精准医学综述精选(九篇)

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第1篇：精准医学综述范文

日前，上海市医学会分子诊断专科分会成立大会在沪召开，中科院、中工院及分子诊断领域的多位专家学者到会研讨。上海市领军人才、第二军医大学附属东方肝胆外科医院实验诊断科主任高春芳教授受聘担任分会首届主任委员。会上，高春芳教授通过介绍其研究团队已经成功转化应用的高通量测序分析HBV基因组突变及多重耐药位点的实例，为我们进一步展示了分子诊断在肿瘤、感染性疾病精准医疗中的发展前景。

在医学界，分子诊断尚且是一个比较新的概念，对于老百姓而言无疑更加陌生，甚至很多人从来都没听过这个名词。而作为老百姓，最关心的无非是这一新技术到底能给自身健康、疾病诊疗带来哪些实实在在的帮助。为此，我们也在会后第一时间采访了高春芳教授，请她详细地为我们讲解一下，这一新颖的“分子诊断技术”，到底能如何服务患者的健康？

记者：分子诊断听起来是一个特别高大上的名词，那么，它到底是一种什么样的诊疗手段？

高教授：所谓分子诊断，其实就是应用多种先进的分子生物学相关技术，对遗传物质的结构或表达水平，通过检测特定基因的存在、转录及表达异常，进而对人体状态和疾病作出诊断的一种方法。分子诊断的核心技术是基于基因扩增的聚合酶链式反应（PCR）、杂交技术、测序技术等。PCR技术的出现，推动了临床实验进入分子诊断时代。近二三十年来，分子生物学检测技术不断进步，包括一代测序、高通量测序和组学、质谱、芯片等技术的发展以及临床应用探索，为疾病标志物的寻找、临床应用提供了强劲技术支持。分子诊断在临床实验医学中的应用，使越来越多疾病发生发展的分子机制得到阐明，为临床医生对疾病的预测、诊断、治疗、疗效监测和预后判断都提供了更为直接准确的依据。

记者：分子诊断主要应用于哪些疾病的诊断？

高教授：目前，分子诊断学技术在感染性疾病和遗传性疾病中的应用最为广泛，在肿瘤性疾病中的应用也已成为热点。广义的分子诊断的研究对象不仅限于基因，还包括基因表达产物生物大分子，例如蛋白质及其异常翻译后修饰。目前，随着生物信息学以及多种分子诊断技术的迅猛发展，分子诊断已经成为医学科学研究领域和临床诊断中发展最活跃、更新、最迅速的领域之一，也是践行我国“十三五”科技发展规划中精准医疗的关键手段之一。

记者：作为一种现代先进的诊断方法，它给临床诊断带来了哪些革命性的变革？

高教授：分子诊断学技术应用于疾病的诊断、治疗，已彻底打破了常规的诊疗方式。具体来说，以往是将相同的诊疗方案应用于患有同一类疾病的患者，是根据每个患者治疗情况的反馈和医生的个人经验进行诊疗方案的调整，以达到预期的治疗目的。而分子诊断则可以分析检测患者的分子特征或者“差异”，临床依据患者存在的这些“差异”进行针对性治疗。

例如，对某种特异性疾病的易感性差异、患者可能发生疾病的生物学和（或）预后的差异、对某种特异性治疗的反应性差异等，临床上可以依据这些“差异”，制定特定的治疗方案，实现个体化诊疗。因此，通过基因芯片、高通量测序等多种分子诊断技术，找到个体的这种差异或者特征、标签，将改变目前的疾病诊疗模式。那就是就诊个体量体裁衣的诊断和充分了解个体特点后的个体化医疗。

首先，分子诊断可以让医疗诊断更为精准，为个性化医疗提供技术保障，其结果是降低患者的疾病诊疗成本，减轻社会公共卫生负担。比如，临床患者用什么药、用多少剂量，传统的经验式用药时采用同一个标准，具体落到某个患者来讲，可能会碰到：用A药不行，换用B药，A、B都不行，再用C药……其结果是既占用了有限的医疗资源，又可能延误了最佳治疗时机。但是，有了分子诊断之后，用药治疗模式发生了根本性改变，在明确诊断的前提下，进行个性化治疗，依据是敏感还是耐药指导选择药物种类、药物剂量（个体代谢是快代谢型，还是慢代谢型），可以达到满意的效果。这种个体化用药方式目前在肿瘤的化疗、抗凝药物、调血脂类药物、代谢类药物、精神类药物等领域都已经进入临床应用。

其次，分子诊断更注意个体基因差异，不仅可以对患者所患疾病作出判断，也可以对表型正常的携带者或特定疾病的易感人群作出预测。大家熟知的美国好莱坞影星安吉丽娜・朱莉与中国歌手姚贝娜，同样是乳腺肿瘤的患者，但两个人的结局却完全不同。朱莉通过早期的分子诊断，检测到易感基因，从而尽早将乳腺和卵巢进行了预防性切除，避免了进一步患病的可能；而姚贝娜则由于肿瘤发现时已经太晚，过早地离开了人世。因此，分子诊断技术的有效应用不仅可以预测或者早发现疾病，更可以做到个性化、精准性的治疗，从而大大改善公众的健康状况，提高公众的健康水平。

记者：在医学检验中，分子诊断具体是如何实施的？

高教授：分子诊断技术通常是采用被检测者的组织细胞（穿刺或手术标本、外周循环肿瘤细胞）、抗凝血，甚至甲醛固定、石蜡包埋的组织等。目前用于分子诊断的技术非常丰富。代表性技术包括：多种PCR，例如 ARMS-PCR、实时荧光定量PCR、数字PCR；测序技术，例如一代测序、焦磷酸测序、高通量测序；芯片技术，例如杂交芯片、微流控芯片、质谱及荧光原位杂交（FISH）技术等。分子诊断技术的门槛较高，只有具备资质的医疗机构或者实验室才能胜任。

记者：分子诊断目前在我国临床上的应用现状如何？未来发展方向是什么？

高教授：近年来，国内的分子诊断技术取得了快速发展，国家投入了大量的科研经费，国内的研究成果与研究水平同国际先进水平的差距越来越小，但是，目前临床转化应用现状难以满足实际需求。

第2篇：精准医学综述范文

关键词：骨科机器人 微创 精准化

Research progress and prospect of orthopedic robot

WANG Huazheng LIU Peng ZONG Lujie JING Chengnan GAN Minfeng

Department of Orthopedics,the First Affiliated Hospital,Soochow University; Department of Medicine,Soochow University;

Abstract：Modern orthopedic surgery is more and more precise and minimally invasive. The orthopedic surgical robot has become the hotspot of medical researchers. At present, fruitful achievements have been made on orthopedic robot at home and abroad, which has been put into clinical application. With the progress of science and technology, orthopedic robot will be more intelligent, remote, individualized and widely used in orthopedic surgery.

Keyword：Orthopedic robot; Minimally invasive; Precision;

传统意义上的骨科手术通常会受到患者、手术器械精细度、医生个人操作经验和身体条件等因素的影响，难以精准执行事先设计好的手术方案，这不可避免地降低了手术精确性和安全性[1]。集医学、生物学、计算机学、机械学等学科为一体的医疗机器人的出现，在视觉、触觉、听觉方面为外科医生的决策和操作提供了充分支持，大大提高了手术操作的质量[2]。手术机器人可自行或在术者操控下严格按照手术方案执行手术操作，机械手臂代替术者进行各种手术操作，使得手术操作的精准性和安全性得到保障[3]。如今，机器人手术已成为未来骨科手术发展的重要方向。本综述主要对国内外骨科手术机器人的研究进展进行总结，并展望未来骨科手术机器人的发展趋势。

1 骨科手术机器人的类型及构成

20世纪80年代，机器人手术系统开始进入外科医生的视野。1985年，加拿大医师Kwoh用工业机器人进行了世界上第一次机器人辅助下脑瘤活检。自此，各种各样的机器人被用于外科手术。机器人参与骨科手术可以追溯到1992年，发展至今骨科机器人已有多种类型。按智能程度划分，其可分为主动型、半主动型和被动型：(1)主动型机器人：可以独立自主完成手术，不需要外科医生的限制和干预；(2)半主动机器人：配备触觉反馈系统，可以提高外科医生控制工具的能力，本质上依然需要医生操作；(3)被动型机器人：仅参与外科手术过程中的某一部分，且仍需在外科医生直接或间接控制下进行操作（例如在手术过程中，机器人将手术器械固定在预定位置，手术医生运用工具剥离筋膜、肌肉等组织，显露骨骼表面）[4]。根据机器人结构（臂的连接方式）分类，其可分为串联、并联两种类型。串联机器人操作范围更广，且更灵活，但其尺寸较大，手臂末端的精度和稳定性较差，操作的准确性相对较低；并联机器人体积更小，精度更高，稳定性更好，但其设计更复杂，工作范围更窄。按应用的部位分类，其可分为关节机器人（如Robo Doc）、脊柱机器人（如Spine Assist、Renaissance）、创伤机器人等。

骨科手术机器人主要由影像系统、计算机系统、机械系统三个系统构成[5]。影像系统可进行图像的采集、处理及分析，辅助制定手术策略；计算机系统通过测量仪器、传感器、定位仪等计算机软件对手术进行规划、导航和定位；机械系统的相关运行单元是手术的执行主体。

2 骨科手术机器人研究进程

2.1 国际进展

骨科机器人的首次应用是在关节骨科领域。1988年，美国加州大学和IBM公司联合研制出了一款用于人工髋关节置换手术的机器人。该机器人的优势在于可以通过操作器末端的压力传感器对骨骼的切割进行校准，并通过视觉系统保证骨切割的安全性，从而提高手术精确性。在这款机器人的基础上，1992年美国Integrated Surgical Systems公司推出了一款主动型骨科手术机器人——Robo Doc，这也是全球首个主动型骨科手术机器人。这款机器人主要用于关节置换术中辅助骨骼定位和假体成形、置入[6]，在其参与下，全球首例手术机器人辅助的人工全髋关节置换术成功开展，这是国际骨科领域的一个里程碑。作为第一个主动型手术机器人，Robo Doc仍存在诸多缺陷，如手术时间过长、坐骨神经损伤风险较高、系统稳定性不佳等。因此，有学者在Robo Doc的基础上对手术机器人不断进行改良、创新。

1997年，Ortho Maquet研制出了另一款机器人系统——CASPAR。它在设计和应用上与Robo Doc系统类似，可以在人工全膝和全髋关节置换手术中辅助进行骨面处理。同年，英国帝国理工学院的Davis等首次提出了“主动约束”的概念，同时研发了第一代Acrobot机器人系统。该机器人手术系统当时并未引起太多注意，直到2001年新一代的Acrobot机器人出世。这款用于膝关节手术的机器人是第一款真正意义上应用“主动约束”概念的骨科手术机器人，此进一步提高了机器人手术的安全性。此后，各国进一步研究，并相继开发出各自的骨科手术机器人，如美国开发的mbaRS系统和CRIGOS系统，用于辅助髌股关节成形术；韩国开发的Arth Robot系统，用于全髋关节置换术；以色列Technion公司开发的MARS系统等。2008年，美国研制出一款名为RIO的机械臂，其与“主动约束”的Acrobot系统相似，主要应用于全膝、单膝及全髋关节置换术。和其他针对人工关节置换术的机器人系统的不同点在于，RIO配备了实时导航技术，允许外科医生在术中根据手术需要调整患者肢体。RIO系统需要术者和机械臂配合，共同操作手术器械进行手术操作，并允许操作者在术中实时进行精细调整。临床发现，RIO系统辅助的关节置换手术的切口更小，恢复时间更短。2012年，Blue Belt Technologies公司研制出了Navio PFS机器人系统，与RIO系统的用途相同，PFS系统也应用于膝关节置换术中，并可在术中实时追踪并调整钻孔工具的位置。

在脊柱领域中，对机器人系统也同样有着深入的研究。2004年，以色列Mazor Surgical Technologies公司以自身开发的MARS系统为基础，开发出了Spine Assist引导系统。2011年该系列的第二代引导系统——Renaissance系统也成功诞生，相较于Spine Assist引导系统，Renaissance系统升级了用户界面和影像软件，可在术中通过C臂机透视进行三维重建。此外，该系统还搭载着“Hover-T”技术，在术前可用Hover-T框架固定在骨性解剖标志上，维持稳定的同时还可以定位患者需手术的脊柱节段，用于脊柱内固定手术中引导内固定置入和固定。Renaissance系统在2014年8月获得国家食品药品监督管理总局（CFDA）的注册证，临床研究曾报道在Renaissance系统引导下进行的椎弓根置钉的准确率高达98.5%，显著优于传统手术组。在保证高准确率的同时，该系统还能大大缩减手术时间，从而缩短医生和患者在手术中受到X线放射的时间，减少手术对医患双方的伤害。但它也有明显的缺陷，如操作过程过于繁复、无法进行实时监控等[7-9]。韩国从2005年开始研发SPINEBOT系列机器人，目前已有V1(2005年）和V2(2010年）两代机器人，该系统可以和双平面O型臂、外科操作系统相配合，三者组合成一个自动化双平面透视引导机器人系统[10-12]。2006年，德国航空航天中心开始研发Vector Bot系统，其以航空中心的Kinemedic机器人硬件和Vector Vision光学追踪软件为基础，将二者结合起来以实现术中追踪[13]。2012年，瑞士的研究机构报道了Neuroglide系统[14]。这是一款针对寰椎和枢椎融合术而设计的螺钉置入系统，目前该系统还在进行下一步临床试验，其临床实际效果还在观察中。2014年法国Medtech医疗公司推出了ROSA Spine产品，2016年通过欧洲CE认证[15-17]。该机器人系统一方面能通过6个自由度的机械臂和末端的力学反馈机制识别手术中的异常力学信号，从而提高手术的安全性；另一方面，它能配合3D O-arm CBCT的实时引导进行术中导航；同时，还能实现术中对呼吸系统的实时追踪和补偿。2017年，美国Globus公司推出的Excelsius gps机器获得FDA批准。Excelsius不但可以进行实时追踪、运动补偿，还可以通过其机械臂直接经皮置钉，而无需棘突夹固定[18]。

总之，骨科机器人自2000年发展至今已经有诸多系统在临床中投入使用，其中应用最广泛的Mazor系列、ROSA系列和Excelsius GPS均已获得美国FDA认证。Mazor系列在2016年推出最新型的Mazor X机器人，该型号通过加载串联式机械臂增加操作范围和灵活性，并减少手术过程中对手术器械的依赖[19]。此外，近年来达芬奇机器人开始应用于脊柱领域，它由控制台、机械臂、3D成像系统构成，术者可通过视频图像进行观测，并使用控制台手柄和脚踏进行手术操作。Lee J Y等[20]首次用达芬奇机器人完成了2例L5～S1的前路椎间融合术，随访1年未见明显泌尿生殖系统并发症，由此认为，达芬奇机器人相较传统腔镜下手术可以减少交感神经和血管的损伤。

2.2 国内进展

我国骨科机器人的研究虽然起步晚，但进展迅速，并取得了较为丰富的研究成果。其中，天玑机器人是科研成果转化为临床生产力的典型代表，数年来经受住了多次临床实践的检验。

2004年，为实现术中对靶点的精确定位，北京积水潭医院与北京航空航天大学联合提出一种双平面定位技术（以2-PPTC结构为基础），并研制出一种小型双平面骨科手术机器人系统（可以用于不同手术适应证）[21]。自此，我国骨科手术机器人的研发进入了新纪元。同年，北京积水潭医院完成了国内首例机器人辅助下的骨科手术，2006年完成国内首例远程遥控规划手术（北京-延安），为远程化骨科手术提供了经验。2008年，原第三军医大学与中科院沈阳自动化研究所合作研制了一款微创脊柱手术机器人，其用于手术中辅助医生打孔、减少患者和医生的辐射损伤。2010年，郑州大学第一附属医院报道了由其自主研发的无框架脊柱导航手术机器人，它用于引导椎弓根螺钉定位，不需要框架固定、导航注册等环节，而是通过术前CT调整C臂机角度，在椎弓根标准轴位片上用机械臂和尾端呈“十”字状的导针进行定位。一项临床实验显示手术中置入60枚螺钉，患者均成功置入[22]。2012年，香港中文大学威尔士亲王医院研制了Hybri Dot骨科手术机器人，这款机器人由主动、被动混合控制，即人工拖动机器臂进入已定位的手术目标位置，然后由机器人系统自主操纵机器臂进行小范围高精度操作进而完成手术。2014年，北京积水潭医院联合中科院深圳先进技术研究院开发了一款主/被动一体化脊柱手术机器人RSSS(Robotic spinal surgery system）。RSSS与ROSA Spine系统类似，它以力反馈系统为基础，额外加装了气钻，主要用于导航辅助下脊柱钉道钻孔，但由于没有搭配相应的导航系统，故临床应用较局限。

2015年，北京积水潭医院和北京天智航公司合作研发了“天玑”机器人，它包含了6个自由度的机械臂系统、光学追踪系统与手术规划和导航系统。在此基础上，北京积水潭医院主导、多单位配合开发的第三代骨科手术机器人系统（天玑）是国际上首个通用性骨科手术机器人，其亚毫米级的定位精确度足以满足45%以上骨科手术的需求[23]。2015年8月～2015年10月，北京积水潭医院在“天玑”机器人辅助下陆续完成了世界首例在术中实时三维影像辅助下的机器人辅助脊柱胸腰段骨折微创内固定手术、世界首例术中实时三维影像引导的机器人辅助寰椎枢椎经关节螺钉内固定术、世界首例术中实时三维影像引导的机器人辅助齿状突骨折内固定术[24-25]，其定位精度及临床适用范围均达国际领先水平。自研发至今，我国“天玑”系列骨科机器人在辅助椎弓根螺钉置入方面经受了多次临床实践，具有更高的准确性和安全性。在一项针对颈椎椎弓根螺钉的随机对照研究[26]显示，“天玑”机器人的成功率达到98.9%，精度优于传统透视置钉（0.83mm Vs 1.79mm），而且术中出血更少，住院时间更短。近年来，我国借助5G技术应用“天玑”机器人多次进行一站对多地远程控制骨科机器人手术的临床实践[27]，并取得了良好的临床效果。2019年，烟台市烟台山医院、北京积水潭医院、嘉兴市第二医院共三地协作，在全球范围内首次将5G技术运用于骨科手术机器人多中心联合远程手术，创新性地将第五代移动通信技术、人工智能技术、骨科手术完美地结合在一起，通过5G网络远程开展骨科手术机器人辅助下经皮螺钉复位内固定手术。

苏州大学附属第一医院也开展了脊柱机器人的研究，与北京航空航天大学和北京大学第三医院合作，设计了只需C臂机和12个金属基准点就可以将二维坐标进行三维重建的算法[28]，进一步完善该系统后可进行基于C臂机透视下的实时三维重建，同时加入光学跟踪系统，体外验证精度为（2.54±0.15)mm，螺钉合格率达到了100%[29]。

3 骨科手术机器人的展望

3.1 精准化、微创化

骨科机器人手术较传统手术的优点在于精确性较高，同时对患者造成的创伤小。目前的骨科机器人仍然存在精确度不足或可重复性较差的缺点，未来骨科机器人的研发进程中精准与微创仍然是首要的发展方向。

3.2 智能化

随着计算机软件的开发及人工智能的迅速发展，骨科机器人高度智能化已成为必然趋势。现阶段，主动型机器人仍然存在误操作的风险，相对于半自动型及被动型机器人，其应用较局限。若骨科机器人的高度智能化迅速发展，则精确性、可重复性更高的主动型机器人便有机会成为未来骨科机器人的主流，并可进一步解放医生的双手，提高手术效率。

3.3 远程化

随着5G技术的出世，骨科手术机器人迎来一个新的发展方向——远程手术。5G技术支持下，远程手术延迟将会低于毫秒级，大大增加了远程手术的精确性和稳定性。远程手术的普及在技术上成为可能，为医生异地手术提供了技术支持，使优质的医疗资源能辐射至更广泛的区域。

3.4 个体化

不同患者之间存在个体差异，目前仍需要医生根据不同患者的实际情况制定具体的手术方案。应用骨科机器人时，可根据不同患者个体的实际情况制定相应的手术方案，使用合适规格的手术器材进行不同手法的手术操作，从而达到对患者最有利的疗效，以实现个体化手术的效果，这将是骨科机器人的研发趋势之一。

3.5 普及化

目前的骨科机器人手术与传统手术相比，成本较高，价格较为昂贵。就我国目前的国情而言，难以实现该手术的全面普及。降低骨科机器人成本的同时，保证机器人手术的高质量和高精确度势必成为骨科机器人普及化的重要一环。

4 小结

二十多年前，骨科手术机器人诞生并应用于骨科手术中，经过不断更新与发展，如今机器人手术已成为骨科手术的重要发展方向。目前，国际上已形成了多个相对较完善的骨科机器人系统，如Mazor系列、ROSA系列和Excelsius GPS等。虽然我国骨科机器人的研究在起跑线上落后于国外，但近年来发展迅速，硕果累累，尤其是“天玑”系列机器人，经过多次临床实践，效果显著。随着现代科技的进一步发展，未来骨科手术机器人势必追求更高的精准化和微创化。同时，现代社会中个体意识的觉醒也促使骨科手术机器人向智能化、远程化、个体化、普及化方向发展，以满足人们的需求。

参考文献

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第3篇：精准医学综述范文

据他介绍，脑卒中在我国为第一位死亡原因，发病率逐年上升，每年给国家造成的经济负担高达400亿元。颅内动脉狭窄是缺血性卒中的一个重要病因，我国有33%～50%的缺血性脑卒中患者存在症状性颅内动脉狭窄。很多数据表明中国人群颅内动脉狭窄的比例远远高于西方人群。有研究显示，对于狭窄程度>70%的症状性颅内动脉狭窄患者1年卒中复发率高达23%。颅内动脉粥样硬化是颅内动脉狭窄的一个非常主要的原因。此外，颅内动脉狭窄还有颅内动脉夹层、血管炎、可逆性脑血管收缩综合征、烟雾病以及其他少见原因。这些原因都可以导致颅内动脉发生严重狭窄或闭塞，从而导致缺血性卒中的发生。临床上可应用现有影像学技术手段对上述病因进行判断识别，才能进一步指导我们给患者进行针对性治疗。

当前颅内动脉粥样硬化的识别和判断有很多影像学进展，我们在临床工作中可应用很多影像学技术对颅内血管的形态进行精准性的描述和评估。比如常用的磁共振血管造影（MRA）、CT血管成像技术（CTA）和数字减影血管造影（DSA）可以对大部分的血管病进行精准的判断，帮助我们了解颅内血管形态的改变。比如，MRA可以明显显示颅内动脉的狭窄情况，CTA可以很好描述双侧锁骨下动脉闭塞的患者侧支循环代偿的渠道，三维数字减影血管造影（3D-DSA）可以清楚地显示大脑中动脉远端开窗畸形。很多情况下单纯的颅内血管形态学评价并不能发现患者的确切病因或发病机制，还要精准描述患者的血管管壁情况和结构以期做好鉴别诊断。

近几年来发展的高分辨率磁共振周围神经成像（MRN）技术已成为很多医疗机构日常检查方法，对血管病变的判断有其独特优势，尤其是对一些青年患者颅内动脉病变的病因学诊断方面起到了重要作用。

2015年韩国学者综述性报道了应用高分辨率磁共振对颅内血管病变进行病因学鉴别诊断，提到了颅内动脉狭窄的颅内动脉夹层、血管炎、动脉粥样硬化等3个主要病因的鉴别。当然，临床上可以通过其他影像学方法或临床特征性的表现，对颅内动脉狭窄的几个病因进行鉴别诊断。但在不能进行病因学诊断的情况下，尤其是对刚出现颅内动脉狭窄青年患者的诊断，需要应用高分辨率磁共振来加以甄别。

杨弋教授列举了3个应用高分辨率磁共振诊断颅内动脉狭窄的病因学诊断的实例。

病例1：27岁患者因发作性右侧肢体活动不灵2个月入院，具有长期吸烟饮酒史，血脂异常和肥胖等危险因素。MRA提示双侧大脑中动脉局限性不同程度的狭窄。一般应用MRI（核磁共振成像）和MRA对患者进行大体上的病因学评价，结合病史，诊断该患者颅内动脉狭窄和缺血性脑血管病的发生是由于动脉粥样硬化所引起，但对于

对斑块的评估方面，使用VPD斑块分析软件进行勾画和测算，可以得到斑块的更多信息，包括管腔面积（LA）、管壁面积（WA）、外壁总面积（OWA=LA+WA）、最小管壁厚度及最大管壁厚度；使用RadiAnt DICOM读片软件对斑块角度进行测算，可以得到重构指数、狭窄程度、偏心指数、斑块负荷和斑块角度，为我们研究斑块和缺血性卒中的关系提供更好的技术手段。

病例2：一位34岁高血压男性患者左侧肢体活动不灵2天入院，具有高血压家族史，MRI检查结果可见右侧大脑中动脉供血区有梗死，MRA提示右侧颈内动脉闭塞，原因不明。入院4天后患者病情进展迅速，梗死面积和范围明显扩大，血管狭窄情况也有明显进展，大脑中动脉未见显影，这是一例进展性卒中青年患者。什么原因导致患者的血管在短时间内发生变化，从而引起卒中的进展？通过一般影像学很难进行识别和判断，于是通过高分辨率磁共振可见严重主动脉夹层的壁间血肿形成，轴位血管扫描可见残余管腔在大脑中动脉形成了一个动脉夹层，这在临床上非常少见，患者血管狭窄和卒中进展与动脉夹层的逐渐撕裂有关。

病例3：在一年半发生4次脑卒中的35岁男性患者。2014年3月，门诊随访可见患者右侧颈内动脉闭塞，2015年1月超声检查又发现左侧颈内动脉闭塞。患者相继发生颈内动脉闭塞一定有其病因，但实验室检查、生化检查、所有病毒和免疫因子筛查都是阴性结果，通过高分辨率磁共振看到了颈内动脉岩骨段铅笔芯样改变，管壁明显强化和管腔残余狭窄，考虑患者为原发性中枢神经系统血管炎，给予激素冲击治疗后，管腔狭窄出现明显缓解。

缺血性卒中多种病因分型

缺血性卒中病因学分型方法历经20多年的演变，日趋准确。从1993年第一个广泛应用的美国“TOAST”病因分型、2005年美国的SSS-TOAST、2007年CCS-TOAST、韩国改良TOAST，2009年欧洲国际卒中专家ASCO分型到2011年中国缺血性卒中CISS分型。如果还以临床表现和一张CT来治疗脑梗死已远远不够，主动脉弓粥样硬化在TOAST和韩版TOAST分型都没有提及，在SSS-TOAST和ASCO中划归到心源性，考虑其动脉硬化的病理性质，CISS将其归于大动脉粥样硬化型CISS诊断标准。

对于动脉粥样硬化斑块的稳定性判断有多种标准，从病理学研究来看，动脉硬化斑块的稳定性与缺血性脑血管病的主要和次要标准已十分明晰，因为国外很早就开展了颈动脉内膜剥脱术，通过取得的斑块标本，并结合影像学信息，对于颈动脉斑块的研究要远远超前于颅内动脉斑块的评估研究。主要标准包括斑块活动性炎症、薄纤维帽和大脂质核心、内皮剥蚀伴表面血小板聚集、开裂或受损的斑块、严重狭窄等。次要标准包括浅层钙化结节、黄色斑块（血管内镜下）、斑块内出血、内皮功能不良和正性重构（扩张性重构/PR）。对颈动脉斑块易损性的识别也有很多方法。颈动脉斑块的超声评价反映整体的动脉粥样硬化负荷，预测心脑血管急性事件发生，识别易损斑块；而斑块部位、类型、大小对于外科治疗方式的选择至关重要。此外，不稳定性斑块的特征性病理表现主要是有大量新生血管的生成。普通超声检查显示较为类似的几个斑块，而利用斑块内新生血管的特性，超声造影可以进一步区分不稳定斑块和稳定斑块。

一项队列研究对比了有症状大脑中动脉（MCA）狭窄和无症状MCA狭窄的高分辨率磁共振（HRMRI）对比血管面积（VA）和管壁面积（WA）结果显示，有症状MCA狭窄更多见斑块偏心性强化。研究方法是通过质子密度加权像（PdWI）采集6至8层，在血管横断面上测量血管面积（VA）。重构指数（RI）=最狭窄处VM近端正常血管VA，设定正性重构（PR）组为重构指数（RI）≥1.05，非正性重构组为RI

在研究斑块特性的同时，对粥样硬化动脉管壁面积和管腔面积的定量测量结果发现，很多动脉粥样硬化患者存在动脉正性重构现象。大脑中动脉狭窄血管面积（VA）明显更大是动脉正性重构（Glagov现象）。即粥样硬化动脉管腔的狭窄并不单纯由病变扩大而引起，血管重构很大程度上可使动脉壁斑块得到代偿，这种代偿性重构是指血管向外扩张，以维持原有的管腔面积和血流量（Naghavi，et al.Circulation，2003，108：1772-1778；Berman DS，et al.J Nucl Med，2006，47：74-82）。这种代偿性重构是否有益？从某种程度上看并非有益。正性重构也是动脉硬化斑块不稳定的一个生物学标志和病理学的次要标准。

MCA狭窄的正性重构与微栓子有何关系？

栓塞是MCA狭窄患者发生脑梗死的重要机制，经颅多普勒超声检查（TCD）对监测微血栓有重要临床意义。2010年发表在Lancet Neurol的研究发现，微栓子信号（MES）对于无症状颈动脉狭窄患者未来缺血性卒中的发生具有预测作用。众所周知，我国患者常见颅内血管狭窄尤其是MCA狭窄，但目前无症状MCA狭窄者微栓子信号的研究较少，因此我们针对症状性及无症状性MCA狭窄的微栓子进行了对比研究。我们将症状性MCA狭窄患者按是否有正性重构分为两组后发现，有正性重构的那一组的微栓子脱落率更高。正性重构（PR）可能是动脉粥样硬化早期的、生物学上更活跃的病变，与斑块易损性和破裂有关，更容易导致缺血事件。

无症状性大脑中动脉（MCA）狭窄微栓子监测是否能预测缺血性卒中？我们基于目前的研究结果认为，尚未发现微栓子监测对无症状MCA狭窄未来发生缺血性卒中具有预测价值。我们关于微栓子监测的研究结果显示，无症状性MCA狭窄的斑块较为稳定，微栓子发现率低，仅为1.85%（2/108），有症状MCA狭窄的微栓子信号发现率为38.89%（49/126），卡方检验（Chi-squre）值为46.8，P

脑血管狭窄与脑灌注有无关系？

既然微栓子监测方法不能作为预测无症状性MCA狭窄缺血性卒中发生风险的预测因子，就要在临床中继续寻找识别卒中高危人群的方法。我们通过研究得出结论，对于无症状性缺血性卒中高危人群的识别，除对脑灌注进行描述之外，还应检查脑血流自动调节（CA）情况。脑动脉狭窄引起最直观的生理学改变就是脑血流的改变。在临床中也常见一些脑动脉狭窄患者脑灌注不存在改变，这与其他因素的参与有关，比如是否建立了侧支循环，以及是否具备脑血流自动调节（CA）的功能。CA对脑动脉发生狭窄时维持脑血流发挥了巨大的作用。1959年CA的概念首次被提出，即动脉血压（ABP）和脑灌注压（CPP）在一定范围内波动时，脑阻力血管通过收缩或舒张来维持脑血流量（CBF）相对恒定的过程。1989年Aaslid提出CA应包括静态脑血流自动调节（sCA）和动态脑血流自动调节（dCA）。脑血流量与脑血管阻力的关系可见以下公式：CBF（脑血流量）=CPP/CVR（脑血管阻力）=ABP-ICP（颅内压）/CVR=ABP/CVR。

无症状性大脑中动脉（MCA）狭窄是否能预测缺血性卒中？一项观察性研究单侧大脑中动脉狭窄患者脑血流自动调节的研究刊登于医学（Medicine）杂志[Shuang wang，ZN Guo，YQ Xing，et al.Medicine，2015，94（52）]。研究得出两个结论，一是单侧大脑中动脉狭窄患者的脑血流自动调节能力是否受损与血管狭窄程度有关，仅重度无症状性大脑中动脉狭窄组的动态脑血流自动调节能力受损；二是脑自动调节功能受损是无症状性大脑中动脉狭窄患者缺血性卒中事件发生风险的预测因子。如果脑动脉发生狭窄，其狭窄侧脑血流自动调节功能会受到一定影响，但这种影响并不是永久性的，当血管狭窄解除后，狭窄侧的血流自动调节功能可以随着时间的推移而逐渐恢复。

第4篇：精准医学综述范文

医学科技的发展，是以医学科研工作的开展为基础的，病案作为医学科研的重要信息资源，其作用在医学科研立项、成果申报、以及专专著撰写等方面都有很大的作用，是各种科研活动的临床资料来源。病案是医疗活动的记录，也是医疗信息的主要来源。病案利用涉及医院经营管理、监督和评价医疗服务质量、医疗纠纷、疾病预防、医疗政策调整、临床医教研等。利用好病案信息，能为医学科研提供更为科学、精准、全面的材料，病案信息库是提高病案信息技术的重要途径。

一.病案信息库建立的必要性

1.病案信息的作用

病案信息记录了患者在就诊到痊愈整个过程听全部病情信息和诊疗情况 ，所记录的信息具有高度的真实性，是医学研究的重要依据和基础，是了解患者诊疗过程和最终疗效的准确途径，也成为医学研究的科学参考与依据。病案信息是医学论文撰写、课题申报等医学工作的有效的、科学的材料，并且能够在临床研究成果验证上发挥重要作用，对于部分疑难病症进行临床研究、高新技术投入医学实践时，病案信息的价值至关重要。科研项目在确定时也需要病案信息进行辅助，使医学研究更为科学化。因此，医学研究和病案信息之间存在直接的关系，要推动医学研究和医院临床研究的发展，就必须加强病案信息管理，提升病案信息技术。

2.病案信息数字化技术对于医学科研工作的价值

病案信息数字化后，就使病案信息从纸质化转为电子化，病案管理与应用将更为科学、高效。在转化过程中，将病案权限设置成只读模式时，还能够使病案信息避免被修改、滥用、丢失甚至破坏，同时，又实现了病案信息的共享，在切实保护病案信息完整性、真实性的基础上，最大限度开发病案信息的价值。数字化后的病案信息，还能够更方便的进行数据提取，提高了病案信息运用效率。

二.病案信息数字化技术对于我国医学研究与医院工作的价值

1.医学资源的充分利用

病案信息库的建设大幅降低了病案查询的难度，通过信息检索，不仅能够检索单条病案，还能够设置组合条件检索相关的全部病案信息，病案信息利用效率、利用范围将大幅提升，医学科研的材料将更为全面、详细，研究资料与成果准确性也能有相应的提升。当前，各医疗机构、科研单位普遍建立了能够搜索和阅读的病案信息库，研究过程中，可以从自身研究或利用需求出发，定义检索内容。在检索首页已经显示的病案信息就可以直接读取，而没有显示的详细数据，则可以进行选择性摘录。这种技术的应用目的在于病案信息管理的有效化和科学化，最大限度保证病案信息资料的完整度。

2.便于医疗科研项目的跟踪随访

一些需要进行跟踪随访的医疗科研项目和研究价值较高的病例要求跟踪随访患者病情。医疗机构普遍采用电话、、家访的方式进行跟踪随访，但从便利性和实用性上来说，计算机邮件和短信的方式能够给予患者更为详尽的后续康复指导和复诊提醒，并且方便了患者将其病情及时反馈到医疗机构平台，以充实病案信息，使随访结果更为及时、准确、全面，医疗科研人员也能够获得更为详实的跟踪随访资料。

3.对地区性疾病调查与研究的作用

医疗科研项目中包含一些特定地区疾病的发生机理、情况等内容的调查与研究，病案信息统计平台就能够根据病案信息统计报表，为该疾病的研究提供更科学的资料，便于统计并分析特定地区患者的特征、治疗措施及治疗情况。对于疾病进行分类统计并制作表格，就能够直观、清晰地展示出疾病分布状况、分布特征以及医学特征等，针对当前疾病的预防和治疗措施与方法也就更有针对性。

4.便于医疗质量的监督和评估

病案信息的记录是全过程的，包含了患者疾病发生时的情况、转换和诊疗时的情况等，能够详细地体现出医务人员的医疗及业务水平，反映出医务人员和医疗机构在治疗过程中对于医疗政策的落实与执行状况。我国医院的管理和医疗质量监督与评估的基本依据就是病案信息，检查病案内容，就能够分析出医院工作中存在的问题，采取针对性的措施解决各种问题，确保医疗安全与质量。

5.转变医院的服务理念

病案信息数字化技术应用是符合当前现代化社会需求的工作方式。围绕病案信息技术，病案信息收集与统计人员能够在实践中不断提高管理理念和服务意识，提高自身的病案信息资源加工与处理能力。医疗市场要求病案信息技术能够深入开发与利用病案资源，在病案统计时，提升综合服务意识，以医疗费用问题为例，医院可以对病案进行分类研究，科学设计医疗费用的多级别参数，不断促进医疗收费的合理化，使医疗市场实现良性化竞争。

三.结语

病案信息作为医学科研的科学材料和重要依据，为科研工作提供了新的存储方式，既是医疗科研的原始依据，又是医学科研的出发点。运用数字化技术建立病案信息库，是发挥病案信息价值的重要途径，既能为医学科研提供更为高效、全面、科学的依据，还能够为医院工作提供依据，深入掌握患者病情及治疗情况，不断检查病案内容，及时采取措施解决治疗与研究中存在的问题，使医疗质量与安全性不断提高。病案信息统计人员必须加强服务意识，为患者、医院、医学科研工作者、医疗市场、政府等各个主体提供有效的病案信息资源，充分发挥病案信息的价值，使各个主体能够从病案信息中提取到需要的信息，改进自身工作方式，从整体上提高医学科研与医疗服务成果与质量。

参考文献：

[1]唐朝霞；赖伏虎；；刍议病案首与统计工作的关系[J]；中国医院统计；2005年04期

[2] 唐朝霞；赖伏虎；；刍议病案首页与统计工作的关系[J]；中国医院统计；2005年04期

第5篇：精准医学综述范文

[关键词] 牛奶 中红外检测 紫外分光光度计 尿素

[中图分类号] S816.7 [文献标识码] A [文章编号] 1003-1650 （2014）10-0252-01

人们生活水平的日益提高，牛奶也成为餐桌中必不可少的食物，其质量安全也成为人们热议的话题。众所周知，尿素是一种常用的化肥，正常牛奶中，尿素的含量约为200-300mg/L [1，2]，牛奶中尿素的含量超标不仅仅会影响牛奶的口感，营养价值，更甚者会危害人的身体健康。

一、亚硝酸盐格里斯试剂法

尿素和亚硝酸盐在酸性条件下发生反应，反应进行中，尿素含量超标的时，生成紫色化合物；尿素含量正常显白色或是粉色。

二、DMAB法

酸性条件下，尿素含量超标的牛奶和对二甲氨基苯甲醛（DMAB）生成黄色化合物。不变色则没有掺杂尿素。

三、丁二酮肟法

在强酸条件下，尿素和丁二酮肟共热反应生成红色二嗪衍生物，应用仪器紫外分光光度计进行比色测定。[3]选定520nm做为测定波长，采用1cm比色皿，以水做为参比液。

四、二乙酰肟法

此方法是根据双乙酰和尿素形成二嗪衍生物[4，5]，形成有色化合物。尿素与二乙酰一肟经过催化缩合，在氨基硫脲存在下，生成4，5-二甲基-2-氧咪唑化合物。当尿素含量高时，颜色较深；当尿素含量低时，颜色较浅。该方法简单，容易控制，但只能进行定量实验。通过对该方法的改进，利用分光光度剂进行波长扫描，确定525nm为最大吸收波长，制定标准曲线，应用外标法进行定量测定。通过此方法能简单控制牛奶的质量，对牛奶的质控提供有力的支撑。

五、中红外检测方法

尿素在中红外中具有特殊的吸收光谱[6]。以中红外对尿素的分子结构进行识别，对牛奶中尿素分子建立模型。运用多变量校准方法，对尿素的含量建立线性对比关系，做为得到尿素含量的根据[7]。目前Milkoscan FT120，采用上述原理对牛奶中的各项指标进行检测，通过对校准数据采取“动态校准方式”，使得数据的准确性，仪器的精密度得到提高，确保牛奶的特性数据和真实值保持一致。

六、小结与展望

本文对牛奶中尿素的传统方法和中红外检测新方法进行比较。可以得出，传统的方法原理简单，技术含量低，但是通过实验重复操作，结果准确；中红外方法，操作简单，易于操作，通过仪器系统校准，数据精准。鉴于每个样品有独特的指标含量，在以后的研究中，可以对抽样时间，季节，温度，抽样的地点饲喂方式进行调查总结。

参考文献

[1]杜彦山.牛奶中尿素含量的测定[J].食品研究与开发.2008.29（10）：90-93

[2]龚仁敏.酶解-水杨酸盐光度法测定牛奶中的尿素[J].安徽师范学报：自然科学版.2000.23（2）：160-165

[3]陈建华.丁二酮肟光度法测定牛奶中的尿素[J].中国卫生检验杂志.2004.14（4）：462

[4]黄卫东.二乙酸一肟-异丙醇-安替比林法测定游泳水中尿素含量[J].中华预防医学杂志.2001.35（3）.190

[5]张永成.饱和D最优设计方法在农业试验中的应用[J].中国马铃薯.1997.11（3）：171-176

[6]Brountin.P.I. Personal communication.（2002）

第6篇：精准医学综述范文

1 临床资料

回顾性分析2013年1月-2015年1月入住我科的低龄肿瘤患者99例，其中男性56例、女性43例;年龄在7岁-30岁之间。病种：颅内肿瘤及病变74例，其中垂体瘤22例、脑血管畸形20例、胶质瘤12例、鞍区肿瘤7例、髓母细胞瘤6例、脑膜瘤5例及松果体肿瘤2例;体部肿瘤25例，其中恶性淋巴瘤6例、骨肉瘤2例、肺恶性肿瘤4例、肝恶性肿瘤3例、横纹肌肉瘤2例及胸腺瘤8例。

2 常见症状

2.1心理症状

紧张，焦虑，不配合。由于部分患儿认知能力有限，加之对治疗方法的了解不足，在接受伽玛刀治疗前会出现紧张，焦虑，恐惧等情绪。患者常会出现哭闹不配合治疗等行为。有些青少年患者处于学业期，因疾病治疗而影响了正常学习生活，部分患者会出现沉默，少言等现象。

2.2躯体症状

疼痛恶性肿瘤会阻塞压迫人体器官，破坏器官结构功能，因此患者会感觉疼痛。疼痛不仅会限制患者的日常活动，影响患者休息，加重不适感，同时导致情绪波动，意志消沉。部分患者则是由于治疗的恐惧而放大了疼痛。小儿患者疼痛的反应强烈，疼痛发生时常用夸张的行为表现引起人们的注意、同情，生理上也会发生较大变化，如呼吸、心率加快，血压升高，颅内压增高，耗氧量增加等，因此长期疼痛会带来较大危害。

恶心，呕吐？ 头部肿瘤患者治疗后由于局部组织细胞坏死产生水肿导致颅内压增高，致使出现恶心、呕吐症状。体部肿瘤患者则是由于疾病本身加之放射线刺激临近消化系统所引起恶心、呕吐等症状。

出汗，疲乏 其发生主要与疾病和治疗有关，肿瘤疾病本身可导致消耗、产热出汗;同时中医认为，在手术、化疗、放疗后，正气消耗或气阴两伤，致阴阳失调，腠理不固，汗液外泄[1]。

3护理

3.1心理护理

不良的心理因素会全面影响到患者的躯体功能、心理健康状况和社会角色适应，对患者的整体生存质量有较大影响，尤其是青少年肿瘤患者[2]。因此充分重视青少年肿瘤患者的心理需求，并给予及时有效的干预，才能帮助他们顺利完成整个治疗过程。

向患者及患儿家长讲解伽玛刀治疗的原理、治疗过程及治疗过程中应注意的事项，尤其强调伽玛刀治疗安全系数高，创伤性小，疗效好的特点，以消除患者的恐惧心理，鼓励患者接受现代化高科技治疗手段，使其了解伽玛刀治疗步骤和方法，避免精神紧张，争取配合[3]。患儿方面出于对医院的恐惧，行为的受限，在治疗前往往比较紧张。因此，医护人员要以认真负责的工作态度、镇静的言行减轻患儿的焦虑与恐惧，通过鼓励与安慰增强患儿的信心，克服治疗中的挫折与痛苦[4]。对于沉默少言的患者，护士应用亲切、温柔、友好的态度表示体贴及关怀，及时对患者的需要做出反应。

3.2一般护理

疼痛？应用wong-banker面部表情量表法（FPS-R）及FLACC量表对患者/患儿疼痛进行评估，根据评估结果对患者进行疼痛的护理。一、去除或减少使疼痛加重的因素。二、减轻心理压力，应用音乐疗法、松弛疗法、参加活动等方法分散注意力。三、应用镇痛药物 遵医嘱个性化给药，按时给药。

消化道症状根据患者情况遵医嘱给予20%甘露醇等降颅压药物，减轻颅压高引起的恶心呕吐。从饮食上调节可以降低患者体部治疗中出现的胃肠刺激，指导患者及患儿家长在饮食方面避免辛辣刺激油腻的食物，饮食清淡。

出汗与疲乏 大量出汗可导致精神紧张、失眠、体质虚弱等造成生活质量下降[5]，可应用中医辨证施治的方法有效缓解出汗疲乏的症状。护理时要注意观察患者有无电解质紊乱症状，适当补液，勤更换衣物，使用纯棉柔软的衣物，注意皮肤的护理。

参考文献：

[1] 李伟兵.参芪扶正注射液治疗恶性肿瘤患者多汗的临床观察[J].肿瘤研究与临床，2006，18（7）：482-483

[2] 刘兴丽，林静，周成宇.青少年肿瘤患者化疗心理状况的质性研究[J].医学信息（上旬刊），2010，25（8）：2615-2617

[3] 周玉珍，宋玉成，郝玉荣.护理干预对颅脑肿瘤伽玛刀治疗患者恐惧心理的影响[J].中国实用精神疾病杂志，2009，12（2）：49-51

第7篇：精准医学综述范文

关键词：PubMed；资源检索；学科服务x

中图分类号：G2586文献标识码：A文章编号：1009-5349（2016）07-0093-02

PubMed源于国家生物技术信息中心（NCBI），隶属于美国国家医学图书馆，是当前国际中使用最普遍的学科科研信息资源检索系统。PubMed具有免费开放资源，数据来源权威可靠，搜索功能尤其全面，精准并且功能丰富等优点。此外PubMed还允许外部开发人员基于PubMed 的资源设计再开发，如ClusterMed等系统，都是基于PubMed 检索结果的再分析，再获得。这样使得PubMed系统在操作上更简单易懂。为了令读者更深入地使用PubMed的资源免费功能， 本文主要介绍这个系统的几个功能，包括期刊数据库检索、引文匹配功能、跟踪学科服务进展功能、学科服务平台定制功能等， 旨在对学科服务平台提供有效技术支持。[1]

一、基于PubMed下的学科服务平台现状

高校图书馆的纸质资源和网络资源品种繁多，急需一个可靠的搜索引擎来向读者们展示这些资源，方便读者利用。因此目前已经有多种搜索引擎被开发利用，我们就要从中找到最合适高校图书馆学科服务平台的搜索引擎。目前，在国际上经常使用的检索系统有两种可供用户们学习使用，一种是Google Scholar，一种是PubMed。他们都是综合性较强的搜索引擎，而PubMed在学术文章的检索上更加专业，Google Scholar的使用比较简单但是不能准确地对控制词进行分析，不能给出最新最全面的搜索结果，所以目前比较常用的还是PubMed搜索引擎。好的搜索引擎是高校学科服务平台可靠的资源保证。[2]

二、基于PubMed系统下的学科服务平台特点

？ PubMed是十分实用的学科分类服务的平台，PubMed系统中医药学平台就收录了全世界80多个国家5000余种生物医学期刊，这就需要通过学科馆员对大量的学科资源进行再次收集与整理。该系统具有更新速度快，搜索质量高等优点，并且能够提供原文的网络链接，对模糊的检索词可以提供自动匹配功能。[3] PubMed中的资源有一部分也可以免费获取全文。用户在搜索引擎上可以免费查找、检索和下载需要的学术论文。为保证数据库可靠性和权威性，数据库只接收通过国际评审后的期刊。

三、PubMed 下高校学科服务平台的功能

（一）使学科服务平台具有检索词自动匹配功能

高校图书馆需要向PubMed申请账号，然后进行后台登录，填写图书馆名称，联系人等相关信心。审核通过后，就可以获取科研论文全文的电子版或查看相关文章的馆藏信息。该搜索引擎在用户输入关键词或者模糊词的时候，可以进行智能化的分析，进行模糊搜索和更改，列出用户可能用到的链接和文章。比较常用的四种检索途径有：MeSH Translation Table主题词诠释列表，Journals Translation Table期刊诠释列表，Common Phrase List常用词单列表，Author Index作者名题搜索。

因此在高校图书馆学科服务平台使用中，用户可以利用PubMed系统对要搜索的主题内容的概括分析来了解该学科领域的主要研究方向和相关知识。

（二）基于PubMed的学科服务平台定制功能

PubMed系统可以收集建立学科分类的专题文献合集。登录PubMed系统以后，在检索相关关键词时点击

？ “Send to”，可以把已知的检索结果保存到系统中的

？ Collections中，从而形成个人学科文献集，极大方便了用户的查阅行为。用户根据自己的需求随意分类自己的文献。通过这种个人定制，读者可以实现相关期刊、重要文献、专题内容等等内容的分门别类。

PubMed系统还提供与微博功能类似的RSS内容的格式。通过 RSS格式读者可以直接刷新网站，保持站内文献信息的时效性。Rss浏览十分方便，并且PubMed系统已经具备直接打开该类型文件的功能，RSS 订阅方便可靠，更适合推荐给学科服务平台的读者使用。因此在对学科服务频繁太用户和管理人员的培训时，软件软件操作也是十分必要的。[4]

（三）PubMed系统可以实现跟踪学科服务进展

PubMed检索可以通过分析科研项目的需求及其所涉及的关键词来制定检索策略，然后由用户保存到MyNCBI中，读者可以对自己所需要的文献的更新频率和时间段以及数量来设置，用户也可以设置过滤词或者限定条件。限定条件指的是免费全文、综述等，当然用户也可以针对学科专题进行限定，设置成功以后，系统会针对用户最新设置来推送文献。[5]

四、提高学科馆员和平台用户的操作技巧

高校学科服务平台已经日趋成熟，学科馆员是这个平台稳定发展的重要因素。学科馆员的自身素质需要他们不断地掌握新的操作技能和相关背景知识，在借助PubMed这个系统的服务平台时，学科馆员还应该不断学习相关搜索工具和操作技巧，掌握学科服务的特点和方向，减少实际操作中出现的失误。高校图书馆学科馆员为用户提供见面交流的机会或者对用户进行小规模的辅导，为学生读者更好地使用学科服务平台奠定基础。旨在为学科馆员和读者们营造一个共同学习、交流的平台。

五、基于PubMed的学科服务平台的价值和作用

基于PubMed下的学科服务平台有效加强了学科用户之间的交流与沟通。高校图书馆的学科服务是以用户的需求为根本出发点，以满足读者需求为最终目的。因此基于PubMed下开展的学科服务中的资源建设，特别是各学科的专题文献分类合集的定制、学科领域进展的反馈追踪、学科研究概况分析，都必须以用户的检索需求为出发点来制定相关策略，才可以使为不同学科的用户量身定制的学科服务平台在实际操作中取得更好效果。优秀的操作系统也给高校学科服务平台带来了可靠的资源和便利条件。

六、结语

目前高校图书馆为了与网络时代接轨，已经开发利用了众多服务平台，大学生们对网络的需求和使用正为学科服务平台的开发奠定了基础。借助PubMed系统下提供的免费资源，有效开展学科服务是一个大胆有效的尝试。PubMed 作为国际公认的权威资源，是高校学科服务平台使用中必不可少的工具之一。在图书馆学科服务实践中充分利用PubMed带给我们的便利的同时，也应注意到 PubMed系统的一些缺点，比如PubMed系统下的引文分析功能还相对贫瘠等，因此高校图书馆还应结合其他专业的工具和资源，更有效地开展学科服务工作。

参考文献：

[1]吴健，李秀芝.PubMed 特征栏的功能[J].中华医学图书情报杂志，2003， 06：51-53.

[2]朱鸽昀，郑力，朱东屏，等.PubMed 系统的主要服务功能[J].中华医学图书情报杂志，2008，12：121-123.

[3]Steinbrook R. Searching for the right search： reaching the medical

literature. N Eng J Med. 2006，354（01）：4-7.

第8篇：精准医学综述范文

【关键词】耳鼻喉内窥镜技术；发展状况；应用效果

内窥镜技术是临床上使用较多的一种诊断和治疗手段，并且在胃肠、骨科、妇产科等疾病中广泛使用，建立在内窥镜技术的衍生物也比较多，常见的有：泌尿镜、支气管镜和胸腔镜等。而内窥镜技术在耳鼻喉疾病中早有使用，但是在很长的一段时间内这种技术更多的只在狭小的范围内使用。近年来，随着医疗技术飞速发展，内窥镜技术又得到了新的发展。鼻喉内窥镜技术（nasal endscopic surgery，NES）作为“微侵袭（创）鼻喉外科”领域的重要分支已经得到了广泛关注，并且很多学者将其视为最有前途的发展技术[1]。本文将以耳鼻喉内窥镜临床应用的范围、价值为起点，分析耳鼻喉内窥镜在世界范围的技术发展过程、趋势，回顾、总结耳鼻喉内窥镜技术在我国的发展历程、现状，从而有效预测耳鼻喉内窥镜技术在我国的发展方向。现综述如下。

1 耳鼻喉内窥镜的基本原理和临床应用

耳鼻内窥镜系统组成部分较多，也相对比较复杂，常见的组成部分有：监视系统、控制及图像处理系统、操作部分、插入部分等几部分，采用耳鼻内窥镜进行相关诊断或者手术时，为了保证清晰的手术视野，医护人员可以通过监视系统显示屏进行观察或者手术操作，也可以直接通过观察口进行观察或者手术操作（电子内窥镜除外），这主要取决于每一个医护人员的习惯。但是如果需要实现拍录、吸引或者其他辅助功能，则必须要通过控制及图像处理系统进行操作。耳鼻喉内窥镜可以很方便的通过狭窄的鼻腔和鼻道等结构，使得医护人员能够直接对患者病灶部位进行检查，提高了鼻喉疾病诊断的准确性，同时减轻了检查过程对病人带来的痛苦。同时，通过配套的手术器械还能对鼻窦炎鼻息肉等疾病进行精细的治疗，使手术能够达到传统手术无法到达的效果。使用耳鼻喉内窥镜进行手术的方法已经开始采用了微创原理，能够保证医护人员在直视及电视监视下进行精确的手术操作，从而使得手术更加精准、有效，在保证疗效的同时，减小了对病人的带来的附带伤害。

从耳鼻喉内窥镜技术的适用范围来说，根据患者手术部位不同可将其运用于以下范围，即：鼻内窥镜下鼻腔手术、鼻内窥镜下鼻-鼻窦手术、鼻内窥镜下鼻毗邻结构相关手术等。而从疾病类型来说，这种技术能运用于鼻甲肥大、鼻甲泡、鼻甲结构不良等疾病中。并且，随着鼻喉内窥镜技术的不断成熟，这种技术在急性咽炎、慢性咽炎、萎缩性咽炎、肥厚性咽炎、慢性扁桃体炎、腺体肥大、声带息肉、声带小结、成人鼾症等疾病诊断、治疗中也能够取得良好效果[2]。

2 耳鼻喉内窥镜技术的发展历程及其趋势

耳鼻喉内窥镜在应用上虽然是一个新兴的技术，但其从其诞生、发展、成熟却经历了一个漫长的过程中。早在19世纪，德国著名学者Nitze就第一次制造并使用了前端照明装置的膀胱镜，这为内窥镜技术的诞生奠定了基础。之后，Hirshman等人又将改良的膀胱镜运用于鼻腔、鼻窦等疾病的检查。20世纪，随着技术的发展，诞生了性能良好的实用型硬质鼻内窥镜。20世纪50年代诞生了前端可弯曲的软质纤维内窥镜。在1983年电子内窥镜由美国Welch Allyn 公司研制成功。在内窥镜制造技术迅速发展的同时，耳鼻喉内窥镜的临床应用技术也在飞速的发展。在20世纪20年代，就已经有学者应用内窥镜对上颌窦进行观察，并创造了鼻窦检查（Sinuscopy）一词。20世纪中期，随着适应耳鼻咽喉科专业内窥镜问世，耳鼻咽喉科界纷纷认识到使用内窥镜的进行耳鼻喉疾病诊断及治疗必要性和重要性。随后，奥地利学者Messerklinger等人成功创立了NES技术，并成功采用NES技术治愈了相关耳鼻喉科疾病。至此，耳鼻喉内窥镜技术开始得到广泛的关注，在临床诊断和治疗过程中耳鼻喉内窥镜也得到了广泛的应用。

随着耳鼻喉内窥镜技术在临床上的广泛使用，临床对于这种技术也提出了新的要求。如：为了减轻病人的痛苦，耳鼻喉内窥镜向小型化、精细化方向发展；为了适应更加复杂的临床需求，耳鼻喉内窥镜向多功能化方向发展；为了融入现代化的医疗平台，需要增加与其他医疗设备的对接端口以便与其他设备配合使用等。

3 我国耳鼻喉内窥镜技术的发展历程及展望

耳鼻喉内窥镜及其相关设备在20世纪80年代进入我国，最早鼻喉内窥镜应仅用于鼻腔鼻窦疾病的检查和诊断。到了90年代，耳鼻喉内窥镜开始应用于鼻窦手术，并逐步确立了相关疾病的治疗、评定标准。到1997年，在全国鼻科海口会议上，中华医学会耳鼻喉科学分会制订了“海口标准”，并于1998年6月由中华医学会耳鼻咽喉科分会正式公布。至此耳鼻喉内窥镜的在我国耳鼻喉科疾病治疗中的地位基本确立。时至今日，耳鼻喉内窥镜技术已经取得了重要的进步，其在临床的应用上也从单纯的检查诊断领域逐渐扩展到治疗领域，目前正在向着成为一种集诊断、治疗相结合的综合治疗平台方向发展。

我国的医用内窥镜研发制造与世界先进国家相比，起步发展较晚，发展相对缓慢。我国较早进行医用内科镜研制的厂家有上海医用光学仪器厂、沈阳沈大内窥镜有限公司等企业。从20世纪80年代耳鼻喉内窥镜技术进入我国开始，随着我国的技术水平的加强，我国也加大了医用内窥镜制造技术自主研发力度，其中1987年由西安精密机械研究所刘德森教授领导研制的0.9mm泪道自聚光内窥镜就已经达到了当时的世界领先水平。目前，我国在医用内窥镜研制领域中，虽然有过一些先进的科研成果，但是整体水平还是比较低，与国际先进水平还有较大的差距，这需要广大的医用内窥镜科研人员的共同努力，奋力追赶，不断提高我国医用内窥镜的设计制造水平。

4 结束语

综上所述，耳鼻喉内窥镜技术发展道路比较崎岖，它的发展为鼻科疾病的诊断和治疗带来很大的便利，在鼻窦炎、鼻息肉等喉鼻疾病中取得理想效果。随着耳鼻喉内窥镜技术的不断发展以及我国科研人员的不断努力，我们相信我国的内窥镜技术应用及设计制造水平将会更上一个台阶，我们也有理由相信我国内窥镜技术将会在世界范围内占据更加重要的地位。

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第9篇：精准医学综述范文

[关键词] 医学影像学；X线；计算机断层成像；磁共振成像技术；超声分子显像技术

[中图分类号] R445 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2015）10（a）-0033-04

Research of present situation and the latest progress of medical imaging

YUAN Ye

Department of Radiology， the 731 Hospital of China Aerospace Science and Industry Group， Beijing 100074， China

[Abstract] Medical imaging has from the traditional anatomical imaging into the function and molecular imaging era. Imaging diagnostic accuracy has sharply rising. Nowadays， X-rays， CT， MRI have routinely applied in the diagnosis of the disease， guiding treatment and treatment effectiveness evaluation. Medical imaging image achieves changes from 2 D to 3 D imaging， and even the 4D imaging. In clinic， all the techniques have their advantages and disadvantages and applicable condition. Ultrasonic molecular imaging technology has became a kind of potential and ideal molecular imaging method， which is the focus in this field of research in future.

[Key words] Medical imaging； X-ray； Computed tomography； MRI techniques； Ultrasonic molecular imaging technology

近年来，随着计算机技术的迅猛发展，与该技术关系度密切的影像技术也取到了前所未有的新成果，医学影像学作为医学方面发展最为快速的一门学科，其设备成像质量也向数字化迈进[1-4]，如计算机断层成像（computed tomography，CT）及磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）等，图像的时间分辨率和空间分辨率均得到很大提升，实现了从2D到3D，甚至是4D的功能成像转变，影像诊断准确率得到大幅升高。本研究综述医学影像学的现状及最新的进展研究，旨在为临床医学的发展提供更多客观的诊疗参考。

1 常规X线

X线平片是迄今为止应用最早、最普遍、操作最便捷的影像学检查方法[4-5]。随着技术的不断发展，常规X线已从模拟模式（传统的胶片）逐步发展为数字模式（医用显示器阅片）[6]。该方式下的数字图像分辨率较高，图像锐利度良好，细节显示较为详细；曝光范围宽，可结合临床需求来处理各种图像；摈弃了胶片化模式，节约物质及时间成本，方便患者，同时也有利于医院会诊与医学生教学[7-10]。常用的方法主要有计算机X线摄影（computed radiography，CR）、数字X线成像系统（direct digital radiography，DDR）等。

CR是X线平片数字化较为成熟的一种体现，其以成像板作为载体，利用X线曝光及信息处理系统形成数字影像，信息的层次感增强。随着DR技术的普及与发展，其将逐渐在急诊医学中推广应用[11-13]。DDR主要利用平板、数字化探测器，通过X线影像数字化的直接转化，利用计算机将结果在监视器上还原。与CR不同的是，DDR的转换方式更为直接。在不久的将来，DDR技术将会在血管机和胃肠机等各类X线诊断设备中广泛推广。CR是DDR技术的前身，两者有一定的共同的优点：X线图像质量较好；复制与传送十分快捷，存储较方便；X线辐射剂量减少，不足同类检查剂量原有剂量的1/10，使用起来更为安全[14-15]。但相对来讲，CR的缺点是拍片速度较慢，耗时长[16]。未来一段时间CR和DDR技术会并存，不过随着医学影像技术的不断发展，CR终将被DDR技术所取代。

2 CT

20世纪90年代初，单层螺旋CT（single-slice helical computed tomography，SSCT）在临床中逐渐被关注，并逐渐成熟。其中以CT血管造影为代表的三维后处理技术，改变了传统的显示方式，其以操作简单、扫描迅速、重复性好、无创等特征广泛应用，但SSCT自身的容积覆盖速度范围较窄，医生往往需要手动增大层厚或调节螺距来进行调节，这样会明显降低后处理图像的分辨力，图像伪影较为明显，此特点限制了SSCT在临床的推广使用[17-24]。

计算机辅助检测（computer-aided detection，CAD）是当今发展起来的一种新技术，在肿瘤中的应用广泛[25-27]。CAD是一种将计算机数字化信息输入计算机，再由相关医师复阅来提高早期肿瘤检出效率的方式[28-29]。CAD往往在不增加医生工作量的情况下，提高了病变检出率，能够在临床辅助医疗中有较好的应用效果[30-35]。其优势主要表现为稳定、迅速、无生理局限，人为因素（如经验限制、疏忽、疲劳等）的影响较小，降低了误差率。有研究显示，CAD系统对于恶性肿块检出的敏感性为86%，对于活检证实的恶性钙化的检出敏感性可高达98%，可见CAD系统对于检测及标记成簇微小钙化的敏感性较高[32]。

3 MRI技术

1974年磁共振技术首次应用于人体活体成像。近年来随着超高场强设备的发展及3D设备的不断成熟，射频场的均匀性和图像质量得到了大幅提升，利用仿真180射频脉冲、超级回波技术、多通道放射状射频发射线圈能够使射频变形减少，超高场强MRI的图像分辨率提高，磁敏感伪影减少。目前新型且应用较为广泛的有以下几种：

3.1 三维动脉自旋标记技术（three dimensionalartery spin labeling，3D ASL）灌注成像

3D ASL作为一种无创灌注成像技术，具有明显的优势：①在1.5 s内能够达到1000多次的射频标记，较传统脉冲式标记下的信噪比升高，灌注效果十分均匀，此连续式标记能够满足大范围3D全脑容积灌注成像的要求；②利用FSE序列可有效评价传统2D ASL所不能评价的区域的灌注信息，包括颅底、颞部等区域；③采用螺旋K空间采集技术，在数分钟内完成全脑灌注成像，克服每个梯度线圈的自感问题和多个梯度线圈间的互感问题[33-34]。3D ASL灌注将动脉血中的水分子作为内源性示踪剂，独立于血脑屏障，能够更为准确地对梗死后再灌注的组织进行评价，鉴别畸形的脑血管，对颅内肿瘤新生血管给予准确的肿瘤分级[35]。

3.2 多对比度成像

在MRI应用于临床的过程中，需要对脂类物质信号的抑制来提高病变与背景组织之间的对比，以更好地显示病变，提高诊断的正确率。在脂肪抑制方面，传统的脂肪抑制技术往往对磁场均匀度的要求较高，信噪比不高。目前，基于三点式Dixon技术的多对比度成像技术能够保证任意的水、脂肪比值，提高信号强度，提高组织结构交界处图像的清晰度，达到水脂彻底分离。另外，多对比度成像技术的一次成像便可获得4种对比度（水相、脂相、水脂同相、水脂反相），扫描流程得到明显优化，病变诊断的特异度、病变检出的敏感度显著提高。最小二乘法估计技术（iterative decomposition of waterand fat with echo asymmetry and least-squaresestimation，IDEAL）是对Dixon技术进行改进的精准定量化技术，通过多回波采集及区域增长技术，能够达到肝脏内脂肪含量的精确量化[36-37]。IDEAL技术较传统水脂成像方法具有更高的脂肪定量的精准性，目前已在脂肪肝、肿瘤、代谢性疾病等疾病治疗效的评估中有所应用。

3.3 扩散加权成像（diffusion weighted imaging，DWI）

DWI是依赖于水分子运动的一种成像方式，能够快速检出肝硬化的小肝癌、胃癌、直肠癌、乳腺癌、前列腺癌等恶性肿瘤，对于全身性有肿瘤转移存在较高的敏感性，目前尚处于研究阶段。高清DWI可降低DWI图像变形，提高DWI的空间分辨率及信噪比。可通过校正采集、识别和重新计算错误数据等技术来减少不同数据截断或生理运动所出现的误差[38]。高清DWI可应用于神经系统，如大脑、脑干、脊髓、丘脑以及灰质核团的细微结构，还可用于腹部病变的鉴别诊。目前衍生出Q-空间成像、高角度分辨率成像（HARDI）、QBI等方法能够准确反映水分子在各个方向上的扩散特性，即能获得更加精确的纤维走向和连接处结构。动态增强MRI量化参数能够间接对肿瘤血管的通透性及病变的纤维化程度进行评价，主要在乳腺、腹部及盆腔器官实质性肿瘤的早期诊断及治疗效果的监测中有所应用。随着MRI设备和技术的进步，MRI技术正在向定量成像技术、个体化治疗疗效评估和多模式MRI分子影像技术方向发展。

4 超声分子显像技术

随着超声造影成像技术的不断发展与完善，尤其是靶向微泡造影剂的出现，超声分子显像已成为了一种潜在的、较为理想的分子显影方法[39]。目前，超声分子显像的基础研究虽然取得了一些进展，但亦面临着诸多技术的难点：如何制备特异性好的靶向微泡造影剂；如何改善普通微泡造影剂仅能作为血池内显影剂的现状等。液气相变纳米粒、光声成像等新技术为超声分子显像以及多模态分子显像研究提供了新的思路与方法，是目前该领域研究的热点与发展方向。

5 小结与展望

医学影像学是现代医学发展最快的学科之一，目前已从传统的解剖成像进入了功能和分子显像时代。医学影像学常规应用于疾病的诊断、治疗指导及治疗效果评价，期望能有效可视化人类疾病高度的表型差异性及其隐藏的内涵特征。但一直以来，影像学家仅从上述影像中提取主观性、半定量的信息，如果能够利用已有数据研究并通过多学科、多领域的广泛协作，解码隐含在影像信息中的因患者细胞、生理、遗传变异等多因素共同决定的综合影像信息，并能客观且定量化将其“内涵”呈现在临床诊治、预后分析的整个过程，这无疑会为临床医学各个方面的发展带来一场举世瞩目的革命并造福人类。

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