全年订价:¥400.00/年
《中华医学遗传学杂志》的前身为《遗传与疾病》,1992年更名为《中华医学遗传学杂志》。2007年中华医学会与万方数据携手推动医药信息服务,该刊电子版已独家授权万方数据来实现其数字化服务推广。
办刊宗旨是:反映我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组学和相关领域的理论与技术的最新研究成果,贯彻理论与实践相结合、普及与提高的方针;主要读者对象为从事医学遗传学工作的临床各科医生、计划生育工作者、大专院校教师和学生及科研人员。
设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、临床遗传学研究、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。
地址:四川省成都市人民南路三段17号,邮编:610041。
一.征稿要求:
1.稿件力求论点新颖、论据充分、数据可靠、文责自负,全文以3000至6000字为宜。来稿应有标题、摘要、关键词,标题一般不超过20个字,摘要在150字以内,关键词3至8个。
2.来稿所用引文及资料须准确无误,文献标引序号按文中引用顺序依次排列,并将参考文献按顺序列于文后,参考文献应限于本文明确引用且发表于正式出版物的文献。
3.来稿最好用word格式编排,论文以“附件”形式发送电子邮件。
4.文末附个人(第一作者)简历(姓名、出生年月、籍贯、工作单位、学历、职称或职务、研究方向)和作者的通讯地址、邮政编码、联系电话、电子信箱。
二.投稿要求:
1.篇首标明作者姓名、署名的单位(全称)、单位所在的省、市、邮编。
2.来稿应在正文前附:摘要(220字左右)、关键词(3—8个);作者简介(姓名、出生年、性别、民族(汉族可省略)、籍贯、工作单位、职务职称、研究方向)。
3.姓名在文题下按序排列,排列应在投搞时确定,同时注明作者单位名称及邮政编码。作者中如有外籍作者,应征得本人同意,并有证明信。
4.论文涉及的课题如取得国家或部、省级以上专项基金或属攻关项目,应脚注于文题页左下方。
5.论文架构一般以“一”、“(一)、”“1、”、“(1)”为文章层次,通过简洁清晰、层次鲜明的标题方式提炼主要观点;
6.来稿论文所列文献应与文内相对应,参考文献按文中首次引用的次序,排列序号[1]、[2]、[3]……。文献代码为专著[M]、期刊文章[J]、报纸[N]、论文集[C]、学位论文[D]。论著注明作者、书名、出版地、出版者和出版时间;论文注明作者、篇名、杂志名和卷期等;
7.文中如有计量单位,一律采用国际标准,文章中尽量不用图表,如有,请勿超过两个,作为数据表述主要形式之一的表格请制作成三线表,力求形式简洁、功能分明、阅读方便;
8.请作者自留底稿,本刊概不退稿,出刊后将赠作者样刊。
9.所有来稿,请以word格式放在附件中(文中如有插图,请用jpg图片格式)。本刊不采用非电子文档。
家族性腺瘤性息肉病家系中一种新的APC基因的胚系突变
非缺失/重复型Duchenne肌营养不良症患者的致病点突变分析
47,XY,+22和46,XX,-21,terrea(21;21)两例染色体异常
维生素D受体基因起始密码子和CDX2多态性与钙剂补充对绝经后妇女骨密度作用的关系
46,XX,t(2;16)(q33;q22)t(4;11)(q11;p15)伴胚胎停止发育一例
维生素D受体基因多态性与乙型肝炎病毒感染的关联研究
48,XXYY患者生育染色体正常儿一例
中国人早发及多发糖尿病家系中HNF4A基因突变的筛查
白细胞介素10基因启动子区多态性与乙型肝炎病毒感染预后的关联研究
两个非综合征型耳聋家系中线粒体DNA12SrRNA基因A827G突变
反义hTERT/PTEN联合基因治疗恶性胶质瘤的体内外研究
46,XX,t(16;17)(p13;q21)伴习惯性流产一例
载脂蛋白AⅠ基因启动子和内含子1中的单核苷酸多态性对其表达的影响
慢性粒-单细胞白血病染色体异常一例
一个近亲婚配家系中的一种P基因新突变
有汗型外胚层发育不良一家系的Cx30基因突变检测及产前诊断
46,XY性分化异常一例
纤维蛋白原Bβ链基因-1420G/A、-993C/T和-854G/A多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联研究
先天性长QT综合征相关HERG基因A561V突变体及其真核表达载体的构建及表达
α1,3半乳糖基转移酶新等位基因278C>T的鉴定
资助课题 | 涉及文献 |
山东省科技攻关计划(2008GG10002063) | 34 |
山东省自然科学基金(ZR2012CL10) | 32 |
国家自然科学基金(39993420) | 21 |
国家高技术研究发展计划(2004AA227040) | 18 |
国家自然科学基金(30400262) | 14 |
国家自然科学基金(39770322) | 13 |
国家自然科学基金(81170581) | 11 |
四川省科技厅科技支撑计划项目(2010SZ0086) | 10 |
卫生部临床学科重点项目(2001321) | 10 |
“十一五”国家科技支撑计划(2006BA105A07) | 9 |
资助项目 | 涉及文献 |
国家自然科学基金 | 1324 |
国家高技术研究发展计划 | 152 |
国家重点基础研究发展计划 | 108 |
浙江省医药卫生科学研究基金 | 94 |
山东省自然科学基金 | 92 |
浙江省自然科学基金 | 91 |
广东省自然科学基金 | 89 |
河南省医学科技攻关计划项目 | 76 |
国家科技支撑计划 | 59 |
国家教育部博士点基金 | 55 |