经典遗传学全文(5篇)

1文献专题选择

教学过程中经典理论教学与专题讨论课教学这两条主线需要相互配合，相得彰宜。因此，对于文献专题的选则应当把握三个原则：所选文献专题确系当今医学、生命科学研究领域的前沿与热点问题（高于课本）；专题与经典理论相联系（不脱离课本）；专题内容为教学过程中学生兴趣较浓、质疑较多而课本讲授深度有限的内容（符合学生兴趣）。在一门课程教学的具体实施中，根据以上三个原则，由教学组全体教师共同拟定4-5个文献专题，而后在国际权威科学杂志如《自然》、《科学》及《细胞》上就每一个专题选择近年来发表的5篇文献，并指定各专题的辅导教师。文献内容以能够体现该专题重要科学概念、里程碑式科学发现及先进的研究技术方法为标准。文献选定后，由学生依据自身兴趣自主选择，就某一专题形成兴趣小组。经过一段时期的分组学习及教师辅导，最终由每个小组推选两名报告人，在本专题内选定两篇精读文献，以科研论文讨论的形式进行学生课堂汇报。例如在《分子遗传学》的理论教学中，讲授了“表观遗传学”内容，但囿于课本内容的深度及课时数，仅介绍了其基本概念和发展简史。然而，学生在课后提问中表现出强烈兴趣，该专题也无疑是当今生命科学研究领域的热点研究问题。

2学生课堂汇报

学生课堂汇报安排在复习指导课之前1-2周，让学生在结束文献精读训练后，转而全身心投入复习考试过程。汇报课由主讲教师主持，学生代表依次上台，以幻灯为辅助进行汇报陈述，教研室主任、教授及教学组全体教师共同参与讨论，并给予点评。以上述表观遗传学文章为例，学生代表先介绍了完成该研究工作的美国研究小组，而后介绍了与课题密切相关的研究背景：组蛋白（Histone，H）泛素化与组蛋白甲基化，与理论课上讲授的基本概念密切相关。作者在《分子遗传学》的DNA结构中讲过，一个核小体由两个H2A，两个H2B，两个H3，两个H4组成的八聚体和147个碱基（bp）缠绕在外面的DNA组成。在哺乳动物基因组中，组成核小体的组蛋白游离在外的N－端可以受到乙酰化，甲基化，磷酸化，泛素化等修饰，从而影响基因的转录活性。而本篇文献则重点讨论H2B泛素化与H3甲基化之间的关系。在对研究结果的讲解中，学生用逐步深入的科学问题作为逻辑主线，体现出文章作者的科学研究思路。作者首先根据H2B泛素化影响H3甲基化这一保守的生物现象，提出了三种假说：①调节泛素化的Rad6复合物可影响调节甲基化的COMPASS复合物中Set1组分的活性；②Rad6复合物可影响COMPASS复合物中其它组分的活性；③Rad6复合物影响COMPASS复合物中各组分的组装、稳定性及活性。而后，作者采用酵母Rad6突变体与野生型相对照，利用色谱分析、蛋白双向电泳、染色质免疫共沉淀等生物技术，对三种假说依次进行验证和排除，最终揭示Rad6复合物通过影响COMPASS复合物中Csp35这一关键组分与染色质的结合，实现H2B泛素化对H3甲基化的调控作用。通过文献精读，学生从表观遗传学的基本概念（如组蛋白甲基化、泛素化）出发，进入到基本而又深刻的科学问题，了解到上述确切的科学研究结论，以及寻找科学结论所需的生物技术方法。这个学习过程，在引申了经典理论知识的同时，教会了学生自主学习前沿知识的方法，有效地培养了本科学生的科学研究素质。

3文献讨论、点评

在文献讨论过程中，鼓励学生最大限度的发挥主动性与创造力，发表自己的见解。以上述表观遗传学文章为例，H2B泛素化对于H3甲基化的影响不仅存在于第4位赖氨酸上（H3K4），也存在于第79位赖氨酸上，而该文献的研究对象仅限于前者。有学生在完成文献精读后，就H2B泛素化对H3K79甲基化的影响机制提出了自己的假说。教师对于有独到见解，甚至能提出假说的学生给予高度赞扬，并鼓励其撰写科学假说论文，进一步锻炼自己的科研素质。在每一名学生的汇报及讨论结束后，教研室主任、教授给予点评，在肯定其优点的同时指出存在的问题和不足。问题通常表现在背景知识介绍不充分、逻辑主线不明晰、以及研究方法讲解不清等方面。

4结语

1文献精读方法

科研论文讨论是科研单位惯行的学术活动形式，讲解者在精读文献的基础上通过PPT来解读文献内容，通常包括研究小组简介、课题背景介绍、研究结果解析和讨论几个部分。在讲解中，通过不断提出科学问题，逐层深入地展示研究结果。幻灯要求背景大方，字迹清楚。

2文献专题选择

教学过程中经典理论教学与专题讨论课教学这两条主线需要相互配合，相得彰宜。因此，对于文献专题的选则应当把握三个原则：所选文献专题确系当今医学、生命科学研究领域的前沿与热点问题（高于课本）；专题与经典理论相联系（不脱离课本）；专题内容为教学过程中学生兴趣较浓、质疑较多而课本讲授深度有限的内容（符合学生兴趣）。在一门课程教学的具体实施中，根据以上三个原则，由教学组全体教师共同拟定4－5个文献专题，而后在国际权威科学杂志如《自然》、《科学》及《细胞》上就每一个专题选择近年来发表的5篇文献，并指定各专题的辅导教师。文献内容以能够体现该专题重要科学概念、里程碑式科学发现及先进的研究技术方法为标准。文献选定后，由学生依据自身兴趣自主选择，就某一专题形成兴趣小组。经过一段时期的分组学习及教师辅导，最终由每个小组推选两名报告人，在本专题内选定两篇精读文献，以科研论文讨论的形式进行学生课堂汇报。例如在《分子遗传学》的理论教学中，讲授了 “表观遗传学”内容，但囿于课本内容的深度及课时数，仅介绍了其基本概念和发展简史。然而，学生在课后提问中表现出强烈兴趣，该专题也无疑是当今生命科学研究领域的热点研究问题。作者就这一专题选定了5篇文献，其中2007年12月发表在《细胞》杂志上的一篇题为《HistonecrosstalkbetweenH2B monoubiq－uitinationandH3 methylationmediatedbyCOM－PASS》的文章引起了学生的热烈讨论，并被选定为精读及课堂汇报文献之一。

3学生课堂汇报

学生课堂汇报安排在复习指导课之前1－2周，让学生在结束文献精读训练后，转而全身心投入复习考试过程。汇报课由主讲教师主持，学生代表依次上台，以幻灯为辅助进行汇报陈述，教研室主任、教授及教学组全体教师共同参与讨论，并给予点评。以上述表观遗传学文章为例，学生代表先介绍了完成该研究工作的美国研究小组，而后介绍了与课题密切相关的研究背景：组蛋白（Histone，H）泛素化与组蛋白甲基化，与理论课上讲授的基本概念密切相关。作者在《分子遗传学》的DNA结构中讲过，一个核小体由两个H2A，两个H2B，两个H3，两个H4组成的八聚体和147个碱基（bp）缠绕在外面的DNA组成。在哺乳动物基因组中，组成核小体的组蛋白游离在外的N－端可以受到乙酰化，甲基化，磷酸化，泛素化等修饰，从而影响基因的转录活性。而本篇文献则重点讨论H2B泛素化与H3甲基化之间的关系。在对研究结果的讲解中，学生用逐步深入的科学问题作为逻辑主线，体现出文章作者的科学研究思路。作者首先根据H2B泛素化影响H3甲基化这一保守的生物现象，提出了三种假说：

①调节泛素化的Rad6复合物可影响调节甲基化的COMPASS复合物中Set1组分的活性；

摘要:由于临床对医学遗传学人才培养需求日益提升，课程组在前期教学实践的基础上，结合国家遗传咨询师的人才需求，基础与临床联席备课，借助智慧教学工具雨课堂，进一步完善并实践了医学遗传学课程的混合式学习模式。教学实践显示，课程有助于激发学生学习兴趣，拓宽学生视野。由此提出，基础医学类的课程建设应立足自身特色，以学生的未来发展为中心、突出医教协同的教学理念、重塑课程内容体系，持续推进混合式学习模式的课程建设。

关键词:医学遗传学;混合式学习;教学改革

2017年《国务院办公厅关于深化医教协同进一步推进医学教育改革与发展的意见》提出，未来五年制临床医学将成为医学本科教育的主流，到2020年全科、儿科等紧缺人才培养得到加强。作为几乎涉及所有专科的基础跨学科课程，医学遗传学的学科重要性日益凸显。在实际人才需求上，与欧美等国家相比，我国临床遗传咨询人才短缺严重，因此，增设了临床遗传专科进行规范化培训。随着近年来遗传学理论的快速更新、精准医学理念的提出，基因编辑、高通量的测序等技术日趋成熟、成本快速下降，许多疾病的预测、诊断和治疗正在逐步成为现实［1］。作为生命科学领域发展最迅速的前沿学科之一，从理论知识到实践运用，无一不对医学遗传学的人才培养和教学质量提出了更高要求。然而，我国地方高校本科临床医学专业的医学遗传学课程教学却存在与临床需求脱节的情况:在校授课教师多为基础医学相关领域的研究型人员，且研究领域的局限性导致无法将知识点之间融会贯通，出现课程知识点堆砌导致体系散乱、单元孤立等状况。另一方面，教师在授课过程中，由于知识点繁多、课时紧张等因素，课堂上难以开展充分的案例讨论和临床前沿的学习［2］。前期我们初步探索并建立了基于智慧教学工具雨课堂的混合式学习模式，即“课前预习－课堂讨论－课后提升”的学习过程［3］。课程设计方案的优化主要分为两块:①进行知识点分块，基于两个维度开展:一是立足学习要求分块的信息传递类和能力素养类知识;二是立足实际学情和人才培养要求的重难点分块。②明确教学方案，主要包括课前、课堂、课后的学习内容和课堂开展形式，在此基础上制作了覆盖课程所有环节的全周期智慧教学课件包。本文是在前期基础上进一步凝练课程知识点、对课堂环节进行再设计的实践与思考。

1混合式学习模式构建的核心思路

混合式学习模式的设计并非简单地添加线上内容，而应在学习内容上突出课程特色，教学设计突出重点。医学遗传学是一门强调基础与临床相融合的交叉学科。为了帮助学生在看似不同的章节之间挖掘知识网络之间的内在联系，完善和构建遗传学的知识体系，我们从课程改革之初便确立了核心思路:以教师成长为基石，以学生的未来发展为中心，简单知识线上学，复杂内容线下学。所谓的简单知识，指的是以记忆、理解、应用等低层次目标为学习要求的知识点;学生往往对这些知识点有所基础，或知识点本身简单易懂。而复杂内容则以分析、评价、创造等高层次目标为学习要求，需要通过充分的思考、交流、试错和修订的过程才能使学生形成深度学习的延伸和拓。此外，由于医学自身的特点，这部分线下学习还包括医患沟通的艺术等医学人文精神的培养［4］。其中，课程的建设核心是“线下”，一切线上资源的设计与整合都是为了线下服务，而线下课堂的建设集中在临床案例库的建设和教学环节的设计。

2混合式学习模式的设计与实践

课程总学时为24个理论学时，课程考核主要由三部分构成:一是平时的课前/课上/课后的任务或小测，占比20%;二是分组学习的课堂表现，包括案例讨论、情景模拟等，占比20%;三是期末考核，占比60%。

［摘要］培养大学生的创新能力是高校素质教育的重要任务之一，而实验教学中综合性、设计性实验的开设对培养学生创新能力和建构系统化知识体系具有重要作用。“科研反哺教学”是打破陈旧的实验教学内容，设计综合性实验的重要手段。将开设两年的课外实践创新项目中的创新性实验“人类苦味受体TAS2R38基因多态性分析”引入到临床医学专业本科生的医学遗传学实验教学中，作为综合性实验项目，从人类PTC尝味的表型鉴定到单倍型分析，使学生深入理解基因型和表型之间的联系，丰富了实验教学的项目类型，激发了学生对实验课程的学习兴趣，初步培养了学生的创新实践能力。

［关键词］创新能力；综合性实验；改革

医学遗传学是生命科学领域重要的基础学科，是遗传学与医学相结合的边缘科学[1]，是本科临床医学专业的一门专业基础课。实验在医学遗传学教学中具有重要作用，经典的医学遗传学实验教学项目有正常人染色体核型分析、减数分裂标本制备与观察、人类正常性状和PTC尝味能力的遗传分析等[2]，教学项目类型单一、实验内容陈旧。实验教学除了掌握基本操作和实验技能外，更应该注重实验内容的研究性和前沿性。相对于目前单一的验证性实验，综合性实验不仅能检验学生对基础理论的掌握程度，也能培养学生的综合创新能力[3]。“科研反哺教学”是改善实验教学现状的有效措施。本文将开设两年的课外实践创新项目中的创新性实验“人类苦味受体TAS2R38基因多态性分析”引入临床医学专业本科生的医学遗传学实验教学中，作为综合性实验项目，力争将实验教学与大学生创新能力培养结合起来。现就该实验的教学思路、设计和实施方案、教学效果等进行探讨。

一、教学思路

科研和教学是高校教师的基本职责，而大部分青年教师面临着如何处理科研和教学关系的问题。如何将科研与教学有机结合、相辅相成，实现科研与教学的统一发展是本研究的基本思路。长期以来，实验教学的实验项目类型单一，项目之间知识点独立，难以让学生形成系统的知识架构，更谈不上创新性思维。本次改革的教学思路就是从实验教学入手，更新经典的验证性实验，将科研的思路融入其中，综合不同课程的知识点，设计成综合性实验，以期培养学生的实践创新能力。笔者在调研上海交通大学医学院的课程整合实施方案时，发现该校将医学遗传学、细胞生物学、分子生物学和组织胚胎学的部分内容有效整合在一门课程中。实践证明，整合课程是教学内容改革的必然趋势，促进相关内容的纵向整合和横向整合，以帮助学生正确理解遗传现象的本质[4]。与整合课程相对应的实验教学，也急需整合各课程的知识点，更新目前的实验项目，开展综合性实验。

二、实验设计及实施方案

本文设计的综合性实验的授课对象为临床医学专业学生，实施时间为大三上学期，采用一人一组的教学方式，设置12学时。该实验基于医学遗传学实验教学中传统的PTC尝味能力的遗传分析实验，属于群体遗传学的知识点。传统的实验学习目标包括掌握不完全显性的概念，学习基因型频率和基因频率的计算；加深理解群体遗传平衡定律，并掌握卡方检验的方法；初步培养群体调查能力。实验步骤主要包括配置不同浓度的PTC溶液，学生自测或者互测尝到PTC苦味的浓度编号，判断自己的基因型（TT，Tt或tt），之后统计全班的基因型，进行遗传学分析，包括计算基因型和基因频率，卡方检验群体是否处于平衡等内容。传统的实验内容基本上包括了遗传学和统计学的知识，但是，在目前医学教育改革提倡课程整合的大趋势下，该实验显得教学内容陈旧、涉及学科较少、渗不透遗传现象的本质等问题。在高中学习阶段，同学们对T和t这一对等位基因的理解比较深刻，但是，从DNA层面来理解T和t的区别是大学阶段的学习重点。笔者在改革实验之前，进行了为期两年的论证和实践，带领课程团队成功开设了4期基因克隆与功能研究课外实践创新课程。该课程涉及了NCBI数据库的介绍和使用、基因序列的查找和分析以及常用分子生物学技术等内容，分为理论和实践教学，得到了学生的一致好评[5]。我们将课外实践创新课程上的科研小项目“人类苦味受体TAS2R38基因多态性分析”引入到医学遗传学课程的实验教学中，改变该实验的弊端，即学生无法从分子角度理解T和t这对等位基因的区别，更加无法理解单倍型的概念。改革后的综合性实验项目结合了医学遗传学、分子生物学、医学统计学和生物信息学等知识，其中生物信息学及其相关软件的使用更是学生平时上课接触不到的知识，丰富了实验教学内容的同时，开拓了学生的科研视野，对培养学生的创新意识具有较大的作用。具体的实施方案是将传统的PTC尝味能力的遗传学分析作为前期实验内容，后期联合人类苦味受体TAS2R38基因多态性分析形成一个综合性实验。实验目的包括掌握DNA提取的原理和步骤，掌握PCR反应的基本原理，熟悉PTC尝味能力决定基因TAS2R38的结构和功能，熟悉基因决定性状、单倍型等概念。实验前期准备工作包括学生在老师的辅导下从NCBI网站下载人类TAS2R38基因的序列和设计扩增基因序列的引物。实验步骤包括使用DNA提取试剂盒提取学生自身的唾液DNA、PCR扩增TAS2R38基因序列、琼脂糖电泳检测PCR产物、PCR产物进行3730测序、测序结果的分析等。实验结果包括画出TAS2R38基因的结构图、基因CDS和肽链序列长度及引物所在位置、PCR扩增结果图并标明片段大小、全班测序序列的比对结果、分析T和t等位基因的差异位点、单倍型的类型并计算单倍型频率等（图1）通过以上综合性实验流程，学生将深入理解人类基因的结构和序列，并深刻体会遗传现象的本质和基因决定性状的基本概念，有利于学生对科学研究有系统、综合的认识，激发学生的创新性和科研积极性。

摘要：新技术时代的发展，带来了科学进步，也给医学遗传学教学方法的改革带来了新的挑战。新型网络教育技术在提高医学遗传学教学方面主拓宽资源平台，提高学生研究思考水平和个人素质方面发挥着重要作用；案例讨论法则更侧重提高学生学习热情和互动性。单一的教育方式已经不能满足医学遗传学教育发展的需要，结合两种教育方式，则能很好的运用各自优势，在拓宽资源平台的同时，提高学生自主学习，自主思考的能力和水平。

关键词：新型网络教育技术；案例讨论法；医学遗传学教学

随着信息时代的到来，科学技术的不断更新，高校教育教学与人才培养进入到了一个全新的阶段。教育教学从观念、方法、手段以及培养模式等诸多方面面临着新的挑战。传统医学教学无法解决医学遗传学内容复杂、教学环节繁复、实践性要求强的问题[1]。医学遗传学作为一门新型的学科，其内容主要是从群体、个体、细胞、亚细胞和分子水平来阐释疾病与遗传关系。学科的全新视角需要现代化的教学媒体、教学资源的注入，从而整合各种优势资源，推进其教学发展，培养学生创新精神和实践能力，因此针对医学遗传学的教学需要大胆的创新与改革。针对其结合的方法的探索也是推进医学遗传学教育改革的有益尝试[2]。

一新型网络教育技术在促进教学目的实现中的作用和具体表现

1、新型网络教育技术对医学遗传学教育改革的积极作用。新型网络教育技术是指运用现代教育理论和新型网络教育技术，通过教育中教学过程和教育资源的设计、开发、利用来实现教学教育的改革与创新。新型网络教育技术主要通过一下几个方面发挥其积极作用。①培养拓展学生的研究精神与创新意识，增强学生主动性。学生通过新型网络教育技术，改变了以往教师作为教育中心、教学活动主题的传统模式，增强其主体地位和主体意识，为学生提供更为现实的思考环境。②为教学资源的存在形式提供了全新的载体。教学资源与教学成果作为信息的表现形式之一，尤其在先进信息爆炸时代，其巨大的数据体现亟须全新的载体，用以支持其产生、传播、运用，储存等。③拓展了资源共享平台，新型网络教育技术所依托的互联网背后是一个巨大的资源库，掌握最新的信息、资源是学习和研究的关键。网络所提供的是一个完全透明的资源平台，超越实践空间的限制，信息共享从封闭走向开放，世界各地的学习者通过网络共享资源，各取所需。

2、新型网络教育技术的具体表现。网络教育技术的体现主要通过对过程和资源的运用和设计，因此在针对医学遗传学的教学中运用新型网络教育技术的侧重点主要有以下几个方面：①提高医学遗传学教师的新型网络教育技术技能。②提高医学遗传学专业学生的新媒体运用能力。③加强网络教育技术的外部硬件条件，改善教育环境。

二案例讨论法在促进医学遗传学教学目的的实现中的作用和表现形式