遗传学的研究精选(九篇)

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第1篇：遗传学的研究范文

关键词：双语教学；细胞遗传学；实验课；英语词汇学习；依托式教学

中图分类号：G642.0 文献标志码：A ？摇文章编号：1674-9324（2012）12-0142-03

双语教学是指用母语及一门外语进行非语言学科知识教学，就我国高校目前情况来说，双语教学是一种将专业英语与专业学科有机融合的新型教学模式，目的是让学生能同时掌握专业英语和专业知识，培养学生使用英语从事专业工作和专业研究的能力。研究表明，母语非英语的学生同时学习英语与专业知识比单独学习英语更有利于其发展[1]，双语教学可使学生专业技能与语言技能共同提高。医学双语教学是我国医学高等教育改革的必然趋势，也是21世纪我国高等教育国际化战略的重要组成部分[2]。在国家政策支持下，各级院校广泛参与，双语教学研究取得了理论认识上的长足进步。但双语教学综合了专业英语与专业知识，是语言学习所要达到的最高层次，检验其教学效果的好坏要看其是否能使用第二语言思维，并能随心所欲地在母语和第二语言之间进行切换[3]。由于受客观条件限制，各学校对外语的开放程度不同，再加上教师和学生英语基础差异明显，双语教学面临诸多挑战，高效实施双语教育有许多具体内容需要一线教师逐一深入研究。

英语单词是英语的一砖一瓦，词汇量是掌握英语的基本功，广博丰富的词汇有助于学生快速准确地理解阅读、听力材料，流畅地应用英语进行口语交流和写作，更有助于学生取得良好的考试成绩。多数英语术语繁冗复杂，且在学术文献及双语教学中不可替代。专业词汇基础薄弱是地方高校师生普遍存在的情况，是教育主体尤其是低年级学生参与双语教学和接受英文专业信息的最大心理负担。相对于理论课而言，实验课的知识内容直观生动，更有助于师生之间进行语言交流。实验课进行双语教学可以加强学生对专业英语词汇的理解与掌握[4]。在我校细胞遗传学实验课双语教学中，为了克服专业词汇给师生带来的心理压力，让师生大胆参与双语教学，我们遵循英语词汇学习的基本规律，从英语词汇构词法入手，注重应用英语原版书籍及网络资源，对教学各个环节进行了深入地探索，为学生掌握关键词汇、实现双语思维打下了良好基础。

一、心理压力的预防——简化专业词汇

构成医学术语的字母较多，但大部分英语专业词汇构词具有规律性。英语医学术语往往是由词根加上后缀或前缀构成。词根是一个术语组成中不可缺少的主要构件，它决定了该词的基本词义[5]。后缀主要为医学术语所常用，均有具体的含义，与词根结合后绝大多数表示该术语为名词，仅极少数表示为形容词前缀均有抽象的含义，有的表示时间和空间等关系，有的表示大小、数量等意义。前缀较之后缀在数量上要少一些，它们可用于普通词汇以及不同领域的专门术语中，其含义和用法容易掌握。一般来说，掌握1500个常用单词后可以系统的学习词根和词缀[6]。

教师在进行实验课准备时，为了让学生能够听懂讲解，消除对专业词汇的畏惧心理，不仅要精心设计双语课件，还应阅读相关英文专业文献，针对学生英语水平，整理学生预习的专业术语词汇表，我们参照细胞遗传学书籍末尾的索引[7]，对专业词汇的词根、前缀后缀及词义进行了分析归纳[5，8]，作为学生的预习讲义。

细胞遗传学常用的专业术语举例：

Aneuploid（非整倍体）：an-not，without（否定），E：Analgesia（无痛）；R（词根）：eu-true，good，well，new，E：Eukaryote（真核生物），euploid（整倍体）

Dicentric（双着丝粒的）：di-two，E：Diplopia（复视），diploid（二倍体）

Duplication（重复）：R：Dupli-double（重复），E：duplicase（复制酶）

Hyperdiploid（超二倍体）：hyper-Denotes something as“extreme”or“beyond normal”E：Hypertension（高血压，过度紧张）

hypodiploid（亚二倍体）：hyp（o）-Denotes something as“below normal”，E：hypotonic solution（低渗溶液）

isochromosome（等臂染色体）：R：iso-equal；E：Isotonic（等渗的）

multiplication（倍增）：R：multi-many，much，E：multicellular（多细胞的）

polyploid（多倍体）：R：poly-many，much，E：polymerase（聚合酶，多聚酶）

pseudodicentric（假双着丝粒的）：pseud（o）-Denotes something false or fake，E：pseudodiploid（假二倍体）；di- two

rearrangement（重排）：re-again，backward，E：relapse（复发，再发）

translocation（易位）：trans-Denoting something as moving or situated“across”or“through”，E：transfusion（输血）

通过反复分析构词法，明确前缀、后缀及常用词根，采用举一反三的学习方法，可以显著地提高学生对专业英语单词的记忆，同时也有助于学生公共英语及其他学科专业词汇的学习，扩大词汇量。由于学习效率提高，学生自然会产生学习英语的动机和兴趣。这种目的和兴趣比在单纯的语言课程上容易产生和相对持久。

二、专业词汇英语语义网的构建——在专业知识内容中掌握词汇

双语教学的主要任务应是系统讲授专业理论知识，同时通过课堂讲授、课堂讨论、课堂问答、课后作业、考试、撰写论文等多种方式提供大量的外语氛围和环境，让学生在运用外语专业理论知识的过程中巩固和进一步提升语言运用能力[9]。词汇表的应用符合大多数学生学习英语的习惯，学生能够记住一些单词的基本意思，但是仅仅使用词汇表来记忆单词容易出现死记硬背单词的偏差，当词汇出现在句子和文章中的时候，不能形成对单词词义的准确、快速反应。英语教育专家认为，最佳单词学习法是让学生反复多次在不同上下文中读到或听到该单词，同时让学生及时复习、主动应用新学的词汇[10]。基于专业内容的英语词汇教学法（依托式教学）既保证了学科知识的传授，又有助于英语词汇的准确掌握。我国的双语教学要取得成功，也应以这些先进的教学理念为指导方针，全面研究和借鉴国外依托式教学模式的成功经验[11]。

由于教师和学生的英语水平的限制，目前要在我国地方高校全面推广双语课程还有一定的难度，当前还只能是一个过渡时期，但我们要积极创造条件，遵循相应的词汇教学策略。教师应当努力营造语言信息的输入环境，在组织教学时既保证语言输入的“质”又要提高语言输入的“量”。在课件与讲述中，应该尽量避免单个单词的出现，即使在双语教学初级阶段亦需要以2～6个单词的短语出现[6]。引用维基百科等网络资源以及《ISCN2005》、《Instant Notes in Genetics》及《Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling》等原版书籍上的经典语句，能够让学生接触原汁原味的学术英语，亦能简化教师的备课负担。多媒体课件代替传统的黑板教学，既能解决课时数少、学生人数多的矛盾，又能提高学生学习的主观能动性[12]，而且可以在课件中插播影音资料，学生可以听到原汁原味的专业词汇发音，教学过程更加生动，大大增加了教学的信息量，提高了教学效率。教师应熟悉细胞遗传学英语资料来源，因特网提供了大量的图文并茂和真实易于理解的英语输入源泉，因此要引导学生充分利用网络资源，鼓励学生搜集相关资源。教师还要引导学生利用图书馆的英语书籍，鼓励学生不要满足于简单地记忆英文词汇或讲课内容，而要学会在有限的时间内结合实际问题自己去寻找和阅读最有价值的英语参考资料，养成自主学习和终身学习的良好习惯。

“输出环境”对语言学习的影响是潜移默化的，也是巨大的[13]。地方高校由于地域分布差异，学校的层次参差不齐，学生没有机会去实践在课堂上所学到的语言知识，无法把它们转化为语言技能，缺少语言学习必不可少的“输出环境”。各学科教师要共同努力建立语言输出的学校环境，同时与学生一起建立语言输出的课堂环境。学生在实验课中比理论课上更加自由，实验过程为师生之间及同学之间提供了大量的交流机会，教师应活跃课堂气氛，鼓励学生用英语讨论和发言。提问和小测试作为学习导向手段，亦可以引导学生学习应用专业词汇。参考专业资料，为学生设计难度适中的词汇练习，有利于复习掌握专业知识，同时有助于巩固专业词汇。

三、结语和展望

医学双语教学是新形势下我国医学教育改革中纠正外语教育与外语应用脱节的重要举措。作为双语教师应当知道自己不仅是一名专业教师，而且还是一名语言教师，应培养语言教师意识，学习研究相应的语言教学策略[11]。为了保证学生能够从双语教学中获取专业知识，可持续地积累英语专业词汇，教师需要培养学生良好的语言学习习惯，优化增加语言输入，创造有利环境鼓励语言输出，以双语教学改革为契机，为全面实施素质教育勇敢探索。

参考文献：

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第2篇：遗传学的研究范文

【关键词】高中遗传学困惑对策

遗传学是生命科学中发展最为迅速、最为活跃的前沿科学之一，也是高中阶段生物学科的重要组成部分。遗传学的发展，对于探索生命的本质和生物的进化，对于推动整个生命科学和相关学科的发展有着极其重要的意义。高中阶段的遗传学学习不仅对学生应对高考有重要意义，也为未来遗传学的研究培养了接班人。但是由于遗传学的许多知识较为抽象，使学生在学习过程中容易产生各种困惑，致使许多学生学习遗传学的积极性和自信心受到打击，学习效果不尽人意。特别是宁南山区县级高中校，由于优质生源流失，学生基础薄弱、教学条件有限等原因，导致学生学习效果更是大打折扣。国内虽然也有许多关于高中遗传学方面的研究，但是并不太适用于我地学情。为此，我校成立了遗传学课题研究小组，针对本校学生在遗传学学习方面产生的相关困惑展开了深入研究，并为之寻找有效对策，降低学习难度，提高学习效果。

一、研究方法

本研究过程中主要应用到的研究方法有：文献法、观察法、调查法、试卷分析法、实验、统计法和经验总结法等。

首先课题组各成员进行了分工，每人负责人教版必修二《遗传与进化》教材的相关章节。

课题组重点推荐并统一购买了一批教育理论书籍及有关教育专著，组织课题组成员学习有关理论，了解问题探究、自主学习、自主管理、合作学习、探究学习的资料和成功经验。然后各成员根据文献指导及个人平时的教学经验编写分别针

对学生和教师的调查问卷，调查学生的具体困惑之处，然后进行统计分析与总结。

同时，课题小组还进行了遗传学课堂观摩、讲评课活动，进一步了解学生课堂学习中遇到的困惑；通过课下学生练习完成情况的调查、相关检测试卷的分析和随机访谈，了解学生在课下解题过程中的困惑。

此后，对调查所得结果进行整理分析，并积极寻找应对策略。

为了检测相应策略的实效性，课题组确定了我校6个班级进行教学实验，反馈效果良好。

二、研究结果

本次调查研究自立项至今，历时一年半，自编并印发学生调查问卷400份，教师调查问卷20份，回收有效問卷220份。观摩一师一优课部级优课72节，每位成员都撰写了心得体会并在宁夏教育资源公共服务平台生物教研组中发表。进行组内讲评课活动60节。通过讨论，总结出了我校学生在学习遗传学过程中六个方面的困惑：

1.基本概念理解不透彻，特别是相近概念容易混淆。

2.对基因的分离定律，自由组合定律的实质和应用存在问题较大。对两大定律的实质理解不透彻，不能灵活运用两大定律解释遗传学现象，解决遗传学概率习题等。

3.对动态过程，如减数分裂过程、减数分裂与有丝分裂的区别、证明遗传物质是DNA的两大经典实验感到抽象，很难理解。

4.对物质之间的关系理解困难：如中心法则中遗传信息传递过程，以及适合那些生物类型的生物等。

5.对伴性遗传，基因在染色体上的位置判断及遗传规律的应用，以及人类遗传病的遗传特点及相关计算感觉难度较大。

6.无法较好的分辨常见育种方法及应用它们解决习题中有关育种的实际问题。

三、结果分析

针对学生的学情，结合实际情况进行分析，得出了困惑形成的原因：

1.知识本身的特点所造成的困难：遗传学内容较为抽象，需要具备一定的逻辑思维能力才能有效的理解相应的内容，这些抽象的点往往就是学生困惑的点。

2.学生缺乏良好的习惯和方法

（1）部分学生没有预习和复习的良好习惯。课前缺少预习，容易导致学生在课堂上难以跟得上教师的上课节奏。课下不进行复习巩固，会使得课堂上已经掌握的内容遗忘的过快。这样就会产生和积累更多的困惑。

（2）部分学生思想上怠惰，对生物的学习只是死记硬背没有重视理解的重要性，所以理解不了概念的实质，也体会不到知识间的联系，所以在分析问题，特别是利用两大定律分析相关问题时表现的不够成熟，甚至不会分析和应用，对于中心法则、五种育种方式的分辨，以及它们的应用也感觉有难度。

（3）对于含有动态过程的内容的学习，学生的基础不够扎实，对相应的概念、结构和现象如联会、四分体、同源染色体分离、转录、mRNA、tRNA等没有提前掌握，所以在学习减数分裂和基因的表达等动态过程中容易卡顿，无法全心投入，所以在上完这样的课之后仍存有许多困惑且有种无处下手的感觉。

3.对于教材中设计的实验类内容，由于学校的实验条件限制，学生无法感受实验过程，只能凭借自己的理解去分析，看不到摸不着增加了学习难度。

4.教师的教学方法有时较为死板枯燥，使学生感受不到学习的乐趣，也容易降低学生的学习效果，导致困惑的产生。

四、解决策略

针对学生的困惑及其来源，小组成员提出了以下应对策略：

1.策略一：教师要立足学生认知规律，准确把握吃透教材

（1）教师本身要加强专业修养，备课要充实，注重课程标准、考试说明和教材三位一体，注意知识之间的衔接。根据学生的认知水平，适当的调整教学内容呈现的顺序，对难点的处理由浅入深，根据学生的能力水平布置合理的学习任务。

（2）合理且充分的利用教材中问题探讨、本节聚焦、资料分析、思考与讨论、旁栏思考题、相关信息、知识链接、学科交叉拓展视野等模块的内容，因为新教材对的安排都是遵循学生的认知规律且经过仔细推敲的。

2.策略二：教师的教学手段要丰富多样，教学方法应灵活多变

（1）对于抽象的内容：可以利用多媒体技术有效解决传统教学中的一些弊端，例如通过视频、动画、图片等更生动直观的方式呈现相对抽象的结构、过程以及各物质之间的关系。也可以通过制作模型，鼓励学生动手操作，激发学生兴趣，加强师生互动。

（2）对于关联性较强的知识点：可以利用概念图串联构建知识网络；也可以利用表格对比归类比较，促进知识正向迁移。

（3）对于规律性较强的内容：可以利用口诀帮助学生记忆。比如伴性遗传中遗传病类型的判定。

（4）对于理解难度确实较大的内容：可以通过制作微课，进行对点突破，帮助学生周末在家反复回看、琢磨。

3.策略三：培养学生的学习兴趣，推动知识生成

教师在进行教学设计时，不断发现挖掘能吸引学生注意力的素材，激发学生的求知本能。对于科学故事和实验，不能一带而过，要加强学生的参与度，激发他们的学习兴趣。

帮助学生建立生物學习兴趣小组，也是激发学生兴趣的一种较好的方法。可以帮助学生互相学习、共同进步。

第3篇：遗传学的研究范文

1 DNA甲基化和组蛋白乙酰化

1.1 DNA甲基化 DNA甲基化是指在DNA复制以后,在DNA甲基化酶的作用下,将S-腺苷甲硫氨酸分子上的甲基转移到DNA分子中胞嘧啶残基的第5位碳原子上,随着甲基向DNA分子的引入,改变了DNA分子的构象,直接或通过序列特异性甲基化蛋白、甲基化结合蛋白间接影响转录因子与基因调控区的结合。目前发现的DNA甲基化酶有两种:一种是维持甲基转移酶;另一种是重新甲基转移酶。

1.2 组蛋白乙酰化 染色质的基本单位为核小体,核小体是由组蛋白八聚体和DNA缠绕而成。组蛋白乙酰化是表观遗传学修饰的另一主要方式,它属于一种可逆的动态过程。

1.3 DNA甲基化与组蛋白乙酰化的关系 由于组蛋白去乙酰化和DNA甲基化一样,可以导致基因沉默,学者们认为两者之间存在串扰现象。

2 表观遗传学修饰与恶性肿瘤耐药

2.1 基因下调导致耐药 在恶性肿瘤中有一些抑癌基因和凋亡信号通路的基因通过表观遗传学修饰的机制下调,并与化疗耐药有关。其中研究比较确切的一个基因是hMLH1,它编码DNA错配修复酶。此外,由于表观遗传学修饰造成下调的基因,均可导致恶性肿瘤耐药。

2.2 基因上调导致耐药 在恶性肿瘤中,表观遗传学修饰的改变也可导致一些基因的上调,包括与细胞增殖和存活相关的基因。上调基因FANCF编码一种相对分子质量为42000的蛋白质,与肿瘤的易感性相关。2003年,Taniguchi等证实在卵巢恶性肿瘤获得耐药的过程中,FANCF基因发生DNA去甲基化和重新表达。另一个上调基因Synuclein-γ与肿瘤转移密切相关。同样,由表观遗传学修饰导致的MDR-1基因的上调也参与卵巢恶性肿瘤耐药的形成。

3 表观遗传学修饰机制在肿瘤治疗中的应用

3.1 DNA甲基化抑制剂 目前了解最深入的甲基化抑制剂是5-氮杂脱氧胞苷(5-aza-dc)。较5-氮杂胞苷(5-aza-C)相比,5-aza-dc首先插入DNA,细胞毒性比较低,并且能够逆转组蛋白八聚体中H3的第9位赖氨酸的甲基化。有关5-aza-dc治疗卵巢恶性肿瘤的体外实验研究结果表明,它能够恢复一些沉默基因的表达,并且可以恢复对顺柏的敏感性,其中最引人注目的是hMLH1基因。有关地西他滨(DAC)治疗的临床试验,研究结果显示,结果显示:DAC是一种有效的治疗耐药性复发性恶性肿瘤的药物。 3.2 HDAC抑制剂 由于组蛋白去乙酰化是基因沉默的另一机制,使用HDAC抑制剂(HDACI)是使表观遗传学修饰的基因重新表达的又一策略。根据化学结构,可将HDACI分为短链脂肪酸类、氯肟酸类、环形肽类、苯酸胺类等4类。丁酸苯酯(PB)和丙戊酸(VPA)属短链脂肪酸类。PB是临床前研究最深入的一种HDACI,在包括卵巢恶性肿瘤在内的实体肿瘤(21例)Ⅰ期临床试验中有3例患者分别有4~7个月的肿瘤无进展期,其不良反应是短期记忆缺失、意识障碍、眩晕、呕吐。因此,其临床有效性仍有待于进一步在Ⅰ、Ⅱ期临床试验中确定。在VPA的临床试验中,Kuendgen等在对不同类型血液系统肿瘤中使用VPA进行了Ⅱ期临床试验,结果显示,不同的患者有效率差异甚远。辛二酰苯胺异羟肟酸(SAHA)是氯肟酸类中研究较深入的一种HDACI。其研究表明,体内使用安全剂量SAHA时,可有效抑制生物靶点,发挥抗肿瘤活性。大量体外研究结果显示,联合使用DNA甲基化抑制剂和HDACI会起到更明显的协同作用。

3.3 逆转耐药的治疗 Balch等使用甲基化抑制剂—5-aza-dc或zebularine处理卵巢恶性肿瘤顺柏耐药细胞后给予顺柏治疗,发现此细胞对顺柏的敏感性分别增加5、16倍。在临床试验中,Oki等将DAC和伊马替尼(imatinib)联合使用治疗白血病耐药患者,结果说明,应用表观遗传学机制治疗恶性肿瘤确实可以对化疗药物起到增敏作用,并且在一定范围内其疗效与体内表观遗传学的改变呈正比。Kuendgen和Pilatrino等对HDACI和化疗药物的给药顺序进行研究,结果显示,在使用VPA达到一定血清浓度时加用全反式维甲酸可增加复发性髓性白血病和骨髓增生异常综合征患者的临床缓解率,这可能与VPA引起的表观遗传学改变增加患者对药物的敏感性有关。

第4篇：遗传学的研究范文

[关键词]微卫星；群体遗传学；道地药材；遗传成因；栽培起源；产地鉴别

[收稿日期]2013-07-01

[基金项目]国家自然科学基金面上项目（81274027）；国家自然科学基金重点项目（81130070）；中国中医科学院中药研究所基本科研业务费自主选题项目（2011ZDXK-01）；北京市共建项目专项

[通信作者]袁庆军，Tel：（010）64014411-2956，E-mail： 中药的道地性是自古延用至今评价中药材质量的一项独特标准，道地药材就是指在特定自然条件、生态环境的地域内所产的药材，且生产较为集中，栽培技术、采收加工也都有一定的讲究，以致较同种药材在其他地区所产者品质佳、疗效好、为世所公认而久负盛名者称之[1]。黄璐琦等指出道地药材的生物学本质是同种异地，即同一物种因其具有一定的空间结构，能在不同的地点上形成大大小小的群体单元，如果其中某一群体单元产生质优效佳的药材，即为道地药材[2]。这个同一物种在不同地点上形成的群体单元，在生物学上称为居群。因此，道地药材在生物学上就是指某一物种的特定居群，是在特定时间和空间里生长的自然或人为的同种个体群，居群水平的遗传分化是道地药材形成的遗传基础，遗传分化越明显，道地药材与同种其他居群药材的差异越明显[3]，由此他对道地药材的形成机制提出了“道地性越明显，其基因特化越明显”的模式假说[4]。

目前关于道地药材遗传基础的研究多停留在遗传多样性的基本分析和描述，难以揭示道地药材遗传分化和遗传成因的深层次问题，如①道地药材居群是如何进化形成的，与非道地药材居群的遗传分化程度有多大？这种遗传分化与道地性的形成是否相关？②道地栽培居群是否起源于道地野生居群，它们的种质是否存在差异？这种差异是否产生种质混杂而引起远交衰退最终影响药材的道地性？③道地药材是否可能实现产地的分子鉴别（种内鉴别）？如何筛选道地药材的分子地理标识？这些问题的解决必须深入了解道地居群形成的进化历史，掌握影响道地居群遗传分化的现代因素（如基因流、自然选择或人工选择等）和历史性事件（如片断化、快速扩展和拓殖现象等），这些属于群体遗传学范畴，需要将群体遗传学的理论和方法引入道地药材的研究。

群体遗传学（population genetics）又称种群遗传学，是根据遗传学原理，采用数学、统计或其他方法研究生物居群的遗传结构及其演化规律的一门学科，即研究种内进化（微进化microevolution）的科学。种内进化促成了等位基因在居群水平的空间分布和不断改变，从而引起居群间的遗传分化。20世纪90年代以来，随着PCR技术的广泛应用，RAPD，RFLP，AFLP等指纹技术[5]为群体遗传学的研究提供了有效手段，而微卫星与这些指纹技术相比又具有突出的优势。由于微卫星具有高度多态性、在基因组中含量丰富且分布均匀等优点，这一技术很快便发展为一种分子标记，成为群体遗传学研究的有力工具，本文旨在介绍微卫星群体遗传学基本理论和研究方法的基础上，将其引入道地药材的研究，为赋予道地药材现代科学内涵提供新的研究手段。

1微卫星的概念、分布及优点

1.1微卫星的概念及在真核生物基因组中的分布

微卫星（microsatellites），又称简单序列重复（simple sequence repeats，SSR），是指以少数几个核苷酸（一般为1～6个）为重复单位组成的简单的串联重复序列，由于重复的次数不同以及重复的程度不一致而造成这些序列的多态性[6]。微卫星上不同长度的等位基因按简单的孟德尔方式遗传。

微卫星序列普遍存在于大多数真核生物的核基因组中。据估计，人类基因组中每6 kb就存在一个微卫星位点[7]。在不同分类群的物种之间以及同一分类群的不同物种之间微卫星的平均密度差异很大，例如，植物基因组中的微卫星约比动物基因组中的少5倍[8]，而鸟类约比人类少6～7倍[9]，目前尚无法解释这种现象[10]。微卫星的重复单位以1～2个核苷酸为主，也有一些微卫星的重复单位为3个核苷酸，极少数为4个或4个以上核苷酸[8]。在以双核苷酸为重复单位的微卫星中，人和动物 （CA）n含量最高[7]，植物中（尤其是作物中）以 （GA）n和 （AC）n为主[11]。

1.2微卫星作为遗传标记的优点

用微卫星作为遗传标记与其他DNA分子标记（如RAPD，RFLP，AFLP，小卫星DNA等）相比具有以下优点：①作为一种高度多态性的分子标记，微卫星DNA具有丰度高、共显性标记、选择中性的特点；②微卫星采用单位点DNA指纹技术，检测容易，重复性较好；③微卫星DNA扩大了取样范围，减轻了取样工作的困难和对研究对象的影响；④微卫星DNA的出现为群体遗传学家提供了空前丰富的遗传信息资料，同时也促进了相应的统计分析方法的发展[12]，包括最大似然性法（maximum likelihood）、凝聚法（coalescent methods）和bayesian法（bayesian methods）。

2微卫星在群体遗传学研究中的应用

2.1居群遗传多样性和遗传结构分析

居群的遗传多样性是长期进化的产物，也是种质资源创新和品种改良的物质基础。一个居群遗传多样性越高或遗传变异越丰富， 对环境变化的适应能力就越强， 越容易扩展其分布范围和开拓新的环境。物种的遗传多样性往往与物种本身的特性相关，如生活史的长短、系统和繁殖方式、地理分布及遗传变异水平高低等[13-15]。遗传结构是指基因或基因型在空间和时间上的非随机分布，居群的遗传结构包括居群内的遗传变异和居群间的遗传分化。对遗传结构及其影响因子的研究是探讨生物适应意义、物种形成过程及其进化机制的基础，也是保护生物学的核心之一。一个物种的遗传结构是长期进化的产物，许多物种独特的遗传结构反映了进化历史上的一些特殊事件[16-17]。生物多样性保护的关键之一是保护物种，更具体地说就是保护物种的遗传多样性或进化潜力，制定有效的保护策略和措施必须建立在对遗传结构充分了解的基础上。微卫星是进行居群遗传多样性和遗传结构研究的有效分子标记，目前已对草本植物[18-19]、花卉[20]、树木[21-24]等进行了研究，而对药用植物，特别是道地药材遗传多样性和遗传结构的深入研究还很缺乏。

2.2基因流分析

基因流是指生物个体从其发生地分散出去而导致不同居群之间基因交流的过程。植物的基因流主要靠花粉和种子的传播来完成[25-29]，基因流的大小直接影响着居群间遗传物质是否均质化以及遗传分化的程度，因此基因流是决定居群遗传结构的重要因素[30]，通过基因流可以了解居群过去的进化历史、掌握居群现在的遗传结构并预测居群将来的演化趋势，由此作出保护和可持续利用的有效策略。基因流的传统测定方法是通过收集器或染色跟踪花粉和种子的运动，但这些方法常常低估居群的基因流，而且也无法计算有效基因流的大小[31]。基因流可以通过亲本分析来测定[32]，采用亲本分析方法确定种子或幼苗的双亲之后，可以根据双亲之间的距离精确地测定花粉的传播距离，幼苗与母本间的距离（雌雄异株）或种子与双亲之间的平均距离（雌雄同株）即为种子散布距离。当花粉或种子从一个居群扩散到另一个居群，就形成居群间基因流，这种基因流是阻止居群遗传分化的重要进化因子。在后代的亲本分析中，有些后代的亲本不能由居群内的个体形成，根据这些后代的比率可以估算出居群间基因流与居群内基因流的相对强度。微卫星高度的多态性、共显性等特点，在亲本分析中具有突出的优势，目前利用微卫星对基因流进行的研究有很多[33-34]，但对药用植物基因流的研究基本没有，特别是药用植物在栽培过程中人为引起基因流改变而影响其进化潜能的研究还属空白，这直接关系到中药资源是否能可持续利用。

2.3进化显著单元ESU的划分

进化显著单元（evolutionarily significant unit，简称ESU）是地理上离散的、历史上被隔离的居群组，因而具有独特的进化潜力。定义ESU的遗传标准包括由遗传距离反映的等位基因频率的显著分化和基于某些基因的系统分化程度。定义ESU的主要目的是要确保进化的产物被认识并受到保护和有效利用，使不同ESU固有的进化潜能得以保持[35]，最终真正达到保护物种和可持续利用的目的。1986年，Ryder首次提出了进化显著单元的概念，用作保持生物遗传完整性和进化潜能的一种可操作方法，对地理上有显著变异的居群组进行分别管理[36]。然而，正如物种的概念一样，ESU在定义它的组成和界定它所要求的变异类型也还存在争议[35]。Moritz（1994）定义ESU为历史上被隔离的且独立进化的居群组[35]，这些居群组在动物中线粒体DNA（mtDNA）或植物叶绿体DNA（cpDNA）等位基因表现为交互单系，并在核等位基因上有显著分化。根据这一定义，在获取具有正确拓朴结构系统树的基础上可确定ESU。对于有显著遗传分化、同时在线粒体或叶绿体基因组和核基因组上都是单系的居群，应属独立的ESU。而对于与其他居群遗传分歧度并非很高、在线粒体或叶绿体基因组上又是单系的居群，如果其核等位基因的频率与其他居群有显著的差异，也应视为一个ESU；相反，如果其核等位基因的频率与其他居群没有显著的差异，则不能视为一个独立的ESU[37]。微卫星作为一种多态性很高的核基因分子标记，在界定显著遗传结构和定义进化显著单元具有其他分子标记不可替代的优势。进化显著单元ESU的研究目前主要集中在动物的保护遗传学研究[38]，在植物中也开始借鉴动物的研究方法进行一些进化显著单元的划分[39]，而在道地药材的保护、分子鉴定和可持续利用的研究中尚未深入到进化显著单元的划分。

3微卫星在道地药材群体遗传学研究中的应用展望

3.1微卫星在道地药材群体遗传学研究中的应用

近年来微卫星群体遗传学被生物科学界所重视，对于道地药材的研究主要集中在遗传结构和遗传多样性方面。如Chen等利用微卫星群体遗传学对唐古特大黄进行了遗传多样性和遗传结构分析，阐明了其濒危机制[40]；肖冬长等利用研究了铁皮石的遗传结构，揭示了品种间的亲缘关系[41]；郭银萍等研究了22份薏苡种质的遗传多样性，反映了供试材料的亲缘关系，从而为薏苡种质改良提供理论依据[42]；闫伯前等研究发现华中五味子具有较高的遗传多样性水平和较丰富的等位基因，可作为人工种植时优先选用的种质资源[43]。陈子易等应用微卫星标记实现了人参与西洋参的种间鉴别[44]。这些研究初步揭示了微卫星群体遗传学在道地药材研究中的优势，但前人的研究仅仅停留在遗传多样性和遗传结构方面，未能从根本解释道地药材的遗传变异和形成机制等问题，亟待在理论和方法上有所突破。

3.2微卫星在道地药材群体遗传学研究中的展望

3.2.1道地药材的遗传成因研究生物的表型是由遗传因素和环境因共同决定的，然而对于同一性状中的控制可能只是其中某一因素占主导作用引起的，比如欧洲人的平均身高要高于亚洲人是由遗传决定的，而中国北方人高于南方人的平均身高是由环境引起的。那么，道地药材的优质性究竟是由遗传因素还是环境因素所决定呢？这一直是道地药材研究争论的焦点。黄璐琦等提出了道地性形成的“边缘效应” [4]，他认为物种分布区边缘的极端环境有利于次生代谢产物的积累，因而物种分布区的边缘往往成为道地产区。其他的一些研究也表明次生代谢产物（如黄酮）含量的差异取决于药材的地理来源[45]。同时黄璐琦等又提出了“道地性越明显，其遗传分化越明显”的模式假说[4]，认为道地药材的生物学本质是同一物种特定居群与其他居群由于地理上的隔离而发生遗传分化的结果。这些争论一直没有直接的科学证据，使道地药材的生产和质量控制缺乏明确的标准。

在植物居群中，影响居群遗传变异地理分布的重要因素是基因流或溯祖关系[46]。植物的基因流是靠种子和花粉的传播来完成的，不同植物由于种子和花粉传播方式不同而各自具有独特的基因流模式，其顺畅与否，直接影响居群间的分化程度及遗传物质是否均质化[47-49]。溯祖关系是建立谱系分选（lineage sorting）现象的学说[50]，即祖先居群原始的基因型多态性由于遗传漂变逐渐消失，最终居群内仅存单一基因型而形成单系群，不同的单系群在相互隔离的情况下基因会因突变的积累而逐渐发生遗传分化。因此，现代基因流和谱系分选历史决定了一个物种居群的遗传结构，不同的遗传结构决定了居群表型（包括化学表型）的地理变异程度，从而在药材上反映出道地性的明显程度。因此，应用微卫星群体遗传学对居群遗传结构的研究，对道地居群与非道地居群间的遗传分化程度能够作出定量判断，结合化学表型地理变异进行相关性分析，能有效揭示遗传因素对道地性的影响程度，如果道地居群与非道地居群存在显著的隔离分化，那么道地性很可能是由遗传的因素所引起；反之则可能是由环境的因素所决定。

3.2.2道地药材的栽培起源研究药用植物的栽培是满足人们目前和将来对药用植物需求、缓解野生药用植物资源压力的有效途径，同时某些栽培方式，如传统小规模的就地引种，能够很好地保存植物的遗传多样性[51-52]。然而，栽培对药用植物资源的保护作用要从多方面来理解[53]，通过栽培而进行大规模的药用植物生产，对药用植物资源的保护也可能带来负面影响[54]，例如，奠基者效应和为了高产优质而进行的人工选择可能导致栽培药用植物狭窄的遗传背景，出现类似农作物驯化过程中出现的遗传瓶颈现象[55]。同时，在现代条件下的药用植物栽培，由于高度发达的交通和药材贸易市场，使得不同产地之间药用植物种子的交流变得更加容易，种子从原产地流入其他环境可能导致栽培药用植物远交衰退[56]，衰退的基因流可能从栽培居群流入附近的野生居群，从而引起野生居群对本地环境适应性的下降[57]。

栽培起源研究能够有效揭示栽培驯化过程中居群动态和遗传结构发生改变的过程，是当今国际上群体遗传学研究的热点之一。栽培植物和它们的野生祖先常常形成野生-栽培复合体并构成植物繁演的重要遗传资源[58-62]。伴随着农业上将植物从野生变为适合栽培和人类利用的引种驯化过程的开始，围绕着野生-栽培复合体的基础理论研究[60]（作为一种植物进化的模式）和应用研究也开始兴起，例如，确定驯化植物的地理起源或评价作物进化的居群动态可以为合理利用和管理遗传资源提供科学指导[61]。其中对野生和驯化两种形式下表型分化的遗传潜力研究尤为受到关注[62]，近来开始探测栽培的野生植物对附近自然居群的基因流[63]。所有这些研究是彼此相关的，例如，对居群进化历史的研究是分析人工选择作用[64]或基因流模式的前提[65]。目前栽培起源的研究多集中在对主要农作物的研究，如水稻、玉米、大豆等[66-68]，而药用植物的栽培起源研究基本上没有涉及，将微卫星群体遗传学引入道地药材的栽培起源研究，能有效揭示道地栽培居群是否起源于道地野生居群，并进一步比较它们的品质差异，最终阐明道地药材的栽培是否只有道地野生居群就地引种才能保持道地性、道地野生居群在非道地产区或非道地野生居群在道地产区异地引种对道地性的影响程度有多大、异地引种栽培居群的基因流对本地原生野生居群的种质可能产生的影响等科学问题，这些问题的解决必将把道地药材的栽培起源研究引向深入，充分掌握处于引种驯化初期的道地药材在人类干预下遗传演变的规律，为道地药材遗传资源的管理和合理利用及品种选育提供科学指导，避免在作物驯化过程中已经发生的不利于人类利用和植物进化的过程重演，有效地进行科学引种。

3.2.3道地药材的产地鉴别产地鉴别是指对不同产地的同一药材进行鉴别，道地药材具有特定的地域，寻找反映道地药材地域特征的鉴定评价标准一直是道地药材研究的关注点，然而道地药材的产地鉴别一直是药材鉴别的一大难题：一方面不同产地药材形态和组织差异很小，传统的经验鉴别和显微鉴别无能为力；另一方面不同产地药材的有效成分差异难以达到质的差别，同时受生长年限和取样时间等的影响，也很难勾画出同种药材不同产地的化学特征。那么，DNA分子鉴别能否解决这一难题呢？关于道地药材的DNA分子鉴定，肖小河等指出“目前DNA分子遗传标记技术在道地药材鉴定中受到2个方面的局限：一是来自技术本身的，如目标基因的真实性与DNA同源性，DNA分子标记结果的重现性和稳定性；二是来自研究对象的，不是所有的道地药材形成都会留下DNA差异‘烙印’，同时这种DNA差异也不见得与道地性的形成有直接或内在的相关”[69]。近来迅速发展的DNA条形码技术很好地解决了第一方面的局限，而无法解决第二方面的局限，其主要集中在物种水平的分类和鉴定，在药材鉴定方面的应用只能作真伪品的鉴别，其所依据的理论是分子系统学（phylogeny），所选用的DN段相对保守，实验也证明DNA条形码对当归这类药材的产地鉴别是无效的[70]。

道地药材的产地鉴别实质上是生物种下居群水平的遗传分化问题，所依据的理论是分子谱系地理学（phylogeography）和群体遗传学，所选用的DN段相对于用于物种水平鉴别的DNA条形码具有更快的进化速率。目前很多研究表明，叶绿体基因间序列在许多植物类群中已经显示了充分的变异，可用于植物分子谱系地理分析和进化显著单元的确定[71-72]，在药用植物的道地居群和非道地居群间也存在显著分化，具有道地居群特有的单倍型可用于产地鉴别[70， 73]。叶绿体分子谱系地理分析反映了居群间种子流的大小和母系遗传DNA的分化程度，而控制化学表型的功能基因存在于核基因中，其分化程度与道地性的相关性更大。核基因在居群间通过花粉流传递，为双亲遗传。然而由于功能基因多存在高度保守、多拷贝、杂合等特点，直接利用功能基因进行群体遗传学分析难度较大，没有可操作性。微卫星特有的优势全面反映了核基因组的遗传信息，用于群体遗传学分析能有效阐明居群间花粉流的大小、核基因的分化程度、基因型纯合或杂合程度等，从而揭示核基因的居群遗传结构。只有同时考虑叶绿体DNA和核基因的居群遗传结构，才能正确划分进化显著单元，由此判断道地居群和非道地居群是否存在隔离分化或基因流，也即道地药材的形成是否留下了DNA差异的‘烙印’，最终阐明道地药材能否实现产地鉴别。对于没有DNA差异‘烙印’的道地药材不能实现产地鉴别；对于存在DNA差异‘烙印’的道地药材，根据分子谱系地理学和微卫星群体遗传学分析的结果建立道地药材的分子地理标识，从而实现道地药材的产地鉴别。

4结语

目前道地药材形成规律的研究已取得阶段性成果，但在道地药材形成的演化规律以及人工驯化过程人为影响道地药材进化潜能等方面的研究需要进行种内进化（微进化）的深入研究，将微卫星群体遗传学引入道地药材研究，突破了道地药材遗传成因研究长期在理论和方法上的局限以及药材分子鉴别停留在真伪鉴别（种间鉴别）的瓶颈，有效填补道地药材栽培起源研究的空白，为揭示道地药材的遗传成因、实现道地药材栽培科学的引种和产地鉴别（种内鉴别）提供新的理论和方法。

虽然微卫星是研究道地药材非常理想的遗传标记，但在实际的应用中仍有不足之处，除了一些已知大量序列信息的研究对象以外（如人类，常规的实验动物和一些农作物），对于一个序列信息完全未知的新种，必须首先建立基因文库并筛选微卫星位点，实验工作繁琐且耗时费力。微卫星位于非编码区的概率比编码区高，因此在某些情况下不能反应出功能基因组范围内的遗传水平。总之，随着实验技术的改进，统计分析方法和检验手段的日趋完善，微卫星群体遗传学将在道地药材研究中发挥更大的作用，在具体科研中应该针对需要解决的问题，选择合适的分子标记和分析方法，才能更好的解释道地药材的本质。

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第5篇：遗传学的研究范文

第一个遗传学研究所是由谈家桢建立。谈家桢（1909年9月15日—2008年11月1日），浙江宁波人，国际遗传学家、中国现代遗传学奠基人。20世纪50年代，他在复旦大学建立了中国第一个遗传学专业、第一个遗传学研究所和第一个生命科学学院。

扩展资料

第一个遗传学研究所是由谈家桢建立。20世纪50年代，他在复旦大学建立了中国第一个遗传学专业、第一个遗传学研究所和第一个生命科学学院，被誉为“中国的摩尔根”。谈家桢从事遗传学研究和教学七十余年，发表了100余篇学术论文。发现瓢虫色斑遗传的“镶嵌显性现象”，被认为是经典遗传学发展的重要补充和现代综合进化理论的关键论据。

（来源：文章屋网 ）

第6篇：遗传学的研究范文

【摘要】传统装饰元素与装饰技法在特定文化氛围中的传承过程是一个符号化的过程，使人们潜移默化地接受特定装饰艺术的审美思想和文化内涵，等等，最终对其形成特定的固化认知。基于此，文章在简要论述我国传统装饰艺术符号内涵的基础上，从图形、色彩、构图、寓意精神的角度深入剖析了传统装饰艺术的符号学特征，从而对传统装饰艺术有一个新的认识，为当前传统装饰艺术的学习、借鉴与使用活动提供必要的指导。

【关键词】符号学；传统装饰艺术；符号特征

在数千年的历史发展过程中，我国古代劳动人民从最初的席地而坐、茅棚屋舍到清朝雕栏画栋式的居住空间的转变，不仅在改变着自身的居住环境，而且也在形成一种固定化、模式化、符号化的装饰文化，从而呈现出一种独特的装饰风格特征。这既是我国建筑艺术与室内装饰活动的直接产物，同时也是我国传统文化、审美观念、艺术设计思想与设计技巧的一种提炼和总结，由此所形成的一系列装饰符号具有深厚的文化内涵和风格化的造型特征。从这个角度来说，符号化是我国传统装饰艺术的本质特征，深刻剖析其符号化背后的规律、风格、思想和内涵，对于我们认识、借鉴和使用传统装饰艺术都大有裨益，尤其是迎合了当前室内装饰艺术“地域化”、“本土化”、“民族化”的发展趋势。

一、我国传统装饰艺术的符号内涵

康德曾经说过：“绘画、雕塑，甚至还包括建筑、装饰和园艺，只要是属于美术类的视觉艺术，最主要的一环就是对传统图样造型的应用，因为这些造型能够以大众性的审美特征和视觉观感给人带来愉快的形式体验，从而奠定艺术趣味的基础。”具体来说，人类自产生以来便是一个具有情感、思想、观念和价值判断的动物，会基于自身潜意识或者明确的需要，本能地寻求甚至是创造一系列的符号系统来记录和表达其精神思想。传统装饰艺术也是人们在长期的历史发展过程中，依据自身的居住环境、审美思想、功能价值方面的需要，经过不断的摸索、提炼所形成的一个以诸多装饰元素体系为主的符号系统，包括色彩的选择与搭配、图案设计、装饰元素的组合以及所赋予的精神内涵，等等，由此呈现出固定化、模式化、个性化的装饰技法、装饰效果与装饰风格，从而也便具有了现代“符号学”中意符与意指的特征，成为现代意义的一种符号系统。这是本文从符号学角度剖析传统装饰艺术的理论基础。

二、符号学视野下的传统装饰艺术研究

现代符号学“之父”索绪尔认为：“单一符号(sign)可以分为意符(signifier)和意指（signified）两个部分。前者是外在的视觉元素；而后者则是被固化的内在的思想内涵。两者缺一不可。”从传统装饰艺术的角度来说，其外在的意符可以分为图形、色彩、构图三个方面；而内在意指则是指意符之中必然存在的内在寓意精神，等等。据此，文章将从以上四个方面深入剖析传统装饰艺术的符号学特征。

（一）传统装饰艺术中的图形符号

美国著名符号论美学家、哲学家苏珊·朗格认为，艺术就是通过可见、可听的符号手段将人们的思想表现出来供人欣赏。我国传统装饰艺术中的图形元素便是进行信息诠释的一种最直观的符号系统，从原始社会的图形、汉字象形、彩陶、青铜纹饰以及各种分门别类的造型艺术等，都蕴含着与当时当地艺术技巧、审美思想、社会风尚相吻合的时代特征和区域特色，并在悠久的历史发展过程中，成为人们所共同认知的审美思想、装饰风格和符号特色。比如青铜器上的“夔龙”图形象征着人类社会早期粗狂的审美思想和浓厚的宗教信仰观念；传统的象形汉字淋漓尽致地展现了早期人们以物取象的造字思想；“龙”在悠久的历史发展过程中逐渐固化为地位、权利、等级的象征，而梅、兰、菊、竹则成为良好品质的代表。这基本上都是人们在特定的意符系统的基础上，为其赋予了一种独特的意指，使这些图形拥有了独特的装饰价值和装饰效果。

（二）传统装饰艺术中的色彩符号

色彩作为传统装饰艺术的重要元素之一，其符号学特征主要体现在单个色彩独特的意指内涵和色彩在传统装饰中的使用原则两个方面。首先，自人类社会产生以来，色彩便出现在人们日常生活中的方方面面，然而在悠久的历史发展过程中，人们不断地赋予特定色彩以独特的思想内涵、情感观念等，由此使每一种色彩都形成了鲜明的个性化特征，比如红色象征着吉祥如意；黄色象征着尊贵与权利；白色象征着纯洁与神圣；绿色代表着和平与希望；紫色代表着浪漫与优雅等。这使各种色彩拥有了现代符号学意义上意符和意指的双重特征。其次，我国传统装饰艺术在不断的提炼与完善过程中，也形成了独特的色彩使用原则，由此使传统装饰艺术中的色彩呈现出更具实用价值的符号特征，比如强调色调对于装饰氛围的表现；色彩布局均衡，注重色彩之间的对比与调和之间的配置关系；突破客观物象色彩的限制，注重表现人们对于色彩装饰的审美心理与审美感受等。

（三）传统装饰艺术中的构图形式符号

造型、色彩与构图是传统装饰艺术中的三个主要方面，尤其是构图方式更是对传统装饰艺术的风格特征、艺术效果起着决定性的作用。在长期发展过程中，我国传统装饰艺术也形成规律化、模式化的构图方式，包括对比与调和、统一与变化、节奏与韵律、均齐与平衡之间的关系等，由此使传统装饰艺术中的构图形式呈现出鲜明的符号化的特征。具体来说，传统装饰艺术中的构图在经营布局上要求以散点透视的方式突破时空的限制；在画面形象的表达上要直观、生动、自由，呈现出个性化的构图形式符号。

（四）传统装饰艺术中的寓意精神符号

从不同的角度来说，我国传统装饰艺术中的寓意精神呈现出不同的符号化的内涵意义和内涵思想，比如从传统装饰艺术中单个符号形式“意指”的角度来说，蝙蝠与佛手象征着福寿；鸳鸯象征着真挚的爱情；鱼和磐象征着财源广进；喜鹊与梅花的组合象征着“喜上眉梢”；而鹤、鹿、象、龙、凤、梅、松、竹、石榴之类的物象也呈现出一定的吉祥如意的思想。除此之外，从传统装饰艺术中所蕴含的更深层次的文化内涵、哲学思想的角度来说，人们在传统装饰过程中也在潜移默化地遵循着特定的精神思想，比如传统室内装饰中所蕴含的“天人合一”、“中和”以及“诗书礼仪”道德教化的思想，不仅是传统装饰艺术的重要符号特征，而且也由此塑造起鲜明的风格特点，使整个装饰活动蕴含着深厚的文化内涵和文化观念，等等。

三、传统装饰符号的应用技巧分析

通过以上分析可以看出，我国传统装饰艺术包含着丰富的装饰元素，并在悠久的发展过程中呈现出个性化的符号形式、符号内涵与符号使用规律，因此，要想真正展现我国传统装饰艺术的审美思想与风格特征，我们必须注意以下几个方面的问题：首先，设计师必须对我国的传统文化、传统思想、传统审美观念有一个深入的了解和认识，据此系统掌握不同装饰元素的符号形式与符号内涵，从理论的角度对其有一个深入、全面的认识；其次，设计师要能够按照传统装饰符号的审美特征、文化内涵与使用原则来指导自己的装饰活动，从而有效地传承传统装饰艺术的视觉审美特征和核心思想内涵；第三，在当前新的社会环境下，设计师对于传统装饰艺术的使用并非仅仅停留在模仿、借鉴、传承活动上，而应该结合现代人的文化思想、审美观念以及对于特定装饰活动功能价值方面的需求，进行一定的创新活动，由此才能提高对传统装饰符号的使用质量，发挥其应有的审美价值和文化内涵价值。

参考文献：

[1]黄海荣，无限符号过程理论对研究中国装饰艺术发展的意义[J]．新闻界，2008(6).

[2]陆晓云．从传承符号解读装饰艺术田．装饰，2007(6).

第7篇：遗传学的研究范文

提要 惊恐障碍病因可能与经典神经递质GABA、5-HT、DA、Ach及神经肽CCK等功能异常有关，本文对近有关惊恐障碍患者的GABA、5-HT、DA、Ach及CCK受体基因的研究作一综述。

关键词 惊恐障碍；基因

惊恐障碍是一种反复发作的严重焦虑。目前解释其病因机制的假说很多，神经生化方面的假说包括经典神经递质类GABA、5-HT、DA和Ach等功能异常假说，以及神经肽类CCK与DA平衡失调假说等。遗传因素在惊恐障碍的发生中也可能起一定的作用，因为在对人灶族系的调查中发现，焦虑症患者的近亲中，本病发生率为15%，是一般居民的3倍[1]；对双生子的调查中发现，单卵双生子的同病率为50%，焦虑素质为65%，而双卵双生子同病率仅4%，焦虑素质仅13%[1]；这些研究表明惊恐障碍具有明显的遗传倾向，其病因至少部分是出在基因上。

随着分子遗传学技术的发展，近年在基因水平对惊恐障碍病因的探讨进行了不少研究。

一、惊恐障碍与GABAA受体基因

γ-氨基丁酸（GABA）受体分为GABAA和GABAB两种亚型。GABAA亚型受体与氯通值、安定受体组成一个复合体，该复合体是由α、β、γ、δ亚基组成的一种四聚体，门控着氯通值。α亚基上有安定结合点；β亚基上有GABA结合点；γ亚基本身不能和苯二氮卓类或GABA结合，但它是寡聚受体与苯二氮卓类高亲和时所必需的；δ亚基上则没有结合位点，其功能尚不清。α、β、γ、δ亚基的肽链都是4次跨越细胞膜的结构[2，3]。

GABAA受体一氯通道一安定受体复合体在抗焦虑中起着重要的作用；GABAA受体与氯通道偶联，门控着氯通道，GABAA受体激动剂（如GABA）可激活GABAA受体，打开氯通道，使细胞外CI-内流、氯导增加，引起突触后膜超极化，产生对神经元的抑制效应，因此呆产生抗焦虑作用；苯二氮类抗焦虑药（如安定等）作用于安定受体，可使GABAA受体上调，进而使GABAA受体对GABA的亲和性增加、与GABA的结合增多，从而使GABAA受体打开氯通道的频率增加，增强GABA的突触后抑制效应，呈现抗焦虑效果；巴比妥类药直接作用于氯通道，使氯通道打开的时间延长，也具有抗焦虑作用。总之，GABAA受体激动剂、安定受体激动剂和巴比妥类药物，由于它们分别作用于GABAA受体、安定受体和氯通道，均具有抗焦虑作用。反之，致焦肽（diazepam binding inhibitor，DBI）是一种内源性的安定结合抑制剂，可使GABAA受体下调，使GABAA与配基的结合减少，可引起焦虑；β-carbolin与安定受体结合，减弱GABA的作用，也可引起焦虑；印防已毒素可使氯通道关闭，拮抗GABA的作用，可引起惊厥。所以，GABAA受体—氯通道—安定受体复合体在焦虑的发生和治疗中均起着十分重要的作用[2]。

GABAA受体—氯通道—安定受体复合体的亚基具有极大的多态性，人类GAGAA受体复合体亚基共有13个变异体，其中α亚基有7种变异体（α1～α7），β亚基有3种变异体（β1～β3），γ亚基有2种变异体（γ 1～γ2），而δ亚基目前尚未发现有变异体[3]。有假说认为惊恐障碍的易感性及药物治疗的反应性与GAGAA受体复合体亚基变异体的不同有关，而由于每个亚基变异体都是由一个唯一的基因编码、由其相应的mRNA所转录，所以该假说进一步认为惊恐障碍的易感性及药物治疗的反应性与GAGAA受体复合体基因多态性、mRNA水平有关。Tanay（1996）[4]研究发现，分别给鼠慢性投以抗惊恐药丙米嗪、苯乙肼、甲唑安定可改变脑干GABAA受体复合体α1、β2、γ2亚基mRNA的水平，进而使特异性GABAA受体复合体的亚基表达改变，而这些基因表达的改变又不同于那些由非抗惊恐的抗焦虑药（布斯哌隆）所产生的改变，这有力支持了上述假说。Crowe（1997）[5]进一步检测了编码GABAA受体复合体8个亚基变异体的基因（α1～α5、β1、β3、γ2），在104个严格定义的惊恐障碍患者、134个广义的惊恐障碍或亚综合征惊恐障碍患者上述基因之间进行连锁研究，但结果示发现存在连锁，不支持上述假说，认为惊恐障碍不是由所检测的8个GABAA受体复合体亚基基因的任何一个基因的突变引起。

二、惊恐障碍与5-HT1D受体基因

药物的抗焦虑的作用还涉及其他递质系统，如NE系统尤其中枢蓝斑区，是预期危险的觉醒中枢；DA系统可能与情感性行为和焦虑表现有关；5-HT系统尤其在背际核，对焦虑的适应性行为起抑制作用。上述递质系统互相联系共同作用于脑的不同水平发挥作用[6]。

血浆皮浆类固醇含量上升，可反馈性地使T-HT更新率加速、5-HT机能活动过盛，可能与焦虑的发生有关[7]；5-HT还可促进ACTH的分泌，从而调节和影响焦虑情绪反应[1]。抗焦虑药苯二氮类可降低5-HT活性、抑制脑内5-HT的更新率、减慢5-HT的耗存速度，这可能与其抗焦虑作用有关[1-7]；抗焦虑药布斯哌隆能降低5-HT能神经元的活力，其抗焦虑作用也与此有关[8]。总之，5-HT系统与焦虑症的发生及治疗关系密切，5-HT受体基因也因此成为惊恐障碍的候选基因之一。

5-HT受本分14训亚型，其中5-HT1D受体还可再细分成5-HT1Dα受体的基因第1080位碱基可出现C与T转换，形成以080多态性[9]；编码5HT1Dβ受体的基因第276位碱基可出现A与C转换，形成A276G多态性[9]；这2个多态性均为静态多态性，不直接改变所编码的氨基酸结构，但它们可能间接影响5-HT1D受体的表达水平，进而影响惊恐障碍的易感性。所以，Ohara(1996)[9]研究了一组惊恐障碍患者和正常对照，对他们的5-HT1Dα与β受体基因进行测序分析，但结果发现两组间上述两个多态性均无明显的差异，不支持5-HT1D受体基因影响惊恐障碍易感性之说。

三、惊恐障碍与D4受体基因

多巴胺D4受体主要分布于额叶皮质区，由于编码D4受体的基因极具有多态性，这些多态性可能影响D4受体的功能，使该基因也成为评价惊恐障碍的候选基因之一。目前共发现D4受体基因有十种多态性，包括3种静态多态性和7种动态多态性。D4受体基因起始密码子上游第11密码子上第一31位碱基C可转换为T，从而形成多态性C-31T，等位基因A1（即第一31位碱基为C）频率为0.93，A2频率为0.07[10]；D4受体基因起始密码子下游第11密码子中第31位碱基G可转换为C，使所编码的D4受体上第11位氨基酸Gly置换为氨基酸Arg，从而形成多态性Gly11Arg，等位基因A1（即第31为碱基G）频率为0.99，A2频率为0.11[10]；D4受体基因第36至42密码子上一段21bp长的碱基序列可出现缺失，所形成多态性的等位基因A1无21bp的缺失，等位基因A1有21bp的缺失[10]。Cichon（1995）[10]研究148个德国正常人、256个精神分裂症患者、99个情感障碍患者和一组惊恐障碍患者，发现所有患者的多态性C-31T、Gly11Arg与正常人均无明显差别，在精神分裂症患者、情感障碍患者和正常人均未发现21bp的缺失，但在1个惊恐障碍患者发现有这个罕见的缺换变异，这可能意味着该缺失变异参与了惊恐障碍的发生，但也可能是机会性的假阳性结果。

四、惊恐障碍与CHRNA4基因

中枢神经递质NE对应激所引起的下丘脑—垂体—肾上腺反应起抑制作用，而乙酰胆碱（Ach）可促进ACTH的分泌，进而可调节和影响焦虑情绪反应[1]；最近又有研究发现，焦虑症患者胆碱胆碱酯酶活性明显偏低，这提示焦虑与胆碱酯酶活性偏低有关[1]。总之，Ach能系统与焦虑症的发生关系密切。

Ach受体分N与M两种亚型，N型Ach受体（nicotinic acetylcholine receptor，CHRN）在中枢神经系统分布十分广泛，在大脑皮质层、边缘系统的海马、杏仁核、纹状体都有分布。CHRN受体由四种亚基因组成，亚基分别命名为α、β、γ、δ，每个亚基是一个分子量约55kD的跨膜糖蛋白，它们按α2βγδ比例组成CHRN受体，总分子量约275kD；5个亚基呈五边形排列，共同围成CHRN受体的离子通道壁，总体呈不对称的哑铃状，每个CHRN受体胞外侧均有两个Ach结合位点，位于两个α亚基的第192和193位的半胶氨酸残基上，它们具有识别和结合Ach的能力；当Ach离子（主要是Na+）通过离子通道进入细胞内，突触后膜发生电位变化，产生生理效应[3]。

组成CHRN受体的亚基具有多种变异体[3]，其中α亚基具有6种变异体（α2～α7），β亚基具有3种变异体（β2～β4），这些变异体可改变CHRN受体的功能，每个变异体由各自唯一的编码，其中编码α4亚基的基因（CHRNA4基因）定位于20q13.3基因座[11]。已有研究发现焦虑障碍与EEG低电压（LVEEG）相关联，约有1/3的VLEEG病例与基因座20q13.3连锁[1]，所以有假说认为惊恐障碍的易感性也可能与CHRNA4受体基因有关，为了探讨二者之间的关系，Steinlein（1997）[11]检测了一组惊恐障碍病人和正常人3个不同的CHRA4基因多态性的等位基因频率，结果发现无显著差异，该研究不支持CHRNA4基因与惊恐障碍之间存在关联。

五、惊恐障碍与CCKB基因

胆囊收缩素（cholecystokinin，CCK）是一种神经肽，它主要是在细胞体内合成，其前体是由130个氨基酸组成，经过翻译后加工可产生CCK39、CCK33、CCK8和CCK4等活性肽片段[12]。CCK4低剂量可诱发惊恐障碍病人的惊恐发作[13]，所以CCK有可能参与惊恐障碍的发生。

CCK受体分两个亚型，即CCKA和CCKB受体，CCKA受体分布于外周，而CCKB受体分布于大脑皮质、纹状体等[12]，所以编码CCKB受体的基因是惊恐障碍的候选基因。Kato（1996）[13]用SSCP方法筛查了22个惊恐障碍家系的先证者CCKB基因的突变，发现两个多态性：在10个病人外显子4与5之间的内含子上发现有一个多态性2491CA，在1个先证者外显子2的胞外环上发现一个错义突变（1550GA，Val125Ile）；在另外34个不相关的惊恐障碍病人和112个正常对照中检测这个错义突变，发现8.8%(3/34)的病人和4.4%（5/112）的正常人有这个突变。但这些突变在患者与正常人之间的差异均未达显著性，所以认为这些突变在惊恐障碍中没有病理生理意义。

六、结语

对惊恐障碍的分子遗传学研究已进行了不少，目前主要集中在探讨惊恐障碍与GABAA、5-HT1D、D4、CHRNA4受体基因及CCKB基因的关系。这些研究中除了发现D4受体基因一个21bp缺失变异可能参与了惊恐障碍的发生之外，共余研究均为阴性结果。但这并不能使我们对寻找惊恐障碍的易感基因失去信心，因为以前的研究尚存在不足之处：①对候选基因的亚型及多态性的的类型调查不全：如对GABAA受体复合休13种亚基基因只调查了8个，尚有5个未调查；对5-HT受体基因14种亚型只调查了1个，尚有13个未调查；对D4受体基因10种多态性只调查了3个，尚有7个未调查；对CHRN受体11种亚基基因只调查了1个，尚有10个未调查。②样本量较小：惊恐障碍可能是一种遗传异质性疾病，是由多个基因微小的遗传效应叠加而致病的，所以要调查每个基因与惊恐障碍的关系，往往需林大样本才能发现阳性结果，以前的研究样本量都不大，难以排除假阴性结果的可能性，况且目前唯一发现阳性结果的那个研究也可能因为样本量太小，难以排除是机会性造成的假阳性结果。所以有关惊恐障碍的分子遗传学研究还有等于进一步扩大样本量、深入全面地进行。

参考文献

1沈渔村主编，精神病学，第三版，北京：人民卫生出版社，1995，413～416

2许绍芬主编。神经生物学。第一版，上海：上海医学大学出版社，1992。142～151

3陈宜张主编。分子神经生物学。第一版，北京：人民军医出版社，1995；107～117

4 Tanay VA et al.Neuropharmacology，1996;35:(9～10):1457

5 Crowe RR et al.Am J Psychiatry，1997;154(8):1096

6陈彦方等主编。新编临床精神药物手册。第一版，山东：山东科学技术出版社，1998。115～116

7沈渔村主编。精神病学。第三版，北京：人民卫生出版社，1995。39～43

8 徐韬园。上海精神医学，191；新（3增）：42

9 Ohara K et al.Bop Psychiatr，1996;39(1):5

10 Cichon S et al.Psychiatr Genet，1995;5(3):97

11 Steinlein OK et al.Am J Med Genet，1997;74(2):199

第8篇：遗传学的研究范文

【关键词】孕中期；母血唐氏筛查；临床价值；染色体；遗传

临床上，染色体畸形为诱发胚胎发育异常或者是死胎、流产等不良妊娠结局的一个主要危险因素，近几年已经受到了广大医学工作者和孕妇的重视[ 1 ]。本次研究中出于对孕中期母血唐氏筛查的临床价值进行评价分析的目的，对我院收治的孕中期孕妇展开了唐氏筛查，并对筛查结果展开了对比分析，现汇报如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

研究中资料来源于在我院接受孕期检查的孕中期孕妇，抽取其中的652例作为研究对象，在将其按照年龄分成≥35岁组和

1.2 方法

1.2.1 研究方法

将以上统计的研究对象按照年龄分成≥35岁组和

1.2.2 检测方法

采集以上统计孕妇外周静脉血2ml，经离心处理后分离血清，而后在-20℃条件下待检。经ELLASA 法对AFP 和F-βhCG展开测定，所有检测操作均严格按照说明书进行。将检测数据输入配套软件，与孕妇年龄、孕周、体重、吸烟、糖尿病及妊娠史等因素进行有机结合对检测结果展开综合评估。若是≥1：270 则视为唐氏阳性，≥1：350 则视为18及13三体综合征阳性[2]。

1.3 数据处理

研究中所得到的相关数据采用SPSS14.0统计学数据处理软件进行处理分析，针对计数资料和组间对比分别进行t检验和Χ2检验，在P

2 结果

2.1 不同年龄组孕妇检测结果比较

经统计发现≥35岁组孕妇唐氏筛查结果阳性率较年龄

2.2 唐氏筛查阴性组与阳性组妊娠结局和妊娠并发症发生情况比较

本组652例研究对象唐氏筛查结果阳性者89例，阳性率为13.65%，阳性组孕妇不良妊娠结局发生率和妊娠并发症发生率均较阴性组发生明显升高（P0.05），详见表2。

3 讨论

近几年的流行病学调查结果显示，染色体异常成为造成早孕流产的主要原因，占早孕流产总数的50%左右，且由染色体异常引起的相关疾病的临床表现十分复杂，以不可逆转的智能低下、发育迟缓等为主，目前尚无有效治疗措施，因此早期展开染色体疾病筛查，并采取有效措施进行处理，对于优化生育质量具有重要意义[3]。

染色体多态性大多数情况会被视为人类的正常变异，然而在本次检查中发现有部分胎儿出现了染色体多态性，并且在研究中对可疑染色体多态性胎儿展开了C带以及对其父母展开了外周血染色体检查。一般情况下针对亲代遗传所诱发的染色体多态性染色胎儿可不采取终止妊娠处理，然而需要对其进行跟踪，指导分娩。针对非亲代遗传所获得的染色体多态性染色胎儿而言，因其突变源不是十分的明确，无法对其预后进行准确的判断，所以多采取终止妊娠处理。

本次研究中对我院接受孕中期唐氏筛查孕妇的临床资料进行了对比分析，结果发现，孕妇年龄越大，唐氏筛查阳性率越高，且唐氏阳性者不良妊娠结局发生率、妊娠并发症发生率较阴性者发生明显升高，两组研究对象的染色体多态性发生率无明显差异。由此可知，对孕中期孕妇展开唐氏筛查可准确预测胎儿染色体疾病的发生，并对不良妊娠结局和妊娠并发症的发生进行有效的预防，临床价值显著，值得关注。

参考文献

[1] 胡誉，高岚，梁红.8341例孕妇产前筛查唐氏综合征的回顾性分析[J].中国优生与遗传杂志，2008，16（11）：38-40.

第9篇：遗传学的研究范文

有人推测，这则流言的产生可以追溯到婴儿潮时期。这一代人的青春痘的问题比父母更为严重，同时也会吃更多的巧克力和油炸食品。但不管这个观点源自何处，它都是错误的。

维持皮肤的皮脂腺分泌过剩就会形成青春痘。当多余的皮脂和死皮堵塞毛孔时，该区域的皮肤就变得肿胀、发红，表现为青春痘初期症状。

目前我们还不清楚为什么皮脂腺会产生多余的油脂，但激素是最大的嫌疑犯。这可以解释为什么青春痘多发于青少年时期。压力和遗传也是引发青春痘的因素，但巧克力和洋葱圈则不在其列。

2、咖啡可以醒酒

如果您已经醉了，那么无论喝多少咖啡、苏打水或其他饮料都不会让您清醒过来。唯一有效的解药是时间。

谁说咖啡可以醒酒?肝脏每小时只能代谢一定量的饮料(12盎司啤酒、6盎司葡萄酒或1.5盎司烈酒，1盎司约合28.35克)。所以如果您在一小时内喝了超过以上标准的酒，酒精就会在您体内累积。咖啡所谓的醒酒作用，可能是因为咖啡因的兴奋功效，在一定程度抑制了酒精的镇定效果，然而它对血液中的酒精含量毫无影响。所以说，如果您喝醉了，那把钱花在卡布奇诺上，还不如花钱打的回家。

3、寒冷天气易感冒

“多穿点衣服，否则要着凉感冒的!”这种话您听过多少次了?可惜我们亲爱的妈妈们说错了。

引发感冒的是病毒(超过200种不同的病毒)，而不是寒冷的天气。为了让您感冒，病毒必须从患病者身上传播到您身上。通常情况下，病菌主要通过感冒患者咳嗽或打喷嚏产生的飞沫传播。和感冒患者握手或接触电话、门把手等被病毒暂时污染的物体表面，都会让您染上感冒。在寒冷的季节，感冒较为普遍，这是因为人们长时间呆在室内，容易导致病毒传播。

4、捏响指节易患关节炎

指关节是指手指和手之间的连接部位，这些关节内有种名为胶原液的剂。当您捏指节时，等于拉开了关节处的两根指骨，这意味着胶原液将填补更大的空间。这就减少了液体压力，同时导致微小气泡中包含的氮气等气体进出。这些气泡破裂的声音正是我们听到到捏响指关节发出的声音。显然，气泡破裂并不等于关节炎。但另一方面，经常捏响指关节会对关节和手指造成损伤。

5、吃糖太多的儿童容易患多动症

很多父母限制甜食，认为它们引发多动症。限制甜食是对的，但这条理由却是错的。

高热量食物营养价值不高，还容易导致肥胖和其它问题，但并没有科学依据能够证明糖类会导致多动症。糖能够在短时间内迅速补充能量，但这跟多动症是两回事。生日宴会上的孩子们吵闹不休多半是因为一下子多了好多伙伴，而不是吃多了蛋糕的缘故。那些叼着奶嘴攥着巧克力棒在小卖部里横冲直撞的蛮横儿童又是怎么回事呢?这些任性小孩的父母想必没有制定恰当的行为规范，而只是让孩子予取予求――也就是说得到更多糖果。

6、不要受把口香糖吞下肚

有些谎言很难取信于人，但下面这则却已流传多年。据说吞下肚的口香糖，足足需要7年时间才能被消化。

自从19世纪晚期口香糖兴起以来，这则流言就已经出现。口香糖中含着调味剂、甜味剂、软化剂和胶基。人体可以消化前三种原料，胶基确实很难消化。但这只是说您的身体不能将其分解并从中提取营养价值。说到底，胶基就和纤维素一样，可以顺畅地通过您的消化系统――两三天内它就会被排出体外。

7、发冷要多吃，发热要少吃

这条小小的民间偏方已经流传了数百年。它的出现，可能是因为疾病可以被归为两类：低温(那些令您发冷的病，比如感冒)和高温(如发烧)。发冷时，给人体内的火炉多添点食物听上去合情合理。男一方面，当疾病导致体温升高时，人们自然就会想到应该削减产生热量的“燃料”。然而，科学证据并不支持这种观点。很多疾病都有各自不同的周期规律。

但话说回来，如果您因为感冒而卧病在床，那么多吃点爱人端过来的食物也没什么不好。至于发烧时没有食欲也非常正常。生病时，如果您有足够的流食摄入，那么少吃一两顿饭也是可以的。

8、饭后进30分钟才能游泳

对于孩子来说，最能破坏无忧无虑的夏日假期的事，莫过于被爱操心的父母在野外大餐后禁止游泳。他们总是说饭后就游泳容易痉挛，容易溺水。

饭后游泳的确有很小的可能会导致腹部痉挛，但对于绝大多数人来说，这并不危险。人体的确会将血液从肌肉转移到肠胃系统。以便帮助消化，但还远不至于削弱肌肉的运动功能。只要您觉得身体舒适，那么游游泳没多大关系。当然，就像您多半不会在感恩节晚餐后就去跑马拉松一样，您也不会想在塞满山珍海味后立即游泳。但吃一顿量不大的便餐后去水里活动活动，是绝对安全的。毕竟，运动员们通常会在赛前吃些东西。

9、注射流感疫苗可能导致感染流感