遗传学最新研究进展精选(九篇)

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第1篇：遗传学最新研究进展范文

由于遗传学在生命科学中具有不可替代的重要作用，其教学方法、教学模式的探索和研究近些年倍受关注。近年来,研究性教学在各高等院校不断地被提出，黑龙江八一农垦大学生命科学学院也把研究性教学改革不断地深入到各学科教学中去。作为遗传学教师,笔者在教学过程中不断地进行着研究性教学的实践和思考。

研究性教学是在‘‘发现学习模式”和瑞士皮亚杰的“认知发展学说”的理论基础上发展起来的，其认为学生学习的过程与科学家研究的过程在本质上是一致的，强调将教学与研究结合作为大学教学的基本思想，注重提高学生发现问题、分析问题和解决问题的能力，对培养创新型人才非常重要。研究性教学模式的核心理念是以实践中的真实问题为基础,将学生置于真实的情境中学习，培养学生的学习能力、创新能力和实践中的动手能力，增强学生对工作的适应能力，使教学与研究相统一m。研究性教学是以学生为主体,以问题为核心（PBL)去获取知识和应用知识的教学模式。研究性教学的内涵主要包括:教师把研究的思想、方法和取得的新进展引入教学活动；教师以研究的形式组织教学活动,打破原有的完整的学科逻辑和机械的顺序；学生积极参与研究之中，在研究中学习、成长，养成独立思考的气质和批判。

笔者根据研究性教学的规律及遗传学学科的特点,在教学过程中对以下几方面的问题进行了探索和实践。

1发挥学生的主动性和创造性，培养学生的思辨能力和独立思考能力

党的十指出，科技创新是提高社会生产力和综合国力的战略支撑,必须摆在国家发展全局的核心位置。要坚持走中国特色的自主创新道路,以全球视野谋划和推动创新，提高原始创新、集成创新和引进消化吸收再创新的能力，更加注重协同创新。这一论述充分体现了科技创新在经济和社会发展中的重要地位,也为高等教育提出了未来人才培养的方向。大学作为本科生培养基地，肩负着培养有创新精神和实践能力的高素质人才的重大历史使命。高校毕业生的质量直接关系到一个国家科技人才的整体实力和水平,高校教师如何改革现有的教学方法和模式,培养具有学习能力、自我创新能力的大学生，是目前教育教学过程中亟待解决的问题。

研究性教学模式具有极强的实践性。研究性教学模式特别注重教学与研究相结合，理论与实际相统一。研究性教学模式不只强调背诵、理解复述和模拟,而是注重培养学生的科学思维、自主意识、团队协作精神和工作责任心,强调培养学生获取与归纳整理信息的能力、分析解决问题的能力、展示成果与表述观点的能力。创新能力的培养不可能仅依靠获得知识,很大程度上还依赖于学生的直接经验的积累，因此切实加强研究性实践教学,对提高学生的实践能力是至关重要的。创新型人才的培养目标要求学生既要学会动手又要学会动脑；因此，教师在教学过程中要树立研究性教学为主的教学观,运用正确的教学法,积极探讨、推动教学研究和改革,培养学生主动探求知识的主体精神,动手、动脑的能力和创造性思维及创造精神。研究性教学过程从讨论问题开始,需要涉猎大量的资料,课程学习本身不仅在于学习知识，还在于掌握学习知识的方法。研究性教学以学生为主体的教学模式强调了学生在学习过程中的核心地位,教师只起引导、示范、鼓励、辅导和监控的作用，这种模式可以最大限度地调动学生学习的主动性和积极性,培养学生自主学习及独立分析和解决问题的能力。在遗传学的教学过程中可以采用问题式、讨论式、互动式课堂教学,从而达到更好的教学效果，在客观上具有一定的可行性。以学生为主体的教学模式关键在于课前的认真准备和教师在课堂上的灵活调控。

2专业知识教学和实验技术教学相结合

遗传学是一门在实验基础上发展起来的学科,尤其是现代遗传学技术的突飞猛进发展和遗传学知识的大量增加,都给学生的学习带来了一定的难度。因此,遗传学采用什么样的授课方法才能使学生掌握基本知识,提高学生的创新能力一直倍受教育工作者的关注。一些遗传学教师的教学经验表明，在遗传学授课过程中，适当地讲授遗传学研究的基本实验技术和遗传学研究材料的获得方法对帮助学生理解遗传学知识是非常重要的。例如，在介绍分子标记选择辅助育种的研究进展时,对分子标记的定义、类型、发展和每种标记的用途进行讲解,对遗传学研究材料如重组自交系和近等基因系群体的构建方法及其在基因定位和育种研究中的应用等知识进行回顾,大大增强了学生对专业知识的理解。在实验技术的教学方面,应不断地给学生介绍最新技术在遗传学研究中的作用以及不同技术在某一研究领域的时效性3。在内容上,尽量安排生动丰富且易于操作的实验项目，增加一些设计性和综合性的实验项目，尤其是近期，随着表观遗传学研究的日渐深入,适当地增加该方面的实验课程对帮助学生理解基于非基因序列改变所致基因表达水平变化,如DNA甲基化和染色质构象变化等表观遗传学对生物性状的改变所起的作用，可以开展表观遗传抑制剂对细胞周期调控的分析及RNA干扰基因沉默的遗传分析等实验。

3为学生提供具有时效性、权威性和新颖性的阅读材料

随着遗传学科的快速发展,研究领域不断拓宽,新技术、新成果不断涌现,任何一部教材都难以跟上遗传学快速发展的步伐，因此必须借助网络等媒体实现知识的不断更新。在教学过程中，教师可适当地借鉴〈(Science〉〉、《Nature》以及分子细胞生物学领域的一些国际权威杂志上的综述性文章作为教学中的补充内容,使学生在学习经典遗传学理论的同时，对分子遗传学和现代遗传学的发展有更深入的理解。如在研究癌症的遗传学基础时发现,一半以上癌症的发生过程中伴有p53突变。p53在正常细胞中寿命短、含量低，与细胞周期控制、DNA修复、衰老、血管生成和细胞凋亡密切相关。当p53发生突变时,细胞逃脱正常细胞生长的限制,使突变从一代细胞传到下一代细胞,这为癌症的发育创造了条件。在给学生授课的过程中，跟踪遗传学的最新研究动态，如引入p53等遗传学研究进展，可大大激发学生学习的积极性?。表观遗传学目前也是遗传学重要的补充,如乙酰化酶家族和染色体易位、转录调控、基因沉默、细胞周期、细胞分化与增殖以及细胞凋亡相关,从而对生物体的性状产生了影响。而非编码RNA不仅能对整个染色体进行活性调节,也可对单个基因活性进行调节，它们对基因组的稳定性、细胞分裂、个体发育都有重要的作用。在教学过程中，适量增加表观遗传学的知识,可以极大地丰富学生的知识量及对科技前沿知识的认识,为提高学生的科技创新能力奠定基础。

4案例式和情境式教学相结合，激发学生内在的学习动力

案例教学法（Casemedthodteaching,CMT)是根据教学目标和培养目标的要求,在学生掌握了有关的基础知识和基本理论的基础上,教师在教学过程中选择典型案例并以恰当的形式给学生展示,把学生带入一个特定情境中，在教师的指引下由学生自己依靠其知识结构和背景,在这种案例情境中发现、分析和解决问题，培养学生运用理论知识并形成技能技巧的一种教学方法5。案例教学法最大的特点就是模拟实践经验,增强学生实践的能力。遗传学教师在注重理论知识讲授的同时,要穿插与实际生活密切相关的大量案例,培养学生分析问题和动手实践等能力。

在遗传学教学过程中，注重教学内容与人类生活及人类疾病相结合,加强学生对教学内容的认识和遗传知识的深化。在讲授单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病时,可与临床中真实的遗传病相联系,如常见的单基因遗传性疾病一白化病、苯丙酮尿症、黑尿症、先天性聋哑、高度近视，多基因遗传性疾病一原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、青少年型糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病，染色体遗传性疾病一“21三体”综合征、猫叫综合征等。针对这些疾病，巧妙设计引导式问题,囊括大纲要求的知识点，突出遗传学的课程特色。在该模式下的教学过程中，学生不是被动地学、记忆和理解教师所教授的知识,而是在教师的指导下,将学生置于可以从不同角度看待事物的环境，问题情境便能够吸引并维持他们的兴趣，使他们积 极寻找解决问题的方法，创造性地得出结论,从而激发学生学习的内在动力。

5加强遗传学教师师资队伍建设，为研究性教学提供人才保障

过去,很多高校过于注重结果性评价而忽视过程评价,无法对教师的研究性教学能力和学生的实践能力作出公正而又科学的评价H。目前，黑龙江八一农垦大学已经非常重视研究性教学的实施,并为此做出很多努力和尝试。遗传学作为生命科学的重要课程,其教师队伍的整体水平是制约教学效果的一个重要因素。没有一支高水平的教师队伍一切将成为空谈。为了提高研究性教学水平,学校组织教师到优秀研究性教学能手的课堂上听课,通过学习其他课程的课堂教学方法、教学模式，为遗传学更好地进行研究性教学提供了教学案例。此外,学校年轻的遗传学教师可以通过培训、进修等形式提高专业水平。最后，如果想成功地进行研究性教学，授课教师必须进行学科专业的科学研究。授课教师要随时关注遗传学领域的最新发展动向，将权威杂志中介绍这门学科研究的新概念、新发现、新思路和新方法的文献综述引入课堂。这些参考文献学术水平高、内容新、难度适中，开阔了学生的视野，对他们很有吸引力。教师只有通过科研,才能真正理解本学科教材的内在联系，把握住本学科的发展趋势,及时吸纳学科内最新科研学术成果,适时地把学生引入本学科知识和科研的前沿,引导学生在科研实践中增长才智、得到锻炼，激发学生的创造欲望，通过科研、实验等手段培养学生的创新能力。

第2篇：遗传学最新研究进展范文

关键词：遗传学；教学改革；课程群；

随着现代生物科学技术的发展，遗传学已成为21世纪生命科学领域发展最为迅速的学科之一，是生命科学中各门学科的核心，它的分支几乎扩展到生命科学的各个研究领域.目前，在生物学各专业的教学中，普遍存在着知识老化，课程体系陈旧，如遗传学和细胞生物学、生物化学、基因工程、基因组学、分子遗传学等课程之间存在着部分内容重复等一系列问题.显然，当前的课程体系已不适应高等学校生命科学教育的要求.如何突出遗传学主干课程，实现课程体系的整合、优化，不同课程间知识的融通和衔接，以此组建口径宽、方向灵活的课程群，加强学生创新意识和创新能力的培养，以增强学生的适应性和竞争力，培养学生的个性特长、能力特长以及继续学习的能力，形成终身学习的观念，是摆在我们面前值得思考的问题.我们从遗传学课程入手，对遗传学课程群进行了初步的思考，重新设置和实践，目的是实现课程体系的整合、优化，培养符合现代社会要求的创新型、复合型人才.

1遗传学课程群内课程设置的基本思路

遗传学课程群内课程设置的基本思路就是围绕“一个中心，三个方向”的原则，以普通遗传学为核心课程，兼顾三个方面的内容.基本框架如图1.

“一个中心”就是以普通遗传学为核心课程.遗传学是一门生命科学所有专业的重要基础课，要求全面系统地介绍遗传学的基本原理、分析方法及现代遗传学发展的最新成就.在教学中，要始终贯穿遗传物质的本质、遗传物质的传递和变异、遗传信息的表达与调控这一主线，使学生在群体水平、个体水平、细胞水平和分子水平的不同层次上对遗传学有比较全面、系统的认识，并能应用其基本原理分析遗传学数据，解释遗传学现象，并对遗传学各分支学科有一个基本的了解.

“三个方向”是以遗传学分支学科、反映现代遗传学发展的学科及遗传学普及性学科为遗传学内容细化、深化和普及的三个层面，主要包括以下内容：

一是遗传学分支学科的内容，主要包括《群体遗传学》、《微生物遗传学》、《细胞遗传学》等课程，以专业选修课的形式开出，主要目的是根据学生的兴趣和爱好，深入学习遗传学各个分支学科的知识.如《群体遗传学》是研究在自然选择、基因漂变、突变以及迁移四种进化动力的影响下，等位基因的分布和改变.它是在群体水平上研究种群的分类、空间结构等，并试图解释诸如适应和物种形成现象的理论.《微生物遗传学》是以病毒、细菌、小型真菌以及单细胞动植物等为研究对象的遗传学分支学科.《细胞遗传学》是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科，主要是在细胞和染色体水平上研究.

二是反映现代遗传学发展的学科，如《基因工程》、《分子遗传学》、《基因组学》.这三门课程都是在普通遗传学基础上开设的专业选修课程，目的是与现代遗传学的发展接轨.如《分子遗传学》(moleculargenetics)的主要内容为基因的结构、复制和转录以及转录后调控、翻译，基因突变，DNA的复制、修复，原核与真核生物的基因表达调控，是在分子水平上进行的研究.此课程为生命科学各专业本科生的学科基础课，也可作为研究生的专业选修课.《基因工程》(geneengineering)主要介绍基因操作的主要技术原理，基因操作的工具酶，克隆载体，目的基因的分离方法，重组体的构建及导入，克隆基因的表达与检测，基因工程研究进展，存在问题及新策略等内容，使学生具备基因工程方面的基本知识和掌握其操作技术.《基因组学》(genomics)是对所有基因进行基因组作图，核苷酸序列分析，基因定位和基因功能分析的一门科学.主要讲述生物基因组的基本结构和组成、基因组内基因的表达和调控、遗传图谱与物理图谱、基因组测序、基因组序列解读、染色体的结构与基因表达调控、基因组的复制、基因组进化的分子基础、基因组进化的模式、分子系统发生学等内容，并讲述人类基因组计划的全过程以及由此引发的道德伦理和法律问题，系统向学生讲授基因组学研究的基本内容及相关进展.通过该课程学习，使学生了解结构基因组学和功能基因组学的重要研究领域、热点问题与发展趋势，以及国内外研究现状与进展.

三是遗传学普及性的内容，此类课程为遗传学的平行课程，以公选课的形式开出，主要目的是普及遗传学知识，提高人口质量和全民素质.我们针对非生物专业的学生开设了《人类遗传学》和《遗传与优生》两门课程.《人类遗传学》主要讲述人类在形态、结构、生理、生化、免疫、行为等各种性状的遗传上的相似和差别，人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理、传递规律和如何预防等内容，使学生掌握人类遗传学的基本概念和主要研究方法.《遗传与优生》主要讲述什么是遗传病，遗传病对人类的危害，人类的染色体和染色体病、基因和基因病、肿瘤与遗传、人类代谢和发育中的遗传学问题、优生学的基本概念、影响优生的因素，优生的措施等.这两门课程都注重贴近生活，贴近社会，从剖析青年学生关注的问题入手去介绍人类遗传与优生的基础理论和基本知识，使学生能够在轻松、顺畅且饶有兴趣的学习过程中获益.对于医疗保健事业和人群遗传素质的改进具有重要意义.

2遗传学课程群内课程内容整合的思路

为解决遗传学的迅速发展及新知识、新技术不断出现与遗传学教学时数减少这一矛盾，我们通过建立遗传学课程群体系，协调课程群内各门课程的关系，尽量减少重复内容，对于学习遗传学的有关基础知识，如核酸的结构和特征在先修课程《生物化学》中介绍，染色体的结构，细胞周期等在细胞生物学课程中介绍，概率和统计学知识在生物统计学课程中介绍.而对于遗传学各分支学科的深入讨论，将在细胞遗传学、群体及数量遗传学、分子遗传学、基因组学、基因工程、生物信息学等课程中介绍.

3遗传学课程群内实验课程整合的思路

遗传学课程群内主要设置了遗传学实验和分子遗传学大实验，遗传学实验是为了配合遗传学的教学而开设的一门实验课程，其设计思想是：1)配合遗传学的教学，巩固和加深对遗传学知识的理解；2)适应现代遗传学的发展，让学生掌握现代遗传学研究所必需的基本实验技术；3)开设综合性、设计性和创新性实验，鼓励学生自己动脑筋设计、完成实验.目前已形成具有基础性实验、提高性实验和具有综合性、研究创新性、开放性实验的不同层次的遗传学实验教学内容体系.鼓励学生自己动脑筋设计、完成实验，实验室已对学生部分开放，并实施了自选实验考试法[1].学生在此过程中得到了很好的科研训练，部分学生在本科阶段就写作并发表了论文，充分体现了遗传学课程教学改革的特色.例如，结合本科毕业设计，我们编制了“遗传学试验的计算机模拟”软件[2]，增强了学生对遗传学基本概念和基本原理的理解，而且也增加了学生对计算机应用于生命科学研究的兴趣.我们开发设计了“遗传学实验显微图像演示系统”[3]，建立了遗传学实验图像库，学生在实验前可以方便地检索观察实验中可能出现的各种图像，大大提高了实验效率.通过遗传学实验的培训，学生具备了一定的设计和综合创新的能力，在此基础上，进入分子遗传学大实验的学习.而分子遗传学大实验的设计整合了分子遗传学和基因工程两门课程的实验内容，既涵盖了分子遗传学的基本实验技术，也体现了现代分子遗传学发展的新方法、新技术.实验通过DNA提取、扩增、检测，到目的基因的获取、重组、转化、分子杂交等系列性实验，使学生不仅掌握了现代生物学分析技术，也培养了学生的动手能力和独立设计实验的能力，更实现了理论类课程与实践训练类课程的有序衔接，同时完善了学生从认知实践到科研实践的创新精神培养体系.

4遗传学课程群实践基地的建设

仅有书本上的知识是不够的，遗传学课程群内的课程具有很强的实践性，专业知识与生产实际相结合的综合性教学是实践教学环节不可缺少的重要一环.为此，我们通过认识实习和生产实习等手段加强课程知识的掌握.利用地域优势，与中国农业科学院徐州分院、江苏省药用植物重点实验室、江苏维维集团等建立长期稳定的合作关系.如，我们在讲解“三系配套”时就带领学生到中国农业科学院徐州分院参观学习、实地学习如何进行“三系配套”的操作，加深了对理论知识的理解.通过专业实践，拓宽了学生的视野，培养了学生分析问题、解决问题以及开拓创新的能力，增强了学生的事业心和责任感.

5遗传学课程群教学方法和教学手段改革之思考

第3篇：遗传学最新研究进展范文

英文名称：Life Science Research

主管单位：湖南师范大学

主办单位：湖南师范大学

出版周期：双月刊

出版地址：湖南省长沙市

语

种：中文

开

本：大16开

国际刊号：1007-7847

国内刊号：43-1266/Q

邮发代号：42-172

发行范围：国内外统一发行

创刊时间：1997

期刊收录：

CA 化学文摘(美)(2009)

Pж(AJ) 文摘杂志(俄)(2009)

中国科学引文数据库(CSCD―2008)

核心期刊：

期刊荣誉：

Caj-cd规范获奖期刊

联系方式

期刊简介

第4篇：遗传学最新研究进展范文

美国《大众科学》杂志最新一期报道了科学家们目前正在利用线虫研究多个基因是如何相互作用来产生复杂的器官。进而利用这些数据，确定相关基因在人类的功能。线虫的基因组里有20470个基因，而且许多基因与人类相似，鉴定线虫中的基因功能也要简单得多。因此线虫是一种宝贵的模式生物。过去50年来。秀丽隐杆线虫(Caenorhabditis elegans)一直被用于生物学研究。最新研究进展是，加州大学圣地亚哥和纽约大学的生物家们为了找出554基因是如何共同作用产生卵巢。利用一只被麻醉的线虫的健康性腺，挨个“敲除(knocking down)”每个基因(注：“敲除”基因可能会引起某些细胞产生过多或过少的染色体。也可能终止一些细胞的生长)。进而研究多个基因如伺相互作用，并产生复杂器官。

消除衰老细胞可延寿

对于人体来说，年龄的增长会成为大多数慢性病和功能丧失诱发的主要危险因子，但是驱动人类年龄变老的基本机制目前还不为人们所知，延迟或消除与年龄相关的衰老细胞究竟能否给人们带来好处?近期的英国《自然》杂志就将视角对准了这个问题。科学家利用携带一个名为INK-ATTAC转基因的小鼠模型做研究，该转基因可通过可诱导的方式将携带衰老生物标记p16Ink4a的细胞清除，此项研究结果表明。对该项细胞的清除会延缓已经出现的与年龄相关的病症的发展。也就是说。衰老细胞的确能引起与年龄相关的表现型，而且清除它们能够防止或延迟与年龄柜关的组织功能丧失。延长人们的健康寿命。

卵巢癌更容易致死

最新一期的《自然　遗传学》杂志公布了科学界针对卵巢癌基因的一项新发现。相关数据显示。在发达国家，与其他妇科恶性肿瘤相比，卵巢癌更容易造成人的死亡。通过全基因组序列分析，研究人员发现了一种新的与卵巢癌发生有关的遗传变异，这项研究将有助于预测罹患卵巢癌的高危人群。并对这种重要的疾病进行治疗。研究人员分析了457个冰岛人的全基因组序列和冰岛族谱信息。对41675位冰岛人进行了基因变异与卵巢癌相关测试。结果发现一个名为BRIPl基因上的罕见突变会导致罹患卵巢癌的风险增大。而且还会导致寿命减少38年。

光照激活可抗癌

第5篇：遗传学最新研究进展范文

【关键词】基因组学 教学 改革

【Abstract】Genomics is a young discipline which is born with the successful implementation of the human genome project， and its content is involved in the leading edge and hot spot of the life science research. Learning genomics has a profound impact on enriching and improving the students’ knowledge system and cultivating students’ innovative consciousness and ability. After several years of teaching practice， from the teaching content， teaching methods to make a reasonable improvement， in order to improve the quality of teaching， and strive to cultivate high？鄄quality professionals.

【Key words】Genomics； education； innovation

【基金项目】湖南农业大学课程质量标准建设遴选项目《基因组学》和湖南农业大学教改项目B2015021资助。

【中图分类号】G420 【文献标识码】A 【文章编号】2095-3089（2016）06-0233-02

伴随人类基因组计划，一门新兴的生命科学前沿学科基因组学（ Genomics）应运而生。不同于以往的分子遗传学以“单个”基因为研究对象的思路，基因组学从物种的整个基因组入手来研究基因的结构、功能和进化[1]。经过近20年的迅速发展，基础基因组学研究已经形成了结构基因组学、功能基因组学和比较基因组学三个不同的领域[1-3]，还衍生出了转录物组、蛋白质组、代谢组、甲基化组等一系列组学研究的分支，引发了生物科学研究的系统观热潮[2]。

目前，基因组学已成为高校生物学课程体系中的重要组成部分，越来越多的高校都将其设为生物学相关专业的必修课或选修课。课程的开设不仅有利于学生了解生命科学发展的前沿，还能为学生研究生阶段开展相关课题提供研究思路和背景知识。然而，基因组学发展迅速，如何使教学紧跟学科发展的步伐，让学生在有限的课堂教学中既能掌握基因组学的基础知识，又能及时了解最新的基因组学发展技术，成为教学中的难点。因此，教师需要不断更新教学内容，紧跟学科发展的步伐，以增强学生的学习兴趣，提高学习的主动性。此外，基因组学与其他学科具有很强的交叉性，教师授课过程中既要避免内容的重复，又要能深入浅出地把内容抽象、过程复杂的研究方法条理清晰、简单明了地传授给学生。针对基因组学课程的上述特点以及这几年的教学实践，笔者从基因组学教学内容和教学手段进行了调整和优化，探索了适合本门课程的教学方法和模式，以期提高基因组学的教学效果，以适应新形势下素质教育的需要。

一、选择合适的教材

我国许多高校的生物信息、生物技术等相关专业课程设置中都将基因组学设为专业课或选修课，如华中科技大学、暨南大学、扬州大学等。我校也在学生先修遗传学、分子生物学和生物信息学的基础上，开设基因组学课程作为生物信息学的一门专业课，共设置40课时。经过了解，国内广泛使用的基因组学教材主要有两本，即国内复旦大学杨金水教授编著的《基因组学》（2002年第一版，2007年第二版，2013年第三版）和英国曼彻斯特大学理工学院TA.Brown教授编著的《Genomes》（1999年版、2002年版、2006年版）。根据课程需要和课时数，我校自2005年生物信息学专业开设以来一直选择结构体系比较完整、内容相对简洁的杨金水编著的《基因组学》系列版本为主要教材。同时选用袁建刚等翻译的、BrownTA编著的《基因组》及其英文版原著作为参考，补充杨金水编著的《基因组学》，部分内容叙述不够详尽的不足。该教材和参考书都更新及时，每隔数年就会补充基因组学研究领域的新成果和新技术然后再版，便于跟踪学科前沿，掌握最新研究动态。参考书中英文对应，可方便学生对专业名词的理解和把握，也有助于学生提高对英文文献的阅读能力。

二、构建系统的教学内容

基因组学教学内容与遗传学、分组生物学和生物信息学课程的内容相互联系、相互渗透。因此课程内容既要避免与现行课程中重复的部分，又突出本学科的特有内容，为此我们在与其他相关课程教师充分沟通的情况下进行了授课内容的安排。基因组学的知识结构可以分为结构基因组学、功能基因组学和比较基因组学三部分。结构基因组学是基因组研究的前提，是功能基因组学和比较基因组学内容理解和掌握的基础，其主要目标是通过基因组测序获得基因组序列。而基因组测序的前提是对基因组的基本结构和组成进行了解，然后在此基础上进行基因组作图，包括遗传图谱、物理图谱的制作，最后进行基因组的测序与序列组装。这部分属于基因组学课程重点学习的内容，安排20个课时，主要涉及选用教材的前四章内容[4]。功能基因组学，被称为后基因组学，它利用结构基因组学研究所提供的信息和产物，发展和应用新的实验手段，通过在基因组或系统水平上全面分析基因的功能。这部分内容是目前发展最快的研究重点[5]，涉及很多关于研究基因功能的实验方法，因此也是课程的难点。研究内容包括基因组序列中基因功能的发现、单个基因功能的确定、基因表达分析及突变检测和基因与基因之间的相互作用。本门课程中安排12课时学习该部分内容，主要涉及教材的第五章、第六章、第十章。教材的第七章和第十一章关于基因组的复制与转录调控的内容，分子生物学中有过讲述，在基因组学的课程中不再重复。第八章和第九章关于转录组和蛋白组的内容另开设有相关的课程，也不在基因组学课程的讲述范围内。比较基因组学是基于结构基因组的基础上，对已知的基因和基因组结构进行比较，来了解基因的功能、表达机理和物种进化的学科。通过对不同亲缘关系物种的基因组序列进行比较，能够鉴定出编码序列、非编码调控序列及给定物种独有的序列。而基因组范围之内的序列比对，可以了解不同物种在核苷酸组成、同线性关系和基因顺序方面的异同，进而得到基因分析预测与定位、生物系统发生进化关系等方面的信息。这部分内容安排6课时，主要涉及教材的第十二至十四章的内容。这样合理安排授课内容，使学生在头脑中建立起一个从结构基因组学研究到功能基因组学研究再到比较基因组学研究的完善的知识体系。

此外，基因组学发展迅速，除了三大部分基本内容外还在课堂上及时补充和完善一些最新的研究成果。比如可以通过查询Science、Nature 和Cell等顶级期刊，了解基因组学的最新研究进展和方法，使学生及时把握学科发展脉络和方向，把基因组学课程真正建设成为一门开阔学生视野的课程。另外，课堂上可以讨论一些社会上的热点话题或者普及一些与生活息息相关的知识，如精准医疗等。还可以讲述一些相关的故事，如诺贝尔奖得主的一些鲜为人知的故事。一些相关知识的应用，比如如何利用分子标记进行亲子鉴定及法医鉴定等也可以再课堂上适时的插入。这些内容可以极大地激发学生的兴趣，拓宽学生的视野，提高学生学习的积极性。

三、多媒体与板书相结合教学

多媒体教学具有图文并茂的效果，可以把抽象、微观、枯燥、复杂的内容形象的展示出来。但多媒体课件播放比板书讲解速度快，如果学生的思维无法跟上，则会大大地降低教学效果。传统的板书教学则可以将知识更加系统地呈现给学生，更利于师生间的交流[6]。但板书教学比较耗时，尤其对于高等教育中较多的授课内容，完全采用板书会影响教学进度。此外，对于图像和图形的呈现，板书教学也无法胜任。因此，可采用“多媒体+板书”相结合的授课方式。授课提纲板书在黑板上，使学生整堂课都可以看见，让学生对学习内容有整体的印象。多媒体课件解释不清的问题，及时用板书补充。重点难点内容，也要结合板书详细讲解，同时借助多媒体手段将所需要的图片、动画和视频插入课件，按照课程的需要播放，提高课堂教学效果。

四、组织学生参与科学研究

基因组学课程内容涉及许多研究方法和技术，部分经典的实验技术在分子生物学与遗传学中有过介绍，但一些新发展起来的技术上述课程学习的过程中没有涉及。有些技术原理深奥、抽象，难以理解，最好的方法是让学生亲自参与实验[7-9]。教师可组建基因组学科研兴趣小组，让学生利用课外时间参与老师的科研课题。学生通过亲自参与基因组学相关实验，可以深刻理解这些技术的原理，并掌握具体操作技术，将理论知识与实践相结合，在帮助教师完成科研工作的同时培养了学生对科研工作的热情，为学生进一步考研深造打下基础。

五、应用灵活多样的考核方式

科学、合理的考核方式有助于提高教学质量、培养创新型和应用型人才。传统的考核方式主要是闭卷考试，容易使学生把考试当成最终的学习目标，不利于培养学生利用所学知识解决实际问题的能力。因此，改革教学考核方式的非常重要。考核除了对学生进行基本理论知识考试外，在成绩评定标准上适当加大对学生动手能力和综合技能的考核比重，增加平时成绩的考核，条件允许的话还可以设置一些小实验在实验课的课堂上让学生进行计算机模拟分析，充分激发学生的学习兴趣。此外，还可以把科研过程中的一些小项目交给学生，让学生查阅资料后根据所学内容进行试验设计，教师进行指导修改后再反馈给学生。学生的平时成绩最终按30%的比例计入最终成绩。科学合理地应用上述方法可以很大程度改变学生的学习目标和学习方式，培养学生的创新能力和实践能力。

经过几年的实践，我们的教学改革获得了大多数学生的好评与认可。在今后的教学中，随着教师教学经验的积累和教学水平的进一步提高，将会不断完善基因组学教学工作。基因组学发展迅速，如今已经渗透到生命科学研究的各个领域，尤其是近几年基因组学研究领域的重大成果层出不穷，对生命科学的发展产生了极大的推动作用。针对基因组学教学过程中存在的主要问题[10，11]，在构建系统课程内容体系的同时，还应根据农林院校的专业特点，不断改革和探索课程的教学方法，加强教师队伍建设，不断完善理论与实践相结合的教学模式，为推进和实现高素质的创新型和应用型人才培养目标奠定基础。

参考文献：

[1]段民孝.基因组学研究概述[J].北京农业科学，2001（2）：6-10.

[2]解涛，梁卫平，丁达夫.后基因组时代的基因组功能注释[J].生物化学与生物物理进展，2000，27（2）：166-170.

[3]李伟，印莉萍.基因组学相关概念及其研究进展[J].生物学通报，2000，35（11）：1-3.

[4]杨金水.基因组学[M].第3版.北京：高等教育出版社，2013.

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[9]柏文琴，郜刚.基因组学教学改革与实践[J].微生物学通报，2012，39（6）：848-852.

第6篇：遗传学最新研究进展范文

生物科学史是生物科学发生和发展的历史,揭示了生物科学理论的发展是一个动态过程,具有很高的科学教育价值;同时介绍了科学家的生平事迹、奋斗历程、曲折经历和成败得失,具有一定的人文教育价值。《高中生物课程标准》中强调要注重生物科学史的学习,将知识传授、能力培养和情意发展三方面教育融合起来。本文举例说明了人教版生物教材科学史的部分内容,分析在高中生物教学中引入生物科学史教育的策略和意义。

1 人教版生物教材中生物科学史举例

1.1 必修一第5章第4节《能量之源—光与光合作用》

在光合作用的探究历程中分别介绍了五位科学家所做的工作。1771年英国科学家普里斯特利发现植物的光合作用能更新空气;德国科学家萨克斯在1864年证明绿叶在光合作用中有淀粉的合成;美国科学家鲁宾和卡门1939年进一步证明光合作用释放的氧来自水而不是二氧化碳;随后美国科学家爱卡尔文用放射性同位素探明了光合作用的反应过程。光合作用历经300余年的艰苦探索才终于呈现在世人面前。

1.2 必修二第3章第1节《dna是主要的遗传物质》

介绍了对遗传物质的探究历程。1928年英国科学家格里菲斯的肺炎双球菌的转化实验推断出s型细菌中有一种转化因子;1944年美国科学家艾弗里通过提纯和鉴定证明了dna是使r型细菌产生稳定遗传变化的物质;1952年赫尔希和蔡斯用放射性同位素和噬菌体最终确立了dna是遗传物质;后来通过烟草花叶病毒的实验科学家修正了遗传物质的范围把rna也列入其中。dna的发现过程有着严谨的实验方法和推论过程,肺炎双球菌转化实验和噬菌体侵染大肠杆菌实验具有非常好的智育价值。

1.3 必修三第3章第1节《植物生长素的发现》

介绍发现生长素长达54年的艰苦探索。首先达尔文在19世纪末提出胚芽鞘尖端会产生某种刺激;詹森于1910年证明这种刺激可以透过琼脂片传递给下部;1914年拜尔证明了尖端产生的刺激在下端分布不均造成了胚芽鞘的弯曲生长;1928年温特证明这种刺激是化学物质;1946年科学家才从高等植物中提取出生长素吲哚乙酸。这节教学内容突出了科学发现中逻辑推理的思维法,对培养学生的科研能力和思维能力都大有好处。

2 在高中生物教学中引入生物科学史教育的策略

2.1 作为导入新课的引子,激发学生学习兴趣

兴趣是学生学习的内在动力,趣味横生的科学逸事、舌枪唇箭的科学论争、催人泪下的科学事迹、鬼斧神工的科学方法、意蕴丛丛的科学疑案等都能充分激起学生的好奇心,集中学生注意力,为课堂学习做好心理铺垫。如在学习《atp的主要来源—细胞呼吸》之前介绍拉瓦锡等人对呼吸作用的研究,既激发了学生的求知欲,又为新知识的引入做了背景材料的铺垫。如伴性遗传的学习可以插入红绿色盲发现的小故事,或者讲述英国皇室血友病的例子,激发学生的学习兴趣,让学生积极主动的参与到课堂学习中去寻求答案。

2.2 作为课程探究的支架,引导学生主动探究

生物科学史一般要经历提出问题、做出假设、设计实验、实施实验、推论总结等过程。学习生物科学史能使学生理解科学的本质和科学研究的方法,让学生亲身体会科学家是如何发现问题并解决问题的,培养学生勇于质疑大胆探究的科学态度和思维品质。如在学习《dna是主要的遗传物质》时,让学生循着科学家的方法提出假设设计实验,同时渗透单一变量、同位素追踪等实验方式,引导学生一步步的验证假设、设计排除实验。如在学习光合作用的发现时,引导学生大胆猜想,再用排除法一步步推论直到得到正确结论。

2.3 作为补充阅读的材料,加深学生记忆理解

人教版新课程教材“科学史话”、“资料分析”、“科学前沿”等栏目有很多科学史知识,也可向学生推荐与科学史相关的课外读物和网页作为扩展性的阅读材料,引导学生养成课外阅读的好习惯,巩固新知识。如在学完细胞膜后,不知学生查阅2003年两位诺贝尔奖得主对通道蛋白的研究资料,让学生接触科学的前沿。在学完遗传学知识后,让学生以生物科学史的顺序为线索,从孟德尔发现两个遗传定律,到摩尔根证明基因在染色体上,再到沃森和克里克发现dna双螺旋结构模型等,引导学生循着人类认识基因之路回顾遗传学知识体系,整理知识脉络,加深对遗传学知识的系统掌握。

2.4 作为课外活动的迁移,培养学生探究精神

教师可以引导学生开展基于生物科学史的各项课外活动,包括探究性实验、专题讲座、知识竞赛、辩论赛等。如引导学生课后自行搜集生物进化理论发展相关材料撰写研究综述,或让学生搜集有关干细胞研究进展资料进行克隆技术方面的辩论。通过资料搜寻,学生可联系社会生活实际,继续探讨所学知识在现实生活中的应用和最新发展状况,深化生物学基础知识,提高学生解决问题的能力,实现知识与能力的迁移。

3 在高中生物教学中引入生物科学史教育的意义

3.1 利用科学史的趣味性,激发学生学习兴趣

生物科学史大多具有故事性,如孟德尔发现豌豆的遗传规律、达尔文提出进化论等,每项科学成果的背后都有一个感人的故事。教学中以故事作导入或在枯燥的学习中插入有趣的故事,能激发学习兴趣,减少大脑疲劳,提高课堂效率。

3.2 再现知识的探究过程,促进教学方式转变

通过科学史中对一些经典实验和逻辑分析的再现,引导学生进行科学探究,体验生物学知识的形成过程,可以有效避免强制灌输和被动接受的教学方式,变死记硬背为主动探究,充分发挥学生的主体性,切合学生的心理特点。

3.3 讲述生物学家的事迹,培养学生科学素养

第7篇：遗传学最新研究进展范文

龚立群在讲话中指出，中原经济区吸引了全国乃至世界的高度关注，为加快河南发展提供了重要机遇，对科技创新提出了新挑战，为广大科技工作者提供了广阔舞台。论坛对全省科技界深入了解世界科技发展趋势，推动科技创新与进步，为建设中原经济区提供科技支撑，具有重要意义。

梁留科在主持论坛开幕式时指出，本届论坛是河南省科协举办的一次重要国际性高层论坛，也是推进科技创新、服务中原经济区建设的具体体现。论坛旨在把目前国内外尖端的高新技术进展领域引领到河南，发挥高新技术引导产业转型的重要作用。这次论坛集中介绍了“小分子药物、电话和数字通信、光电子器件、微波通信”等领域目前国际上最新研究进展和最新成果，以激发更多科技工作者创新活力，提升创新能力，促进产学研用紧密结合，助推产业转型升级，为中原经济区建设贡献力量。

克里斯托弗・阿达米（Christoph Adami）：金融市场的进化博弈论

阿达米是将进化博弈理论成功应用于宏观金融市场分析研究的先行者，美国太空总署“杰出贡献奖”获得者，美国著名科学家，美国密歇根州立大学微生物学和分子遗传学教授、物理学和天文学教授。阿达米教授介绍了博弈论的起源与应用历程，介绍了进化稳定策略、纳什均衡、固定点和相画像等进化博弈论的主要概念，并用简单的例子作了解释，展示了博弈论在市场经济泡沫形成现象的应用。

诺伯特・格诺特（Norbert Grote）：远程数据通信应用光子学部件近期取得的成就和发展趋势

诺伯特•格诺特是德国远程数据通信应用光子学领域著名科学家，德国亚琛技术大学物理学和光电学博士，德国研究机构“弗劳恩霍夫协会”成员。格诺特认为，全球通信网络中的IP数据交通一直高速持续增长，预计在未来五年内会翻两番。为了应对这种变化，这种光学系统所需的光子学部件的需求量持续增加，以达到更高的传输能力。

格诺特介绍了远程数据通信应用光子学部件的主要发展趋势，包括：更高速度，更低能耗，更高性能，更少痕迹，更低成本。他说，使用先进的调制格式，包括光相位调制（如QPSK格式），已经成为一项能提供总数据传输率100Gb/s以上的关键技术，结合高频谱效率和鲁棒性对抗光纤损伤。25Gb/s和40Gb/s的设备使用传统的调幅，对单路和多路的多通道传输是有高回报的，可能达到甚至超过100Gb/s的数据速率。

李同宁（Lisa）:光电子器件技术的发展和挑战

李同宁是美国著名科学家，美国InPhenix公司首席运营官和高级工程副总裁，主要负责经营公司并开发新的光电设备、医疗、光纤传感、国防、电信和工业应用等。

李同宁在报告中说，现代社会是信息社会，信息共享将世界溶为一体。光能将信息传播得最快，因为光可以以每秒30万公里的速度在空气中传播。古人用烽火台的光传递信息，电的发明又使用电灯取代了油灯，激光的发明，则使光学这门古老的学科进入了复兴时期，扩大了光学技术的应用范围，大大提高了光学技术在国民经济中的地位。光电子器件技术成为光纤通信、光纤传感、医用光学、生物光学、军事光学等先进技术领域的核心器件。而半导体电子器件技术则以它的体积小、易集成、功耗低、性能好、成本低成为激光群中一颗璀璨的明星。

他在报告中介绍了InPhenix公司研制开发的最新的半导体大功率宽带宽超辐射发光二极管和半导体光放大器及其最新的应用领域，同时追溯了半导体光电子器件的发展历程及其面临的挑战。

刘澎：小分子抗病毒药物――8个核苷的故事及其启示

刘澎是小分子药物专家、核苷类靶向药物研究领域专家、留美医学博士，2000年河南省杰出青年基金获得者。刘澎在报告中对小分子药物和抗病毒药物作了简要介绍，之后向与会者详细讲解了8个核苷类抗病毒药物的“故事”：ACV及其衍生物，DHPA及其衍生物，BVDU及其衍生物，FMAU及其衍生物，AZT及其类似物，3TC、FTC及L－核苷，ABC、ETV及碳环核苷，2’－甲基核糖核苷衍生物。

姚萌：微波通信在乳腺癌检测领域的应用

姚萌是微波通信领域著名科学家，华东师范大学信息科学与技术学院通信工程系教授，美国密歇根州立大学灯塔中心、遗传算法应用与研究实验室访问教授。姚萌向与会者介绍了微波通信技术在乳腺癌检测领域的最新应用情况。

第8篇：遗传学最新研究进展范文

【关键词】 衰老/中医病机;病理过程;抗衰老药;综述，指导性

衰老是生命过程的必然规律，衰老不可避免，但延缓衰老却是可能的。古今中外，人们一直在寻找各种延年益寿的方法和抗衰老药物，以期能在遗传学上所界定的寿限内延迟衰老或提高生命质量[1]。现将近10年来对衰老中西医机制及抗衰老药物的研究进展综述如下。

1衰老机制的研究

衰老是机体组织、器官功能随年龄增长而发生的退行性变化[2]，是机体各种生化反应的综合表现，是体内外许多因素(环境污染、精神紧张、遗传等)共同作用的结果。衰老机制的研究是现代老年医学研究中的一个重要课题，更是研究抗衰老药物的基础。

11衰老的中医病机中医对人体衰老或早衰的认识源远流长，内容极其丰富。2000多年前，中国最早的中医典籍《内经》就已经有了对人类衰老过程的记载。《素问·上古天真论》记载：“女子七岁，肾气盛，齿更发长……五七，阳明脉衰，面始焦，发始堕。六七，三阳脉衰于上，面皆焦，发始白。七七，任脉虚，太冲脉衰少，天癸竭，地道不通，故形坏而无子也。丈夫八岁，肾气实，发长齿更……五八，肾气衰，发堕齿槁。六八，阳气衰竭于上，面焦，发鬓颁白。七八，肝气衰，筋不能动，天癸竭，精少，肾藏衰，形体皆极。八八，则齿发去。”《灵枢·天年篇》记载：“五十岁，肝气始衰，肝叶始薄，胆汁始减，目始不明。六十岁，心气始衰，苦忧悲，血气懈坠，故好卧。七十岁，脾气虚，皮肤枯。八十岁，肺气衰，魄离，魄离故言善误。九十岁，肾气焦，四脏经脉空虚”。

中医基础理论对衰老机制的认识以脏腑为核心，包括肾虚衰老、肝郁衰老、脾胃虚弱衰老、气滞血瘀痰浊衰老等学说，并认为衰老多由肾精气血亏虚、阴阳衰惫、心阳虚衰、脾胃虚弱等所致。这些学说相互渗透，相互补充，形成了较完整的理论体系[3]。众多学说中被广泛接受的是肾虚致衰之说。肾在中医脏腑学说中占有重要的地位，作用特殊，故历代医家称“肾为先天之本”“生命之根”。《医学入门》曰：“人至中年，肾气自衰”。《医学正传》亦曰：“肾气盛则寿延，肾气衰则寿夭”。肾虚与衰老的关系密切。肾气为“阴阳之根本，生命之门户，造化之枢纽”。肾气致衰因肾元之阳气和肾藏之精气亏损、虚少，五脏气血津液生化无源所致。肾藏精，为先天之本，生命之源。肾主持、维系人体的一切生理功能，使其统一平衡而又能自调自稳地正常活动，从而抵御疾病。肾气亏虚则五脏之气血津液生化乏源，各种衰老病症日益显露出来。所谓“病久之疾，穷必及肾”[4]。

12衰老的现代医学病理机制

20世纪40年代，细胞生物学、分子生物学等学科的迅速发展，推动了衰老机制的深入研究，并且已取得重大的进展，若干具有科学价值的衰老学说也被相继提出。目前对衰老机制的认识各不相同，但大体可分为两大类：一类为遗传衰老学说，认为衰老是机体有序的基因活动，是通过遗传按程序预先安排好的，或为特异的“衰老”基因所表达，或为可用基因的最终耗竭;另一类为环境伤害学说，认为衰老是无序的、随机发生的一系列紊乱的结果，是细胞器的进行性和累积性毁坏的结果[5]。

目前有关衰老机制的代表性学说有自由基学说(free radical theory)、线粒体DNA损伤学说等。自由基学说是具有代表性的衰老学说之一，这一学说是1956年由Harman[6]提出的。该理论认为，机体内时刻产生着自由基，但同时又存在有效的自由基清除系统(如超氧化物歧化酶等)，使体内自由基维持在正常水平。随着年龄的增长，这种平衡逐渐被破坏，造成自由基的过剩。过量自由基可通过过氧化作用攻击细胞膜及核酸、蛋白质和酶类等生物大分子，引起细胞膜上的不饱和脂肪酸产生脂质过氧化反应，核酸及蛋白质分子交联，DNA基因突变或复制异常及生物酶活力下降，最终导致细胞功能严重受损以至衰老、死亡。线粒体DNA损伤学说是近年来国际上研究衰老机制的热点，有学者认为它是细胞衰老与死亡的分子基础，认为线粒体的变性、渗漏和破裂都是细胞衰老的重要原因。延缓线粒体的破坏过程，可能延长细胞寿命，进而延长机体的寿命[7]。

衰老机制在分子生物学方面的研究也取得了可喜的进展。20世纪90年代以来，科学家们陆续发现第1、4、7号染色体与X染色体上各自存在着与衰老相关的基因[8]，所以认为衰老是由遗传基因决定的。

近半个多世纪以来，国际上已经提出一系列衰老学说，为揭开衰老机制及开发抗衰老药物奠定了基础。除上述自由基学说、线粒体DNA损伤学说外，还有交联学说(cross linkage theory)、生物膜损伤学说(theory of biological membrane damage)、遗传程序学说(genetic program theory)、染色体突变学说(chromosomal aberration theory)、差错学说(elfor theory)、免疫学说(immunological theory)、内分泌学说(endotrine theory)等。这些学说从不同学科对衰老机制进行了较为深入的探索，目前研究正逐渐向更深层次的方向发展。但机体衰老是一个复杂的过程，是由多种因素引起的复杂生物学过程，与多种因素有关，如组织再生性细胞减少、机体内自由基增加、机体中毒等，由多种机制参与发生，各种机制因素综合作用，在直接造成机体神经、内分泌及免疫等各系统的功能损伤与退化的同时，也使神经、内分泌、免疫网络的调节功能逐渐衰退，机体因而逐渐趋于衰老。衰老过程中引发的各种老年病又会加速衰老的进程[9]。衰老机制的研究虽已有了较大进展，但仍有待更深入的研究。

2抗衰老药物的研究

抗衰老药物是一类以提高生命效率(生存时间与生命活力的总和)为最终目的的药物，能从多系统、多层次和多阶段来发挥其调整功能[10]，能在遗传学上所界定的寿限内延迟衰老或提高生命质量。抗衰老药物可分为化学药物和中药两大类。

21抗衰老化学药物

211抗氧化剂目前，自由基对细胞大分子DNA、脂类和蛋白质损伤的研究结果，以及降低能量代谢实验和转基因动物实验的资料支持氧化损伤是衰老过程的直接原因，故抗氧化剂以其清除自由基，防止自由基破坏生物膜的特性被列入了抗衰老的药物中。抗氧化剂具有一定延缓衰老的作用，但不能增加物种的最高寿限[11]。抗氧化剂分为非酶类抗氧化剂(包括各种维生素、微量元素及其复合剂)和酶类抗氧化剂。

(1)维生素(Vit)类。VitE、VitC、VitA因有抗自由基效应而应用于抗衰老。维生素E本身极易被氧化，能捕捉体内脂质自由基、超氧自由基和类脂质自由基，发挥抗氧化作用，防止脂褐素形成;能保护膜磷脂中的不饱和脂肪酸，稳定生物膜结构，维持膜正常功能。临床实验证明补充维生素E能改善动物随年龄增长而致的免疫功能下降，能明显减少冠心病的危险性[12]。有实验表明，维生素E在体外能保护神经元免受活性氧的损伤。临床观察也提示，增加维生素E摄入能减慢老年性痴呆(AD)的发展，增强血管和中枢神经系统功能，对帕金森病(PD)和肌萎缩性侧束硬化(ALS)有一定的保护作用。而维生素C是人体不可缺少的维生素，是强还原剂，能抗氧化并参与细胞间质胶原蛋白合成，降低毛细血管脆性，防治坏血病;能维护细胞膜的完整性，可使氧化型谷胱苷肽还原成还原型谷胱苷肽(GSH);能与体内毒物结合，转变成无毒化合物随尿排出;可防治动脉粥样硬化，抗辐射。维生素A的前体可以与膜脂双层分子结合保护细胞，免受细胞内外自由基损伤，能防治阻塞性动脉粥样硬化、冠心病、中风等，具有抗氧化作用[13-15]。

(2)微量元素类。现已知与长寿有关的微量元素有铁(Fe)、硒(Se)、镁(Mg)、锰(Mn)、铜(Cu)、锌(Zn)等。微量元素制剂多为复方制剂，主要有复方硒片、硒力口服液等。

(3)复合剂。目前有多种维生素复合剂或维生素微量元素复合剂。最近国外研究报道，长期服用多种维生素虽能降低一些疾病(如心脏病)的危险性，也可能对另一些疾病(如癌症)有负面影响，且长期大量服用会致中毒及药物依赖。因此，以调节饮食方式来补充维生素最适宜。

(4)酶类抗氧化剂。对于酶类抗氧化剂的研究比较多，其中超氧化物歧化酶(SOD)是公认的重要的抗氧化酶，还有辅酶Q、硫辛酸(LA)、过氧化氢酶(CAT)、过氧化物酶(POD)、谷胱苷肽过氧化物酶(GSHPx)、还原型谷胱苷肽酶(GSH)、谷胱苷肽还原酶(GR)、酪氨酸磷脂酶等[16]。

212抗衰老激素20世纪90年代，激素疗法被广泛用于老年功能衰退综合征[17]。抗衰老激素包括褪黑激素、人类生长激素(HGH)、性激素、脱氢表雄甾酮(DHEA)等[18]，以褪黑激素应用最广泛。

213营养素类抗衰老营养素包括蛋白质、核酸、各种氨基酸、磷脂、蜂王浆及其混合制剂等，品种繁多，其中核酸是被研究较多的一类。核酸是一种高分子化合物，由DNA和RNA组成，共同负责细胞的新陈代谢。核酸制剂可增强损伤细胞的修复功能，而且无明显副作用。其中核酸花粉合剂可降低肠道对胆固醇的吸收率，防治高胆固醇症，祛病延年;免疫核糖核酸能提高机体细胞的免疫能力，有增强淋巴细胞杀伤肿瘤细胞的作用，从而改善病情发展、延缓老化。给有记忆障碍的老年患者注射用脑组织RNA的提纯物，也有良好的效果。

214单胺氧化酶抑制剂[10]此类药物能够抑制单胺氧化酶活性，提高儿茶酚胺水平，促进新陈代谢，调节神经系统平衡，增强记忆功能。常用制剂是普鲁卡因、益康宁等。

215免疫调节剂[10]免疫调节剂的主要作用是通过提高和调节免疫功能，延缓免疫老化，提高老年人的抗病能力和免疫活力。常用制剂有转移因子、免疫胸腺因子、干扰素诱导剂、卡介苗、左旋咪唑等。

216大脑功能促进药[10]此类药物可以增进脑血流量，改善脑神经营养，促进代谢，提高大脑功能。常用制剂有氯酯醒、酰胺吡酮(脑复康)、盐酸吡硫醇(脑复新)、氢麦角碱(喜得镇)、都可喜等。

22抗衰老中药

衰老作为老年人的基本特征，必然给老年人带来“两多一降”的特殊性。所谓两多，一是患病多，二是用药多;一降是指肝、肾等主要脏器的功能下降。老年人“两多一降”的特殊性，使其药物不良反应(ADR)明显增加。针对西药不良反应多，老年患者对不良反应承受能力差的现状，充分发挥中药在防治老年病中的优势显得十分必要。中药以其独特的疗效，在抗衰老、抗氧化的研究中占有越来越重要的地位。现代人对于利用天然产物预防和治疗疾病观念的接受，使中医药在抗衰老方面得到了更广泛的开发和利用。

近年来，国内外对抗衰老中药进行了大量研究，已经取得了令人瞩目的成果。现代药理研究表明：中药抗衰老作用主要是通过延缓细胞衰老，抗脂质过氧化和清除自由基，调节机体的糖代谢和脂质代谢，调节神经—内分泌功能实现的。研究还发现，中药抗衰老的有效成分主要是多糖类、多酚类、鞣质类、木脂类、皂苷类、甾体皂苷类等。含有这些成分的中药和中药制剂有100多种。用作中药的天然植物，已有明显作为保健食品研究利用的趋势。例如中国十大名贵中药之一的枸杞子，近年来已经引起了世界性的关注。美欧一些国家通过研究，不仅确立了枸杞子在果蔬类食物中抗氧化的“霸主地位”，而且验证了枸杞子滋阴壮阳的功能，形象地称其为“东方的水果伟哥”。抗衰老中药可分为单味中药、复方制剂以及中药提取物。

221抗衰老的单味中药[23]包括抗衰老植物药(如人参、剌五加、红景天、枸杞子等)、抗衰老动物药(如鹿茸、紫河车、蜂蜜、蛤蚧等)、抗衰老矿物药(如麦饭石、阳起石等)[19]。

中医认为，衰老首要是因肾虚，其次是脾虚，再次是气血两虚。故补肾、健脾、益气是延缓衰老的基本途径，活血化瘀是延缓衰老的主要方法 [19]。具有补气、扶正、固本、补益等作用的一些中药，通过抗氧化等原理能达到抗衰老的目的。目前被研究的单味中药主要有以下几种：(1)人参，是适应原样药物，对中枢神经系统有特殊作用，可使大脑的兴奋和抑制保持平衡，增强体力，有显著的抗疲劳作用，可改善情绪和睡眠状况，消除全身无力及头痛症状。此外还可扩张冠状动脉及脑血管，以增强心脏功能，改善大脑供血，提高工作效率，有助于冠心病、脑血管疾病的防治。(2)刺五加，与人参同属于适应原样药物，可加强身体对有害刺激因素的抵抗能力，有良好的抗疲劳作用，能明显提高耐缺氧能力和增强机体的非特异性免疫功能。(3)五味子，也是适应原样药物，但作用较人参、刺五加弱。适当的剂量可以改善大脑的智力活动，用于神经官能症的疗效优于人参。对老年久病体弱及神经衰弱的患者较为适宜。(4)黄芪，味甘、性温，能补气升阳、固表止汗、托毒排脓、利水消肿，有增强免疫、促进代谢、降血压、利尿、抗菌等作用，主要用作补气剂[20]。(5)鹿茸，为有效的壮阳剂，具有滋补强身作用，能提高机体的工作能力，改善睡眠和食欲，治疗上用途很广。对全身虚弱、久病之后的患者有良好的复壮作用。(6)羊藿，有壮阳强心的作用。临床上多应用于阳痿不举、小便淋沥、半身不遂、腰膝无力、风湿痹痛、冠心病、神经衰弱等症。(7)丹参，含有多种药效成分，并含维生素E，有良好的扩张心脏冠状动脉、强心及镇静安眠作用，有利于心脑血管病的防治。作为活血化瘀药可治迁延性肝炎，促进肝功能恢复。还可以用于系统性红斑狼疮、血栓闭塞性脉管炎的治疗。(8)银杏，作为传统的中药材，一直以其对大脑的返老还童作用而闻名于世。现代医学研究表明，银杏最为出众的抗衰老作用表现在对血液循环的改善，尤其对老年人中血管老化、缺乏弹性并出现了栓塞者作用更明显。银杏能够帮助血液顺利通过最为细小和狭窄的血管，使大脑、心脏和四肢的组织中缺氧的部分获得营养，起到恢复记忆力和消除肌肉疼痛的效果。银杏还是一种高效的抗氧化物。有实验显示，银杏在清除自由基方面的效率比维生素E高，可以有效地防止高脂肪的细胞膜被氧化。银杏能在细胞被自由基破坏之后，重新恢复细胞膜的完整。此外，银杏可以恢复大脑细胞接受来自神经传导系统指导大脑进行工作的信号的能力。(9)枸杞子，《本草纲目》记载：“久服坚筋骨，轻身不老，耐寒暑，补精气诸不足，易颜色变白，明目安神，令人长寿”。枸杞子具有滋肝补肾、益精明目的作用。现代医学研究发现，枸杞子具有抗衰延寿、促进免疫功能、抑制癌细胞生长等作用[21]。免疫学、生理学、生化学和遗传学机能状态等的实验表明，枸杞子能提高和改善老年人的多项指标，使其向年轻化方向逆转;枸杞子和枸杞多糖能显著延长果蝇和小鼠的平均寿命，但对二者的最高寿命均无影响[22]。(10)马齿苋，不仅可以清热解毒，还具有延缓衰老、延长寿命、提高免疫力的功能。多吃马齿苋可预防老年痴呆。马齿苋中富含黄酮、多糖类和维生素C、维生素E等，其天然功效是人工制药剂难以比拟的。用同步果蝇为材料，在培养基中添加不同浓度的马齿苋的水提物或醇水提物进行培养，观察到了马齿苋的抗衰老效应，并找出了最佳的添加剂量，为马齿苋成为保健食品提供了理论依据[19]。其他如生熟地黄、天冬、麦冬、当归、丹皮、三七、党参、白术、灵芝、山楂、何首乌、茯苓、黄精等均中药均可用作抗衰老药。

222抗衰老的复方中药古今抗衰老中药复方约百种以上，代表性方剂有：(1)六味地黄丸，能补肾养阴，主治肝肾不足，真阴亏损，虚火上炎诸症。实验证明其可提高昆明种小鼠腹腔巨噬细胞吞噬力和吞噬指数，增强单核巨噬细胞吞噬活性的能力，提高免疫机能，使动物脾脏淋巴小结生发中心增生活跃。(2)金匮肾气丸。功能补肾温阳、强筋骨、益容颜、固精髓。实验证明能明显升高老龄雌鼠体内雌激素水平，增加雄性大鼠睾酮含量及重量，调整下丘脑—垂体—性腺轴功能，通过补肾而达延缓衰老目的。(3)首乌延寿丹(益龄精)。功能补肝肾、养阴血、强筋骨、祛风邪。实验研究表明其能延长果蝇平均寿命，提高小鼠生命活力，降低实验动物心肌中脂褐素、红细胞中过氧化物酶、脑中单胺类氧化酶水平，并提高其血液超氧化物歧化酶活性。现代药物学研究表明，方中何首乌、菟丝子、桑椹子等药分别具有降压、降脂、降血糖、强心利尿、抗自由基和提高免疫功能等作用，抗衰老效果明显。(4)龟龄集，具有补阳固肾、运脾滋肝、添精补脑、强健筋骨等功能。药理研究提示，龟龄集有增强动物肾上腺皮质功能的作用和促进性激素样作用，可使小鼠巨噬细胞活性增加，网状内皮系统清除异物的能力提高，抗体产生水平增加，提高特异性和非特异性免疫功能。该药还能增强动物中枢神经系统功能，提高识别和记忆能力。(5)四君子汤。功能补气健脾。研究表明四君子汤可明显改善衰老小鼠肝细胞超微结构，使其恢复正常状态。显著延长脾虚小鼠生命活力，增加其胸腺质量，提高免疫功能，降低实验动物血清中脂质过氧化酶和肝中脂褐素含量。尚有升血压及补血作用。

虽然目前有很多药物被研究证明能延缓衰老，但抗衰老药物不可乱用，其应用既要符合综合性、早期性和长期性原则，又要从个体的实际出发，因人制宜选用抗衰老药物[24]。

延缓衰老是目前生命科学研究中的重点和难点之一。衰老是人体正常的生理过程，涉及全身多功能系统。由于衰老机理十分复杂，是多方面异常改变综合作用的结果，药物的单方面的作用只对各种病理症状具有一定的改善作用，而并不足以对抗人体衰老的强大内在趋势。现代抗衰老理论的关键在于能够发现启动衰老过程的必要条件，探寻衰老的终极原因所在，这样才能真正达到认识衰老、延缓衰老和控制衰老的目的，并在衰老学说不断升华和完善的基础上推动抗衰老药物的研究和开发，使抗衰老医药的发展走向成熟[25]。药物抗衰老只是抗衰老方法的一种，应该在采取综合性保健措施的基础上合理选用抗衰老药物，以进一步增强老年人的体质，延长人类的平均预期寿命。

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第9篇：遗传学最新研究进展范文

关键词：泌尿系统畸形；22q11.2；微缺失；致病基因；基因表达调控

一、对于人类染色体22q11区域内基因的最新了解

利用网络资源，我们从NCBI中获得了人22q11区域内的多个基因，并依据最新文献进行了补充。22q11区域内基因是指位于人类22号染色体长臂1区1带的基因群。2004年10月，人类基因组协作组织宣布，精度达99%以上的人类DNA序列已经完成测序，并可以通过互联网免费获得，加快了疾病相关基因的定位与克隆研究。目前，染色体22q11.2区域已经被详细注解，并且已在该区域中发现了近40个基因及EST（表达序列标签），其中许多尚未被详细研究。

目前，分子遗传学研究已经将22q11.2缺失的关键区域缩小到一段长约3Mb的DN段中。通过基因表达、突变筛查等方法，研究者已经在该区域中陆续发现了与心血管畸形相关的TBX-1基因、精神分裂症相关的COMT、ARVCF、PRODH基因以及巨型血小板症相关的GpIb[基因等。上述研究成果，被先后发表在《Nature》、《Nature Genetics》、《Cell》、《Lancet》等重要学术刊物上，引起了学术界的关注。近期已发现染色体22q11.2微缺失与多种泌尿系统畸形存在强烈的关联。1990年以来，多项研究提示泌尿系统发育缺陷与22q11.2缺失相关，具体的畸形分别涉及肾脏（如单肾、小肾、肾结石、肾发生不全、多囊肾、肾积水、马蹄肾等）、输尿管/膀胱（如阻塞性异常、膀胱输尿管返流等）以及尿道下裂等。目前可以初步推测，人类染色体22q11.2DGCR区域的Cdc451、Hira、Snap29、Ube213等基因可能在肾脏发育中扮演重要角色。此外，若干大型调查亦证实上述泌尿系统畸形在22q11.2缺失携带者中的发生率分别为31%（n=82人）、36%（n=136人）以及37%（n=67人），显著高于普通人群。

二、泌尿系统畸形主要类型及影响因素

1、主要类型

多囊肾：是一种先天遗传性疾病，分为婴儿型和成人型。婴儿型多囊肾属常染色体隐性遗传，较为罕见，发病率为1/10000，儿童期可有肾功能不全的表现；成人型属常染色体显性遗传，为常见的多囊性肾病，发病率约1/1250，占晚期肾病10%，多为双侧型。肾缺如：是由于输尿管芽未形成或早期退化，未能诱导后肾发生所致，以单侧多见。马蹄肾：是肾在上升过程中受阻，于肠系膜下动脉根部，两肾尾端融合呈马蹄形。其它还有双输尿管、异位肾、脐尿瘘、膀胱外翻等也比较常见。

2、影响因素

1）胎儿性别：在胚胎发育过程中，男性分化取决于产生足量的睾酮及抗Muller氏管激素，而女性分化则不需要激素的诱导。由于男性分化是一个依赖于激素历时较长的复杂过程。因此发育异常的机会多，导致男性泌尿生殖系统畸形远较女性多见。

2）孕早、中期感冒：已有调查提示，母亲孕期、尤其孕早期感冒组的出生缺陷的发生率明显高于非患病组，这与病毒感染有关。孕妇感染病毒后可使受精卵的染色体结果异常，抑制细胞的有丝分裂，影响组织器官的正常分化与发育。

3）低出生体重：Weidner等[13]对6777例隐睾以及1345例尿道下裂新生儿进行病例对照研究，结果表明低出生体重增加了发病风险。

4）孕次：国内有人报道，随孕次增高胎儿患出生缺陷的发病率有增加趋势。一般认为孕次增高的胎儿，其母亲有不良孕史者较多，已经有大量的国内外遗传学研究表明，多数流产、死胎、死产儿有染色体结构和数目的异常，提示遗传因素在泌尿生殖系统畸形的发生机制中具有极为重要的影响。

5）母亲孕前职业性接触有害化学物质：本次调查的有害化学物质主要是农药，其次是铅、煤气及醛类等，结果显示与胎儿的泌尿生殖系统畸形有关。Garry等和Kristensen等分别在美国和挪威经过长期观察发现，使用农药的农民的后代中发生泌尿生殖系统畸形的风险较高。

综上所述，泌尿生殖系统先天畸形发生的原因比较复杂，既有环境因素的作用，也有遗传因素的作用。要确定有关因素与胎儿发生泌尿生殖系统畸形的关系，将需要较多的流行病学、畸形学及分子生物学的证据。

三、泌尿系统的发生发育

1、人类泌尿系统发生

所有脊椎动物泌尿系统的主要器官均起源于生肾节（间介中胚层），都要经过前肾、中肾、后肾三个连续阶段的演变过程，同时也受控于基因表达调控机制。

人胚第4周初，在生肾节内，从头至尾先后出现7-10条横行的细胞索或小管，内端开口于胚内体腔，外端与头尾走向的前肾管相同。于第4周末，前肾小管相继退化，而前肾管大部分保留。当前肾退化时，中肾在生肾索内开始发生。至第2个月末，中肾大部分退化。人体的永久肾为后肾。第5周初，输尿管芽及生后肾组织形成。第3个月时，后肾开始产生尿液，成为羊水的来源之一。第4-7周时，泄殖腔被尿直肠膈分隔为背侧的原始直肠和腹侧的尿生殖窦。泄殖腔膜同时被分隔成背侧的肛膜和腹侧的尿生殖窦膜。尿生殖窦分为三段。上段较大，发育为膀胱；中段狭窄，保持管状，于男性形成尿道的前列腺和膜部，于女性形成尿道。下段于男性形成尿道的海绵体部，于女性则扩大为阴道前庭。

2、鼠类泌尿系统发生

小鼠泌尿系统的发生除周期短外，与人类相似。胚胎第8天时，在体节腹侧已可辨认出生肾节，生肾节再演发为前肾、中肾、后肾。从第8天末至第9天，前端生肾节（心胃水平区）形成前肾囊，逐渐延长而成为前肾细管。细管的一端伸向尾方与其相邻的细管彼此会合起来而形成前肾管。第10天时前肾管已通入泄殖腔。第11天前肾细管开始退化，但前肾管仍旧保留。约于第13天，中肾细管趋向退化。中肾管的尾端背侧，在第11天开始发生向外突出形成输尿管芽。一般在胚胎第13天出现肾盂、集合小管和初步结构。第14天有部分肾小囊形成。第16天时已较完善。但发展到近似于成年，多半要在出生后第三周。胚胎第11天时，由于尿直肠膈的产生，泄殖腔被逐渐分隔为背、腹两部分，背部为直肠，腹部为尿生殖窦。至13天时分隔完全，会阴形成。泄殖腔膜也相应的被分为肛膜和尿生殖膜。于14天膜破裂开通。在雄性，较长的尿道是由尿道部和初演变而来；在雌性，尿道仅由尿道上端形成，而尿道部下端和初则开放形成阴道前庭。

根据鼠的怀孕期（18-21天）以及泌尿系统发育的关键时间点，我们有针对性地选择了孕11、13、15、19天的雌鼠以及出生后1天的昆明小鼠作为标本来源，准备通过实验筛选22q11区域内与泌尿系统畸形易感的基因。

四、基因表达调控影响泌尿系统发育

基因表达调控是生物体内基因表达的调节机制，使细胞中基因表达的过程在时间、空间上处于有序状态，并对环境条件的变化作出适当反应的复杂过程。在生物生命活动中并不是所有基因都同时表达，人类也不例外，代谢过程中需要的各种酶和蛋白质的基因以及构成细胞化学成分的各种编码基因是经常表达的，而与生物发育有关的基因则要在特定时空才表达。在人类，随着发育和分化，出现了不同类型的细胞和组织器官，尽管它们的染色体具有相同的DNA，但却合成了不同的蛋白质。对不同序列的mRNA研究认为，真核细胞中大约存在1-2万种蛋白。另外还有数百种含量较低的蛋白质，在不同类型的细胞中表现形式不同，其中大部分是调控蛋白或酶，这数百种不同的蛋白虽然所占比例不大，但足以能使细胞表现出不同的形态和行为，并行使不同的功能。人类正因有这样精密的调控机制和对环境的适应，才产生了各种特异的蛋白质分子来体现生命现象和执行生物功能。可见，泌尿系统的正常发育也依赖于基因表达调节控制机制，一旦基因调控机制发生异常，泌尿系统的发育成熟便受到影响，可能引发与各种畸形相关的遗传易感性疾病。近年来，一些表达于肾脏发育早期的基因如PAX2、KAL、EYA1、AGTR2、HNF-1beta、SIX1、SIX2、SALL1、FOXC1、WT1、HOX1等已陆续被发现与人类泌尿系统畸形相关，另外对几种常见泌尿生殖系统畸形的致病基因如PKD1-3、SRY、AR、INSL-3、GREAT、SRD5A2、CFTR以及SOX基因家族等也有了很多新的研究进展。而对于上述分子机理的深入研究将有助于揭示人类泌尿系统畸形的发病机理，并且为设计孕早期基因诊断和遗传咨询提供依据。

五、前景展望

综上所述，基因在组织器官异表达的研究是一个相对庞大的课题，不仅能为胚胎发育学提供重要资料，也可为各种遗传易感性疾病的研究提供线索。由于基因的异常表达与器官畸形的发生密切相关，对22q11区域基因的深入研究不仅有助于进一步揭示泌尿系统畸形发生发展的具体机制，且对临床具有重要指导意义。从理论上讲，由于22号染色体已全部破译，各基因定位明确，所以22q11区域基因本身也是一个非常好的治疗靶点，阻断其表达或其介导的相关不良过程，将可能为泌尿系统畸形的防治提供一些较为理想的思路。研究者已运用全反式维甲酸（Retinoic acid）成功构建了包括泌尿系统畸形在内的多种先天缺陷的动物模型，通过双向电泳与质谱分析筛选患鼠与健康小鼠肾脏组织中差异表达蛋白。在此基础上，本课题拟在未来的研究中采用多种研究方法相结合的策略，对22q11.2区域内泌尿系统关键致病基因进行精细定位及克隆，并初步探讨其在泌尿系统发育中的作用。此外，泌尿系统作为人体系统之一，在代谢中承担着排泄废物的重任，同时与循环、生殖等联系密切，一旦该系统功能出现异常，便会造成一系列的不良影响，给个人和家庭带来负担。因此，研究基因在泌尿系统畸形方面的表达情况并做到如何防治，不仅是一个医学问题，也将涉及环境卫生、优生优育等方面的研究，需要进行大量的工作。

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