分子遗传学研究方法精选(九篇)

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第1篇：分子遗传学研究方法范文

关键词 行为遗传学；数量遗传学；分子遗传学：基因：人格

分类号 B845

1 引言

人格是一个人独特精神面貌的整体反映，是需要、动机、兴趣、态度、价值观、气质、性格、能力等多个方面的整合。它的形成和发展与遗传因素息息相关。然而，人格的遗传性究竟如何？到底哪些基因在起作用？它们又是如何起作用的？针对诸如此类的问题，行为遗传学家们试图为我们提供有效的解答，并由此形成了一个重要的研究领域，即人格行为遗传学研究。

人格行为遗传学研究就是运用行为遗传学理论和方法来考察和揭示人格特征（包括人格障碍）和人格差异的遗传基础问题。它强调遗传基因是塑造人格核心特征和造成人格个别差异的主要因素，但并不忽视环境的作用，甚至主张人格特征与人格差异是多种基因、多种环境以及基因与环境动态交互作用的结果。早在19世纪中后期，英国心理学家高尔顿（Galton，F.）就首先利用家谱法和双生子法研究了人格差异的遗传基础。尽管他的研究因未将遗传和环境区分开来而具有诸多局限，但它“为人类行为的变异范围提供了档案证明并且说明了行为变异存在遗传基础”（Plomin，DeFries，McClearn，& McGuffin，2008），是运用行为遗传学方法研究人格差异的先驱性尝试。高尔顿之后的20世纪，人格的行为遗传学研究因行为主义主流范式的盛行而长期遭到“冷遇”。前者强调人格的遗传性，而后者坚持环境论并认为人格由社会化的习惯决定，两者的矛盾在这种势力不均的情势下曾一度不可调和。

但近几十年来，行为主义的逐渐衰落和现代生物学特别是分子生物学的飞速发展分别为人格的行为遗传学研究提供了巨大发展空间和发展动力，并使它由传统的数量遗传学取向发展到分子遗传学取向。分子遗传学取向是发端于20世纪初而到20世纪末才应用于人格研究的一种新取向，它在研究方法和研究理念上都较数量遗传学取向具有革命性突破，目前正以惊人的速度发展着。可以说，人格遗传学研究进入到分子遗传学时代（Johnson，Penke，& Spinath，2011）。不过，两种研究取向在基本思路方面各有特色，在具体研究方面都取得了很多有价值的成果，积极推动了人格行为遗传学研究的复兴和发展。

2 数量遗传学取向

人格的数量遗传学（quantitative genetics）研究取向主张运用双生子研究、收养研究等设计来估计群体中遗传因素对人格表现型方差的贡献率，旨在用数量化的手段从宏观上估计某种人格变异在多大程度上是由遗传效应引起的，并考察遗传通过与环境交互作用或相关影响人格的方式以及这些效应发生的具体情境。

2.1 人格遗传率

数量遗传学衡量人格遗传性大小的核心指标是遗传率（heritability），即在某群体内观测到的人格总变异中能被遗传变异解释的百分比，它既可以揭示遗传是否影响某种人格特征又可以指明这种影响达到何种程度。人格遗传率可以用公式h2=Vg/Vp（其中h2代表人格遗传率，Vg代表遗传导致的人格变异，V。代表观测到的人格总变异）来表示，数值在0～1之间，越接近于0，说明变异越少源于遗传；越接近于1，说明变异越多源于遗传。需要指出的是，遗传率估计具有如下三个特点：第一，它具有群体特异性，仅仅适用于解释样本或群体的人格差异，而不适用于描述个体人格的遗传性；第二，它假定遗传因子和环境因子之间不存在相关或交互作用；第三，它会因测量方法和计算方法不同而有细微差别（郭永玉，2005；Larsen & Buss，2009）。

2.2 数量遗传学设计

为了把基因和环境对人格差异的贡献分离开来，数量遗传学家采用了家族研究、双生子研究和收养研究等多种研究设计。家族研究是最早用于人格研究的行为遗传学方法，但它不能将遗传与共同环境的作用区分开来，因而不能得出准确的遗传率；双生子研究是现代人格行为遗传学研究最常用的一种有效方法，它在一定程度上克服了家族研究的缺陷，但它的等环境假设和代表性也往往令人担忧：收养研究作为一种强有力的自然实验法，是“解开影响家族相似性的遗传和环境源之结的最直接方法”，避免了双生子研究中的等环境假设问题，提供了环境影响人格差异的最佳证据，但它也存在三个争议，即代表性、生前环境影响和选择性安置效应（Plomin et al.，2008）。

鉴于以上三种方法各有其长处和不足，在过去的20多年中，数量遗传学家已经开始利用家族研究、双生子研究和收养研究的组合设计来研究人格。例如，研究分开抚养的同卵双生子就把双生子研究和收养研究各自的优点进行了有效整合，并且分开抚养的同卵双生子在某种人格特质上的相关系数可以直接解释为遗传率的一个指标（Larsen & Buss，2009）。另外，随着离异和再婚现象增多而产生的继亲家庭研究，自然地综合了家族研究与收养研究的优势，也是一种有趣和有效的组合研究设计。对多组比较的组合设计，甚至简单的收养和双生子研究，现代行为遗传学通常采用模型拟合（model fitting）的方法进行统计分析，即建立一个反映各种遗传和环境因素对某种人格特质贡献大小的结构方程模型，并将其与观测到的相关进行比较，从而估计出遗传和环境的影响程度（郭永玉，2005）。

2.3 具体研究与发现

数量遗传学取向的人格研究者利用上述设计主要对人格特质、人格障碍以及态度与偏好的遗传性问题进行了考察。

2.3.1 人格特质

数量遗传学关于人格特质的研究主要涉及人格的五大特征，即外倾性、宜人性、责任心、神经质和经验开放性，其中研究最充分的要数外倾性和神经质。多数数量遗传学研究表明，“大五”人格模型中的所有因素都具有中等大小的遗传率，并且此研究结果在不同年龄段、不同性别以及不同文化背景的样本群体中具有普遍一致性（saudino，1997；Loehlin，McCrae，Costa，& John，1998）。例如，两项以双生子为被试的研究表明，神经质和外倾性的遗传率估计值分别为43%和52-54%（Wray，Birley，Sullivan，Visscher，& Martin，2007；Rettew，Rebollo-Mesa，Hudziak，Willemsen，& Boomsma，2008）。以往数量遗传学对“大五”人格的研究通常都以正常人群为被试，最近许多研究开始关注异常人群“大五”人格的遗传性问题。例如，Kendler，Myers和Reichborn-Kjennerud（2011）的研究表明，边缘型人格障碍与“大五”人格中的神经质维度存在显著的遗传正相关，而与宜人性和责任心维度存在显著的遗传负相关。Hare等人（2012）的研究表明，躁郁症患者人群“大五”人格的遗传率（23%～32%）某种程度上低于正常人群的研究结果（40%～60%）。我们固然可以推测是异常人格影响了“大五”人格遗传率的变化，但要得出确切的因果结论还需依赖未来数量遗传学和分子遗传学更加细致的综合研究。

除“大五”人格外，研究者还对活动水平（activity level）和“精神病”人格特质的个别差异进行了行为遗传学分析。活动水平是气质的一个组成元素，其个别差异出现于生命早期，并随着时间推移在儿童身上表现出稳定性。Spinath，Wolf，Angleitner，Borkenau和Riemann（2002）对300对双生子的研究表明，活动水平存在40%的遗传率。“精神病”人格特质包括权术主义、铁石心肠、冲动性不一致、无所畏惧、责备外化和压力免疫等方面。Blonigen，Carlson，Krueger和Patrick（2003）对353名男性双生子进行了研究，发现所有这些“精神病”人格特质都表现出中等或高等的遗传率。

数量遗传学研究发现，尽管不同研究设计所得出的具体数值会有所不同，但一般的人格特质都具有较高的遗传率估计值（Krueger & Johnson，2008）。

2.3.2 人格障碍

数量遗传学系统研究的人格障碍主要有精神分裂型人格障碍、强迫型人格障碍和边缘型人格障碍。精神分裂型人格障碍具有轻微精神分裂样症状，用个人访谈法和问卷法所做研究表明，它具有非常高的遗传率（Kendler，Myers，Torgersen，Neale，& Reichbom-Kjennerud，2007）。强迫型人格障碍是一种神经精神病状态，以思想、情感、观念以及行为的反复为典型症状，它所包含的五个因素即禁忌、污驰/清洁、疑虑、迷信/仪式和对称/囤积的遗传率位于24%和44%之间（Katerberg etal.，2010）。上述两种人格障碍可能是精神机能障碍遗传连续体的一部分，因为它们分别与精神分裂症和强迫焦虑症之间存在某种程度的遗传重叠（Plomin et al.，2008）。边缘型人格障碍是一种以心境反复无常、自我认同感紊乱、情绪冲动以及行为不稳定等为主要表现的人格障碍，它很大程度上受遗传基因影响。例如，对荷兰、比利时和澳大利亚三个国家5000多名双生子的数量遗传学研究表明，加性遗传效应（additive genetic effect）可以解释42%的边缘型人格障碍变异，而且这一结果具有跨性别和跨国别的一致性（Distel et al.，2008）。最近一项10年的双生子纵向研究发现，边缘型人格障碍特质在14～24岁的各个年龄段都具有中等的遗传率，且遗传率有随年龄增长而轻微上升的趋势，而这些特质的稳定性和变化受遗传因素高度影响，一定程度上也受非共享环境的影响（Bornovalova，Hicks，Iacono，& McGue，2009）。

2.3.3 态度与偏好

稳定的态度和偏好通常被看作人格的一部分，并表现出广泛的个体差异。数量遗传学家对态度和偏好的遗传性进行了饶有趣味的考察。综观多数研究可知，态度的核心特征传统主义具有中等的遗传率。例如，一项明尼苏达的双生子研究表明，传统主义的遗传率为63%；一项对654名收养和非收养儿童的纵向研究表明，遗传对保守态度具有重要影响，并且显著的遗传影响早在12岁时就已产生（Larsen & Buss，2009）。然而，并不是所有态度和信仰都表现出中等水平的遗传率，这要因所研究的态度类型而异。例如，一项对400对双生子的研究表明，对上帝的信仰、对宗教事务的参与以及对种族一体化的态度的遗传率为零（Larsen&Buss，2009）。基因似乎也影响职业兴趣或偏好。一项用修订版的杰克逊职业兴趣量表（JVIS）做的研究表明，34种职业兴趣中有30种的遗传率在37%和61%之间（schermer & Vernon，2008）。这表明，我们绞尽脑汁作出的职业选择很大程度上受到我们从父母那里继承的基因的影响。但值得我们注意的是，为什么有些态度和兴趣具有较高的遗传性，而有些态度和信仰的遗传性不明显甚至为零？或许未来的行为遗传学研究能够给出答案。

3 分子遗传学取向

人格的分子遗传学（molecular genetics）研究取向主张在DNA水平上用基因测定方法研究特定基因对人格表现型的影响效应，旨在超越传统人格数量遗传学研究仅停留在统计学层面考察遗传率的局限，而从微观层面直接鉴别对人格产生重要遗传影响的具体基因或基因组合，以精确揭示人格特征（包括人格障碍）或人格差异的根本遗传机制。

3.1 人格候选基因

已知人类基因具有数万种之多，要想从中找出对人格起作用的特定基因是件困难的事情。况且，复杂的人格或行为特质并不简单地遵循孟德尔的单基因遗传定律，而是同时受作用幅度不完全相同而又相互协同和相互作用的多个基因的影响，这就又大大增加了确定这些基因的难度。因此，研究者不可能对所有基因都进行考察，更多的是考察候选基因与人格的关系。人格候选基因（candidate gene）是被假定与某一人格特质有关的基因，通常人们已了解其生物学功能和序列，它们可能是结构基因、调节基因或在生化代谢途径中影响性状表达的基因。研究者一般通过了解相关生理机制来确定人格的候选基因。例如，用于治疗活动过度的药物常含有多巴胺，因而像多巴胺受体、多巴胺启动子和多巴胺转运体这样与多巴胺有关的基因便成为候选基因研究的目标。我们通常缺乏哪些基因是人格候选基因的强假设，因此试图将那些与具有生理作用的DNA标记有关的基因与人格联系起来的做法是很有道理的（张丽华，宋芳，邹群，2006）。

3.2 研究策略

人格分子遗传学研究者主要采用连锁策略和关联策略来寻找和鉴别对特定人格或行为特质有广泛遗传影响的具体基因。连锁策略（linkagestrategy）采取从行为水平到基因水平的“自上而下”的研究思路，它以携带某种人格特质或障碍的家系为研究对象，对连续几代人的DNA样本进行分析，以确定是否有对该人格特征影响较大的特定基因存在。由于研究者并无假定的候选基因，这种策略对定位单基因遗传特质的强效基因十分有效，但当牵涉若干个作用较小的基因时它便不再那么有效。然而，大多数复杂的人格或行为特质往往牵涉多个微效基因，于是另一种较新的关联策略（association strategy）便成为最常用的确定人格基因的策略。关联策略采取由基因到行为的“自下而上”的研究思路，通过考察拥有某种特定基因（或等位基因）的个体比没有该基因的个体在某种特定人格特质上的得分是高还是低，来确定候选基因与人格或行为特质之间的关联情况，即一种可能的因果关系。关联策略比连锁策略更容易找到只有微弱效应的特定基因，但系统性不够强。

随着人类基因组多态性研究以及SNP分型技术的发展，全基因组扫描（genome-wide scanning）逐渐成为一种标志性的分子遗传学人格研究策略（Strobel & Brocke，2011）。它主要包括对人格表现型的全基因组连锁分析和全基因组关联分析，先将人格表现型的相关位点定位于染色体某个区域，然后再进行候选基因研究或连锁不平衡分析，确定其具体基因位点。例如，一项用全基因组扫描做的研究表明，伤害回避与8p21染色体区域存在显著相关（zohar et al.，2003）。

3.3 具体研究与发现

基因主要是通过大脑中的神经递质系统来影响人格的，因而参与调节神经递质系统的基因便成为主要的候选基因。在Cloninger等人的人格心理生物模型中，新颖性寻求（novelty-seeking）、伤害回避（harm-avoidance）和奖赏依赖（reward-dependence）三种气质维度被假定分别与大脑调节不同类型刺激反应的三种神经递质系统即多巴胺（dopamine）系统、5-羟色胺（serotonin）系统和去甲。肾上腺素（noradrenaline）系统相联系。此类理论假设促使人格分子遗传学研究者们主要从这三种神经递质路径考察了基因多态性与人格之间的关系。

3.3.1 多巴胺系统

多巴胺是脑部负责快乐和兴奋的一种积极化学物质，它的缺乏会促使个体积极寻求有效物质或新异经验以增加多巴胺释放。到目前为止，人格研究中最早且最多关注的DNA标记是位于第11号染色体短臂上的多巴胺D4受体基因（DRD4）。1996年，两个独立研究小组同时在《自然遗传学》上报告了DRD4基因的3号外显子中的48-bp VNTR多态性与新颖性寻求之间存在正相关，标志着人格分子遗传学研究的初步登场（Ebstein & Israel，2009）。其中，Ebstein领导的小组运用三维人格问卷（TPQ）对124名犹太健康志愿者进行了测量，发现长重复段DRD4等位基因对新颖性寻求具有6%的解释效应，而未发现它与另外三个TPQ指标（奖赏依赖、伤害回避和坚持性）有显著关联（Ebstein et al.，1996）；Beniamin领导的小组运用大五人格量表修订版（NEO-PI-R）对315名美国成人和兄弟姐妹进行了预测测量，也发现拥有长重复段DRD4等位基因的个体比拥有短重复段DRD4等位基因的个体新颖性寻求水平显著高，并且发现长重复段DRD4等位基因与NEO-PI-R量表的外倾性和责任心两个维度显著相关，而在其他三个维度即神经质、开放性和宜人性上未见此结果（Benjamin et al.，1996）。对于这两种研究的结果可能的解释是，拥有长重复段DRD4等位基因的个体对多巴胺的相对缺乏反应敏感，需要寻求外界新异经验来增加多巴胺释放，而拥有短重复段DRD4等位基因的个体倾向于对脑中已经存在的多巴胺作出高度反应，无需寻求新异经验便可使多巴胺含量达到适当水平。

此后，一系列研究对DRD4基因与新颖性寻求这种人格特质之间的关联进行了重复验证，但结果并不完全一致。两项分别以德国人和日本人为被试的研究证实DRD4基因与新颖性寻求特质之间的确存在显著关联（strobel，Wehr，Michel，&Brocke，1999；Tomitaka et al.，1999）；Burt等人对明尼苏达137个双生子家庭所做的研究发现，DRD4基因与新颖性寻求测量指标之间不存在任何关联（Bun，McGue，Iacono，Comings，&MacMurray，2002）；Ekelund等人则得出了与1996年研究相反方向的结果，即在新颖性寻求水平较高的群体中，2次和5次重复等位基因而非7次重复等位基因的频率更高（Ekelund，Lichtermann，Jarvelin，& Pelmnen，1999）。除此之外，有些研究还发现DRD4基因与其他人格候选基因存在联合效应。一项关于1岁新生儿对新异事物反应的研究发现，DRD4基因中的48-bp VNTR与5-羟色胺转运体基因（5-HTT）中的一种多态性存在联合效应（Lakatos et al.，2003）。之所以会出现如此多样的研究结果，可能与样本大小、被试特点（年龄、性别和种族文化等）、测量工具、研究设计等因素有关。例如，分组方法不同所得研究结果就会有很大差异（Tsuchimine et al.，2009）。不管怎样，这都有待于进一步研究证实。

除DRD4基因外，研究者还对多巴胺系统中的其他人格候选基因进行了考察，如多巴胺D2受体基因（DRD2）、多巴胺D3受体基因（DRD3）、多巴胺D5受体基因（DRD5）以及多巴胺转运体基因（DATl）等。一项用多种人格测验所做的研究表明，DRD2基因的-141C插入/缺失多态性与卡氏人格量表（KSP）测量的冷漠以及北欧大学人格量表（SSP）测量的自信缺乏之间存在关联（JSnsson et al.，2003，），而利用气质性格量表（TcI）对被试所做的一项研究表明，-141C插入/缺失多态性和DRD2/ANKK1基因的TaqlA多态性与人格特质之间可能并非存在直接强相关，而是在DRD2基因与ANKKl基因的交互作用条件下才对人格产生影响（Tsuchimine et al.，2012）。在一个由862名个体组成的样本中发现DRD3基因与神经质和行为抑制存在关联，而当该样本扩大到1465人时这种关联未得到验证（Henderson et al.，2000）。有研究表明，DRD5基因可能与人格的持续性发展有关（Vanyukov，Moss，Kaplan，Kirillova，&Tarter，2000）。由于发现DAT1基因与具有某些新颖性寻求特征的注意缺陷多动症（ADHD）存在关联（Jorm et al.，2001，），有人用极端分数个体为被试考察了DATl基因与新颖性寻求之间的关联，结果表明这种效应只在女性被试身上有所显现（van Gestel et al.，2002）。

3.3.2 5-羟色胺系统

5-羟色胺作为一种生物胺，对于人类的攻击性、抑郁、焦虑、冲动、幸福感等情绪情感具有重要调控作用。此系统中最经常被研究的人格候选基因是5-羟色胺转运体基因（5-HTT），该基因越长释放和回收5-羟色胺的效率越高，已有许多研究考察了它与伤害回避等焦虑类人格特质之间的关联。5-HTT基因具有两种多态性：5-HTT基因连锁的多态性区域（5-HTTLPR）和5-HTT基因2号内含子中的VNTR多态性，其中人格研究关注最多的是5-HTTLPR。

1996年的一项经典研究发现，短5-HTTLPR等位基因携带者较长5-HTTLPR等位基因携带者在神经质和伤害回避维度上的表现水平更高（Lesch et al.，1996）。功能性磁共振成像表明，携带一个或两个短5-HTTLPR等位基因复本的个体在对恐怖刺激的反应中表现出更强的杏仁核神经元活动（Harid et al.，2002）。这种由遗传导致的杏仁核对情绪刺激的兴奋性差异支持了该结论。不过，也有一些其他研究并未发现此种关联（Flory et al.，1999；Tsai，Hong，& Cheng，2002）。还有一些研究得出了相反结果。例如，使用极端得分个体做的一项研究发现，短5-HTTLPR等位基因在低伤害回避群体中比在高伤害回避群体中出现的频率更高（van Gestel et al.，2002）。2004年的一份元分析指出。这种可重复性的缺乏很大程度上是由于样本量过小以及所使用的量表不同而导致（Sen，Burmeister，& Ghosh，2004）。分析者发现，运用大五人格量表测量的神经质与5-HTTLPR有显著关联，而运用气质性格量表测量的伤害回避与5-HTTLPR不存在任何显著关联。2008年的另一份元分析也得出了类似结论（Munaf6 et al.，2008）。然而，使用NEO-PI-R量表对4000多名被试进行的一项大型研究发现，5-HTTLPR与神经质或其各维度（焦虑，抑郁，愤怒，敌意，自我意识，冲动。易受伤害性）之间不存在任何关联（Terracciano etal.，2009）。近年来，有研究者发现，与其杂合子同伴或短等位基因的纯合子同伴相比，具有长5-HTLPR等位基因的纯合子个体通常更关注积极情感画面，而选择性地回避一同呈现的消极情感画面（Fox，Ridgewell，& Ashwin，2009）。这表明他们通常更加乐观。使用信息加工眼动跟踪评估法进行的另一项研究发现，短5-HTLPR等位基因携带者在视觉上更加偏爱积极场景而回避消极场景，长5-HTLPR等位基因的纯合子个体更加无偏地看待情绪场景（Beevers，Ellis，Wells，& McGeary，2009）。这表明，短5-HTLPR等位基因携带者可能比长等位基因纯合子个体对环境中的情绪信息更加敏感。对于5-HTLPR与人格特质之间关系的这些看似不一致的结论，还有待进一步研究确证。此外，一项最新研究显示，5-HTLPR与Val66Met两种多态性对伤害回避存在显著交互作用（Ariaset al.，2012）。

除5-HTT基因外，研究者还对5-羟色胺系统中的另外两个人格候选基因5-羟色胺2A受体基因（5-HT2A）和5-羟色胺2C受体基因（5-HT2C）进行了考察。有研究者在双极性精神障碍患者和健康控制组群体中检验了5-HT2A的1号外显子中的一种单核苷酸多态性与伤害回避维度之间的关联，但是没有发现任何关联存在（Blairy et al.，2000）。还有研究者以健康日本人为样本对5-HT2A的5种单核苷酸多态性进行了考察，没有发现它们与气质性格量表的任何维度存在关联（Kusumi et al.，2002）。就5-HT2C与人格的关系而言，研究者发现5-HT2C中的一个点突变与三维人格问卷的奖赏依赖维度和坚持性维度存在关联，并且DRD4与5-HT2C对奖赏依赖存在显著交互效应（Ebstein et al.，1997）。然而，后来的一项重复性研究发现，5-HT2C对奖赏依赖不存在主效应，但DRD4与5-HT2C对奖赏依赖确实存在显著交互效应（Kühn et al.，1999）。

3.3.3 去甲肾上腺素系统

在人格的分子遗传学研究中，人们对去甲肾上腺素系统的关注远不及对多巴胺系统和5-羟色胺系统的关注多，但也取得了一些研究成果。有研究以健康被试为样本，考察了去甲肾上腺素转运体（NET）的一种外显子限制性片段长度多态性（RFLP）与气质性格量表中各维度之间的关系，但没有发现任何关联存在（Samochowiec et al.，2001）。不过，另一项以朝鲜人为被试的研究表明，去甲肾上腺素转运体的T-182C基因多态性与气质性格量表的奖赏依赖维度存在显著关联（Ham，Choi，Lee，Kang，& Lee，2005）。有研究表明，在中国人被试中，αla肾上腺素受体基因（ADRAlA）和0c2a肾上腺素受体基因（ADRA2A）的多态性与三维人格问卷各维度之间不存在任何关联（Tsai，Wang，& Hong，2001）。而之前的另一项研究发现，ADRA2A的一种常见单核苷酸多态性与易怒性、敌对性和冲动性诸测量值之间的确存在某些关联（comings et al.，2000）。关于去甲肾上腺素系统的诸候选基因与人格之间关系的研究，有待进一步加强。

4 总结与展望

行为遗传学通过数量遗传学和分子遗传学两条取径对人格遗传性问题进行了不同层次的详细探索，取得了较为丰富的研究成果，推进了我们对人格遗传程度和遗传机制的深刻认识，也有利于促进人格研究的科学化。人格行为遗传学研究的两类取向各具优势和不足。数量遗传学取向借助生态研究设计从宏观上估计遗传变异对人格差异的解释程度，资料获取经济简单、技术要求低，并且结果解释相对容易，但它无法确切地告诉我们究竟哪些基因或多态性导致了人格差异以及具体作用过程如何（Parens，2004），对研究设计和被试取样的依赖性较强，况且面对遗传与环境实际存在相关或交互作用的不争事实，遗传率的解释意义往往遭到质疑（Lerner，2011）。分子遗传学取向摆脱了数量遗传学取向存在的诸多不足，可以从DAN水平精确细微地探知造成人格障碍或差异的特定基因及其作用机制，但研究程序繁琐复杂，对新兴生物技术要求较高，在人格候选基因的选择上带有推测性，迄今为止尚未产生符合最初预期的可重复的实质性人格研究成果（McClellan & King，2010）。除此之外，两类研究取向还存在诸多共同的问题：一是受测量手段限制，对被试自陈报告依赖性高，往往会造成某些人格特质在防卫或伪装心理作用下被隐藏；二是由于研究设计和技术、被试取样、人格和基因自身复杂性以及环境与基因的交互作用等原因，研究结果的可重复性不高（Kim & Kim，2011）；三是受过去百余年消极心理学研究传统的影响，所研究的对象主要是精神分裂症、抑郁症、多动症等病理人群（张文新，王美萍，曹丛，2012），缺乏对健康人群积极人格品质的遗传研究；四是研究成果的现实利用率低，未能把研究所得成果及时有效地转化为现实效益。

鉴于人格行为遗传学研究所存在的诸多问题，未来研究应特别注意以下五个方面：

（1）强调两种研究取向的有机结合，在数量遗传设计中加入对特定基因型的直接测量。这两种研究取向各有优缺，可以相互弥补，况且分子遗传学的许多工作需用传统数量遗传学设计综合考虑环境与遗传因素来完成。未来研究可以在数量遗传设计中加入对特定基因型的直接测量，例如，可以先用数量遗传学方法确定某种人格特征是否具有遗传性以及遗传到什么程度，然后再用分子遗传学方法从根本上细微探究影响人格的具体基因及其作用方式。

（2）注重多学科和多范式的有效整合。人格的行为遗传学研究是一项综合性很高的困难工作，涉及遗传学、心理学、生物学、神经科学、医学和社会学等多门学科，因此需要在更广泛的视野下进行多学科的整合研究。人格的遗传机制相当复杂，靠单一研究工具（如自陈问卷）或研究范式很难获得理想结果，今后应在传统研究范式的基础上综合采用脑成像、诱发电位、前脉冲抑制和计算机博弈模型等一些新的研究范式，从多个角度综合考察和相互印证人格与基因的关系，从而弥补由自陈报告带来的弊端，同时克服可重复性低的问题。

（3）扩大对健康人群积极人格品质的研究。未来人格行为遗传学研究不仅要研究病理人群的消极人格品质，而且更要研究正常人群甚至超常人群的积极人格品质，探究它们的遗传性及分子作用机制，为积极人格品质的培养提供遗传学依据。

第2篇：分子遗传学研究方法范文

关键词：弥漫性大B细胞淋巴瘤；形态学；分子遗传学；免疫表型；预后

弥漫性大B细胞淋巴瘤（diffuse largeB-cell lymphoma，DLBCL）占非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin's lympho-mas，NHL）的31%～34%，在亚洲国家一般大于40%，是NHL中最常见的一个亚型。2008年WHO将DLBCL定义为一类弥漫生长的B细胞性淋巴瘤，瘤细胞核大于或等于正常吞噬细胞核，或大于正常淋巴细胞的2倍[1]。DLBCL在临床特征、侵袭部位、组织形态学、分子遗传学、免疫表型等方面，均表现出明显的异质性。本研究着重从临床、免疫、分子遗传学等方面，对近年来的国内外研究工作及进展进行综述。

1病因学

DLBCL的病因尚不清楚，大多数为原发，也可从慢性B淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤、滤泡淋巴瘤、淋巴浆细胞性淋巴瘤、某些霍奇金淋巴瘤等发展和转化而来，这种转化可能与一些染色体结构改变有关。

DLBCL的发生可能与病毒感染、免疫缺陷以及自身免疫有关。EB病毒、人类免疫缺陷病毒（HIV）、人类疱疹病毒8型（HHV-8）等感染与DLBCL的发生有着较为密切的关系。2011年5月第十二届全国淋巴瘤学术大会肯定了我国近年来恶性淋巴瘤发病率逐年上升与环境污染和食品添加剂之间具有密切关系[2]。

2流行性病学与临床特征

DLBCL是成人淋巴瘤中发病最多的一型，多见于60岁以上的老年人，也可见于儿童，男性比女性稍多。DLBCL临床上以迅速增大的无痛性肿块为典型表现，部分患者可有发热、体重减轻等症状。DLBCL的临床过程呈侵袭性，多为单个淋巴结或结外病灶出现迅速长大的局限性肿块，约1/3的患者有全身症状[3]。肿瘤主要原发于淋巴结内，但有约30%～40%的患者首发于淋巴结外，一般呈局限性病灶。结外发生部位常见于胃肠道、皮肤、中枢神经系统、肺、肝、纵隔、骨骼、生殖器、及韦氏环，骨髓和血液的原发或累及少见，最常见的部位是胃肠道（胃和回盲部）[4]。

3分子遗传学

DLBCL具有多种特征性的细胞分子遗传学改变，许多病例往往具有复合性基因异常[5]。DLBCL常见的分子遗传学改变包括1号染色体q2～23、6号染色体q21～25、14号染色体q11～12等区域出现缺失，12号染色体q12～14增多，非整倍体核型（+5，+6，+7，+18）及6q缺失，bcl-1、bcl-2、bcl-6、bcl-10、c-myc基因易位[5]，等等。

20%～30%的DLBCL中可发生bcl-2基因和IgH基因易位，有研究表明多数bcl-2基因易位的DLBCL是由滤泡性淋巴瘤转化而来。DLBCL中常涉及3 q27区域的改变，包括bcl-6基因易位、5'-非编码区高频突变及bcl-6基因内部缺失等，导致原癌基因bcl-6异常。在约30%～40%的DLBCL中可以检测到bcl-6的t（3；14）（q27；q32）易位，该易位与预后不良有关，并且是一个独立的危险因素；40%～70%的DLBCL发生bcl-6突变；此外，MU M-1基因易位到第14号染色体I g H增强位点，即t（6；14）（p25；q32）染色体易位，导致MUM-1蛋白过表达，从而促进DLBCL形成。少数DLBCL中还可检出染色体易位t（1；14）导致的bcl-10基因易位，t（11；14）导致的bcl-1基因易位，8号染色体t（8；14）（q24；q32）导致的c-myc基因易位，等等。

在DLBCL中发现少数的p53基因的失活，p53抑癌基因在细胞增殖和存活的调控中起着重要的作用[6]。在DLBCL病例中因P16基因沉默表达或者表达量减少，从而诱发细胞周期调节失控，发生癌变。有研究发现DLBCL的发病还与原癌基因扩增有关，相关的原癌基因包括：rel、myc、bcl-2、rel基因编码NF-rB信号途径中的转录因子REL蛋白，REL蛋白对于恶性B细胞的增殖与生存十分重要[7]。

4免疫表型特征

DLBCL免疫分型方法有Hans分型、Choi分型、Tally分型[8]，目前国内大多数医院采用Hans的方法，通过免疫组织化学技术检测CD10、BCL-6和MUM-1三种蛋白的表达，从而将DLBCL分为GCB亚型和非GCB亚型，后者包括ABC亚型和少数未分类者，其与基因表达谱分型的符合率可达80%～86%。有研究显示两个亚型间在化疗反应性和预后上与基因表达谱分型相似[8]。

DLBCL分类采用免疫表型、组织学及临床资料相结合，对指导临床治疗和判断预后有重要意义。

第3篇：分子遗传学研究方法范文

1.巴氏小体案例在遗传学教学中的应用

2.下一代测序技术在表观遗传学研究中的重要应用及进展

3.遗传学教学中在细胞与分子水平上理解等位基因的显性与隐性

4.果蝇唾腺多线染色体研究进展及其在遗传学教学中的应用

5.以人类血型为遗传学案例教学的思考与实践

6.表观遗传学药物的研究进展

7.表遗传学几个重要问题的述评

8.构建优质教学体系,促进《遗传学》精品教育

9.小鼠毛色遗传的控制机制及其在遗传学教学中的应用

10.肝癌发生的分子遗传学和表遗传学研究

11.景观遗传学原理及其在生境片断化遗传效应研究中的应用

12.以遗传信息为主线的遗传学教学架构及与其他课程的衔接

13.认知过程中的表观遗传学机制

14.我国高校遗传学教材的出版与使用现状的调查

15.表观遗传学:生物细胞非编码RNA调控的研究进展

16.表观遗传学视角下运动干预阿尔茨海默病的机制分析

17.遗传学与基因组学整合课程探讨

18.表观遗传学研究进展

19.癫痫表观遗传学研究进展

20.不仅仅是遗传多样性:植物保护遗传学进展

21.利用文献精读教学新模式优化遗传学教学

22.2015年中国医学遗传学研究领域若干重要进展

23.发展行为遗传学简介

24.光遗传学技术应用于动物行为学在神经回路中的研究进展

25.表遗传学推动新一轮遗传学的发展

26.生物教育专业《遗传学》教学改革的探索

27.糖尿病肾病遗传学研究进展

28.肿瘤表观遗传学研究热点的聚类分析

29.浅谈高校《遗传学》课程教学改革与实践

30.2015年中国微生物遗传学研究领域若干重要进展

31.利用经典文献优化《遗传学》双语教学

32.孟德尔豌豆基因克隆的研究进展及其在遗传学教学中的应用

33.表观遗传学在肺癌诊治中的研究进展

34.人格行为遗传学研究的两类取向

35.害虫遗传学控制策略与进展

36.表观遗传学及其应用研究进展

37.阿尔兹海默病的表观遗传学机制及相关药物研究

38.胃癌遗传学及表遗传学研究进展

39.遗传学在胆管细胞癌发展中的重要性

40.子痫前期表观遗传学研究进展

41.行为遗传学:从宏观到微观的生命研究

42.遗传学史在遗传学教学中的作用

43.男性不育的遗传学评估

44.表观遗传学与肿瘤干细胞

45.开放式教学在遗传学实验教学中的探索与实践

46.表观遗传学调控与妇科肿瘤发生、演进及治疗的研究进展

47.规律运动干预人类衰老过程的表观遗传学机制研究进展

48.表观遗传学及其在同卵双生子研究中的新进展

49.分子群体遗传学方法处理鲤形态学数据的适用性

50.番茄果重数量性状基因的研究进展及在遗传学教学中的应用 

51.遗传学教学中遗传学史及科学方法论的教育

52.景观遗传学:概念与方法

53.孤独症的遗传学和神经生物学研究进展

54.肺癌表观遗传学的研究进展

55.肿瘤的表观遗传学研究

56.遗传学课程群的设置和思考

57.《遗传学》课程的建设与优化

58.表观遗传学在中枢神经系统退行性疾病中的研究进展

59.遗传学实验教学体系的改进

60.肝癌表观遗传学研究进展

61.保护生物学一新分支学科——保护遗传学

62.表观遗传学在淋巴系统肿瘤研究中的新进展

63.大肠癌的表观遗传学研究进展

64.重视经典遗传学知识体系构建和学生自学能力的培养

65.植物化学遗传学:一种崭新的植物遗传学研究方法

66.关联分析及其在植物遗传学研究中的应用

67.表观遗传学及现代表观遗传生物医药技术的发展

68.三阴性乳腺癌与表观遗传学研究现状

69.构建培养新型医学人才的医学遗传学课程体系改革

70.骨髓增生异常综合征的遗传学检测研究进展

71.钉螺遗传学及其生物学特性的研究进展

72.羞怯:来自行为遗传学的观点

73.遗传学探究性实验教学的思考及实践

74.“教学、实践、科研、临床”四位一体的医学遗传学教学体系建设探索与实践

75.国内高校遗传学教材发展研究

76.男性生殖遗传学检查专家共识

77.肿瘤表遗传学研究的进展

78.创新性遗传学大实验对提高大学生综合能力的研究

79.白内障表观遗传学研究的现状及进展

80.遗传学研究性实验教学模式探索与创新人才培养

81.表观遗传学在木本植物中的研究策略及应用

82.高通量测序技术结合正向遗传学手段在基因定位研究中的应用

83.激发与培养学生学习遗传学兴趣的教学途径

84.从表观遗传学开展复杂性疾病证候本质的研究

85.蓝藻分子遗传学十年研究进展

86.建设遗传学课件体系 提高多媒体教学质量

87.表观遗传学与肿瘤

88.原发性肝癌的表观遗传学及其治疗

89.青少年焦虑、抑郁与偏差行为的行为遗传学研究

90.儿童孤独症的遗传学研究进展

91.本科生遗传学实验教学的改革探讨

92.与闭经有关的遗传学问题

93.多媒体教学在遗传学“三点测验”教学中的实践

94.一个实用的群体遗传学分析软件包——GENEPOP3.1版

95.论从“肾为先天之本”到“中医遗传学”

96.《遗传学》多媒体教材的编写与实践

97.肺癌的表观遗传学研究进展

98.无创性产前遗传学检测研究进展

第4篇：分子遗传学研究方法范文

Biology, University of Toronto, Canada

(Ed.)

Genes, Development

and Cancer

The Life and Work of Edward B. Lewis

2004, 557pp.

Hardcover $ 190.00

ISBN 1-4020-7591-X

Kluwer Academic Publishers

爱德华・B・刘易斯（Edward B. Lewis）因在遗传学和发育生物学方面的贡献而闻名世界，此外，他在电离辐射与癌症关系的研究方面也走在前列。但由于种种原因他的论文很少有人拜读过。本书由与刘易斯共事20年的Howard Lipshitz编辑出版，书中收集了刘易斯在遗传、发育生物学和辐射与癌症关系三方面的重要文章，将他在这三方面发表的重要论文结集出版是第一次。

在遗传学的研究中，20世纪的前50年中实验遗传学是主导，而最后的25年中分子遗传学方法引发了该领域中的革命，爱德华・B・刘易斯的研究正是连接这二者的桥梁。刘易斯因在发育遗传学领域的突出贡献获得了诺贝尔奖，也为我们目前采用的控制动物发育的广泛的、进化保守的策略打下了基础。刘易斯在电离辐射和人类癌症关系的研究也曾经推动了公众在核武器试验方面的大讨论。

全书共分五个部分：基因、基因与发育、分子与发育、辐射与癌症和历史观点，这些也反映了他研究焦点的改变。但是很多文章都是以总结的形式发表，结果也往往以摘要的形式给出，书中的实验方法、结果等对读者而言比较晦涩。所以Howard Lipshitz在编辑此书时，在每个部分的前面都从历史的角度讲述了当时的研究基础和背景，包括刘易斯自己的观点和当时学术界的观点，还阐述了刘易斯采用的科学方法以及驱使他作出课题选择的动力，这些信息可以帮助读者很好的理解本书。

本书对广大从事生命科学和生物医学的研究人员会有莫大的帮助，其中包括遗传学家、发育生物学家、分子生物学家、放射生物学家和癌症研究者。本书也可以作为高年级本科生和硕士研究生在遗传学、发育生物学、辐射与癌症的课程学习资料。另外，这本书不仅收录了原始的论文，也包括相应的注释，故而对科学史学家也有重要的价值。

刘玉琴，教授

(中国医学科学院基础医学研究所)

第5篇：分子遗传学研究方法范文

【论文摘要】1937年美籍奥地利生物学家贝塔朗菲提出了一般系统论原理。系统中每个要素都处于一定的位置，起着特定的作用。个体发育中，基因按一定的时、空次序有选择地表达。基因是组成染色体的遗传单位，并证明基因在染色体上作直线排列。一定的基因在一定的条件下，控制着一定的代谢过程，从而体现在一定的遗传特性和特征的表现上[1]。基因还可通过突变而改变。随着人类基因谱的逐步阐明、遗传工程技术的充分发展，基因治疗很可能在临床疾病治疗中产生革命性变化，这就需要研究人员在实践中，用自然辩证法系统论理论，来指导思想，拓展研究思路，从而解决这一重大难题。

【Abstract】in 1937 the American nationality Austria biologist bright Philippines proposed the general system theory principle. In the system each essential factor all is in the certain position，is playing the specific role. In ontogenesis，gene according to certain when，the spatial order have the choice expression. The gene is composes the chromosome the hereditary unit，and the proof gene makes the line spread in the chromosome. The certain gene under the certain condition，is controlling the certain metabolism process，thus manifests in the certain heredity characteristic and in the characteristic performance The gene also passable sudden change has changed. Along with the human gene spectrum gradually expounded，the genetic engineering technology full development，the gene treatment very possibly treats at the clinical disease has the revolutionary change，this needs the researcher in the practice，with natural diagnostic method system theory theory，guiding ideology，development research mentality，thus solves this single layer big difficult problem.

【Key word】system theory；Gene and heredity；Gene treatment

系统论是21世纪以来科学技术、文化和社会发展的自然亦必然的思维趋向，是比知识更有力量的一种客观存在，它是一种新的思维方式，是当代人认识对象的工具和手段。西沃尔-赖特在1929年写到：一个群体中“单个基因的选择系数(即基因的适合度)，一定受到这个群体整个基因频率系统的影响[2]”。本文从系统论观点来分析基因与遗传之间的因果联系以及基因在临床上的应用。

1 系统论相关论点

1937年贝塔朗菲提出了一般系统论原理，使人类的思维方式发生了深刻变化。以往研究问题人们总是把事物分解成若干部分，抽象出最简单的因素来，然后再以部分的性质去说明复杂事物。这种方法的着眼点在局部或要素，遵循的是单项因果决定论，它不能如实地说明事物的整体性，不能反映事物之间的联系和相互作用，它只适应认识较为简单的事物，在人类面临许多规模巨大、关系复杂、参数众多的复杂问题时，就显得无能为力了。系统中各要素不是孤立地存在着，每个要素在系统中都处于一定的位置上，起着特定的作用[3]。系统科学方法是认识、调控、改造复杂系统的有效途径，为人们提供了制定系统最佳方案以实行优化组合和优化管理的手段，为人们提供了新的思维模式，倡导从整体上进行思维。

2 基因与遗传

20世纪20年代，摩尔根学派在孟德尔的豌豆杂交试验的基础上，开展了遗传规律的研究，建立了以基因学说为基础理论的细胞遗传学，肯定了基因是遗传的基本单位，存在于细胞的染色体上。到30年代，知道染色体结构和数目的变化会影响到遗传，知道一个基因可以突变成若干等位基因。到了40年代，遗传学有了两个重要的进展或突破：一是初步发现去氧核糖核酸简称DNA，是遗传物质；一是提出了一个基因一种酶的原理。直到50年代，建立了分子遗传学，解决了有关遗传的若干重大问题。DNA和另一类核酸即核糖核酸(RNA)都是由核苷酸所组成的多聚体，是大分子。核苷酸的主要特点存在于所含的有机碱，即两种嘌呤和两种嘧啶。

1953年，形成双螺旋的分子结构。根据DNA中碱基互补的原理，一个DNA分子可以成为内容一致的两个DNA分子。蛋白质是由氨基酸所组成的多聚体，是大分子。组成蛋白质的可以是一条多肽链或几条多肽链。多肽链就是由若干氨基酸前后连接而成的分子。蛋白质的合成就是遗传信息从遗传物质流入蛋白质的过程。这包括两个步骤：一是转录，一是翻译。由于组成DNA 和RNA的零件都是核苷酸，所以遗传信息从DNA流入RNA 叫做转录。由于蛋白质是由另一种另件(氨基酸)组成的，所以遗传信息从RNA流入蛋白质叫做翻译。这里的RNA叫做信使RNA，意思是说，它是基因遗传信息的使者。在分析蛋白质分子的合成中也查明了各氨基酸的遗传密码，于是建立了遗传密码理论。遗传信息都是由遗传密码组成。每一个遗传密码都由三个碱基组成，氨基酸不同，其遗传密码就不同。

从70年代开始，分子遗传学的进一步发展，诞生了基因重组技术，即生物基因工程，它开创了改造生物和创造生物的新时期。

3 用系统论的观点来看待基因与遗传的因果联系

系统科学可以把一个原子看作系统，它也可以把器官、生物机体、家庭、社区、国家、经济以至生态看作系统。生物体是由细胞构成的多层次的复杂系统。尽管在细胞和分子水平对发育的分析已取得长期的进展，但个体发育仍不能从分子水平和细胞水平的分析得到全部解释。个体发育中，基因按一定的时、空次序有选择地表达。这首先表现在细胞表面形态调节分子的变化，从而导致胚层分离、形态速成运动和组织发育等细胞的集体行为。

我们可以从两方面来考虑环境对基因的自上而下的约束与引导作用。其一，我们知道环境的改变会迫使生物个体和种群尽可能调节自身以适应环境的变化。显然生物体为适应环境变化而做的调节又必定会引起生物体内生物化学、生物磁电等的变化。在生物史上地球环境的巨变是造成大量新物种产生的直接原因。我们可以设想，基因有向缓解环境对生物压力的方向突变的趋势，如果这一假说成立的话，显然就会使来自上层变化的信息产生对下层生物体基因变异的自上而下的约束与引导作用。其二，我们知道基因的复杂结构具有巨大的信息存储能力。生物体的基因中记录了该生命体全部历史的重要信息。

4 基因治疗的前景

随着对基因治疗研究的深入，我们不能忽视子系统的系统性和整体性，不能用局限的、部分的、单一的观点来以偏概全。事实上，人体的复杂性程度，各个系统的相关性、相互作用及相互制约程度，远不是我们所能完全解释得了的，只有在系统环境中解决这些难题，才会有实用价值和临床价值。这就需要研究人员在实践中，用自然辩证法系统论理论，来指导思想，拓展研究思路，从而解决这一重大难题。

参考文献

[1] 范怊.系统论整体观在医学科学中的地位[J].科技情报开发与经济.2000，(11)1：10

第6篇：分子遗传学研究方法范文

南方红豆杉细胞培养及次生代谢研究

红豆杉资源非常有限且紫杉醇含量极低，远远无法满足市场的需求。植物细胞培养具有繁殖速度快，培养条件易于优化，培养过程易于人工控制，不受时间、地域等因素的限制等优点。因此，采用红豆杉细胞培养生产紫杉醇以及对紫杉醇合成代谢途径进行调控来提高紫杉醇的产量已成为当今国内外学者研究的热点课题之一，并已取得了较大进展。对其细胞培养、紫杉醇合成与代谢调控、扩大培养及分离纯化[16-19]等方面开展了广泛深入的研究，研究发现，营养调控[20-23]、物理控制[24-26]、前体饲喂[27]、添加抑制剂[28]、诱导子调控[20-21,29-33]、双液相培养[34]、两步法培养[35]等一系列技术均能影响南方红豆杉的次生代谢。细胞离体培养缩短了培养周期，这样不仅有利于培养条件的优化，也为通过多种诱导途径来提高细胞中次生代谢产物的含量成为可能，南方红豆杉组培体系的不断完善为进一步研究次生代谢产物的合成与代谢奠定了良好基础。细胞培养的最终目的是为了提高紫杉醇的产量，因此利用生物反应器替代摇瓶进行红豆杉细胞规模培养以及工业化生产就成为另一个研究热点和重点。目前，喜马拉雅红豆杉[17]、中国红豆杉[36-37]、欧洲红豆杉[17]、曼地亚红豆杉[38]和云南红豆杉[39]等均实现了生物反应器的大规模培养，部分并已投产[38]。但南方红豆杉细胞悬浮培养尚未实现生物反应器的大规模培养，还正处在研究阶段。另外，近几年来，国内外利用微生物发酵来生产紫杉醇的研究报道也不少，但目前利用内生真菌来产生紫杉醇的产量并不高，尚未能进行工业化。

南方红豆杉分子标记研究

近年来，随着分子生物技术的迅速发展，植物在蛋白质和DNA水平上的遗传多样性研究取得了突破性的进展，并在物种鉴定和濒危物种保护中得到广泛的应用。20世纪90年代以来，分子标记技术被广泛用于动、植物遗传育种、基因诊断、居群遗传学、生物系统学与进化研究上，如RAPD标记技术和ISSR分子标记技术，这2种分子标志均可揭示种间与种内的遗传多样性及其进化的亲缘关系（但后者比前者稳定性和重复性要好），可进一步为开展植物分子辅助育种、遗传转化及其转基因等方面的研究提供有价值的理论依据。2000年，王艇等[40]采用RAPD技术，在分子水平上对南方红豆杉的系统发育进行了探讨。2003年，张宏意等[41]通过随机扩增多态性方法对广东、湖南、江西3省的12个南方红豆杉自然居群进行了基因组DNA多态性分析，分析表明南方红豆杉居群间的遗传距离与这些居群的地理分布相关，相同或相邻产地的居群间的遗传距离较小，不同产地个体间的遗传距离较大。2005年，王贵荣等[42]通过对6个红豆杉种进行RAPD遗传多样性分析和染色体鉴定，得出南方红豆杉与中国红豆杉的遗传距离最小，红豆杉与曼地亚红豆杉的亲缘关系最远，6个红豆杉种染色体数均为2n=24，为进一步保护和利用中国的红豆杉资源提供进化分子遗传学方面的依据。2007年，李振宇[43]根据cpDNA基因间隔区对南方红豆杉的种群遗传结构和系统地理进行了研究，同年，黄丽洁[44]采用叶绿体SSR技术对南方红豆杉的遗传多样性和遗传距离进行了研究，并认为南方红豆杉具有中等水平遗传多样性，不同地区间遗传分化小，种群和地区间基因流较大。2008年，茹文明等[45]通过RAPD技术对南方红豆杉8个自然种群的遗传多样性进行了分析，得出南方红豆杉种群濒危的主要原因不是其遗传多样性，而可能是由其本身生物学和生态学特性及其生存环境破坏所致的。为进一步探讨南方红豆杉濒危原因和对该物种的保护、进化潜力及种质资源利用等方面提供分子遗传学数据。2009年，张蕊等[46]利用ISSR分子标记对来自10省区15个南方红豆杉代表性种源进行了种源遗传多样性及地理变化、种源遗传分化等方面的研究，得出了与上面相一致的结论。同年，张玲玲[47]通过RAPD和ISSR2种分子标记对福建省的南方红豆杉遗传多样性进行了初步研究，并对其RAPD和ISSR2种指纹图谱进行了比较分析。2010年，李乃伟等[48]采用ISSR标记技术对南方红豆杉迁地保护小种群及其衍生自然种群小斑块（小居群）的遗传多样性进行了分析。结果表明，南方红豆杉迁地保护各自然小居群间的遗传距离与其地理生境有关，而与其地理距离并无显著的相关性。2011年，李乃伟等[49]又对南方红豆杉野生种群、迁地保护栽培种群及迁地保护衍生种群的遗传多样性和遗传结构进行ISSR分析和比较，得出南方红豆杉迁地保护衍生种群的遗传多样性与野生种群接近，这为南方红豆杉的物种迁地保护提供了有力依据。

第7篇：分子遗传学研究方法范文

其实，大多数环境适应都涉及相关疾病。如乳制品代谢过程中存在乳糖不耐受、紫外辐射适应中的光敏性皮炎以及维生素D缺乏性佝偻病等。

随着群体遗传学信息、环境因素和表型资料的不断累积，有越来越多的研究发现，环境因素在人类的适应性进化中起着至关重要的作用。

“简单而言，人类群体环境适应性研究就是应用达尔文进化论的思维，分析不同环境对生存于其中的人群的自然选择作用。”中国科学院院士张亚平说。

张亚平等从自然气候因素、环境中的病原体分布及食物来源等方面，对人类的适应性进化进行了综述。文章第一作者、宁波大学医学院生物化学与分子生物学系讲师季林丹认为，人类群体环境适应性研究的意义之一，是可为人类的历史提供印证信息甚至新的线索。“从采集狩猎型社会逐渐过渡为农耕社会，人类的饮食组成发生了极大变化，牛奶及其他乳制品、麦类等开始出现在人们的食物中。现有的遗传学数据显示，不同人群中与上述食物代谢相关的基因可能经历了自然选择，不同人群的遗传背景与他们的饮食习惯密切相关。”

为什么北方人通常比南方人高大？为什么随着纬度升高，人的肤色逐渐变浅？“通过环境适应性研究，可以直接从环境角度来寻找不同人群表型差异的根本原因。”季林丹说。

此外，人类群体环境适应性研究还可为今后气候变迁应对策略的制定提供参考信息。

为更好地研究临床疾病服务

在张亚平看来，人类群体环境适应性研究的最终目的是为了更好地研究临床疾病。

从达尔文医学角度，疾病就是一种不适应体内外综合环境而导致的状态，只是这个不适应要经由一个很长的进化学上的时间尺度才显现出来而已。因此，这些疾病的发病机制及诊疗可以尝试从分子进化角度进行新的探讨。

“随着科技发展，不同人群的表型数据、分子遗传学数据、环境数据逐步累积，统计分析方法不断改进，从分子进化角度来研究人类的进化历史和相关疾病的研究日益增多，逐步开始从整体、多维的角度分析人类表型/基因型的分子进化。”

宁波大学医学院预防医学系副教授徐进举了两个国外的研究例子：2010年，剑桥大学研究人员发现大猩猩能够携带一种导致疟疾的恶性疟原虫，这种疟原虫曾被认为只存在于人类身上。疟疾每年导致200万人死亡，其中85%的死亡发生在撒哈拉以南的非洲。他们认为，随着灵长类动物和人类的接触增加――这主要是由于非洲的伐木和森林砍伐――人类与动物之间的寄生虫传播风险会增加。

近期，美国加州大学伯克利分校研究人员通过研究人群中基因变异频率与环境因素的关系，发现病原体尤其是寄生虫在人类基因变异中的作用最为重要；同时这些变异或许使人类对自身免疫性疾病更加易感。

第8篇：分子遗传学研究方法范文

基础医学专业主要课程 人体解剖学、组织学与胚胎学、正常人体形态学实验、细胞生物学、分子生物学、生物化学、医学遗传学、医学生物学实验、医学微生物学、医学免疫学、病原生物学与免疫学实验、生理学、病理生理学、药理学、基础医学机能学实验、神经生物学、细胞与分子免疫学、分子遗传学、分子病理学、内科学、外科学、妇产科学、儿科学、医学统计学、预防医学;普通心理学、医学伦理学;基本原理、思想道德修养、法律基础;英语、高等数学、医用物理学、化学等。

基础医学专业就业前景 不得不说，基础医学专业的就业面是非常广的，而且薪资待遇也是比较丰厚。但也要求本专业毕业生具有较全面的综合素质、较强的创新精神、较好的学习能力以及外语和计算机应用能力。学生毕业后可以在高等医学院校和医学科研机构等部门从事基础医学各学科的教学、科学研究及基础与临床相结合的医学实验研究工作。如此看来，基础医学专业的就业前景还是很广阔的。

基础医学专业培养能力 1.掌握基础医学的基本理论、基本知识;

2.掌握医学实验的分析、设计方法和操作技术;

3.具有基础医学科学研究的基本能力;

4.熟悉基础医学教学工作的基本原理和方法;

5.熟悉临床医学基本知识并了解临床医学的新进展和新成就;

6.掌握文献检索、资料查询的基本方法，具有一定的科学研究和实际工作能力。

第9篇：分子遗传学研究方法范文

〔关键词〕父母影响；儿童影响；行为遗传学；亲子互动

〔中图分类号〕G78 〔文献标识码〕A 〔文章编号〕1671-2684（2011）10-0010-03

一直以来我们都知道，父母影响孩子的成长。在父母影响孩子的过程中，儿童就如同陶泥一般，被动地任由父母揉捏成各种形状。我们用父母影响这个概念来代表父母对孩子的影响，具体来说是父母对孩子行为和发展的各种影响方式[1]。但直到不久前，人们才认识到这个影响过程的可逆性。儿童对父母也有影响，孩子的个性将影响父母对教养行为的选择，对这个孩子行得通的方式并不一定适用于其他的孩子。即便是年龄很小的孩子，都是交往行为的主动参与者。我们把以上现象称为儿童影响，是指儿童因自身特质而对其养护人所造成的独特的影响[1]。

行为遗传学是指以解释人类复杂的行为现象的遗传机制为其研究的根本目标，探讨行为的起源、基因对人类行为发展的影响，以及在行为形成过程中，遗传和环境之间的交互作用 [2]。其实在儿童心理与行为的发展过程中，遗传与环境的作用从来都是不可分割的。遗传提供了生理上的基础，而环境提供了发展的空间。行为遗传学一方面强调遗传因素对行为有决定性影响，但它同时认为遗传并不直接决定行为，它只是行为产生的生理基础，而行为的发展则受环境的影响。

本文旨在探讨在孩子社会化过程中的父母影响和儿童影响，并结合行为遗传学的有关研究成果，探讨在儿童的发展过程中以父母教养方式为主的父母影响和儿童影响以及两者的交互作用，以期进一步了解儿童发展中的影响机制。

一、遗传因子的存在

随着行为遗传学的发展，研究者从不同的角度、不同的研究设计中证明带着遗传因子的儿童影响的存在。有些看起来是环境产生的影响却能够反映出遗传的影响，因为这种经验受到了个体遗传差异的影响，在用环境测量衡量双生子和收养研究的心理结果时，研究结果一致显示了某些遗传因素的影响 [3]。

研究表明，在家庭环境变量和孩子行为结果之间的联系上，亲生子女比抚养子女的这种联系要强 [4]。这些结果暗示的信息是遗传因素承载着一些可推测性的环境影响，如果忽略了遗传的影响，那么会高估了父母亲对孩子的影响。

例如，研究者广泛使用了一种结合观察和面谈的家庭环境测量，这种方法被称为“家庭观察之环境测量”，简称HOME，其评价的是家庭环境方面，主要是父母的养育行为，比如父母的应答性、对孩子发展进步的鼓励等。研究发现，同胞1岁和2岁时，HOME分数的相关高于被收养的兄弟姐妹，结果说明了HOME受到了遗传的影响，遗传因素能解释HOME分数方差的40%左右 [4]。

邓恩（Dunn）等人通过幼儿期母亲―婴儿互动的观察研究并采用了收养设计和双生子设计，发现了遗传的影响 [5]。

戴卡德（Deckard）等人考察了双生子和收养子女的一个研究设计，研究发现相同的母亲对她的两个孩子有不同的亲子互动水平，以及兄弟姐妹之间的基因相似性解释了大部分亲子互动中的相似性。更令人觉得惊讶的是，遗传上没有相关关系的养子女与他们相同的收养母亲有着不同的亲子互动的水平 [6]。这个研究结果也说明了在亲子互动中，带着遗传特征的儿童自身的特性对父母的教养方式的影响。

普洛明等人的一项研究命名为：非共享环境与青少年发展，简称NEAD，在这项研究中表明对应不同的教养方式，遗传因子是不同的，例如苛刻的教养方式、温柔的教养方式和监控的教养方式遗传因子有着很大的差异。NEAD显示了儿童遗传影响大约有50%的概率解释了母亲对其孩子苛刻的对待方式[7]。这就说明了父母的养育行为和孩子的行为发展中，不是纯粹的社会机制，还有遗传机制，孩子自身的影响也在其中起着作用。这也证明了孩子的行为发展中，由遗传因素带来的孩子自身特征在其中发挥着重要的作用，即儿童影响再一次得到了验证。

以上的研究都证明了在父母对儿童的教养方式中，遗传因素的调节作用。不仅是父母通过教养方式对儿童的发展产生影响；同时，儿童由遗传因子带来的自身的特征也反过来影响父母。儿童不同的特征会引起父母不同的反应，因而使父母采用不同的方式对待他们。父母是根据儿童的行为特点来选择和调整自己的教养方式的。

二、遗传因子具体作用机制

那么父母的教养方式是怎样部分地受到了遗传因子的调节作用的呢？

1.基因型―环境相关

基因型―环境相关指的是遗传在个体与环境接触中起的作用[4]。行为遗传学家普洛明提出了基因型―环境相关，这里他是指人的基因组成和所处环境之间的联系，这种联系有着不同的形式，见表一。

表一 基因型―环境相关的三种类型

按照表中所述，有三种基因型―环境相关：被动的、唤起的和主动的。涉及到儿童与父母的关系主要有两种关系：被动关系，即父母不仅为孩子提供了基因特征，也提供了相应的经历，例如，继承了父母高智商的儿童很可能也同时享受着父母所给予的文化气息较浓的成长环境，父母对儿童的教养方式中渗透着这种文化因素，而两种因素相互作用，使得该儿童在学业上更容易取得成功；唤醒关系，即儿童与生俱来的特质会诱发其父母作出不同的回应。与天性安静、严肃的孩子相比，天生外向、热爱社交的儿童更容易得到父母的积极回应。过去人们通常认为，是由于成人对待孩子的方式使孩子更愿意与人交往，但从这个研究中，我们对这种因果关系可能要有新的认知了，可能是孩子自身的特点使其获得了这样的对待方式[1]。从上述的分析中，我们可以发现，其实基因型―环境的相关并非指独立于个体之外的环境受到遗传的影响，而是指个体经验卷入的程度或个体接受环境影响的程度具有一定的遗传性。遗传的影响是通过被其作用的心理特质来传递的：遗传影响着个体的心理特质，心理特质影响着个体的环境[10]。

随着行为遗传学的发展以及以上三种关于基因型―环境相关方法的发展，我们可以更加深入地研究父母的教养方式对儿童的心理发展背后的遗传因素的作用。

2.基因型―环境的交互作用

基因型―环境的交互作用是指遗传对环境的敏感性或易感性。它是指基因型不同的个体对相同的环境反应不同[11]。

有两项收养研究发现了犯罪行为的基因型―环境交互作用的例子。研究发现，对于一个被收养者，如果他的养父母和亲生父母都有犯罪记录的话，那么他出现犯罪行为的概率更高，也就是说，如果儿童的亲生父母被定过罪，那么养父母的定罪会使儿童更容易被定罪。

基因和环境的交互作用以及父母教养方式和儿童气质的研究证明了这种相互影响。克堪斯卡的研究很好地阐述了这个问题，他的研究发现，父母温和的教导措施能有效地使胆小的孩子发展其道德感，但对于胆大的孩子则没有什么效果。

双生子的研究方法可以用来鉴别基因型―环境交互作用。为了探测遗传与环境的交互作用，可以把双生子之一的表现型基因作为另外一个双生子的遗传风险的指标。采用这种方法分析显示，父母受教育程度高的家庭一般认知能力的遗传率（74%）显著高于父母受教育程度低的家庭（26%）。

大量的研究都在寻找基因型―环境交互作用的证据，但是鲜获成功，原因之一可能是缺乏像动物实验那样高度的实验控制，比如制造出极端的环境操控，另外一个原因可能是要在具有合理统计效力的方差设计分析中检测到交互作用，所需的被试量则远远高于检测主效应所需的被试量。因此，在父母教养方式的研究中，要找到基因与环境的交互作用，还需要进一步的实验设计。

总之，过去，我们习惯于将发展结果归因于环境，现在看来，基因对发展的影响也是不可小觑的。基因和环境的相互影响是以双向方式进行的，不是一个决定另一个，不能说究竟哪一个是发展的先决条件[1]。在父母对儿童的教养方式中，我们要看到父母对儿童的影响和儿童自身特性的双向互动作用。

三、研究趋势和展望

第一，研究内容更加丰富。现在大量的研究都是从行为遗传学的角度证明了在父母的教养方式中遗传因子的存在，以后会从各个方面具体探讨父母的教养方式和儿童的社会化发展，内容更加丰富，主题更加深化。例如，父母教养方式与儿童依恋的研究、与儿童学业的相关研究等，从这些方面探讨在父母教养方式中，遗传与环境的交互作用。

第二，在研究方法上，行为遗传学一般采用收养研究设计、双生子研究和混合研究设计，以后的研究可能深入发展这些研究设计，设计出更好的实验设计，更加巧妙地分离遗传和环境的影响。特别是现在研究设计与计算机技术的发展相结合，开发出一些心理学的统计应用软件，例如LISREL、EQS等统计软件的开发，大大提高了量化研究的水平。

值得一提的是分子遗传学在逐步发展，运用分子遗传技术去寻求对复杂心理特质产生影响的特定基因将是心理学研究最激动人心的方向之一[10]。分子遗传学的相关研究可以运用到父母教养方式的研究中，随着技术的进步，我们就可以找到影响儿童发展的基因，我们就可以根据不同基因的儿童适合什么教养方式，对儿童进行更好的指导，或是对一些不良儿童的基因进行改进，使得不良儿童朝着健康的方向发展，这些设想随着行为遗传学的发展会成为现实。

第三，双向互动作用深入发展。在以往的研究中，针对父母对儿童的单向研究比较多，对亲子互动的研究很少[9]。随着相关学科的发展，特别是行为遗传学的发展，以后的研究将更加注重双向互动的研究。特别是现在理论界提出的动力系统观，从另一个角度证明了行为遗传学所证明的双向互动的存在。动力系统观点认为，一个家庭就是一个很好的动力系统，它是一个由两种亚系统组成的三级组织，两种亚系统分别是个人和个人之间的关系。家庭的整体特性不能由其成员的特点来推论，它包含一个极端复杂的循环影响的过程，任何部分的改变都会与其他部分以及系统整体形成循环往复的相互影响。因此，简单的线性因果关系并不适应于家庭情境。在孩子的社会化过程别是父母的教养方式中，父母起到了很重要的作用，但是孩子的影响也是有作用的，他们同属于家庭这个系统中，在这个系统中，他们的关系是一种相互影响的作用，而不是一种简单的单向关系[1]。因此，从动力系统的观点看，我们发现在一个家庭中，儿童和父母同属于一个系统，在这个系统中相互影响相互作用。这种观点和行为遗传学的观点是一致的。因此，以后的研究会综合行为遗传学、动力系统等多种观点，在多种分支学科的基础上，更好地探讨父母教养方式的具体机制。

第四，在实际运用上，如上所述，亲子互动中父母的教养方式的理念在实际运用中还不是很广，与传统的家庭教育观念相比较，现代家庭关系和家庭教育的观念与实践发生了一系列的变革，这更加激励有关研究者深入地探讨父母教养方式对儿童心理、行为发展的影响[11]。以后会进一步运用到社会、家庭和学校中去，理论和实际相互促进，才更有利于儿童的发展。

参考文献:

[1] H.Rudolph Schaffer.发展心理学的关键概念[M].上海：华东师范大学出版社,2007.

[2] 白云静,郑希耕等.行为遗传学：从宏观到微观的生命研究[J]. 心理科学进展,2005,（3）:305~313.

[3] 夏明珠,刘文.儿童气质与父母教养因素相互作用的研究新进展[J]. 大连理工大学学报(社会科学版) , 2004,(2):65~69.

[4] 普洛明等.行为遗传学[M].上海：华东师范大学出版社,2008.

[5] Dunn,Plomin.Determinants of masternal behavior toward three-year-old siblings.British Journal of Develo- pmental Psychology[J],1986,(4):127~137.

[6] Kirby Deater-Deckard,Stephen A. Petrill. Parent child dyadic mutuality and child behavior problems: an investigation of gene environment processes. Journal of Child Psychology and Psychiatry[J] , 2004,（6）：1171~1179.

[7] David Reiss. Social Processes and Genetic Influences in Child Development: Novel Uses of Twin and Adoption Designs. 心理学报 [J] 2008,（10）：1099~1105.

[8] 张丽华,宋芳.人格研究中的行为遗传学取向的发展[J]. 心理与行为研究,2006,4(1):61～65.

[9] 张坤,李其维.遗传与环境的相关及交互作用分析[J].心理学探新,2006,(2):13~17.

[10] 陈陈.家庭教养方式研究进程透视[J]. 南京师大学报（社会科学版）,2002,（6）:95~103.