产前超声诊断学精选(九篇)

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第1篇：产前超声诊断学范文

P键词：超声；产前诊断；胎盘血管前置

血管前置多由胎儿绒毛发育异常导致，指部分脐血管走行于胎膜间，位于胎儿先露部前方接近宫颈内口或跨越宫颈内口[1]。血管前置发病率仅有0.01%～0.08%，但却具有极高的危险性，血管前置易并发胎盘植入，胎儿经阴道分娩时没有脐带及胎盘组织的保护，极易造成血管破裂，因而使大出血风险极大增强，进而导致休克、弥散性血管内凝血，严重时甚至会引发围产期胎儿死亡，故被称为“胎儿杀手”[2，3]。如在产前能做到及早诊断，可在临产前选择剖宫产以避免胎盘前置导致的不良妊娠结局。在此次研究中，我们选择来我院行产前超声检查的胎儿8254例作为研究对象，考察超声诊断胎盘前置中的应用价值，取得了较好结果，现报道如下：

1 资料与方法

1.1一般资料 选择2014年1月～2016年1月至我院行产前诊断的胎儿8254例，其中单胎8012例，双胎242例。胎儿经产后病理诊断证实有血管前置9例，孕妇年龄19～42岁，平均年龄（28.9±3.5）岁，产前超声诊断时胎儿孕周19～36 w，平均（26.3±2.8）w。产前超声诊断孕妇均知情同意。

1.2方法 采用PHILIPS iU22型彩色多普勒超声仪对孕妇经腹/会阴超声检查，应用凸阵探头，将探头频率维持在3.5～5.0 MHz，选择胎儿检查模式，对胎儿结构及其附属物采取常规检查的方法。对宫颈内口矢状切面及胎盘脐带插入点切面两个产前筛查血管检查的重要切面进行重点检查，注意观察胎盘的附着位置、形态及数目，注意胎盘脐带插入点的位置。判断胎盘与宫颈内口的关系，有无低位，有无副胎盘、帆状胎盘及分叶状胎盘；观察脐带血管的走向，有无帆状附着及边缘插入情况；观察宫颈内口位置有无血管一场行走，若二维声像显示不清晰，需对多普勒进行叠加以提高显示率，也可借助多普勒频谱进一步诊断。若经腹显示仍不清晰，应在征得孕妇同意后，将探头置于孕妇会获取宫颈矢状切面。对诊断为血管前置的胎儿，根据胎盘分叶数目分为单叶胎盘及多叶胎盘。

1.3随访 对纳入筛查的所有病例进行随访，明确胎儿出生后的胎盘情况，结合病理诊断的血管前置病例对病例声像图及病历资料进行对比分析，并对血管前置产前超声诊断声像图与妊娠结局两者的关系进行总结。

2 结果

2.1一般资料 此次研究中，胎儿产前超声诊断为血管前置共10例，其中9例经最终病理诊断确证，胎盘血管前置发生率约为0.11%（9/8254）。9例血管前置胎儿均为单胎妊娠，有1例胎盘位于前壁，4例胎盘位于后壁，剩余4例胎盘分布较为广泛，位于前、后、侧壁等位置。但仍有1例病例被误诊，诊断正确率为90.00%（9/10），中孕期诊断出7例（70.00%，7/10），晚孕期诊断出2例（20.00%，2/20）。产前超声诊断发现有3例合并低置胎盘，1例合并分叶胎盘，5例合并帆状脐带入口。根据胎盘分叶数目有8例胎儿为单叶胎盘，1例胎儿为多叶胎盘。

2.2妊娠结局 产前超声检查诊断为血管前置的10例胎儿均经剖宫术进行生产，其中9例被病理检查证实，1例误诊。10例胎儿的分娩孕周为35～37 w，平均为（36.6±1.2）w，无病例发生围产期死亡。

3 讨论

脐带附着于胎膜上者称帆状胎盘。如胎膜上的血管通过子宫下段或越过子宫颈内口时，处于胎先露之前称血管前置。血管前置指胎膜血管位于胎儿先露前方跨越宫颈内口或接近宫颈内口，文献报道该病发生率为0.01%～0.08%[4]。附着在胎膜上的血管被周围的胶原纤维固定在平滑绒毛膜上，外周无华通胶保护，即使不是前置血管亦易发生破裂。出血可发生在妊娠各个时期，但如位于胎膜先露上方，孕期及分娩期血管受压及破裂的机会较少，对胎儿多无害。当胎先露下降压迫前置的血管时，胎儿循环受阻而使之缺血、缺氧，发生胎儿官内窘迫；如前置血管断裂则胎儿因失血而死亡，故对胎儿危害极大。

在本次研究中，共选取了8254例产前超声检查的胎儿，有9例经产后病理确证，胎盘血管前置发生率为0.11%，略高于文献报道的值。血管前置主要的高危因素为低置胎盘、副胎盘、帆状胎盘及双叶胎盘，在所有血管前置病例中占据89.00%，其他包括多胎妊娠、试管婴儿等，多与绒毛发育异常相关[5]。在此次研究中，产前超声检查发现有5例胎儿合并帆状脐带入口，有3例合并低置胎盘，1例合并分叶胎盘，与文献报道的高危因素一致。此外，产后病理确诊的9例血管前置胎儿均存在清宫或宫腔镜等宫腔操作室，但是否宫腔操作会引发绒毛异常有待进一步考察确证。

血管前置产前无明显临床表现，且其二维声像图因不具典型性，因而难以发现，在临床上应建立系统的筛查方法对其及早检出。血管前置引起的阴道出血多为孕晚期无痛性出血或破膜后出血，常误诊为前置胎盘或见红较多，因前置胎盘出血多来自于母体而不是胎儿，故对胎儿威胁不大，除非母体休克时，对胎儿才有危害。不像血管前置者，即使少量阴道出血也会使胎心音发生变化。有文献报道，中孕期是检出胎盘前置的较佳时期，早孕期由于胎儿体积小，难以显示，晚孕期有因胎儿、羊水阻挡亦难以显示[6]。本研究中的误诊病例即为晚孕期首次来我院检查，孕妇腹壁脂肪层厚，后被证实胎儿为帆状胎盘。此外，血管前置不合并胎儿其他机型，但易合并胎盘形态异常脐动脉异常多与妊娠不良结局有一定相关性[7]。

综上所述，产前超声检查胎盘脐带入口及宫颈内口，在中孕期进行产前超声检查能够及时对血管前置进行尽早排查、干预，能有效避免不良妊娠结局，具有极高的应用价值。

参考文献：

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第2篇：产前超声诊断学范文

讨论：

全前脑畸形（holoprosencephaly）也称前脑无裂畸形，是前脑发育障碍引起的一组复杂的颅面畸形，病变几乎累及幕上所有结构[1]。全前脑畸形是一种神经系统和面部多发性的畸形，该畸形发生率约1/8 000，86%的病例可由产前超声检出，此类畸形患者的中枢神经系统功能预后很差，故加强对此类畸形的认识、早期发现、及时终止妊娠是十分必要的，对优生优育的意义很大[2]。

病因为前脑不完全分开成左右两叶而导致一系列脑部畸形和面部畸形，胚胎时期，前脑是三个原始脑泡中最靠近面部的一个，以后发育成大脑半球和间脑结构[3]。脊索前间质伸入前脑和口腔顶部诱导了这一分裂发育过程，此间质组织也负责面部中线结构包括前额、鼻、眶间结构和上唇的发育。如果某些因素干扰了脊索前间质的伸人过程，脑和面部的发育都会受到影响，引起前脑不同程度的分裂，甚至完全不分裂[4]。相应的面部异常主要有眼眶间距过窄，严重者独眼、塌鼻、单鼻孔、元鼻或喙鼻和中央唇裂。

根据前脑分裂程度不同，分3种类型：无叶全前脑、半叶全前脑，叶状全前脑。本病例属于无叶全前脑，常与染色体畸形如13-三体，18-三体，18号染色体短臂缺失等有关，也与其他类型染色体异常或基因突变有关，还可能与环境有关[5]。

由于全前脑超声图像特征性强，并常有相应的面部结构异常，因此较易诊断。无叶全前脑须与严重的脑积水及水脑相鉴别，严重的脑积水声像图特征无特殊的面部异常改变[6]。无丘脑融合，在无回声的液性区内可见漂浮的中线结构。水脑畸形声像图上常不能显示大脑皮层组织回声，面部无异常改变。叶状全前脑声像图可与胼胝体缺失和透明隔缺失相似。在声像图上后者有第三脑室扩张并上移，以及侧脑室前角狭窄后角向两侧分开呈“泪滴状”的特征[7]。

本病例孕妇有不良环境接触史，与本病畸形有一定的相关性。无叶全前脑是最严重的一种，单一侧脑室，丘脑融合，无第三脑室和大脑镰，大脑皮质仅覆盖巨大单脑室的前部[8]。伴发严重的颜面中部发育异常，如独眼，头发育不全（喙鼻），猴头畸形（单鼻孔），眼距过近，中央唇裂等[9]。无叶全前脑和半叶全前脑常为致死性的，出生后不久即夭折[10]。而叶状全前脑可存活，但常伴有脑发育迟缓，智力低下。本病例由于胎龄小，仪器分辨率低，羊水重度偏少，没有很好的透声窗，对胎儿的检查较困难，在检查时应多切面、多方位仔细动态观察，以防漏诊、误诊，争取早诊断、早治疗，有利于优生优育，减轻孕妇的经济负担和精神负担[11-13]。

【参考文献】

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第3篇：产前超声诊断学范文

【关键词】 胎儿四肢骨骼系统；发育畸形；超声诊断；产前检查

DOI：10.14163/ki.11-5547/r.2015.14.073

胎儿四肢骨骼系统发育畸形是一种常见的先天性畸形， 严重危害人类的健康， 及早诊断及时终止妊娠， 对减少缺陷儿的出生， 提高人口素质具有重要意义。本院2007年5月～2014年5月通过超声检查诊断胎儿四肢骨骼系统发育畸形29例， 现分析报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 2007年5月～2014年5月进行产前超声检查的孕妇， 孕周18～36周， 孕妇年龄18～43岁， 平均年龄29岁。

1. 2 仪器设备 美国Ge公司VOLUSON-730PRO超声诊断仪， 超声探头为凸阵二维探头和凸阵三维探头。

1. 3 检查方法 对胎儿四肢按顺序追踪检查法进行超声检查， 自胎儿肢体近端至远端（指、趾）观察肢体有无异常。

1. 3. 1 上肢检查 首先横切胸腔， 显示肩胛骨后， 生束平面沿肩胛骨肩峰方向追踪显示肱骨短柱切面， 探头旋转90°后显示肱骨长轴切面并测量其长度。然后沿着上肢自然伸展方向追踪显示出前壁尺、挠骨的长轴切面 ， 在显示前壁后探头旋转90°横切前壁， 进一步确认尺桡骨存在， 此时探头继续向前壁末端扫查显示手腕、手掌、掌骨、指骨， 并观察手的姿势及其与前壁的位置关系。检查完一侧上肢按同样的方法检查另一侧上肢。

1. 3. 2 下肢检查 显示首先显示股骨长径并测量其长度， 然后沿着下肢自然伸展方向显示追踪小腿胫、腓骨长轴切面， 此时探头旋转90°横切面， 显示胫、腓骨横断面， 再将探头转向纵切面， 并移向足底方向， 观察足的形态、趾及其数目， 足与小腿的位置关系。检查完一侧下肢按同样的方法检查另一侧下肢。

2 结果

本组检查对象中， 共检出29例四肢骨骼系统畸形， 其中四肢短小9例， 双侧胫腓骨缺如3例， 股骨缺如1例， 侏儒症2例， 单侧成骨骨折3例， 手屈曲3例（双手2例、单手1例）， 手六指2例， 足六趾1例（单足）， 马蹄内翻足5例。产前超声检出26例， 检出率89.66%（26/29）， 漏诊1例， 漏诊率3.45% （1/29）。部分漏诊2例， 部分漏诊率6.90%（2/29）。以上病例均与产后及引产后相符。

3 讨论

胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形发生率约为1/500[1]， 且畸形种类及受累部位较多， 形成原因较复杂。由于超声常规测量股骨长度， 因此对于严重的短肢畸形超声漏诊较少， 但对于关节以下的畸形， 产前漏诊较常见。医务人员常规按顺序追踪检查法检查胎儿四肢， 可以检查出较明显的胎儿四肢骨骼系统畸形， 提高畸形的检出率。 文献报道， 孕14～35周畸形诊断率98.0%， 肢体检查最佳时间为18～28周， 但在36周以后因胎儿较大， 羊水相对较少， 肢体检出率明显减少， 仅为77.0%[2]。

对于胎儿的桡骨发育不全或缺如及严重四肢短小畸形、完全或部分截肢， 一般不难诊断， 漏诊原因有以下几点：①没有按一定顺序追踪检查胎儿四肢及终末端；②因胎儿孕周较大或孕妇腹壁较厚、羊水较少及胎儿关系， 四肢部分显示； ③胎儿活动， 特别是双胎妊娠， 位置改变后把一侧肢体看成是另一侧的， 最好是左右追踪显示肢体， 双侧对比扫查。

由于受胎儿孕周较大、羊水减少、关系及胎儿的握拳姿势等因素的影响， 产前对胎儿手的畸形检出率较困难， 在胎儿手部运动时检查， 有时可观察到手的多指、缺指或截肢畸形， 但在胎儿握拳、羊水少或关系肢体受压等情况下， 手指畸形常漏诊[3]。四维彩超在多指、缺指或截肢畸形等方面图像立体、直观， 还可以实时跟踪胎儿运动， 提供对三维空间结构的观察， 四维超声以其特有的立体成像功能， 在一定程度上弥补了二维超声的不足[4]， 对胎儿四肢体表畸形的诊断价值较高。

在按顺序逐一检查肢体时， 如果发现手、足及肢体异常， 要观察是否因宫壁、肢体或胎盘压迫， 同时要观察手、足是否运动， 如果手、足异常不随胎儿肢体活动而改变， 且多次观察（≥2次）声像图均无变化， 此时才考虑手、足姿势异常。在诊断足内翻时， 要显示足底平面与胫腓骨长轴切面在同一切面显示， 这种关系不随胎动而改变。有时由于孕周过大或羊水过少， 肢体受挤压， 使足处于内翻姿势， 而误诊为足内翻畸形。

另外， 产前超声诊断对胎儿肢体畸形的诊断不仅受胎儿、羊水等因素的影响， 而且与检查者的技术水平及对该病的了解有关。

超声检查是胎儿四肢畸形重要的检查方法， 有重要的诊断价值。在检查过程中， 检查医生要严格按照顺序追踪检查每一条肢体。如果因胎儿关系， 肢体部分显示不清， 应让孕妇活动后或改日再来复查， 如果多次均显示不清， 应在报告单上显示， 并及时和孕妇进行沟通告知， 这样既可以反映肢体情况， 又可以避免纠纷， 同时也要向孕妇早期宣传， 建议在18～28周进行此项检查， 这样有助于胎儿畸形的检出率， 降低畸形儿的出生率。

参考文献

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第4篇：产前超声诊断学范文

【中图分类号】R714.55 【文献标识码】B 【文章编号】1008-6455(2010)08-0369-02

The appliance of invasive prenatal diagnosis in the prenatal ultrasound abnormalities

Huang Shufang1 Li Ping2 Liu Zhen1 Ding Hong1

【Abstract】Objective:To investigate the invasive prenatal diagnosis in prenatal ultrasound in the application. Methods:In this study of 123 abnormal cases of prenatal ultrasound had been made the fetal interventional prenatal diagnosis, and outcomes tracking follow-up. Results:123 cases of fetal abnormalities had been diagnosed, including congenital heart disease in 25 cases, 10 cases of central nervous system abnormalities, digestive system abnormalities in 7 cases, 5 cases of urinary tract abnormalities, short limbs in 8 cases, neck cystic tumor in 10 cases, single umbilical artery in 10 cases, 19 cases of fetal edema, fetal growth retardation in 11 cases, multiple abnormalities in 25 cases.All the cases had made the prenatal diagnosis.113 cases had been made chromosome examination. 24 cases of abnormal chromosomes; 19 cases of fetal edema in 13 cases of Pap fetal edema. Conclusion:Abnomal prenatal ultrasound findings,chromosomal abnormalities, and abnormal Pap fetal edema have some relevance.

【Key words】ultrasound;the fetus;chromosome

先天畸型种类繁多,表现各异,为围产儿死亡的重要原因。随着超声诊断技术的发展,产前超声检查出的胎儿异常越来越多,作为安全、无创性的筛查方法,对胎儿染色体及巴氏水肿胎筛查价值出越来越受到重视。本研究通过对123例产前超声发现胎儿异常的孕妇进行胎儿染色体检查或Hb电泳,并追踪随访,为进一步产前咨询及妊娠指导提供依据。

1 资料与方法

1.1 一般资料:2003年8月~2009年3月在我院产前超声检查发现各类先天异常123例,采集脐血或羊水进行染色体检查或Hb电泳。孕妇平均年龄28.4岁,最大41岁,最小20岁;平均孕周27.5周,最晚39周,最早15周。脐血检查109例,占88.6%;羊水检查14例,占11.4%。

1.2 方法:

1.2.1 地中海贫血电泳用REP电泳系统检测。判定标准Hb-Bart’s

1.2.1 脐血、羊水细胞染色体分析采用G显带分析,核型描述根据国际人类染色体命名系统1995年公布的命名原则。

2 结果

2.1 性别分布:男胎57例,占46.3%,女胎55例,占44.7%,出生时性别不详11例,占8.9%。

2.2 检查方法:染色体检查113例,占91.9%,其中6例细胞不生长,占5.3%,此6例中有3例为巴氏水肿胎。13例Hb电脉为巴氏水肿胎,占10.6%。

2.3 检查结果:染色体异常24例,占19.5%,见表1。超声异常胎儿临床系统分布见表2。

2.4 妊娠结局:123例病例中,治疗性引产82例,占66.7%;已分娩41例,占33.3%,新生儿外观无明显畸型。

3 讨论

先天畸型(congenital malformation)是指由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常,是出生缺陷的主要表现形式。胎儿先天畸型的发生病因不明,据估计,在人类的各种先天畸型中,约有20%~25%主要由遗传因素所致,65%~70%病因不明,推测是环境与遗传因素相互作用的结果[1]。在本项研究中,超声检查胎儿异常的123病例中有24例染色体异常,占19.5%;13例为巴氏水肿胎,占10.6%。与文献报道基本相近。

产前诊断已成为发达国家临床科学的重要组成部分。主要目的是为可能出现遗传病或与遗传因素有关的疾病以及具有其他畸胎因素的高风险家庭提供充足可靠的信息,使他们能够在妊娠期间对异常胎儿作出自己适当的选择。应用采集脐血或羊水进行染色体核型、Hb电泳及地贫基因分析是产前诊断主要方法之一。

随着超声诊断技术的发展,产前超声检查出的胎儿异常越来越多,作为安全、无创性的筛查方法,对胎儿染色体及巴氏水肿胎筛查价值也越来越受到重视。据报道,现在我国新生儿活婴中染色体异常者约占05%[2],而在本研究中通过超声筛查出高危胎儿进行产前诊断,染色体异常占19.5%,巴氏水肿胎占10.6%,治疗性引产82例,占66.7%,超声产前诊断在降低新生儿出生缺陷中看着重要作用。可见,对异常超声波结果应给予重视。

母亲糖尿病等相关,可以是某些畸形综合征的表现之一,也可为独立的畸形[5]。现在认为该病的发病机制是在胚胎发育的第6或第7周前菱脑的综合发育畸形,其病因未明,主要以小脑蚓部全部缺失或部分缺失、第四脑室和颅后窝池扩张为特征, 常合并颅脑以外多种畸形。以往诊断常在产后依靠CT 或病理检查发现。由于胎儿预后较差, 因此产前超声对这些畸形的显示与辨认, 对检出此类畸形尤显重要。目前认为Dandy-walker 畸形的病因是多样化和非特异性的, 包括隐性遗传综合征如Meckel-Gruber综合征和Walker-Warburg 综合征以及染色体异常如18-三体和13-体综合征等;可是某些致畸因素如乙醇、糖尿病、风疹病毒、巨细胞病毒等[6]在本研究中,共有Dandy-walker综合征2例,均无染色体异常,均行治疗性引产。典型Dandy-Walker畸形产后病死率高(约20% ),存活者常在1岁内出现脑积水或其他神经系统症状, 40%～70%患者出现智力和神经系统功能发育障碍[7]。所以,产前一旦确诊Dandy-Walker综合征,并立即引产,对于优生优育起着重要作用。

脐带是胎儿与母体进行物质交换的主要途径。正常脐带内有两条脐动脉和一条脐静脉,单脐动脉(single umbilical artery, SUA)是指脐带内只有一条脐动脉,常合并先天性畸形、非整倍体异常、胎儿体重减轻和早产等。单脐动脉的发生机制尚未明了,目前较公认的机制是脐动脉原发性发育不良或继发性萎缩、闭锁,以及卵黄囊动脉持续存在。单脐动脉发生率国外报道约为0.2% ～1.9%,胎妊娠发生率为单胎妊娠的3～4倍。单脐动脉胎儿合并其他结构畸形的发生率明显高于正常胎儿,国外报道为7%～55%[8]。在本研究中单脐动脉10例,合并畸形3例,占30%。据报道单脐动脉合并染色体异常发生率高达10%,最常见为18-三体综合征。在何花[9]的研究中单纯性单脐动脉胎儿除2例为染色体多态性外,其余染色体结果正常;而合并其他结构畸形的病例中,有36.4%发现染色体异常,最常见18-三体综合征, 在本研究中10例单脐动脉中有一例染色体异常,为45,X0,且此例为单纯性单脐动脉。仍需收集更多的资料作进一步的研究。

产前超声检查提供了一个非侵入性的方法筛查异常胎儿,近年来遗传超声学的发展,通过对胎儿结构异常、各结构的比例关系、外形轮廓的变化以及某些特殊征像的细致及系统研究,积累了大量丰富的临床经验与检验数据,使超声在产前筛查染色体或某些遗传病(如重型α地贫等)成为可能,已越来越受到广泛关注,并正在为人类的优生优育发挥着重要作用。对于超声检查发现的胎儿结构畸形或微小畸形病例,临床医师应根据结构异常的种类和数量,给予孕妇适当的产前咨询意见和必要的侵入性检查。

参考文献

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第5篇：产前超声诊断学范文

关键词：B超产前诊断应用

中图分类号：R445 文献标识码：B 文章编号：1004-7484（2011）11-0184-02

产前检查最主要的目的是了解胎儿在宫内的发育情况，以便及时发现、处理各种异常情况，这对降低围产期胎儿死亡率，提高出生人口素质都具有十分重要的意义。B超被列为产前常规检查项目之一，其最主要的原因是，检查方便，且准确率高，还可为产科临床提供有诊断价值的依据，因此，目前已成为及时发现胎儿异常筛查胎儿畸形的重要手段和首选方法。但是，B超检查仅是一种辅助检查。由于人们对B超技术了解不全面，故对B超检查的还存在几种误区。在产科检查中，B超检查有直观、简单、准确、无痛苦的优点，不过，B超检查也并非尽如人意，也有其适用范围和不到之处，所以我们应客观的看待。

1B超诊断的原理

利用超声波在组织中的传播特性于相互作用后的信息中提取所需要的医学信息，在超声成像过程中所造成的图像伪差主要有几种：①与超声传播中某些物理特性有关；②与仪器质量和调节因素有关；③由人体组织内某些正常结构与生理因素所致；④超声诊断仪使用的导声介质――超声耦合剂的质量密切相关。以上因素均可能造成图像失真，容易导致误诊、漏诊，因此，B超诊断准确率不可能是百分之百[1]。

2B超图像为断层形态

许多人包括临床医生认为做B超检查可以直观看到胎儿的任何部位，所有异常均能检出，其实B超所显示是所在部位的胎儿组织，脏器的断层形态，需通过显示的图像去辨认，还要结合操作者的手法、仪器分辨率、胎儿在宫腔内的位置、妊娠的时间、羊水量的多少等综合判断。在优生检测项目中对于畸形儿检查的结果并非百分之百准确[2]。

3双顶径测量值推算孕周不准确

临床推测胎龄的方法是根据末次月经、临床症状、宫底位置推算。应用B超估计胎儿发育情况和推算胎龄的方法较多，通常以测量胎儿双顶径估计胎儿孕周，但存在着相当程度的变异和范围误差。＜20孕周，误差约为1～1.5孕周；20～30孕周误差约为1.5～2孕周，＞30孕周误差约为3～3.5孕周。头型变异较明显同一孕周的胎儿因其头型不同双顶径测量值差别悬殊较大，因此，不要错误认为B超检测出来的双顶径估测的孕周就是准确的，应结合临床。

4B超检查的局限性

B超误差，胎儿畸形的类型羊水量子的多少胎儿在宫腔内的位置妊娠时间B超最大推测深度等均影响检查结果的准确性。比如，在妊娠中期部分畸形儿只有在胎儿位置恰当羊水充足，胎动活跃时才能显示出来。而在妊娠晚期，由于胎儿屈曲，羊水量少，确诊胎儿肢体异常往往很困难。一般在28孕周，一次超声难以确诊胎儿异常或畸形时，可以随诊定期观察，因为胎儿的大部分疾病是进行性的随着妊娠时间的增加而发展。不同孕期的B超检查所检测的内容有所不同，在妊娠中期羊水较多，观测胎儿肢体发育情况效果最佳，部分胎儿脑积水在妊娠晚期才能检查确诊，而胎儿唇裂待胎儿6个月以后才能检查，应根据胎儿异常情况和妊娠时间定期观察B超不能检出所有胎儿疾病和异常，只是筛查部分畸形儿，降低畸形儿出生率的一种辅助检查手段[3]。

3讨论

产前B超检查固然重要，但要求临床妇产科医师首先要了解B超的检查范围和特点及有关的注重事项，否则，会导致过分依靠B超而发生一些严重的后果。在宣传B超性能和特点时，也应避免用夸大其词的语言，要本着实事求是、尊重科学的态度，以避免误导群众。在综合以上各种因素后，做出一个正确的诊断。假如早发现胎儿畸形，可以终止妊娠避免畸形儿的出生，据统计胎儿畸形的发生率在1.4%～3.3%，早期流 产的胚胎畸形率可高达50%围产期胎儿或婴儿死亡原因中约有20%属于先天性畸形[4]。因此，B型超声波扫描仪对于优生有着重要的意义。

参考文献

[1] 王新房,张青萍.B型超声诊断学[M].上海:上海科学技术出版社,1992.

[2] 毓星,吴乃森.计划生育超声诊断学[M].北京:北京科学技术出版社,2003.

第6篇：产前超声诊断学范文

【关键词】产前诊断；超声检查； 产前

【Abstract】Objective To search the methods and Clinical significance of prenatal diagnosis for Edwards syndrome.Methods 416 pregnant women who accepted prenatal diagnosis in the affiliated hospital of ningxia medical university from February，2011 to February，2012 were selected. The amniotic fluid cells of these pregnant women were cultivate. The fetal chromosome karyotype was analyzed. The number and structure of chromosome were Detected.Results For these 416 pregnant women，4 cases were Edwards syndrome. Ultrasound examination found the 4 cases were abnormal，multiplexed maternal plasma DNA sequencing indicated the 4 cases were Edwards syndrome.Conclusion Noninvasive prenatal screening and targeted prenatal diagnosis are significant to improving the detection rate of Edwards syndrome and decreasing incidence of birth Defects.

18三体综合征也称Edward综合征， 是仅次于21-三体综合征的常见染色体畸变， 发病率约为活产新生儿的1 /4000～ 1 /5000， 男女之比1：3。其中，80% 为单纯三体型，10% 以上为嵌合型，不足10% 为部分三体型或多重三体，易位型少见[1] 。该综合征常伴多种畸形， 有头面部异样（眼距宽、低耳位、嘴小、下颌小等） ， 特殊形态手指（趾）及皮纹（手指弓形纹多、通贯手） ， 95%合并先天性心脏病， 智力有明显缺陷[2]。本文通过孕妇超声筛查的异常指征、羊水染色体核型诊断的数据分析，探讨超声筛查结合羊水染色体核型分析诊断18-三体综合征的临床意义。

【中图分类号】R445.1 【文献标识码】A 【文章编号】1672-8602（2015）03-0003-02

1 资料与方法

1.1 一般资料：选取2012年11月～2014年2月在本院进行产前诊断的孕妇，孕妇平均年龄32.13岁，孕周17周～24周，有产前诊断指征者取羊水细胞培养， 进行胎儿染色体诊断， 检测胎儿是否患染色体数目或结构的异常。

1.2 产前诊断方法

产前诊断方法是羊膜腔穿刺术。术前排除穿刺禁忌症，嘱孕妇排空膀胱，取仰卧位，在超声定位下穿刺，抽取20ml羊水进行细胞培养，进行胎儿染色体核型分析， 检测胎儿是否患染色体数目或结构的异常。

2 结果

在接受产前诊断的孕妇中，确诊18- 三体综合征8例。介入性诊断之前8例经产前超声检查异常，后行羊水染色体诊断18-三体综合征。8例病例均孕中期引产，见表1。

3 讨论

3.1 发病机制

通常认为18- 三体综合征发生机制主要是由于母亲卵子在减数分裂过程中染色体不分离引起， 其发病率与孕妇年龄有关， 高龄妊娠是其产生的主要原因[3]。

3.2 产前诊断

目前，18-三体综合征的产前诊断方法主要是介入性产前诊断：超声引导下绒毛、羊水、脐血穿刺进行胎儿染色体核型分析。由于介入性产前诊断是有创的检查，具有一定的风险性，很多孕妇不能接受。孕期血清学筛查容易受到各种因素的影响，出现假阳性或假阴性，增加了产前诊断率或是漏诊。18号染色体比21号染色体大的多，理论上讲18-三体综合征的表型特征更加明显，为多发性畸形改变。尽管18-三体综合征超声标记不具有特异性，超声改变不能确诊18-三体综合征， 但可提示进行遗传学检查； 超声软指标异常是产前诊断的有效指证， 以超声筛查异常作为产前诊断指证有更高的确诊率[ 4]。最常见的为心脏畸形， 心脏畸形在染色体异常中常见，但在产前超声检查时很难检出，采用高分辨率的彩色多普勒血流显像技术检查，可提高心脏畸形的检出率[5]。肢体畸形在18-三体综合征胎儿中亦常发生。手指屈曲、重叠且姿势固定是18-三体综合征最具特征性的畸形之一。最典型的表现是食指压于中指上、小指压于环指上，这一姿势长时间保持固定不变[5]。脉络丛囊肿也常常被认为是18―三体综合征的一个软指标，当超声发现脉络丛囊肿时，应对胎儿其他结构进行仔细检查，寻找可能的胎儿结构畸形，尤其是心脏发育异常。Richard等[6]研究表明血清联合超声筛查可减少90%的18- 三体综合征发生。我院为区级产前诊断中心，转诊孕妇较多，尤其超声异常者常见。对于超声软指标异常的孕妇，结合病史，如果有产前诊断指征，我们均建议行介入性产前诊断。作为临床医师，一定要告知孕妇产前诊断的必要性，切实减少出生缺陷的发生。

综上所述，孕期通过血清学筛查、联合超声检查等无创的产前筛查， 有针对性地进行产前诊断，可提高18-三体综合征检出率、有效地控制和减少出生缺陷的发生有重要意义。

参考文献

[1] 王培林.遗传病学[M].北京：人民卫生出版社，2000，771- 772.

[2] 吴梓梁.小儿内科学[M].第1 版.郑州：郑州大学出版社， 2003，1183-1190.

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[4] Viora E， Zamboni C， Mortara G， et al1Trisom y 18： Fetal ultrasound findings at different gestational ages[ J] . Am JM ed GenetA， 2007， 143（ 6 ）：553 C 5571.

[5] 李胜利.胎儿畸形产前诊断学[M].北京：人民军医出版社，2004.560.

第7篇：产前超声诊断学范文

【关键词】 胎儿；彩色多普勒超声心动图；先天性心脏病

胎儿先天性心脏发育异常是比较常见的胎儿发育异常， 发病率在新生儿中约占5‰～10‰[1]。彩超诊断严重胎儿先天性心脏发育异常对于降低围生儿发病率和死亡率有重要作用。本研究总结了本院2011～2013年利用彩超分段扫查法对胎儿进行彩色多普勒超声心动图检查， 诊断心脏发育异常56例并通过分析检查结果， 探讨利用彩超分段扫查法对胎儿进行彩色多普勒超声检查先天性心脏发育异常的应用价值。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 2011年1月～2013年12月在本院影像科超声室进行彩超检查的中、晚期妊娠怀疑胎儿先天性心脏发育异常者进行胎儿超声心动图检查， 孕期18～40周， 平均孕期27周。年龄20～40岁， 平均年龄27岁。经上级医院会诊、产后复诊和引产后证实共56例胎儿心脏畸形。

1. 2 检查方法 使用飞利浦公司IU22型和GE公司Voluson E8型大型高档彩色多普勒超声诊断仪器， 探头标准频率3～5 MHz。孕妇选择平卧位或侧卧位等相应， 全部采用分段扫查法对胎儿进行常规超声检查， 然后选用胎儿心脏条件对胎儿心脏进行详细扫查。切面包括胎儿四腔室结构切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面、主动脉弓及导管弓切面、大动脉短轴切面和上、下腔静脉切面等， 对胎儿心脏结构严重复杂发育异常加以非标准化的切面扫查。最初判断准确胎儿心脏在胸腔内的确定位置， 在胎儿四腔心切面观察心脏相对比例， 房室间隔的连续性、房室连接及大动脉延续关系及各瓣膜瓣的形态和启闭情况， 左、右室流出道切面重点观察大动脉起始部的交叉及其内径比例， 并进一步观察胎儿主动脉弓形态及肺动脉导管弓结构， 上腔静脉、下腔静脉扫查切面及三血管的平面扫查等， 必要时还要增加利用彩色多普勒及脉冲多普勒等观察心脏各部位血流分布情况等。

2 结果

利用彩超分段扫查法对胎儿进行超声心动图检查， 共检出心脏畸形52例， 其中室间隔缺损31例， 心内膜垫缺损5例， 大动脉转位4例， 法洛四联症3例， 三尖瓣闭锁致右心室发育不良3例， 心脏肿瘤2例， 二尖瓣闭锁致左心室发育不良1例， 右室双出口1例， 单心室1例， 永存动脉干1例；漏诊4例， 其中3例室间隔膜周部缺损， 1例室间隔肌部缺损， 缺损处内径约3～4 mm， 漏诊率为7%（4/56）。

3 讨论

彩色多普勒超声产前筛查胎儿先天性心脏发育异常对降低围生儿发病率和死亡率， 最大程度减轻相关家庭及全社会生育负担等有着及其重要的作用。胎儿先天性心脏发育异常的彩超产前超声筛查是从事产科超声检查的一个相对重要环节， 胎儿心脏检查容易受到孕妇腹壁厚度、胎儿孕周、胎儿、胎儿大小、胎动次数、不同的心脏发育情况解剖部位的差异等超声分辨率不同等因素干扰 。通过彩色多普勒胎儿超声心动图检查， 认为产期胎儿心脏筛查中四腔室结构切面的显示尤为重要， 辅以左心室流出道和右心室流出道扫查， 能够排除绝大部分的心脏发育异常， 再通过主动脉弓及导管弓切面、大动脉短轴切面、上下腔静脉切面等， 对胎儿心脏结构严重复杂发育异常加以非标准化的切面扫查。应用彩色多普勒及脉冲多普勒检查基本能排除绝大部分复杂且严重的心脏发育异常。本组研究中产前彩超筛检出的心内膜垫缺损、心脏肿瘤等病例基本上都是通过四腔室结构心切面明确提出诊断依据的。本研究检出的室间隔缺损和法洛四联症等严重异常则结合了四腔室结构切面和左心室流出道切面、右心室流出道切面等标准切面和非标准切面， 再参考主动脉弓切面、肺动脉导管弓切面及上腔静脉、下腔静脉切面及三血管平面， 调取彩色多普勒及脉冲多普勒频谱成像等最后形成合理准确诊断意向。

常规的彩色多普勒超声心动图对胎儿复杂、严重的心脏发育异常较容易形成产前诊断依据， 本组56例心脏畸形病例产前诊断52例， 漏诊4例， 漏诊病例占心脏畸形总数7%。分析漏诊原因：①缺损相对较小， 二维超声很难完全清晰加以显示。有报道[2]认为3 mm左右的室间隔缺损， 仅靠二维超声不能清晰显示；②妊娠晚期羊水量变少， 胎儿空间也会受到不同程度限制约束， 加上胎儿脊柱遮挡会影响到心脏的清晰显示， 不能多方位、多切面清晰得到心腔结构影像；③不能完全发挥彩色多普勒超声及脉冲多普勒的优势， 在胎儿心脏产前筛查中不能发挥相应作用。本研究列举的1例心脏肌部隔缺损就是在左心室长轴切面时附加彩色多普勒及脉冲多普勒成像， 最后能够得到明确的诊断；④胎儿期很难形成房间隔缺损的准确诊断， 由于胎儿房间隔上卵圆孔结构的存在， 对房间隔缺损无法及时量化评判。本研究中对52例胎儿心脏发育异常均经过引产后证实了诊断的准确性。尚无假阳性诊断， 可以认为彩色多普勒超声检查对严重、复杂胎儿心脏发育异常的诊断具有比较重要的临床实用价值， 是目前产前筛查、诊断胎儿心脏发育异常的可靠的、无创的、价值巨大的影像诊断技术。有时简单的胎儿心脏发育异常诸如细小的室间隔、房间隔缺损等还不能明确诊断。但是通过彩超产前筛查可以明确诊断许多严重的、复杂的胎儿心脏发育异常， 对保证优生优育、降低出生人口缺陷率有很大帮助。

为了提高胎儿先天性心脏畸形的检出率和诊断准确性， 检查时还需要注意以下几点：①产前筛查胎儿心脏时提倡使用高档彩色多普勒超声诊断设备。②胎儿心脏的最佳检查时期为24～28周[3]， 此时胎儿心脏的发育已趋向于完善时期， 各切面图像基本能够清晰显示， 胎儿的活动度相对广泛， 容易得到所需各切面图像， 胎儿心脏四腔、左右室流出道及大血管的结构会清晰显现。③当要诊断胎儿小型室间隔缺损或者房间隔缺损时必需慎之又慎。本研究中4例室间隔缺损造成了漏诊。因为通常情况下小型室间隔缺损造成的回声中断在二维超声无法完全清晰显示。并且由于左右室之间压差小、分流速度通常会很低， 彩色多普勒检出的分流信号普遍颜色暗淡无法辨别， 房室内径的改变尚未发展到较严重程度等因素影响， 很容易漏诊。胎儿发育过程中其卵圆孔内径一般不超过6 mm[4]；有人主张对卵圆孔瓣较大的胎儿提出卵圆孔直径（A）与卵圆孔瓣顶点距离（B）的比值这一指标， 作为胎儿房间隔缺损的主要依据之一， 研究表明A/B

彩色多普勒超声心动图在胎儿先天性心脏发育异常诊断中的应用存在很大风险和不确定性， 但是从上述研究可看出运用彩超分段扫查法对胎儿进行超声心动图检查对胎儿心脏畸形能够做出准确诊断。该方法相对安全性好、定位准确、无创伤等诸多优点， 对诊断严重胎儿先天性心脏发育异常意义重大， 可作为产前排除胎儿先天性心脏发育异常的首选方法。

参考文献

[1] 李胜利.胎儿畸形产前诊断学.北京：人民军医出版社， 2004： 170.

[2] 接连利.胎儿心脏病理解剖与超声诊断学.北京：人民卫生出版社， 2010：94-95.

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[5] 周启昌， 范平， 高梅， 等.超声观察卵圆瓣在胎儿房间隔缺损产前诊断中的意义.中华超声影像学杂志， 2000， 9（7）：422-424.

第8篇：产前超声诊断学范文

[关键词]规范化；产前超声；胎儿缺陷；检测率；影响

胎儿期超声检查是临床常用的检测胎儿缺陷的手段之一，作为出生缺陷干预工程的二级预防措施，在临床上广泛使用。但目前并没有一个完善的原则和指南来指导超声的筛查，且各地医院检查项目五花八门，相差甚远，导致超声检查在诊断胎儿畸形或异常上容易出现漏诊误诊，限制临床发展。因此如何制定规范化产前超声检查是提高胎儿畸形诊断的关键。本文对我院孕妇进行规范化产前超声检查，观察规范化产前超声检查对胎儿进行的检测情况，现报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料

本次纳入2488例2013年4月～2015年8月期间我院妊娠12周至足月分娩的孕妇，其中2013年4月～2014年2月期间未实施规范化产前超声，共采用超声检查孕妇1061例，孕妇年龄20～38岁，平均（29.6±4.2）岁。孕周12～41周，平均（28.4±4.3）周。经产妇412例，初产妇649例。2014年3月～2015年8月期间实施规范化产前超声，共采用超声检查孕妇1427例，孕妇年龄20～40岁，平均（29.9±4.1）岁。孕周12～42周，平均（28.8±4.1）周。经产妇642例，初产妇785例。规范化超声实施前后两组孕妇上述资料（年龄、孕周、生育情况）无差异（P>0.05）。具有可比性。

1.2方法

2013年4月～2014年2月期间未实施规范化产前超声，2014年3月～2015年8月实施规范化产前超声，（1）分工要求：我们将超声科医师分成三组，第一组：可从事中、晚期的妊娠常规及系统胎儿超声检查（Ⅱ～Ⅲ级产前超声检查）的医师，条件是有执业医师及彩超上岗资格的超声科医师，具有中级以上职称或从事产前超声检查5年以上的医师，接受过产前超声诊断系统培训的；第二组：可从事中、晚期的妊娠常规胎儿超声检查（Ⅱ级产前超声检查）医师，条件是有执业医师及彩超上岗资格的超声科医师，具有中级以上职称或从事产前超声检查5年以上的医师，未接受过产前超声诊断系统培训的；第三组：有执业医师资格无彩超上岗资格的超声科医师，又不具备以上条件的，可从事中、晚期的妊娠一般产前超声检查（Ⅰ级产前超声检查）。（2）培训目标：分组、分层次进行培训，第一组成员：进行针对性培训，根据本地区胎儿畸形发病特点，针对胎儿多发病及复杂病靶器官的解剖、病理解剖、胎儿生长发育及病理生理等进行更系统详细的理论学习，对胎儿这些器官做更细致的超声检查操作训练，目标是最终成为本地区胎儿畸形产前超声筛查工作的技术骨干。第二组成员：进行产前超声筛查关键技术（包含产科超声检查的适应征、检查方法及检查内容；产科超声检查的标准；胎儿出生缺陷超声检查的形态学基础；妊娠期胎儿正常及异常的超声声像图特征等）的理论学习，在加强Ⅱ级产前超声检查的基础上进行系统胎儿超声检查的操作训练，目标是能熟练地掌握胎儿畸形产前超声筛查技术，能从事中、晚期的妊娠常规及系统胎儿超声检查（Ⅱ～Ⅲ级产前超声检查）工作。第三组成员：进行人体解剖、病理解剖、胎儿生长发育、病理生理等的基础知识及产科、心血管、神经科、围产儿等多学科临床专业知识的理论学习；进行产前超声操作手法技巧和分析思维能力训练；进行胎儿各个系统和器官的标准切面操作训练，目标是能掌握中、晚期的妊娠常规及系统胎儿超声检查（Ⅱ～Ⅲ级产前超声检查）技术，为将来从事中、晚期的妊娠常规及系统胎儿超声检查（Ⅱ～Ⅲ级产前超声检查）工作打下基础。（3）培训计划：使用谢红宁编写的《产科超声检查手册》及李胜利主编的《胎儿畸形产前超声诊断学》为培训教材，2009年1～3月进行基础理论学习和基本技能的培训，2009年4月～2010年3月开始进行规范化操作培训。科内定期进行病例讨论，根据分组及进展情况参加与产前诊断有关的院内外专题讲座、新技术讲座课程，开拓视野的同时使理论更好地贯穿临床实践。具体实施要求：每天坚持半小时理论学习时间。第一组成员：每月能独立上机，规范化地操作完成200例以上正常和异常中、晚期的妊娠系统胎儿超声检查；第二组成员：每月能独立上机，规范化地操作完成100例以上正常和异常中、晚期的妊娠常规胎儿超声检查，在第一组成员带教下完成30例以上正常和异常中、晚期的妊娠系统胎儿超声检查；第三组成员：每月能独立上机，规范化地操作完成500例以上正常和异常中、晚期的妊娠一般胎儿超声检查。每月分组进行理论和操作考核，按标准切面进行操作评价。全科每月进行8次疑难病例的讨论会诊，在记录本详细记录每次所检查的异常胎儿情况并附有上级医生的签名。

1.3观察指标

观察规范化产前超声实施前后对胎儿缺陷检测率的诊断情况。胎儿缺陷的诊断：超声检查发现异常，羊水、脐血检查染色体异常，病史及血清提示胎儿出生预后不良。

1.4统计学处理

采用SPSS18.0统计软件，计量资料用（x±s）的形式表示，采用t检验，计数资料用百分比表示，采用x2检验，P

2结果

2.1不同孕周超声检查情况比较

实施规范化产前超声后不同孕周检出率均高于实施前，P

2.2两组孕妇胎儿畸形类别诊断情况比较

实施后不同畸形类别漏诊率均低于实施前，P

3讨论

先天性畸形是胎儿死亡的主要因素之一，主要由于胎儿先天发育异常而引起，既往无有效预防措施。随着影响学的不断发展，超声的出现为胎儿畸形及胎儿缺陷的预防起到重要作用。超声仪器不仅具有高分辨率，且对胎儿的器官等解剖结构和发育情况显示清楚，能清晰显示各断面的影像，从而对胎儿畸形起到诊断作用。随后，产前超声成为预防胎儿畸形的重要检查，其凭借无创性、无致畸性、安全性高等优势，在对胎儿畸形的检测中起到极大作用，具有重要意义。产前超声是目前临床上运用最广泛的非侵入性产前检查手段，随着二维超声、三维超声的发展和进步，结合立体成像技术对胎儿畸形诊断率进一步提高。但研究发现，产前超声对胎儿畸形的诊断率依然较低，这是由于在我国目前并无统一的检查标准以及规范，杂乱的检查项目也一定程度上影响了诊断率，因此如何规范化进行产前诊断尤为重要。

第9篇：产前超声诊断学范文

【关键词】 胎儿畸形；超声诊断；产前诊断

随着工业的快速发展、新型材料的出现、环境污染的加重以及人们各种社会生活压力的加大,胎儿畸形的发病率有所增加,为了减少围生期病死率,提高出生人口质量,通过产前筛查出胎儿先天畸形具有重要意义。同时,由于人们文化层次和生活质量的提高,对胎儿畸形产前早期诊断和准确诊断的要求越来越高。胎儿畸形的种类繁多,而且同一种畸形在不同孕周,其表现也有可能不同,易受仪器性能、胎儿、检查时机等客观因素以及操作者经验水平的影响,诊断较为困难。以往胎儿畸形的诊断多依靠X线平片、羊水穿刺检测甲胎蛋白、染色体及B超等方法进行诊断,其中B超是公认的诊断胎儿畸形的首选方法。随着超声诊断技术的飞速发展与医务人员经验的积累，产前超声诊断的内容及范围不断拓展，目前已成为诊断胎儿畸形的主要手段。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本院2010年10月-2011年3月对100例孕妇进行常规超声检查，年龄20-38岁，平均29岁；孕周18-42周平均29周；全部胎儿经引产或者产后证实，发现胎儿11例，占89%。

1.2 方法 采用ALOKA α10彩色多普勒超声诊断仪诊断，探头频率3~5MHZ,，仪器调整至胎儿条件最佳状态。嘱孕妇采取平卧位，必要的时候取侧卧位，均经腹探查，探头经腹部横切、纵切及斜方向扫查，并测量胎儿的双顶径、头围、腹围、股骨长度、羊水指数、胎盘等级、脐血流各参数及胎儿附属物。多切面扫查或动态观察胎儿发育异常部位，诊断胎儿畸形的器官或系统。并注意全面观察胎儿是否有多发畸行的存在。对可疑部位反复仔细探查及测量。

2 结果

在100例孕妇中 胎儿唇裂2例，肢体短小1例，脑积水2例，泌尿系统畸形2例。肾盂积水1例，闭锁1例，心脏畸形1例，唇腭裂1例 超声诊断正确率为89%。如表1

3 讨论

出生缺陷是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神及行为等方面的异常，近30年婴儿死亡中出生缺陷所占比例相对增多[1],目前我国每年出生的缺陷儿约30万，除1岁内死亡患儿，每年仍有20余万名缺陷儿，这即增加了社会的经济负担，又增加了家庭的精神负担，因此，减少缺陷儿的出生是非常必要的。

胎儿畸形的诱发因素有两大类：遗传和染色体异常；环境因素的干扰；其中环境因素最为明显，病原微生物的感染，化学药品及环境污染，放射线及高温高热等，对胎儿的到致畸均有一定的相关性，近年随着现代化工业化的发展，各种化学物品不断投入到人家的生活环境中，其中一部分物质可以诱发基本突变，使先天畸形的发生率增高[2]。先天性胎儿畸形种类繁多，可发生于胎儿的各器官、各部位。超声可实时显示胎儿脏器的形态、内部结构，并可重复检查，超声已被广泛应用于临床，是安全、可靠、无损伤、经济、重复性强的监测技术 ，目前已经成为诊断胎儿畸形的首先方法。判断胎儿畸形的最佳孕周为14～28周，此期应进行一次祥细的检查，绝大多数胎儿畸形都能早期发现并作出正确的诊断，对28周前后孕妇必需在县级以上医院进行超筛查评估，对早期检出胎儿畸形致关重要，各类胎儿畸形理论上应在孕20周前做出诊断，最晚也不能超过28周。[1]先天性胎儿发育异常的检测对优生有非常重要的意义,超声是产前诊断胎儿畸形的首选方法,有助于尽早诊断发现胎儿畸形,及早终止妊娠。

随着超声技术的发展，超声诊断表现出越来越大的优势。新近超声新技术使产前诊断准确率进一步提高，其有两种成像模式,即表面模式和穿透模式。在表面模式,胎儿成像如同真实照片,胎儿体表的病灶,如面部畸形、脊柱裂、无脑儿和脐膨出可清楚显示。在穿透模式,胎儿皮肤表现为半透明,可观察到内部器官。因此超声在产科应用中,无论是在提高胎儿畸形检出率方面，还是在胎儿畸形类型的诊断上均显示出诸多优势。通过超声扫查，可更详细了解各脏器的空间立体形态,观察各组织结构间的空间相互关系,并加强可疑部位的显示,有助于鉴别胎儿解剖畸形,提高产前诊断胎儿畸形的能力。其中孕早期的胎儿形成可如同实体,显示胎儿的表面结构,并能做胎体的360°旋转。在中晚期妊娠超声可显示胎儿脊柱每块椎骨的椎体、椎管、棘突等结构,显示符合解剖结构的脊柱再现图像。尤其对面部、体表及骨骼系统检测。

参考文献