中双生子研究的价值与现状
2.1双生子研究方法的新进展
近年来，行为遗传学的研究方法，包括双生子研究方法都有了新的发展。2000年人类基因组全序列的公布与分子遗传学新技术的发展，大大推动了分子人类遗传学的研究，并增加了人们对基因产品及其在细胞水平上功能的理解，为研究基因和行为之间的关系提供了重要的机会。伦敦大学精神病学研究所于1994年建立包含16000对英国双生子被试的大规模纵向研究项目，开始重构量化行为遗传学的研究。2002年和2003年，Caspi等结合传统的心理学评估方法和候选基因技术进行研究，获得的研究成果更极大地鼓舞着研究者进一步探索微观分子水平和宏观社会行为水平间的联系[15,18]。
在过去的20年里，随着行为遗传学研究的发展，越来越多的研究者发现，在人类行为遗传学研究中微观层面的基因技术不再是主要困难，影响研究水平的关键因素回归到宏观层面的行为数据问题上。行为数据的来源、获取方式、客观性等成为目前行为遗传学研究首要考虑的问题。
自高尔顿在百年之前对天才的遗传因素进行研究以来，双生子设计――比较同卵双生子（MZ）和异卵双生子（DZ）在行为上的相似性，一直是行为遗传学量化研究中使用范围最广的研究方法。双生子在遗传与环境方面的异同可谓“天然实验设计”。近十几年来，双生子研究方法本身也取得了很大的进展。最初，研究者只是单纯利用双生子研究来定量估计遗传作用的大小，估计遗传度的方法也只是简单的相关系数法或方差分析法。随着统计学的发展，研究者不仅可以得到更可靠的遗传度估计值，还可将各种影响因素进一步分解，并且进一步探讨遗传度的年龄性别差异。另外，许多研究者还将双生子研究与其他类型研究结合起来，以获取更多的有用信息。如与收养研究结合起来，可以将环境因素进一步分解。近年来，结合新的分子遗传学技术后，双生子研究方法变得更加富有价值[19,20]。
行为遗传学在分子和环境水平的迅速发展使我们不再局限于研究遗传因素在多大程度上影响人类行为。研究人员现在可以进一步去探寻基因和环境如何影响行为的变化，探讨其中的连续、共变和异质问题，阐述先天与后天交互发展的问题。这些新发展对基因和环境在遗传、表型及环境中交互作用方面的研究提供了有利条件。
2.2国内外双生子库的发展状况
双生子库已经在北欧国家系统地建立起来，其他工业化国家（如，英国，美国，澳大利亚，意大利，荷兰等国）正在积极地开展相关工作[4]。丹麦于1950年建立了世界上最早的双生子库[21]。瑞典有世界上最大的双生子样本库，该库有近14万对双生子[22]。行为遗传学研究专家Robert Plomin教授在英国建立了世界上最有影响的双生子追踪研究样本库。美国有多个区域性的双生子库，明尼苏达双生子家庭研究项目（Minnesota Twin Family Project ，MTFS）是其中最著名的之一。在亚洲，目前见诸报道的有影响的双生子库是斯里兰卡双生子库[23]。国内近年来也开始开展相关工作。例如，近年青岛疾控中心在青岛地区建立了双生子发展促进协会，登记了青岛地区双生子并在一部分成人中开展了与疾病有关的研究[24]。
国外研究情况显示双生子库为解决一些边缘学科问题提供了非常有力的研究方法，成果产出非常显著。如，仅芬兰双生子库的相关研究已经发表了近400篇科研报告[25]。而在《中国期刊全文数据库》以“双生子”、“孪生子”、“双胞胎”为关键词检索到我国1979~2006年2月发表的中文报告累计163篇。从研究内容上看，国内双生子研究主要以生理发育和躯体疾病为主[26]，缺乏心理发展和精神健康方面的追踪性研究。这和我国的人口水平和科研需要很不相符合。此外，我国大陆人口已达13亿，研究统计显示我国绝大部分地区双生子的出生率在0.5%~0.9％[27]，我国的双生子资源非常丰富。因此，充分利用我国的人口优势结合我国独特的社会文化环境背景，建立一个基于人口学特点的双生子样本追踪数据库将对促进我国的人类行为遗传学研究发挥重要意义。
2.3我国青少年双生子研究的意义及中国科学院心理研究所青少年双生子库的建设
随着国际上行为遗传学的迅速发展，随着我国对心理健康问题的日益关注，建立我国行为遗传学研究的样本库，并深入开展心理健康的遗传与环境交互作用的研究已势在必行。
国际上，分子行为遗传学总体上还处于起步阶段，国内的相关研究基本处于空白状态。有关环境－基因交互作用的研究结果具有很高的价值，但相关的报道尚不充分。关于THP基因、5HT1、5HT2、5-HTT、MAO-A等候选基因与人类行为、环境之间相互作用的研究还有待进一步探究。而且现有的基因研究大多以欧美白种人为样本，其结果有待于在其他人种和社会文化环境中进一步证实。因此，建立中国的双生子样本库，并以此为基础，研究抑郁、焦虑和偏差行为的问题，不仅可以为国内相关社会问题的解决提供科研基础，而且为国际行为遗传学领域提供了基于黄种人和东方文化社会的宝贵资料。
青少年期是心理发展的关键阶段之一。以往研究发现青春期时个体的生理、认知和社会情绪会发生显著的变化，行为问题大量涌现[28]。以抑郁为例，青少年期是抑郁的性别差异产生的主要阶段，也是抑郁水平的曲线发展的重要阶段[29,30]，因此对探明抑郁的发生机制十分重要。现在研究发现青春期发动是有更多遗传基础的，它的出现将伴随着生理、内分泌及脑的共同变化。因此，这一时期为研究人类行为、认知和情绪的变化性与连续性提供了理想的契机。
值得指出的是，国外对青少年心理和行为的重要研究都采用了追踪研究方法。事实上，青少年的心理和行为随年龄不断发展变化并受生活变迁的影响，如果不进行多年的追踪考察不可能获得有价值的发现。然而，我国目前非常欠缺对青少年心理健康的追踪研究。由于文化社会背景的巨大差异，我们无法确定我国青少年心理健康发展的现象和机制与国外的研究结果是否相符。因此，有必要开展对青少年心理健康的追踪研究，探明一些重要问题，例如：我国青少年的抑郁随年龄是否也是曲线发展，拐点在什么年龄？我国抑郁的性别差异状况如何，在何时产生，主要机制如何？青少年行为的发展的环境和遗传交互作用如何体现？这些问题都有赖于我国本土的追踪研究，无法由其它研究替代回答。
中国科学院正建设行为遗传学研究平台，集中心理学家、神经生物学家、遗传学家、生物化学家、生理学家和药理学家的综合优势，对意识与思维的本质以及对神经系统疾病机理进行全面深入的研究。中国科学院心理研究所通过国际学术合作的方式组建了一支研究队伍，采用双生子研究方法开展有关青少年认知、情绪及偏差行为发展的行为遗传学研究，探索遗传和环境影响人类行为的机制。该项目葛小佳教授对青少年的情绪和行为问题进行了大量研究[28,30~38]，特别是青春期过渡对行为的和情绪问题的影响及其基因与环境互动[32]。该项目成员对儿童与青少年情绪特点与发展[39]、情绪与认知的关系[40~42]、情绪问题的心理测量[43]等方面也进行了一定研究。在此基础上形成一支研究队伍，致力于研究影响人类行为的遗传和环境因素。
目前，该项目已初步建立青少年双生子信息登记系统，已在北京地区登记400多对双胞胎，并确立了表型和基因型数据的收集方法。表型数据的收集主要采用心理测验。通过比较焦虑、抑郁和偏差行为及有关因素的多种测量工具，继而在中学进行试测，确定了一套适用于青少年的多角度的心理测验。为了建立最优的口腔细胞收集方案和DNA提取方案，开展了以DNA产率、DNA完整性和储存时间等作为衡量指标的预实验，比较了文献中介绍的几种常用方法，并结合该项目的实际情况加以改进，确定了一套行之有效的科学收集方法和技术。
该项目旨在建立我国青少年双生子库，结合心理学研究设计与分子行为遗传技术研究遗传和环境影响人类行为的机制。通过纵向研究，收集大规模双生子代表性样本的表型和基因型数据，分析遗传和环境资源的变化性和连续性，系统探讨焦虑、抑郁和偏差行为的环境影响和遗传作用，研究抑郁、焦虑和偏差行为的发展机制。为进一步理解人类情感、认知和行为的形成和发展机制提供重要的科研依据。
参考文献
[1] 白云静, 郑希耕, 葛小佳, 隋南. 行为遗传学：从宏观到微观的生命研究. 心理科学进展, 2005, 13: 305~313
[2] Kessler R, McGonagle K A, Zhao C B, Nelson C B, Hughes M, Eshleman S, Wittchen H U, Kendler K S. Lifetime and 12-month prevalence of DSM-III-R psychiatric disorders in the United States: Results from the National Comorbidity Study. Archives of General Psychiatry, 1994, 51: 8~19
[3] Marks I M. Genetics of fear and anxiety disorders. British Journal of Psychiatry, 1986, 149: 406~418
[4] Slater E, Shields J. Genetical aspects of anxiety. In: Lader M H (Ed.), Studies of anxiety. Headley, UK: Ashford, 1969. 62~71
[5] Andrews G, Stewart G, Allen R, Henderson A S. The genetics of six neurotic disorders: A twin study. Journal of Affective Disorder, 1990, 19: 23~29
[6] Allgulander C, Nowark J, Rice J P. Psychopathology and treatment of 30344 twins in Sweden. II. Heritability estimates of psychiatric diagnosis and treatment in 12884 twin pairs. Acta Psychiatrica Scandinavica, 1991, 83: 12~15
[7] Kendler K S, Neale M C, Kessler R C, Heath A C, Eaves L J. A population-based twin study of major depression in women: The impact of varying definitions of illness. Archives of General Psychiatry, 1992, 49: 257~266
[8] Bolton D，Eley T C，O’Connor T G，et al. Prevalence and genetic and environmental influences on anxiety disorders in 6-year-old twins. Psychological Medicine, 2005, 36: 1~10
[9] Plomin R, DeFries J C, McClearn G E, McGuffin P. Psychopathology. In: Plomin R, et al. (Eds.), Behavioral Genetics. New York: Worth Publishers, 2000
[10] Leonardo E D, Hen R. Genetics of affective and anxiety disorders. Annual Review of Psychology, 2006, 57: 117~137
[11] Lesch K-P, Bengel D, Heils A, Sabol S Z, Greenberg B D, Petri S, et al. Association of anxiety-related traits with a polymorphism in the serotonin transporter gene regulatory region. Science, 1996, 274: 1527
[12] Allen M G. Twin studies of affective illness. Archives of General Psychiatry, 1976, 33: 1476~1478
[13] McGuffin P, Katz R, Watkins S, Rutherford J. A hospital-based twin register of the heritability of DSM-IV unipolar depression. Archives of General Psychiatry, 1996, 53: 129~136
[14] Kendler K S, MacLean C J, Ma Y, O’Neill F A, Walsh D, Straub R E. Marker-to-marker linkage disequilibrium on chromosomes 5q, 6p, and 8p in Irish high-density schizophrenia pedigrees. American Journal of Medical Genetics (Neuropsychiatric Genetics), 1999, 88: 29~33
[15] Caspi A, Sugden K, et al. Influence of life stress on depression: Moderation by a polymorphism in the 5-HTT gene. Science, 2003, 301 (July): 386~389
[16] Rujescu D, Giegling I, Sato T, Hartmann A M, Moller H J. Genetic variations in tryptophan hydroxylase in suicidal behavior: analysis and meta-analysis. Biological Psychiatry, 2003, 54: 465~473
[17] Bellivier F, Chaste P, Malafosse A. Association between the TPH gene A218C polymorphism and suicidal behavior: A meta-analysis. American Journal of Medical Genetics. B. Neuropsychiatric Genetics, 2004, 124: 87
[18] Caspi A, McClay J, et al. Role of genotype in the cycle of violence in maltreated children. Science, 2002, 297: 851~854
[19] Boomsma D, Busjahn A, Peltonen L. Classical twin study and beyond. Nature Review, 2002, 3: 872~882
[20] 刘晓陵, 金瑜. 行为遗传学及其新进展. 心理学探新，2005, 25：11~21
[21] The Danish Twin Registry, , 2006-5-28
[26] 潘玲，王米渠，龙鑫等. 10年来双生子医学研究的进展与证候起步. 现代中西医结合杂志, 2005, 14(11): 1393~1395
[27] 干建平，郑 坚. 中国双生子出生率和出生性别比的地区分布. 中国卫生统计，2001, 18：283~285
[28] Ge X, Lorenz F O, Conger R D, Elder G H Jr, Simons R L. Trajectories of stressful life events and depressive symptoms during adolescence. Developmental Psychology, 1994, 31: 406~419
[29] Nolen-Hoeksema S, Girgus J S. The emergence of gender differences in depression during adolescence. Psychological Bulletin, 1994, 115: 424~443
[30] Ge X J, Natsuaki M N, Conger R D. Trajectories of depressive symptoms and stressful life events among male and female adolescents in divorced and nondivorced families. Development and Psychopathology, 2006, 18: 253~273
[31] Ge X, Conger R D, Lorenz F O, Shanahan M, Elder G H Jr. Mutual influences in parent and adolescent psychological distress. Developmental Psychology, 1995, 31: 406~419
[32] Ge X, Conger R D, Cadoret R D, Neiderhiser J, Troughton E, Stewart E, Yates W. The developmental interface between nature and nurture: A mutual influence model of adolescent antisocial behavior and parenting behaviors. Developmental Psychology, 1996, 32: 574~589
[33] Ge X, Best K, Conger R D, Simons R L. Parenting behaviors and the occurrence and co-occurrence of adolescent depressive symptoms and conduct problems. Developmental Psychology, 1996, 32: 717~731
[34] Ge X, Conger R D. Early adolescent adjustment problems and emergence of late adolescent personality. American Journal of Community Psychology, 1999, 27: 429~459
[35] Ge X, Conger R D, Elder G H Jr. The relationship between pubertal status and psychological distress in adolescent boys. Journal of Research on Adolescence, 2001, 11: 49~70
[36] Ge X, Conger R D, Elder G H Jr. Pubertal transition, stressful life events, and emergence of gender differences in adolescent depressive symptoms. Developmental Psychology, 2001, 37: 404~417
[37] Ge X, Brody G H, Conger R D, Simons R L, Murry V M. Contextual amplification of the effects of pubertal transition on African-American children’s deviant peer affiliation and externalized behavioral problems. Developmental Psychology, 2002, 38: 42~54
[38] Ge X, Kim I J, Brody G H, Conger R D, Simons R L, Gibbons F X, Cutrona C E. It’s about timing and change: Pubertal transition effects on symptoms of major depression among African American Youths. Developmental Psychology, 2003, 39: 430~439
[39] 陈祉妍. 负面评价恐惧量表与考试焦虑量表在中学生中的测试报告.中国心理卫生杂志，2002，16（12）：855~857
[40] 杨小冬，罗跃嘉. 焦虑障碍患者的注意偏向和自我注意特点. 中国心理卫生杂志. 2005, 19(8): 545~548
[41] Li X, Li X, Luo Y-J. Anxiety and attentional bias for threat: An event-related potential study. Neuroreport, 2005, 16 (13): 1501~1505
[42] Poliakoff E, Miles E, Li X, Blanchette I.The effect of visual threat on exogenous spatial attention to touch. Cognition, 2006 (in press)
[43] 陈祉妍，黄峥，刘嘉. 同伴互评对初中生的TAT中亲和意象的影响研究. 心理科学，2003，26（2）：301~304
The Advance of Behavioral Genetics Studies on Adolescent Anxiety, Depression and Deviant Behaviors
Chen Zhiyan1, Li Xinying 1, Yang Xiaodong 1, Ge Xiaojia1,2
(1 Adolescent Twin Study Group, Institute of Psychology, Chinese Academy of Sciences, Beijing 100101, China)
(2 Department of Human and Community Development, UC Davis，USA)
Abstract：Behavioral genetics researches on adolescent emotional and behavioral problems have shown that both genetic and enviormental influences on depression, anxiety and deviant behaviors. For the last two decades, the new advances of behavioral genetics methods have provided researchers better opportunities to elucidate the mechanisms of gene and enviornment interactions. It is also a opportune time for psychologists to be involved in the investiagtion of the effect of gene and enviornment interaction on psychological development. We reviewed the current status of related researches and discussed the significance of developing Chinese twin registry for carrying out behavioral genetics research on adolescent emotional and behavioral problems.
第2篇：研究遗传学的意义范文
基因的遗传和变异使生物的子代具有与亲代相似但不完全相同的遗传特征。通过基因工程的研究，人类可按照自己的意愿把不同生物的基因重新加工组合，定向改变生物遗传特性，创造出新的生物类型。产品开发过程中对于原有产品开发信息的继承和重组很重要，具有类似生物基因遗传和变异的特性。从产品开发过程中提取产品开发基因，利用基因工程方法修改和重组产品开发基因，形成新的产品开发过程，既继承了原过程的特性，又根据新的产品开发要求和约束条件进行改善，可以实现产品开发过程的优化和重用。
为了更有效地解决产品族设计的继承与创新问题，近年来已有一些学者研究将基因工程的相关原理应用于工程设计中。香港大学的陈克彰教授等认为产品拥有遗传信息，提出了制造产品虚拟基因的概念、特征和组成结构。乔治.梅森大学Krasnow研究院的Jone.S.Gero[3?5]教授及其团队将生物遗传原理引入工程设计领域，提出了设计基因的概念及其在产品设计中的作用和意义。德国马德格堡大学的Vajna[6,7]提出了自生设计理论（AutogeneticDesignTheory)，将产品在设计过程中的产生类比于有机体的进化过程，研究了自生设计理论的特点。这些研究的共同点是通过对产品基因特征与类型的研究，提取出同类产品的遗传基因，通过对产品基因的继承和重构，设计出高质量的产品。
本文将产品开发过程本身看作一种特殊的产品，将指导产品开发过程进行的信息作为产品开发基因，借鉴生物基因遗传变异的特性，研究产品开发基因的模型和表示，为实现产品开发过程的优化和重用提供支持。
1产品开发基因的概念
生物基因是DNA分子上具有遗传效应的一段核苷酸序列，基因含有特定的遗传信息，是遗传物质的最小功能单位[8]。类比生物基因，并结合产品开发过程的特性，提出产品开发基因的定义。产品开发基因（ProductDevelopmentGene，PDG)是指导产品开发过程进行的有遗传价值信息的集合。产品开发基因可以看作某类产品开发过程的“蓝图”或“食谱”，规定了产品开发过程的基本特征及自动生成机制，在新产品开发的外界约束条件下，自动生成新的产品开发过程。其具有以下几个方面的特性：
1)产品开发基因是控制产品开发活动性状的基本功能单位，其功能是通过指导产品开发活动的进行实现产品开发基因的表达，从而控制产品开发活动性状和功能。
2)产品开发基因本质上是一种与产品开发过程有关的特殊指令，是一种信息。产品开发过程的进行需要产品开发目标、设计策略、人员组织方式和资源调配模式等与产品开发过程相关的信息来指导。
3)产品开发基因具有遗传和变异的特性，新产品开发经常重用已有相似产品的开发过程，即原有的产品开发过程信息传递给新的产品开发过程，类似于生物基因的遗传特性，同时新产品开发又要按照新的要求对产品开发过程进行修改和创新，类似于生物基因的变异特性。
4)类似于生物基因以A,T,C,G四个碱基符号来表示一样，产品开发基因也可以通过一定形式或符号来表示。通过形式化表示，为产品开发基因的存储、检索和重用创造条件。
2产品开发基因的获取
生物学的发展，经历了从生物体、器官、细胞、蛋白质、DNA，最后获得基因，这样一个从宏观到微观，不断分解、深入细化的过程。类似地，产品开发基因的获取，可以通过对已有产品开发过程进行分析，将产品开发过程逐步分解为产品开发活动单元（类似于生物细胞），提取驱动产品开发活动单元进行的遗传信息，集合成产品开发基因。如图1所示，首先将产品开发过程分解为产品规划、概念设计、结构设计、详细设计、工艺设计、试制、测试和改进以及产品推出等阶段；其次以概念设计为例，将其分解为营销部门、设计部门、制造部门和法律部门等各部门的任务；接着以营销部门收集客户需求的任务为例，将其分解为收集原始数据、恰当表述需求、组织需求等级和建立需求重要度等活动单元；最后以收集顾客原始数据这一活动单元为例，提取出驱动其进行的约束条件、施行对象、受动对象、动作和结果等遗传信息，这些信息集合在一起组成指导收集顾客原始数据这一活动单元进行的产品开发基因。
3产品开发基因的模型
产品开发活动单元可以描述为“在一定的约束条件下，施动对象对受动对象实施一系列的动作，获得一定的结果。”对应地，其中包含的遗传信息有：约束条件信息、施动对象信息、动作信息、受动对象信息、结果信息，这些信息构成产品开发基因。本文以动作信息为核心，构建产品开发基因模型，如图2所示。产品开发基因可以用一个六元组来概括：PDG={C,A,M,R,S}。其中，约束条件信息C(Constraint)描述动作发生的条件；施动对象信息A(Actor)描述动作的发出者；动作信息M(Motion)描述产品开发活动单元进行的方式；受动对象信息R(Recipient)描述动作的承受者；结果信息S(Solution)描述动作发生的结果。
4产品开发基因的表示
在建立产品开发基因模型基础上，对产品开发基因进行表示，为建立产品开发基因库，实现产品开发过程的重用奠定基础。产品开发基因表示是产品开发基因形式化和符号化的过程，主要是选择适当的形式来表示产品开发基因。产品开发基因所包含的信息形式较多，既有结构性信息，又有过程性信息。框架表示法适合表示结构性信息，而产生式表示法适合表示过程性信息'因此本文将框架表示法和产生式表示法结合起来进行产品开发基因表示。如图3所示，在进行产品开发基因表示时以框架表示为主体，把产生式规则嵌入到框架表示中，在约束条件槽、受动对象槽和结果槽的过程侧面，采用产生式表示法表示过程性信息。
5产品开发过程重用中的PDG操作流程
参照生物遗传学的规律，产品开发过程实际上是产品开发基因复制、变异、表达的过程。在课题组前期工作?的基础上，构建如图4所示的PDG操作流程框架。首先从产品开发过程基因库中检索出相似产品A，B和C的开发过程基因组，新产品的开发过程选择性继承这些相似产品的产品开发基因Aa，Bb和C。，并根据新产品的开发要求增加基因库中没有的新基因。、，重组形成新的 产品开发过程基因组；其次按照新产品开发目标和约束条件进行变异进化，基因从状态1进化到状态n，得到最终的产品开发过程基因组；最后将产品开发基因表达为一系列产品开发活动，组成完整的产品开发过程，实现产品开发过程的重用。
为了阐明如何从活动单元中提取出遗传信息，进而集合成产品开发基因，本文以开发一款无绳螺丝刀为例(案例来源于文献[11])，对其“收集客户原始数据”这一活动单元进行分析。该活动单元包含选择客户、选择收集数据的方式和整理收集的原始数据三个过程，提取其中包含的遗传信息如表1所示。
将这些遗传信息以动作信息为核心，构建客户选择基因、收集方式选择基因和数据整理基因，如图5所示。
最后按照上文提出的产品开发基因表示方法，对其中的客户选择基因实例进行表示，如图6所示。在客户
选择基因中，首先为了揭示大部分客户的需求，需要确定应该与多少个客户访谈，判断的标准是：当增加的访谈对象不能揭示出新的需求时，则停止该流程。对于本例来说，访谈人数约30人，访谈总时长约25小时，地点可以通过产生式规则来选择，最后通过客户选择矩阵和产生式规则，来定位领先客户和一般客户。
第3篇：研究遗传学的意义范文
[关键词] 华法林；心房颤动；CYP2C9；VKORC1
[中图分类号] R541.7+5 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2014）32-0151-04
Dose study on atrial fibrillation patients’ warfarin use based on pharmacogenetics
FU Yongping1 ZHANG Ziyan2
1.Department of Cardiology， Affiliated Hospital of Shaoxing University， Shaoxing 312000， China； 2.Department of Hematology， Heze Hospital of Traditional Chinese Medicine in Shandong Province， Heze 274035， China
[Abstract] Objective To compare the strengths of warfarin based on pharmacogenetics or defined by clinical indicators. Methods Either from outpatient or inpatient department， 220 patients who needed anticoagulative treatment by warfarin were recruited. These cases were divided into two groups. Warfarin use method of one group was determined by pharmacogenetics， specifically， CYP2C9 and VKORC1 genotyping were carried out to ascertain and adjust use dosage by Polymerase chain reaction-restriction nuclease fragment length polymorphism（PCR-RFLP）. As for the other group， therapeutic regimen was defined by the stable and qualifying time， the frequency of drug adjustment， absolute difference between initial and eventual dose and the proportion of anticoagulant overdose. Additionally， the severity and incidence of hemorrhagic events were closely observed during half year’s following up. Results Compared with traditional warfarin use regimen defined by clinical indicators， the results obtained by pharmacogenetics， including the stable and qualifying time， the frequency of drug adjustment， absolute difference between initial and eventual dose， the proportion of anticoagulant overdose（1.8% compared to 16.4%）， and the incidence of severe hemorrhagic events were unanimously better and statistically difference （P
[Key words] Warfarin； Atrial fibrillation； CYP2C9； VKORC1
我国心房颤动患者数接近1000万，心房颤动的主要危害是脑梗死，而脑梗死的致残率高，使患者生活质量严重下降，给患者及其家属带来巨大的精神负担和经济损失。抗凝治疗能够减少心房颤动的栓塞发生率，但由于医患双方对其出血副作用的担心，使用华法林抗凝人数很少。虽然有新型抗凝药物的出现，但新型抗凝药物价格昂贵，尚无针对性拮抗剂，在肾功能不全病人使用的局限性以及在瓣膜性心脏病应用的局限性，大规模应用新型抗凝药物并不适合我国国情。相比之下，华法林价格便宜，每日服药一次，肾功能不全患者无需调整剂量，所以华法林在抗凝治疗中的地位尚无可替代。为更好地探索我国心房颤动患者的华法林使用剂量的个体化差异，本研究以门诊或病房房颤患者为研究对象，对CHA2DS2-VASC评分≥2分以上需要华法林治疗的患者进行研究。
1对象与方法
1.1研究对象
选择2012年10月～2013年12月心内科门诊或病房需要使用华法林抗凝的心房颤动患者220例。其中男123例，女97例，年龄35～97岁，平均（57.5±12.5）岁。入选标准：（1）汉族；（2）≥18岁；（3）心房颤动患者；（4）CHA2DS2-VASC评分≥2；（5）签知情同意书并能够配合临床随访观察。排除标准：（1）严重的肝、肾功能不全或甲状腺疾病；（2）近期手术史；（3）急性心肌梗死1个月内；（4）活动性消化性溃疡；（5）感染性心内膜炎；（6）必须长期服用非甾体类抗炎药；（7）必须使用试验药物以外的抗血小板、抗凝药物及溶栓药物；（8）恶性肿瘤；（9）处于妊娠期；（10）有血液系统疾病，血小板缺乏症；（11）不能定期门诊复诊条件或治疗过程中不能规律服药；（12）拒绝随访。
1.2方法
由专人收集临床资料和随访登记，与患者签署书面知情同意书，病例随机分为两组，一组为药理遗传学组（110例）：抽取外周静脉血2 mL，提取基因组DNA，使用聚合酶链反应-限制性内切核酸酶片段长度的多态性（PCR-RFLP）给患者进行CYP2C9和VKORC1基因型分析，根据计算模型（http：//）确定的华法林剂量用药，并进行调整。另一组为临床指标组（110例）：根据临床指标确定的华法林剂量用药。华法林片由齐鲁制药有限公司生产，批准文号：国药准字：H37021314，每片2.5 mg。两组患者在性别、年龄、合并疾病病史及合并用药等一般资料方面差异无统计学意义，具有可比性，见表1。
1.3 CYP2C9和VKORC1基因型分析材料与方法
1.3.1 试剂 基因组DNA抽提试剂盒、Taq DNA聚合酶、10×PCR缓冲液、10 mmol/L dNTPs、25 mmol/L氯化镁、DNA 标记物（采购自加拿大Bio Basic Inc.）；引物由上海生工生物工程有限公司合成提供；限制性内切酶AvaⅡ、Nsi I、Msp I及琼脂糖（均购自美国Promega）。
1.3.2 仪器 HH-W21.420型电热恒温水箱（天津泰斯特仪器有限公司）；DYY-6C型稳压稳流电泳仪（北京六一仪器厂）；多功能暗箱式紫外线分析装置（北京赛百奥公司）；FerroTec基因扩增仪（杭州大和公司）；LX-100手掌型离心机（江苏海门）。
1.3.3 基因组DNA提取及PCR扩增 取外周抗凝血液2 mL，使用基因组DNA抽提试剂盒提取基因组DNA，-20℃保存。PCR反应的引物设计参考有关文献[1-3]，VKORC1基因检测的正向引物为5’-GCCAGCA-GGAGAGGGAAATA-3’，反向引物为5’-AGTTTGGACTACAGGTGCCT-3’；CYP2C9 *3基因检测的正向引物为5’-AATAATAATATGCACGAGGTCCAGAGATGC-3’，反向引物为5’-GATACTATGAATTTGG-GACTTC-3’；CYP2C9 *2基因检测的正向引物为5’TACAAATACAATGAAAATATCATG-3’，反向引物为5’-CTAACAACCAGACTCATAATG-3’。PCR反应体系包括基因组DNA 0.2 μg，2.5 mmol/L，dNTPs 4 mL，10×PCR缓冲液5 μL，25 mmol/L的MgCl2 4 μL，10 μmol/L的引物各3 mL，5 u/L Taq聚合酶0.5 μL，加超纯水至50 μL。CYP2C9*2反应条件为：先94℃预变性5 min，然后94℃处理45 s，再50℃处理45 s，最后72℃处理1 min，共35个循环，接下来72℃延伸5 min；CYP2C9*3的反应条件为：先94℃ 预变性5 min，然后94℃处理45 s，再56℃处理45 s，最后72℃处理30 s，共35个循环，接下来72℃延伸5 min；VKORC1-1639G>A的反应条件为：先94℃ 预变性5 min，然后94℃处理45 s，再59℃处理30 s，之后72℃处理30 s，共35个循环，最后72℃延伸5 min。
1.3.4 限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）分析 取用VKORCl、 CYP2C9 *2、CYP2C9 *3PCR产物各10 μL，然后分别加入限制性内切酶AvaⅡ、Msp I、 Nsi I各0.5 μL以及牛血清白蛋白0.2 μL和缓冲液2 μL，再加入超纯水至20 μL，37℃水浴4 h。酶切产物在2.5%琼脂糖凝胶电泳，最后紫外灯下观察条带。
1.4 观察指标
观察两组患者达标稳定时间（从给予首剂华法林开始到INR值在达到治疗范围（2～3）且INR值稳定所需要的时间）、药物调整的次数、终点剂量与初始剂量的绝对差值、抗凝过量的比例（INR初次超过4的比例），并观察随访过程中出血事件的严重程度和发生率。随访时间约半年。
1.5统计学处理
应用SPSS 15.0统计学软件，对所有计量资料均先进行单样本正态分布检验，正态分布或近似正态分布资料的组间比较采用t检验。计量资料数据采用（x±s）表示。计数资料的组间比较采用χ2检验，P
2 结果
2.1 CYP2C9和VKORC1基因型分析
药理遗传学的方法组共对110例患者采用聚合酶链反应-限制性内切核酸酶片段长度多态性（PCR-RFLP）进行CYP2C9和VKORC1基因型分析，CYP2C9基因具有高度多态性，在基因编码区和非编码存在许多单碱基突变，最主要的有3种： CYP2C9*1、CYP2C9*2和CYP2C9*3， CYP2C9：*1型102例占92.7%；CYP2C9：*2型0例占0%；CYP2C9：*3型8例占7.3%。VKORC1发现有AA、AG、GG三种基因型，VKORC1：AA型81例占73.6%；VKORC1：AG型26例占23.7%；VKORC1：GG型3例占2.7%.
2.2 两组临床观察指标的差异
患者随访时间半年，半年后对两组患者在达标稳定时间、药物调整的次数、终点剂量与初始剂量的绝对差值、抗凝过量的比例、严重出血发生率进行观察和比较，药理遗传学的方法与临床指标组相比，各项指标均具有优势，具有统计学差异（P
表2 两组临床观察指标的差异（x±s）
注：药理遗传学组与临床指标组相比，各观察指标差异有统计学意义（P
2.3 CYP2C9和VKORC1基因型分析结果
对所有抗凝过量和严重出血患者都进行CYP2C9和VKORC1基因型分析。出现抗凝过量共20例：基因类型为CYP2C9*1，VKORC1：AA共10例，有4例出现严重出血，基因类型为CYP2C9*3、VKORC1：AA共6例，有3例出现严重出血；基因类型为CYP2C9*1、VKORC1：AG共1例，基因类型为CYP2C9*3、VKORC1：AG共2例，基因类型为CYP2C9*3；VKORC1：GG共1例。10例严重出血患者的VKORC1基因型均是AA。
3 讨论
华法林在抗凝治疗中的地位尚无可替代。但华法林治疗窗很窄，而且用药的个体性差异和种族差异也很大，要达到相同作用效果，最大剂量与最小剂量相差可以达到10倍以上。目前发现影响华法林药效学的基因主要有2个，细胞色素氧化酶P450 2C9（cytochrome P-450 2C9，CYP2C9）和维生素K环氧化物还原酶复合体1（VKORC1）。华法林全部由肝脏代谢，CYP2C9是人类肝脏中一种重要药物代谢酶系统，是华法林代谢最关键的酶，CYP2C9基因具有高度多态性，在基因编码区和非编码存在许多单碱基突变，其中研究最多也是最主要的有3种，即野生型CYP2C9*1、突变体CYP2C9*2和突变体CYP2C9*3，这几个等位基因的多态性可以影响华法林药效，导致个体对华法林的敏感性不同以及华法林在抗凝治疗过程中出血的危险性，对华法林的使用剂量密切相关的两个等位基因分别为CYP2C9*2和CYP2C9*3。基因型CYP2C9*2和CYP2C9*3的患者所需的华法林治疗剂量小[4，5]。VKORC1是人体内维生素K依赖性凝血因子生成的限速酶和关键酶，华法林通过竞争性抑制此酶的作用而达到抗凝效果。VKORC1发现有AA、AG、GG三种基因型，AA基因型为华法林剂量敏感型，所需的华法林治疗剂量小。AG、GG两种基因型为华法林剂量抵抗型，所需的华法林治疗剂量大[4，5]。纳入药理遗传学的方法组的患者CYP2C9和VKORC1基因型见2.1。本研究中发现：CYP2C9基因型分布CYP2C9*1占92.7%，CYP2C9*2占0%，CYP2C9*3占7.3%。CYP2C9基因型分布以CYP2C9*1为主，与西方人相似[6-10]，可见CYP2C9基因型分布无明显种族差异。本研究中：VKORC1基因型分布AA占73.6%，AG占23.7%，GG占2.7%。与文献报道我国汉族人VKORC1基因型以AA型为主，GG、GA型少见相符[6-9]，而西方人以GG、GA型为主，AA型少见，提示VKORC1基因型存在人种差异[6-9]。已知CYP2C9*1、VKORC1-AA型基因的患者，所需华法林剂量减少，这可部分解释我国汉族人所需华法林剂量低于西方人群的原因。
本研究通过对两组间临床观察指标（表2）的比较，药理遗传学的方法组与临床指标组比较，稳定达标时间更短，药物调整的次数更少，终点剂量与初始剂量的绝对差值更小，抗凝过量的比例更低，严重出血事件发生率更低。药理遗传学的方法组各项指标均具有优势，具有统计学差异（P
本研究中观察对象共发生抗凝过量例数20例，抗凝过量患者中基因型表现以CYP2C9*3或VKORC1：AA为多见，抗凝过量患者平均年龄（72.4±9.4）岁，也较大。观察对象共发生9例严重出血，其中严重出血病人中7例抗凝过量，另外2例并未出现抗凝过量，但年龄较大，提示抗凝过量和年龄是出血的重要因素[4，11-14]。严重出血患者的VKORC1基因型均是AA，VKORC1基因型表现为AG、GG的严重出血病例没有观察到。CYP2C9*3且VKORC1：AA的患者严重出血发生率较高，应重点关注此类患者。严重出血患者平均年龄为71.5岁，高于本研究观察对象的平均年龄。药理遗传学的方法能够及早发现这些出血高危患者，避免严重出血的发生。这也是药理遗传学的方法指导华法林使用剂量组严重出血发生率低的主要原因。
基于药理遗传学的方法指导华法林使用剂量比根据临床指标确定的华法林剂量用药方法使用剂量推荐剂量更加精确，剂量调整小而少，能更快到达INR治疗范围，而且严重出血发生率低，对患者更安全，值得推广应用。
[参考文献]
[1] 赵磊，贾玫. CYP2C9 1075 A>C和VKORC1-1639 G>A基因多态性与华法林用药剂量差异的相关性及检测方法研究[J]. 中华检验医学杂志，2012，35（11）：1010-1015.
[2] YASAR U，ELIASSON E，DAHL M L，et al. Validation of methods for CYP2C9 genotyping：frequencies of mutant alleles in a Swedish population[J]. Biochem Biophys Res Commun，1999，254（3）：628-631.
[3] SC0NCE E A，KHAN T I，WYNNE H A，et al. The impact of CYP2C9 and VKORC1 genetic polymorphism and patient characteristics upon warfarin dose requirements：Proposal for a new dosing regimen[J]. Blood，2005，106（7）：2329-2333.
[4] Home BD，Lenzini PA，Wadelius M，et al. Phannaeogenetie warfarin dose refinements remain significantly influenced by genetic factors after one week of therapy[J]. Thromb Haemost，2012，107：232-240.
[5] Obayashi K，Aomori T，Fujita Y，et al. Influence of CYC2C9 and vitamin K oxide reductase complex（VK0RC）1 polymorphisms on time to determine the warfarin maintenance dose[J]. Pharmazie，2011，66（3）：222-225.
[6] dbSNP Short Genetic Variations. [2012-10-12]. http：//ncbi.nlm.nih.gov.
[7] Maurice CB，Barua PK，Simses D，et al. Comparison of assay systems for warfarin-related CYP2C9 and VKORC1 genotyping[J]. Clin Chim Acta，2010，411（13-14）：947-954.
[8] Choi JR，Kim JO，Kang DR，et al. Proposal of pharmacogenetics-based warfarin dosing algorithm in Korean patients[J]. J Hum Genet，2011，56：290-295.
[9] Zeng WT，Zheng QS，Huang M，et al. Genetic polymorphisms of VKORC1，CYP2C9，CYP4F2 in Bai ibetan Chinese[J]. Pharmazie，2012，67（1）：69-73.
[10] Limdi NA，Wadelius M，Cavallari L，et al. International warfarin pharmacogenetics consortium. warfarin pharmacogenetics：A single VKORC1 polymorphism is predictive of dose across 3 racial groups[J]. Blood，2010，115（18）：3827-3834.
[11] 何水波，郁水华，孟锐，等. 华法林预防老年非瓣膜性心房颤动患者缺血性脑卒中及出血风险的临床对照研究[J]. 中国心血管杂志，2013，18（4）：268-271.
[12] 李小鹰. 老年心房颤动患者应用华法林的出血风险、影响因素与预防[J]. 中华心血管病杂志，2011，39：285-288.
[13] Zineh I，Pacanowski M，Woodcock J，et al. Pharmacogenetics and coumarin dosing-recalibrating expectations[J].N Engl J Med，2013，369（24）：2273-2275.
第4篇：研究遗传学的意义范文
关键词：医学哲学;医学哲学思想史;医学人文精神
中医学理论体系形成于战国至秦汉时期。在“诸子蜂起，百家争鸣”的时代，中国古代哲学思想得到长足的发展，当时盛行的精气学说、阴阳学说、五行学说对中医学理论体系的形成产生深刻的影响。中医学将精气学说、阴阳学说和五行学说作为一种思维方法引入中医学，与中医学自身固有的理论和经验相融合，以说明人体的形态结构、生命过程，以及疾病的病因、病机、诊断和治疗。因而形成了古代哲学思想和方法与中医学固有理论和知识相融合的独特医学理论体系。挖掘和研究传统医学哲学思想，对于我国现代医学人文精神的研究和重塑有十分积极的现实意义。
1《易经》、《黄帝内经》为中医学的形成奠定哲学基础
中医学的形成不是无本之木，无源之水，是有理论准备和积淀的。学术界普遍认为，春秋时期的扁鹊秦越人所提出的“信巫不信医”为“六不治”之一，标志巫医相混的时代结束，不科学的巫术开始从医学剥离出去。古人还认为疾病产生于人类“逐欲之道方滋，而五味或爽，时昧甘辛之节;六气斯，易愆寒燠之宜。”于是“饮食伺衅，成肠胃之眚，风湿候隙，遘手足之灾”[1]。还认为“暨炎晖纪物，识药石之功;云瑞名官，穷诊候之术”[1]，才有了中医中药。“释缚脱艰，全真导气，拯黎元于仁寿，济羸劣以获安者，非三圣道，则不能致之矣”[2]，即只有伏羲、神农、黄帝的书才能救助病人，而且许多医学史书籍也都普遍认为“医之始，本岐黄。灵枢作，素问详。难经出，更洋洋”[3]。而《黄帝内经》问世前，医学理论是如何形成的，又是哪些人充当医生，许多文献所谈都过于粗疏。笔者认为在这个时期奠定中国医学的哲学基础主要是来自于“六经”之一的《易经》，其充当医生的人也多来自于早期“儒”的社会职业之中。
“六经”之一的《易经》不仅奠定了中医学的哲学内容，如阴阳学说、天人合一的理论等，而且在思维模式、方法上也奠定了中医学的基础。而后者比前者在支配这一医学的行为上则更为重要。例如：在思维模式上，《易经》提出了"形而上为之道，形而下为之器"的道器论，在由“器”(物)升华为“道”(意)的过程中，《易经》主张要经过“观物取像”、“立像尽意”、“以像喻意”的过程，这里的“像”应该是中国古代哲学思想的一个特色之处，作为哲学体系，在取譬中，它也成为医学的思维模式。在方法上，取像类比是典型的《易经》，也是中医学被广泛应用的方法。“天人合一”原本是中国先民的重要思维方式，并被《易经》中的每一卦相包含。在中医学形成的过程中，吸纳了这一重大命题，以人取譬于自然，因此就有了“天有阴阳，人有十二节;天有寒暑，人有虚实”的对应关系[4]。古人把物质世界的阴阳五行学说运用到医学的领域，借以说明人体的生理功能、病理变化，并指导着临床的诊断和治疗，成为中医学理论的重要组成部分。
2精气学说、阴阳学说和五行学说是中医学理论体系形成最有影响的哲学思想和方法
精气学说，是古代先哲们探求宇宙本原和阐释宇宙变化的一种世界观和方法论。精气学说认为，精气(气)是宇宙万物的共同本原，精气自身的运动变化，推动和调控着宇宙万物的发生、发展和变化。此学说作为一种思维方法渗透到中医学中，促使中医学建立了精为人体生命的产生本原，气为推动和调控生命活动的动力的精气理论，并对中医学的整体观念、藏象经络理论、病因病机理论、养生防治理论的构建具有方法学方面的重要意义。
阴阳学说，是建立在唯物论基石之上的朴素的辨证法思想，是古人认识宇宙本原和阐释宇宙变化的一种宇宙观和方法论。阴阳学说以“一分为二”的观点，来说明相对事物或一事物的两个方面存在着相互对立、制约、排斥、互根、互用、互藏、交感、消长、转化、自和等运动规律和形式，宇宙万物之间存在着普遍的联系，世界本身就是阴阳对立统一的结果。中医学将阴阳学说用于解释人体，认为人体是由各种既对立制约又协调统一的组织结构、生理机能所构成的有机整体，“阴平阳秘，精神乃治”。阴阳学说帮助中医学构筑了独特的医学理论体系，并贯穿于其中的各个方面，指导着历代医家的理论思维和临床实践。
五行学说，既是古代朴素的唯物辨证的宇宙观和方法论，又是一种原始而质朴的系统论。五行学说认为，宇宙万物可在不同层次上分为木、火、土、金、水5类，整个宇宙是由此5类不同层次的事物和现象之间的生克制化运动所构成的整体。中医学以五行学说解释人体，将人体的五脏、六腑、五体、五官、五志等分归于五行之中，构筑以五脏为中心的5个生理病理系统，并以五行的生克规律阐释此5个生理病理系统的相互关系。五行学说帮助中医学建立了人体是一个有机整体和人与自然环境息息相关的整体思想，构筑了人体脏腑经络的系统模型，并用于解释疾病的病理传变和指导对疾病的诊断和防治。
精气、阴阳、五行诸学说，虽是我国古代富含唯物辨证法的哲学思想，对中医学理论体系的形成确实起了重要的作用，但由于历史的限制，仍存在着较多的局限性。人体的生命活动是非常复杂的，尚有许多深层次的规律和机制需要去探索、去揭示，用古代哲学的精气、阴阳、五行诸学说尚不能全面和从深层次来阐释人体生命、健康和疾病的规律和机制。因此，我们对精气、阴阳和五行诸哲学思想的研究，不能仅停留在原始朴素的阶段，应该结合现代自然辨证法的研究成果，提高一个层次;对人体复杂的生命过程的研究，也不能仅用古代哲学思想和方法来阐释，而应该在中医学整体思想的指导下，一方面吸收中国古代人文学科的精华，一方面运用现代科学的研究方法和手段，进行细微层次的研究，以逐渐揭示人体生命活动的本质和规律。
3天人相应、心身统一、临床诊治整体观与气血变化恒动观是哲学思想的具体应用
3.1天人相应整体观人与自然界有着相类相通的关系;人与天地相参，与自然界息息相通，生命的根本在于人之阴阳与天之阴阳的相通相应：“生之本，本于阴阳”(《素问》)。自然界阴阳五形之气的运动，贯通于人的生命活动之中：“天地之间，六合之内，其气九州、九窍、五藏、十二节，皆通乎于天气”(《素问》)。
3.2心身统一整体观人的生理功能具有整体性，人体的各种脏器，并不是杂乱无章的堆砌而是相互协调、相互联系地维持着生命活动;生理与心理是一个相互影响相互作用的统一体，生理状态决定着心理状态：“黄帝曰:人之居处、动静、勇怯，脉亦为之变乎?歧伯对曰:凡人之惊恐恚劳动静，皆为变也”(《素问》)。心理状态影响着人的生理状态和病理状态：“恬淡虚无，真气从之，精神内守，病安从来”(《素问》)。
3.3临床诊治整体观《内经》在对病因、病机、局部病变和整体状况的关系、各种治疗方法的关系等方面的论述，鲜明地表达了整体思维的特征。如认为局部病变是脏腑病变的整体反映，因此在诊治局部病症时，要：“谨守病机，各司其属”(《素问》);强调将各种治病方法综合起来，根据具体情况，随机应变，灵活运用，使病人得到适宜治疗：“古圣人杂合以治，各得其所宜”(《素问》)。
3.4疾病转化恒动观《内经》借用哲学“恒动观”的概念﹑原理，认识人体生命过程的永恒运动及其伴随发生的物质、能量和信息转换过程。它认为世界是运动的，生命在于运动。事物与现象运动的化与变，以及事物和现象量与质的状态为基本内容。正如《素问·六微旨大论篇》曰：“夫物之生从于化，物之极由乎变，变化之相搏，成败之所由也……成败倚伏生乎动，动而不已则变作矣。”《素问·灵兰秘典论篇》在论述脏腑功能之后总结谓：“恍惚之数，生之毫厘，毫厘之数，起于度量，千之万之，可以益大，推之大之，其形乃制。”此外《素问·上古天真论篇》、《灵枢·天年》篇关于人体生长发育的论述，《素问·热论篇》关于热病传变过程的记载，都是以恒动观为思想基础的。
4传统医学哲学思想的现实人文意义
医学人文精神是医学哲学研究的重要内容。《易经》、《黄帝内经》阐述了医学人文观念、医生思维素质和医学职业品格等方面宝贵思想。为医学人文思想教育提供具体要求。
4.1医学人文观念第一，以生命为本的医学本质观。《内经》指出：“天覆地载，万物悉备，莫贵于人”(《素问》)，病人的生命高于一切，医家当以病人的生命为本。因此，在为病人诊治的时候，如同面临万丈深渊，极其谨慎;同时要象手擒猛虎一般坚定有力，全神贯注，决无分心：“如临深渊，手如握虎，神无营于众物”(《素问》)。第二，以人文关怀为本的医学目的观。《内经》认为，医学的目的不仅是疗病救伤，更重要的是对人的关爱：“使百姓无病，上下和亲，德泽下流，子孙无忧，传于后世，无有终时”(《内经·灵枢》)。《内经》认为，医者应关爱病人的生命，对病人满怀同情和仁爱之心，以尊重和珍爱病人的生命为出发点考虑问题：“人之情，莫不恶死而乐生。告之以其败，语之以其善，导之以其所便，开之以其所苦。虽有无道之人，恶有不听者乎?”(《灵枢》)
4.2医者思维素质第一，完善的知识结构。《内经》从整体论的观点和医学的复杂性出发，对医者的知识结构有着独特的见解:医者不仅要具有医学知识，而且应该“上知天文，下知地理，中知人事”(《内经·素问》)，这样的医者，《内经》称之为“上工”。第二，主观与客观相一致。医者的诊断属于主观认识，病人病情属于客观事实。《内经》认为病人的病情是第一性的，“病为本”，医者的诊断是第二性的，“工为标”。医者的主观与客观相一致，才能作出正确的诊断;而主观背离客观，治疗就将失败。第三，理论联系实际。《内经》认为，理论联系实际的医者才能掌握医学的规律而不迷惑;对事物的要领了解极其透彻，才是所谓明事达理的人。
4.3医生的职业品格第一，接诊疗病有方。《内经》认为，医生是一个特殊的职业，需要从业者具有特殊的职业品格。在接诊的时候，医生应该注意起坐有常，举止得体，思维敏捷，头脑清醒：“是以诊有大方，坐起有常，出入有行，以转神明，必清必净”。《内经》要求医者诊病时要具有高度负责的精神，全面观察，全面分析：“故诊之，或视息视意，故不失条理，道甚明察，故能长久;不知此道，失经绝理，亡言妄期，此谓失道”(《素问》)，《内经》对“粗工嘻嘻，以为可知，言热未已，寒病复始”(《素问》)的不良职业作风予以了严肃的批评。第二，医患交往有礼。《内经》对医患交往的的方法和礼节作了首创性的阐述，首先提出“入国问俗，入家问讳，上堂问礼”的医患交往的一般礼节，突出强调了“临病人问所便”的重要性(《灵枢》)。
【参考文献】
[1]唐·孔志约.新修本草序[A].唐·苏敬等撰，尚志钧辑校.新修本草辑复本[M].合肥：安徽科技出版社，1981：11.
[2]唐·王冰.黄帝内经素问[M].沈阳：辽宁科技出版社，1997：3.
第5篇：研究遗传学的意义范文
关键词：云传播 云计算 移动学习 推送学习服务
中图分类号：G420 文献标识码：A 文章编号：1673-9795（2014）02（b）-0159-02
伴随着互联网技术与移动通信技术的飞速发展，一种全新学习模式应运而生，这就是移动学习，成为私人化学习的有效途径。云计算技术不断革新，为人们拓宽了需求服务的形式，影响着人类信息的传播的行为。传播媒体的多样化也改变了信息传播的途径，本文在“云传播”视野下，深入挖掘移动学习这种非正式学习的有效方式，并着重探讨云传播对构建移动学习系统的深远影响。
1 “云传播”时代的到来
“云”指的是网络中的所有计算机，是一个共享资源的概念。云计算的核心思想，是将大量用网络连接的计算资源统一管理和调度，构成一个计算资源池向用户按需服务。[1]云计算的诞生是一种全新的信息技术发展变革，也在不断影响着人们信息的传播行为，将“云计算中的传播模式”称作“云传播”。[2]
云传播是云计算环境下人们传递和分享信息的一种机制。[3]随着云计算的不断革新，也影响着人类的信息传播方式，人类信息传播活动也随着信息技术的创新而灼热化，新的媒体形态以及传播活动不断出现，相对于传统意义上的传播而言，云传播具有无法比拟的优越性。传统传播的内容受到多重限制，传播资源相对较少；云计算的诞生让互联网形成了一个庞大的数据库，资源丰富。由于传统传播将信息单向传递给受众，形成了由点到面的传播格局，这种传播方式无法满足不同受众的需求。云传播具有点到点的信息双向流动优势，它可以根据不同受众的需求而进行传播服务。云传播的速度不受传统媒体制作周期的限制，信息速度更快。传统传播呈线性特点，传播者与受众的角色定位强，反馈机制受到时空限制，双方的即时互动效果相对较弱；云传播呈现复合网状的传播特点，让反馈具有即时性，受者与传者的互相性增强，可以随时随地进行互动交流，更有利用传播效果。
2 移动学习―― 个人有效学习途径
学习的形式可以分为正式学习（Formal Learning）和非正式学习（Informal Learning）。根据二八定律，“人们在工作中习得的知识有80%来自于非正式学习（Informal Learning），而人在其一生中习得的知识也有80%甚至更大的比重来自于非正式学习”[4]。移动学习则属于非正式学习的一种方式，只要通过移动通信终端，可以最大优化学习主动性。全国高等学校教育技术协作委员给出移动学习的含义为，“移动学习是指依托目前比较成熟的无线移动网络、国际互连网，以及多媒体技术，学生和教师通过利用目前较为普遍使用的无线设备（如：手机、PDA、笔记本电脑等）来更为方便灵活地实现交互式教学活动，以及教育、科技方面的信息交流”[5]。移动学习的模式灵便性强，加拿大学者H英尼斯把媒介分为空间型媒介和时间型媒介，前者指能突破空间障碍，能远距离传播的技术手段，后者指能突破时间障碍，保存很久的技术手段，而移动教育所选用的媒介终端可以将这两者有机结合，笔者认为移动教育可以成为传统教育形式之外的延伸，可以作为非正式学习的一直有效方式，促进现代教育的发展。
云传播实现多元化的传播方式，能够为移动教育提供夯实基础。现代传播学的研究重点为非在场传播，即非感官所及的范围内所进行的传播[6]，云传播的理念则符合非在场传播。学习者与传授者通过使用移动通信终端进行互动交流，或对产生问题进行提问，通过云传播的力量，更多的人对问题进行解释反馈，从而填补资源内容，及时解决问题。
如图1所示，在“云传播”时代，由于云存储量的增大以及海量信息的展现，可以为师生之间在教育方面提供良好的互动交流，满足泛在学习所要求的无所不在的学习，操作方便并能进行及时反馈与内容需求，在微循环中让学生更好的体会现代教育技术新变革中带来的有效途径。从这里也能发现相对于浩瀚的内容而言，渠道变得更加重要，“渠道即内容”渠道即有效的内容控制力，内容控制力更多的体现为信息的获取，组织和呈现等一系列环节的控制机制中。
3 移动学习的实现途径
通过云传播的信息传播特质，移动媒介终端的传者也可采用推送学习服务的方式，根据学习者的需求而进行推送学习的专门化服务。推送服务可以根据目标学习人群进行分类，结合不同人的需求进行推送式的学习服务，目前笔者认为通过以下平台建立推送式学习服务，从而促进移动学习的发展。
3.1 智能手机演化为手机媒体（自媒体）
我国利用手机进行上网的人逐年递增，而大部分为年轻人，对新生事物好奇心强，适应速度快，并处于不断自我充实中，因此存在巨大的移动学习潜在用户。伴随3G移动通讯技术的发展，4G技术的蓄势待发，移动学习也呈现出广阔的发展前景。基于云传播下智能手机平台的移动学习具有以下特点：（1）学习环境的可移动性。（2）交互性增强的互动学习。师生之间可以通过移动终端设备交流，及时解决问题。（3）广泛的学习内容具有多样性。（4）实行个性化战略提高效率。在云传播提供的教育资源服务中，针对使用者个性化的需求，移动学习可以满足个人的爱好及需要。
3.2 微博客―― 信息聚能的优质平台
伴随Web2.0的迅猛发展，微博作为一种新媒体犹如旋风般席卷全球。微博的传播速度及影响力巨大，是云传播时代的典型代表。师生间可以建立微博客群或亦各自建立微博，教师可以利用微博延伸课堂内容与学生进行交流，也可以通过微博内容的丰富性引入传统课堂。学生可以通过微博相互探讨问题，对课堂内容的不解对教师提问，这样的课后互动，不仅可以激发学生的好奇心与主动学习的兴趣，也可以更好的消化课堂知识。
3.3 微信―― 与时俱进的移动教育创新平台
微信是腾讯公司为智能手机推出的可以提供即时通讯服务的免费应用程序，不受地域限制。使用者通过网络可以快速发送语音短信、视频、图片和文字，支持多人群聊。相对于以往的短信息平台等移动教育研究平台，微信最大的优点就是即时生动性。微信提供一种轻松快速的沟通途径，学习者有疑难问题立即利用微信请教教师与同学，同时也可以在微信对讲里插入图片等，让交流更加生动化，容易满足学生的猎奇心理。
3.4 微视频―― 移动教育的新鲜血液
伴随着微博的兴起，目前已经进入一个“微时代”，微视频的到来，更好的诠释了“微时代”，它的力量不容小觑。微视频完全符合移动学习的需求，学习者只要拥有移动通讯终端，就可以随时随地的进行微视频学习。微视频的教育内容也可以分门别类，如按学科划分、课堂内容、课外知识延伸；针对不同学习需求而设置的课程，如不同等级的英语教学知识，公务员考试或者是其他知识内容。想要学习者也可以搜索自己感兴趣的课程或知识进行视频学习，这种学习方式，不仅更加生动易懂，也可以在短暂时间内加深学习者的注意力与记忆力。
4 基于云传播下的移动学习
进入云传播时代以后，信息的有效规划和集成已经成为可能，信息资源的聚合所形成的强大的创新潜能和传播矢量。例如某一个视频编辑制作了一个短片，按照既定的传播方式可能是需要它寻找信息平台例如优酷，土豆，56等视频网站进行多次上传，而进入云传播时代以后，可以将同一个资源根据自身多方面的特质进行集成化的有效传播，通过接入一个云平台接口便可实现多种任务的同步执行，一个资源会在多个网络虚拟载体中找到自己的位置。
进入云传播时代，单个信息的个体将自身创建的信息进行，而依托于云端服务器的整合和归类，多种信息将会实现一种积聚和重新组合，例如现在许多网站都开始运营云服务，在云传播介入之前，许多网站的学习资源单一并且共享机制不完善，并不能使之成为系统。伴随着云传播的介入，每一个板块中几乎每时每刻都有新的信息被，根据不同的指向和用途，信息将会传送到不同的版块里面最恰当的子版块，避免了信息庞杂造成的信息选择的困难。人们可以建立虚拟学习社区，例如，现在一个教师A利用云端资源自己创建了一个虚拟社区，他的目的是为寻找志同道合的人对一些共同关心的问题进行探讨，这里可以信息，可以下载资料，可以上传数据，这样就可以突破现实空间的局限和阻碍所造成的沟通困难。在网络空间里实现沟通的顺畅和信息的，重要的是依赖于云传播技术，一方面这个社区里面很多重要的信息可以实现向空间外的传递和散播，可以将自己变成信息源，同时社区里面的很多意见，分析都会得到云端数据服务器的支持。而这些信息不再是单个的元素，而是被串联成信息图谱，对于那些渴望获得信息的人们来说，可以按照自身的需求逐层将选择项细化，从而筛选出符合要求的信息。所以在未来会有更多的教育组织，机构，实体将自身已有的信息资源整合为数据资源，借助于云传播的网络建构实现传播效果最大化。
学习过程具有交互性的特点。同时在云传播下的移动学习应注意：（1）在内容构建时，知识单元要足够小，同时也要保证相关知识的完整性。（2）每一次设计的学习时间不要过长，三分钟到五分钟比较适宜。（3）学习内容要有针对性、实用性、目的性。解决眼前问题的即时学习更适合移动学习平台。（4）既要在学习模块设计上考虑独立性，又要考虑松散内容背后的关联，帮助学习者在学习体验中建构隐性的连续结构。（5）教学系统的整体设计要有趣味，教学内容的组织和呈现可以参考游戏的模式。界面要鲜活，可以采用文字、图像、视频、音频等多媒体互动形式。（6）建立有效反馈机制和评价体系。可以利用微博等媒介手段进行及时互动反馈与评价体系，从而完善移动学习系统的不足与缺失。（7）建立督导学习系统，培养用户粘性。目前一些移动学习软件可以及时提醒用户学习时间到了，并显示多久没有进行学习，这不仅起到督促学习的作用，还能够激发学习热情。（8）建立游戏模式的移动学习平台。在碎片式的学习时代，人们更容易接受言简意赅与趣味性的学习方式。如游戏模式的在线学习英语，吸引各个年龄层的学生，一举两得的移动学习方式应该被广泛重视。
5 结语
前苏联著名教育实践家和教育理论家苏霍姆林斯基说：“教师如果在学习中引起学生的兴趣，他们就会带着一种高涨的、激动的情绪进行学习和思考，从而提高学习的效果。”教师在教育中占据重要地位，教师可以适量运用移动学习来促进教学工作的完善。学生在移动学习的非正式学习过程中，应具有辨别是非的能力，培养学习兴趣与主动学习能力，遇到困难及时与教育沟通。
云传播在移动学习的应用上可以进行资源整合，梳理资源脉络。在后传播时代背景下，网络资源丰富并具有杂乱性，信息不断复制叠加，空间范畴被不断改造的时代中，移动终端与受教育的各个主体之间相互关联所形成的一种具有某种特征性的结构形态，而这种结构形态就也是当下研究学习的关键节点。
综上所述，移动学习的实现最终需要无线移动通讯技术的支持，才能获得更多内容丰富的教育资源，让学习者在云传播的高速运转下在短暂的时间内进行有效学习，是最大的价值体现。随着科学技术的发展，无线通信技术的深入研究，笔者坚信基于云传播时代，技术的日渐成熟与知识体系的完善，移动学习的发展空间具有无限的发展前景，是终身学习的有效学习模式之一，也会为构建学习型社会提供有利保障。
参考文献
[1] Luis M V， Luis R M， Juan C， et al. A break in the clouds： toward a cloud definition [J]. ACM SIGCOMM Computer Communication Review， 2009， 39（1）：50-55.
[2] 赵楠.未来云计算中的“云传播“模式[J].电脑知识与技术，2010（34）.
[3] 李卫东，张昆.“云传播”：人类信息传播的革命[J].图书情报工作网刊，2011（10）.
[4] 王言根.学会学习―大学生学习引论[M].北京：教育科学出版社，2003.
第6篇：研究遗传学的意义范文
提要 惊恐障碍病因可能与经典神经递质GABA、5-HT、DA、Ach及神经肽CCK等功能异常有关，本文对近有关惊恐障碍患者的GABA、5-HT、DA、Ach及CCK受体基因的研究作一综述。
关键词 惊恐障碍；基因
惊恐障碍是一种反复发作的严重焦虑。目前解释其病因机制的假说很多，神经生化方面的假说包括经典神经递质类GABA、5-HT、DA和Ach等功能异常假说，以及神经肽类CCK与DA平衡失调假说等。遗传因素在惊恐障碍的发生中也可能起一定的作用，因为在对人灶族系的调查中发现，焦虑症患者的近亲中，本病发生率为15%，是一般居民的3倍[1]；对双生子的调查中发现，单卵双生子的同病率为50%，焦虑素质为65%，而双卵双生子同病率仅4%，焦虑素质仅13%[1]；这些研究表明惊恐障碍具有明显的遗传倾向，其病因至少部分是出在基因上。
随着分子遗传学技术的发展，近年在基因水平对惊恐障碍病因的探讨进行了不少研究。
一、惊恐障碍与GABAA受体基因
γ-氨基丁酸（GABA）受体分为GABAA和GABAB两种亚型。GABAA亚型受体与氯通值、安定受体组成一个复合体，该复合体是由α、β、γ、δ亚基组成的一种四聚体，门控着氯通值。α亚基上有安定结合点；β亚基上有GABA结合点；γ亚基本身不能和苯二氮卓类或GABA结合，但它是寡聚受体与苯二氮卓类高亲和时所必需的；δ亚基上则没有结合位点，其功能尚不清。α、β、γ、δ亚基的肽链都是4次跨越细胞膜的结构[2，3]。
GABAA受体一氯通道一安定受体复合体在抗焦虑中起着重要的作用；GABAA受体与氯通道偶联，门控着氯通道，GABAA受体激动剂（如GABA）可激活GABAA受体，打开氯通道，使细胞外CI-内流、氯导增加，引起突触后膜超极化，产生对神经元的抑制效应，因此呆产生抗焦虑作用；苯二氮类抗焦虑药（如安定等）作用于安定受体，可使GABAA受体上调，进而使GABAA受体对GABA的亲和性增加、与GABA的结合增多，从而使GABAA受体打开氯通道的频率增加，增强GABA的突触后抑制效应，呈现抗焦虑效果；巴比妥类药直接作用于氯通道，使氯通道打开的时间延长，也具有抗焦虑作用。总之，GABAA受体激动剂、安定受体激动剂和巴比妥类药物，由于它们分别作用于GABAA受体、安定受体和氯通道，均具有抗焦虑作用。反之，致焦肽（diazepam binding inhibitor，DBI）是一种内源性的安定结合抑制剂，可使GABAA受体下调，使GABAA与配基的结合减少，可引起焦虑；β-carbolin与安定受体结合，减弱GABA的作用，也可引起焦虑；印防已毒素可使氯通道关闭，拮抗GABA的作用，可引起惊厥。所以，GABAA受体—氯通道—安定受体复合体在焦虑的发生和治疗中均起着十分重要的作用[2]。
GABAA受体—氯通道—安定受体复合体的亚基具有极大的多态性，人类GAGAA受体复合体亚基共有13个变异体，其中α亚基有7种变异体（α1～α7），β亚基有3种变异体（β1～β3），γ亚基有2种变异体（γ 1～γ2），而δ亚基目前尚未发现有变异体[3]。有假说认为惊恐障碍的易感性及药物治疗的反应性与GAGAA受体复合体亚基变异体的不同有关，而由于每个亚基变异体都是由一个唯一的基因编码、由其相应的mRNA所转录，所以该假说进一步认为惊恐障碍的易感性及药物治疗的反应性与GAGAA受体复合体基因多态性、mRNA水平有关。Tanay（1996）[4]研究发现，分别给鼠慢性投以抗惊恐药丙米嗪、苯乙肼、甲唑安定可改变脑干GABAA受体复合体α1、β2、γ2亚基mRNA的水平，进而使特异性GABAA受体复合体的亚基表达改变，而这些基因表达的改变又不同于那些由非抗惊恐的抗焦虑药（布斯哌隆）所产生的改变，这有力支持了上述假说。Crowe（1997）[5]进一步检测了编码GABAA受体复合体8个亚基变异体的基因（α1～α5、β1、β3、γ2），在104个严格定义的惊恐障碍患者、134个广义的惊恐障碍或亚综合征惊恐障碍患者上述基因之间进行连锁研究，但结果示发现存在连锁，不支持上述假说，认为惊恐障碍不是由所检测的8个GABAA受体复合体亚基基因的任何一个基因的突变引起。
二、惊恐障碍与5-HT1D受体基因
药物的抗焦虑的作用还涉及其他递质系统，如NE系统尤其中枢蓝斑区，是预期危险的觉醒中枢；DA系统可能与情感性行为和焦虑表现有关；5-HT系统尤其在背际核，对焦虑的适应性行为起抑制作用。上述递质系统互相联系共同作用于脑的不同水平发挥作用[6]。
血浆皮浆类固醇含量上升，可反馈性地使T-HT更新率加速、5-HT机能活动过盛，可能与焦虑的发生有关[7]；5-HT还可促进ACTH的分泌，从而调节和影响焦虑情绪反应[1]。抗焦虑药苯二氮类可降低5-HT活性、抑制脑内5-HT的更新率、减慢5-HT的耗存速度，这可能与其抗焦虑作用有关[1-7]；抗焦虑药布斯哌隆能降低5-HT能神经元的活力，其抗焦虑作用也与此有关[8]。总之，5-HT系统与焦虑症的发生及治疗关系密切，5-HT受体基因也因此成为惊恐障碍的候选基因之一。
5-HT受本分14训亚型，其中5-HT1D受体还可再细分成5-HT1Dα受体的基因第1080位碱基可出现C与T转换，形成以080多态性[9]；编码5HT1Dβ受体的基因第276位碱基可出现A与C转换，形成A276G多态性[9]；这2个多态性均为静态多态性，不直接改变所编码的氨基酸结构，但它们可能间接影响5-HT1D受体的表达水平，进而影响惊恐障碍的易感性。所以，Ohara(1996)[9]研究了一组惊恐障碍患者和正常对照，对他们的5-HT1Dα与β受体基因进行测序分析，但结果发现两组间上述两个多态性均无明显的差异，不支持5-HT1D受体基因影响惊恐障碍易感性之说。
三、惊恐障碍与D4受体基因
多巴胺D4受体主要分布于额叶皮质区，由于编码D4受体的基因极具有多态性，这些多态性可能影响D4受体的功能，使该基因也成为评价惊恐障碍的候选基因之一。目前共发现D4受体基因有十种多态性，包括3种静态多态性和7种动态多态性。D4受体基因起始密码子上游第11密码子上第一31位碱基C可转换为T，从而形成多态性C-31T，等位基因A1（即第一31位碱基为C）频率为0.93，A2频率为0.07[10]；D4受体基因起始密码子下游第11密码子中第31位碱基G可转换为C，使所编码的D4受体上第11位氨基酸Gly置换为氨基酸Arg，从而形成多态性Gly11Arg，等位基因A1（即第31为碱基G）频率为0.99，A2频率为0.11[10]；D4受体基因第36至42密码子上一段21bp长的碱基序列可出现缺失，所形成多态性的等位基因A1无21bp的缺失，等位基因A1有21bp的缺失[10]。Cichon（1995）[10]研究148个德国正常人、256个精神分裂症患者、99个情感障碍患者和一组惊恐障碍患者，发现所有患者的多态性C-31T、Gly11Arg与正常人均无明显差别，在精神分裂症患者、情感障碍患者和正常人均未发现21bp的缺失，但在1个惊恐障碍患者发现有这个罕见的缺换变异，这可能意味着该缺失变异参与了惊恐障碍的发生，但也可能是机会性的假阳性结果。
四、惊恐障碍与CHRNA4基因
中枢神经递质NE对应激所引起的下丘脑—垂体—肾上腺反应起抑制作用，而乙酰胆碱（Ach）可促进ACTH的分泌，进而可调节和影响焦虑情绪反应[1]；最近又有研究发现，焦虑症患者胆碱胆碱酯酶活性明显偏低，这提示焦虑与胆碱酯酶活性偏低有关[1]。总之，Ach能系统与焦虑症的发生关系密切。
Ach受体分N与M两种亚型，N型Ach受体（nicotinic acetylcholine receptor，CHRN）在中枢神经系统分布十分广泛，在大脑皮质层、边缘系统的海马、杏仁核、纹状体都有分布。CHRN受体由四种亚基因组成，亚基分别命名为α、β、γ、δ，每个亚基是一个分子量约55kD的跨膜糖蛋白，它们按α2βγδ比例组成CHRN受体，总分子量约275kD；5个亚基呈五边形排列，共同围成CHRN受体的离子通道壁，总体呈不对称的哑铃状，每个CHRN受体胞外侧均有两个Ach结合位点，位于两个α亚基的第192和193位的半胶氨酸残基上，它们具有识别和结合Ach的能力；当Ach离子（主要是Na+）通过离子通道进入细胞内，突触后膜发生电位变化，产生生理效应[3]。
组成CHRN受体的亚基具有多种变异体[3]，其中α亚基具有6种变异体（α2～α7），β亚基具有3种变异体（β2～β4），这些变异体可改变CHRN受体的功能，每个变异体由各自唯一的编码，其中编码α4亚基的基因（CHRNA4基因）定位于20q13.3基因座[11]。已有研究发现焦虑障碍与EEG低电压（LVEEG）相关联，约有1/3的VLEEG病例与基因座20q13.3连锁[1]，所以有假说认为惊恐障碍的易感性也可能与CHRNA4受体基因有关，为了探讨二者之间的关系，Steinlein（1997）[11]检测了一组惊恐障碍病人和正常人3个不同的CHRA4基因多态性的等位基因频率，结果发现无显著差异，该研究不支持CHRNA4基因与惊恐障碍之间存在关联。
五、惊恐障碍与CCKB基因
胆囊收缩素（cholecystokinin，CCK）是一种神经肽，它主要是在细胞体内合成，其前体是由130个氨基酸组成，经过翻译后加工可产生CCK39、CCK33、CCK8和CCK4等活性肽片段[12]。CCK4低剂量可诱发惊恐障碍病人的惊恐发作[13]，所以CCK有可能参与惊恐障碍的发生。
CCK受体分两个亚型，即CCKA和CCKB受体，CCKA受体分布于外周，而CCKB受体分布于大脑皮质、纹状体等[12]，所以编码CCKB受体的基因是惊恐障碍的候选基因。Kato（1996）[13]用SSCP方法筛查了22个惊恐障碍家系的先证者CCKB基因的突变，发现两个多态性：在10个病人外显子4与5之间的内含子上发现有一个多态性2491CA，在1个先证者外显子2的胞外环上发现一个错义突变（1550GA，Val125Ile）；在另外34个不相关的惊恐障碍病人和112个正常对照中检测这个错义突变，发现8.8%(3/34)的病人和4.4%（5/112）的正常人有这个突变。但这些突变在患者与正常人之间的差异均未达显著性，所以认为这些突变在惊恐障碍中没有病理生理意义。
六、结语
对惊恐障碍的分子遗传学研究已进行了不少，目前主要集中在探讨惊恐障碍与GABAA、5-HT1D、D4、CHRNA4受体基因及CCKB基因的关系。这些研究中除了发现D4受体基因一个21bp缺失变异可能参与了惊恐障碍的发生之外，共余研究均为阴性结果。但这并不能使我们对寻找惊恐障碍的易感基因失去信心，因为以前的研究尚存在不足之处：①对候选基因的亚型及多态性的的类型调查不全：如对GABAA受体复合休13种亚基基因只调查了8个，尚有5个未调查；对5-HT受体基因14种亚型只调查了1个，尚有13个未调查；对D4受体基因10种多态性只调查了3个，尚有7个未调查；对CHRN受体11种亚基基因只调查了1个，尚有10个未调查。②样本量较小：惊恐障碍可能是一种遗传异质性疾病，是由多个基因微小的遗传效应叠加而致病的，所以要调查每个基因与惊恐障碍的关系，往往需林大样本才能发现阳性结果，以前的研究样本量都不大，难以排除假阴性结果的可能性，况且目前唯一发现阳性结果的那个研究也可能因为样本量太小，难以排除是机会性造成的假阳性结果。所以有关惊恐障碍的分子遗传学研究还有等于进一步扩大样本量、深入全面地进行。
参考文献
1沈渔村主编，精神病学，第三版，北京：人民卫生出版社，1995，413～416
2许绍芬主编。神经生物学。第一版，上海：上海医学大学出版社，1992。142～151
3陈宜张主编。分子神经生物学。第一版，北京：人民军医出版社，1995；107～117
4 Tanay VA et al.Neuropharmacology，1996;35:(9～10):1457
5 Crowe RR et al.Am J Psychiatry，1997;154(8):1096
6陈彦方等主编。新编临床精神药物手册。第一版，山东：山东科学技术出版社，1998。115～116
7沈渔村主编。精神病学。第三版，北京：人民卫生出版社，1995。39～43
8 徐韬园。上海精神医学，191；新（3增）：42
9 Ohara K et al.Bop Psychiatr，1996;39(1):5
10 Cichon S et al.Psychiatr Genet，1995;5(3):97
11 Steinlein OK et al.Am J Med Genet，1997;74(2):199
第7篇：研究遗传学的意义范文
摘 要：敦煌文化艺术，是以佛教经典为依据，以现实世界的反映，摄取现实生活为素材所创作的艺术。从此意义上讲，历经一千年创造的敦煌艺术，它不仅是辉煌灿烂的艺术宝库，也是极其珍贵的文化宝库。
关键词：学生社团；敦煌文化；发展现状
无论是对于一个国家，或者一个地区，培养学生的文化能力都必须以时展要求为主，同时更重要的是必须根植于一个国家、一个地区中源远流长的文化历史。所以，目前为增强学生社团对敦煌文化的熟知和感知力，打造传承敦煌文化的学生探究社团，已经成为推动我校教育水平提高和发展的重要动力之一，并且完善我校学生社团的敦煌文化传承能力也已经逐渐成为学校立德树人的一项重要内容。
一、我校学生社团的发展现状
北街小学成长在甘肃省敦煌市这片土地上，敦煌具有得天独厚的非物质文化遗产资源，其中国家级非物质文化遗产有1项，市级非物质文化遗产有20项之多。我校自2012年8月建校以来，积极开展兴趣小组建立活动，鼓励学生根据特长爱好，灵活选择适合自己的小组学习。同时更依据国家课程、地方课程、学校课程三级课程建设要求，开展了以社团活动为载体的校本课程。
在发展过程中，由于我校社团起步较早，造成了其体系不够完备的问题，但现阶段我校仍旧孜孜不倦地在探索科学完备的学生社团活动、评价体系、创新活动内容和形式的道路上前进着，已成功建设学生社团有二三十个，其中有敦煌舞社团、小记者探究社团、小导游等有浓郁敦煌文化特色的社团活动。同时，这些学生社团为培养学生成为敦煌文化艺术传承人，积极利用我市的丰富文化资源，利用敦煌特殊的地域特色和文化传统，开设以弘扬敦煌传统文化、实施艺术审美教育为主的20多个学生探究社团，整合多方力量，与社区联手，邀请民间艺人到校“传经送宝”，在学生社团中全面培养敦煌文化传承人。
二、学生社团传承敦煌文化的措施与成果
1.将敦煌文化融入校本课程体系
课程教学是将培养小学生传承敦煌文化的首要路径。敦煌文化在中华民族的意识形态中已经深深融入了数千年。它早已成为国家和人民文化心理结构的重要部分。充分发挥传承敦煌文化的重要手段，就要从丰富敦煌文化校本课程，增添教学内容出发。比如，在社团校本课程中进行有关敦煌诗歌欣赏，以及用诵读的方式学习积累具有民族特色的传统文化，并在社团内定期组织敦煌传统文化知识竞赛，充分挖掘校本课堂体系与敦煌文化多元关系，从多角度传承敦煌文化，培养学生对敦煌文化的全新认知。
2.鼓励学生体验文博盛会，自觉成为敦煌文化传承人
2016年，首届敦煌国际文化博览会隆重开幕，敦煌迎来了世界瞩目的历史性时刻。这次参加文博会的代表团高达两百多个，规模之大、规格之高，让全球瞩目，文博会举办期间更推出了大型实景演出《又见敦煌》《敦煌盛典》等优秀剧目，传承优秀敦煌文化。而此次文博会的主题，更以传承丝绸之路精神，促进文明交流互鉴，推进文化交流，共谋合作发展为主。借文博会在敦煌举办的契机，我校大力鼓励具有敦煌文化元素的学生社团积极参与文博会，自觉地成为宣传敦煌文化小使者，特别是敦煌舞社团、小记者探究社团、小导游等有浓郁敦煌文化特色的社团活动，更要深入感知文博盛会的魅力，自觉成为敦煌文化的传承人。
3.培养学生掌握文化的传承技能，创立敦煌文化的学生探究社团
优秀文化的教育工作，不能只是对文化知识的教学，要想小学生能够真正认识、熟知敦煌文化，并掌握传承技能，就必须将敦煌文化与现代人文精神相结合，将敦煌文化与外国优秀文化相结合。增强小学生对敦煌文化的适应性和理解能力，从而在这一基础上有效地实现小学生文化传承能力的成功塑造。同时，敦煌文化还可适当与爱国主义相结合，在提升学生对“中国梦”伟大复兴热情的同时，激钛生规范自身思想和行为。在学生心中为培养自身文化传承施加一定的国家和民族的压力，有力确保教育信息和现代社会的相关性，实现培养的目标。
总之，在中国，敦煌文化已经深深融入中华民族和敦煌地区人民的血液中，并且经过这千百年的流传与发展，在数代中国人“取其精华，去其糟粕”的传承下，敦煌文化也已变得更为优秀，成为敦煌地区的首要文化特征。在敦煌这片土地上，培养和教育学生就必须紧密结合敦煌文化，让敦煌文化的思想精华引领学生成长，感知家乡热情，从而自觉地成长为敦煌文化传承人。
参考文献：
[1]王建疆.全球化背景下的敦煌文化、艺术和美学[J].西北师范大学学报（社会科学版），2004，41（6）：26-31.
[2]季羡林.敦煌学大辞典[M].上海辞书出版社，1999：5.
[3]季羡林.敦煌学、吐鲁番学在中国文化史上的地位和作用[A].季羡林学术精粹：第1卷[M].济南：山东友谊出版社，2006：105-111.
第8篇：研究遗传学的意义范文
有人推测，这则流言的产生可以追溯到婴儿潮时期。这一代人的青春痘的问题比父母更为严重，同时也会吃更多的巧克力和油炸食品。但不管这个观点源自何处，它都是错误的。
维持皮肤的皮脂腺分泌过剩就会形成青春痘。当多余的皮脂和死皮堵塞毛孔时，该区域的皮肤就变得肿胀、发红，表现为青春痘初期症状。
目前我们还不清楚为什么皮脂腺会产生多余的油脂，但激素是最大的嫌疑犯。这可以解释为什么青春痘多发于青少年时期。压力和遗传也是引发青春痘的因素，但巧克力和洋葱圈则不在其列。
2、咖啡可以醒酒
如果您已经醉了，那么无论喝多少咖啡、苏打水或其他饮料都不会让您清醒过来。唯一有效的解药是时间。
谁说咖啡可以醒酒?肝脏每小时只能代谢一定量的饮料(12盎司啤酒、6盎司葡萄酒或1.5盎司烈酒，1盎司约合28.35克)。所以如果您在一小时内喝了超过以上标准的酒，酒精就会在您体内累积。咖啡所谓的醒酒作用，可能是因为咖啡因的兴奋功效，在一定程度抑制了酒精的镇定效果，然而它对血液中的酒精含量毫无影响。所以说，如果您喝醉了，那把钱花在卡布奇诺上，还不如花钱打的回家。
3、寒冷天气易感冒
“多穿点衣服，否则要着凉感冒的!”这种话您听过多少次了?可惜我们亲爱的妈妈们说错了。
引发感冒的是病毒(超过200种不同的病毒)，而不是寒冷的天气。为了让您感冒，病毒必须从患病者身上传播到您身上。通常情况下，病菌主要通过感冒患者咳嗽或打喷嚏产生的飞沫传播。和感冒患者握手或接触电话、门把手等被病毒暂时污染的物体表面，都会让您染上感冒。在寒冷的季节，感冒较为普遍，这是因为人们长时间呆在室内，容易导致病毒传播。
4、捏响指节易患关节炎
指关节是指手指和手之间的连接部位，这些关节内有种名为胶原液的剂。当您捏指节时，等于拉开了关节处的两根指骨，这意味着胶原液将填补更大的空间。这就减少了液体压力，同时导致微小气泡中包含的氮气等气体进出。这些气泡破裂的声音正是我们听到到捏响指关节发出的声音。显然，气泡破裂并不等于关节炎。但另一方面，经常捏响指关节会对关节和手指造成损伤。
5、吃糖太多的儿童容易患多动症
很多父母限制甜食，认为它们引发多动症。限制甜食是对的，但这条理由却是错的。
高热量食物营养价值不高，还容易导致肥胖和其它问题，但并没有科学依据能够证明糖类会导致多动症。糖能够在短时间内迅速补充能量，但这跟多动症是两回事。生日宴会上的孩子们吵闹不休多半是因为一下子多了好多伙伴，而不是吃多了蛋糕的缘故。那些叼着奶嘴攥着巧克力棒在小卖部里横冲直撞的蛮横儿童又是怎么回事呢?这些任性小孩的父母想必没有制定恰当的行为规范，而只是让孩子予取予求――也就是说得到更多糖果。
6、不要受把口香糖吞下肚
有些谎言很难取信于人，但下面这则却已流传多年。据说吞下肚的口香糖，足足需要7年时间才能被消化。
自从19世纪晚期口香糖兴起以来，这则流言就已经出现。口香糖中含着调味剂、甜味剂、软化剂和胶基。人体可以消化前三种原料，胶基确实很难消化。但这只是说您的身体不能将其分解并从中提取营养价值。说到底，胶基就和纤维素一样，可以顺畅地通过您的消化系统――两三天内它就会被排出体外。
7、发冷要多吃，发热要少吃
这条小小的民间偏方已经流传了数百年。它的出现，可能是因为疾病可以被归为两类：低温(那些令您发冷的病，比如感冒)和高温(如发烧)。发冷时，给人体内的火炉多添点食物听上去合情合理。男一方面，当疾病导致体温升高时，人们自然就会想到应该削减产生热量的“燃料”。然而，科学证据并不支持这种观点。很多疾病都有各自不同的周期规律。
但话说回来，如果您因为感冒而卧病在床，那么多吃点爱人端过来的食物也没什么不好。至于发烧时没有食欲也非常正常。生病时，如果您有足够的流食摄入，那么少吃一两顿饭也是可以的。
8、饭后进30分钟才能游泳
对于孩子来说，最能破坏无忧无虑的夏日假期的事，莫过于被爱操心的父母在野外大餐后禁止游泳。他们总是说饭后就游泳容易痉挛，容易溺水。
饭后游泳的确有很小的可能会导致腹部痉挛，但对于绝大多数人来说，这并不危险。人体的确会将血液从肌肉转移到肠胃系统。以便帮助消化，但还远不至于削弱肌肉的运动功能。只要您觉得身体舒适，那么游游泳没多大关系。当然，就像您多半不会在感恩节晚餐后就去跑马拉松一样，您也不会想在塞满山珍海味后立即游泳。但吃一顿量不大的便餐后去水里活动活动，是绝对安全的。毕竟，运动员们通常会在赛前吃些东西。
9、注射流感疫苗可能导致感染流感
第9篇：研究遗传学的意义范文
问题为导向的教学法（Problem-Based Learning，PBL）是以问题为基础，学生为主体的讨论式教学法。医学病例为引导的教学法（Case Base Study，CBS）是PBL教学法与临床医学具体课程相结合的一种教学法，注重学生的能力培养，从而对新知识的学习起到促进作用[1-2]。我们生物教研室通过多年教学改革，将CBS教学法和PBL教学法结合起来，以病例问题为基础，学生为中心，教师在教学过程中起引导作用，通过学生分组讨论，从而加强学生自主学习和分析、解决问题的能力[3]。
1 实验对象
以2010级心理学专业（45人）作为实验对象试行教学改革，2010级针灸推拿专业（55人）作为对照对象。对两专业入学成绩及年龄等方面进行统计，均无统计学意义（P>0.05）。实验班和对照班均选用相同的统编教材，授课理论学时26学时，实验学时6学时，由教学经验丰富的教师进行统一授课。
2 实验方法
对照班采用传统的授课法教学，实验班应用CBS结合PBL教学法。教学法实施步骤为：案例提出，主动思考，分组讨论，重点讲解，解决问题。教师可以根据章节的不同和学生接受程度的差异，适时应用该教学法。
首先，选择合适的教学案例。教师在对案例进行选择时，必须选择典型且具有现实意义的案例。该案例既能激发学生的兴趣，又能对教学重点起到画龙点睛的作用。案例可以由教师集体讨论后提出，也可以由学生通过上网查阅而提出。其次，在课前提出针对下一堂课内容的相关案例，以小组为单位围绕该案例进行自学，通过查阅教材、参考书及上网浏览来解决问题。学生搜集资料后，课上讨论，教师引导学生对该案例进行分析和反馈，再由各小组代表在课上集中发言。最后，教师重点讲解和点评，解决问题。
该教学法不仅提高了学生学习的积极性，还有助于课程设置的合理性。医学遗传学授课往往是按章节系统纵向教学，内容因此显得分散、孤立，此时应用该教学法可有助于调整教材内容的顺序。例如，在讲到“染色体与染色体病”这一章时，可以将后面章节“遗传病的诊断”中的遗传病咨询内容提前讲授。预先提出两个遗传咨询病例，让同学们分析和讨论；或者在讲到“遗传病的诊断”这一章节时，通过分析案例与以前讲授过的理论知识相联系，来探讨疾病发生的机制。当理论知识联系到临床病例时，学生的兴趣将被激发，讨论也越激烈，这将对理论知识的理解起到相得益彰的效果。
举例说明遗传咨询案例：一对中年夫妇曾生育一个出生后三日内死亡，经临床医生诊断为21三体患儿，现又妊娠2个月，担心再生一个先天愚型患儿，他们前来咨询，要求明确胎儿是否正常。请问将如何解答他们的问题，可以利用哪些诊断方法来进行产前诊断？针对此案例，同学们通过阅读教科书或查阅相应的文献后，部分问题会自主得到解决。教师在讲到这部分内容时就这些问题一一展开讲解。当同学们带着问题来听课时，他们会更容易抓住重点，并对问题的理解和记忆更有帮助。
3 实验结果
3.1 调查问卷及分析
在教学过程中，授课教师通过调查问卷的方式来了解学生对教学改革的接受程度及建议，从而及时总结和改进教学方法。调查问卷发出40份，收回40份，问卷题型均为选择题。对于该教学法满意程度的调查，实验班级满意度比例高于对照组；对知识掌握程度方面，实验班85%认为应用该教学模式，使之较好地掌握了遗传学知识，明显高于对照班（62.5%）；实验班对课程总体评价也高于对照班级。通过调查问卷结果可以看出，实验班对该教学法的满意程度高于传统教学方法。教学改革班级对知识的掌握程度和课程的满意程度均高于对照班级。
3.2 笔试成绩分析
实验班和对照班考试形式及试卷难易程度相同，平均分数分别为84.24和79.87，前者高于后者。实验班和对照班，100～90分段人数百分比分别为14.29%和10.91%；89～80分段为69.05%和40%；79～70分段为16.67%和30.91%；69～60分段为0%和4.08%。实验班成绩为80分以上者，人数居多。
4 讨论
