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【关键词】支气管哮喘;中西医结合;穴位敷贴
doi:10.3969/j.issn.1004-7484(x).2013.11.761文章编号:1004-7484(2013)-11-6933-02在中国古代众多的医学典籍当中,最早提出“治未病”的防病思想的可追溯到《黄帝内经》。此应算是我过现代预防医学的早期理论。而支气管哮喘为呼吸内科常见的慢性疾病之一,有资料显示其发病率表现有逐渐升高的趋势,其防治措施向来也是当代重点研究的医学课题方向[1]。而我院在近些年将“冬病夏治”的治未病思想运用于本疾病的防治,临床效果满意,现报道如下。1资料与方法
1.1一般资料将我院于2009年12月――2011年12月期间收治的108例支气管哮喘患者纳入本研究,其中包括男女患者分别为61例和47例;年龄19-71岁,平均(48.411.3)岁;病程0.5-18年,平均(8.74.7)年。将此108例患者随机分为观察组、对照组1与对照组2三组,36例/组,三组对应的全血比黏度分别为(5.22±0.79)、(5.38±0.8)和(5.42±0.94),血浆比粘度分别为(1.93±3.81)、(1.92±0.29)和(1.97±3.81)。三组患者组间比较性别、年龄、病程、哮喘程度与血液流变学指标等均无统计学意义(P>0.05),具可比性。
1.2方法对照组1采用自拟中药制成的敷贴进行治疗,治疗时间选择在三伏天,敷贴组方包括丹参30g、白芥子与元胡各24g、白附子18g以及生甘遂、细辛、洋金花、芫花、公丁香各15g等,将以上药材合研成粉末后以姜汁和少许白酒调为稠状,之后将其均分成6份并平摊于直径约为6cm的牛皮纸上备用,在对华佗夹脊穴、双侧足三里穴及风池穴实施按摩5-10min后,将制得的敷贴贴在双侧心俞、肺俞、膈俞、肾俞等几处穴位,用塑料布覆盖后再以胶布固定好,敷贴时间1.5-2.0h,期间若患者感觉有局部发热、胀痛、瘙痒以及观察到有较小水泡出现的情况,均为正常现象而无需做特殊处理,通常可在3d内恢复正常,本法治疗1次/年,2年一疗程;对照组2主要采用西医疗法进行治疗,首先对患者的双侧定喘穴实施按摩,待患者自觉背部有发热感后再采用6号针头对该穴位行直刺,深度约3.3cm,当患者感觉到酸胀和麻木后分别在双侧各注射2ml丙种球蛋白,另外同时在双侧腋窝皮下各注射2ml转移因子,核酸注射液2ml肌注;治疗组同时采用以上两种方法进行治疗。三组患者在给药的前后3d内禁沐浴及同房,疗程内戒烟酒,并尽量不食用生冷、辛辣或具有刺激性的食物。对照组2与观察组的治疗时间与疗程均同对照组。
1.3观察指标与疗效评价标准在治疗前后观察并记录患者咳嗽咳痰、气喘以及肺部音等临床表现,照X线片,同时进行血液流变学检查。显效:咳痰、气喘以及肺部音完全或几乎完全消失;有效:咳痰、气喘以及肺部音有一定程度好转;无效:咳痰、气喘以及肺部音未见好转甚至加重。
1.4统计学方法本研究实验数据采用SPSS13.0软件进行分析,组间比较行χ2检验,以P
2.1三组患者临床疗效比较三组患者在治疗期间均未发生有明显不良反应,且肝肾功能均无异常,其中观察组显效19例,有效14例,总有效率为91.7%,观察组1显效15例,有效11例,总有效率72.2%,观察组2显效16例,有效9例,总有效率69.4%。观察组与两对照组比较均有统计学意义。
2.2三组患者治疗前后血液流变学指标变化情况比较治疗后,观察组的全血比黏度为(4.74±0.91),血浆比粘度为(1.72±0.33),均明显低于治疗前水平,比较具有显著性(P
支气管哮喘为呼吸内科的多发常见疾病,其病因与病机均比较复杂,临床通常认为其病理特点多表现为高反应性与可逆性的气道狭窄或是痉挛,临床症状多见有发作性呼吸困难、咳嗽以及哮喘等。我国的中医理论将其归结为“哮证”、“喘证”或是“痰饮”的范畴。该病症在长期发作的情况下,可致机体正气不足,继而因气虚又可导致血瘀证,长伴有细胞免疫能力下降以及血黏度增加的病理征状。
穴位敷贴是中医众多外治法之一,趁夏季未发病时,利用三伏天天气炎热,在背部腧穴敷以辛温、逐痰、走窜的药物,达到温阳利气、驱除肺中内伏寒痰、补益人体阳气的作用,最能充分体现出中医治未病的学术观念,特别对支气管哮喘等这样的冬季好发疾病,常可达事半功倍的满意效果。穴位敷贴是依靠药物的性能,并借助“天之阳气”扶助、激发人体阳气,祛除体内伏邪宿痰,从而减少疾病的反复发作另外,我们再将洋金花、芫花、丹参、白附子加入其中,再配以少量白酒调和,可共济扶正祛邪、开窍逐饮、温肺降浊、行散消痰、宣肺散寒、解痉定喘、通调水道、活血化瘀以及辛开苦降等诸多效果。另外现代药理学研究也进一步正式,以上药材还兼具有抗菌、抗敏、解痉、扩张血管、改善微循环以及提高机体免疫功能等多方面的作用。
基于本研究结果,笔者认为,西药可在一定程度更有效地增强患者机体免疫能力,进而可进一步帮助中药随穴入经归肺发挥治疗作用,提示采用中西医结合并以穴位敷贴为主治方法治疗支气管哮喘临床疗效肯定,值得进一步推广应用。参考文献
关键词:生物信息学 遗传学 教学方法 教学内容
遗传学(Genetics)是研究自然界中生物的遗传和变异规律的科学,是生命科学领域中最为重要和基础的学科之一。它也是生物科学中一门最具活力,发展最迅速的理论科学,又是一门紧密联系生产实际的基础应用科学,对探索生命起源和本质,推动整个生物科学的发展起着巨大的作用。因此,遗传学作为生命科学相关专业的一门重要主干课程,在教学中起着举足轻重的作用。
一、生物信息学专业开设遗传学的必要性
20世纪80年代末,由分子生物学、计算机科学以及信息技术等学科的交叉和结合产生了生物信息学(Bioinformatics),它是基于分子生物学与多种学科交叉,以计算机为工具对生物相关信息进行储存、检索和分析的科学,是当今生命科学和自然科学的重大前沿领域之一。近20年,特别是随着人类基因组计划(human genome project,HGP)不断拓进,生物信息学作为跨越和融合生命科学与信息技术的新兴学科已成为生命科学核心领域和最具活力的前沿领域之一。生物信息学专业应运而生。国内单独设立生物信息学本科专业的高校较少,且普遍较晚。
遗传学与生物信息学两个学科之间关系密切。有国内学者利用美国《科学引文索引》(SCI)数据库web of science,运用文献计量学方法对8种权威生物信息学期刊2001年至2010年于2011年1月15日之前上传至wed of science的全部文献进行统计及分析。对施引文献按跨学科强度排列的结果显示,遗传学及基因与生物信息学跨学科文章发表量居第二位,仅次于生物化学与分子生物学。这说明,生物信息学与遗传学直接的跨学科研究较多,二者交叉学科的发展关系密切。因此,生物信息学专业开设《遗传学》课程十分必要。
二、遗传学教学中存在的问题
多年来,不同专业的《遗传学》课程的教学过程中涌现出一些共性问题,这些问题在生物信息学本科专业的教学过程中也存在。一是,学科拓展深化与课时压缩之间的矛盾。随着遗传学研究范畴的不断拓展,新的学科分支相继涌现,信息量逐步扩增,待教授内容逐渐增加且显得零散。但随着大学素质教育改革的进行,更多新的选修课、实验课被引入,遗传学理论课时被压缩,课时减少与内容增多的矛盾日益突显。二是,遗传学与其他课程教学内容设置与组织易重复。学科交叉为科研工作提供源源不断的动力,但在教学工作中学科渗透也造成教学内容重叠,基础和关紧技术重复教学的问题。例如,分子遗传学是遗传学重要组成部分,是目前遗传学研究的重点和热点,与生物信息学关系最为紧密,它包括的遗传物质的本质,基因的调控,基因重组等内容也在基因工程、分子生物学、细胞学等课程中作为讲授重点。如何利用有限的理论课时,合理安排教学内容,提高教学效率值得思考。
与此同时,生物信息学作为比较新的本科专业,开设各课程之间的衔接问题也比较突出。生物信息学专业的学生在大二开始全面生命科学和信息技术相关程学习。在理论知识在实际中如何应用缺乏概念,学生达不到共鸣,这也是生物信息学专业低年级学生面临的通病。遗传学课程安排在大学二年级上学期讲授,对于刚刚接触专业课程的学生而言本来就陌生,而且信息技术和生命科学相关课程独立讲授,二者貌似是两条平行线,怎样相交碰撞出火花,对于学生来说很难结合,必须由任课老师在授课过程中充分引导。传统的《遗传学》课程教学注重以杂交分析为主的经典遗传学理论的讲解,很大篇幅集中在三大定律(分离定律、自由组合定律以及连锁和互换定律)的教授上。遗传学课程教学重点集中在经典遗传学定律,经典案例跟不上学科发展。这个问题已经被一线教育工作者认知。
综上,由于学科本身发展迅速,涵盖知识范围越来越广,课时压缩等原因,容易让学生在学习过程中对该课程产生“内容太发散”“课时进程快”“知识跨越大”等认识,不利于课程的学习。由此可能造成,内容广泛且繁杂“抽象且深奥”枯燥无味,容易让学生觉得难或者枯燥。学生学习主动性不高。因此,在教学实践中,针对不同专业性质和培养目标存在的差异,不同专业《遗传学》课程教学应在知识体系、内容侧重点、教学方法等方面在各专业间有所区分。特别是生物信息学这种学科交叉性强的专业,如何实施该专业本科生遗传学的教学,以达到即符合本科教学难易程度的要求,又被大多数同学接受,同时能符合生物信息学学科自身特点,需要在教学过程中逐步的探索与实践。本文将结合资深授课教师经验及笔者生物信息学本科专业《遗传学》教学经历对这一问题进行阐述。
三、教学过程中的探讨与实践
1.制定具有专业特色的教学内容
(1)优化教学内容,关注专业需求
生物信息学专业的课程教学中,遗传学相关知识是需要讲授的重点。传统遗传学课程教学将重点内容集中于经典遗传学定律及其相关知识的讲授,其优点在于能够帮助学生打牢遗传学知识基础,缺点在于教学内容过于单一,没有包含遗传学重要分支的最新知识,无法与当前的研究热点联系起来,学生学习兴趣不高。随着国际遗传学研究的深入,分子遗传学和群体遗传学得到长足发展,极大地丰富了遗传学的知识体系。为了紧跟国际研究前沿,国内许多高校对遗传学课程进行了教学改革,在经典遗传学教学的基础上,纷纷加入了分子和群体遗传学的教学内容,为后续开展更深入的专业研究和学习奠定了良好的知识基础。为了帮助学生对遗传学知识体系形成全面而系统的认识,结合生物信息学专业特点,在教学设计时借鉴了以“遗传信息”为主线的教学思想,教学内容涵盖了“经典”“分子”和“群体”三类主体遗传学内容。在现实教学中,受遗传学课时限制,对所有遗传学知识点进行了梳理和必要的删减,既把握三种遗传学知识的内在联系,做好各部分知识的教学衔接,同时注意区分三者的不同,突出教学重点,做到“主题鲜明,重点突出,点面结合,结构清晰”,使学生在掌握经典基础理论知识的同时了解最新的遗传学研究进展。
(2)生物信息学专业遗传学课程与其他课程的衔接
遗传学是研究生物遗传和变异的科学,以遗传物质结构和功能为研究对象,是生命科学的主干。因此,与其他学科在内容上有交叉或重叠无法避免。同中求异,突出遗传学的特色,是教学中值得研究的问题。遗传物质的本质、染色体畸变、基因突变、遗传调控等章节与微生物学、细胞生物学、生物化学内容重复较多,可以强调知识结构的完整性,淡化这些内容的分子结构和生化过程的讲解。例如,结合孟德尔定律和摩尔根定律案例,着重从染色体和基因角度切入,增强遗传学色彩,同时对其他课程起到提纲挈领的作用。
(3)结合生物信息学,引入最新研究成果,体现前沿性
在处理好学科衔接之后,还需要关注的就是内容与生物信息学的结合。学生在学习过程中,最想了解的莫过于,这门课程与我的专业有什么联系?因此,在讲授内容中加入生物信息学手段解决遗传学问题的新成果既体现前沿性,又能提高遗传学课程的专业针对性。教师平时要多注意积累教学素材,对于现阶段比较热点且与生物信息学相关的、应用性强的问题,要在课程基础知识讲授后,进行一定拓展。例如,在讲授基因定位和遗传图绘制时,引入用EST进行基因定位及遗传图谱绘制等内容;在讲到遗传家谱时,引入通过对患病群体或家系进行外显子组测序分析,对小家系孟德尔遗传病的致病基因进行鉴别和定位的例子。通过引入生物信息学教学例子,不仅可以使学生加深对遗传学知识的理解,还可帮助学生了解生物信息学最新进展,激发对后续生物信息学专业课程的学习兴趣。
2.教学方法多样化,提升学生学习兴趣
遗传学教学内容繁杂、理论性强,不易理解。为了提高教学效果,在教学模式上必须变“以教师为主体”为“以学生为主体”,注重采用灵活多样的教学方法和手段,开展多媒体教学、案例教学和研讨教学等,将传统抽象、枯燥的说教式教学转变为具体、生动的参与式教学,增强教与学的双向互动。
(1)多媒体教学方式
计算机多媒体辅助教学改变了传统的黑板加粉笔,以教师为中心灌输式教学模式。多媒体通过实时可交互的多维动画及图像展示,可以增强教学内容的展示效果,提高课堂教学的信息量和容积率,提升学生学习兴趣,加深对枯燥晦涩知识点的理解,提高教学效率。充分利用多媒体课件的超文本功能、交互功能、网络功能的优势,比如Holliday模型是分子水平上关于遗传重组机制的重要模型,很好解释了基因转变现象。在讲到Holliday模型时,为了让学生直观了解单链交换重接及分支移动后的Holliday交叉旋转180度形成Holliday异构体的过程,采用了动画、图片、电子板书相结合的方式,很容易让学生理解空间旋转互换的过程,以及基因转变产生的原因等较难理解的知识点,反响较好。此外,声音、视频、动画、图片等便于学生拆解枯燥内容。
(2)案例教学
案例教学是一种创新型的教学方式,主要通过开放课堂、增强互动,培养学生运用所学知识解决实际问题的能力。案例教学需要结合本课程的专业理论知识,着眼于达成课程教学目的,编写和准备基于一定事实且具有一定场景的教学案例,这些教学案例要能够启发学生的思考,促进学生将从外部学习的知识吸收转化内在的专业素养和能力。在教学实践中,教学案例是“教”与“学”互动的桥梁和纽带,使枯燥乏味的学习过程变得活泼有趣;“教”不是告诉学生怎么去做,而是启发学生如何去思考,对学生针对案例问题提出的解决思路进行引导和评价,鼓励学生创新性思考,找到最优的问题解决方法;“学”不是被动的接受,而是主动的思考和创造,通过与他人而不仅仅是老师进行互动和交流,加深对知识的理解,培养解决实际问题的能力。
案例教学的核心是精心设计教学案例,将知识内化在符合实际又富于想象的故事情景中,使得学生通过身临其境将抽象的理论知识具体化,学会如何用概念性和原理性知识在实际工作和研究中解决问题,进而加深对特定原理和概念内涵的理解。在教学实践中,先以典型案例提高学生兴趣,把抽象的东西具体化,让学生变被动接受为主动思考,激发学生的求知欲。注重培养学生创造力和解决问题的能力。通过案例的分析,深化学生对基本原理、基本概念的理解。案例教学能很好地启发学生进行自主思考,对于理论性较强,比较枯燥的内容,通过案例式教学能激发学生学习兴趣。所举案例应具有针对性,要考虑案例产生的时间、背景和条件,要贴近生活,耳熟能详,与时俱进。在处理问题的同时,获取知识。进行案例教学过程中,要注重与学生的互动。围绕教学目的,选择合适案例,进行启发式教学,调动学生参与性。教师不能一味平铺直叙的讲案例,还要注意学生的参与度。只有学生和教师共同参与,才能达到预期教学效果。
(3)以学生为主体的教学
以往课程中,往往针对经典类型习题进行讲解,参考“标准答案”。在实际教学中发现,这样往往造成学生思想禁锢,学科交融性不够。特别是对于生物信息学专业的学生来说,传统习题课或者讨论课,没有实用效果。习题课及讨论课应注重实用性,关注遗传学与生物信息学学科发展与融合,设置开放性答案,突出培养学生创新性的应用能力。
课堂教学不仅要“授业”,更要“传道”,即培养学生如何学习和如何思维。根据教学内容和学生的认知水平,研究、讨论、交流式的教学模式的引入,有助于调动学生积极性。采用专题自学,规定材料与学生自学有机的结合起来,开展研讨,充分体现学生观点。同时,教师只起到点评引导作用,能培养学生获取信息、分析问题、创造性的解决问题的能力,有利于学生形成科研创新意识。教师如何正确引导是开展研讨式教学的重点。首先,应明确课程在相关领域中的作用和地位,了解课程的教学内容,选择课程中适合研讨的内容,并将研究与讨论贯穿教学的全过程。在选择题目时,要考虑专业相关程度及考虑不同学生层次的需求,考虑学生个体间的差异,难度适宜。
四、结语
生物信息学本科专业遗传学的教学,以孟德尔定律为基础,分析遗传物质的存在形式、传递、保存及变化,课程脉络更加清晰,通过案例教学的等教学模式,激发兴趣,并有利于与后续课程连接,在实践教学中体现了比较好的教学效果。因为生物信息学专业的需求与传统生物专业有差异,教学内容侧重点不同这给教师备课增加了难度。同时,在期末考核时,由于讲授侧重点不同,考试侧重点也应有所区别,在师资允许的前提下,引入小班教学,有利于教学侧重点突出。后续课程如果设置分子遗传学,将使知识体系更加完整。
参考文献:
[1]李巨超,李楠.适应应用型人才培养模式的遗传学教学改革与探索[J].中国科教创新导刊,2012,(2):66.
[2]巴恩斯.遗传学工作者的生物信息学[M].丁卫,李慎涛,廖晓萍,译.北京:科学出版社,2009.3.
[3]皮妍,林娟,侯嵘,等.国内高校遗传学教材发展研究[J].遗传,2009,31(1):109-112.
[4]武妍,胡德华.生物信息学跨学科研究[J].现代生物医学进展,2012,(12):137-141.
关键词:遗传学;实验教学;教学改革;自主性实验
《遗传学》是生物科学的一门基础学科,是农学、园艺、林学类专业重要的专业基础课程,其研究内容涵盖了从遗传因子到群体遗传的多个层面,对探索生命起源和生物进化,以及推动整个生物科学的发展起着巨大的作用。遗传学实验不仅仅是验证遗传学理论的重要环节,同时也担负推动遗传学理论发展的重要角色[1]。因此,遗传学实验的教学要打破传统验证型实验的束缚,适应创新人才培养目标,以强化学生实践动手能力,培养学生的创新思维、提升学生的科研意识为导向,加强学生发现问题、分析问题及解决问题的综合能力[2]。本文结合前人经验及自身在遗传学实验教学中的感受,谈谈关于遗传学实验教学改革的几点思考。
1问题的提出
目前,在遗传学教学中实验学时相对偏少。虽然理论课教材内容非常多而且大体跟得上最新研究成果进展,如基因工程、基因组学、分子标记等内容,系统性也较强,但实验课教材内容却较为陈旧[3-4],基本上都是多年前的内容,大体上是关于细胞学验证性实验,比如细胞的有丝分裂、减数分裂的观察、染色体核型分析等验证性的实验,跟不上最新的遗传学研究进展,缺乏创新性,虽然增设了分子生物学方面的实验,也多是关于基因组DNA的提取实验,且该实验在其他课程中也多有设置,存在实验教学内容重复的现象。此外,实验课的教学形式和教学方法单一,缺乏考核评价体系。这些都极大地降低了学生的学习热情,对遗传学实验不够重视[5],更谈不上促进学生创新思维、科研意识的培养以及综合能力的提高。因此,有必要对目前的遗传学实验教学进行改革。
2整合实验内容,提高学生兴趣
针对实验教材内容过于匮乏及偏验证性的问题,遗传学实验教学内容应精选基础性实验,开设具有遗传学特色的实验,同时拓展分析性、探索性和创新性的自选实验。在完成基础实验的同时,整合实验内容,增加自主性实验,培养学生的科研意识、创新能力,提高综合实验能力。精选的遗传学基础性实验内容可以是“植物染色体制片技术及细胞有丝分裂的观察”,基于强化学生自己动手能力和提高观察、分析问题能力,从实验的选材、材料的预处理到最后的制片观察,学生都应参与。为避免与其他课程的实验内容相冲突,可开设具有遗传学特色的实验,如“植物染色体显带技术”“植物染色体荧光原位杂交”等。自选性实验的开设是基于学生对遗传学某个科学问题产生兴趣,希望通过具体的遗传学实验来研究,其实验方案可在教师指导下由学生自己设计。相对于传统的实验教学,学生自主实验的开设能更好地发挥学生的主观能动性,有利于学生自主学习、自主研究创新能力的培养。例如,有的学生在学习“基因工程”这一章内容时对基因工程表现出极大的兴趣,那么就可以在实验教师的指导下,查阅相关文献,自己制订实验方案,包括如何进行受体系统的构建、表达载体的构建、遗传转化、转基因检测、表型观察与基因表达分析,并且根据实验方案合理安排时间进度,自己动手开展系列实验。当然,这样的自选系列实验是无法在教学大纲规定的实验学时里完成,也需要较多的实验资源。这就需要学生合理利用课外时间自主完成,而实验室则要面向学生开放,实现实验教学的资源开放与时间开放,提高资源利用率,增强实验教学效果,提高学生的综合素质。
3改进实验教学方法,改革实验考核方式
遗传学实验教学中,在教学方法上,教师也应该改变原有的实验教学模式,而采用灵活多变的教学方法,比如在讲授实验原理时采取案例式的教学方法;关于实验步骤的讲解可以贯穿老师提问和学生问问题的方式进行[3]。实验成绩的评价不能只凭实验报告,而应更注重实验过程的考核。可以将实验预习、实验操作、实验技能、实验结果等各环节赋予一定的分值,最后进行综合评价。实验指导教师不仅要客观地给出学生实验成绩,而且要指出其存在的问题及解决的办法,注重学生动手能力的培养,提高学生学习的积极性和主动性,提高其分析和解决问题的能力。
4结语
为激发和维持学生学习的兴趣,培养学生的科研意识和创新意识,提高学生观察问题、分析问题及解决问题的综合能力,适应新时期创新人才培养的目标,遗传学实验教学的改革不仅在实验内容方面要进行整合,精选基础性的实验,开设具有遗传学特色的实验内容,拓展探索性和创新性的自选实验,而且实验教学要采取灵活多变的教学方法,在学生实验成绩的评价上要注重实验过程的考核。
参考文献:
[1]严晋清.论科学假说在遗传学理论中的先导作用[J].皖西学院学报,2004,20(5):52-54.
[2]王娟,黎双飞,余少文.遗传学实验模块化教学改革的精细与粗放管理[J].实验室研究与探索,2010,29(8):244-245.
[3]熊大胜,席在星.本科生遗传学实验教学的改革探讨[J].遗传,2005,27(5):811-814.
[4]皮妍,林娟,郭滨,等.改革遗传学实验教学方法培养新型创新人才[J].实验室研究与探索,2008,27(10):86-88.
现代医学的研究已经证明,人类的健康取决于人的遗传结构及其与周围生活环境相互作用的平衡。当这种作用达到平衡时,人类处于健康状态,当这种平衡被打破时,人类就出现疾病[1]。将人类疾病按照环境与遗传因素作用的大小来分,可以分为三类,第一类完全由环境因素引起的疾病,如外伤、食物中毒和非正常死亡等;第二类完全由遗传因素引起的疾病,如白化病、进行性肌营养不良等;第三类即由环境与遗传因素共同起作用而引起的疾病,即通常称为复杂疾病。现代医学认为除第一类疾病之外,人类所有疾病的发生、发展和转归都与遗传物质(DNA)的直接或间接变化相关。全球人类基因组计划(HGP)的总负责人、美国著名学者Fran-cisCollins认为现代医学的发展已经进入基因组医学时代(theeraofgenomicmedicine),遗传医学正逐步融入医学科学的主流(mainstream)[2]。一般而言,某一致病基因被发现后,几个月内即可用于临床诊断疾病,而疾病相关基因也只需要2-3年就可用于评估患病风险。应用分子生物学技术进行常见疾病如感染性疾病、遗传性疾病和恶性肿瘤等的诊断,已成为国外医疗机构的常规项目,也是衡量一个城市和地区整体医疗水平的重要指标。在现代医学的教育体系中,医学遗传学渗透到了分子生物学、生物化学、病原生物学、胚胎学、生理学、肿瘤遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、细胞遗传学、行为遗传学、表观遗传学和发育生物学等许多相关学科,在基础与临床之间起着一座桥梁的作用,是一门桥梁学科[3]。基于科学技术与医学遗传学迅猛发展的今天,怎样在医学生中开展医学遗传学的教学值得深思。
1合适的教材是教学之根合适的教材是课堂教学的重要保证。国内有许多遗传学专家,其各自编写了不同层次的教材,各有优势,各具特色。例如夏家辉主编的研究生用教材(人卫版)、李璞主编的面向21世纪医学遗传学教材(协和医大版)、陈竺主编的7年制规划教材(人卫版)、傅松滨主编的普通高等教育“十一五”国家级规划教材全国高等医学院校教材、左及主编的5年制统编教材(人卫版)、孙开来主译的由Collins等人撰著的医学遗传学原理(科学版)等,对我国的医学遗传学教育都起了非常重要的推动作用。我们多年来采用傅松滨主编的教材。该书言简意赅、深入浅出、图文并茂、清晰流畅,较受师生欢迎。但上述教科书也存在一定的缺憾。例如,它们均病例病案少,基本以分子遗传与细胞遗传学基础、药物遗传学、生化遗传学、免疫遗传学等主题为切入点的编写方式,使师生感到医学遗传学是将上述各学科硬拉在一起形成的学科,与临床距离远,难以激发学生学习兴趣,不利于教师教学与学生学习。另外,现在的教材中研究前沿成果比较少,特别在临床医学中的应用即解决实际问题的内容非常欠缺,医学遗传学作为基础学科,学生却误认为在临床基本上用不到,很难碰到遗传病,即缺乏实用性的内容。因此传统的教材抑制了学生的学习兴趣、抹杀了医学遗传学在医学中的重要地位,因此急需一本以问题为先导、增加临床病例并附有病案分析的基础与临床相结合的医学遗传学教材的问世。
2高素质的教师队伍是教学之本
医学遗传学是医学基础教学的重要学科,是基础与临床相结合的桥梁学科。高素质的教学队伍是好的教学效果之本,因此,高素质的师资队伍建设显得尤为重要。高素质的教师应从以下几个方面评价:①应具有以人为本、敬业奉献的精神;②应该继续教育与培训,与时俱进,抢占信息技术的制高点;③应该具有扎实的教学基本功,包括有渊博的知识,有很好的表达水平,有较强的综合分析归纳问题的能力,有较强的组织教学能力和科研能力等。作为教师应具有很强的优化教学内容能力,因为医学遗传学的课程课时比较少,内容多,因此要精简浓缩内容。合理利用网络搜索出最近的一些医学遗传学临床病例,及时更新多媒体课件,增加动画、病例图片,提高学生学习兴趣。医学遗传学的发展非常迅速,人类基因组计划,遗传病基因诊断、基因治疗等新的研究进展不断被纳入教学范围,因此及时掌握医学遗传学的最新动态非常重要。而网络资源具备的信息量大,因此教师应该具有较强的利用网络资源的能力,使自己的课堂教学内容丰富、知识量大。多媒体课件的制作、教学设计是关键,因此,教师应该具有较强的制作课件的能力,要通过分析课件的用途,选择合适的软件,确定页面的大小等内容,制作出高质量的多媒体课件。
3教学手段方法是教学之源
传统的教学是“教师、教材、学生”三要素组成的面授填鸭式教学模式,学生的主体作用发挥不大。随着科学技术手段的日新月异,特别是网络的不断普及及素质教育的推广,除了传统的教学以外,一些新的教学方法应该不断地推进到课堂教学当中。首先,应该采用传统的教学与PBL法相结合。由于学生能力在不断地培养之中,医学遗传学课程一般设置在第一、三学期,对于刚进入大学的学生来说,独立学习的能力还欠缺,所以应该在传统教学渗透现代化的教学理念。第二,应该采用病案分析的方法进行教学。医学遗传学是中学所学生物学知识的继续与加深,特别是理科生有一定基础,如果在高等学校学习时只是简单加深,使其误以为医学遗传学知识与中学阶段的生物学知识一样,感觉在“炒现饭”,这样会磨灭学生对这门课程学习的兴趣。在现代遗传学认为“所有疾病都与遗传有关”,典型病例比较多,在讲授知识时引入病例,将学生引入特定的情景中,引导学生对病例进行分析,提出问题,并解决问题。病例教学作为一种生动直观的教学模式,既能加深学生对理论知识的理解和记忆,也有利于实现教学方式从灌输式向启发诱导式的转化,使学生能自觉、主动、创造性的学习,培养学生批判性思维的能力[4]。医学遗传学的研究对象为人类的遗传病,研究遗传因素与疾病的内在联系。因此在讲授各类遗传病时,应引入临床真实病例,使学生在分析讨论过程中理解和巩固基本概念、基础理论,不仅能激发学生的学习兴趣,而且有助于加深学生对疾病本质的认识,培养医学思维。例如,在讲授多基因遗传时,首先给出唇裂腭裂的患者照片,使学生直观感觉认识唇裂腭裂是遗传病,而且是多基因遗传病,同时选取真实病例,譬如王菲的女儿也是其中的患者,以明星效应激发学生兴趣。在课堂上引导学生逐步分析多个家系系谱,使学生理解和掌握多基因遗传病的发病特点等讲授重点和难点。第三,学生参与的互动教学模式。目前的教学模式还是属于灌输式(填鸭式),教学中应充分发挥教师的主导作用和学生的主体作用,让学生主动去学习知识,真正参与到教学活动中来。在轻松、活跃的课堂氛围中给学生提供展示的平台。例如在教学中可试行学生讲课的方法,选择一章难度较小的章节留给学生讲授,提前一周布置任务,让学生利用课余时间搜集资料,准备课件。例如染色体一章第一节染色体的形态结构与种类内容简单,学生通过查阅资料,准备课件,应该可以更好的理解这堂课的内容。由于平时的教学都是教师教,学生学,因此这种教学形式的偶尔转变有利于提高学生的学习兴趣,同时对参加讲课的学生也是很好的锻炼。最后,基于网络平台的教学应用。现在信息技术深入到我们工作学习生活的各个角落,利用网络平台进行教学势在必行,这也是近几年来教育部为培养高素质人才的要求。因此,未来高校课程必将向着信息化和网络化的方向发展。医学遗传学这门课程也应该顺应网络化的趋势。医学遗传学已经建设成为校优秀课程,我们现在着手进行了网络平台建设,该平台将为师生搭建一个医学遗传学探究式的教与学互动的网络空间,使师生在此平台上互通信息。
4科研是教学之生力军
科研工作是促进学科建设和发展与培养创新人才的基本途径,也是提高教师的业务素质及学术水平和提高教学质量的根本保证。科研能使学生学术思想活跃,课程内容理解深透,授课生动,讲解自如,能使学生真正弄懂教材内容,从而启发其学习兴趣,培养科研思维和启迪创新精神。认真钻研的教学态度能加深对知识的理解,拓宽知识面,有益于科研思路的确立和开拓科研新领域[5]。我们医学遗传学的教学团队,均为硕士以上学历,在遗传学、分子生物学、肿瘤分子生物学方面均取得了一定得成绩,这对医学遗传学的教学工作起到了推波助澜的作用,相信在教学团队的一致努力下,医学遗传学的教学与科研将踏上一个新的台阶。
【关键词】医学遗传学;基础知识;前沿知识;基因病;染色体
医学遗传学是医学科学领域中十分活跃的前沿学科,尤其是分子生物学方法的引入,人们对遗传病的认识达到了新的高度,不仅对单基因病和多基因病的诊断、发病机理、治疗和预防都已达到分子水平,即使染色体病的诊断,由于显微切割、探针池建立和荧光原位杂交方法的应用,也已深入到相关基因片段的水平。癌基因和抑癌基因作用机理的阐明,不仅对癌的发生发展认识上有新的突破,对癌的基因治疗也提出了新的策略。人类基因组计划的提出和研究进展为人类基因组的全部测疗和功能分析,特别是对某些致病基因的确认、表达调控,为遗传病的防治等开辟了光明的前景。所有这些医学遗传学的新成就正推动着医学科学的迅速发展。医学遗传已成为21世纪带动医学科学发展的带头学科之一。作为培养21世纪医学人才的医学遗传学教材,在其内容上也必须进行相应的更新,才能使培养出来的医学人才在知识储备上提高一步,跟上时代的步伐。
专业基础知识是为学好专业,能够从事某种学科教学打基础的知识。它是专业主体知识的根基,这个层次的知识越扎实、宽厚,就越能促使专业主体知识的发挥。专业前沿知识是指专业发展的前景,包括对所教学科专业发展趋势的分析和预测。从而了解未来的变化,并以此为依据,对自己的知识储备提出要求。随着研究技术和方法的进步,现代医学遗传学的发展速度可谓是日新月异,而报道这些新发现、新知识的文献也层出不穷。那么,如何在有限的学时内,既让学生掌握扎实的基础知识而又了解医学遗传学的最新研究进展?有人认为应当压缩和削减遗传学的基础内容,用足够多的时间向学生介绍现代遗传学的新知识;又有人认为只讲解基础知识,不必介绍新知识。而作者认为,基础知识是“根”,新知识是“叶”,只有“根深”才能“叶茂”,而“叶茂”才能促进整个知识之树茁壮成长,两者相辅相成,缺一不可。如“人类基因组计划”是医学遗传学发展的重要里程碑,相关知识属于前沿知识。完成这一计划的重要方法之一是基因定位,而基因定位这一方法的应用离不开对孟德尔遗传定律知识点的掌握。所以离开基础知识而空谈最新知识,新知识也就成为“无源之水”。反之,在教学过程中若不注意介绍科技新发展,知识必将成为一潭“死水”,这样不仅跟不上科学的时代步伐,也不能调动学生的学习积极性。那么,如何在有限的学时内既扎扎实实地打好基础,又能跟上科学的发展呢?
1讲解经典的基础知识要深入浅出医学遗传学的经典基础知识主要包括孟德尔遗传定律、遗传平衡定律、染色体畸变类型等知识。对于这类经典基础知识,在教学过程中,要按照知识发展的规律,知识结构相互依存的关系,由浅入深、由表及里、由特殊到一般地展现。例如,介绍孟德尔遗传定律时,应首先从孟德尔遗传实验讲起,在实验过程中发现哪些现象?怎样通过这些现象总结出分离定律和自由组合定律?再进一步引出遗传定律的适用范围、特例等。这样,不仅有利于学生掌握知识,还有利于培养学生的逻辑思维能力。
2讲解应用性基础要提纲挈领医学遗传学的基础知识还包括许多应用性基础知识,如染色体病。这一部分内容较多,所涉及到的病例有十几种。若面面俱到,学时不够。如果介绍的太简略,一些重点知识就会淡化。在讲解这些内容时,作者提纲挈领,有主有次地进行了介绍。主要介绍4个代表病例:Down综合征、猫叫综合征、Klinefelter综合征、脆性X染色体综合征,它们分别是常染色体数目异常、常染色体结构异常、性染色体数目异常和性染色体结构异常所导致的疾病。Down体综合征是最常见的常染色体病,其染色体异常在21三体,主要核型为三体型,少数为易位型或嵌合型。猫叫综合征染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。Klinefelter综合征又称先天性发育不全症。典型的核型是47,XXY。脆性X染色体综合征又称为Martin-Bell综合征,脆性X染色体综合征是发病率仅次于Down综合征的智力低下性疾病,脆性X染色体综合征是由一个基因异常引起的。而对于其他综合征的知识点,则要求学生通过自学掌握并要求他们课外阅读寻找一些生活中的病历材料,使得学生带着趣味和好奇去学习,锻炼了他们的自学能力,也节省了课时。
3讲解与基础知识相关联的新知识要相互穿插随着科技的发展,介绍与遗传学相关的新进展十分必要。如染色体的结构中包含了端粒结构,有关端粒与医学相关的研究目前处于前沿水平。在讲解染色体结构这一知识点时,作者补充了端粒分子的结构组成、端粒酶的作用、端粒与肿瘤发展以及与细胞寿命的相关研究。实践证明,这样不仅有助于丰富课堂教学内容,还有助于提高学生的学习积极性。
总之,在医学遗传学的教学过程中,既详尽介绍基础知识又适当穿插前沿知识,采用形象化的教学方式,可以充分调动学生学习医学遗传学的积极性,培养学生的学习能力,为他们将来走向工作岗为打下坚实的基础。
参考文献
1王婷.在《医学遗传学》教学中的几点体会.中国医学理论与实践,2006:11.
一、《普通遗传学》网络课程的主要内容
1.课程学习。本课程的任务是系统地讲授遗传学的基本原理和遗传分析的基本方法。通过遗传学教学,使学生了解和掌握遗传学的基本概念、基本原理、基本分析方法和最新发展动态,学会应用遗传学基本原理分析、解决遗传问题;通过介绍现代遗传学发展的最新成就,培养学生的学习兴趣和获得知识的能力及实验设计能力,并使学生对遗传物质的本质、遗传物质的传递、遗传物质的变异及遗传信息的表达与调控有一个较全面和深入的认识和了解。教学的主要内容包括遗传学的三大规律、性别决定和伴性遗传、数量性状遗传、细胞质遗传、染色体畸变、遗传的分子基础、群体遗传等。网络课程充分体现了教学设计的各个环节,使学生明确了课程的教育目的、教学要求、教学所用的教学教材、教学内容,并根据教学内容和教学策略设立了六个模块:教学大纲、教案、教学课件、录像、专题讲解及前沿进展。教学课件涵盖全部的教学内容,教学录像包含理论和实验教学的重点难点,学生可以根据自己的时间自行安排学习,教学课件结合录像,达到最佳学习效果。在专题讲解一栏中设置了遗传学中三点测验、遗传力计算、遗传疾病在人类家系中发病的概率等。前沿进展则将其最新遗传学进展、文献及报道的内容及时上传,让学生尽早了解遗传学的最新突破。
2.知识拓展。遗传学的发展速度是相当惊人的,在网络课程中适量地介绍遗传学领域研究的前沿知识及社会生活中人类健康的热点问题,有效地扩展学生的创新性思维和提高学习热情。该部分包括视频资源、电子书资源、期刊文献资源三个模块。对普通遗传学知识来说,一幅直观的图片或者一段flas的教学效果要远胜过授课者的讲解。因此,在本部知识拓展中,制作者搜集和制作了大量图片、flas及视频,充分展示了遗传学的知识点,直观性强,突出了教学重点。网络课程中还提供了实验技术视频,包括有丝分裂、减数分裂、染色体畸变制片,果蝇唾腺的剖取及果蝇唾腺染色体制片的等多种基础实验技术。
3.交互学习。交流互动学习是教学过程中的一个重要环节。教师、学生通过网络进行互动,对课程难点进行讨论答疑,及时反馈学习效果,此信息沟通平台增强了网络课程的交互性。该部分包括课程作业和讨论答疑版块。其中讨论答疑版块是专门为学生答疑解惑提供一平台,涵盖课程讨论区、常见问题、自动答疑和邮件答疑几种形式。课程作业由教师在线给学生分班、作业、修改并完成批阅。学生可以在线上直接完成或以附件的形式提交。教师将批改后的作业重新上传网上并做出总结。除此之外,设有通知公告一栏,有信息及时通知每一位学生。
二、《普通遗传学》网络课程特色
1.学习资源多元化,教育资源互补,培养了学生的自主学习。(1)课前网络预习:主要通过教学大纲来预习。教学大纲中包含了教学内容及教学重点、难点。学生通过该部分内容,可有重点地掌握、熟悉和了解部分知识内容。(2)课后学生可通过课件和录像的学习以进一步巩固课堂知识,同时可以通过专业书籍、参考资料等加深印象,巩固知识,了解遗传学的研究进展。(3)自我测试:自我测试可以检测学习内容是否掌握。每章课后提供有习题,包括单选题、填空、名词解释、问答题等多种形式。学生通过在线测试可就相关章节或全部内容进行自测,自己评估对学习内容的掌握程度,方便学生检测自己知识的薄弱点,有目的、有针对性地学习,提高学生学习积极性。
2.突破时空界限,让学生有充分发言的平台。在网络课程的界面上,可以是同步教学,亦可以是异步教学。学生浏览了课程上的内容,针对有疑虑的问题在讨论版上提出来,师生、学生之间可以进行群体讨论,也可以通过邮件答疑的方式向老师提问。这就要求教师密切关注讨论进展,及时进行正确引导。教师留有的电子作业,对于基础知识的客观题可以提供标准试题或答案,而对于思辨的主观题教师可以提供题源或涉及的相关知识点。教师要进行学生作业的评阅,优秀的作业可以公开展示,以资鼓励。对于有问题的作业,可个别交流,一方面可维护学生自尊心,另一方面体现因材施教的教学方式。
三、结语
课程网络平台为全面促进教学改革和增强教学效果,提供了强有力的技术支持。在学生对网络课程的评价中,有90%的学生对网络课程表示肯定,认为遗传学的网络课程为学生的自主学习提供了丰富的学习资源,为其课前预习、课后复习及相关知识点的自测提供了平台,同时遇到疑难问题可以在网上交流讨论,避免有疑问找老师不方便的现象,可以很好地与教师及时沟通并解决疑难问题,调动学生的积极性和主动性,同时打破时间和空间的限制[2]。通过自测题检测自己知识的薄弱点而查漏补缺,具有很好的实用性。
其实网络化教学和课堂教学各有优点,二者相互区别但又相互联系[3]。网络化教学可以作为一种非常有效的教学辅助手段,与课堂教学相互补充,使普通遗传学这门课达到最优的教学效果。但网络课程不可避免地存在一些缺点,比如内容不能及时更新,学生上网条件有限,从而限制网络课程的运用。因此,今后应根据教学实践不断摸索和总结,不断改进,扬长避短,才能发挥网络课程最大的作用。
参考文献:
[1]刘祖洞.遗传学(第二版)[M].北京:高等教育出版社,1990.
关键词:医学遗传学实验 改革 实验技能 综合素质
中图分类号:G64 文献标识码:A 文章编号:1003-9082(2016)08-0239-01
随着医学遗传学的发展,许多新理论和新技术渗透到医学检验、临床诊断、医学免疫学等各个学科[1.2]。医学遗传学作为一门理论与实践性相结合的学科,需要通过实验才能获得较好的教学效果,而实验教学是验证和再现遗传学理论,提高遗传学教学质量的有效途径,在培养学生综合素质和创新能力方面具有重要作用[3]。培养基层医学实用型人才,是高等医学职业教育实验课程改革的目标,实验课的课程内容、组织形式、教学方法和考核手段等是改革的重要组成部分。随着人们对遗传在疾病发展中作用的日益重视,以及诊疗技术与方法的更新,要求我们在实验教学内容和方法上进行改革完善,以基本技能培养为中心,培养学生的实践能力,使学生能够有效掌握遗传学的基本知识和实验技能,为今后临床工作中的遗传病诊断、治疗、预防提供帮助。本文结合目前的遗传学实验教学情况,对医学高职院校的实验教学的改革进行初步的分析和探讨。
一、目前医学专科学校遗传学实验课存在的问题
1.教学方式单一,学生缺乏主动性
目前的实验课教学模式一般都是由老师提前准备好实验材料,按实验指导中的内容,先讲解、演示,最后由学生按部就班地完成整个实验过程。在此过程中,学生只是被动的、机械地完成实验操作,无法调动学生的积极性,使原本生动活波的实验课单调乏味,更不利于学生动手能力的培养。
2.实验项目滞后,缺少现代遗传学内容
医学遗传学实验主要包括细胞遗传学技术和经典遗传学验证性试验,例如细胞有丝分裂,染色体核型及带型分析等,在实验设置中,缺少分子遗传学实验,如DNA提取、基因扩增与检测等一些现代医学诊断和检验的重要技术。其次,与临床相关的遗传学实验极少。
3.实验内容枯燥,缺乏综合性、创新性实验
目前开设的实验缺少能提高学生综合素质和培养创新能力的项目,实验过程中缺乏学生的独立思考和设计,不利于学生的独立观察判断、解决问题的能力及创造性思维的培养。
二、医学遗传学实验课程教学改革的策略
1.改革实验教学手段,采用多种不同的教学方法
多媒体已经成为高校教师教学必不可少的辅助手段,是一种展示型强,启发性高的教学手段[4]。在实验课堂中,带教教师可充分利用多媒体的优势,通过幻灯片、动画、视频来讲解实验。通过多媒体展示,能够提高课堂效率,有利于学生准确的把握要点,加深对知识的理解、巩固和记忆。对于探究性试验,可以通过图片及动画使学生充分了解相关的试验方法,再结合实验目的进行分析引导,最终由学生自己设计并完成试验方案。这种方法不但可以使抽象的概念和问题具体化,形象化,有利于学生理解记忆,而且容易调动学生参与的积极性,并能够缩减授课时长,增加学生实验操作时间,教师也有更多的时间指导学生实验。
2.改革实验内容,增设创新性实验
将实验分为经典生物学实验,分子生物学实验和群体遗传学试验。经典生物学实验包括细胞形态观察,有丝分裂标本制作与观察、人染色体分型等;分子遗传学内容为新增部分,选取与现代医学遗传学密切相关的内容,如组织DNA提取、电泳及PCR扩增技术等,这样不仅有利于学生对分子遗传理论的理解,也能够丰富学生的实践操作经验。群体遗传学实验则可以对人类正常遗传性状进行调查,作为学生自己的设计性实验,培养学生的创新能力。另外,如果条件允许,还可到医院观摩遗传病分子检测设备及相关的操作。
3.理论和试验相结合,加强学生独立实验能力
实验教学重在学生实验技能的培养,提升其对理论的理解和实践能力,其目的在于培养学生学习的主动性和独立性[5]。在实验课前,应要求学生预习实验的内容;查阅资料,了解主要实验操作步骤。在实验课上,教师精讲,把剩余时间留给学生,要充分激发学生的主观能动性,引导性地解答学生所遇到的问题并加以示范,鼓励学生对实验结果进行讨论,使学生多思考,加深对基本原理的理解,提高学生独立实验的技能。另外可以增设综合性实验,由于此类实验一般持续时间较长,故可开放实验室,保证学生有充分时间,独立合理地设计并完成整个实验。这样不但有利于学生对实验的把握和理解,也使其在以后工作中能够独立完成相关实验项目。同时培养学生的动脑与动手能力,弥补了封闭式教学的不足,有利于培养创新型的医学人才。
4.考核方式的改革
传统的实验教学考核一般包括:学生出勤率、实验报告以及技能考试等,这些手段并不能完全真实地反映学生的实验操作能力[6]。为此,可以通过课堂内外相结合以及操作和设计相结合的方法对考核方法加以改进。在课堂中,根据学生课堂表现、实验设计方案、操作情况、实验结果、资料的查阅情况,对结果的分析判断以及实验报告的填写等几个方面,综合评定平时成绩。而最终实验的考核应着重学生设计思路、实际操作水平的考核,主要通过理论考察、实验操作、答辩等方式进行考核,最终综合评定。这样能够较客观的反映学生真实的实验操作水平,考核结果相对客观性和公正性。
总之,培养和发展学生的综合素质是现代医学教育发展的目标,遗传学实验有助于学生对相关理论知识的理解和强化,有助于培养学生独立分析解决问题的能力。实验教学过程中以培养学生科学思维和创新能力为目标,在传统教学模式基础上不断向开放式实验教学模式转变,并坚持以“学生为主体”的理念,充分体现学生在实验教学中的主体地位,将有助于培养学生的专业技术能力,为打造应用型人才提供良好的氛围。
参考文献
[1]皮 妍,林 娟,郭 滨等. 改革遗传学实验教学方法培养新型创新人才[J]. 实验室研究与探索,2008,27(10):86-88.
[2]孙冬琳,陈 峰,计 薇等. 新时期医学遗传学实验教学的体会[J]. 山西医科大学学报:基础医学教育版,20l0,12(7):714-716
[3]熊大胜,席在星. 本科生遗传学实验教学的改革探讨[J]. 遗传,2005,27(5):811-814
[4]吴华彰,吴守伟,胡明洁. 医学遗传学实验课程改革探索与实践[J]. 西北医学教育,2010,18(3):534-535
最初,人们对遗传的认识仅仅停留在子女与父母的长相方面,例如,古代神话中存在的半人半马的怪物,被说成是人和马杂交的产物,长颈鹿被认为是骆驼与豹子的杂交产物等等。在生产力极低的那个时代,遗传现象被神秘化,人们认为遗传是“神的安排”,是“天赋”,因此是无法改变的,是“永久的烙印”。于是就诞生了“人种优劣论”、“融合论”、“聪明天生论”等,甚至把贫苦人说出是“天生的卑贱”“命中注定”等。这些非科学的遗传观念,为奴隶社会、封建社会的统治者们所利用,成为他们统治的工具。
人类为了探索遗传的根源,走过了漫长而又荆棘丛生的道路,但探索与实践从未终止过。人类在新石器时代就已经驯养动物和栽培植物,而后人们逐渐学会了改良动植物品种的方法。西班牙学者科卢梅拉在公元60年左右所写的《论农作物》一书中描述了嫁接技术,还记载了几个小麦品种。533~544年间中国学者贾思勰在所著《齐民要术》一书中论述了各种农作物、蔬菜、果树、竹木的栽培和家畜的饲养,还特别记载了果树的嫁接,树苗的繁殖,家禽、家畜的阉割等技术。人类一直试图探求到遗传的奥秘。近百年来,伴随着时代的进步,人们逐渐开始用科学的态度和方法来解释遗传现象。
1 达尔文的泛生论
许多经典遗传学教材都详细地介绍了孟德尔的工作,但对于孟德尔之前的遗传学说很少提及或者根本就不提,以至于很多人都不知道达尔文曾经提出过一个叫做泛生论。1841年,达尔文提出“泛生论”来解释遗传现象。他认为,生物体各部分结构会按照实际情况产生一些代表那些器官的微粒,这些微粒随着血液循环汇集到生殖器官里,形成生殖细胞,所以,生殖细胞含有来自身体各部分的微粒。受精卵发育时,各微粒就到相应的部分发挥作用,发育成与亲代相同的个体。可惜的是,这只是达尔文的臆想,是一个假说。
2 魏斯曼的种质论
1885年,德国动物学家魏斯曼提出来“种质论”来解释遗传现象。他把生物体分为种质和体质两部分,认为生物体并不是各部分都与遗传有关,与遗传有关的只是种质,种质决定体质。种质可以世代独立遗传,而体质的变化,则不能遗传给后代。
魏斯曼肯定了有机体中只有一种细胞负责遗传,从细胞领域看遗传问题,大大推进了遗传学的发展。
3 孟德尔的遗传因子假说
许多人力图阐明亲代和杂交子代的性状之间的遗传规律都未获成功。直到1866年奥地利学者孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果发表了《植物杂交试验》的论文,揭示了现在称为孟德尔定律的遗传规律,才奠定了遗传学的基础。
在生物学上,第一个用实验的手段来阐明遗传现象的是奥地利学者孟德尔。
从1856年开始,孟德尔选用34个品种的豌豆进行了为期八年的杂交试验,并用统计的方法得出数据。他认为,生物的性状都是由遗传分子传递的,遗传因子呈颗粒状,在细胞体内成对存在,在生殖细胞里单个存在;杂交后的遗传因子仍保持独立,在杂交产生配子时,不同的遗传因子互不影响地彼此分开,并被分配到不同的配子里,完整的遗传给下一代,所以未在亲代中出现的性状,仍能在子代中出现在此基础上,孟德尔提出了遗传因子的分离规律和自由组合规律。因此,孟德尔被称为“遗传学的奠基人”。
4 萨顿的遗传染色体学说
1903年,美国遗传学家萨顿的重要发现使人们对遗传学的遗传研究又进了一步。萨顿认为,染色体是联系亲代与子代的桥梁,正是染色体携带着孟德尔
说的遗传因子从亲代传给子代。1909年,丹麦遗传学家约翰逊首次使用基因一词代表遗传因子。此时,基因还只是一种符号,究竟基因是什么,仍然是个谜。
5 摩尔根的基因论
摩尔根用果蝇做实验材料,他发现,代表生物遗传秘密的基因的确存在染色体,而且,他还发现,基因在每条染色体内是直线排列的。染色体可以自由组合,而排在一条染色体上的基因是不能自由组合的,证明一条染色体上有许多基因,并提出了基因的连锁遗传规律。
法医遗传学的研究对象包括嫌疑人与被害人,它不仅关乎人的生与死,还关乎罪与非罪。而当法医遗传学的研究和取证涉及到人的权利和尊严或是对传统习俗形成了挑战时,势必会引发伦理上的争论。当前,法医遗传学检测技术不断有新突破:利用计算机进行混合图谱拆分技术,可以对不能直接认定嫌疑人的混合样本进行拆分,从而得到单一个体的DNA图谱;利用微流控芯片技术进行STR分型,可以实现法医遗传学的现场检测;利用SNPs(单核苷酸多态性,singlenucleotidepolymorphisms)技术和mini-STR技术可以对微量、易降解的样本进行检测;利用RNA检验、拉曼光谱、血清生化法等技术可以对生物样本进行溯源分析。[3]这些高新技术的应用,在提高检测准确率、为法庭提供更可靠佐证的同时,也带来了许多伦理道德上的争论。医学生如果不懂得如何在技术上和伦理上进行平衡,如果对这门课程在实际应用过程中可能出现的种种问题缺乏认识,那么在今后的实际工作中就会产生诸多的困惑,最终妨碍工作的开展。因此,在法医遗传学教学过程中,加强医学伦理教育,不仅可以帮助学生更好地为司法服务,还能保护自己不受伤害。
二、法医遗传学中医学伦理教育所应遵循的原则
法医遗传学是人类遗传学与法学、刑侦等学科的交叉学科,有其自身的人文特点。其研究对象是证据时,法医遗传学要做到科学、规范和可溯源;其研究对象是线索时,法医遗传学要能够挖掘和提供更多相关遗传信息。早在宋代,我国司法鉴定制度就有了较高的伦理道德水平。我国宋代著名法医学家宋慈著的《洗冤集录》中包含的自律与他律、保护妇女及廉洁奉公、不谋私利等思想,对于今天的医学伦理道德建设仍具有重要意义。[4]
(一)知情同意和自主自愿原则
法医遗传学的研究对象虽具有一定的特殊性,但其仍需遵循遗传学的规律:不管是对具有生命特征的自然人还是对无生命特征的死亡人进行检查,都要在征得当事人或其家属同意的前提下,才能由具有检测资质的机构进行检测,以此为案件侦破提供真实可靠的物证或线索,最终保证当事人或其家属的最大利益。特别是要充分重视亲子鉴定案件,这类案件是法医学鉴定中常碰到的案件,其鉴定结果直接关系到当事人的人身、财产和名誉等诸多方面,[5]甚至影响到家庭的稳定。因此,在法医遗传学的教学中,必须强调在进行法医遗传学鉴定时应严格按照职业道德标准进行,并尊重双方当事人的知情权,从而消除家庭矛盾的隐患、维护社会的安定团结。
(二)尊重和公平原则
尊重的范围不仅包括当事人的自、知情同意权和隐私权,还包括当地的风俗习惯、传统道德理念(特别是对死者的尊重)等。公平是指对案件当事人应公平对待,不因性别、年龄、职业、肤色、种族、经济状况或社会地位而有所不同。面对特殊群体,如吸毒人员、艾滋病人、妇女,特别是少数民族时,更需格外注意,应优先尊重民族习惯,若处理不当由此可能引发甚或种族矛盾。[6]因此,在法医遗传学教学中,应着重引导学生树立起“敬畏生命”“生命之前,人人平等”的原则,促使学生形成良好的职业道德,从而能更好地为当事人服务。[7]
(三)安全保密原则
作为案件的辅助侦测人员,法医遗传学工作者在案件中往往会涉及到案情、鉴定情况以及当事人及其家属的隐私;法医遗传学工作者对此应该做好保密工作。违反安全保密原则,可能会让鉴定意见失去权威性———甚至可能造成鉴定程序的不合法;可能会因侵害当事人的隐私权而引来纠纷,或破坏当事人及其家属与办案人员之间的信任;还有可能给案件侦破带来难度,导致犯罪分子逃脱,法医遗传学工作者自已也有可能因为泄密而触犯刑律。[8]因此,在法医遗传学教学过程中,应该告知学生,对当事人既往病史、遗传史等个人隐私的知情权是国家赋予鉴定机关特有的公共权益。当当事人的隐私权与司法公正要求的知情权发生冲突时,要在保护当事人隐私权的保密原则和保障司法公正的知情权要求之间找到平衡点。[9]
三、法医遗传学融入医学伦理教育的途径
(一)提高法医遗传学教师的人文素养
法学遗传学具有跨学科的属性,这要求其任课教师不仅应具备医学、遗传学的知识,还应具备伦理学,甚至法学、史学和哲学等相关知识。为此,法学遗传学教师在课余时间应充实、丰富自己,并在教学过程中将自己的人文感悟潜移默化地传递给学生。
(二)充分运用案例分析讨论法
有些教师重视讲授法,对案例教学法不够重视,错误地将案例教学法视为举例说明法,但这导致案例教学的运用存在很多问题:案例教学过程缺少互动,学生仍然是被动地接受知识;所用案例和实务联系不够紧密,讲授过程也缺少严密的推理;缺乏激励机制,成绩评定时缺少对案例操作能力的考查,偏重于理论知识。在这种情况下,通过案例教学,学生分析案件能力并没有得到提高,也缺少对伦理道德进一步思考的能力。[10]鉴此,我们应在完善案例分析讨论法的基础上,进一步使用该方法。
1.完善教学设计。教研室应组织一线教师和实务工作者合作,将典型案例编写成教学案例,挖掘案件背后的伦理学意义,引发学生的思考;同时,教研室应配备专门人员负责案例库更新,使课堂内容能够与时俱进,学生的伦理道德符合时代的要求。
2.重构教学实施环节。案例教学应突出学生的实践性,应扩展学生对相关学科的知识广度;教师在教学过程中要重视学生的“参与性”,要将案例场景化,要促使学生将专业知识与伦理思维内化。