肛门直肠畸形穿孔死亡医疗损害鉴定
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摘要：文章据对一例先天性肛门闭锁致肠穿孔死亡所引发之医疗损害侵权案的鉴定，指出医方对该病状引发致死性急腹症的高风险预估不足、过度依赖于腹部体征变化、对低位肛门直肠畸形并肠梗阻病情变化的客观影像征象改变重视不足，终致患者错过早期手术干预治疗而死亡。
关键词：先天性肛门闭锁；肠穿孔；医疗损害
一、案例
（一）案情摘要女婴，4小时余，系G1P1，胎龄41周，于2017年6月9日18时53分产科顺娩；出生后即发现肛门闭锁，予胃肠减压后转入某三级医院，医方诊断为先天性肛门闭锁，予完善检查、准备限期手术；12日并发肠穿孔，感染性休克，急诊行“回肠造口术+盲肠穿孔修补术+肠粘连松解术+阑尾切除术”，术后因多器官功能衰竭死亡。患儿家属认为系医方延误手术造成患儿死亡，遂诉至法院，要求就该三级医院对患儿的诊疗行为是否存在医疗过错行为及医疗过错行为与患儿死亡之间原因力大小进行医疗损害鉴定。
（二）病历资料摘录2017年6月9日22:00,患儿因“生后发现肛门闭锁4小时余”，胃肠减压下转入某三级医院新生儿科，诊断：先天性肛门闭锁；小于胎龄儿。同年6月10日11:03胸、腹部正位片（床边卧位）示:腹部未见明显异常钙化影。肠管可见较多连续性积气并扩张，最宽处约为24mm；直肠壶腹未见明显积气。15:30腹部正侧位片（倒立位）示：肠管内可见较多积气，部分增宽，以结肠为著，最宽约52mm，并可见较长气-液平面。考虑为先天性肛门闭锁（低位）。19:48小儿外科会诊，建议完善术前检查，限期手术治疗。6月11日，9:00C-反应蛋白<0.5mg/L，白细胞14.94×109/L。10:50胃肠减压见咖啡样物质;11:22骶尾部MRI平扫影像示：1.先天性低位肛门闭锁；2.腹腔积液；3.双肾部分肾盂似稍变钝；6月11日18:22小儿外科术前会诊，腹胀不明显，拟明晨手术治疗。22:27,胃肠减压引流咖啡色液体，量约5ml。6月12日，07:58腹片提示大量气腹（考虑消化道穿孔）；08:40，患儿呼吸急促，全身散在花斑，腹胀明显，肠鸣音未闻及，四肢凉至膝部以下，血压降至60/35mmHg，急查C-反应蛋白4.4mg/L，白细胞2.97×109/L。血气分析：PH:7.173,PaCO2:57.4mmHg，PaO22:57.4mmHg，PaO2：40.7mmHg，BEecf：-7.88mmol/L，HCO3:39.6mmol/L。予纠酸、抗感染、抗休克处理后，9:05全麻下急行“回肠造口术+结肠修补术+肠粘连松解术+阑尾切除术”。术中见腹腔积液溢出切口，降结肠、乙状结肠明显扩张，直径约3.5cm，升结肠稍有扩张，升结肠起始部距离回盲部1.5cm处约1cm长穿孔，破裂处肠管菲薄，局部粘连，小肠全长约1米，术中补充诊断：短肠综合征。术中切除阑尾送病检，距离回盲部近端10cm回肠做双腔造瘘。术后病理报告示（阑尾）：单纯性阑尾炎。术后予高频机械通气支持，止血，补液，抗感染，肾上腺素联合氢化可的松抗炎、抗休克、维持血压等治疗。最终患儿出现急性弥漫性腹膜炎、新生儿脓毒症、感染性休克，急性肾功能衰竭，呼吸衰竭，DIC难以纠正，于6月15日4时36分临床死亡。死亡诊断：1.新生儿多器官功能障碍衰竭；2.结肠穿孔术后；3.回肠造瘘术后；4.急性弥漫性腹膜炎；5.新生儿败血症和感染性休克；6.先天性肛门闭锁；7.先天性肠道畸形（短肠）；8.单纯性阑尾炎；9.染色体异常，外周血染色体分析：46,XX，inv(9)(p11q13)；10.低胎龄儿。死亡原因：感染性休克。
（三）阅片记录某三级医院出生15小时36分胸、腹部正位片（床边卧位）示:肠管可见较多连续性积气并扩张，最宽处约为24mm；直肠壶腹未见明显积气。诊断：肠管扩张积气（图1）。出生20小时36分腹部正侧位片（倒立位）示：肠管内可见较多积气，部分增宽，以结肠为著，最宽约52mm，新见较长气-液平面。影像意见：先天性肛门闭锁（低位）、肠梗阻（图2、3）。出生1天15小时骶尾部MRI（图4）平扫影像检查示：直肠扩张远端呈一盲端，未与皮肤表面相连，盲端最下缘位于耻骨联合上缘与骶尾交界处连线之下约31mm，距肛穴垂直距离约7mm，盲端以上肠管较明显扩张，最宽处约43mm，内见较多T1高信号T2等低信号影填充，部分肠管内见气-液平面。所示双肾部分肾盂杯口似稍变钝。腹腔内见部分斑片状水样信号影。影像意见：先天性低位肛门闭锁；肠梗阻、腹腔积液；双肾部分肾盂似稍变钝。
（四）鉴定意见患儿存在基因异常、先天性发育畸形，医方在该患儿的诊疗过程中存在过错，在其并发致死性肠穿孔、感染性休克死亡中承担同等责任。
二、讨论
（一）先天性肛门直肠畸形的临床特点先天性肛门直肠畸形（Congenitalanorectalmal⁃formations）是新生儿常见的先天性消化道畸形，临床症状不一，选择手术的术式及时机不同。绝大多数先天性肛门闭锁，可通过小儿倒置位摄片、骶尾部MRI检查，准确测定直肠闭锁位置。完全闭锁而无瘘管的患儿生后很快出现急性肠梗阻，对先天性肛门闭锁手术治疗原则是首先挽救患儿生命，对未成熟儿简化手术操作，分期手术，先做横结肠或乙状结肠造瘘解除梗阻，后期行会阴肛门成形术。对于低位肛门直肠畸形者（包括有瘘和无瘘），一般需在生后1~2天完成手术,预后与合并其他系统畸形有关[1]。先天性低位型肛门闭锁并发肠穿孔临床罕见，是具有较高致死性的急腹症，穿孔部位以结直肠穿孔多见。新生儿肛门直肠畸形并穿孔发病机制多样，国内外有文献报道[2]，先天性肛门直肠畸形胚胎期后肠发育缺陷致使肠道先天性固有肌缺如（肠壁膜状改变）、下段闭锁梗阻致肠腔内压升高，二者并存是新生儿肛门直肠畸形并肠穿孔的常见原因之一。据文献报道出生48小时延迟就诊者，先天性肛门直肠畸形并穿孔发生率由2.0%上升至9.5%，病死率高达19.0%～28.5%[3]。尽管肠壁肌层缺损的存在和宫内穿孔病例的报道提示部分先天性肛门畸形并发肠穿孔可能无法避免，但早期诊断和手术仍可降低肠穿孔的发生率和病死率[4]。
（二）医疗过错行为及其与损害后果之间的因果关系先天性肛门闭锁无瘘患儿因胎便无法排出，呕吐、腹胀等低位肠梗阻症状发生早且严重，生后1～2天内及时手术是挽救患儿生命的基本原则。审阅患儿出生后20小时36分影像与出生后15小时36分相比，肠管连续性积气较前进展，最宽约52mm,并见较长气-液平面；生后1天15小时骶尾部MRI平扫肠管扩张延至盲肠，最宽处43mm，新见腹腔积液；上述影像动态演变提示患儿先天性肛门闭锁（低位）并肠梗阻病情明显进展加重。此时距患儿生后已近40小时，医方未注意到患儿腹部体征表现与影像动态演变不符的情况，说明医方对先天性肛门直肠畸形患者可能伴有其它消化道畸形的认识不足，过分依赖腹部体征变化，疏忽患儿先天性肛门闭锁并肠梗阻影像动态演变进展，延误手术治疗12小时，错过相对安全手术干预阻断肠梗阻病情恶化进展的时机，在诊疗中未尽到专科医生应尽到的谨慎注意义务、合理的诊疗义务，存在医疗过错行为。同时，患儿存在9号染色体倒位，基因发育异常，先天性肛门闭锁伴先天性短肠综合征，即使医方在生后1~2天内及时手术干预，医方不存在过错，因其胚胎期后肠发育缺陷，仍存在术后并发致死性肠穿孔的可能。患儿先天性肛门闭锁并致死性肠穿孔，感染性休克死亡的损害后果与其自身疾病及医方的医疗过错行为之间均存在因果关系，二者共同作用下致患儿并发致死性肠穿孔、感染性休克死亡，医疗过错的原因力为同等原因。本例鉴定时应注意患儿存在基因发育异常，先天性肛门闭锁同时伴消化道其它畸形，其并发致死性肠穿孔与先天肠壁固有肌缺如发育障碍及肠梗阻病情进展恶化致肠腔内压升高均有关，需综合分析医疗过错行为与患儿致死性肠穿孔感染性休克死亡之间的因果关系及原因力。
作者：郭淼 单位：福建正大司法鉴定所司法鉴定人
