遗传学的研究内容精选(九篇)

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第1篇：遗传学的研究内容范文

在高校遗传学教学中存在许多经典案例，如：果蝇的翅型、体色、眼色等性状的遗传；豌豆的性状遗传以及玉米籽粒的形状和颜色性状的遗传等。其中，还有一个非常重要的经典案例，即血型遗传。自20世纪初至今,ABO血型遗传一直是复等位基因的一个不可缺少的经典案例。随着科学技术的高速发展，血型的经典内涵得到不断提升，新的研究结果使血型遗传所涵盖的遗传学知识点越来越多，内容越来越丰富。因此，以我们身边最常见的表型--血型为案例开展遗传学教学不仅可以将复杂的知识点简单化、形象化，便于理解，还可以将繁多的基础知识串联起来，便于记忆。另外，以血型遗传作为经典案例在遗传学的教学中还可以不断加人新的研究和新的应用，使经典的内涵不断得到新的提升，让学生的视野接触到前沿的科学知识，为日后的科研接力打好基础。

1血型与遗传学之间的重要关系

开展案例教学，案例的选择是关键。血型是人类血液由遗传控制的个体性状之一，与人类的生活关系密切，用途广泛。自1900年到2005年，已检测出约29个血型系统[21。临床上最常用的有“ABO血型系统”、“Rh血型系统”、“MN血型系统”和“HLA血型系统”。这些血型系统涵盖了复等位基因、基因互作之上位效应等遗传学的孟德尔定律拓展原理，基因的表达调控及群体遗传等遗传学的精髓内容。透过这个知识窗口，可以看到遗传学在血型中的奥秘。

孟德尔遗传定律从建立、发展到不断拓展完善，一直都是贯穿高校遗传学教学的核心知识点。由于现在大学生从高中开始就接触孟德尔定律，如果大学教学还是重复高中阶段所涉及的内容，学生的学习兴趣难以提高。在高中知识的基础上，开展案例教学，引入现代遗传学在人类血型上的最新认识，则不但可以给学生一种似曾相识的感觉，还能自然地激起他们深入探索的兴趣。血型的遗传特征及生化基础可以清晰明了地向学生阐述清楚孟德尔定律的一些重要的延伸知识内容。从红细胞血型到白细胞血型，从常见的ABO血型到罕见的孟买、Rh血型，对于假基因、等位基因、复等位基因和拟等位基因等不容易理解的基因概念以及基因之间的相互作用都可以通过血型案例，把学生带入情境之中，在教师的指引下由学生自己依靠其拥有的基础知识结构和背景，在血型案例情境中发现、分析和解决问题，比较轻松地掌握这些容易混淆不清的概念和一些难以理解的遗传学现象，如非等位基因之间的相互作用之上位效应等。

此外，人的血红蛋白基因在不同发育时期的表达调控还涉及遗传学中的表型和基因型之间的关系，真核生物中的基因表达调控模式等知识点。对血型相关的一些遗传疾病进行分析，还可以引申出基因突变和染色体缺失突变及一些重要的遗传标记。血型的遗传学检测方法及临床上的输血原则和溶血、血型互配等现象也与受基因表达调控的红细胞的细胞膜糖基的特征和生化机制密切 相关，引导遗传学从理论到实验，再到实践中的应用。血型与疾病的关联分析，把科研思维引入高校遗传学教学中，让学生紧跟时展的步伐，理论联系实际，为日后的科研工作打好基础。

遗传学中两大重要的主题是遗传和变异，主要包括孟德尔遗传和连锁遗传、基因突变和染色体畸变。通过以复旦大学遗传学教学大纲为参考，与刘祖洞主编的《遗传学》和乔守怡主编的《现代遗传学》教材内容相比较发现，血型遗传案例除了与上述遗传学四大内容关联外，还涉及到基因的表达调控、群体遗传、表观遗传等知识点，其中大部分知识点都是要求学生重点掌握的内容。目前，血型案例所涵盖的主要遗传学知识内容及在遗传学学科中的重要意义的归纳见表1。因此，把血型作为经典案例，开展遗传学的案例教学既贴近生活，引发学生深刻的思考，又能代表性地进一步阐述探讨遗传学的生物知识。

2血型案例在遗传学教学中的开展

在以血型为案例的教学过程中，我们首先根据高校遗传学的教学目标和培养目标的要求，在学生掌握了一些遗传学的基础知识和理论知识的基础上，结合遗传学的教学进度逐步有序地进行介绍：1.血型基本知识介绍；2.红细胞血型的细胞膜糖基特征和生化机制；3.红细胞血型与输血；4.血型的遗传学规律特征，包括(I)ABO血型复等位基因遗传及其应用，（II)ABO血型基因的克隆，（III)ABO血型的遗传学鉴定；5.ABO血型的拓展，包括(I)孟买血型与拟孟买血型，（II)红细胞血型与白细胞血型。下面主表1血型与高校遗传学教学的重要关系

要选取两个方面阐述在遗传学教学中的开展过程。

    2.1血型基本知识在教学中的开展

ABO血型系统是第一个被描述的红细胞血型系统，也是最具有临床意义的一个系统。因此，在进行血型基本知识介绍时往往以ABO血型为例。随着以分子生物学为基础的血型研究的发展，ABO血型的基因遗传背景目前已比较清楚。在介绍血型基因的基本知识同时也涵盖着遗传学知识的传播，而且随着血型基因知识的不断丰富完善，涵盖的遗传学知识也越来越广泛。

ABO血型由3个复等位基因控制，即iA、产和i°o在开展遗传学相关教学活动时，一般都用此作为分析生物界中复等位现象的经典例证。这些基础知识对于高校学生来说可能在高中的时候就已经获得。因此，在大学开展相关教学时，除了简单介绍这3个主要的复等位基因外，还可以深入讲述新的研究结果，到目前为止通过分子生物学方法已经确定了160多个^50等位基因，只是目前国际上以4川7基因作为等位基因的参比序列，其他基因均与其紧密相关，非常保守。在此基础上ABO血型又可分为许多亚群，其中A血型表现出最多的亚型。在红细胞血型系统中还有一种Rh血型，分为Rh阳性和Rh阴性。Rh血型主要由3个紧密连锁的基因D/d、C/c、E/e决定，这3个基因以单倍型方式传递，属于拟等位基因。这样在讲解原有知识基础上，又不局限于原有知识范围，由ABO血型到Rh血型，由复等位基因引出拟等位基因，在教学方法上可以通过相互比较，举例分析，扩大学生的知识面，提

高他们的学习兴趣。

人类的血型是不是一生恒定不变的？面对这个问题，很多学生都会认为血型是由遗传决定，不会改变。其实人类的血型也会发生变异，如急性白血病以及再生障碍性贫血可以使血型抗原减弱，骨髓增生异常综合征可以导致血型抗原丢失等。而且，健康人也存在血型变异的现象，但是这个是与细胞表面血型物质受到掩盖以及人体存在一些稀有ABO等位基因有关。这些新的知识可以向学生很好地展示“遗传和变异”，利用身边的血型案例调动学生的学习积极性，使他们积极主动地掌握遗传学的精髓。

此外，最近几年疾病引发基因甲基化和突变的研究'又可以结合表观遗传学的内容开展教学。

2.2红细胞血型的细胞膜糖基特征和生化机制在教学中的开展

人类ABO基因位于9号染色体长臂(9q34)，其基因产物是一些专一性的糖基转移酶，可以催化血型抗原前体特定部位的糖基转移，从而控制ABO血型抗原的生物合成。其中4基因编码产物为N-乙酰-D-半乳糖胺转移酶(简称A酶)，可以产生常见的A抗原；S基因编码产物ci-l，3-D-半乳糖转移酶(简称B酶)，可以产生常见的B表面抗原；和S基因同时存在产生的等位基因，其编码产物具有A酶和B酶的特异性，在红细胞表面上产生不同强度的A和B抗原；而O基因则是第258位和第349位碱基缺失导致的密码子移位，使终止密码提前出现，合成了无酶活性的短肽，因而体内没有A酶和B酶，也不能催化糖基转移，只有前体物质H的产生为H抗原(图1)。因此ABO血型有时也称为八811型[71。这样，不同的、B、0基因编码不同的多肽，产生具有不同功能的糖基转移酶，非常简单地引出了遗传学中经典的基因与酶的关系的“一个基因一条多肽(一个基因一个酶)假说”,使学生很容易获得一个基因决定一条相应的多肽链(酶)的结构，并相应地

影响这个多肽(以及由单条或多条多肽链组成的酶）的功能这种遗传学思想，达到良好的教学效果。

此外，最新研究发现ABH抗原除表达在血细胞表面以外，还可以出现在除脑脊液外的分泌液中；有大约80%的个体具有产生这些可溶性抗原的遗传基因；这种分泌抗原的表达由双结构基因控制，即第19号染色体2个紧密连锁的Ft/n(用和基因座。ABO血型抗原都由前体H物质合成，SeAe基因和丑冷基因都可以控制合成H物质；简单来说，基因的表达决定体液中是否出现ABH抗原，H/h基因的表达决定红细胞上是否出现ABH抗原。但是，并不是所有带m基因的个体唾液中都分泌ABH物质，还要受到Wh基因的制约，其中hh型(即孟买型)均为非分泌型[7]。这样又引出了遗传学中一个很重要的概念--上位基因，很重要的遗传学现象--上位效应。这些属于遗传学中基因互作的重点内容，而且发生基因相互作用的非等位基因仍然遵循孟德尔分离和自由组合定律，后代的基因型及其比例是可预计的，所以在遗传学教学中还可用于亲子鉴定、重大遗传疾病的关联分析、人种演化、群体遗传分析等相关内容。

2.2相关技术的拓展应用

ABO血型的分子检测是分子遗传学教学中PCR技术拓展应用的案例。血型基因的表达影响血型的表现型，表型相同的个体其基因型不一定相同。如何区分iAiA、Pi0在表现型都是A型和iBiB、iBi0在表现型都是B型的个体，可以根据A、B、0血型基因碱基的差异，应用聚合酶链式反应-限制性片段多态性(PCR-RFLP)技术分型人类ABO血型的方法。这种方法可以对个体血型(血型基因型)进行判定：是属于AA型、AO型，还是BB型或BO型。在这个基础上，我们进行了改进，并结合教学进程，作为自选实验在学生中开设，获得了学生的好评。在135个学生中开展自选实验，其中有80%的学生选择ABO血型鉴定这个实验，并表示对这个实验很感兴趣。

此外，还可通过分析核苷酸来确定分泌型ABH血型的Se基因型。主要基因分型技术有：（l)PCR-序列特异性引物(PCR-SSP)，这是一种新的基因多态性分析技术，根据基因座某一碱基的差异设计一系列引物，特异性引物仅扩增与其对应的等位基因， 而不扩增其他的等位基因；（2)PCR-DNA测序法，先通过PCR扩增基因的主要片段，然后测定序列;(3)PCR-限制性内切酶法，用对位点特异的限制性内切酶消化基因，再通过Southernblot分析来确定。目前，PCR-SSP常用于胎儿血型鉴定及白血病引起的血型抗原异常等血型鉴定。随着450基因结构和研究方法的迅速发展，AB0血型定型也将进入基因定型的时代，揭示更多的关于AB0基因和AB0血型表观遗传学等方面的奥秘。

在教学过程中还可以设计一系列与血型相关的论题，引导学生査阅相关方面的最新进展，总结出血型与人类疾病和性格之间的关系以及蕴涵的遗传学原理。学生可以分组制作PPT讨论，还可针对某一论题，学生组队分为正反两方，开展辩论式讨论。一学期可以安排一次课时(45分钟)开展辩论式讨论,前30分钟让学生正反方陈述观点，列举证据开展辩论，后15分钟用于总结和点评。在这个模式下，几乎所有的学生都积极主动地参与进来，将引导、鼓励与考评相结合，充分调动了学生学习的积极性[11]。开展“血型是否可以决定性格”类似专题的辩论式讨论，既增加了遗传学教学的兴趣性及可接受性，还可以使学生的思维在辨析中得到操练。正反两方队员通过收集资料和案例，与同学辩论解释的过程中，不仅掌握了深奥的科学知识，而且还与现实生活相联系，并且将遗传学应用于实际，填补了传统教学在知识灵活认知与实践中的不足。

3以血型为案例开展遗传学教学的优点

作为日常生活中被人们广泛熟知的遗传学常识，血型遗传学的研究历程符合遗传学的发展规律与教学规划，其作为遗传学教学案例有着不可替代的优势：

第2篇：遗传学的研究内容范文

关 键 词： 地方高校； 遗传学；实验教学； 教改；

遗传学是生物学中最富于综合性的中心学科之一，也是生命科学中发展最迅速的前沿的学科之一。自 1900 年孟德尔定律被重新发现以来，遗传学取得了很大的发展，阐明了许多遗传学现象和规律。进入 21 世纪之后，科学家对线虫、果蝇、拟南芥等动植物以及人类基因组计划的初步完成，更加突现出遗传学在生命科学中的核心与前沿学科的地位。遗传学是一门实验性很强的学科。遗传学本身的发展离不开大量而设计周密的实验研究，因此遗传实验课程是开展遗传学研究的重要基础。通过实验教学，不仅可以使学生在实验过程中加深对遗传学现象和规律的认识，更重要的是培养学生进行遗传学及相关学科研究工作的能力。

1.优化师资队伍结构

遗传学实验课程的教学在很多地方院校是由一个教师负责教学和实验，这样就会导致教学质量的下降，面对这种情况，地方院校就应优化师资队伍结构，组建一支具有较高的学术水平和教学水平、结构合理的高素质实验教学队伍，由1-2 名遗传学理论课程的教师和1-2 名多年承担遗传学实验教学的老教师为课程负责人，以硕士及以上学位、且具有从事经典和分子遗传学研究工作经历的教师，或承担过两轮以上遗传学及实验教学任务的教师作为课程教学队伍，形成一支教学经验丰富，老中青合理搭配，学缘来源广泛的遗传学及实验教学队伍。

2.建立高水平、综合性的遗传学实验教学平台

近年来，由于学科的迅速发展和植物科学领域研究工作的不断深入，许多新的实验方法和实验技术不断涌现，使得原有的实验项目不能充分满足培养创新型人才的要求，有必要增设新的实验项目。同时，为了培养学生的创新能力，要逐步减少验证性、演示性实验，增加设计性、综合性实验，通过设计性、综合性实验可以实现以学生自我训练为主的教学模式，更好地掌握实验原理、操作方法、步骤，全面了解仪器设备的性质并正确地使用仪器，锻炼学生思考问题、分析问题和解决问题的能力，提高学生的创新思维和实际动手能力，而现有的仪器设备条件不能满足综合性设计性实验的要求，降低了教学效果；另外，由于招生规模的扩大，导致原有实验设备的数量严重不足。为了改善遗传学实验课程的教学条件、提高教学水平，极有必要在现有基础上，按照人才培养目标、学科发展和社会经济发展的要求，优化实验室布局，添置新的仪器设备，增加新的实验项目，建立高水平的遗传学实验教学平台，提高实验室的共享性和和仪器设备利用率，改善实验技术条件和工作环境。提高实验教学水平和学生的专业素质，培养学生的实践能力和创新精神.

3. 完善实验教学内容

在很多地方院校的实验教学内容主要是研究动物、植物、微生物和人类的经典遗传学内容，而细胞遗传学、分子遗传学等教学内容由于条件的限制而不能开设，从而导致实验教学内容不完善。根据教育部《关于加强高等学校本科教学工作，提高教学质量的若干意见》（ 教高[2001]4号） 中的有关文件要求，遗传学实验教学内容要不断进行完善：不但要涵盖经典遗传学、细胞遗传学、分子遗传学、发育遗传学、群体遗传学、数量遗传学、生物信息学和基因组学等，而且要涵盖动物、植物、微生物和人类等研究对象的遗传学实验。通过不断完善实验教学内容，建立“基础性综合性研究（ 设计、创新） 性”逐层递进的实验教学体系，使学生从生物的整体水平、细胞水平和分子水平等方面逐渐加深对遗传学知识的理解，培养学生的实验动手能力、综合实验设计能力和创新能力。

4. 开放实验室

为提高实践教学水平，提高学生实验动手能力和创新能力，必须全面实施实验室开放。开放式实验教学是培养学生实践能力和创新意识协调发展的重要途径，也是高校实验教学改革的必经之路，是克服实验流程较长与每次实验课时有限之间矛盾的有效方法。实施全天性开放实验教学，是增强学生实验兴趣、提高实验主动性、加强动手能力培养的有效措施。

5 .加强科学研究，进行“产学研基地”的建设，培养科研人才，带动地方经济的发展

我国是世界上最大的粮食生产和消费国，粮食安全是关系国计民生的大事。粮食生产及与之配套的产业快速发展需要一大批技术人才，尤其是复合型、创新型生物科学技术人才。复合型、创新型人才的培养离不开创新技术和实践经验，社会也需要研究成果尽快转化为现实生产力，“产学研”的有机结合是培养复合型人才的关键。实验课教学不但要重视基本实验技能的培养，更重要的是发现问题、思考问题、解决问题能力的培养，这一过程更离不开大量的实践锻炼。在大型种子公司、基层农技推广站、科研院所建立高水平的“产学研基地”，不但可有效提高学生的学习兴趣，而且可有效增加社会实践能力。

综上所述，调整遗传学专业资源、提升遗传学实验教学的革新、科学有效的实现专业教学与实践基地的有机结合，是提高遗传学实验教学的有效途径，可为地方院校的遗传学的教学改革提供一个思路，同时培养大量的高素质科技人才，促进地方经济的可持续性发展。基金项目：贵州省教育厅自然科学研究项目（黔教科（2010070）号）；贵州省科学技术基金项目（黔科合J字[2012]2001号）；贵州省教育厅功能材料与资源化学特色重点实验室专项基金（黔教高发[2011]278号）；

参考文献：

[1] 刘祖洞，江绍慧遗传学实验（第2版） [M].北京：高等教育出版社.1987.

[2]张文霞，戴灼华.遗传学实验指导[M].北京：高等教育出版社，2007.

[3]贺竹梅.现代遗传学教程[M].广州：中山大学出版社，2008.

[4]林娟，郭滨，蔡新中，田丽芬，乔守怡.综合性大学遗传学实验教学内容的改革[J].高等理科教育，2008，80（4）：88―91

[5] 张根发.遗传学实验[M].北京：北京师范大学出版社，2010.

第3篇：遗传学的研究内容范文

关键词：动物遗传学；教学实践；教学质量

中图分类号 G642.0 文献标识码 A 文章编号 1007-7731（2014）06-133-03

《动物遗传学》是动物科学等相关生物专业的一门重要的专业基础课程，主要学习内容包括遗传学基本定律―孟德尔的分离定律和自由组合定律以及摩尔根的连锁互换定律，遗传的染色体理论，遗传的重要物质核酸的结构与功能，群体遗传结构中基因频率与基因型频率的概念以及遗传平衡定律Hardy-Weinberg平衡理论、影响平衡的各种因素：选择、迁移、突变、遗传漂变等，数量性状的概念与主要遗传参数遗传力、遗传相关和重复力的概念及计算方法[1]。目的是让学生了解遗传学的发展历史，掌握遗传学的基本知识和基本理论，理解分子遗传学的基本原理与研究方法，为后续课程的学习奠定基础。

动物遗传学在学习过程中具有较强的理论性、逻辑性，并且相对抽象，属于畜牧专业中比较难学的一门课程。随着高校教育教学改革的不断深入以及素质教育的推进，课堂理论较实验课程较少并且不断压缩，已经由课程初始设置的125学时减少到目前的50学时，甚至是44学时。压缩理论课时，学生普遍反映遗传学课程的教学内容较多、时间较为紧张、知识面跨度大、学习难度大，并且在学习的过程中经常产生抵触的情绪，给教学工作带来较多的困难。因此，在教学过程中，基于以学生为本的教学思想，应积极改进遗传学教学法，并且重点培养学生学习遗传学的兴趣，调动学生的学习积极性和主动性，这对于提高遗传学教学效果，培养学生的综合素质具有十分重要的意义。采取何种教学方法，如何提高其教学效果，值得深入探讨。

1 培养学生对动物遗传学的学习兴趣，充分发挥学生主体作用

兴趣才是最好的老师，它能有效地诱发和强化学习动力。单单靠一块黑板和一本教材传授、笼统地灌输知识，势必会降低学生对课程的学习兴趣，并且直接影响学习的效果。绪论作为第一节课，是教师宏观的对学生介绍一门课的方向，并且是与学生的第一次接触，教师自身的水平、性格、态度、言语表达、情感、穿着等都会给学生留下较为深刻的印象。在绪论课上，可精选一些典型的遗传学学史事例，一些在遗传学领域中作出较为重要贡献的历史人物事迹，在当前医学、生物技术等领域的应用与遗传学相关并且所起到的至关重要的作用的事例，充分展示课程的重要性，在学生了解遗传学的建立与发展的同时，进而使学生学习兴趣得到提升。

2 采用多媒体教学，展示更多的研究信息

对于遗传学的学习，教授的引导、启发、推理以及学生的想象占据了大部分内容。在教学实践中，教授过程应运用生动的语言，教师应充当引导者和组织者的角色，充分发挥其引导作用激发学生对遗传学的学习兴趣。在有丝分裂、减数分裂、基因表达调控等内容教学过程中，应该将教学内容与实际生活充分地联系起来。把多媒体辅助教学、动画及图像结合起来激发学生强烈的学习兴趣，有利于学生对知识点形成较为直观地形象理解。以学生为主体，通过照片、视频等媒体为辅助，生动形象的介绍学习内容，建立学生对知识点的直观理解，使学生对其产生新鲜感并成为对认知过程形成主体意识的主动构建者。在学生心理方面，随着时间的推移，学生对学习的新鲜感会逐渐减弱并且产生微妙的变化，这种变化表现在学习态度以及行为方面。从教师角度来看，如果单纯利用视听媒体的优势不断地向学生灌输知识和信息，只是依托媒体照本宣科，势必成为另一种形式的“满堂灌”；追求“直观”也不能限制学生想象、思考的空间而迟滞抽象思维的发展。因此在利用多媒体教学的过程中，应当把启发式教学的思想预先注入媒体的图像、视听造型及媒体的组合之中，确定启发式精讲与媒体的启发式展示相结合的教学策略。

3 对于不同的章节，应采取不同的授课方式

采取题海战术在遗传学的教学实践中是不可取的。例如遗传的三大定律、染色体数目及结构变异等不需要死记硬背，教师应通过鼓励学生多做习题或者上习题课的方法来掌握。在布置习题的过程中，应有针对性地选择一些典型的习题并重点说明。在批改学生作业的过程中，要发现学生的问题所在，对习题进行深入地解析，使学生可以牢固地掌握所学内容。

4 增设讨论课，提高学生的分析与总结能力

遗传学内容抽象，不易掌握。在教学过程中常出现有些学生可以理解，有些学生一知半解的现象，应充分对某些学习内容开展一些必要的课堂即兴讨论，增加学生的学习兴趣。例如在有丝分裂、减数分裂、遗传学的三大遗传规律教学中，针对处于不同时期及染色体在分裂过程中的动态变化规律和对某些概念点的实质的联系、区别，在细胞核遗传、细胞至遗传以及母性影响的区别和联系，还有一些较为典型的F因子、Fc因子及Hfr区别和相互影响，这些都可以作为课堂上较为典型的问题进行提问和讨论。如有必要可将其作为一次课后作业让学生充分思考。在经过充分的讨论及课后的静心思考后，可由学生自主理清思路并且以小论文的形式提交作业或者以讨论形式在下一节课堂上进行专门的讨论。这种形式[2]可充分改变由教师一个人形成的主讲式课堂，并不是从一个教师的角度去理解问题，而是从学生个人的角度去学习理解。这种穿插式的讨论和教学方法会使学生对遗传学的学习兴趣增加并且对知识体系产生深入地认识，提高了自主学习性，并使学生的总结能力、分析能力得到提高。教师在教学中可以组织学生各抒己见、自由地表达对问题的观点，教师可适当的引导和提问，让学生相互质疑、相互补充等从中得出结论，然后教师对所得出结论进行点评。值得一提的是，在教学过程中，教师要善于发现并且捕捉到学生的闪光点，对不同水平的学生给予适当的评价和鼓励，使学生保持着一种积极好学的心态，充分发挥以学生为主体的作用。

5 精心准备遗传学的实验课

遗传学在农业、医学、环境污染治理、生物多样性的保护等方面具有重要作用，而实验教学是不可分割的重要部分[3]。实验教学在育人方面有其独特作用，不仅可以授人以知识和技术，培养学生的动手能力与分析问题、解决问题的能力，而且能够影响人的世界观、正确的思维方法和严谨的工作作风。实验室是实验教学的主要场所，而实验教学又是培养有创新思维、创新能力人才的最佳途径。在遗传学课程的安排中，实验课占了1/3～1/4。实验课不仅能激发学生的求知欲，而且能加深学生对所学理论知识的理解，锻炼学生的实验操作技能，有助于提高学生观察、思维、分析和创新等方面的能力。

随着遗传学的发展，仅仅停留在以果蝇为材料的实验方法上，远远无法满足学生的需要。可以结合生物科学目前发展的趋势，为学生开展一些分子生物学的实验，例如DNA的提取、基因克隆、DNA测序、转基因等等，让学生对当前的实验技术有所了解[4]。这不仅能够激起学生学习的兴趣，还有利于培养学生进一步在生物科学领域深造的欲望。

6 培养学生的信息素质和自学能力

教师的教学体系应该与时俱进，要利用网络的生物资源对学科的发展前沿进行适当的调整和数据库共享，对网络资源的应用和对课堂教学的引入都极大的利于学生在对遗传学课程学习知识体系的扩展、更新和学生自学能力、自身素质的提升。

随着遗传学的快速发展，遗传学在教学中的缺陷表现为教材内容的滞后性，因此产生在学习中对课本获取知识的不足。但网络的信息资源的数据共享便可弥补这一缺陷，因此为教学构建了一个较为便捷的平台。教师在教学过程中可采取由学生提出关键词、教师总结的方法，让学生进行网络查询，使网络与课本相结合，自主了解最新的研究成果和研究进程，有助对学生积累信息的能力和自主学习的能力的提升，并且可以对所学的内容有所巩固，开阔学生的专业知识视野。

7 多做习题，熟练掌握各种遗传规律

世界是多姿多彩的，性状的遗传也是非常复杂的。如果在教学中缺乏实习、加上实验条件的限制，没有接触各种遗传现象的机会，则可以通过做各种各样的习题来弥补。如为学生出各种各样的习题，每讲过一段以后，可进行一次习题课的讲解，最后再做一次综合练习。让学生从各种各样的习题中发现、掌握各种各样的遗传现象和遗传规律，从中摸索分析问题，解决问题的方法。

8 提高自身的语言表达水平

有人说教师的语言如钥匙，能打开学生心灵的窗户。好的教师语言是教师从事教育、教学工作必备的条件。教师语言水平的高低，直接影响到教学效果和教学质量的优劣[5]。作为一个合格的人民教师，必须不断地提高自己的语言表达水平，尽量使自己的语言幽默诙谐。苏联作家斯维洛夫说：“教育家最主要的也是第一位的助手是幽默。”一个概念，讲授时有无幽默感，表达效果就不大一样。幽默能引起学生的兴趣，加深学生的理解和记忆。趣味性一般指教学语言生动形象、富于情趣。教学语言的趣味性也是教育教学成败的重要条件之一。

9 结语

以上是对遗传学教学中的体会作了一些总结和探讨，如何采用不同的教学方式教学手段和网络资源，提高学生的学习积极性和主动性，从而提高教学的效率与质量，是一项非常艰巨的任务，还有待于在教学实践中逐渐探索和研究。

参考文献

[1]胡文明，徐翠莲.探讨遗传学教学方法 提高学生学习效果[J].黑龙江生态工程职业学院学报，2010（05）：95-96.

[2]刘金文，曹宁，余丽芸，等.遗传学实验教学改革初探[J].安徽农学通报（上半月刊），2012，（23）：177-179.

[3]王林生，张雅莉，王彬.本科遗传学教学内容与方法探讨[J].高教论坛，2010，（09）：22-24.

第4篇：遗传学的研究内容范文

关键词:临床医学遗传学;教学;思考

临床医学遗传学是一门研究遗传性疾病病因、遗传规律、诊断、治疗及预防的学科，也是一门将遗传学应用于临床诊疗分析的前沿学科。近年来，随着基因检测技术高速发展，遗传病确诊率大幅度提高。许多遗传性疾病若能及时确诊并进行早期干预，可缓解甚至阻止疾病的发生发展，明显改善患者的预后［1－2］。遗传病的早期筛查、诊断、鉴别诊断及正确治疗正逐渐成为临床医生需要面对的新挑战。如何提高该学科教学的适用性、高效性、创新性，培养高质量临床医生，加强临床工作中遗传性疾病诊疗思维及疾病鉴别，建立扎实的遗传学知识基础及熟练的应用能力十分重要。

1临床医学遗传学特点

1.1遗传学与临床医学相结合，涉及面广

临床医学遗传学是采用遗传学的原理与方法，研究临床医学中遗传性疾病的发病机制、诊断、治疗与预防的一门学科。主要内容包括单基因病、多基因病、染色体疾病、体细胞遗传病等。随着人类基因组计划推进，医疗技术发展，目前发现突变基因数量十分庞大，涉及疾病数千种［3］。遗传学不仅与生物医学领域内容息息相关，还与肿瘤科、妇产科、儿科、内分泌科、眼科、风湿免疫科等紧密联系，几乎所有疾病或多或少都与遗传相关［4］。

1.2内容更新快，研究意义深远

近几年随着基因检测技术快速发展，临床医学遗传学内容更新十分迅速。许多疾病例如囊性纤维化，自1989年发现该病致病基因为CFTR基因后，陆续有研究发现多种突变基因型及相应的发病机制，在分子遗传水平层面研发出多种靶向治疗药物。仅30多年时间，囊性纤维化从对发病机制茫然无知到目前90%携带Phe508delCFTR突变的患者能得到有效治疗［5－6］。遗传代谢病的新生儿筛查，可以对几十种遗传代谢病进行有效干预，极大降低了这些疾病的死亡率及残障率。但至今临床上仍有许多遗传性疾病发病原因不清楚，研究空间十分广阔。明确疾病致病机制，可从疾病源头进行靶向治疗，副作用小，使患者的生活质量得到提高，还能进行针对性遗传咨询，从而达到控制遗传病的再发、降低遗传病在人群中的发病率，提高出生人口质量。

2教学现状及存在问题

2.1课时较短，教学时间不合理

在我国，大多数高校要求学生在大学早期(大一、大二)即完成临床医学遗传学的相关课程学习。临床医学遗传学知识体系丰富，专有名词繁多，分子机制复杂，要求学生能从微观角度看待宏观疾病，并能理解、分析。而对于刚进校园、无理论基础的低年级学生，除临床经验缺乏外，因课时较短，仅理解及学习遗传学基础知识也较为吃力，课程参与度明显不足［7］。此外，后期医院见习、实习，甚至毕业后规培过程中，学生所在医院等级不同，许多医院并未设立专门的临床医学遗传学相关科室，即使部分医院已建立相关门诊，但因无相关病房，且受时间限制，学生基本安排在内科、外科、妇产科、儿科、耳鼻咽喉科等常规科室轮转，很少有学生至遗传学相关科室进行系统学习。这些均导致学生对临床医学遗传学内容不熟悉，对遗传学疾病没有一个整体概念，无法激发学生对该课程的兴趣。

2.2教学方式单一，理论与实践脱节

目前我国绝大部分临床医学遗传学教学模式以枯燥的讲授式为主，部分辅以多媒体教学，整体呈现教师主动、学生被动模式。少数学校开展分子遗传学实验，但基本开展形式为教师主导进行的验证性或模仿性实验，学生只需要掌握实验过程及结果，极少有学生提出为什么这样设计实验、每个步骤操作目的是什么等问题。临床医学遗传学内容复杂、理解抽象、教学方式单一，常导致学生认为该学科困难枯燥，课程参与度低，多以应付考试为目的进行学习。早期无法建立学生对临床医学遗传学的兴趣，导致其主观能动性下降，后期医院实践并无相关内容整体认知教学，影响对遗传性疾病的正确认识及创新探索。

2.3课程教材更新速度慢，课程评价体系不完善

课程教材的完成需经过撰写、审核、印刷等过程，出版周期长，更新速度较临床医学遗传学发展慢，导致学生对学科前沿技术与内容一无所知。知识储备不足，学生的创新思维及自学能力培养受限。此外，目前临床医学遗传学课程教学评价仍以“一张试卷定成绩”形式为主，考核内容为上课重点讲解内容的选择题、判断题、填空题、名词解释、问答题等。这种考核方式常导致学生对临床医学遗传学知识点死记硬背，而忽略了对该学科整体的认识、理解、应用。

3深化临床医学遗传学教学的思考

“师者，所以传道授业解惑也”。医学教育是一个循序渐进的过程，医学高速发展要求教师能因材施教。目前我国临床医学专业本科的培养主要分为在校理论学习、医院见习与实习等几个阶段。每个阶段医学生基础及任务要求不同，教学内容与方式也应按实际情况制定。

3.1低年级本科生

培养兴趣，打好基础是关键。“纸上得来终觉浅，绝知此事要躬行”，理论与实践相辅相成。此期主要教学目标为有效传授理论知识，丰富实践操作，帮助学生形成宏观临床医学遗传学体系认知。针对临床医学遗传学特点，在学生有一定临床理论基础后再进行授课，以提高学生对课程的接受度及理解度，故该课程可延至大学三、四年级。适当增加课程学时，对讲课内容进行筛选优化，丰富课程开展形式，提高学生课程参与度。例如可将教材文字教学转变为实验联合多媒体学习，临床医学遗传学基础实验是理论与实践的桥梁，培养学生动手操作能力;多媒体教学则将抽象概念转化成实际图像流程，有助于学生理解。在本科教学中也可逐渐引进CBL、PBL教学、遗传病家系调查及模拟化临床咨询等教学形式，提高学生自学能力，进一步引导学生理解临床医学与遗传学的紧密联系［8－9］。以新生儿筛查的遗传代谢性疾病为例，由讲师帮助学生建立遗传代谢性疾病的整体框架，逐渐引导学生提出问题:为什么新生儿筛查疾病是这些内容?每种筛查的疾病是通过哪些指标评估?筛查阳性的患儿如何确诊?等。同时适当加入1～2个典型遗传病病例，鼓励学生课后线上查找资料，下一次线上教学进行讨论。在校期间学生需建立扎实的临床医学遗传学理论基础，完善疾病的诊断思维，学会提问及解决问题。考核方式也需要进行调整，在理论知识考核的基础上加入病例讨论、文献查阅能力等内容，促进学生对临床医学遗传学知识的灵活应用。

第5篇：遗传学的研究内容范文

【关键词】医学遗传学;基础知识;前沿知识;基因病;染色体

医学遗传学是医学科学领域中十分活跃的前沿学科，尤其是分子生物学方法的引入，人们对遗传病的认识达到了新的高度，不仅对单基因病和多基因病的诊断、发病机理、治疗和预防都已达到分子水平，即使染色体病的诊断，由于显微切割、探针池建立和荧光原位杂交方法的应用，也已深入到相关基因片段的水平。癌基因和抑癌基因作用机理的阐明，不仅对癌的发生发展认识上有新的突破，对癌的基因治疗也提出了新的策略。人类基因组计划的提出和研究进展为人类基因组的全部测疗和功能分析，特别是对某些致病基因的确认、表达调控，为遗传病的防治等开辟了光明的前景。所有这些医学遗传学的新成就正推动着医学科学的迅速发展。医学遗传已成为21世纪带动医学科学发展的带头学科之一。作为培养21世纪医学人才的医学遗传学教材，在其内容上也必须进行相应的更新，才能使培养出来的医学人才在知识储备上提高一步，跟上时代的步伐。

专业基础知识是为学好专业，能够从事某种学科教学打基础的知识。它是专业主体知识的根基，这个层次的知识越扎实、宽厚，就越能促使专业主体知识的发挥。专业前沿知识是指专业发展的前景，包括对所教学科专业发展趋势的分析和预测。从而了解未来的变化，并以此为依据，对自己的知识储备提出要求。随着研究技术和方法的进步，现代医学遗传学的发展速度可谓是日新月异，而报道这些新发现、新知识的文献也层出不穷。那么，如何在有限的学时内，既让学生掌握扎实的基础知识而又了解医学遗传学的最新研究进展？有人认为应当压缩和削减遗传学的基础内容，用足够多的时间向学生介绍现代遗传学的新知识；又有人认为只讲解基础知识，不必介绍新知识。而作者认为，基础知识是“根”，新知识是“叶”，只有“根深”才能“叶茂”，而“叶茂”才能促进整个知识之树茁壮成长，两者相辅相成，缺一不可。如“人类基因组计划”是医学遗传学发展的重要里程碑，相关知识属于前沿知识。完成这一计划的重要方法之一是基因定位，而基因定位这一方法的应用离不开对孟德尔遗传定律知识点的掌握。所以离开基础知识而空谈最新知识，新知识也就成为“无源之水”。反之，在教学过程中若不注意介绍科技新发展，知识必将成为一潭“死水”，这样不仅跟不上科学的时代步伐，也不能调动学生的学习积极性。那么，如何在有限的学时内既扎扎实实地打好基础，又能跟上科学的发展呢？

1讲解经典的基础知识要深入浅出医学遗传学的经典基础知识主要包括孟德尔遗传定律、遗传平衡定律、染色体畸变类型等知识。对于这类经典基础知识，在教学过程中，要按照知识发展的规律，知识结构相互依存的关系，由浅入深、由表及里、由特殊到一般地展现。例如，介绍孟德尔遗传定律时，应首先从孟德尔遗传实验讲起，在实验过程中发现哪些现象？怎样通过这些现象总结出分离定律和自由组合定律？再进一步引出遗传定律的适用范围、特例等。这样，不仅有利于学生掌握知识，还有利于培养学生的逻辑思维能力。

2讲解应用性基础要提纲挈领医学遗传学的基础知识还包括许多应用性基础知识，如染色体病。这一部分内容较多，所涉及到的病例有十几种。若面面俱到，学时不够。如果介绍的太简略，一些重点知识就会淡化。在讲解这些内容时，作者提纲挈领，有主有次地进行了介绍。主要介绍4个代表病例：Down综合征、猫叫综合征、Klinefelter综合征、脆性X染色体综合征，它们分别是常染色体数目异常、常染色体结构异常、性染色体数目异常和性染色体结构异常所导致的疾病。Down体综合征是最常见的常染色体病，其染色体异常在21三体，主要核型为三体型，少数为易位型或嵌合型。猫叫综合征染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。Klinefelter综合征又称先天性发育不全症。典型的核型是47,XXY。脆性X染色体综合征又称为Martin-Bell综合征，脆性X染色体综合征是发病率仅次于Down综合征的智力低下性疾病，脆性X染色体综合征是由一个基因异常引起的。而对于其他综合征的知识点，则要求学生通过自学掌握并要求他们课外阅读寻找一些生活中的病历材料，使得学生带着趣味和好奇去学习，锻炼了他们的自学能力，也节省了课时。

3讲解与基础知识相关联的新知识要相互穿插随着科技的发展，介绍与遗传学相关的新进展十分必要。如染色体的结构中包含了端粒结构，有关端粒与医学相关的研究目前处于前沿水平。在讲解染色体结构这一知识点时，作者补充了端粒分子的结构组成、端粒酶的作用、端粒与肿瘤发展以及与细胞寿命的相关研究。实践证明，这样不仅有助于丰富课堂教学内容，还有助于提高学生的学习积极性。

总之，在医学遗传学的教学过程中，既详尽介绍基础知识又适当穿插前沿知识，采用形象化的教学方式，可以充分调动学生学习医学遗传学的积极性，培养学生的学习能力，为他们将来走向工作岗为打下坚实的基础。

参考文献

1王婷.在《医学遗传学》教学中的几点体会.中国医学理论与实践,2006:11.

第6篇：遗传学的研究内容范文

关键词：表观遗传学 教学 研究生

中图分类号研究生教育是高等教育的重要组成部分，是培养高素质、高层次人才的重要手段。今天的社会对研究生的全面素质和创新能力提出更高的要求，而专业课教学是研究生教育的最基本部分，是提高研究生专业素质和创新能力的直接途径，因此，提高专业课教学水平对研究生的培养具有十分重要的意义[1]。随着生物技术和医学科学技术的迅速发展，知识更新速度加快，学科之间相互交叉、相互渗透，边缘学科和新兴学科不断涌现。表观遗传学是近几年来生命科学迅速发展的前沿学科之一，其理论与技术已经广泛渗透至生物学、基础医学、临床医学及预防医学的各个学科。表观遗传学是我们学院学术型硕士研究生专业课程和专业学位硕士研究生专业知识模块的主干课程。如何适应新形势下研究生培养的需要，笔者主要针对研究生表观遗传学教学谈一些自己的看法及建议。

1 教师业务素质的提高

生物医学模式的转变对教师的业务素质和能力提出了相应的更高要求。不仅要求教师有生命科学、基础医学和临床医学的专业知识，而且还要有生物医学理论方面的知识，同时要求教师的技术知识层次能跟上生物医学实验技术推广周期不断缩短的趋势。我们在研究生的表观遗传学教学中，随时进行文献调研，密切关注最新高水平期刊和学术会议的相关信息，不断补充传达的最新知识。引导学生关注当前研究活跃的肿瘤、衰老、心血管疾病、感染性疾病与表观遗传学的最新研究进展情况，着重介绍营养、环境、应激、细胞代谢在表观遗传变化中的重要作用机制。这些新知识非常受研究生的欢迎，引起他们浓厚的兴趣。通过这些新知识的学习，不仅开阔了研究生的学习视野，启发了他们的创新思维，同时使他们形成良好的文献调研和学术研讨的习惯，逐步形成和掌握正确的科研方法，为即将开展的课题研究工作奠定了坚实的基础。在教学过程中反过来能进一步促进教师知识结构的不断更新，达到教学相长的目的。

2 改革教学内容，形成完整的表观遗传学知识结构体系

与经典遗传学以研究基因序列决定生物学功能为核心相比，表观遗传学主要研究基于染色质事件对于这些“表观遗传密码”的建立和维持的机制，及其如何决定细胞的表型和个体的发育。在表观遗传学研究生课堂教学过程中必须具有一定的前瞻性，引导研究生关注表观遗传学学科的发展动态，密切注意学科的交叉和延伸，紧跟表观遗传学的发展方向和学科发展的突破点。课堂教学过程中把最主要的精力放在表观遗传学学科领域发展最活跃最富潜力的研究方向上，例如表观遗传机制在癌症等疾病中的作用机制，细胞代谢与表观遗传变化的关系等。表观遗传学是生命科学中一个普遍而又十分重要的新研究领域。它不仅对基因表达、调控、遗传有重要作用，而且在肿瘤、免疫、病毒感染复制等许多疾病的发生和防治中亦具有十分重要的意义。在教学过程中主要内容包括：表观遗传学概论，DNA甲基化，组蛋白修饰，染色质重塑，基因组印记，X染色体失活，siRNA与miRNA介导的调控，表观遗传学与疾病，表观遗传学与癌症，天然产物及中草药的发展对表观遗传学的展望，表观遗传学的治疗进展。上述内容形成完整的表观遗传学知识结构体系。在教学过程中，通过有选择地插入一些小型专题讲座及相关的研究历史背景资料的方式，介绍和强调学习和掌握表观遗传学的重要性，既活跃了课堂，又把课程从枯燥的理论讲解中解放出来，同时激发了研究生的学习积极性，拓宽相关的知识面[2]。同时在教学过程中注重前沿进展内容的加入，如代谢、营养、环境等影响因素与表观遗传学的相关进展。

3 改革教学方法，培养研究生的创新能力

本课程所授课的对象是已具备一定自学能力和学习主动性的研究生，最重要的是培养他们科学地发现并解决问题的能力、准确表达个人思想见解的能力以及科研创新能力。本课堂选课人数一般在十人左右，因此课堂教学的特点在于小班授课。由于是小班教学，增加了教学的灵活性和增强了师生之间互动的可能性，师生之间的交流与沟通增多。因此在教学过程中采用教师课堂授课、学生参与研讨、学生讲授等多种教学方式，强调讲授、研论、文献调研、学术讲座、论文报告、文献综述等多种方式并重的原则。在教学过程中，合理安排时间，让研究生充分参与到教学的研讨，结合自己的研究方向发表自己独特的见解，阐述自己的学术观点，这种教学方式为研究生迅速进入科研工作的角色奠定了坚实的基础，增强了研究生创新能力的培养。发挥现代多媒体技术在教学中的重要作用，电子课件与板书相结合，同时采用图片、视频播放、动画等多种方式的应用。倡导启发式教育，摒弃灌输式教学方法，讲授基本理论知识的同时注意结合科研最新进展情况拓宽学生知识面，加强学生创新能力的培养，使学生的理论基础和实践应用能力同步得到提高，取得了较好的教学效果。对由于受学时限制而不能在课堂上详细介绍的前沿内容可使用讨论法，安排学生课后自学，启发学生提出问题，通过课堂讨论得到解决。还可以在部分单元结束后，要求研究生根据自己的专业方向，结合查阅最新的文献资料，撰写小专题报告，组织交流讨论，以便巩固学生所学知识，并进一步拓宽知识面。研究生不同于本科生，他们有强烈的求知欲孥，有较高的学习热情，有较强的自学能力，所以在教学中倡导自学，组织讨论，是因材施教、培养研究生创新能力的好方法。

4 多种考核方式结合，检验教学效果。

在研究生的考核方面，不仅仅局限于对课内授课内容的掌握程度，还可以采用综述、专题小报告、PPT汇报、模拟课题设计等综合考核方式，注重知识的活学活用和创新意识的培养，这样才有利于研究生即打好广博、坚实的理论基础，又能其重组知识框架，只有这样，研究生的创新意识才能够得到增强。

研究生创新能力培养是受多因素复杂交错影响的，要提升研究生的创新能力，既要保证培养研究生的客观条件充足，又要发挥研究生的主观能动性。研究生教育只有适应知识经济时代的要求，才能不断培养出符合社会需要的高层次创新型人才。表观遗传学既是目前迅速发展的学科和热点领域，在生物医学各种学科存在着千丝万缕的联系。它也是我们学院研究生重要的专业基础课，对于培养研究生的创新意识，培养研究生发现问题、解决问题的能力具有重要的作用。只有在教学实践中不断地提高教师自身素质，调整教学内容，改进教学方法，才能达到预期目的。

参考文献

第7篇：遗传学的研究内容范文

关键词：遗传实验；创新；教学质量

中图分类号：G642.423 文献标志码：A 文章编号：1674-9324（2013）08-0101-02

遗传实验课程历史悠久，随着科技的进步和科学的发展，实验内容在不断地扩充、更新与深化，从早期的细胞遗传学实验、微生物遗传学实验发展到现代的分子遗传学实验。但是，在遗传史上的一些经典实验仍需要保留，因为这些实验的原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义。当然，保留这些传统实验不是要几十年甚至几百年机械地简单重复，这样做不仅不能培养学生的求知欲与创新意识，反而会使学生产生厌倦情绪。如何在传统实验中引入创新设计和创新思想，这是遗传学实验课程改革的一项重要课题。

一、精选经典实验，培养创新能力

遗传学实验是生物、农学、医学、药学等专业的重要专业基础课，在开设遗传实验课的高校中，大多数高校（包括南京师范大学）都保留了“果蝇的性状、生活史观察及饲养”、“果蝇杂交”、“果蝇的伴性遗传”和“果蝇唾腺染色体标本的制备与观察”等传统实验内容。大家仍然选择果蝇的实验内容，主要是因为果蝇具有材料易得、有多种突变类型、容易培养、繁殖速度快、性状易于观察等许多优点，在较短的时间内能够完成分离规律、自由组合规律和连锁互换规律的验证以及伴性遗传、绞花遗传现象分析和染色体分析等研究内容。但是这些实验往往都是在老师的指导下，学生根据实验教材的步骤一步步地去操作、去验证，学生能够发挥创造性的机会很小，导致学生做实验的热情不够高。为了克服这个缺点，我们只提供给学生黑体小翅焦刚毛白眼和灰体长翅直刚毛红眼两种果蝇品系，在果蝇的这四对性状中，控制眼睛颜色、翅的形状和刚毛类型的基因位于X染色体，控制身体颜色的基因位于常染色体，然后让学生自己去设计杂交实验验证三大遗传规律并观察伴性遗传和绞花遗传现象，最后将实验结果形成一个综合报告。经过几届学生的实践，我们发现效果非常好，学生可以选择不同的杂交方式、选择不同的基因去进行分析，既验证了相关的遗传理论，又发挥了自己的创造性。

二、注重综合性实验，强化操作能力

综合性实验教学是指实验内容涉及本课程的综合知识或与本课程相关的其他课程多个知识点的实验，是使学生综合已学的知识来设计和操作实验，对学生实验技能和实验方法进行综合训练的一种复合型实验。其主要特点是实验技能的综合性，主要是培养学生的综合分析能力、实验动手能力、数据处理能力、查阅资料能力以及运用多学科知识解决问题的能力，学会应用不同的方法和技术来完成预定的实验内容。在综合能力和创造性思维锻炼方面我们也进行了有益的探索。我们设计了“人类基因组DNA的检测与分析”实验，让学生提取自己的基因组DNA，然后进行琼脂糖凝胶电泳和图像分析。推荐指甲和毛囊作为提取基因组DNA的材料，让学生通过实验进行比较和评价，然后进行琼脂糖凝胶电泳和拍照，应用图像分析软件对照片上的图形进行测量，构建DN段大小回归方程，并且根据回归方程计算出各未知DNA的相对含量。因为是对自己的DNA进行分析，所以学生对实验的热情都很高。

三、优选研究型（设计型）实验，激发科研兴趣

研究型（或设计性）实验是结合课程教学或独立于课程教学而进行的一种探索性实验。其主要特点是实验过程的研究性，整个实验由学生独立设计、独立操作、独立创新。研究型实验属个性化培养范畴，主要培养学生的创新能力，激发学生的学习兴趣和从事科学研究的热情，要求学生综合多门学科的知识和多种实验原理来设计实验方案，并充分运用已学到的遗传学基础知识和基本技能发现新问题、分析新问题和解决新问题。根据研究型实验的要求，我们布置了一个“人体身高遗传度调查与分析”的实验，要求学生调查自己家庭的身高情况、自己周围家庭的身高情况和全班同学的身高情况，让学生从查阅相关资料开始，设计实验方案，试、分析数据，构建回归方程，估算人体身高的遗传力，并写出小论文式的实验报告。通过这个研究型实验，学生们熟悉了查阅资料，获取、整理和分析数据，总结问题和解决问题等科学研究的基本过程，为将来完成本科阶段的毕业论文（或设计）的工作打下了良好的基础。

四、加强实验指导，提升实验教学要求

遗传学实验是遗传学课程的重要内容和重要环节，为了凸显遗传学实验课程的重要性，我们将遗传学实验作为一门独立的必修课程，放在与遗传学理论课程同样重要的位置，而且要求理论课程教学的老师必须上实验课，与专门从事实验教学的老师一起确定实验课程内容、制订授课计划、准备实验材料和进行预实验，很好地实现了理论课与实验课的衔接。除任课老师外，每个实验组还配备2～3名从事教育实习的研究生，协助老师在学生实验过程中对每一段操作和实验设计都进行观察和指导，大大地提高了实验课程的教学质量。

五、完善评价方法，提高学习自觉性

合理的考核评价方法对学生的学习能起到积极的督促作用。所谓合理主要有两层含义，一是指考核的内容应该能够比较公正合理地评价学生的能力。实验课不仅反映学生的学习能力，还反映学生的思维能力、操作能力、分析问题和解决问题等多方面的能力。但是，有相当一部分的学生对实验技能不够重视，他们在实验中不认真操作，基本技能掌握不好，但却可以写出很好的实验报告来。因此，考核指标不能单一。为了克服这种不良倾向，我们采用综合评分（平时成绩与期末考试成绩）的方法来评定学生的遗传学实验成绩。平时成绩中包括出勤、实验态度、动手能力、实验结果和实验报告的质量等要素，期末考试采取笔试或实际操作考试等形式，各种考核的内容按照一定的比例计入总分。二是考核形式要能够客观公正地评价学生的情况。由于考核的指标比较多，在这些指标中有的是硬性指标，有的是弹性指标，为了尽可能地客观公正，我们规定期末考试成绩比例不能低于50%。在期末考试中，我们着重考察学生的基本实验技能和分析、解决实验基本问题的能力，通过考核基本可以看出学生掌握遗传学实验技能的程度，明显调动了学生动手的积极性，对于少数不重视技能训练的学生效果尤为显著。

总而言之，本科阶段的遗传学实验课程，如何达到验证遗传规律、理解遗传现象、巩固理论知识的目的，实现培养学生创新意识、锻炼分析问题和解决问题的目标，这是遗传学实验课程教学改革的重要任务，需要全体教师和主管部门的共同努力。

参考文献：

[1]林娟，郭滨，蔡新中，田丽芬，乔守怡.综合性大学遗传学实验教学内容的改革[J].高等理科教育，2008，80（4）：88-91.

[2]刘祖洞，江绍慧.遗传学实验（第2版）[M].北京：高等教育出版社，1987.

[3]张根发.遗传学实验[M].北京：北京师范大学出版社，2010.

[4]张文霞，戴灼华.遗传学实验指导[M].北京：高等教育出版社，2007.

[5]贺竹梅.现代遗传学教程[M].广州：中山大学出版社，2008.

第8篇：遗传学的研究内容范文

基于MC法的MDS细胞遗传学检测的研究进展

染色体危度分层系统

细胞遗传学分析对于MDS有独立预后价值，1997年IPSS国际预后系统是染色体、外周血细胞及骨髓原始细胞计数共同构成，但是在IPSS中有两个问题:一是有明确预后意义的染色体异常种类太少,只有预后好的正常核型,20q、5q~、Y及预后差的7号异常、复杂核型,而其它核型数量众多、种类繁杂的细胞遗传学异常被笼统归入到了预后中等的一组，而这些归属于中危组的染色体异常是未被统计学证实的；二是许多血液学专家认为，IPSS预后积分系统中染色体的地位过轻。如Haase1认为，在IPSS系统中预后好的染色体与原始细胞<5%都积0分，预后中等的染色体和原始细胞为5%-10%的同积0.5分,预后差的染色体积1.0分,11%-20%的原始细胞积到1.5分，21%-30%的原始细胞积到2.0分。然而伴有原始细胞计数达21%-30%患者的中位生存期为11.7个月，和伴有预后差的细胞遗传学异常相当（其中位生存期为11个月），所以细胞遗传学在IPSS积分系统中的地位明显被弱化了。根据德国、澳大利亚、西班牙等MDS中心的大量细胞遗传学资料，1286名患者只是接受了支持治疗，由于样本量大，且有大量患者只接受支持治疗，能反映MDS的自然病程，Haase等0提出了令人十分信服的染色体危度分层系统。在其预后系统中（表1)可以发现很多不同于IPSS的预后信息：首先，危度组被分为4组，不同于IPSS的3组;第二，明确预后意义的染色体内容多，不仅包括了常见的正常核型，20q-.5q-.-Y,7号异常、复杂核型等核型,也包括其它较少见的类型。例如预后好的染色体除了IPSS中的正常核型、20q-,5q-及-Y之外，12p-、11q-、+21、11(q23))及任何包括5q^的异常也被证明是预后良好的。第三，对于某些具体核型的预后信息与IPSS不同，在危度分层系统中，7号染色体异常被划分到中危2组中，高危组的内容是大于3种染色体异常，这和IPSS中高危组的内容是不同的。另外,对于临床十分常见的三体8,在新系统中被划分为中危1组，预后较好。总之，新系统对于MDS的预后能给出更为详细准确的预后信息，同时对于治疗也具有指导意义。

此外，Pozdnyakova等13报告了1029例原发性MDS患者的预后情况,得出了不同于IPSS的一些细胞遗传学信息。该研究的主要内容包括:按照IPSS的关于细胞遗传学中等预后的定义,发现该部分患者中位生存期从10个月到69个月不等，充分证明了IPSS系统关于中危染色体的定义是需要进一步改进的;7q^的预后较-7为好，中危生存期分别为26个月与8.5个月，二者具有统计学差异;12p-与11q-预后好，这与Haase的危度分层系统一致;3q异常及三体19预后较差，这不同于Haase的结论；i(17q)与+11预后偏差；der(1;7)被证明预后较好，中位生存期为45.5个月。需要指出的是，上述所观察的结果可能受药物治疗的影响，因为其中有部分患者接受了三氧化二砷，沙利度胺或者剌激因子的治疗，而这些药物有可能改变MDS的自然病程,所以这些结论要谨慎对待。

中国MDS患者细胞遗传学特征与西方的异同由于人种和地域的差异,亚洲人与西方MDS患者具有不同的遗传学及预后特征，其不同之处首先表现在MDS的细胞遗传学构成上。麻柔等[4报告,MDS发生频率较高的染色体畸变率依次为：+8,40/20q--7/7q--5/5q-,-y,+9及复杂改变。

报告了283例MDS患者的染色体核型分析,发生频率依次为+8,-20/20q-,-Y,异位型,-7及7q-,+9,5q-。Wang等^报告了483例中国成人原发MDS的畸变率从高到低依次为：+8、20q^J/7q、5q-。而西方最常见的染色体异常为5q-a’3,占到整个MDS病例的20%-30%。由于细胞遗传学的构成不同，常用的预后系统如IPSS是否适合中国人是需要验证的，因为在很多预后系统中，细胞遗传学都是重要的组成部分。Wang等0回顾性地分析了435例中国成人原发MDS,同时评估了WHO分类模式及6个预后积分系统的预后价值,得出如下结论:在预后生存方面，包括IPSS在内的5个积分系统被证明具有统计学差异，但是WPSS不适合预测生存。在预测白血病转化方面,IPSS被证明是不合适的，西班牙积分系统最适合中国MDS患者的白血病转化预测。在运用WHO分类模式预测预后生存时,在RA或RARS与RCMD之间未见到统计学差异。结合国内运用预后系统的实际情况,IPSS积分系统用来预测MDS患者生存是可信的，根据IPSS对于染色体危度的定义，预后好的染色体组其中位生存期为37.2个月，中危组为26.1个月，预后差的染色体组为9.7个月。另外，虽然WHO的分类本身具有预后意义,但是在预测RA或RARS与RCMD预后时需要注意，因为在中国RA或RARS与RCMD患者的生存预后之间未见到统计学差异。

MDS出现遗传学变化的预后意义目前,关于MDS患者在诊断后出现细胞遗传学变化的发生率及其对于疾病的预后意义研究较少。Ber-nasconi等&]追踪了153例MDS患者在疾病发展过程中的染色体变化（chromosomeexchange,CE)情况,在经过长达45.2个月中位随访期期间，30.7%的患者出现了CE,其中有26.1%的患者在疾病进展之前出现了CE。出现CE的患者死亡率及疾病进展风险较未出现CE的患者分别高7倍和36倍,并且对于总体生存率的影响具有统计学差异。Wang等8对85例中国成人原发性MDS患者进行了染色体的复查，结果18例（21.2%)患者在随访期间出现了额外的染色体异常（11例）或原来为正常核型者变为异常核型(7例），在25.1个月中位随访期结束后出现CE的18例患者中的12例死亡。另外,85例患者的中位生存期为33.1个月，出现CE的MDS患者的中位生存期为25.8个月，而没有遗传学变化的患者其中位生存期为45.4个月，其差别具有统计学差异,并且有遗传学变化患者的疾病进展风险也高于没有出现CE患者。

基于SNP^A或aCGH法的MDS遗传学的研究进展

常规MC法、SNP^A、aCGH三者优缺点的比较运用常规MC法检测MDS的细胞遗传学异常率只有50%左右，在实际的临床工作中，大约50%的MDS患者为"正常核型",MC法对于这部分患者，尤其是低危MDS患者的诊断、治疗、预后常会有_定的困难。所以提高这部分MDS患者的遗传学异常检出率就显得十分重要。Tiu等B]推定，MDS的细胞遗传学低检出率是由于MC方法的局限性所致，比如分辨率低、依赖于分裂相细胞、不能检出单亲二倍体（UPD)等。与传统MC方法相比，SNP4及aCGH技术则具有很多优势，且能克服MC方法的很多缺陷（表2),因而得到越来越多的关注与研究。

SNP-A联合MC法对于MDS遗传学检出率的提高及其预后分层的影响

SNP联合MC法能够做到优势互补,Tiu等M认为SNP-A能够补充MC,提高MDS及其他髓系恶性血液病的诊断及预后水平，并且对于指导治疗也有意义。为了验证上述观点,他们选取了430例患者，其中MDS250例，MDS/MPD95例，继发于MDS的AML85例，分别做常规MC、SNP-A分析。结果表明,SNP4联合MC较单纯MC法有更高的遗传学异常检出率（74%vs44%,P<0.0001)。Thiel等根据SNP检出的新染色体异常具有独立的预后意义,提出了新的MDS预后分组（表3),提高了MDS预后的精确性。早前Gondek等&2的研究结果也揭示SNP4对于MDS遗传学的研究价值，他们运用SNP-A分析了174例患者（其中MDS94例，MDS/MPD47例，继发于MDS的AML33例），发现78%的MDS患者有染色体异常，而MC法检出率只有58%;同时,对MC正常的患者分为2组,1组为MC和SNP4检测结果均正常，另1组为MC检测结果正常,而SNP4检测结果异常。2组生存期分别为39个月和16个月，差别具有统计学差异。这证明了通过SNP4发现的新的染色体核型异常有更差的预后。与Tiu及Gondek的研究相比，Heinrichs13等则认为,SNP对于MDS的检出率并不高。在对33例经MC检查为"正常核型"MDS患者的SNP分析发现,只有5(15%)例患者检测到了异常，包括4例患者有UPD和1例患者有3个单独的"微缺失",有3个UPD分别涉及到3q、4q、17p,另外有2例患者涉及到7q染色体,按IPSS积0分,都属于低危，但是临床随访发现,这2例患者分别在10个月、12个月后死亡,进展十分迅速，伴有7qUPD的MDS患者是否和7q-/j-样同属于高危MDS则需要进一步大样本的验证。aCGH在MDS遗传学检测中的应用及其对于MDS预后分层的意义

StarczynowskiM等运用aCGH分析了25例伴有"正常核型"的MDS患者，并根据检测结果把患者分为2组,1组患者具有大于3Mb的总基因异常，另1组则小于或者等于3Mb总基因异常。结果发现，前组患者的生存期短于后组，且差别具有统计学差异。Thiel等对125例经MC法检查为正常核型的MDS患者进行CGH分析。结果发现，有42例(39%)患者的染色体存在非平衡异常，这些患者和其余患者相比具有更差的预后（26个月vs57个月，p=0.002)。在这42例患者中，有8例患者的异常涉及到4q、5q、7q和21q,这些异常染色体的预后意义不明，另外的34例患者则为个体拷贝数异常。Praulich等的研究也显示，运用aCGH能检测出低频率的隐性染色体异常，这对于MDS的诊断及预后将会带来重大影响。

小结

第9篇：遗传学的研究内容范文

对于一些前沿性的问题，教师还应鼓励学生课后大量查找文献，做成小专题汇报的形式，统一收上来由教师检查后，在课余时间点评、分析。这样不但可以提高学生的写作能力和自学能力，还可以增强师生交流，提高教学效果。另外，可针对一些较好的小专题汇报，在课堂上抽一些时间由学生本人讲解，由教师对讲解内容进行总结。学生在讲解过程中打破了教师所形成的固定、单一的思维方式，对教学会起到一定的促进作用。教师可以组织一些课外实践活动，提高学生学习遗传学的兴趣。在实践活动中学生可以把理论原理应用于实践，真正达到理论联系实际、学以致用的目的。所组织的课外活动要选择一些可操作性强、又紧密联系遗传学课程的内容来进行。例如，当讲到“F2代衰退现象”时，鼓励学生到本院的植物房中种植商品粮的玉米种子，了解F2代的衰退及疯狂分离现象，使学生在感性认知上理解为什么玉米要进行每年制种。

2利用现代教育技术构建创新型教学模式

传统的遗传学教学学生主体性缺失现象严重，针对这一现象，教师应以学生全面发展为理念，最大限度的体现对学生的人文关怀。具体教学中我们深深体会到理论教学不是简单地传授知识，而是让学生掌握基本理论知识的同时了解本学科的理念，因此遗传学教学中我们开展了“诺贝尔医学或生理学奖获得者简介介绍”活动，每班由15名同学自愿报名，自行查阅相关资料后制成幻灯片的形式，在每次上课前6分钟左右向全班同学做简要概括。通过了解诺贝尔奖得主的典型研究经历，培养同学们尊重真理和树立正确的名利观。在教学过程中我们充分利用各种方式，收集、整理各种教学资源，建立了“遗传学精品课程”教学资源库。主要方式有：①及时下载网上丰富的学习资源充实到资源库中，并经常更新，保持教学内容的先进性，也便于课堂中随时调用，还可供学生自学，开阔视野，激发学习热情。②进行学术交流或访问时，收集与课堂教学有关的资料和图片，并拍摄储存，实时加到教学资源库中，以充实教学内容。③教师在进行科学研究过程中，及时地收集目前该领域取得的最新成果并加入到教学资源库中，传授给学生，以激发他们研究、探索的欲望，利于创新型人才的培育。通过“遗传学精品课程”教学资源库的更新与扩展，还提高了学生的信息素质和自学能力。我们每章都会列出一些阅读材料、所用专业网址及思考题，培养学生的阅读分析能力。

3加强实验教学改革，培养学生创新性实践能力

遗传学实验是我院生物技术及生物科学专业学生必备的一项专业实验技能，它在遗传学课程教学中占有十分重要的地位[5]。我们对于遗传学实验教学进行了多年的探索和尝试，认为本专业的学生不但要开设基础性实验，还要开设设计性和综合创新性实验，形成了基础性、设计性及综合创新性不断深入的实验教学模式。基础性实验的主要目的是提高学生的基本试验技能，我们主要开设“减数分裂涂抹制片”、“果蝇唾腺染色体制备与观察”和“诱变剂及植物多倍体诱发和鉴定”等，通过掌握经典遗传学的基本理论和实验技能，以提高同学们独立分析问题、解决问题的能力。设计性实验由教师提供所需的实验材料和条件，通过学生自己动手查阅资料，自行设计，拟定实验方案和具体步骤，独立进行实验，观察实验过程中的现象，并对实验结果记录分析，实验结束后进行总结，提出改进意见。最后，由实验教师评选出最优实验方案并进行通报表扬，我们主要开设人群中几种性状的调查研究。实践结果发现，学生在设计性实验过程中投入了很大的精力查阅资料，各小组都有较强的竞争意识，极大地调动了学生的积极性和主动性。对于综合创新性实验我们的做法是让同学们加入到教师的课题研究小组，在指导教师的指导下进行实验。另外，我们实施全天候开放性实验教学，设有开放性实验室，让学生有更多的自主支配时间来完成实验，提高了学生对科学实验的兴趣，为创新型人才的培养奠定了基础。例如“果蝇大杂交综合实验”主要包括“果蝇培养基的制备”、“果蝇形态结构观察与饲养”“、果蝇唾腺染色体制备与观察”“、伴性遗传”等内容。这些实验均由学生根据自己的时间灵活安排，只要在学期期末前完成全部实验内容即可。通过遗传学实验的锻炼，使学生学会用科学的思维方式方法解决问题，进一步提高了学生的综合创新能力。

4改革考试内容，突出考查学生的应用分析能力

考试是作为评价学生学习遗传学效果的一种重要手段，通过考试，任课教师能够及时发现教学中还存在哪些问题，比如基础知识、基本概念的掌握情况，检测教学方法是否恰当。由此可见，通过考试不但能检测教师教学内容、教学方法，还可以了解学生对知识的掌握情况。传统的遗传学考试题型客观题所占分值较大，虽然这些题型具有公正、严格的一面，但这些题型的特点是书本上就能直接找到，这样会诱导学生死记硬背，仅仅测试了学生的记忆能力，无法锻炼他们的思维能力和高层次的认知能力。为此，我们加大了问答、综合分析应用等主观性试题的分值，试题涵盖实际应用及社会关注的热点等内容。例如考题“如果发现了某村庄人群比其他村庄有较高比例的兔唇型新生儿，这是由于遗传因素还是环境因素引起的？如何判断？”这些试题在书本上没有固定的答案，只有通过所理解的知识进行综合分析才能回答，培养了学生综合分析的能力。另外，考试并不是评价教学的唯一手段，应该结合学生的学习过程综合评价。教师应把所教学生放在平等的位置来评价，以一种积极乐观的心态去评价，充分肯定他们的点滴成绩。

5结束语